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Wie viele Allel für ein Gen finden sich in unserer Zelle?

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Ich weiß, es hängt von der Phase ab. Ich spreche also von -

1) beim Menschen (diploider Organismus) mit Zellen vor der Prophase (vor der Replikation, wenn 23 homologe Chromosomenpaare vorhanden sind). Ich denke, die Antwort ist 2, wenn wir das männliche XY-Geschlechtschromosom nicht berücksichtigen, weil sie nicht homolog sind. In diesem Fall sollte die Antwort 1 sein.

2) in Gametenzelle. Ich denke, die Antwort sollte 1 sein.

Bitte sagen Sie, ob ich richtig liege.


Zusamenfassend. Jawohl.

Jede diploide Zelle hat 23 Chromosomenpaare (22 davon autosomal)

In Bezug auf den Genotyp Teil der Frage. Das "Tt" bezieht sich auf jedes Allel auf dem Chromosom und ob es dominant oder rezessiv ist. Nehmen Sie zum Beispiel Haarfarbe. Auf einem Chromosom befindet sich ein Allel von einem Elternteil und auf dem anderen ein Allel von dem anderen Elternteil. Aus diesem Grund werden zwei Buchstaben benötigt, um das von jedem Elternteil angegebene Allel anzuzeigen.

Man kann sich dominant und rezessiv vorstellen, wie mächtig die Kopie des Gens (Allels) ist. Ein Allel, das in der Lage ist, Merkmale zu überwältigen und zu maskieren, wird als dominant bezeichnet, ein Allel, das nicht stark ist und Merkmale nicht maskieren kann, wird als rezessiv bezeichnet. Deshalb braucht man bei rezessiven Erkrankungen zwei rezessive Allele, sonst würde das dominante Allel es überdecken.

Da dies eine Hausaufgabenfrage ist, habe ich versucht, dies in einfachen Worten zu erklären, die Sie verstehen sollten. Hoffe das hilft.


Was ist ein Allel?

Cristina Mutchler ist eine preisgekrönte Journalistin mit mehr als einem Jahrzehnt Erfahrung in nationalen Medien, die sich auf Gesundheits- und Wellnessinhalte spezialisiert hat. Cristinas Arbeit, eine mehrsprachige Latina, ist auf CNN und seinen Plattformen, lokalen Nachrichtenagenturen im ganzen Land und in der Werbung für medizinische Zeitschriftenartikel und Nachrichten zur öffentlichen Gesundheit erschienen.

Lauren Schlanger, MD, ist staatlich geprüfte Hausärztin mit dem Schwerpunkt Frauen- und Transgender-Gesundheit.

Mark Garlick / Science Photo Library / Getty Images

Allele sind Kopien von Genen, die erbliche Merkmale beeinflussen. Jede Person erbt mindestens zwei Allele für ein bestimmtes Gen – ein Allel von jedem Elternteil. Sie werden auch Allelomorphe genannt.

Ein gutes Beispiel dafür, wie Allele ausgedrückt werden, ist die Augenfarbe, ob wir blaue oder braune Augen haben, hängt von den Allelen ab, die von unseren Eltern weitergegeben werden. Da sie mitbestimmen, wie unser Körper aussieht und wie er aufgebaut ist, gelten Allele als wichtiger Bestandteil des Bauplans für alle lebenden Organismen.


Was ist ein Gen?

Um die Frage zu beantworten, wie viele Gene wir haben, müssen wir uns zunächst darauf einigen, was wir unter dem Wort „Gen“ verstehen. Die Definition hat sich seit Mendel weiterentwickelt, aber der Fokus lag zu Beginn des HGP vor allem auf proteinkodierenden Genen, d. h. Regionen des Genoms, die in RNA transkribiert und dann zu Proteinen übersetzt werden. Viele Gene sind jedoch nicht kodierend: Die Originalarbeit von HGP aus dem Jahr 2001 bestätigte, dass „Tausende menschlicher Gene nichtkodierende RNAs als ihr Endprodukt produzieren“, obwohl die Arbeit selbst nur 706 nichtkodierende RNA-Gene berichtet [2]. Lassen Sie uns für diese Diskussion die folgende Definition eines Gens verwenden:

Gen: jedes Intervall entlang der chromosomalen DNA, das in ein funktionelles RNA-Molekül transkribiert wird oder die in RNA transkribiert und dann in ein funktionelles Protein übersetzt wird.

Diese Definition umfasst sowohl nicht-kodierende RNA-Gene als auch proteinkodierende Gene und gruppiert auch alle alternativen Spleißvarianten an einem einzigen Locus zusammen und zählt sie als Varianten desselben Gens. Es soll Pseudogene ausschließen, die nicht funktionsfähige Überreste echter Gene sind. Zugegeben, diese Definition wirft jedoch die Frage auf, was mit funktional gemeint ist, und eine wirklich umfassende Definition des Begriffs Gen würde wahrscheinlich viele Seiten brauchen, um es zu beschreiben.

Sind wir uns mit dieser Definition jedoch einig über die Anzahl der proteinkodierenden Gene? Die kurze Antwort ist nein. Das menschliche Genom begann mit der Annahme, dass unser Genom 100.000 proteinkodierende Gene enthält, und Schätzungen, die in den 1990er Jahren veröffentlicht wurden, korrigierten diese Zahl leicht nach unten und gaben normalerweise Werte zwischen 50.000 und 100.000 an. Die beiden ersten Veröffentlichungen zum menschlichen Genom berichteten über 31.000 [2] und 26.588 proteincodierende Gene [3], und als 2004 der vollständigere Entwurf des Genoms erschien [4], schätzten die Autoren, dass ein vollständiger Katalog 24.000 proteincodierende Gene enthalten würde Gene. Der in dieser Veröffentlichung (Version 34d) beschriebene menschliche Genkatalog von Ensembl hatte 22.287 Protein-kodierende Gene und 34.214 Transkripte.


Wie unsere Zellen die Gene von Mutter und Vater nutzen

Kredit: CC0 Public Domain

Forscher des Karolinska-Instituts und des Ludwig-Instituts für Krebsforschung haben charakterisiert, wie und inwieweit unsere Zellen die von Mutter und Vater vererbten Genkopien unterschiedlich verwerten. Auf einer grundlegenden Ebene hilft dies zu erklären, warum eineiige Zwillinge ziemlich unterschiedlich aussehen können, obwohl sie die gleiche genetische Ausstattung haben. Mit diesem Wissen werden wir die Variation der Ergebnisse genetischer Störungen besser verstehen.

