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Welcher Anteil von Standorten wird als polymorph erwartet?

Welcher Anteil von Standorten wird als polymorph erwartet?



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Frage

Betrachten Sie eine sehr lange (eventuell unendliche) DNA-Sequenz neutraler Stellen. Betrachten Sie eine panmiktische Population konstanter Größe $N$ mit einer Mutationsrate pro Standort von $mu$, bei der alle Individuen genau die gleiche Fitness haben.

Wie hoch ist der Anteil der Sites, von denen wir erwarten würden, dass sie in der Population polymorph sind (SNPs)?

Motivation hinter dieser Frage

Ich stelle diese Frage, um die Ergebnisse meiner Simulationen zu überprüfen. Zum Beispiel laufe ich eine Simulation mit $x$ ($x$ wird unten variieren) neutralen Standorten, mit einer Mutationsrate pro Standort $mu = 10^{-9}$ und einer Populationsgröße von $N=100 $. Ich laufe die Simulationen für 10.000 Generationen. Es gibt keine Rekombination. Wenn die Anzahl der Websites:

  • $x=10^3$ Ich bekomme 0 SNP
  • $x=10^4$ Ich bekomme 1 SNP
  • $x=10^5$ Ich bekomme 3 SNPs
  • $x=10^6$ Ich bekomme 25 SNPs
  • $x=10^7$ Ich bekomme 238 SNPs

Gibt es einen Fehler in meinem Modell oder ist es das, was wir angesichts der Parameter erwarten würden?

Im menschlichen Genom ist 1 von 300 Stellen polymorph (SNPs) (Ref.). Dies ist eine Frequenz von SNPs, die 100-mal höher ist als das, was ich in meinen Simulationen beobachte. Beachten Sie jedoch, dass die Annahme der Neutralität und unsere demografischen Annahmen nicht perfekt zutreffen würden und dieses Ergebnis ziemlich weit von den neutralen Erwartungen entfernt sein könnte. Mein Ziel ist es nicht, etwas zu reproduzieren, das wie das menschliche Genom aussieht, sondern nur die neutralen Erwartungen für den Moment zu reproduzieren.


Wiederholen Sie die obigen Kommentare. Sehen Sie sich Tajimas D an. Es liefert eine Schätzung für die Anzahl der Segregationsstellen für eine Population unter einem neutralen Mutationsmodell.

Die allgemeine Form der Schätzung für eine diploide Population ist $E[S]=4Nmusum_{i=0}^{n-1} frac{1}{i}$. Hier ist die Mutationsrate von pro Genom und nicht pro Standort, also $mu=L * 10^{-9}$ wobei $L$ die Genomgröße ist. Schätzung der Segregationsstellen einer gesamten Population von $n=N=100$ mit einer Genomgröße von $L=10^{7}$, wobei jede Stelle eine Mutationsrate pro Genom von $mu=10^{-2}$ . aufweist man würde erwarten, dass $E[S] ca. 20,75$ ist. Ihre Zahlen scheinen also höher zu sein als erwartet.

Ich habe einige Beispiel-Simulationssoftware geschrieben, die in der Lage ist, solche evolutionären Szenarien durchzuführen (Clotho-Manuskript). Ebenso können Sie Ihre Zahlen mit einer mit MS generierten Population vergleichen.


Der Anteil der polymorphen Stellen, die in einer Population existieren, hängt von der Biologie des Organismus ab. Zum Beispiel würden Sie erwarten, unterschiedliche Polymorphismusraten bei verwandten Pflanzen zu finden, die unterschiedliche Züchtungssysteme haben, z. in Silene [1]. Es wird erwartet, dass frühere Engpässe auch Polymorphismen verringern [2]. Die Antwort auf Ihre Frage hängt also von der genauen Art und Population ab, die Sie betrachten.


wir haben ein Skript zur Berechnung in ergänzendes Material eingefügt

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/mec.13034/full

… eine einzelne Segregationsstelle pro Locus oder bis zu maximal vier SNPs, wie es für genomische Short-Read-Daten erwartet wird (siehe beigefügtes R-Skript zur Schätzung).


Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus

In der Molekularbiologie, Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) ist eine Technik, die Variationen in homologen DNA-Sequenzen, bekannt als Polymorphismen, ausnutzt, um Individuen, Populationen oder Arten zu unterscheiden oder die Lage von Genen innerhalb einer Sequenz zu bestimmen. Der Begriff kann sich auf einen Polymorphismus selbst beziehen, der durch die unterschiedlichen Stellen von Restriktionsenzymstellen nachgewiesen wird, oder auf eine verwandte Labortechnik, mit der solche Unterschiede veranschaulicht werden können. In RFLP-Analyse, wird eine DNA-Probe von einem oder mehreren Restriktionsenzymen in Fragmente gespalten, und das resultierende Restriktionsfragmente werden dann durch Gelelektrophorese nach ihrer Größe getrennt.

Obwohl die RFLP-Analyse aufgrund des Aufkommens kostengünstiger DNA-Sequenzierungstechnologien heute weitgehend veraltet ist, war sie die erste DNA-Profiling-Technik, die kostengünstig genug war, um eine breite Anwendung zu finden. Die RFLP-Analyse war ein wichtiges frühes Werkzeug bei der Genomkartierung, der Lokalisierung von Genen für genetische Störungen, der Bestimmung des Krankheitsrisikos und Vaterschaftstests.


Einführung

Die Entdeckung von geclusterten, regelmäßig angeordneten kurzen palindromischen Wiederholungen (CRISPR) in Bakterien 1,2 und dem Cas9-Enzym (CRISPR-assoziiertes Protein 9) 3,4,5 hat unsere Fähigkeit zur Gentechnik einer Vielzahl von Organismen revolutioniert. Die anschließende Entwicklung von CRISPR-Cas9-basierten Gene Drives 6 hat das Anwendungspotenzial dieser Technologie weiter erhöht. Gene Drives fördern die Verbreitung eingeführter genetischer Elemente (z. B. alternative Allele, exogene Gene) durch Populationen, indem sie ihre Vererbung so verändern, dass das gewünschte genetische Element bei den Nachkommen überrepräsentiert ist („Super-Mendelsche Vererbung“) 7. Dies führt zu einer Zunahme der Häufigkeit des eingeführten genetischen Elements, möglicherweise bis zur Fixierung in der Zielpopulation.

