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Haben in unseren 23 Chromosomenpaaren die beiden Mitglieder des Paares unterschiedliche oder praktisch identische Sequenzen?

Haben in unseren 23 Chromosomenpaaren die beiden Mitglieder des Paares unterschiedliche oder praktisch identische Sequenzen?


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Soweit ich weiß, befinden sich im Zellkern unserer Zellen 46 DNA-Moleküle, die in 23 Paaren angeordnet sind: 22 autosomale und 1 Geschlechtschromosomenpaar.

Ich habe in verschiedenen Quellen gelesen, dass die Paare fast identische Mitglieder enthalten, alle Mutationen ausgeschlossen. Ich habe auch gelesen, dass die Paare 1 Mitglied enthalten, das wir von unseren Müttern geerbt haben und 1 Mitglied, das wir von unseren Vätern geerbt haben, die sich aufgrund der Vererbung unterscheiden.

Dies erscheint widersprüchlich, da genealogische Unternehmen die Unterschiede auf diesen Chromosomen abgleichen.

Mein Verständnis war, dass die Meiose Spermien und Eizellen erzeugt, die jeweils 23 Chromosomen tragen - sie sind haploide. Während der ersten Schritte der Meiose, die die Fortpflanzungszellen erzeugt, haben wir eine Kombination des Chromosomenpaares der Eltern von ihren Eltern, um 4 Tochterzellen zu schaffen, von denen jede unabhängig lebensfähig ist, wobei die Rekombination des Chromosomenpaares an etwas vorhersehbaren Stellen stattgefunden hat (für Sie vielleicht :-) ) und dass diese Flecken mit Genen zusammenhängen können. Es ist dieser Schritt, der uns zum Beispiel unsere genetische Variation zwischen Geschwistern gibt. Die DNA eines neuen Menschen wird teilweise aus einer dieser sehr unterschiedlichen Tochterzellmöglichkeiten gebildet.

Die Befruchtung kombiniert die Fortpflanzungszellen, um die Zygote mit 46 Chromosomen zu produzieren, die wiederum diploid ist.

Ich denke, dieses Verständnis unterstützt die zweite Interpretation, dass unsere Chromosomenpaare nicht zwei nahezu identische DNA-Moleküle sind, sondern verschieden sind.

Habe ich das richtig? Gibt es einen fehlenden Prozess oder ein Missverständnis in meiner Interpretation?


Homologe Chromosomen (solche, die gepaart sind), mit Ausnahme des Geschlechtspaares, sind in Größe, Form und Genen (Mitgliedern, wie Sie sie genannt haben) in ihnen fast identisch.

Gene bestimmen Merkmale und jedes homologe Chromosom kontrolliert dieselben Merkmale. Der Identitätsgrad eines Gens innerhalb einer Population variiert zwischen den Genen. Es gibt sehr konservierte, die sich nicht einmal zwischen Mensch und Hefe ändern, und andere, die innerhalb einer Art stark variieren. Diese Änderungen können in der Sequenzlänge klein sein, ein einfacher Basen-(Buchstaben-)Tausch oder eine Deletion sein und einen großen Einfluss auf die Merkmale haben. Auf diese Weise sind Schimpansen und Menschen sehr unterschiedlich, teilen jedoch 98,6% ihres Genoms und Menschen sind sich sehr ähnlich und teilen 99,9% ihres Genoms.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass homologe Chromosomen im größeren Maßstab sehr ähnlich sind (Größe, Form, innere Merkmale), im kleineren Maßstab haben homologe Chromosomen kleine Veränderungen, die sich stark auswirken.

EDIT: Ausarbeitung, wann Rekombination auftritt.

Die Zygote rekombiniert nicht die Chromosomen, die sie von ihren Eltern bekommt. Jedes Elternchromosom rekombiniert im ersten Schritt der Meiose. Wir erwarten nicht, dass sie auf Genebene (oder SNPs-Ebene) identisch sind. Jedes Chromosom repräsentiert nicht das genetische Material jedes Elternteils.

