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Warum nicht Selbstbestäubung zur Genotypfindung statt Testkreuzung?

Warum nicht Selbstbestäubung zur Genotypfindung statt Testkreuzung?


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Testkreuz kann uns sagen, was der Genotyp einer Pflanze ist. Aber wir können das sogar durch Selbstbestäubung der Pflanze wissen. Wenn beispielsweise eine Gartenerbsenpflanze den Genotyp TT hat, werden durch ihre Selbstbestäubung alle großen Pflanzen erhalten. Wenn die Pflanze den Genotyp Tt hat, werden durch die Selbstbestäubung sowohl große als auch Zwergpflanzen im Verhältnis 3:1 erhalten. Wir können also einfach sagen, dass durch Selbstbestäubung, wenn alle Pflanzen vom gleichen Typ sind, die Elternpflanze homozygot ist. Wenn die Pflanzen im Verhältnis zu ihnen stehen, ist die Elternpflanze heterozygot.


Denn für eine Testkreuzung müssen Sie weit weniger Nachkommen phänotypisieren, um sich über den Elterngenotyp einigermaßen sicher zu sein. Nehmen wir an, Sie entscheiden sich für den Phänotyp N-Nachkommen. Wenn der getestete Elternteil heterozygot ist, beträgt die zufällige Chance, dass alle N Pflanzen groß werden, (1/2)n für Prüfkreuz und (3/4)n zur Selbstbestäubung.

Wenn Sie sich also zum Beispiel für den Phänotyp N=8 Nachkommenpflanzen im Falle einer Selbstbestäubung entscheiden (3/4)8=10% Ihrer heterozygoten Eltern werden fälschlicherweise als homozygot eingestuft, was für fast alles Ernsthafte zu hoch ist. Bei Prüfkreuz (1/2)8=0,4% Ihrer heterozygoten Eltern werden fälschlicherweise als homozygot eingestuft. Um ein ähnliches Maß an Genauigkeit bei der Selbstbestäubung zu erreichen, müssten Sie N=19 oder N=20 Nachkommenpflanzen phänotypisieren.

Der Unterschied scheint nicht groß zu sein, wenn Sie ein Elternteil testen, aber wenn Sie viele testen müssen, summieren sich die Kosten.


Vergleichstabelle Kreuzbestäubung versus Selbstbestäubung
KreuzbestäubungSelbstbestäubung
Definition Fremdbestäubung ist die Übertragung von Pollenkörnern aus dem Staubbeutel einer Blüte auf die Narbe einer Blüte einer anderen Pflanze derselben Art. Selbstbestäubung ist die Übertragung von Pollenkörnern aus der Anthere auf die Narbe derselben Blüte
Gesehen in Insekten: Äpfel, Weintrauben, Pflaumen, Birnen, Himbeeren, Brombeeren, Erdbeeren, Käferbohnen, Kürbisse, Narzissen, Tulpen, Lavendel Wind: Gräser, Kätzchen, Löwenzahn, Ahornbäume und Ziegenbart. Einige Hülsenfrüchte, z.B. Erdnüsse. Orchideen, Erbsen und Sonnenblumen, Weizen, Gerste, Hafer, Reis, Tomaten, Kartoffeln, Aprikosen und Pfirsiche.
Überweisen Wind, Insekten, Wasser, Tiere usw. Verschütten Sie Pollen direkt auf die Narbe.
Pflanzenunterschiede Bunte Blütenblätter, Nektor und Duft, lange Staubblätter und Stempel. Kleinere Blumen.
Ergebnisse Mehr Artenvielfalt. Es ermöglicht die Vielfalt der Arten, da die genetische Information verschiedener Pflanzen kombiniert wird. Es hängt jedoch von der Existenz von Bestäubern ab, die von Pflanze zu Pflanze wandern. Einheitlichere Nachkommen. Erlaubt, dass die Pflanze insgesamt weniger resistent gegen Krankheiten ist. Es muss jedoch keine Energie aufwenden, um Bestäuber anzulocken, und kann sich über Gebiete ausbreiten, in denen geeignete Bestäuber zu finden sind.
Anzahl Pollenkörner große Zahl kleine Nummer
Art der Reproduktion Allogamie Autogamie, Geitonogamie
Tritt auf in. Entweder perfekte oder unvollkommene Blumen Perfekte Blumen


Mendels Experiment mit Gartenerbsenpflanze | Genetik

In diesem Artikel werden wir über das Experiment von Mendel mit der Gartenerbsenpflanze diskutieren.

1856 begann Mendel im Klostergarten mit seinen Versuchen zur Pflanzenhybridisierung mit Gartenerbsen. Obwohl zeitgenössische Botaniker ähnliche Arbeiten durchgeführt hatten, wurden die wesentlichen Merkmale all dieser Experimente übersehen, weil die Forscher Gesamtbeobachtungen aller ererbten Merkmale machten, anstatt Daten systematisch und mathematisch zu sammeln und zu analysieren.

So erreichte Mendel, was seinen Vorgängern nicht gelang. In seinen Vererbungsexperimenten konzentrierte er sich zunächst auf eine einzelne Figur. Zweitens führte er für jede Pflanze genaue Stammbaumaufzeichnungen. Und drittens zählte er die verschiedenen Pflanzenarten, die aus jedem Kreuz hervorgingen. Viertens analysierte er seine Daten mathematisch.

Mendels Erfolg ist auch auf seine Materialwahl zurückzuführen. Die in seinen Versuchen (Abb. 1.1) verwendete Gartenerbse (Pisum sativum) bietet einige Vorteile: Sie ist eine leichtwüchsige, natürlich selbstbefruchtende Pflanze sie ist gut für die künstliche Fremdbestäubung geeignet, daher ist eine Hybridisierung (Kreuzung zweier verschiedener Sorten) problemlos möglich es zeigt Paare von kontrastierenden Zeichen, die sich nicht zu Zwischentypen vermischen und ohne Verwirrung durch aufeinanderfolgende Generationen verfolgt werden können.

Zum Beispiel groß und Zwerg sind ein Paar kontrastierender Bedingungen für die Charakterhöhe, ähnlich rund und faltige Samen sind kontrastierende Formen für die Charaktersamentextur. Bei Selbstbestäubung brütet jeder Charakter wahr. Mendel arbeitete mit sieben Charakterpaaren, so dass er 14 Reinzuchtsorten hatte.

Monohybrid-Kreuz:

Mendel kreuzte Sorten essbarer Erbsen, die deutliche Unterschiede in den morphologischen Merkmalen (Abb. 1.2) wie Blütenfarbe (rot vs. weiß), Schotenform (aufgebläht vs. eingeschnürt), Schotenfarbe (grün vs. gelb) aufwiesen ), Samentextur (rund vs. runzelig), Farbe der Keimblätter (gelb vs. grün), Blütenstand (axial vs. endständig) und Höhe der Pflanze (groß vs. Zwerg).

Er staubte den Pollen der einen Sorte auf den Stempel der anderen. Um eine Selbstbestäubung des weiblichen Elternteils zu verhindern, entfernte er deren Staubgefäße, bevor sich die Blüten geöffnet hatten und vergossen den Pollen. Nachdem er das Kreuz gemacht hatte, schloss er die Blumen in Tüten ein, um sie vor Insekten und fremden Pollen zu schützen.

Mendels erste Experimente erklären, wie sich ein einzelnes Gen bei der Vererbung trennt. Als Mendel eine echte Zuchtpflanze (weibliches Elternteil) mit einer echten Zuchtpflanze der Zwergsorte (männliches Elternteil) kreuzte, erhielt er hohe Pflanzen wie ein Elternteil in der ersten Filialgeneration mit der Bezeichnung F1.