Eine Anwendung des CRISPR-Cas9-Genantriebs, die viel Aufmerksamkeit erregt hat, ist die Möglichkeit, Populationen von Krankheitsüberträgern wie Mücken zu kontrollieren. Im Mittelpunkt der aktuellen Bemühungen steht Anopheles gambiae und Ein. koluzzii die Malaria übertragen, und Aedes aegypti die Dengue, Chikungunya, Gelbfieber und Zika überträgt. Zusammengenommen verursachen diese Krankheiten jährlich Hunderttausende von Todesfällen 8 . Neue Strategien zur Bekämpfung dieser Vektoren werden dringend benötigt, da derzeit verfügbare Bekämpfungsmethoden teuer sind, aufgrund von Insektizidresistenz zunehmend ineffektiv 9 und in ländlichen Endemiegebieten im Allgemeinen schwer anzuwenden sind. Alternative genetisch basierte Strategien zur Vektorkontrolle sind nicht neu, jedoch haben die jüngsten Fortschritte in der Gentechnik und im Gene Drive ein wachsendes Interesse an diesem Ansatz geweckt. Es gibt zwei große Kategorien von Strategien, bei denen gentechnisch veränderte Mücken (GEM) mit Gene Drive derzeit entwickelt werden: Populationsunterdrückung, die darauf abzielt, die Mückenpopulation stark zu reduzieren oder zu eliminieren 10 und Populationsmodifikation, die Mücken unfähig macht, einen Krankheitserreger zu übertragen, aber ansonsten unverändert lässt 11. Kürzlich wurden CRISPR-Cas9-basierte Gene Drive-Systeme für die Populationsmodifikation in Anopheles 12 und Aedes 13 und zur Bevölkerungsunterdrückung in Anopheles 10,14 Mücken.

Experimente, die die Fähigkeit von Gene-Drive-Konstrukten demonstrieren, sich durch Wildtyp-Populationen in Laborkäfigen auszubreiten, haben vielversprechende Ergebnisse geliefert 10 . Eine wesentliche Einschränkung dieser Experimente besteht darin, dass sie Populationen von Moskitos verwenden, die aus langjährigen Laborkolonien stammen, die Populationen nicht replizieren, wie sie in der Natur vorkommen 15,16 . Insbesondere die Gründereffekte während der Etablierung, wiederholte Engpässe während der Erhaltung und die Selektion zur Anpassung an die Laborumgebung in diesen Kolonien führen alle zum Verlust der genetischen Variabilität im Vergleich zu ihren Gegenstücken in der Natur 17,18,19 .

Kürzlich haben mehrere genomische Populationsstudien eine große Menge genomischer Daten von natürlichen Populationen von Ein. Gambiae 20,21 , Ein. koluzzii 21 , und Ä. Ägypter 22. Diese Umfragen ergaben eine außergewöhnlich hohe genetische Variabilität, was einige Autoren dazu veranlasste, zu warnen, dass CRISPR-Cas9-basierte Gene-Drive-Systeme (CGD) aufgrund von Antriebsresistenzen aufgrund ständiger genetischer Variation anfällig für Versagen sein könnten. Dies schließt nicht spaltbare Allele innerhalb der Zielsequenz ein, die von der Leit-RNA 21,23 nicht erkannt werden. Eine Studie über den Einfluss von Drive Resistance Allelen (DRAs) auf die Leistung von CGD in natürlichen Populationen des Mehlkäfers, Tribolium castaneum, kam zu dem Schluss, dass bevölkerungsspezifische seltene Allele wahrscheinlich die Antriebswirkung verringern oder eliminieren 24 . Allgemeine Modellierungsansätze zeigten, dass ständige genetische Variationen sogar De-novo-Mutationen übertreffen könnten, um zur CGD-Resistenz beizutragen 25 . Angesichts des Interesses an der Entwicklung von CGD ist eine systematische Bewertung der Verteilung von Polymorphismen innerhalb der Genome dieser kritischen Mückenarten und ihrer Auswirkungen auf potenzielle Zielorte für die Bearbeitung von CRISPR-Cas9 gerechtfertigt.

Hier präsentieren wir genomweite Screenings der drei wichtigsten humanen Krankheitsvektoren Ein. Gambiae, Ein. koluzzii, und Ä. Ägypter auf das Vorhandensein von CRISPR-Cas9-Zielstellen und eine Analyse des Polymorphismus darin. Im Detail durchsuchen wir alle transkribierten Regionen proteinkodierender Gene in den Referenzgenomen der Spezies nach potentiellen CRISPR-Cas9-Zielstellen. Wir unterziehen dann jede Zielstelle einem Screening auf Nukleotidpolymorphismen (Einzelnukleotidpolymorphismen, Insertionen, Deletionen) in den Genomen von Stechmücken, die direkt aus natürlichen Populationen entnommen wurden. Unsere Analysen umfassen 111 Ein. Gambiae, 100 Ein. koluzzii, und 132 Ä. Ägypter Genome aus unserem Labor plus öffentlich zugängliche Polymorphismusdaten von 937 weiteren Ein. gambiae s.l. Proben. Das besondere Interesse an Ein. Gambiae als Hauptüberträger der Malaria in Afrika führt im Vergleich zu anderen Mückenarten zu einer größeren Anzahl von einzelnen Mückensequenzdaten. Zusätzliche Erkenntnisse durch Einbeziehung der größeren Anzahl von Sequenzen im Vergleich zu Ein. koluzzii und Ä. Ägypter die Vorteile einer gleichen Anzahl pro Art überwiegen. Wir stellen fest, dass >30% der Protein-kodierenden Gene potenzielle CRISPR-Cas9-Targets mit einem GC-Gehalt zwischen 30 und 70% und keiner Off-Target-Sequenz aufweisen. Dieser sinkt auf 8,4 %, wenn Standorte mit DRAs mit Häufigkeiten von >1 % in natürlichen Populationen ausgeschlossen werden. dennoch