Menschen haben zwei Kopien aller autosomalen Gene, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt, und oft sind die beiden Kopien aufgrund kleiner Unterschiede in ihrer DNA-Sequenz nicht perfekt identisch. Daher hat eine Variation in der Nutzung der zwei Kopien in Zellen funktionelle Konsequenzen, aber die Art und die Muster ihrer Genkopie-Nutzung sind weitgehend unbekannt geblieben. Auf diese langjährige Frage der Molekulargenetik haben die Forscher nun Antworten gegeben. Sie nutzten allelsensitive Genexpressionsanalysen, das sogenannte "single-cell RNA-sequencing", an den neu geteilten Zellen, um die Dynamik der Genkopie-Expression in Maus- und Humanzellen bemerkenswert detailliert zu charakterisieren.

„Mit unseren Experimenten konnten wir feststellen, welche Gene daran gebunden sind, nur eine Genkopie zu exprimieren und welche Gene, die im Laufe der Zeit dynamisch zwischen den beiden Genkopien hin und her wechseln“, sagt Björn Reinius, am Lehrstuhl für Zell- und Molekularbiologie, einer der Erstautoren von die in der Zeitschrift veröffentlichte Studie Naturgenetik.

In der Genetik werden die beiden Genkopien als die beiden "Allele" jedes Gens bezeichnet. Tatsächlich erklären DNA-Unterschiede im Genom der Mutter und des Vaters, warum Geschwister physiologisch ziemlich unterschiedlich aussehen können, da die Geschwister unterschiedliche Allele erben und dadurch eine nicht identische genetische Ausstattung aufweisen. Aber auch zwischen sogenannten eineiigen Zwillingen, die genau die gleichen Allele tragen, gibt es noch Unterschiede in der Ausprägung mancher genetischer Merkmale. Beispielsweise leidet manchmal nur einer von zwei Zwillingen an den Folgen einer genetischen Störung – obwohl beide Zwillinge das gleiche Krankheitsallel tragen. Historisch wurde dies hauptsächlich durch Variationen in der äußeren Umgebung und der Lebensgeschichte erklärt. Seit einigen Jahrzehnten wissen wir jedoch, dass rein zufällige molekulare Ereignisse im Inneren der Zellen tatsächlich beeinflussen können, wie und wann die Allele exprimiert werden. Das Allel der Mutter eines bestimmten Gens kann in einigen Zellen des Individuums exprimiert werden, während das Allel des Vaters in anderen Zellen des gleichen Individuums exprimiert wird. Ob diese "Wahl" des exprimierten Allels dazu tendiert, durch Zellteilung weitergegeben zu werden oder ob die Allelauswahl im Laufe der Zeit in jeder Zelle immer wieder eigenständig stattfindet, ist unbekannt geblieben.

Diese konkurrierenden Szenarien würden zu entscheidend unterschiedlichen physiologischen Ergebnissen führen, da das erste dazu führt, dass Zellen im Körper die gleichen exprimierten Allele aufweisen, während das andere Szenario zu allelischen Expressionsmustern führt, die zwischen den Genkopien der Mutter und des Vaters „flimmern“. die grobe Zeit. Die Ergebnisse der vorliegenden Studie zeigen, dass die meisten autosomalen Gene in der Expression der beiden Allele dynamisch fluktuieren, während nur 0,5–1% der Gene auf die Expression von nur einem fixiert sind.

„Die Erkenntnisse aus dieser detaillierten Studie über die Natur der Gentranskription werden Forschern und Ärzten helfen, die Mechanismen, die den variablen Ergebnissen bei genetischen Erkrankungen zugrunde liegen, besser zu verstehen und zu modellieren“, sagt Rickard Sandberg von der Abteilung für Zell- und Molekularbiologie am Karolinska Institutet und das Ludwig Zentrum für Krebsforschung, die das Projekt betreuten.


Erklärer: Was sind Gene?

Wir erben Gene von unseren Eltern. Gene sind wie ein Rezept, das von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Aber die Anzahl der Gene erklärt nicht, warum wir komplexer sind als einfache Tiere oder Bakterien.

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8. Februar 2019 um 6:30 Uhr

Gene sind die Blaupausen für den Bau der chemischen Maschinerie, die Zellen am Leben erhält. Das gilt für den Menschen und alle anderen Lebensformen. Aber wussten Sie, dass Menschen mit 20.000 Genen fast 11.000 haben? weniger Gene als Wasserflöhe? Wenn die Anzahl der Gene die Komplexität nicht vorhersagt, was dann?

Die Antwort ist, dass unser genetisches Material viel mehr enthält als die Einheiten, die wir Gene nennen. Ebenso wichtig sind die Schalter, die ein Gen ein- und ausschalten. Und wie Zellen genetische Anweisungen lesen und interpretieren, ist beim Menschen viel komplexer als bei diesen Wasserflöhen.

Gene und die Schalter, die sie steuern, bestehen aus DNA. Das ist ein langes Molekül, das einer Spiralleiter ähnelt. Seine Form wird als Doppelhelix bezeichnet. Insgesamt drei Milliarden Sprossen verbinden die beiden äußeren Stränge – die aufrechten Stützen – dieser Leiter. Wir nennen die Sprossen Basenpaare für die beiden Chemikalien (Paar), aus denen sie hergestellt werden. Wissenschaftler bezeichnen jede Chemikalie mit ihrem Anfangsbuchstaben: A (Adenin), C (Cytosin), G (Guanin) und T (Thymin). A paart sich immer mit T C paart sich immer mit G.

In menschlichen Zellen existiert die doppelsträngige DNA nicht als ein riesiges Molekül. Es ist in kleinere Stücke unterteilt, die genannt werden Chromosomen (KROH-moh-soams). Diese sind in 23 Paaren pro Zelle verpackt. Das macht insgesamt 46 Chromosomen. Zusammen werden die 20.000 Gene auf unseren 46 Chromosomen als der Mensch bezeichnet Genom.

Die Rolle der DNA ist der des Alphabets ähnlich. Es hat das Potenzial, Informationen zu transportieren, aber nur, wenn die Buchstaben auf eine Weise kombiniert werden, die bedeutungsvolle Wörter ergibt. Das Aneinanderreihen von Wörtern ergibt Anweisungen, wie in einem Rezept. Gene sind also Anweisungen für die Zelle. Wie Anweisungen haben Gene einen „Anfang“. Ihre Basenpaare müssen in einer bestimmten Reihenfolge folgen, bis sie ein definiertes „Ende“ erreichen.

Erklärer: Was liegt in deinen Genen?

Wenn Gene wie ein Grundrezept sind, sind Allele (Ah-LEE-uhls) Versionen dieses Rezepts. Zum Beispiel geben die Allele des „Augenfarbe“-Gens Anweisungen, um Augen blau, grün, braun und so weiter zu machen. Wir erben von jedem unserer Eltern ein Allel oder eine Genversion. Das bedeutet, dass die meisten unserer Zellen zwei Allele enthalten, eines pro Chromosom.