Schauen wir uns die A-Chromosomen der Eltern an
Elternteil a väterlicherseits: a-b-c-d-e Elternteil b väterlicherseits: a-B-c-D-e
Elternteil a Mütterlich: a-B-C-D-e Elternteil b Mütterlich: a-b-C-D-e
mögliche Rekombination (a) mögliche Rekombination (b)
(a-I) a-B-C-d-e (b-I) a-B-C-D-e
(a-II) a-b-c-D-e (b-II) a-b-c-D-e

Jetzt kann das Kind eine der 4 möglichen Kombinationen sein (und natürlich alle anderen nicht gezeigten). Sagen wir (a-I) und (b-II). Diese Chromosomen rekombinieren erst, wenn sie das Meiose-Stadium erreichen.


Ich habe in verschiedenen Quellen gelesen, dass die Paare fast identische Mitglieder enthalten, alle Mutationen ausgeschlossen

"Fast" macht dort viel Arbeit.

Sie haben eine Kopie von Chr 1 von Ihrem Vater und eine Kopie von Ihrer Mutter. Ihre Kopien können im Vergleich zu Ihren Eltern Mutationen aufweisen, die entweder bei Ihnen während der Entwicklung aufgetreten sind, oder in den Gameten im Vergleich zu den Stammzellen, aus denen sie stammen, aber die meisten Unterschiede zwischen Ihrer mütterlichen Kopie und Ihrer elterlichen Kopie wurden verursacht durch Mutationen, die sich seit Generationen in den Familien deiner Eltern befinden (wir würden diese Polymorphismen eher als Mutationen bezeichnen), keine Mutationen, die gerade passiert sind.

Trotz dieser Unterschiede sind Ihre beiden Kopien von Chr 1 zu mindestens 99% identisch.


Zwei Hauptquellen der genetischen Variation zwischen Geschwistern:

1- Zufällige Aufteilung der Chromosomen während der Meiose I. Betrachten Sie nur die Mutter: Die Mutter hat 46 Chromosomen, 23 von der Großmutter und 23 vom Großvater. während der Meiose Anaphase I werden Paare von ähnlichen (homologen) Chromosomen zufällig getrennt. schließlich haben Sie Eizellen mit 23 Chromosomen, einige von Großvater und einige von Großmutter. Dies kann 2^23 (8 Millionen) verschiedene Kombinationen von Chromosomen für Eizellen und 2^23 für Spermien und 2^46 (7000 Milliarden) verschiedene Kombinationen insgesamt ergeben.

2- Rekombination homologer Chromosomen während der Meiose I. Dies ist der Austausch von Chromosomenstücken während der Meiose I Metaphase, und ich sehe, Sie wissen genug darüber.

Es gibt auch andere Variationsressourcen, die außerhalb der Ebene dieser Frage liegen.


Kapitel 13: Meiose und sexuelle Lebenszyklen

Bei Tieren und Pflanzen sind Fortpflanzungszellen namens GAMETES die Vehikel, die Gene von einer Generation zur nächsten übertragen.

Bei der ASEXUELLEN REPRODUKTION ist ein einzelnes Individuum der alleinige Elternteil und vererbt Kopien aller seiner Gene an seine Nachkommen, ohne dass die Gameten verschmelzen. So können sich einzellige eukaryontische Organismen ungeschlechtlich durch mitotische Zellteilung vermehren, bei der DNA kopiert und zu gleichen Teilen auf zwei Tochterzellen verteilt wird. Die Genome der Nachkommen sind praktisch exakte Kopien des Genoms der Eltern.
Ein Individuum, das sich ungeschlechtlich fortpflanzt, führt zu einem KLON, einer Gruppe genetisch identischer Individuen. Genetische Unterschiede treten gelegentlich bei sich ungeschlechtlich fortpflanzenden Organismen als Folge von Veränderungen in der DNA auf, die als Mutationen bezeichnet werden.

Die einzigen Zellen des menschlichen Körpers, die nicht durch die Mitose produziert werden, sind die Gameten, die sich aus spezialisierten Zellen, den sogenannten KEIMZELLEN, in den Gonaden-Ovarien bei Frauen und Hoden bei Männern entwickeln.