Er verwendete den Begriff “dominant” für den großen Charakter, der in der F . dominierte1 Generation, und “rezessiv” für den Charakter der Kleinwüchsigkeit, die im F . verborgen (latent) blieb1 Generation.

Selbstbefruchtung der F1 Hybriden produzierten die zweite Filialgeneration F2 bestehend aus insgesamt 1064 Pflanzen, von denen 787 hoch und 277 Zwerge waren. Das ist groß und Zwergpflanzen erschienen in F2 im Verhältnis 2,84:1, was ungefähr 3:1 entspricht.

Als er die gegenseitige Kreuzung durch Vertauschen der Geschlechter der Eltern durchführte, wurden die gleichen Ergebnisse erhalten, die zeigten, dass es keine Rolle spielte, welche Pflanze als männlicher oder weiblicher Elternteil verwendet wurde.

In ähnlicher Weise kreuzte Mendel Erbsenpflanzen, die sich in anderen Merkmalen wie Blütenfarbe (rotblütig vs. weißblütig), Samentextur (rund vs. runzelig), Farbe der Keimblätter (gelb vs. grün) unterscheiden. Eine solche Kreuzung, an der nur ein Zeichen von jedem Elternteil beteiligt ist, wird als Monohybridkreuzung bezeichnet.

In jedem Fall fand Mendel einen elterlichen Charakter vorherrschend im F1 Hybrid, und nach Selbstbefruchtung in F2 Generation traten beide elterlichen Charaktere im Verhältnis von drei Vierteln zu einem Viertel auf. Er führte jedes Experiment an mehreren tausend Pflanzen durch und zählte alle Pflanzen in F2 Nachkommen, die ein durchschnittliches Verhältnis von 3:1 ergaben.

Aus seinen Experimenten schloss Mendel, dass jeder Elternteil einen Faktor für einen Charakter zum F . beiträgt1 hybrid. Auf diese Weise ist die F1 hybrid hat zwei Faktoren für jeden Charakter.

Wenn die F1 Hybridformen Gameten die beiden Faktoren voneinander getrennt. Es gibt keine Verwechslung von Faktoren, was die Reinheit der Gameten unterstreicht. Das Phänomen der Trennung wurde zu Mendels erstem Prinzip und wurde später als Gesetz der Segregation bezeichnet.

Dies wird schematisch wie folgt erläutert:

Begriffe, die in Mendels Kreuzen verwendet werden:

Dominant versus Rezessiv:

Bei der Kreuzung zweier reinrassiger Sorten bleibt der Elterncharakter, der sich im F1 Generationshybriden ist dominant: diejenige, die nicht in F . vorkommt1 erscheint aber in F2 heißt rezessiv. Im obigen Kreuz drei Viertel des F2 Nachkommen zeigen den dominanten Charakter und ein Viertel den rezessiven Charakter.

Faktoren, die gegensätzliche Ausdrücke eines Charakters steuern, werden als Allele oder Allelomorphe voneinander bezeichnet. In dem obigen Kreuz ist das in Betracht gezogene Zeichen die Größe, und die Faktoren T und t, die die Größe und die Kleinwüchsigkeit kontrollieren, sind Allele voneinander.

Homozygot und Heterozygot:

Diese Begriffe wurden 1902 von Bateson und Saunders geprägt. Mendel war zu dem Schluss gekommen, dass jeder Charakter von zwei Faktoren kontrolliert wird. Wenn beide Faktoren wie TT und tt identisch sind, wird das Individuum als homozygot für dieses Merkmal bezeichnet. Bei unterschiedlichen Faktoren (zB Tt) spricht man von heterozygot. Mendel verwendete Großbuchstaben des Alphabets, um dominante Faktoren zu bezeichnen, und Kleinbuchstaben für rezessive Allele.

Mendels Faktoren wurden später von dem dänischen Botaniker Johannsen 1909 durch den Begriff „Gen“ ersetzt. Das Wort Genotyp bezieht sich auf die genetische Konstitution eines Individuums, während sich Phänotyp auf die äußere Erscheinung oder Manifestation eines Charakters bezieht.

Mendel selfed Mitglieder der F2 Nachkommen und fanden heraus, dass von den dominanten Arten ein Drittel für den dominanten Charakter gezüchtet wurde, während zwei Drittel im Verhältnis 3:1 in dominante und rezessive Sorten getrennt wurden. Alle rezessiven Pflanzen von F2 Generation, wenn sie für den rezessiven Charakter gezüchtet wurden.

Mendel fand ähnliche Ergebnisse in monohybriden Kreuzungen mit allen sieben Paaren kontrastierender Charaktere in Pisum sativum. Nach acht Jahren eingehender Untersuchungen an Tausenden von Erbsenpflanzen veröffentlichte Mendel seine Ergebnisse 1866 in einem Artikel mit dem Titel “Experiments in Plant Hybridisation” in den Proceedings of the Brunn Natural History Society.

Seine Arbeit fand jedoch 34 Jahre lang keine Beachtung, bis drei unabhängig arbeitende Wissenschaftler, De-Vries in Holland, Correns in Deutschland und Tschermak in Österreich, 1900 ihre Ergebnisse veröffentlichten und Mendels Ergebnisse bestätigten.

Mit seiner Arbeit nicht zufrieden, unterzog Mendel selbst seine Ergebnisse einem Test. In der Kreuzung zwischen Hoch- und Zwergerbsengewächsen ist die F1 Hybriden waren alle phänotypisch groß, aber ihre Genotypen waren nicht nur TT, sondern auch Tt. Betrachten Sie eine heterozygote Hybridpflanze Tt. Bei der Bildung von Gameten segregieren die Faktoren T und t in den Gameten im Verhältnis 1:1.

Das bedeutet, dass 50% der Gameten eines F1 heterozygote Hybride tragen den Faktor T und 50% den Faktor t. Mendel kreuzte eine solche Hybridpflanze (Tt) mit einer Pflanze der echten Züchtungs-Zwergsorte (tt). Alle Gameten der homozygoten Zwergpflanze trugen den rezessiven Faktor t.

Jeder Gamet des rezessiven Elternteils hat eine 50%ige Chance, sich mit einem Gameten zu verbinden, der T trägt, und eine 50%-Chance, sich mit einem t-Gameten des heterozygoten Elternteils zu verbinden.

Dies sollte dazu führen, dass 50 % der Nachkommen den großen Phänotyp und die genetische Konstitution Tt aufweisen, während 50 % der Nachkommen phänotypisch kleinwüchsig mit dem Genotyp tt sein sollten, wie unten schematisch erläutert:

Tatsächlich stimmten Mendels Ergebnisse dieses Kreuzes mit den theoretischen Erwartungen überein und lieferten damit einen zusätzlichen experimentellen Beweis für die Richtigkeit seiner Interpretationen. Eine solche Kreuzung, bei der ein Individuum mit einem doppelt rezessiven Elternteil gekreuzt wird, um den Genotyp des Individuums zu testen und zu verifizieren, wird als Testkreuzung oder Rückkreuzung bezeichnet.

Um Genotypen des F . zu bestimmen2 Nachkommen, Mendel erlaubte die F2 Pflanzen, um sich selbst zu befruchten und ein drittes Filial oder F . zu produzieren3 Generation. Er fand heraus, dass das homozygote F2 hohe Pflanzen konnten bei Selbstbefruchtung nur hohe Pflanzen hervorbringen. Dies deutete darauf hin, dass ihr Genotyp TT war.