Aber wir sind keine exakten Kopien unserer Eltern (oder Geschwister). Der Grund: Bevor wir sie erben, werden Allele wie ein Kartenspiel gemischt. Dies geschieht, wenn der Körper Ei- und Samenzellen herstellt. Sie sind die einzigen Zellen mit nur einer Version jedes Gens (statt zwei), verpackt in 23 Chromosomen. Ei- und Samenzellen verschmelzen in einem Prozess, der als Befruchtung bezeichnet wird. Damit beginnt die Entwicklung eines neuen Menschen.

Wissenschaftler sagen: Chromosom

Durch die Kombination von zwei Sätzen von 23 Chromosomen – ein Satz aus der Eizelle, ein Satz aus der Samenzelle – erhält diese neue Person die üblichen zwei Allele und 46 Chromosomen. Und ihre einzigartige Kombination von Allelen wird nie wieder auf genau die gleiche Weise entstehen. Das macht jeden von uns einzigartig. Aber wir sind keine exakten Kopien unserer Eltern (oder Geschwister). Der Grund: Bevor wir sie erben, werden Allele wie ein Kartenspiel gemischt. Dies geschieht, wenn der Körper Ei- und Samenzellen herstellt. Sie sind die einzigen Zellen mit nur einer Version jedes Gens (statt zwei), verpackt in 23 Chromosomen. Ei- und Samenzellen verschmelzen in einem Prozess, der als Befruchtung bezeichnet wird. Damit beginnt die Entwicklung eines neuen Menschen.

Eine befruchtete Zelle muss sich vermehren, um alle Organe und Körperteile eines Babys herzustellen. Zum Multiplizieren wird eine Zelle in zwei identische Kopien geteilt. Die Zelle verwendet die Anweisungen auf ihrer DNA und die Chemikalien in der Zelle, um eine identische DNA-Kopie für die neue Zelle herzustellen. Dann wiederholt sich der Vorgang viele Male, während eine Zelle kopiert wird, um zwei zu werden. Und aus zwei Kopien werden vier. Und so weiter.

Um Organe und Gewebe herzustellen, verwenden die Zellen die Anweisungen ihrer DNA, um winzige Maschinen zu bauen. Sie steuern Reaktionen zwischen Chemikalien in der Zelle, die schließlich Organe und Gewebe produzieren. Die kleinen Maschinen sind Proteine. Wenn eine Zelle die Anweisungen eines Gens liest, nennen wir es Gen Ausdruck. Eine befruchtete Zelle muss sich vermehren, um alle Organe und Körperteile eines Babys herzustellen. Zum Multiplizieren wird eine Zelle in zwei identische Kopien geteilt. Die Zelle verwendet die Anweisungen auf ihrer DNA und die Chemikalien in der Zelle, um eine identische DNA-Kopie für die neue Zelle herzustellen. Dann wiederholt sich der Vorgang viele Male, während eine Zelle kopiert wird, um zwei zu werden. Und aus zwei Kopien werden vier. Und so weiter.

Wie funktioniert die Genexpression?

Die Genexpression beruht auf Helfermolekülen. Diese interpretieren die Anweisungen eines Gens, um die richtigen Arten von Proteinen herzustellen. Eine wichtige Gruppe dieser Helfer ist als RNA bekannt. Es ist chemisch der DNA ähnlich. Eine Art von RNA ist Boten-RNA (mRNA). Es ist eine einzelsträngige Kopie der doppelsträngigen DNA.

Die Herstellung von mRNA aus DNA ist der erste Schritt in der Genexpression. Dieser Prozess ist bekannt als Transkription und passiert im Kern einer Zelle, oder Kern. Der zweite Schritt, genannt Übersetzung, findet außerhalb des Kerns statt. Es verwandelt die mRNA-Botschaft in ein Protein, indem es die entsprechenden chemischen Bausteine, die als Aminosäuren (Ah-MEE-no) bekannt sind, zusammensetzt.

Alle menschlichen Proteine ​​sind Ketten mit unterschiedlichen Kombinationen von 20 Aminosäuren. Einige Proteine ​​steuern chemische Reaktionen. Einige tragen Nachrichten. Wieder andere fungieren als Baumaterialien. Alle Organismen brauchen Proteine, damit ihre Zellen leben und wachsen können.

Um ein Protein aufzubauen, müssen Moleküle einer anderen Art von RNA — Transfer-RNA (tRNA) – Line-Up entlang des mRNA-Strangs. Jede tRNA trägt an einem Ende eine Drei-Buchstaben-Sequenz und am anderen eine Aminosäure. Beispielsweise trägt die Sequenz GCG immer die Aminosäure Alanin (AL-uh-neen). Die tRNAs gleichen ihre Sequenz mit der mRNA-Sequenz ab, drei Buchstaben gleichzeitig. Dann verbindet ein weiteres Helfermolekül, bekannt als Ribosom (RY-boh-soam), die Aminosäuren am anderen Ende, um das Protein zu bilden.

Ein Gen, mehrere Proteine

Wissenschaftler dachten zuerst, dass jedes Gen den Code enthält, um nur ein Protein herzustellen. Sie lagen falsch. Mit der RNA-Maschinerie und ihren Helfern können unsere Zellen aus ihren 20.000 Genen weit mehr als 20.000 Proteine ​​herstellen. Wissenschaftler wissen nicht genau, wie viele mehr. Es könnten ein paar Hunderttausend sein – vielleicht eine Million!

Erklärer: Was sind Proteine?

Wie kann ein Gen mehr als eine Proteinart herstellen? Nur einige Abschnitte eines Gens, bekannt als Exons, Code für Aminosäuren. Die Regionen dazwischen sind Introns. Bevor die mRNA den Zellkern verlässt, entfernen Helfermoleküle ihre Introns und fügen ihre Exons zusammen. Wissenschaftler bezeichnen dies als mRNA-Spleißen.

Dieselbe mRNA kann auf unterschiedliche Weise gespleißt werden. Dies geschieht oft in verschiedenen Geweben (vielleicht Haut, Gehirn oder Leber). Es ist, als würden die Leser verschiedene Sprachen „sprechen“ und dieselbe DNA-Botschaft auf verschiedene Weise interpretieren. Auf diese Weise kann der Körper mehr Proteine ​​als Gene haben.

Wissenschaftler sagen: DNA-Sequenzierung

Hier ist ein anderer Weg. Die meisten Gene haben mehrere Schalter. Die Schalter bestimmen, wo eine mRNA beginnt, eine DNA-Sequenz zu lesen, und wo sie aufhört. Unterschiedliche Start- oder Endstellen erzeugen unterschiedliche Proteine, einige länger und andere kürzer. Manchmal beginnt die Transkription erst, wenn sich mehrere Chemikalien an die DNA-Sequenz anlagern. Diese DNA-Bindungsstellen können weit vom Gen entfernt sein, beeinflussen aber immer noch, wann und wie die Zelle ihre Botschaft liest.

