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Pränataldiagnostik

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Es ist bereits möglich, viele Krankheiten bei Neugeborenen und sogar in der fetalen Phase zu diagnostizieren.

Wenn der Fötus eine schwere genetische Erkrankung aufweist, kann sich das Paar darauf vorbereiten, ein Kind mit einer bestimmten Anomalie aufzuziehen, da in Brasilien ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund fetaler Anomalien nicht zulässig ist.

Amniozentese

Amnionhöhlenpunktion durch die Bauchdecke, durchgeführt an einer schwangeren Frau; ermöglicht die Entnahme einer bestimmten Menge Fruchtwasser zu Analysezwecken.

Die frühe Amniozentese, die zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, ermöglicht die Diagnose fetaler Anomalien. Es kann auch festgestellt werden, ob das Kind an Mongolismus, Anenzephalie oder einer anderen genetischen Abnormalität leidet. Die späte Amniozentese, die im dritten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt wird, dient dazu, zu zeigen, ob eine chronische fetale Belastung vorliegt.

Die Entnahme von Villorion ermöglicht die Diagnose von Erbkrankheiten zwischen der achten und zehnten Schwangerschaftswoche, also früher als die Amniozentese. Mit Hilfe eines langen Punktionsinstruments, das durch die Vagina in die Gebärmutter eingeführt wird, wird ein kleiner Teil der Vorsprünge und Falten (Zotten) der Membran, die den Embryo, den Chorion, bedeckt, entfernt. Die so erhaltenen Zellen können eine Zeit lang in Nährmedium kultiviert oder direkt für die Art der durchzuführenden Analyse verwendet werden.

Die Entnahme von Chorionzottenproben führt in 1% der Fälle zum Abbruch. Daher wird diese Diagnose nur in Fällen verwendet, in denen das Risiko, dass der Fötus von genetisch bedingten Krankheiten betroffen ist, sehr hoch ist. Dies rechtfertigt die frühzeitige Erkennung eines möglichen therapeutischen Abbruchs (der vom Gericht beurteilt werden muss).