Ähnlich die F2 Zwerg-Homozygoten lieferten beim Verkauf nur Zwergpflanzen, deren Genotyp tt war. Die F2 Heterozygote verhielten sich bei Selbstbefruchtung identisch mit dem F1 Hybriden und führten zu großen und zwergen Phänotypen im Verhältnis 3:1. Dies bewies, dass ihr Genotyp mit dem von F . identisch war1 Hybriden, d.h. Tt.

Bemerkenswert ist, dass die Genotypen der Eltern als TT und tt statt als einzelnes T und t geschrieben werden. Dies stimmt mit Mendels Hypothese überein, dass jeder Elternteil zwei Faktoren für einen Charakter hat. Es gibt auch eine zytologische Erklärung. Die somatischen Chromosomen aller Pflanzen und Tiere liegen in homologen Paaren vor, wobei ein Mitglied jedes Paares vom väterlichen Elternteil, das andere vom mütterlichen Elternteil stammt.

Ein Gen ist ein Abschnitt der chromosomalen DNA, der Informationen enthält, die für die Bestimmung eines bestimmten genetischen Merkmals erforderlich sind. Angenommen, ein hypothetisches Gen A besetzt eine bestimmte Stelle oder einen bestimmten Locus auf einem bestimmten Chromosom. Das homologe Chromosom enthält am identischen Locus ein alternatives Gen a, das das gleiche Merkmal wie Gen A kontrolliert, jedoch so, dass es einen anderen Phänotyp für das gleiche Merkmal erzeugt.

Die alternativen Gene am gleichen Locus A und a werden auch Allele genannt. Es ist eine erstaunliche Tatsache, dass Mendel, obwohl er nichts über Gene wusste, die Existenz von Faktoren vorhersagen konnte, die sich später als Gene herausstellten. Während der Reduktionsteilung der Meiose (Metaphase I) trennen sich die Chromosomen eines Paares und gehen an die entgegengesetzten Pole. Folglich segregieren Gene oder Allele voneinander und gehen in verschiedene Gameten über.

Demonstration der genetischen Segregation:

Mendels F1 Hybriden (Tt) waren alle große Pflanzen, die phänotypisch nicht unterscheidbar waren. Manchmal zeigen homozygote und heterozygote Pflanzen phänotypische Unterschiede. Es gibt einen Keimling-Charakter für grünes Pigment in Sojabohnen. Die homozygote (GG) Sojabohnenpflanze ist dunkelgrün, die heterozygote (Gg) Pflanze hellgrün.

Der homozygot rezessive (gg) produziert einen goldenen tödlichen Sämling, der in frühen Stadien aufgrund des Mangels an grünem Pigment stirbt. Wenn die heterozygoten Pflanzen ausgewachsen und selbstbestäubt werden, trennen sich ihre Nachkommen wieder dunkelgrün, hellgrün und tödlich golden im Verhältnis 1: 2: 1.

Bei den Gameten können manchmal Unterschiede zwischen homozygoten und heterozygoten Genotypen beobachtet werden. Bei Reis, Sorghum und Mais ist die Wirkung des Gens für wachsartiges Endosperm in den Pollenkörnern sichtbar. Maiskörner mit wachsartigem Endosperm produzieren Stärke und färben sich mit Jod blau. Nicht wachsartiges Endosperm produziert keine Stärke und färbt sich mit Jod rot. Im Mais liegt das Gen für wachsartiges Endosperm auf Chromosom 9.

Eine homozygote Pflanze mit genetischer Konstitution WxWx produziert Stärke im Endosperm und färbt sich mit Jod blau. In der heterozygoten Pflanze (Wx wx) verursacht das dominante Gen die Stärkeproduktion und die Kerne färben sich mit Jod blau. Aber Körner auf homozygot rezessiven Pflanzen (wx wx) haben keine Stärke und färben sich mit Jod rot. Werden Staubbeutel dieser Pflanzen mit Jod behandelt, färben sich die Pollenkörner in ähnlicher Weise.

Bei homozygoten Pflanzen färben sich alle Pollenkörner blau. In heterozygoten Pflanzen färben sich 50% der Pollenkörner blau (d. h. diejenigen, die Wx enthalten), während 50% sich rot färben (d. h. Pollenkörner mit wx).

Bei der homozygot-rezessiven Pflanze färben sich alle Pollenkörner rot. Wenn Zuchttests durch Selbstbestäubung der heterozygoten F1 Pflanzen besteht die Nachkommenschaft aus blau färbenden Körnern (WxWx- und Wxwx-Pflanzen) und rot färbenden Körnern (wxwx-Pflanzen) im Verhältnis 3:1.

Das Dihybrid-Kreuz:

Mendel machte Kreuzungen zwischen Erbsenpflanzen, die sich in zwei Merkmalen wie der Textur des Samens und der Farbe der Keimblätter unterscheiden. Ein solches Kreuz, bei dem die Vererbung von zwei Zeichen berücksichtigt wird, wird als Dihybridkreuz bezeichnet.

Als erstes kreuzte Mendel eine Erbsenpflanze, die für runde Samen gezüchtet wurde, mit einer Pflanze, die für faltige Samen gezüchtet wurde. Die F1 zeigten, dass die Rundheit gegenüber der faltigen Textur der Samenschale dominant war. In ähnlicher Weise konnte er durch eine andere Kreuzung feststellen, dass die gelbe Farbe der Keimblätter gegenüber Grün dominant war.

Er verwendete nun als männliches Elternteil eine Pflanze, die sowohl für runde als auch für gelbe Charaktere züchtete, und kreuzte sie mit einem weiblichen Elternteil, das für faltiges Grün gezüchtet wurde. Wie von den Ergebnissen seiner Einzelkreuzungen erwartet, ist der F1 war rund gelb. Als er sich das F . selbst machte1 Hybriden, die F2 Nachkommen zeigten alle elterlichen Charaktere in verschiedenen Kombinationen miteinander.

So erschienen Pflanzen mit runden gelben Samen, runden grünen Samen, faltigen gelben Samen und faltigen grünen Samen alle im Verhältnis 9:3:3:1. Eine reziproke Kreuzung, bei der das weibliche Elternteil rundgelb und das männliche Elternteil faltig grün war, ergab die gleichen Ergebnisse.

Mendel wandte das Prinzip einer Monohybrid-Kreuzung an und argumentierte, dass in der Dihybrid-Kreuzung der runde gelbe Elternteil der wahren Brut homozygot RRYY sein muss und der faltige grüne Elternteil rryy. Da jedes Merkmal durch zwei Faktoren bestimmt wird, müssen in einem Dihybridkreuz vier Faktoren in jedem Elternteil vorhanden sein.

Ebenso die F1 hybrid muss RrYy sein. Es blieb jedoch die Frage, wie die vier verschiedenen Kombinationen von elterlichen Phänotypen bei den Nachkommen auftraten. Mendel argumentierte, dass sich das Faktorenpaar für die Rundheit unabhängig von dem Faktorenpaar für die gelbe Farbe der Samen verhalten muss. Mit anderen Worten, ein Faktor für ein Zeichen muss unabhängig von einem Faktor für ein anderes Zeichen passieren.

Also im F1 Hybriden, R und r gehen in verschiedene Gameten über.

Nun ist die Wahrscheinlichkeit für die Bildung eines R-Gameten die Hälfte und für r-Gameten ebenfalls die Hälfte. Ähnliche Wahrscheinlichkeiten existieren für Y- und y-Gameten. Daraus folgt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass R und Y zu demselben Gameten gehen sollten, ein Viertel beträgt, ebenso wie R und y, r und Y und r und y. Daher sollten sich Gameten mit den Faktoren RY, Ry, rY und ry zu gleichen Anteilen bilden.