Spleißvarianten und Genschalter führen zu unterschiedlichen mRNAs. Und diese werden in verschiedene Proteine ​​übersetzt. Proteine ​​können sich auch ändern, nachdem ihre Bausteine ​​zu einer Kette zusammengesetzt wurden. Zum Beispiel kann die Zelle Chemikalien hinzufügen, um einem Protein eine neue Funktion zu verleihen.

DNA enthält mehr als eine Bauanleitung

Die Herstellung von Proteinen ist bei weitem nicht die einzige Rolle der DNA. Tatsächlich enthält nur ein Prozent der menschlichen DNA die Exons, die die Zelle in Proteinsequenzen übersetzt. Schätzungen über den Anteil der DNA, der die Genexpression steuert, reichen von 25 bis 80 Prozent. Wissenschaftler kennen die genaue Zahl noch nicht, weil es schwieriger ist, diese regulatorischen DNA-Regionen zu finden. Einige sind Genschalter. Andere stellen RNA-Moleküle her, die nicht am Aufbau von Proteinen beteiligt sind.

Die Kontrolle der Genexpression ist fast so komplex wie das Dirigieren eines großen Sinfonieorchesters. Denken Sie nur daran, was es braucht, bis sich aus einer einzigen befruchteten Eizelle innerhalb von neun Monaten ein Baby entwickelt.

Ist es also wichtig, dass Wasserflöhe mehr Protein-kodierende Gene haben als Menschen? Nicht wirklich. Ein Großteil unserer Komplexität verbirgt sich in den regulatorischen Regionen unserer DNA. Und die Entschlüsselung dieses Teils unseres Genoms wird die Wissenschaftler viele, viele Jahre beschäftigen.

Machtwörter

Allel Eine von zwei oder mehr alternativen Versionen eines Gens.

Aminosäuren Einfache Moleküle, die natürlicherweise in pflanzlichen und tierischen Geweben vorkommen und die Grundbausteine ​​von Proteinen sind.

Basenpaare (in der Genetik) Sätze von Nukleotiden, die auf DNA oder RNA miteinander übereinstimmen. Bei DNA passt Adenin (A) zu Thymin (T) und Cytosin (C) passt zu Guanin (G).

Biologie Das Studium der Lebewesen. Die Wissenschaftler, die sie untersuchen, sind bekannt als Biologen.

Zelle Die kleinste strukturelle und funktionelle Einheit eines Organismus. Normalerweise zu klein, um mit bloßem Auge zu sehen, besteht es aus einer wässrigen Flüssigkeit, die von einer Membran oder Wand umgeben ist. Tiere bestehen je nach Größe aus Tausenden bis Billionen Zellen.

chemisch Eine Substanz, die aus zwei oder mehr Atomen besteht, die sich in einem festen Verhältnis und einer festen Struktur vereinen (binden). Wasser ist beispielsweise eine Chemikalie, die entsteht, wenn zwei Wasserstoffatome an ein Sauerstoffatom binden. Seine chemische Formel ist H2O. Chemical kann auch ein Adjektiv sein, um Eigenschaften von Materialien zu beschreiben, die das Ergebnis verschiedener Reaktionen zwischen verschiedenen Verbindungen sind.

chemische Reaktion Ein Prozess, der die Neuordnung der Moleküle oder der Struktur einer Substanz beinhaltet, im Gegensatz zu einer Änderung der physikalischen Form (wie von einem Feststoff zu einem Gas).

Chromosom Ein einzelnes fadenförmiges Stück gewundener DNA, das im Zellkern gefunden wird. Ein Chromosom ist bei Tieren und Pflanzen im Allgemeinen X-förmig. Einige DNA-Abschnitte in einem Chromosom sind Gene. Andere DNA-Segmente in einem Chromosom sind Landeplätze für Proteine. Die Funktion anderer DNA-Segmente in Chromosomen ist von Wissenschaftlern noch nicht vollständig verstanden.

Codierung (in der Genetik) Die in der DNA (oder ihren Genen) enthaltenen Anweisungen, die es einer Zelle ermöglichen, zu wissen, welche Proteine ​​und wann sie hergestellt werden sollen. (in Computing) Ein umgangssprachlicher Begriff für die Entwicklung von Computerprogrammen – oder Software – die eine bestimmte, gewünschte Rechenaufgabe ausführt.

Dekodierung Herausfinden einer Nachricht, die in einem Code versteckt ist.

Entwicklung (in der Biologie) Das Wachstum eines Organismus von der Empfängnis bis zum Erwachsenenalter, der oft Veränderungen in Chemie, Größe und manchmal sogar Form unterliegt. (V. entwickeln)

DNA (kurz für Desoxyribonukleinsäure) Ein langes, doppelsträngiges und spiralförmiges Molekül in den meisten lebenden Zellen, das genetische Anweisungen trägt. Es ist auf einem Rückgrat aus Phosphor, Sauerstoff und Kohlenstoffatomen aufgebaut. In allen Lebewesen, von Pflanzen und Tieren bis hin zu Mikroben, sagen diese Anweisungen den Zellen, welche Moleküle sie herstellen sollen.

Ei Die unbefruchtete Fortpflanzungszelle der Weibchen.

exon Teil eines DNA- oder RNA-Moleküls, das die Anweisungen zur Bildung eines Teils eines Proteins oder Peptids enthält.

Ausdruck (in der Genetik) Der Prozess, bei dem eine Zelle die in einem Gen kodierten Informationen verwendet, um eine Zelle anzuweisen, ein bestimmtes Protein herzustellen.

Gen Ein DNA-Segment, das die Produktion eines Proteins durch eine Zelle kodiert oder Anweisungen enthält. Nachkommen erben Gene von ihren Eltern. Gene beeinflussen, wie ein Organismus aussieht und sich verhält.

genetisch Hat mit Chromosomen, DNA und den in der DNA enthaltenen Genen zu tun. Das Wissenschaftsgebiet, das sich mit diesen biologischen Anweisungen beschäftigt, wird als Genetik bezeichnet. Leute, die auf diesem Gebiet arbeiten, sind Genetiker.

Genom Der vollständige Satz von Genen oder genetischem Material in einer Zelle oder einem Organismus. Die Untersuchung dieser genetischen Vererbung in Zellen wird als Genomik bezeichnet.

Guanin Eine von vier Substanzen, die Organismen benötigen, um DNA zu produzieren.

Wendel Ein Objekt mit einer dreidimensionalen Form wie ein Draht, der gleichmäßig in einer einzigen Schicht um einen Zylinder oder Kegel gewickelt ist, wie bei einem Korkenzieher oder einer Wendeltreppe.

intron Ein Abschnitt der DNA oder RNA, der nicht die Blaupausen für die Herstellung eines Proteins enthält.

Boten-RNA (oder mRNA) Eine Art von genetischem Material, das von der DNA kopiert wird. Es enthält die Anweisungen zum Aufbau der Proteine ​​einer Zelle.