90% aller proteinkodierenden Gene enthalten mindestens eine Zielstelle, die nach dieser Filterung verbleiben. Basierend auf diesen Beobachtungen schließen wir, dass DRAs innerhalb der ständigen Variation, die in natürlichen Populationen der untersuchten Mückenarten existiert, kein Problem für den erfolgreichen Einsatz von CRISPR-Cas9-basiertem Gene Drive für Populationsmodifikationsstrategien darstellen. Gene Drive, die als Teil von Populationssuppressionsstrategien verwendet werden, sind aufgrund des Vorhandenseins von niederfrequenten DRAs und der Tatsache, dass sie eine viel stärkere Selektion bewirken, die sie begünstigen, eher nicht nachhaltig.


Zusammenfassung des Autors

Populationsgenomik, die Untersuchung genomweiter Muster der Sequenzvariation innerhalb und zwischen eng verwandten Arten, kann einen umfassenden Überblick über die relative Bedeutung von Mutation, Rekombination, natürlicher Selektion und genetischer Drift in der Evolution geben. Es kann auch grundlegende Einblicke in die biologischen Eigenschaften von Organismen liefern, die spezifisch durch die adaptive Evolution geprägt sind. Ein Ansatz zur Generierung von Populationsgenomdatensätzen besteht darin, DNA-Sequenzen aus Ganzgenom-Schrotflintenprojekten an einer Standardreferenzsequenz auszurichten. Wir haben diesen Ansatz verwendet, um eine Gesamtgenomanalyse von Polymorphismus und Divergenz in Drosophila simulans, einem nahen Verwandten des Modellsystems D. melanogaster, durchzuführen. Wir stellen fest, dass Polymorphismus und Divergenz im Genom in großem Umfang fluktuieren und dass diese Fluktuationen wahrscheinlich eher durch natürliche Selektion als durch Variation der Mutationsraten erklärt werden. Unsere Analyse legt nahe, dass adaptive Proteinevolution weit verbreitet ist und oft mit biologischen Prozessen zusammenhängt, die mit Genexpression, Chromosomenbiologie und Reproduktion in Verbindung stehen können. Die hier vorgestellten Ansätze werden eine breite Anwendbarkeit auf die zukünftige Analyse der genomischen Variation von Populationen in anderen Systemen, einschließlich des Menschen, haben.

Zitat: Begun DJ, Holloway AK, Stevens K, Hillier LW, Poh Y-P, Hahn MW, et al. (2007)Populationsgenomik: Gesamtgenomanalyse von Polymorphismus und Divergenz in Drosophila simulans. PLoS Biol 5(11): e310. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0050310

Wissenschaftlicher Redakteur: Mohamed A. F. Noor, Duke University, Vereinigte Staaten von Amerika

Empfangen: 19. März 2007 Akzeptiert: 26. September 2007 Veröffentlicht: 6. November 2007

Urheberrechte ©: © 2007 Begün et al. Dies ist ein Open-Access-Artikel, der unter den Bedingungen der Creative Commons Attribution License vertrieben wird und die uneingeschränkte Verwendung, Verbreitung und Reproduktion in jedem Medium gestattet, sofern der ursprüngliche Autor und die Quelle angegeben werden.

Finanzierung: DJB wurde vom National Institutes of Health (NIH) Grant R01 GM071926 unterstützt. CHL wurde von NIH R01HG2107-3 und NIH HG02942-01A1 unterstützt. Das AKH wurde durch ein Postdoc-Stipendium der National Science Foundation (NSF) in Biologischer Informatik (Grant No. 0434670) unterstützt. MWH und PMN wurden durch ein Stipendium der Indiana University-Purdue University Collaborations in Life Sciences and Informatics Research an MWH unterstützt. MWH wurde während seiner Zeit an der UC-Davis auch durch ein NSF Postdoctoral Fellowship in Biological Informatics unterstützt. CDJ wurde durch das NSF-Stipendium DEB 0512106 unterstützt. ADK wurde durch ein Howard Hughes Predoctoral Fellowship unterstützt. Y-P. Poh wurde durch ein Graduiertenstipendium (Academica Sinica) und Grant NSC 9402917-1-007-011 unterstützt. LP und CD wurden von NIH R01-HG02362–03 und NSF Grant CCF 03–47992 unterstützt. Die Generierung der D. simulans- und D. yakuba-Sequenzen wurde durch Zuschüsse des National Human Genome Research Institute unterstützt.

Konkurrierende Interessen: Die Autoren haben erklärt, dass keine konkurrierenden Interessen bestehen.

Abkürzungen: CDS, kodierende Sequenz GO, Genontologie Indel, Insertion/Deletion MK Test, McDonald und Kreitman Test UTR, untranslatierte Region


Selektion, ob natürlich oder künstlich, verändert die Häufigkeit von Morphen innerhalb einer Population. Dies geschieht, wenn Morphs mit unterschiedlichem Erfolg reproduzieren. Ein genetischer (oder ausgeglichener) Polymorphismus bleibt normalerweise über viele Generationen bestehen und wird durch zwei oder mehr entgegengesetzte und starke Selektionsdrücke aufrechterhalten. [6] Taucher (1929) fand Banding-Morphs in Cepaea nemoralis konnte in präfossilen Schalen gesehen werden, die bis in das mesolithische Holozän zurückreichen. [10] [11] Nichtmenschliche Affen haben ähnliche Blutgruppen wie Menschen, was stark darauf hindeutet, dass diese Art von Polymorphismus uralt ist, mindestens so weit zurück wie der letzte gemeinsame Vorfahre von Affen und Mensch, und möglicherweise sogar noch weiter.