Die F1 Hybrid, der die vier oben erwähnten Arten von Gameten produziert, wurde selbstbestäubt. Die in der F . erwarteten Ergebnisse2 Nachkommen können durch ein Schachbrett oder ein Punnett-Quadrat vorhergesagt werden. Gameten, die von einem Elternteil produziert werden, werden oben auf dem Schachbrett aufgetragen, und Gameten des anderen Elternteils auf der Seite.

Die sechzehn Felder des Schachbretts werden durch verschiedene Kombinationsmöglichkeiten von männlichen und weiblichen Gameten während der Befruchtung ausgefüllt. Die aus dem Schachbrett ausgelesenen Phänotypen zeigen ein 9: 3: 3: 1-Verhältnis, genau wie von Mendel beobachtet.

Wie bei der Monohybridkreuzung verifizierte Mendel seine Ergebnisse durch die Durchführung der Testkreuzung. Er überquerte die F1 Hybrid heterozygot für beide Charaktere mit einem doppelt rezessiven Elternteil (rryy), das nur eine Art von Gameten produzieren sollte. Die Gleichförmigkeit in den Gameten des rezessiven Elternteils bestimmt die Unterschiede in den Arten von Gameten, die von dem heterozygoten Elternteil produziert werden.

Jetzt produziert der Hybrid RrYy Gameten, die RY, Ry, rY und ry mit gleicher Häufigkeit tragen. Daraus folgt, dass, wenn sich alle diese vier Arten von Gameten während der Befruchtung mit ry Gameten des rezessiven Elternteils vereinigen, die resultierenden Nachkommen alle vier Kombinationen von Charakteren auch in gleichen Anteilen aufweisen sollten. Tatsächlich beobachtete Mendel, dass die Nachkommen der Testkreuzung aus Round Yellow-, Round Green-, Wrinkled Yellow- und Wrinkled Green-Pflanzen im Verhältnis 1:1:1:1 bestanden.

Aus den Ergebnissen seiner Dihybridkreuzungen erkannte Mendel die folgenden Tatsachen. Zum Zeitpunkt der Gametenbildung erfolgt die Segregation der Allele R und r in separate Gameten unabhängig von der Segregation der Allele Y und y.


Funktionen von Punnett-Quadraten

In groß angelegten Experimenten, wie denen von Mendel, können Punnett-Quadrate die Verhältnisse verschiedener beobachtbarer Merkmale sowie die zugrunde liegende genetische Zusammensetzung genau vorhersagen. Wenn beispielsweise eine reinrassige große Erbsenpflanze mit Pollen einer reinrassigen kurzen Erbsenpflanze gekreuzt wird, kann das Punnett-Quadrat vorhersagen, dass alle Nachkommen groß werden und alle heterozygot mit dem Allel für Kürze und Größe. Es kann ferner vorhersagen, dass, wenn diesen heterozygoten Pflanzen erlaubt wird, sich selbst zu befruchten, ungefähr 75 Prozent der Pflanzen der zweiten Generation groß und die restlichen 25 Prozent klein sein werden. Von den hohen Pflanzen bleibt ein Drittel reinrassig, während die restlichen zwei Drittel heterozygot sind. Dieses Werkzeug wird daher von Pflanzen- und Tierzüchtern verwendet, um geeignete Exemplare auszuwählen, um Nachkommen mit einem gewünschten Merkmal zu erhalten.

Sie werden auch in der genetischen Beratung eingesetzt, um Paaren bei der Entscheidung für ein Kind zu helfen. In Fällen, in denen beide Elternteile beispielsweise Träger einer autosomal-rezessiven Erkrankung wie Mukoviszidose sind, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an der Krankheit leidet, und eine 50-prozentige Chance, dass ihre Nachkommen Träger sind. Wenn jedoch ein Elternteil die Krankheit hat und der andere weder Träger ist noch an der Krankheit leidet, kann das Paar beruhigt sein, dass sein Kind keine Mukoviszidose entwickelt, da es nur eine Kopie des abnormalen Gens trägt.


AP Biology Campbell Active Reading Guide Kapitel 14 – Mendel und die Genidee

1. Erklären Sie das Konzept der Mischung und beschreiben Sie dann, wie sich Mendels "partikuläre" Gen-Hypothese unterschied.

Mischen – Das genetische Material der beiden Eltern mischt sich auf eine Weise, die der Art und Weise ähnlich ist, wie blaue und gelbe Farben sich zu Grün mischen. Über viele Generationen hinweg wird aus einer sich frei paarenden Population eine einheitliche Population von Individuen entstehen. Mendels Hypothese – Eltern vererben einzelne vererbbare Einheiten, Gene, die ihre getrennten Identitäten in den Nachkommen behalten.

2. Erklären Sie, wie Mendel durch die Verwendung von Erbsenpflanzen die Paarung kontrollieren konnte.

Die reproduktiven Teile von Erbsenpflanzen sind von einer Blüte umschlossen, Blütenblätter behindern die Fremdbestäubung, wobei die Pflanzen normalerweise selbstbefruchtend sind. Mendel entfernte die unreifen Staubblätter einer Pflanze, bevor sie Pollen produzierte, und staubte dann Pollen einer anderen Pflanze auf die veränderten Blüten. Mendel konnte sich somit immer der Abstammung neuer Samen sicher sein.

3. Was ist der Unterschied zwischen einem Charakter und einer Eigenschaft?

Ein Charakter ist ein vererbbarer Faktor, der von Person zu Person variiert, zB Blütenfarbe. Traits sind jede Variante eines Charakters, zB lila oder weiß gefärbte Blumen.

4. Definiere P-Generation, F₁-Generation und F₂-Generation.

P-Generation – echte Zuchteltern in einer genetischen Kreuzung F₁-Generation – Nachkommen der P-Generation (erste Filialgeneration) F₂-Generation – Nachkommen der F₁-Generation (zweite Filialgeneration)

5. Erklären Sie, wie Mendels einfache Kreuzung aus lila und weißen Blüten Folgendes bewirkte:
a) widerlegte Vermischung
b) festgestellte dominante und rezessive Merkmale
c) demonstrierte den Wert von Experimenten, die mehrere Generationen umfassten

a) Wenn die Vermischung wahr wäre, hätte die F₁-Hybride aus einer Kreuzung zwischen lila und weiß blühenden Erbsenpflanzen blassviolette Blüten gehabt, aber alle F₁-Nachkommen hatten lila blühende Pflanzen und das weiße Blütenmerkmal erschien in der F₂-Generation. b) Mendel argumentierte, dass der erbliche Faktor für weiße Blüten in den F₁-Pflanzen nicht verschwand, sondern irgendwie versteckt oder maskiert wurde, wenn der Purpurblütenfaktor vorhanden war. In Mendels Terminologie ist die violette Blütenfarbe ein dominantes Merkmal und die weiße Blütenfarbe ein rezessives Merkmal. c) Hätte Mendel das Experiment bei F₁ abgebrochen, anstatt bis F₂ fortzufahren, hätte er das Gesetz der Segregation und das Gesetz der unabhängigen Sortierung nicht entdeckt.

7. Warum gibt es bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen genau zwei Chromosomen in jedem homologen Paar?

Ein Chromosom ist väterlicherseits, eines mütterlicherseits.

8. Mendels Modell besteht aus vier Konzepten. Beschreiben Sie jedes Konzept an der entsprechenden Stelle unten. Geben Sie an, welches der Konzepte während der Meiose beobachtet werden kann, indem Sie ein Sternchen neben das Konzept setzen.