Pflanzen und einige Algenarten weisen einen zweiten Lebenszyklus auf, der als GENERATIONSWECHSEL bezeichnet wird. Dieser Typ umfasst sowohl diploide als auch haploide Stadien, die vielzellig sind. Das vielzellige diploide Stadium wird als Sporophyt bezeichnet. Die Meiose des Sporophyten produziert haploide Zellen, die Sporen genannt werden. Im Gegensatz zu einem Gameten verschmilzt eine haploide Spore nicht mit einer anderen Zelle, sondern teilt sich mitotisch, wodurch ein mehrzelliges haploides Stadium namens Gametophyt entsteht. Zellen des Gametophyten führen durch Mitose zu Gameten. Die Verschmelzung zweier haploider Gameten bei der Befruchtung führt zu einer diploiden Zygote, die sich zur nächsten Sporophytengeneration entwickelt. Daher produziert in dieser Art von Lebenszyklus die Sporophytengeneration einen Gametophyten als ihre Nachkommen, und die Gametophytengeneration produziert die nächste Sporophytengeneration.

Die dritte Art des Lebenszyklus tritt bei den meisten Pilzen und einigen Protisten, einschließlich einiger Algen, auf. Nachdem Gameten verschmelzen und eine diploide Zygote bilden, kommt es zur Meiose, ohne dass sich mehrzellige diploide Nachkommen entwickeln. Meiose produziert keine Gameten, sondern haploide Zellen, die sich dann durch Mitose teilen und entweder einzellige Nachkommen oder einen haploiden mehrzelligen erwachsenen Organismus hervorbringen. Anschließend führt der haploide Organismus weitere Mitosen durch und produziert die Zellen, die sich zu Gameten entwickeln. das einzige diploide Stadium, das bei diesen Arten gefunden wird, ist die einzellige Zygote.

Pflanzen:
- Generationswechsel, mit Sporophyten, die aus Sporen wachsen und diploid sind, und Gametophyten, die aus befruchteten Samen wachsen und haploid sind.
-Haploide Phase teilt sich
-HINWEIS: Ich habe Abschnitt F3 fälschlicherweise gesagt, dass nur die primitiven Pflanzen Generationen wechseln. Das stimmt jedoch nicht ganz. Alle Pflanzen haben eine Sporophytengeneration, aber bei blühenden Pflanzen passiert alles innerhalb des Gametophyten

Bei der Meiose I trennen sich homologe Chromosomenpaare, wodurch ZWEI haploide Tochterzellen entstehen


Inhalt

Das Wort Chromosom ( / ˈ k r oʊ m ə ˌ s oʊ m , - ˌ z oʊ m / [7] [8] ) kommt aus dem Griechischen χρῶμα (Chroma, "Farbe") und σῶμα (soma, "Körper"), die ihre starke Färbung durch bestimmte Farbstoffe beschreiben. [9] Der Begriff wurde von dem deutschen Anatom Heinrich Wilhelm Waldeyer geprägt, [10] in Anlehnung an den Begriff Chromatin, der von Walther Flemming, dem Entdecker der Zellteilung, eingeführt wurde.

Einige der frühen karyologischen Begriffe sind veraltet. [11] [12] Zum Beispiel schreiben Chromatin (Flemming 1880) und Chromosom (Waldeyer 1888) Farbe einem ungefärbten Zustand zu. [13]

Die deutschen Wissenschaftler Schleiden, [5] Virchow und Bütschli gehörten zu den ersten Wissenschaftlern, die die heute als Chromosomen bekannten Strukturen erkannten. [14]

In einer Reihe von Experimenten, die Mitte der 1880er Jahre begannen, lieferte Theodor Boveri definitive Beiträge zur Aufklärung, dass Chromosomen die Vektoren der Vererbung sind, mit zwei Begriffen, die als „Chromosomenkontinuität“ und „Chromosomenindividualität“ bekannt wurden. [fünfzehn]