Die relativen Anteile der Morphen können variieren, die tatsächlichen Werte werden durch die effektive Fitness der Morphs zu einem bestimmten Zeitpunkt und an einem bestimmten Ort bestimmt. Der Mechanismus des heterozygoten Vorteils sichert die Population einiger alternativer Allele an den beteiligten Locus oder Loci. Nur wenn die konkurrierende Selektion verschwindet, wird ein Allel verschwinden. Der heterozygote Vorteil ist jedoch nicht die einzige Möglichkeit, einen Polymorphismus aufrechtzuerhalten. Apostatische Selektion, bei der ein Raubtier eine gewöhnliche Morphe konsumiert, während sie seltenere Morphs übersieht, ist möglich und kommt vor. Dies würde dazu neigen, seltenere Morphs vor dem Aussterben zu bewahren.

Polymorphismus ist stark an die Anpassung einer Art an ihre Umgebung gebunden, die in Farbe, Nahrungsangebot und Prädation und auf viele andere Arten variieren kann. Polymorphismus ist eine gute Möglichkeit, die Möglichkeiten [ vage ] verwendet werden, hat es einen Überlebenswert, und die Auswahl von Modifikatorgenen kann den Polymorphismus verstärken. Darüber hinaus scheint Polymorphismus mit einer höheren Artbildungsrate verbunden zu sein.

Polymorphismus und Nischenvielfalt

G. Evelyn Hutchinson, eine Begründerin der Nischenforschung, kommentierte: „Aus ökologischer Sicht ist es sehr wahrscheinlich, dass alle Arten oder zumindest alle gängigen Arten aus Populationen bestehen, die an mehr als eine Nische angepasst sind“. [13] Als Beispiele nannte er Sexualgrößendimorphismus und Mimikry. In vielen Fällen, in denen das Männchen kurzlebig und kleiner als das Weibchen ist, konkurriert er während ihres späten vorerwachsenen und erwachsenen Lebens nicht mit ihr. Der Größenunterschied kann es beiden Geschlechtern ermöglichen, unterschiedliche Nischen zu nutzen. In aufwendigen Fällen von Mimikry, wie dem afrikanischen Schmetterling Papilio dardanus, [4] : Kap. 13 weibliche Morphs imitieren eine Reihe geschmackloser Modelle, oft in derselben Region. Die Eignung jedes Nachahmertyps nimmt mit zunehmender Häufigkeit ab, so dass der Polymorphismus durch frequenzabhängige Selektion aufrechterhalten wird. Somit wird die Effizienz der Mimikry in einer stark erhöhten Gesamtpopulation aufrechterhalten.

Der Schalter

Der Mechanismus, der entscheidet, welche von mehreren Morphen ein Individuum anzeigt, wird als bezeichnet Schalter. Dieser Schalter kann genetisch bedingt oder umweltbedingt sein. Nimmt man die Geschlechtsbestimmung als Beispiel, so ist die Bestimmung beim Menschen genetisch nach dem XY-Geschlechtsbestimmungssystem. Bei Hymenoptera (Ameisen, Bienen und Wespen) erfolgt die Geschlechtsbestimmung durch Haplo-Diploidie: Die Weibchen sind alle diploid, die Männchen sind haploid. Bei einigen Tieren bestimmt jedoch ein Umweltauslöser das Geschlecht: Alligatoren sind ein berühmtes Beispiel dafür. Bei Ameisen ist die Unterscheidung zwischen Arbeitern und Wachen umweltbedingt, durch die Fütterung der Larven. Polymorphismus mit einem Umweltauslöser wird als Polyphenismus bezeichnet.

Das polyphenische System weist einen Grad an Umweltflexibilität auf, der im genetischen Polymorphismus nicht vorhanden ist. Solche Umweltauslöser sind jedoch die weniger verbreitete der beiden Methoden.

Ermittlungsmethoden

Die Untersuchung des Polymorphismus erfordert den Einsatz sowohl von Feld- als auch Labortechniken. Im Feld:

  • detaillierte Erhebung von Vorkommen, Gewohnheiten und Prädation
  • Auswahl eines ökologischen Gebiets oder ökologischer Gebiete mit klar definierten Grenzen
  • Daten erfassen, markieren, freigeben, erneut erfassen (siehe Markieren und erneut erfassen)
  • relative Anzahl und Verteilung von Morphen
  • Schätzung der Populationsgröße
  • genetische Daten von Kreuzungen
  • Populationskäfige

  • Chromosomenzytologie wenn möglich
  • Verwendung von Chromatographie oder ähnlichen Techniken, wenn Morphs kryptisch sind (z. B. biochemisch)

Ohne entsprechende Feldforschung ist die Bedeutung des Polymorphismus für die Art ungewiss und ohne Laborzüchtung die genetische Grundlage unklar. Selbst bei Insekten kann die Arbeit viele Jahre dauern. Beispiele für Batessche Mimikry aus dem 19. Jahrhundert werden noch erforscht.


Diskussion

Statistik-, Abdeckungs- und Sequenzierungsfehler

Auffallend ist, dass P-Werte für die nicht-divergenten Sites steigen mit der Abdeckung. Zum Beispiel erwarten wir von den 36000 nicht abweichenden Standorten, dass ungefähr 36 Standorte zufällig eine P-Wert kleiner als 10 -3 . Für 10x Abdeckung finden wir 9, für 20x finden wir 35 und für 40x finden wir 70. Dies zeigt an, dass P-Werte sind mit zunehmender Abdeckung nach oben verzerrt und müssen daher mit Vorsicht interpretiert werden [13]. Die Erwartung und Varianz von F NS hängt ebenfalls von der Abdeckung ab. Im Gegensatz dazu führt eine geringe Abdeckung in Kombination mit Sequenzierungsfehlern und falsch zugeordneten Reads hier zu einer großen Anzahl von nicht divergenten Standorten mit hoher Bewertung. Die Verwendung einer Kombination dieser Maßnahmen kann effektiv sein, aber auch den Datensatz effektiv eingrenzen, ähnlich wie eine strenge Filterung für die Abdeckung.