Erstes Konzept – Alternative Versionen von Genen verursachen Variation in ererbten Charakteren Zweites Konzept – Für jedes Merkmal erbt jeder Organismus zwei Kopien eines Gens, eine von jedem Elternteil Drittes Konzept – Wenn sich die beiden Allele an einem Locus unterscheiden, dann bestimmt das eine, das dominante Allel, das Erscheinungsbild des Organismus, das andere, das rezessive Allel, hat keinen merklichen Einfluss auf das Erscheinungsbild des Organismus. Viertes Konzept (Gesetz der Segregation) * – die beiden Allele für jeden erblichen Charakter trennen sich während der Gametenbildung und enden in verschiedenen Gameten.

9. a) Wie groß ist das phänotypische und genotypische Verhältnis von F₂ für eine PP x pp-Kreuzung?
b) Welche Generation ist vollständig heterozygot?
c) Welche Generation hat sowohl heterozygote als auch homozygote Nachkommen?

a) Phänotyp = 3:1 Genotyp = 1:2:1 b) F₁ Generation c) F₂ Generation

10. Bei Erbsenpflanzen ist T das Allel für hohe Pflanzen, während t das Allel für Zwergpflanzen ist. Wenn Sie einen großen haben
zeigen Sie mit einer Testkreuzung, wie festgestellt werden kann, ob die Pflanze homozygot groß ist oder
heterozygot groß.

Die betreffende Pflanze mit kurzen homozygoten Pflanzen züchten, und wenn F₁ ganz groß ist, dann war die mysteriöse Pflanze homozygot, andernfalls, wenn 1/2 groß und 1/2 klein sind, war sie heterozygot.

11. Erklären Sie den Unterschied zwischen einem Monohybridkreuz und einem Dihybridkreuz.

Monohybridkreuz – Kreuzung mit Untersuchung nur eines Charakters Dihybridkreuz – Kreuzung mit zwei Charakteren, zB Blütenfarbe und Samenform

14. Erklären Sie Mendels Gesetz der unabhängigen Auswahl.

Jedes Allelepaar segregiert während der Gametenbildung unabhängig von jedem anderen Allelepaar.

16. Was ist wahrscheinlich ein unabhängiges Ereignis?

Das Ergebnis eines bestimmten Prozesses wird nicht von dem beeinflusst, was in früheren Prozessen passiert ist.

17. Geben Sie die Multiplikationsregel an und geben Sie ein Originalbeispiel.

Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei oder mehr unabhängige Ereignisse in einer bestimmten Kombination zusammen auftreten, wird durch Multiplizieren der Wahrscheinlichkeiten von jedem von zwei Ereignissen ermittelt. Zum Beispiel beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Münzwürfe zu Kopf führen, 1/2 * 1/2 = 1/4.

18. Geben Sie die Additionsregel an und geben Sie ein Originalbeispiel an.

Die Additionsregel besagt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass zwei oder mehr sich gegenseitig ausschließende Ereignisse auftreten, durch Addieren ihrer individuellen Wahrscheinlichkeiten berechnet wird.

19. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar in diesem speziellen Fall ein Mädchen, einen Jungen, ein Mädchen und einen Jungen hat?
Auftrag?

20. Erklären Sie, wie sich unvollständige Dominanz von vollständiger Dominanz unterscheidet, und geben Sie ein Beispiel für
unvollständige Dominanz.

Bei unvollständiger Dominanz ist kein Allel im Phänotyp vollständig dominant, und die F₁-Generation hat einen Phänotyp, der irgendwo zwischen denen der beiden Elternsorten liegt. Bei vollständiger Dominanz sind Heterozygote und Homozygote für das dominante Allel nicht zu unterscheiden. Ein Beispiel für unvollständige Dominanz ist eine Kreuzung aus einer roten Elternblume und einer weißen Elternblume, um rosa blühende Nachkommen zu bilden.

21. Vergleiche und kontrastiere Kodominanz mit unvollständiger Dominanz.

Bei der Kodominanz sind zwei Allele dominant und beeinflussen den Phänotyp auf zwei verschiedene, aber gleiche Weisen, zB die menschliche Blutgruppe AB.

22. Dominante Allele sind im Genpool nicht unbedingt häufiger als rezessive Allele. Erklären Sie, warum dies wahr ist.

Die natürliche Selektion bestimmt, wie häufig ein Allel im Genpool vorkommt. Zum Beispiel ist das Vorhandensein von sechs Fingern (Polydaktylie) für fünf Finger dominant, aber das Vorhandensein von sechs Fingern ist im menschlichen Genpool nicht üblich.

23. Erklären Sie, was gemeint ist, wenn ein Gen mehrere Allele besitzt. Blutgruppen sind ein ausgezeichnetes
menschliches Beispiel dafür.

Die meisten Gene existieren in mehr als zwei allelischen Formen, zum Beispiel ABO-Blutgruppen.

26. Was ist Pleiotropie? Erklären Sie, warum dies bei Krankheiten wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie wichtig ist.

Eigenschaft eines Gens, die dazu führt, dass es mehrere phänotypische Wirkungen hat. Zum Beispiel haben Sichelzellanämie und Mukoviszidose mehrere Symptome, die alle auf ein einziges defektes Gen zurückzuführen sind.

Die phänotypischen Effekte eines Gens an einem Locus verändern die Effekte eines Gens an einem anderen Locus.

28. Erklären Sie, warum das in Abbildung 14.12 dargestellte Dihybrid-Kreuz in Ihrem Text vier gelbe Labrador-Retriever hat, anstatt der drei, die von Mendels Arbeit vorhergesagt worden wären.

Das E/e-Gen ist epistatisch zum B/b-Gen.

29. Warum ist die Körpergröße ein gutes Beispiel für polygene Vererbung?

Zwei oder mehr Gene haben einen additiven Effekt auf ein einzelnes Merkmal im Phänotyp, wie beispielsweise die Körpergröße.

30. Die quantitative Abweichung zeigt normalerweise _________ an.

31. Erklären Sie mit den Begriffen Reaktionsnorm und multifaktoriell den potenziellen Einfluss der
Umgebung auf phänotypische Expression.

Die Reaktionsnormen sind bei polygenen Charakteren am weitesten. Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren tragen zur quantitativen Natur dieser Merkmale bei.

33. Erkläre im oben ausgefüllten Stammbaum, warum du den Genotyp eines Weibchens des dritten kennst
Generation, sind sich aber des anderen nicht sicher.

Das Vorhandensein eines freien Ohrläppchens könnte entweder auf einen FF- oder Ff-Genotyp hinweisen, da F das dominante Allel ist, was zu freien Ohrläppchen führt. Das Weibchen mit dem rezessiven Merkmal kann nur einen Genotyp haben. Das Weibchen mit dem dominanten Merkmal kann homozygot oder heterozygot sein.

34. Beschreiben Sie, was Ihrer Meinung nach medizinisch wichtig ist, um über das Verhalten rezessiver Allele zu wissen.

Es ist bekannt, dass Tausende von genetischen Störungen als einfache rezessive Merkmale vererbt werden. Der Schweregrad dieser Erkrankungen reicht von relativ milden Erkrankungen wie Albinismus (fehlende Pigmentierung, die zu einer Anfälligkeit für Hautkrebs und Sehstörungen führt) bis hin zu lebensbedrohlichen Erkrankungen wie Mukoviszidose.