Wilhelm Roux schlug vor, dass jedes Chromosom eine andere genetische Konfiguration trägt, und Boveri konnte diese Hypothese testen und bestätigen. Mit Hilfe der Wiederentdeckung der frühen Arbeiten von Gregor Mendel Anfang des 20. Jahrhunderts konnte Boveri den Zusammenhang zwischen den Vererbungsregeln und dem Verhalten der Chromosomen aufzeigen. Boveri beeinflusste zwei Generationen amerikanischer Zytologen: Edmund Beecher Wilson, Nettie Stevens, Walter Sutton und Theophilus Painter wurden alle von Boveri beeinflusst (Wilson, Stevens und Painter arbeiteten tatsächlich mit ihm). [16]

In seinem berühmten Lehrbuch Die Zelle in Entwicklung und Vererbung, verband Wilson die unabhängige Arbeit von Boveri und Sutton (beide um 1902), indem er die Chromosomentheorie der Vererbung Boveri-Sutton-Chromosomentheorie nannte (die Namen werden manchmal umgekehrt). [17] Ernst Mayr bemerkt, dass die Theorie von einigen berühmten Genetikern heftig bestritten wurde: William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt und T.H. Morgan, alle ziemlich dogmatisch. Schließlich kam der vollständige Beweis von Chromosomenkarten in Morgans eigenem Labor. [18]

Die Zahl der menschlichen Chromosomen wurde 1923 von Theophilus Painter veröffentlicht. Bei der Untersuchung durch das Mikroskop zählte er 24 Paare, was 48 Chromosomen bedeuten würde. Sein Fehler wurde von anderen kopiert und erst 1956 wurde die wahre Zahl, 46, von dem in Indonesien geborenen Zytogenetiker Joe Hin Tjio ermittelt. [19]

Die Prokaryoten – Bakterien und Archaeen – haben typischerweise ein einziges kreisförmiges Chromosom, aber es gibt viele Variationen. [20] Die Chromosomen der meisten Bakterien, die manche Autoren lieber als Genophoren bezeichnen, können in den endosymbiotischen Bakterien eine Größe von nur 130.000 Basenpaaren aufweisen Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] und Candidatus Tremblaya princeps, [22] auf über 14.000.000 Basenpaare im Bodenbakterium Sorangiumzellulosum. [23] Spirochäten der Gattung Borrelien sind eine bemerkenswerte Ausnahme von dieser Anordnung, mit Bakterien wie Borrelien burgdorferi, die Ursache der Lyme-Borreliose, enthält eine einzelne linear Chromosom. [24]

Struktur in Sequenzen Bearbeiten

Prokaryontische Chromosomen haben eine weniger sequenzbasierte Struktur als Eukaryonten. Bakterien haben typischerweise einen einzigen Punkt (den Replikationsursprung), von dem aus die Replikation beginnt, während einige Archaeen mehrere Replikationsursprünge enthalten. [25] Die Gene in Prokaryoten sind oft in Operonen organisiert und enthalten im Gegensatz zu Eukaryoten normalerweise keine Introns.

DNA-Verpackung Bearbeiten

Prokaryonten besitzen keine Kerne. Stattdessen ist ihre DNA in einer Struktur namens Nukleoid organisiert. [26] [27] Das Nukleoid ist eine eigenständige Struktur und besetzt einen definierten Bereich der Bakterienzelle. Diese Struktur ist jedoch dynamisch und wird durch die Wirkung einer Reihe histonähnlicher Proteine, die mit dem Bakterienchromosom assoziieren, aufrechterhalten und umgebaut. [28] In Archaeen ist die DNA in den Chromosomen noch besser organisiert, wobei die DNA in Strukturen verpackt ist, die eukaryotischen Nukleosomen ähneln. [29] [30]

Bestimmte Bakterien enthalten auch Plasmide oder andere extrachromosomale DNA. Dies sind zirkuläre Strukturen im Zytoplasma, die zelluläre DNA enthalten und eine Rolle beim horizontalen Gentransfer spielen. [5] Bei Prokaryonten (siehe Nukleoide) und Viren [31] ist die DNA bei Archaeen oft durch Homologie zu eukaryontischen Histonen und bei Bakterien durch histonähnliche Proteine ​​dicht gepackt und organisiert.