Simulierte Daten sind per Definition eine Vereinfachung der Realität. Zum Beispiel gehen die Daten hier von einer einheitlichen Wahrscheinlichkeit von Lesevorgängen im gesamten Genom und von unverzerrten und kontextunabhängigen Sequenzierungsfehlern aus. Auch divergente und nicht-divergente Positionen treten in den simulierten Daten in ähnlicher Anzahl auf, in Wirklichkeit wird es ein kontinuierliches Spektrum von Allel-Häufigkeiten geben, und es hängt global vom Divergenzgrad zwischen Populationen und lokal von Selektion und anderen Nicht- -Zufälliger Evolutionsdruck. Ergebnisse aus simulierten Daten müssen wie immer optimistisch interpretiert werden. In der Praxis wird die Abdeckung innerhalb eines sequenzierten Genoms erheblich variieren. Im Allgemeinen neigen Regionen mit hoher Varianz zu einer niedrigeren Kartierung [22], aber andere Faktoren sind Verzerrungen durch GC-Gehalt, Fehlanordnung und kollabierte Wiederholungen, Kopienzahl und andere strukturelle Variationen, falsche Kartierung, Stichprobenfehler (einschließlich durch Variation der Molarität) in DNA-Proben). Daher muss von realen Datensätzen erwartet werden, dass sie eine große Bandbreite an Abdeckungen, Abbildungszuverlässigkeit und Sequenzierungsfehlerraten aufweisen.

Weitere informationstheoretische Maßnahmen

Obwohl nicht allgemein angewendet, wurden bisher informationstheoretische Maßnahmen bei der Analyse der genetischen Variation verwendet. Die erwarteten Standortinformationen beziehen sich auf die Kullback-Leibler-Divergenz [23], unterscheiden sich jedoch darin, dass sie symmetrisch sind und auf mehrere Allele ausgedehnt werden. Rosenberg [6] gibt eine Zusammenfassung mehrerer alternativer Statistiken und entwickelt auch ein informationstheoretisches Maß, das einzelne Populationen dem Durchschnitt aller Populationen gegenüberstellt. Dieses Maß wird dann verwendet, um die Abstammung abzuleiten, und auf Mikrosatellitendaten angewendet. Hier entwickeln wir ein informationstheoretisches Maß im Bayesschen Kontext und wenden es auf Hochdurchsatz-Sequenzierungsdaten an.

Umgang mit Sequenzierungsfehlern und Artefakten

Ausgehend von der Annahme, dass die meisten Sequenzierungsfehler Singletons sind, entwickelte Achaz [24] Varianten mehrerer Schätzer für Θ, die die Berücksichtigung von Singletons vermeidet. Die Formeln von Achaz wurden später an Hochdurchsatz-Sequenzierungsexperimente angepasst und erhielten eine allgemeinere (aber ungefähre) Form, die eine willkürliche untere Grenze für die Anzahl der beobachteten Allele erlaubte [4]. Ein Großteil der genetischen Vielfalt liegt jedoch in Form von niederfrequenten Allelen vor, und da Singletons auch einen großen Einfluss auf viele Statistiken haben [24], haben diese Schätzer eine geringere Aussagekraft [24, 2]. Es ist auch möglich, zu versuchen, die Fehler genauer zu quantifizieren, indem man die Eigenschaften der Daten nutzt [5].

Zukünftige Arbeit

Hier haben wir uns auf die erwartet Informationsgehalt. Da es sich um ein additives Maß handelt, ist es einfach, über mehrere Standorte zu summieren, um die erwarteten Informationen für einen Satz von SNPs zu erhalten. Da seltene Allele mehr Informationen liefern als gewöhnliche, könnte eine natürliche Erweiterung darin bestehen, stattdessen die Minimum Informationsgehalt aus einer Reihe von Loci, um sicherzustellen, dass wir auch dann zu einer Schlussfolgerung gelangen können, wenn wir mit den tatsächlich beobachteten Allelen Pech haben. Eine weitere Möglichkeit besteht darin, ein Konfidenzintervall für die Informationen zu berechnen.


Diskussion

I. elegans ist eine geografisch weit verbreitete Damselfly-Art, die in der gesamten Paläarktis vorkommt (Boudot & Salamun, 2015) und zu einem bekannten Studiensystem in der evolutionären Ökologie geworden ist. Bevölkerungsstudien zu I. elegans haben sich mit einer Vielzahl von Themen befasst, darunter die alters-, frequenz- und dichteabhängige Dynamik der Belästigung bei der männlichen Paarung (Svensson et al., 2005 Gosden & Svensson, 2009 Van Gossum et al., 2011 Willink et al., 2019 ) und die Erhaltung erblicher Morphen durch ausgleichende Selektion (Takahashi et al., 2014 Le Rouzic et al., 2015). Bevölkerungsstudien mit I. elegans wurden auch verwendet, um phänotypische Korrelationen zwischen alternativen Abwehrmechanismen gegen Parasiten (Willink & Svensson, 2017) und der Rolle von Umwelt- und Sozialeffekten auf die Temperaturempfindlichkeit und Reichweitenerweiterung zu untersuchen (Lancaster et al., 2017). Diese Studien stützen sich auf weibliche Farbmorphe als visuelle genetische Marker für eine Reihe korrelierter Merkmale, auf denen die natürliche und sexuelle Selektion operiert. Die meisten dieser Feldstudien fanden jedoch in der Nähe der nördlichen Grenze des Verbreitungsgebietes von I. elegans. Wie diese Phänomene durch großräumige Umweltvariationen beeinflusst werden, ist daher eine wichtige Frage, die mit vergleichenden Studien über den geografischen Bereich von I. elegans. Als erster Schritt auf dem Weg zu einem so breiteren geographischen Studienspektrum von I. elegans, präsentieren wir hier Daten zur grundlegenden Populationsbiologie und Phänologie dieser trimorphen Art in Zypern. Dies ist die südlichste Region, in der die Populationen dieser weit verbreiteten Art bisher systematisch untersucht wurden.