35. Von Ihnen wird erwartet, dass Sie über allgemeine Kenntnisse des Erbgangs und der häufigsten Symptome einer Reihe von genetischen Störungen verfügen. Geben Sie diese Informationen für die unten aufgeführten Erkrankungen an.
a) Mukoviszidose
b) Sichelzellenanämie
c) Achondroplasie
d) Chorea Huntington&#

a) Eine genetische Störung beim Menschen, die durch ein rezessives Allel für ein Chloridkanalprotein verursacht wird, das durch eine übermäßige Schleimsekretion und die daraus resultierende Anfälligkeit für eine unbehandelt tödliche Infektion gekennzeichnet ist. b) Eine rezessiv vererbte Erkrankung des menschlichen Blutes, bei der eine einzelne Nukleotidänderung im β-Globin-Gen bewirkt, dass Hämoglobin aggregiert, die Form der roten Blutkörperchen verändert und bei betroffenen Personen mehrere Symptome verursacht. c) Eine Form von Zwergwuchs, die bei einem von 25.000 Menschen auftritt. Heterozygote Individuen haben den Zwergphänotyp. Wie das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen ist Achondroplasie ein Merkmal, für das das rezessive Allel viel häufiger vorkommt als das entsprechende dominante Allel. d) Eine humangenetische Erkrankung, die durch ein dominantes Allel verursacht wird und durch unkontrollierbare Körperbewegungen und Degeneration des Nervensystems gekennzeichnet ist, die normalerweise 10 bis 20 Jahre nach Einsetzen der Symptome tödlich verlaufen.

36. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind die beiden am häufigsten verwendeten Methoden zum Testen eines Fötus
für genetische Störungen. Verwenden Sie das unbeschriftete Diagramm unten, um die drei Hauptschritte in . zu erklären
Amniozentese und die beiden Hauptschritte der CVS.

Amniozentese: 1. Ab der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche kann eine Fruchtwasserprobe entnommen werden. 2. Biochemische und genetische Tests können sofort am Fruchtwasser oder später an der kultivierten Zelle durchgeführt werden. 3. Fötale Zellen müssen mehrere Wochen kultiviert werden, um ausreichende Zahlen für die Karyotypisierung zu erhalten. CVS: 1. Eine Probe des Chorionzottengewebes kann bereits in der achten bis zehnten Schwangerschaftswoche entnommen werden. 2. Karyotypisierung sowie biochemische und genetische Tests können sofort an den fetalen Zellen durchgeführt werden und liefern Ergebnisse innerhalb eines Tages oder so.

37. Was sind die Stärken und Schwächen jedes Fetaltests?

Stärke der Fruchtwasserpunktion: Neben fetalen Zellen wird auch Fruchtwasser gesammelt. Amniotic fluid can be used to detect additional enzymatic or developmental problems not detectable from the karyotype. Weakness of amniocentesis: Cells must be cultured for several weeks before karyotyping, and the test cannot be performed until the fourteenth to sixteenth week. Strength of CVS: These cells proliferate rapidly enough to allow karyotyping to be carried out immediately, and CVS can be performed as early as the eighth to tenth week. Weakness of CVS: No amniotic fluid is collected with this technique.

38. What are the symptoms of phenylketonuria (PKU)? How is newborn screening used to identify
children with this disorder?

The symptoms of phenylketonuria include an inability to metabolize the amino acid phenylalanine, causing severe mental intellectual disability. Some genetic disorders, including phenylketonuria, can be detected at birth by simple biochemical tests that are now routinely performed in most hospitals in the United States.


Limitations of True Breeding

True breeding comes with a number of limitations, most of which stem from a lack of genetic variation. Many true breeding specimens are susceptible to disease and can suffer from a number of crippling illnesses as they grow older including bone and blood disorders. In addition, many traits may appear to breed true, such the temperament for being good guard dogs, but any characteristic that is multi-genic or influenced by the environment can show variation.


Inheritance of Two Genes

Mendel also researched with inheritance of two genes, but crossing over pea plant with two contrasting traits, such as plant with seeds with round and green color and plant with seeds with yellow and wrinkled shape and found that the seeds resulted from this crossing over was yellow colored and round shaped. He thus, concluded that yellow color is dominant over green and round shape is dominant over wrinkled shape.

Now let us consider several genotype symbols –

Y = dominant yellow seed color

y = recessive green seed color

The genotype of parents is written as follows – RRYY and rryy.

Following figure shows the cross between these two parents produced the following result:

Result of the Dihybrid Cross

Round Yellow: Round Green: Wrinkled Yellow: Wrinkled Green

In the above figure, the gametes RY and ry unite on fertilization and produce RrYy hybrid at F1. When Mendel self – hybridized F 1 plants, he found 3/4 th of F 2 plants had yellow seeds while 1/4 th had green. Thus, the yellow and green color segregated in a ratio 3:1. In the similar manner, round and wrinkled seeds also segregated in the ratio 3:1.


Verschiedene Referenzen

An egg cell in an ovule of a flower may be fertilized by a sperm cell derived from a pollen grain produced by that same flower or by another flower on the same plant, in either of which two cases fertilization is…

A flower is self-pollinated (a “selfer”) if pollen is transferred to it from any flower of the same plant and cross-pollinated (an “outcrosser” or “outbreeder”) if the pollen comes from a flower on a different plant. About half of the more important cultivated plants are naturally cross-pollinated, and…

Occurrence in

…do not open, thus enforcing self-pollination (cleistogamous). In the chasmogamous flowers, the sepals are most commonly partly fused, and the five petals alternate in position with the sepals. There are commonly 10 stamens, but there may be fewer or more. The stamens may remain free or they may be fused…

…chief kinds of pollination: (1) self-pollination, the pollination of a stigma by pollen from the same flower or another flower on the same plant and (2) cross-pollination, the transfer of pollen from the anther of a flower of one plant to the stigma of the flower of another plant of…

…placed onto the stigma, effecting self-pollination. This is a remarkable instance in which seed formation is ensured by self-pollination if necessary, but cross-pollination is first attempted. This is an important adaptation in a genus of plants growing in arid areas where their pollinators might not be present or abundant.

Self-pollination occurs in a significant number of orchids. Several degrees of this phenomenon may be found in a single genus, from species in which accidental self-pollination results in fertilization to those in which the flowers never open, yet are capable of producing fertile seed. In…


MCAT Practice Questions: Biology

The MCAT will present you with 10 passages on biology and biochemistry topics, and ask 4-7 questions about each passage. The questions will address the four skills listed, although not every passage will require you to use each skill. You will also be presented with 15 discrete questions that are not associated with passages. These will also be designed to test both your science knowledge and application of that knowledge based on these four skills. You can find more details on what you need to know about the overall structure of the MCAT here .

The biology/biochem section of the MCAT is scored on a curved scale of 118-132, with the median score of all test takers set at 125. There is no specific number of right or wrong questions that corresponds to a given scaled score instead, each test administration is curved according to its level of difficulty and the performance of the test-takers on that day. The score for this section of the test is combined with the other three sections to give an overall score ranging from 472 to 528 .

MCAT Practice Questions: Biology

A patient presents to the emergency room with an asthma attack. The patient has been hyperventilating for the past hour and has a blood pH of 7.52. The patient is given treatment and does not appear to respond, but a subsequent blood pH reading is 7.41. Why might this normal blood pH NOT be a reassuring sign?
A. The patient’s kidneys may have compensated for the alkalemia.
B. The normal blood pH reading is likely inaccurate.
C. The patient may be descending into respiratory failure.
D. The patient’s blood should ideally become acidemic for some time to compensate for the alkalemia.