Bakterielle Chromosomen neigen dazu, an die Plasmamembran der Bakterien gebunden zu sein. In der Molekularbiologie ermöglicht dies die Isolierung von Plasmid-DNA durch Zentrifugation lysierter Bakterien und Pelletierung der Membranen (und der angelagerten DNA).

Prokaryontische Chromosomen und Plasmide sind wie eukaryontische DNA im Allgemeinen superspiralisiert. Die DNA muss zuerst in ihren entspannten Zustand gebracht werden, um Zugang zur Transkription, Regulation und Replikation zu erhalten.

Jedes eukaryontische Chromosom besteht aus einem langen linearen DNA-Molekül, das mit Proteinen assoziiert ist und einen kompakten Komplex aus Proteinen und DNA bildet, der als bezeichnet wird Chromatin. Chromatin enthält die überwiegende Mehrheit der DNA eines Organismus, aber eine kleine Menge, die mütterlicherseits vererbt wird, kann in den Mitochondrien gefunden werden. Es ist in den meisten Zellen vorhanden, mit wenigen Ausnahmen, zum Beispiel roten Blutkörperchen.

Histone sind für die erste und grundlegendste Einheit der Chromosomenorganisation verantwortlich, das Nukleosom.

Eukaryoten (Zellen mit Kernen, wie sie in Pflanzen, Pilzen und Tieren vorkommen) besitzen mehrere große lineare Chromosomen, die im Zellkern enthalten sind. Jedes Chromosom hat ein Zentromer, aus dem ein oder zwei Arme herausragen, obwohl diese Arme in den meisten Fällen nicht als solche sichtbar sind. Darüber hinaus haben die meisten Eukaryoten ein kleines zirkuläres mitochondriales Genom, und einige Eukaryoten können zusätzliche kleine zirkuläre oder lineare zytoplasmatische Chromosomen aufweisen.

In den Kernchromosomen von Eukaryoten liegt die unkondensierte DNA in einer halbgeordneten Struktur vor, in der sie um Histone (Strukturproteine) gewickelt ist und ein zusammengesetztes Material namens Chromatin bildet.

Interphasenchromatin Bearbeiten

Die Verpackung von DNA in Nukleosomen verursacht eine 10-nm-Faser, die bis zu 30-nm-Fasern weiter kondensieren kann [32] Das meiste Euchromatin in Interphase-Kernen scheint in Form von 30-nm-Fasern vorzuliegen. [32] Die Chromatinstruktur ist der dekondensiertere Zustand, d. h. die 10-nm-Konformation erlaubt die Transkription. [32]

Während der Interphase (der Periode des Zellzyklus, in der sich die Zelle nicht teilt) können zwei Arten von Chromatin unterschieden werden:

    , das aus DNA besteht, die aktiv ist, z. B. als Protein exprimiert wird. , das aus meist inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturellen Zwecken während der chromosomalen Stadien zu dienen. Heterochromatin kann weiter in zwei Typen unterschieden werden:
    • Konstitutives Heterochromatin, die nie ausgedrückt wird. Es befindet sich um das Zentromer und enthält normalerweise sich wiederholende Sequenzen.
    • Fakultatives Heterochromatin, was manchmal zum Ausdruck kommt.