Molekül Eine elektrisch neutrale Atomgruppe, die die kleinstmögliche Menge einer chemischen Verbindung darstellt. Moleküle können aus einzelnen Arten von Atomen oder aus verschiedenen Arten bestehen. Zum Beispiel besteht der Sauerstoff in der Luft aus zwei Sauerstoffatomen (O2), aber Wasser besteht aus zwei Wasserstoffatomen und einem Sauerstoffatom (H2Ö).

Kern Plural ist Kerne. (in der Biologie) Eine dichte Struktur, die in vielen Zellen vorhanden ist. Typischerweise ist der Kern eine einzelne abgerundete Struktur, die von einer Membran umgeben ist und die genetische Information enthält.

Organ (in der Biologie) Verschiedene Teile eines Organismus, die eine oder mehrere bestimmte Funktionen erfüllen. Zum Beispiel ist ein Eierstock ein Organ, das Eier produziert, das Gehirn ist ein Organ, das Nervensignale auswertet und die Wurzeln einer Pflanze sind Organe, die Nährstoffe und Feuchtigkeit aufnehmen.

Organismus Jedes Lebewesen, von Elefanten und Pflanzen bis hin zu Bakterien und anderen Arten von einzelligem Leben.

Protein Eine Verbindung aus einer oder mehreren langen Aminosäureketten. Proteine ​​sind ein wesentlicher Bestandteil aller lebenden Organismen. Sie bilden die Grundlage für lebende Zellen, Muskeln und Gewebe und verrichten auch die Arbeit im Inneren der Zellen. Zu den bekannteren, eigenständigen Proteinen zählen das Hämoglobin (im Blut) und die Antikörper (ebenfalls im Blut), die versuchen, Infektionen zu bekämpfen. Medikamente wirken häufig, indem sie sich an Proteine ​​binden.

Bereich Der volle Umfang oder die Verteilung von etwas. Zum Beispiel ist das Verbreitungsgebiet einer Pflanze oder eines Tieres das Gebiet, in dem es natürlich existiert.

RNA Ein Molekül, das hilft, die in der DNA enthaltene genetische Information zu „lesen“. Die molekulare Maschinerie einer Zelle liest DNA, um RNA zu erzeugen, und liest dann RNA, um Proteine ​​​​zu erzeugen.

Reihenfolge (in der Genetik) n. Die genaue Reihenfolge der Nukleotide innerhalb eines Gens. (v.)
Um die genaue Reihenfolge der Nukleotide herauszufinden, aus denen ein Gen besteht.

Geschwister Ein Nachkomme, das dieselben Elternteile (mit seinem Bruder oder seiner Schwester) hat.

Sperma Die Fortpflanzungszelle, die von einem männlichen Tier produziert wird (oder bei Pflanzen von männlichen Organen produziert wird). Wenn man sich mit einer Eizelle verbindet, leitet die Samenzelle die Befruchtung ein. Dies ist der erste Schritt zur Schaffung eines neuen Organismus.

spleißen Ursprünglich dazu gedacht, die Enden zweier Seilstücke miteinander zu verweben, so dass daraus ein längeres Seilstück wird. Es kann jetzt auch heißen, zwei lange Dinge (z. B. Film, Holzstücke oder DNA-Stücke) zu einem längeren zu machen.

Stich Eine Fadenlänge, die zwei oder mehr Stoffe miteinander verbindet.

Gewebe Es besteht aus Zellen und ist eine der verschiedenen Arten von Materialien, aus denen Tiere, Pflanzen oder Pilze bestehen. Zellen innerhalb eines Gewebes arbeiten als Einheit, um eine bestimmte Funktion in lebenden Organismen zu erfüllen. Verschiedene Organe des menschlichen Körpers zum Beispiel bestehen oft aus vielen verschiedenen Gewebearten.

Übersetzung (in der Genetik) Der Prozess der Umwandlung der mRNA-Botschaft in ein Protein. Eine Zelle tut dies, indem sie die entsprechenden chemischen Bausteine ​​zusammensetzt, die als Aminosäuren (Ah-MEE-no) bekannt sind. Die Translation erfolgt außerhalb des inneren Kerns einer Zelle oder des Zellkerns.

Transkription (v. transkribieren) Etwas abschreiben, Wort für Wort. (in der Genetik) Der erste Schritt in der Genexpression. Hier kopiert ein Enzym ein ausgewähltes DNA-Stück in RNA (insbesondere Boten-RNA). Sowohl DNA als auch RNA bestehen aus Basenpaaren von Nukleotiden.

Transfer-RNA (tRNA) Eine Art von RNA (Ribonukleinsäure)-Molekül, das eine Zelle verwendet, um einen Abschnitt der Boten-RNA zu lesen. Dies geschieht während der Produktion eines zellulären Proteins.

einzigartig Etwas, das anders als alles andere ist, das einzige seiner Art.

Über Silke Schmidt

Silke Schmidt ist freie Wissenschaftsjournalistin mit Abschlüssen in Biostatistik und Journalismus. Sie berichtet gerne über Umwelt, Technik und Medizin. Sie hat zwei Kinder und zwei Orte, die sie ihr Zuhause nennt, Wisconsin und Deutschland.

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Allel

Ein Allel ist ein wesentlicher Begriff der Genetik. Das Gen ist die strukturelle Einheit des Chromosoms, die die Vererbung von einer Generation zur anderen trägt. Die Allele sind das Genpaar, das sich in einem bestimmten Bereich des Chromosoms befindet. Auf dieser Seite werden wir Allel definieren und die Bedeutung von Allel diskutieren.

Alleldefinition - Es gibt verschiedene Varianten von Genen, die in einem Chromosom vorhanden sind. Ein Allel ist eine Variante des Gens, die sich als Genpaar an einer bestimmten Stelle eines Chromosoms befindet.

Im menschlichen Chromosom sind Allele paarweise vorhanden und behalten die gleichen Eigenschaften. Daher sind Menschen diploide Organismen. In jedem genetischen Locus sind zwei ähnliche Allele vorhanden, wobei ein Allel von jedem Elternteil vererbt wird. Ein Allel kann auch zwei oder mehr Varianten eines Gens an einem genetischen Locus sein. Aber alle Allele behalten das gleiche Merkmal an einem genetischen Ort des Chromosoms.

Allele Bedeutung in der Biologie

Jetzt werden wir die Bedeutung der Allele besprechen. Das Wort Allel kommt vom griechischen Wort „allos“. Ein Allel ist die moderne Bildung dieses Wortes. Das Wort „allos“ bedeutet „anders“. In der Biologie bedeutet ein Allel verschiedene Varianten eines Gens. Die Allele, die in einem bestimmten genetischen Locus vorhanden sind, behalten das gleiche Merkmal bei. Obwohl Allele paarweise in einem Locus vorhanden sind, können sie auch in mehr als zwei Zahlen gefunden werden. Im menschlichen Chromosom sind Allele paarweise vorhanden, nur um die Vererbung zu tragen.