Drei Hauptmerkmale unterscheiden die Brutpopulationen in Zypern von denen in Nordeuropa. Erstens sind männlich nachahmende A-Weibchen die Minderheitenmorphe in Zypern und treten nur mit einer Häufigkeit von ∼5% auf, während I- und O-Weibchen mit ähnlich hoher Häufigkeit auftreten (Abb. 2a,b). Eine so geringe Häufigkeit von A-Weibchen ist auffallend, da dies für menschliche Beobachter die visuell auffälligste Morphe ist. A-Weibchen zeigen während ihres gesamten Erwachsenenlebens eine leuchtend blaue Färbung, die ihre Erkennbarkeit im Vergleich zu den anderen Morphen erhöhen kann, die während der Geschlechtsreifung ein dunkleres und dunkleres Farbmuster entwickeln (Henze et al., 2019 Willink et al., 2020). Im Gegensatz dazu nimmt die Häufigkeit von A-Weibchen mit dem Breitengrad zu, wobei die Weibchen in Südschweden typischerweise zu 60–80% aus männlichen Nachahmern bestehen (Gosden et al., 2011 Le Rouzic et al., 2015). Die zunehmende Häufigkeit von A-Weibchen in Nordeuropa ist wahrscheinlich auf ihre Entwicklungsvorteile bei kühleren Temperaturen zurückzuführen, wodurch A-Weibchen ein höheres präreproduktives Überleben und eine schnellere sexuelle Reifung und Farbentwicklung genießen (Svensson et al., 2020). Der Entwicklungserfolg von I- und O-Weibchen nach dem Schlüpfen aus dem letzten Nymphenstadium ist dagegen temperaturempfindlicher, und diese beiden Morphen dürften daher stärker vom wärmeren Mittelmeerklima Zyperns profitieren (Svensson et al., 2020 ).

Die geringe inselweite Häufigkeit von A-Weibchen könnte bedeuten, dass einige Populationen in Zypern effektiv dimorph sind, mit nur I- und O-Weibchen. Tatsächlich ergab eine frühere Umfrage in Kontinentaleuropa, dass etwa 10 % der Populationen dimorph waren, obwohl sie alle A-Weibchen (Gosden et al., 2011). Der Verlust eines weiblichen Morphs kann bei den anderen beiden Morphs zu vermehrter Belästigung vor der Paarung und Paarung führen, da die Männchen weniger konkurrierende Ziele haben würden, während sie ein Suchbild potenzieller Partner erstellen (Dukas & Kamil, 2001). Wenn männliche Mimikry jedoch effektiv ist, sollte die lokale Abwesenheit ansonsten seltener A-Weibchen die Belästigung der männlichen Paarung bei den anderen beiden Morphen nicht dramatisch verändern, was bereits für die meisten männlichen Paarungsversuche bei negativer frequenzabhängiger Selektion verantwortlich wäre. Die lokale Abwesenheit von A-Weibchen kann auch vorübergehend sein. In I. elegans, ist das A-Allel dominant gegenüber I- und O-Allelen. Während dominante Allele bei negativer frequenzabhängiger Selektion mit größerer Wahrscheinlichkeit durch genetische Drift verloren gehen, dringen sie aufgrund des Haldane-Siebs auch leichter in Populationen ein, da erwartet wird, dass eine schwach vorteilhafte Mutation im dominanten Zustand schneller zunehmen wird (Haldane, 1924 Pannell et al., 2005). Haldanes Sieve, das auf Migranten wirkt, könnte somit zur Aufrechterhaltung des dominanten A-Allels auf regionaler Ebene beitragen (Roux & Pannell, 2019).

Wie in Zypern sind A-Weibchen im Süden Kontinentaleuropas normalerweise nicht die Mehrheitsmorphe, aber typischerweise sind I-Weibchen häufiger als O-Weibchen (Gosden et al., 2011 Svensson et al., 2020). Bei den eng verwandten Arten Ischnura genei, weisen Populationen auf der Mittelmeerinsel Sardinien ebenfalls eine relativ geringe Häufigkeit von A-Weibchen auf, aber O-Weibchen sind im Allgemeinen häufiger als I-Weibchen (Sanmartín-Villar & Cordero-Rivera, 2016). Obwohl bereits mehrere ökologische Unterschiede zwischen A- und sowohl I- als auch O-Weibchen berichtet wurden für I. elegans (Lancaster et al., 2017 Willink & Svensson, 2017 Svensson et al., 2020 ), sind ökologische Unterschiede zwischen I- und O-Morphs nicht in ähnlichem Umfang untersucht worden, wahrscheinlich weil O-Weibchen in Nordeuropa so selten sind. Die Rolle ökologischer Mechanismen im Vergleich zu historischen Kontingenzen und „Inseleffekten“, die die Variation der Morph-Häufigkeit innerhalb der Mittelmeerregion beeinflussen könnten, bleibt daher eine interessante Frage, die in Zukunft angegangen werden sollte, um ein besseres Verständnis der ökologischen Faktoren und evolutionären Prozesse zu erhalten in diesem trimorphen System.