The correct answer is: C
When a patient with an asthma attack does not respond to treatment and has been hyperventilating for over an hour, he or she may become fatigued and may not be able to maintain hyperventilation. In this case, the patient begins to decrease his or her breathing rate and is not receiving adequate oxygen. By extension, carbon dioxide is trapped in the blood, and the pH begins to drop. Despite the fact that this pH is normal at the moment, this patient is crashing and may start demonstrating acidemia in the near future. While the kidneys should compensate for alkalemia, this is a slow process and would not normalize the blood pH within an hour further, adequate compensation by the kidneys would actually be a reassuring sign, eliminating choice (A). There is no evidence to believe the measurement was inaccurate, eliminating choice (B). Finally, after treatment, the patient should return to a normal blood pH with adequate ventilation and would not be expected to overcompensate by becoming acidemic, eliminating choice (D).

Suppose that in a mammalian species, the allele for black hair (B) is dominant to the allele for brown hair (b), and the allele for curly hair (C) is dominant to the allele for straight hair (c). When an organism of unknown genotype is crossed against one with straight, brown hair, the phenotypic ratio is as follows:
25% curly black hair
25% straight black hair
25% curly brown hair
25% straight brown hair
What is the genotype of the unknown parent?
A. BbCC
B. bbCc
C. Bbcc
D. BbCc

The correct answer is: D

In this dihybrid problem, a doubly recessive individual is crossed with an individual of unknown genotype this is known as a test cross. The straight- and brown-haired organism has the genotype bbcc and can thus only produce gametes carrying bc. Looking at the F1 offspring, there is a 1:1:1:1 phenotypic ratio. The fact that both the dominant and recessive traits are present in the offspring means that the unknown parental genotype must contain both dominant and recessive alleles for each trait. The unknown parental genotype must therefore be BbCc. If you want to double-check the answer, you can work out the Punnett square for the cross BbCc × bbcc:

MCAT Strategy Tips

Although the designers of the MCAT will provide physiological facts and numbers, that’s not what you’re expected to know before taking the exam. Your MCAT practice will require being able to see the same concepts that you learned in your undergraduate pre-med classes in a very defined and isolated environment—applied in a foreign scope to integrated sciences.

The interplay of scientific disciplines (i.e., how your knowledge of physics or chemistry informs your understanding of how an organ works) is paramount to your success both on the new MCAT and as a future physician. The human body is a network of interdependent physical, chemical, and biological processes, and the MCAT measures your ability to make those connections.

Knowing formulas and reactions is necessary for success on the MCAT, but will in no way be sufficient. Success will only come with practice, so here are a couple of tips:

Tip 1: When studying a “physical” science, think through all of its biological applications.

For example, let’s use reduction and oxidation. We know that LEO the Lion says GER (the Loss of an Electron is Oxidation and the Gain of an Election is Reduction). Therefore, when a metal is losing or gaining electrons, it’s either getting oxidized or reduced, respectively.

Don’t stop there. The ReDox that occurs in the Electron transport chain, with NADH losing an electron to the ETC and getting—you guessed it—oxidized, is the exact same concept. NAD+ is the product of the oxidation of NADH, just as Ag+ is the oxidized product of Ag. It’s the exact same science. So, don’t get thrown off by the fact that you learned it in two different places.

Tip 2: There are a finite number of scientific facts.

There is some truth in the claim that most of biology is rooted in chemistry and physics. Take proteins for example. We think of them as biological molecules because they serve such a prominent role in the body. In reality, they are nothing more than a very specific structural arrangement of carbon, nitrogen, oxygen, hydrogen, and sometimes sulfur.

The way in which they are bonded to each other is through a bonding orbital—just like the ones you learned about in general chemistry. They fold into specific shapes because of attractions and repulsions of the amino acids in their sequence. Those are the same attractions and repulsions seen in chemistry. The proteins themselves are coded from RNA, which is coded from DNA. RNA and DNA are just chemical molecules with the same properties you learned about in chemistry.


Laws of Inheritance

Mendel generalized the results of his pea-plant experiments into four postulates, some of which are sometimes called &ldquolaws,&rdquo that describe the basis of dominant and recessive inheritance in diploid organisms. As you will learn, more complex extensions of Mendelism exist that do not exhibit the same F2 phenotypic ratios (3:1). Nevertheless, these laws summarize the basics of classical genetics.

Pairs of Unit Factors, or Genes

Mendel proposed first that paired unit factors of heredity were transmitted faithfully from generation to generation by the dissociation and reassociation of paired factors during gametogenesis and fertilization, respectively. After he crossed peas with contrasting traits and found that the recessive trait resurfaced in the F2 generation, Mendel deduced that hereditary factors must be inherited as discrete units. This finding contradicted the belief at that time that parental traits were blended in the offspring.

Alleles Can Be Dominant or Recessive

Figure 7. The child in the photo expresses albinism, a recessive trait.

Mendel&rsquos law of dominance states that in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic. Rather than both alleles contributing to a phenotype, the dominant allele will be expressed exclusively. The recessive allele will remain &ldquolatent&rdquo but will be transmitted to offspring by the same manner in which the dominant allele is transmitted. The recessive trait will only be expressed by offspring that have two copies of this allele (Figure 7), and these offspring will breed true when self-crossed.

Since Mendel&rsquos experiments with pea plants, other researchers have found that the law of dominance does not always hold true. Instead, several different patterns of inheritance have been found to exist, which we will explore this later in the module.

Equal Segregation of Alleles

Observing that true-breeding pea plants with contrasting traits gave rise to F1 generations that all expressed the dominant trait and F2 generations that expressed the dominant and recessive traits in a 3:1 ratio, Mendel proposed the law of segregation. This law states that paired unit factors (genes) must segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting either factor. For the F2 generation of a monohybrid cross, the following three possible combinations of genotypes could result: homozygous dominant, heterozygous, or homozygous recessive. Because heterozygotes could arise from two different pathways (receiving one dominant and one recessive allele from either parent), and because heterozygotes and homozygous dominant individuals are phenotypically identical, the law supports Mendel&rsquos observed 3:1 phenotypic ratio. The equal segregation of alleles is the reason we can apply the Punnett square to accurately predict the offspring of parents with known genotypes. The physical basis of Mendel&rsquos law of segregation is the first division of meiosis, in which the homologous chromosomes with their different versions of each gene are segregated into daughter nuclei. The role of the meiotic segregation of chromosomes in sexual reproduction was not understood by the scientific community during Mendel&rsquos lifetime.

Unabhängiges Sortiment

Mendel&rsquos law of independent assortment states that genes do not influence each other with regard to the sorting of alleles into gametes, and every possible combination of alleles for every gene is equally likely to occur. The independent assortment of genes can be illustrated by the dihybrid cross, a cross between two true-breeding parents that express different traits for two characteristics. Consider the characteristics of seed color and seed texture for two pea plants, one that has green, wrinkled seeds (yyrr) and another that has yellow, round seeds (YYRR). Because each parent is homozygous, the law of segregation indicates that the gametes for the green/wrinkled plant all are yr, and the gametes for the yellow/round plant are all YR. Daher ist die F1 generation of offspring all areYyRr (Figure 8).

Figure 8. This dihybrid cross of pea plants involves the genes for seed color and texture.

In pea plants, violet flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

[practice-area rows=&rdquo2&Prime][/practice-area]
[reveal-answer q=&rdquo733053&Prime]Zeige die Antwort[/reveal-answer]
[hidden-answer a=&rdquo733053&Prime]The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with violet flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

For the F2 generation, the law of segregation requires that each gamete receive either an R allele or an R allele along with either a Ja allele or a ja allele. The law of independent assortment states that a gamete into which an R allele sorted would be equally likely to contain either a Ja allele or a ja allele. Thus, there are four equally likely gametes that can be formed when the YyRr heterozygote is self-crossed, as follows: YR, Yr, yR, und yr. Arranging these gametes along the top and left of a 4 × 4 Punnett square (Figure 8) gives us 16 equally likely genotypic combinations. From these genotypes, we infer a phenotypic ratio of 9 round/yellow:3 round/green:3 wrinkled/yellow:1 wrinkled/green (Figure 8). These are the offspring ratios we would expect, assuming we performed the crosses with a large enough sample size.