Genotyp des Allels

Allele befinden sich an einer bestimmten Stelle des Chromosoms. Das Chromosom ist die zentrale Einheit eines Organismus. Alle in einem Organismus vorhandenen Allele bilden seinen Genotyp. Der Genotyp kann je nach Ähnlichkeit der Allele von zwei Typen sein.

Wenn ein Paar von Allelen gleich ist, bilden sie homozygote Genotypen. Wenn die Paare von Allelen an einem Ort nicht ähnlich sind, bilden sie heterozygote Genotypen. Beim homozygoten Genotyp ist das Allel weder dominant noch rezessiv. Der heterozygote Genotyp umfasst jedoch ein dominantes Allel. Das dominante Allel setzt die Merkmale des rezessiven Allels außer Kraft.

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Beispiel für Allel

Nun werden wir einige Beispiele für Allele diskutieren. Hier nehmen wir das Beispiel einer Erbsenpflanze. Die Allele für die Farbe der Blüte bilden einen heterozygoten Genotyp, wobei das violette Allel dominant und das weiße rezessiv ist. Für die Höhe der Pflanze ist Tall das dominante Allel und Short ist rezessiv. Bei der Erbsenfarbe ist das dominante Allel gelb und das rezessive Allel grün. In diesen drei Fällen überstimmen die dominanten Allele das Merkmal der rezessiven Allele im Fall des heterozygoten Genotyps. Auch die Augen- und Haarfarbe menschlicher Organismen können als Beispiel für Allele betrachtet werden.

Unterschied zwischen einem Gen und einem Allel

Es gibt einige grundlegende Unterschiede zwischen Gen und Allel. Die Unterschiede zwischen einem Gen und einem Allel sind unten in tabellarischer Form angegeben.

Es ist eine Erbinformationseinheit, die aus DNA besteht und aus genetischer Information besteht, um Merkmale zu übertragen.

Ein Allel ist eine Variation des Gens.

Sie befinden sich an einem bestimmten genetischen Ort, der aus zwei Kopien besteht, jedes der Eltern.

Die beiden Kopien am spezifischen Genort werden Allele genannt.

Ein Gen kann verschiedene Allele enthalten.

Ein Allel ist innerhalb des Gens vorhanden, von dem der Charakter einer Person abhängt.

Gelöste Beispiele

1. Nennen Sie ein Beispiel für ein Allel.

Lösung: Der genetische Ort jedes Gens, der aus zwei Allelen für unterschiedliche Eigenschaften besteht, kann in der Erbsenpflanze gesehen werden. In einem Experiment wurde festgestellt, dass die Pflanzen aufgrund des dominanten Allels violett und aufgrund des rezessiven Allels weiß sind. In der Höhe sind sie aufgrund des dominanten Allels groß und aufgrund des rezessiven Allels klein. Wie diese werden die anderen Merkmale von den dominanten Allelen im spezifischen genetischen Locus bestimmt.

Abschluss

Biologie ist ein wichtiges Fach im Curriculum der Klasse 10. Die Schüler sollten alle Kapitel der Biologie aufrichtig lesen. In Klasse 10 enthält der Biologielehrplan einführende Kapitel zu einigen wichtigen konzeptionellen Themen. Die Schüler sollten alle Kapitel für ihre zukünftige Bequemlichkeit lesen. Diese Kapitel werden ihnen in höheren Studien helfen. Genetik ist ein wichtiger Teil der Biologie. Auf dieser Seite können die Schüler das grundlegende Konzept der Genetik in Klasse 10 leicht erlernen.


Polygene Vererbung

Bisher haben wir über Merkmale gesprochen, die von Allelen eines Gens gesteuert werden und sich gut in unser Punnett-Quadrat einfügen. Einige Merkmale werden jedoch von vielen Genen gesteuert. Wissenschaftler schätzen, dass Ihre Körpergröße beispielsweise von mehr als 400 verschiedenen Genen gesteuert wird!

Der Grund, warum die menschliche Körpergröße von so vielen verschiedenen Genen gesteuert wird, liegt darin, dass Körpergröße kein einfaches Ein/Aus-, ja/nein-Typ-Merkmal ist. Wir sind eigentlich ziemlich komplexe Lebewesen für einige Arten von Eigenschaften!

Es müssen viele Dinge passieren, um Menschen groß zu machen – Blutgefäße, Muskeln, Nerven und Knochen müssen wachsen und sich verlängern, es muss mehr Blut produziert werden, um das zusätzliche Gewebe aufzunehmen, das das Gehirn benötigt, um Hormone auszusenden, um alles zu koordinieren. usw. Es ist eine große Aufgabe und es ist kein Wunder, dass viele Gene ins Spiel kommen!

Viele andere menschliche Eigenschaften werden durch polygene Vererbung gesteuert, wie z. B. IQ, Hautfarbe, Augenfarbe usw. Können Sie sich einige der Dinge vorstellen, die passieren müssen, um diese Eigenschaften hervorzubringen?


Allele, Genotyp und Phänotyp

Allele und Genotypen sind wichtige Grundlagen der Genetik. Ein Allel ist eine besondere Form eines Gens und wird von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben. Ein Genotyp ist die Kombination von zwei Allelen, von denen eines von jedem Elternteil erhalten wird.

Die physische Ausprägung eines Genotyps wird als Phänotyp bezeichnet. Die spezifische Kombination der beiden Allele (der Genotyp) beeinflusst die physische Expression (den Phänotyp) des physischen Merkmals, für das die Allele Informationen tragen. Der Phänotyp kann auch durch die Umgebung beeinflusst werden

Allele

Ein Allel ist eine besondere Form eines bestimmten Gens. Als Gregor Mendel seine Experimente an Erbsen beendete, kreuzte er verschiedene Merkmale eines Merkmals, wie zum Beispiel die Blütenfarbe.

Genetisch ist die Variation von Merkmalen, z.B. lila Blüten oder weiße Blüten, wird durch verschiedene Allele verursacht. In den meisten Fällen in der Pflanzen- und Tierwelt haben Individuen zwei Allele für jedes Gen, ein Allel wird von ihrem Vater und das zweite von ihrer Mutter geerbt.

Abhängig davon, welche Allele ein Individuum erhalten hat, wird bestimmt, wie seine Gene exprimiert werden. Wenn beispielsweise zwei Elternteile blaue Augen haben und die blauäugigen Allele an ihre Kinder weitergeben, besitzen ihre Kinder auch die Allele für blaue Augen.