Zweitens, erwachsene Personen von I. elegans sind in Zypern relativ klein (Abb. 3). Dies gilt insbesondere für Männchen, die im Allgemeinen auch kleiner sind als Weibchen (Abbott & Gosden, 2009), und im Vergleich zu den berichteten europäischen Spannen der Gesamtkörperlänge und der Hinterflügellänge (Dijkstra & Lewington, 2006 Abb. 3b,c .). ). Dieses qualitative Ergebnis steht im Einklang mit der Bergman-Regel, einem Muster von zunehmender Körpergröße mit abnehmender Temperatur. Die Bergman-Regel wird in Wirbeltier-Endothermen (Ashton et al., 2000 Meiri & Dayan, 2003 Salewski & Watt, 2017 aber siehe Riemer et al., 2018 ), wird jedoch im Allgemeinen nicht von verschiedenen Insektengruppen und anderen Ektothermen unterstützt (Mousseau, 1997 Blanckenhorn & Demont, 2004 Adams & Church, 2008 Shelomi, 2012 Wonglersak et al., 2020). Eine mechanistische Erklärung für die Bergman-Regel, die anwendbar ist für I. elegans, und Odonate im Allgemeinen, besteht darin, dass die Entwicklungsrate (d. h. Zellteilung und Differenzierung) mit der Temperatur schneller zunimmt als der Stoffwechsel (Blanckenhorn & Demont, 2004). Daher sollte eine höhere Entwicklungstemperatur in südlicheren Breiten zu einer schnelleren Reifung bei einer kleineren Körpergröße führen. Da das Wachstum von Odonaten nur während des aquatischen Larvenstadiums stattfindet, sollten Unterschiede in der Entwicklungstemperatur sowohl die Dauer der Wachstumsperiode (d. h. Voltinismus) als auch die Körpergröße des Erwachsenen beeinflussen (Johansson, 2003 De Block .). et al., 2008 Hassall et al., 2014). Unsere Studie ging nicht darauf ein, ob die Bergman-Regel im gesamten Verbreitungsbereich von . eingehalten wird I. elegans. Allerdings wurde bereits früher von einer abnehmenden Anzahl von Generationen pro Jahr in höheren Breiten berichtet (Corbet et al., 2006 ) und die verlängerte Flugsaison von I. elegans in Zypern (siehe unten) legt auch nahe, dass die Bevölkerung auf dieser Insel multivoltin ist.

A-Weibchen in Zypern waren männlicher als I- oder O-Weibchen. Dies stimmt mit früheren Analysen in schwedischen Populationen überein, die zeigen, dass A-Weibchen eine männlichere Form haben als die anderen Morphs (Abbott & Gosden, 2009). Jüngste Studien an weiblich-polymorphen Insekten, einschließlich der weit verbreiteten tropischen und subtropischen I. senegalensis (ein Kongener von I. elegans die in Japan intensiv untersucht wurde), legen nahe, dass die Entwicklung männlich gefärbter Weibchen stärker maskulinisiert ist als die Entwicklung alternativer weiblicher Morphen (Takahashi et al., 2019). Diese Entwicklungsunterschiede zwischen Morphen können durch alternatives Spleißen und unterschiedliche Expressionsmuster des regulatorischen Gens verursacht werden Doppelsex (Takahashi et al., 2019, 2020), die auch der Entwicklung somatischer Geschlechtsunterschiede bei vielen Insektentaxa zugrunde liegt (Kopp, 2012). Bis heute gibt es keine direkten Hinweise auf ein männlich-ähnliches Expressionsmuster von dsx bei A-Weibchen von I. elegans. Der Locus oder die Menge eng verbundener Loci, die die Entwicklung der Farbmorphe in I. elegans scheint pleiotrope Effekte bei der Farbentwicklung und Differenzierung der weiblichen Morphen zu haben (Willink et al., 2020). Eine solche weit verbreitete Pleiotropie kann auch die Geschwindigkeit und Dauer der Larvenentwicklung beeinflussen, was wiederum zu Größenunterschieden zwischen den Morphen führt. In Südschweden ist die Larvenentwicklungszeit bei den Nachkommen von O-Weibchen kürzer, was darauf hindeutet, dass dieses Allel mit einer schnelleren Entwicklungsrate verbunden ist (Abbott & Svensson, 2005). Im Gegensatz dazu kann das A-Allel mit einer langsameren Wachstumsrate verbunden sein, da A-Weibchen eine ähnliche Entwicklungsperiode wie I-Weibchen haben, aber bei geringerer Größe reif werden (Abbott & Svensson, 2005). Ob diese Entwicklungsunterschiede bei wärmeren Temperaturen auftreten, wurde nicht untersucht.

Schließlich ist die Flugsaison, in der ausgewachsene Libellen auftauchen und sich potentiell paaren können, auf Zypern deutlich länger als an jedem anderen Ort mit vergleichbaren Daten (Abb. 4a Boudot & Salamun, 2015). Dies steht im Einklang mit der insgesamt schnellen Entwicklung und dem Multivoltinismus, der durch warme bis milde Temperaturen das ganze Jahr über verursacht wird. Die Flugaktivität in Zypern erstreckte sich über mehr als 9 Monate (Abb. 4a), was teilweise Hinweise auf ein saisonales Muster im inselweiten Datensatz ergab (Tabelle 2, Abb. 4b). Einige Kernorte mit Langzeitdaten unterstützten die Saisonalität der Flugaktivität noch weniger (Tabelle 2). Die jahreszeitlichen Schwankungen zwischen den Standorten könnten durch regionale Unterschiede in der Länge der Wachstumsperioden und Brutzeiten erklärt werden, beispielsweise aufgrund eines Höhentemperaturgradienten. Although a test of this hypothesis would entail estimating seasonal strength from a larger number of localities with long-term data, such a parallel between latitudinal and altitudinal gradients in the seasonality of (potential) mating activity is known for other ectotherms (Morrison & Hero, 2003 ). Nevertheless, the marked contrast between the flight season of I. elegans in Cyprus and more Northern European sites (Fig. 4a) suggests a pervasive role of temperature influencing life-history evolution in this widely distributed damselfly.