The law of independent assortment also indicates that a cross between yellow, wrinkled (YYrr) and green, round (yyRR) parents would yield the same F1 und F2 offspring as in the YYRR x yyrr cross.

The physical basis for the law of independent assortment also lies in meiosis I, in which the different homologous pairs line up in random orientations. Each gamete can contain any combination of paternal and maternal chromosomes (and therefore the genes on them) because the orientation of tetrads on the metaphase plane is random.

In pea plants, violet flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross? The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with violet flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

Linked Genes Violate the Law of Independent Assortment

Although all of Mendel&rsquos pea characteristics behaved according to the law of independent assortment, we now know that some allele combinations are not inherited independently of each other. Genes that are located on separate non-homologous chromosomes will always sort independently. However, each chromosome contains hundreds or thousands of genes, organized linearly on chromosomes like beads on a string. The segregation of alleles into gametes can be influenced by linkage, in which genes that are located physically close to each other on the same chromosome are more likely to be inherited as a pair. However, because of the process of recombination, or &ldquocrossover,&rdquo it is possible for two genes on the same chromosome to behave independently, or as if they are not linked. To understand this, let&rsquos consider the biological basis of gene linkage and recombination.

Figure 9. The process of crossover, or recombination, occurs when two homologous chromosomes align during meiosis and exchange a segment of genetic material. Here, the alleles for gene C were exchanged. The result is two recombinant and two non-recombinant chromosomes.

Homologous chromosomes possess the same genes in the same linear order. The alleles may differ on homologous chromosome pairs, but the genes to which they correspond do not. In preparation for the first division of meiosis, homologous chromosomes replicate and synapse. Like genes on the homologs align with each other. At this stage, segments of homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material (Figure 9). This process is called recombination, or crossover, and it is a common genetic process. Because the genes are aligned during recombination, the gene order is not altered. Instead, the result of recombination is that maternal and paternal alleles are combined onto the same chromosome. Across a given chromosome, several recombination events may occur, causing extensive shuffling of alleles.

When two genes are located in close proximity on the same chromosome, they are considered linked, and their alleles tend to be transmitted through meiosis together. To exemplify this, imagine a dihybrid cross involving flower color and plant height in which the genes are next to each other on the chromosome. If one homologous chromosome has alleles for tall plants and red flowers, and the other chromosome has genes for short plants and yellow flowers, then when the gametes are formed, the tall and red alleles will go together into a gamete and the short and yellow alleles will go into other gametes. These are called the parental genotypes because they have been inherited intact from the parents of the individual producing gametes. But unlike if the genes were on different chromosomes, there will be no gametes with tall and yellow alleles and no gametes with short and red alleles. If you create the Punnett square with these gametes, you will see that the classical Mendelian prediction of a 9:3:3:1 outcome of a dihybrid cross would not apply.

As the distance between two genes increases, the probability of one or more crossovers between them increases, and the genes behave more like they are on separate chromosomes. Geneticists have used the proportion of recombinant gametes (the ones not like the parents) as a measure of how far apart genes are on a chromosome. Using this information, they have constructed elaborate maps of genes on chromosomes for well-studied organisms, including humans.

Testing the Hypothesis of Independent Assortment

To better appreciate the amount of labor and ingenuity that went into Mendel&rsquos experiments, proceed through one of Mendel&rsquos dihybrid crosses.

Frage: What will be the offspring of a dihybrid cross?

Hintergrund: Consider that pea plants mature in one growing season, and you have access to a large garden in which you can cultivate thousands of pea plants. There are several true-breeding plants with the following pairs of traits: tall plants with inflated pods, and dwarf plants with constricted pods. Before the plants have matured, you remove the pollen-producing organs from the tall/inflated plants in your crosses to prevent self-fertilization. Upon plant maturation, the plants are manually crossed by transferring pollen from the dwarf/constricted plants to the stigmata of the tall/inflated plants.

Hypothese: Both trait pairs will sort independently according to Mendelian laws. When the true-breeding parents are crossed, all of the F1 offspring are tall and have inflated pods, which indicates that the tall and inflated traits are dominant over the dwarf and constricted traits, respectively. A self-cross of the F1 heterozygotes results in 2,000 F2 progeny.

Test the hypothesis: Because each trait pair sorts independently, the ratios of tall:dwarf and inflated:constricted are each expected to be 3:1. The tall/dwarf trait pair is called T/t, and the inflated/constricted trait pair is designated I/i. Each member of the F1 generation therefore has a genotype of TtIi. Construct a grid analogous to Figure 10, in which you cross two TtIi individuals. Each individual can donate four combinations of two traits: TI, Ti, tI, oder ti, meaning that there are 16 possibilities of offspring genotypes. Because the T und ich alleles are dominant, any individual having one or two of those alleles will express the tall or inflated phenotypes, respectively, regardless if they also have a T oder ich allele. Only individuals that are tt oder ii will express the dwarf and constricted alleles, respectively. As shown in Figure 10, you predict that you will observe the following offspring proportions: tall/inflated : tall/constricted : dwarf/inflated : dwarf/constricted in a 9:3:3:1 ratio. Notice from the grid that when considering the tall/dwarf and inflated/constricted trait pairs in isolation, they are each inherited in 3:1 ratios.

Table 3 shows all possible combinations of offspring resulting from a dihybrid cross of pea plants that are heterozygous for the tall/dwarf and inflated/constricted alleles.

Table 3. Dihybrid Cross
TtIi
TI Ti tI ti
TtIi TI TTII TTIi TtII TtIi
Ti TTIi TTii TtIi Ttii
tI TtII TtIi ttII ttIi
ti TtIi Ttii ttIi ttii

Test the hypothesis: You cross the dwarf and tall plants and then self-cross the offspring. For best results, this is repeated with hundreds or even thousands of pea plants. What special precautions should be taken in the crosses and in growing the plants?

Analyze your data: You observe the following plant phenotypes in the F2 generation: 2706 tall/inflated, 930 tall/constricted, 888 dwarf/inflated, and 300 dwarf/constricted. Reduce these findings to a ratio and determine if they are consistent with Mendelian laws.

Form a conclusion: Were the results close to the expected 9:3:3:1 phenotypic ratio? Do the results support the prediction? What might be observed if far fewer plants were used, given that alleles segregate randomly into gametes? Try to imagine growing that many pea plants, and consider the potential for experimental error. For instance, what would happen if it was extremely windy one day?

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, alleles are generally not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene. A dihybrid cross demonstrates independent assortment when the genes in question are on different chromosomes or distant from each other on the same chromosome. For crosses involving more than two genes, use the forked line or probability methods to predict offspring genotypes and phenotypes rather than a Punnett square.

Although chromosomes sort independently into gametes during meiosis, Mendel&rsquos law of independent assortment refers to genes, not chromosomes, and a single chromosome may carry more than 1,000 genes. When genes are located in close proximity on the same chromosome, their alleles tend to be inherited together. This results in offspring ratios that violate Mendel&rsquos law of independent assortment. However, recombination serves to exchange genetic material on homologous chromosomes such that maternal and paternal alleles may be recombined on the same chromosome. This is why alleles on a given chromosome are not always inherited together. Recombination is a random event occurring anywhere on a chromosome. Therefore, genes that are far apart on the same chromosome are likely to still assort independently because of recombination events that occurred in the intervening chromosomal space.


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Bemerkungen:

  1. Brennen

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  2. Mulrajas

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