Bestimmte Allele haben die Fähigkeit, die Expression eines bestimmten Gens zu dominieren. Wenn ein Kind beispielsweise ein Blau-Augen-Allel von seinem Vater und ein Braun-Augen-Allel von seiner Mutter erhalten hat, hat das Kind braune Augen, weil das Braun-Augen-Allel gegenüber dem Blau-Augen-Allel dominant ist. In diesem Fall ist das Brown-Eye-Allel als ‘dominant’-Allel und das Blue-Eye-Allel als ‘recessive’-Allel bekannt.

Genotyp

Der Genotyp ist die genetische Kombination zweier Allele. Wenn zum Beispiel ein Kind ein Braun-Augen-Allel – repräsentiert durch ‘B’ – und ein Blau-Augen-Allel – repräsentiert durch ‘b’ – erhalten hat, dann würde sein Genotyp ‘Bb’ sein. Wenn das Kind jedoch zwei Brown-Eye-Allele erhielt, wäre sein Genotyp ‘BB’ und ein Kind mit zwei Blue-Eye-Allelen ‘bb’.

Wie bereits erwähnt, ist das Brown-Eye-Allel dominant gegenüber dem Blue-Eye-Allel, so dass ein Kind mit dem Genotyp ‘Bb’ theoretisch braune Augen haben würde und nicht blaue oder eine Mischung aus beiden. Genotypen mit zwei gleichen Allelen, d. h. ‘BB’ und ‘bb’, werden als homozygote Genotypen bezeichnet und Genotypen mit zwei verschiedenen Allelen werden als heterozygote Genotypen bezeichnet.

Phänotyp

Das physische Erscheinungsbild des Genotyps wird als Phänotyp bezeichnet. Zum Beispiel haben Kinder mit den Genotypen ‘BB’ und ‘Bb’ Brown-Eye-Phänotypen, während ein Kind mit zwei Blue-Eye-Allelen und dem Genotyp ‘bb’ blaue Augen und einen Blue-Eye-Phänotyp hat . Der Phänotyp kann auch durch die Umgebung beeinflusst werden und manchmal werden bestimmte Allele in einigen Umgebungen exprimiert, in anderen jedoch nicht. Daher können zwei Individuen mit demselben Genotyp manchmal unterschiedliche Phänotypen haben, wenn sie in unterschiedlichen Umgebungen leben.

Definitionen:

  • Gen – ein Abschnitt der DNA, der das genetische Material für ein Merkmal enthält
  • Allel – eine bestimmte Form eines Gens. Von jedem Elternteil wird ein Allel erhalten
  • Genotyp – die Kombination der beiden Allele, die von den Eltern eines Individuums erhalten werden
  • Phänotyp – die physikalische Expression des Gens, die sowohl vom Genotyp als auch von der Umgebung bestimmt wird
  • Heterozygot – ein Genotyp mit zwei verschiedenen Allelen
  • Homozygot – ein Genotyp mit zwei gleichen Allelen

Inhalt

Gene sind DNA-Stücke, die Informationen für die Synthese von Ribonukleinsäuren (RNAs) oder Polypeptiden enthalten. Gene werden als Einheiten vererbt, wobei zwei Eltern Kopien ihrer Gene an ihre Nachkommen verteilen. Der Mensch hat von jedem seiner Gene zwei Kopien, aber jede Ei- oder Samenzelle bekommt nur einer dieser Kopien für jedes Gen. An egg and sperm join to form a complete set of genes. The resulting offspring has the same number of genes as their parents, but for any gene, one of their two copies comes from their father, and one from their mother. [1]

The effects of this mixing depend on the types (the alleles) of the gene. If the father has two copies of an allele for red hair, and the mother has two copies for brown hair, all their children get the two alleles that give different instructions, one for red hair and one for brown. The hair color of these children depends on how these alleles work together. If one allele dominates the instructions from another, it is called the Dominant allele, and the allele that is overridden is called the rezessiv Allel. In the case of a daughter with alleles for both red and brown hair, brown is dominant and she ends up with brown hair. [2]

Although the red color allele is still there in this brown-haired girl, it doesn't show. This is a difference between what you see on the surface (the traits of an organism, called its phenotype) and the genes within the organism (its genotype). In this example you can call the allele for brown "B" and the allele for red "b". (It is normal to write dominant alleles with capital letters and recessive ones with lower-case letters.) The brown hair daughter has the "brown hair phenotype" but her genotype is Bb, with one copy of the B allele, and one of the b allele.

Now imagine that this woman grows up and has children with a brown-haired man who also has a Bb genotype. Her eggs will be a mixture of two types, one sort containing the B allele, and one sort the b allele. Similarly, her partner will produce a mix of two types of sperm containing one or the other of these two alleles. When the transmitted genes are joined up in their offspring, these children have a chance of getting either brown or red hair, since they could get a genotype of BB = brown hair, Bb = brown hair or bb = red hair. In this generation, there is, therefore, a chance of the recessive allele showing itself in the phenotype of the children—some of them may have red hair like their grandfather. [2]

Many traits are inherited in a more complicated way than the example above. This can happen when there are several genes involved, each contributing a small part to the end result. Tall people tend to have tall children because their children get a package of many alleles that each contribute a bit to how much they grow. However, there are not clear groups of "short people" and "tall people", like there are groups of people with brown or red hair. This is because of the large number of genes involved this makes the trait very variable and people are of many different heights. [3] Despite a common misconception, the green/blue eye traits are also inherited in this complex inheritance model. [4] Inheritance can also be complicated when the trait depends on the interaction between genetics and environment. For example, malnutrition does not change traits like eye color, but can stunt growth. [5]

Genes make proteins Edit

The function of genes is to provide the information needed to make molecules called proteins in cells. [1] Cells are the smallest independent parts of organisms: the human body contains about 100 trillion cells, while very small organisms like bacteria are just a single cell. A cell is like a miniature and very complex factory that can make all the parts needed to produce a copy of itself, which happens when cells divide. There is a simple division of labor in cells—genes give instructions and proteins carry out these instructions, tasks like building a new copy of a cell, or repairing the damage. [6] Each type of protein is a specialist that only does one job, so if a cell needs to do something new, it must make a new protein to do this job. Similarly, if a cell needs to do something faster or slower than before, it makes more or less of the protein responsible. Genes tell cells what to do by telling them which proteins to make and in what amounts.