In conclusion, species with broad distribution ranges, such as I. elegans, provide excellent opportunities to investigate how large-scale climatic variation shapes the phenotypic outcomes of selection driven by local interspecific and intraspecific interactions. However, for many widespread species, local field studies tend to closely match the geographic distribution of the scientists who study them, which in turn reflects economic factors and research traditions, rather than strict biological considerations, and can lead to biases in the perception of which ecological factors are most important (Zuk, 2016 ). Here, we have studied the population biology of the widely distributed damselfly I. elegans in Cyprus, which is the southern range limit of this species in Europe. Populations of I. elegans in Cyprus are distinguished by the rarity of male-mimicking females, reduced body size, and a long flight season. These ecological differences from northern Europe, where the majority of field studies have been conducted, underscore the importance of broadening the geographic scope of field studies in I. elegans and many other widespread organisms.


Methoden

We searched for all bird species in which true colour polymorphism is known to occur, by consulting the existing literature on the topic and a number of books devoted to birds of the world or specific geographical areas ( King & Dickinson, 1975 Howard & Moore, 1980 Brown et al., 1992 Fry et al., 1992 Meyer De Schauensee, 1992 Pizzey & Knight, 1997 Cleere & Nurney, 1998 Cramp, 1998 Grimmet et al., 1998 Westoll, 1998 del Hoyo et al., 1999 Scott, 1999 ). We considered polymorphic species in which colour polymorphism occurred in one or in both sexes, regardless of age-specific plumage variation. We recorded, when available, the occurrence of clinal variation in relative frequency of morphs (morph-ratio) in order to identify potential environmental factors changing in relation to the change in morph frequency. For descriptive purposes, morph-ratio clines were classified according to type (i.e. geographic, climatic and habitat clines). Then, clines were assigned to one of the following categories: (a) clines with a clear morph-background matching, e.g. pale morph in open habitat, dark morph in closed habitat (b) clines with the opposite trend, e.g. pale morph in closed habitat and dark morph in open habitat and (c) clines that could not be interpreted in any direction. Finally, we compared number of clines in category (a) with number of clines in category (b) by using a binomial test.


Ecology

Selection, whether natural or artificial, changes the frequency of morphs within a population this occurs when morphs reproduce with different degrees of success. A genetic (or ausgewogen) polymorphism usually persists over many generations, maintained by two or more opposed and powerful selection pressures. [9] Diver (1929) found banding morphs in Cepaea nemoralis could be seen in pre-fossil shells going back to the Mesolithic Holocene. [12] [13] Apes have similar blood groups to humans this suggests rather strongly that this kind of polymorphism is quite ancient, at least as far back as the last common ancestor of the apes and man, and possibly even further.

The relative proportions of the morphs may vary the actual values are determined by the effective fitness of the morphs at a particular time and place. The mechanism of heterozygote advantage assures the population of some alternative alleles at the locus or loci involved. Only if competing selection disappears will an allele disappear. However, heterozygote advantage is not the only way a polymorphism can be maintained. Apostatic selection, whereby a predator consumes a common morph whilst overlooking rarer morphs is possible and does occur. This would tend to preserve rarer morphs from extinction.

Polymorphism has a lot to do with the adaptation of a species to its environment, which may vary in colour, food supply, predation and in many other ways. Polymorphism is one good way the opportunities get to be used it has survival value, and the selection of modifier genes may reinforce the polymorphism. In addition, polymorphism seems to be associated with a higher rate of speciation (Hugall & Stuart-Fox 2012).

Polymorphism and niche diversity

G. Evelyn Hutchinson, a founder of niche research, commented "It is very likely from an ecological point of view that all species, or at least all common species, consist of populations adapted to more than one niche". [15] He gave as examples sexual size dimorphism and mimicry. In many cases where the male is short-lived and smaller than the female, he does not compete with her during her late pre-adult and adult life. Size difference may permit both sexes to exploit different niches. In elaborate cases of mimicry, such as the African butterfly Papilio dardanus, [6] : ch. 13 female morphs mimic a range of distasteful models, often in the same region. The fitness of each type of mimic decreases as it becomes more common, so the polymorphism is maintained by frequency-dependent selection. Thus the efficiency of the mimicry is maintained in a much increased total population.

The switch

The mechanism which decides which of several morphs an individual displays is called the Schalter. This switch may be genetic, or it may be environmental. Taking sex determination as the example, in humans the determination is genetic, by the XY sex-determination system. In Hymenoptera (ants, bees and wasps), sex determination is by haplo-diploidy: the females are all diploid, the males are haploid. However, in some animals an environmental trigger determines the sex: alligators are a famous case in point. In ants the distinction between workers and guards is environmental, by the feeding of the grubs. Polymorphism with an environmental trigger is called polyphenism.

The polyphenic system does have a degree of environmental flexibility not present in the genetic polymorphism. However, such environmental triggers are the less common of the two methods.

Investigative methods

Investigation of polymorphism requires use of both field and laboratory techniques. Im Feld:

  • detailed survey of occurrence, habits and predation
  • selection of an ecological area or areas, with well-defined boundaries
  • capture, mark, release, recapture data (see Mark and recapture)
  • relative numbers and distribution of morphs
  • estimation of population sizes
  • genetic data from crosses
  • population cages cytology if possible
  • use of chromatography or similar techniques if morphs are cryptic (for example, biochemical)

Both types of work are equally important. Without proper field-work, the significance of the polymorphism to the species is uncertain without laboratory breeding, the genetic basis is obscure. Even with insects, the work may take many years examples of Batesian mimicry noted in the nineteenth century are still being researched.


Reindeer and caribou

Genetic polymorphism of serum transferrins in reindeer is used in population and genetic studies. [92] [93] Gene concentrations of alleles in populations of reindeer of the North-East of Siberia were compared with those in reindeer inhabiting Norway, the northern regions of the European part of the USSR and from North American caribou. Researchers found that frequencies of Tf alleles of the Siberian reindeer differed from all the others. It is possible that resistance to necrobacteriosis is related to concentrations of alleles in certain reindeer populations. [93]


Schau das Video: How economic inequality harms societies. Richard Wilkinson (August 2022).