Proteins are made of a chain of 20 different types of amino acid molecules. This chain folds up into a compact shape, rather like an untidy ball of string. The shape of the protein is determined by the sequence of amino acids along its chain and it is this shape that, in turn, determines what the protein does. [6] For example, some proteins have parts of their surface that perfectly match the shape of another molecule, allowing the protein to bind to this molecule very tightly. Other proteins are enzymes, which are like tiny machines that alter other molecules. [7]

The information in DNA is held in the sequence of the repeating units along the DNA chain. [8] These units are four types of nucleotides (A,T,G and C) and the sequence of nucleotides stores information in an alphabet called the genetic code. When a gene is read by a cell the DNA sequence is copied into a very similar molecule called RNA (this process is called transcription). Transcription is controlled by other DNA sequences (such as promoters), which show a cell where genes are, and control how often they are copied. The RNA copy made from a gene is then fed through a structure called a ribosome, which translates the sequence of nucleotides in the RNA into the correct sequence of amino acids and joins these amino acids together to make a complete protein chain. The new protein then folds up into its active form. The process of moving information from the language of RNA into the language of amino acids is called translation. [9]

If the sequence of the nucleotides in a gene changes, the sequence of the amino acids in the protein it produces may also change—if part of a gene is deleted, the protein produced is shorter and may not work anymore. [6] This is the reason why different alleles of a gene can have different effects on an organism. As an example, hair color depends on how much of a dark substance called melanin is put into the hair as it grows. If a person has a normal set of the genes involved in making melanin, they make all the proteins needed and they grow dark hair. However, if the alleles for a particular protein have different sequences and produce proteins that can't do their jobs, no melanin is produced and the person has white skin and hair (albinism). [10]

Genes are copied Edit

Genes are copied each time a cell divides into two new cells. The process that copies DNA is called DNA replication. [8] It is through a similar process that a child inherits genes from its parents when a copy from the mother is mixed with a copy from the father.

DNA can be copied very easily and accurately because each piece of DNA can direct the assembly of a new copy of its information. This is because DNA is made of two strands that pair together like the two sides of a zipper. The nucleotides are in the center, like the teeth in the zipper, and pair up to hold the two strands together. Importantly, the four different sorts of nucleotides are different shapes, so for the strands to close up properly, an EIN nucleotide must go opposite a T nucleotide, and a g opposite a C. This exact pairing is called base pairing. [8]

When DNA is copied, the two strands of the old DNA are pulled apart by enzymes then they pair up with new nucleotides and then close. This produces two new pieces of DNA, each containing one strand from the old DNA and one newly made strand. This process is not predictably perfect as proteins attach to a nucleotide while they are building and cause a change in the sequence of that gene. These changes in the DNA sequence are called mutations. [11] Mutations produce new alleles of genes. Sometimes these changes stop the functioning of that gene or make it serve another advantageous function, such as the melanin genes discussed above. These mutations and their effects on the traits of organisms are one of the causes of evolution. [12]

A population of organisms evolves when an inherited trait becomes more common or less common over time. [12] For instance, all the mice living on an island would be a single population of mice: some with white fur, some gray. If over generations, white mice became more frequent and gray mice less frequent, then the color of the fur in this population of mice would be evolving. In terms of genetics, this is called an increase in allele frequency.

Alleles become more or less common either by chance in a process called genetic drift or by natural selection. [13] In natural selection, if an allele makes it more likely for an organism to survive and reproduce, then over time this allele becomes more common. But if an allele is harmful, natural selection makes it less common. In the above example, if the island were getting colder each year and snow became present for much of the time, then the allele for white fur would favor survival since predators would be less likely to see them against the snow, and more likely to see the gray mice. Over time white mice would become more and more frequent, while gray mice less and less.

Mutations create new alleles. These alleles have new DNA sequences and can produce proteins with new properties. [14] So if an island was populated entirely by black mice, mutations could happen creating alleles for white fur. The combination of mutations creating new alleles at random, and natural selection picking out those that are useful, causes an adaptation. This is when organisms change in ways that help them to survive and reproduce. Many such changes, studied in evolutionary developmental biology, affect the way the embryo develops into an adult body.

Some diseases are hereditary and run in families others, such as infectious diseases, are caused by the environment. Other diseases come from a combination of genes and the environment. [15] Genetic disorders are diseases that are caused by a single allele of a gene and are inherited in families. These include Huntington's disease, Cystic fibrosis or Duchenne muscular dystrophy. Cystic fibrosis, for example, is caused by mutations in a single gene called CFTR and is inherited as a recessive trait. [16]

Other diseases are influenced by genetics, but the genes a person gets from their parents only change their risk of getting a disease. Most of these diseases are inherited in a complex way, with either multiple genes involved, or coming from both genes and the environment. As an example, the risk of breast cancer is 50 times higher in the families most at risk, compared to the families least at risk. This variation is probably due to a large number of alleles, each changing the risk a little bit. [17] Several of the genes have been identified, such as BRCA1 und BRCA2, but not all of them. However, although some of the risks are genetic, the risk of this cancer is also increased by being overweight, heavy alcohol consumption and not exercising. [18] A woman's risk of breast cancer, therefore, comes from a large number of alleles interacting with her environment, so it is very hard to predict.

Since traits come from the genes in a cell, putting a new piece of DNA into a cell can produce a new trait. This is how genetic engineering works. For example, rice can be given genes from a maize and a soil bacteria so the rice produces beta-carotene, which the body converts to Vitamin A. [19] This can help children suffering from Vitamin A deficiency. Another gene being put into some crops comes from the bacterium Bacillus thuringiensis the gene makes a protein that is an insecticide. The insecticide kills insects that eat the plants but is harmless to people. [20] In these plants, the new genes are put into the plant before it is grown, so the genes are in every part of the plant, including its seeds. [21] The plant's offspring inherit the new genes, which has led to concern about the spread of new traits into wild plants. [22]

The kind of technology used in genetic engineering is also being developed to treat people with genetic disorders in an experimental medical technique called gene therapy. [23] However, here the new, properly working gene is put in targeted cells, not altering the chance of future children inheriting the disease causing alleles.


Allel

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Allel, auch genannt allelomorph, any one of two or more genes that may occur alternatively at a given site (locus) on a chromosome. Alleles may occur in pairs, or there may be multiple alleles affecting the expression ( phenotype) of a particular trait. The combination of alleles that an organism carries constitutes its genotype. If the paired alleles are the same, the organism’s genotype is said to be homozygous for that trait if they are different, the organism’s genotype is heterozygous. A dominant allele will override the traits of a recessive allele in a heterozygous pairing. In some traits, however, alleles may be codominant—i.e., neither acts as dominant or recessive. An example is the human ABO blood group system persons with type AB blood have one allele for A and one for B. (Persons with neither are type O.)

Most traits are determined by more than two alleles. Multiple forms of the allele may exist, though only two will attach to the designated gene site during meiosis. Also, some traits are controlled by two or more gene sites. Both possibilities multiply the number of alleles involved. All genetic traits are the result of the interactions of alleles. Mutation, crossing over, and environmental conditions selectively change the frequency of phenotypes (and thus their alleles) within a population. For example, alleles that are carried by individuals with high fitness (meaning they successfully reproduce and pass their genes to their offspring) have a higher likelihood of persisting in a population than alleles carried by less-fit individuals, which are gradually lost from the population over time.

Die Herausgeber der Encyclopaedia Britannica Dieser Artikel wurde zuletzt von Kara Rogers, Senior Editor, überarbeitet und aktualisiert.


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