    Metaphasenchromatin und Teilung Bearbeiten

    In den frühen Stadien der Mitose oder Meiose (Zellteilung) verdichtet sich die Chromatin-Doppelhelix immer mehr. Sie hören auf, als zugängliches genetisches Material zu fungieren (Transkriptionsstopps) und werden zu einer kompakten transportablen Form. Es wird angenommen, dass sich die Schleifen der 30-nm-Chromatinfasern weiter um sich selbst falten, um die kompakten Metaphase-Chromosomen mitotischer Zellen zu bilden. Die DNA wird somit etwa 10.000-fach kondensiert. [32]

    Das Chromosomengerüst, das aus Proteinen wie Kondensin, TOP2A und KIF4 besteht, [33] spielt eine wichtige Rolle beim Festhalten des Chromatins in kompakten Chromosomen. Schleifen mit 30 nm Struktur kondensieren weiter mit dem Gerüst zu Strukturen höherer Ordnung. [34]

    Diese sehr kompakte Form macht die einzelnen Chromosomen sichtbar und sie bilden die klassische Vierarmstruktur, ein Paar Schwesterchromatiden, die am Zentromer aneinander befestigt sind. Die kürzeren Arme heißen p Arme (aus dem Französischen petit, klein) und die längeren Arme heißen q Arme (Q folgt P im lateinischen Alphabet q-g "grande" alternativ wird manchmal gesagt, dass q die Abkürzung für ist Warteschlange bedeutet Schwanz auf Französisch [35] ). Dies ist der einzige natürliche Kontext, in dem einzelne Chromosomen mit einem Lichtmikroskop sichtbar sind.

    Mitotische Metaphase-Chromosomen werden am besten durch eine linear organisierte, in Längsrichtung komprimierte Anordnung von aufeinanderfolgenden Chromatinschleifen beschrieben. [36]

    Während der Mitose wachsen Mikrotubuli aus Zentrosomen, die sich an gegenüberliegenden Enden der Zelle befinden, und heften sich auch an spezialisierten Strukturen, den sogenannten Kinetochoren, an das Zentromer an, von denen eines auf jedem Schwesterchromatid vorhanden ist. Eine spezielle DNA-Basensequenz im Bereich der Kinetochore sorgt neben speziellen Proteinen für eine länger anhaltende Anbindung in diesem Bereich. Die Mikrotubuli ziehen dann die Chromatiden in Richtung der Zentrosomen auseinander, sodass jede Tochterzelle einen Satz Chromatiden erbt. Nachdem sich die Zellen geteilt haben, werden die Chromatiden abgewickelt und die DNA kann wieder transkribiert werden. Trotz ihres Aussehens sind Chromosomen strukturell hochkondensiert, was es ermöglicht, diese riesigen DNA-Strukturen in einem Zellkern zu enthalten.

    Menschliche Chromosomen Bearbeiten

    Chromosomen beim Menschen können in zwei Typen unterteilt werden: Autosomen (Körperchromosom(e)) und Allosomen (Geschlechtschromosomen)). Bestimmte genetische Merkmale sind mit dem Geschlecht einer Person verbunden und werden über die Geschlechtschromosomen weitergegeben. Die Autosomen enthalten den Rest der genetischen Erbinformation. Alle verhalten sich bei der Zellteilung gleich. Menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare (22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen), was insgesamt 46 pro Zelle ergibt. Darüber hinaus besitzen menschliche Zellen viele hundert Kopien des mitochondrialen Genoms. Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat viele Informationen über jedes der Chromosomen geliefert. Unten ist eine Tabelle mit Statistiken für die Chromosomen, basierend auf den menschlichen Genominformationen des Sanger Institute in der Vertebrate Genome Annotation (VEGA)-Datenbank. [37] Die Anzahl der Gene ist eine Schätzung, da sie teilweise auf Genvorhersagen basiert. Die Gesamtchromosomenlänge ist ebenfalls eine Schätzung, basierend auf der geschätzten Größe der nicht sequenzierten Heterochromatin-Regionen.

    Chromosom Gene [38] Gesamtbasenpaare % der Basen Sequenzierte Basenpaare [39] % sequenzierte Basenpaare
    1 2000 247,199,719 8.0 224,999,719 91.02%
    2 1300 242,751,149 7.9 237,712,649 97.92%
    3 1000 199,446,827 6.5 194,704,827 97.62%
    4 1000 191,263,063 6.2 187,297,063 97.93%
    5 900 180,837,866 5.9 177,702,766 98.27%
    6 1000 170,896,993 5.5 167,273,993 97.88%
    7 900 158,821,424 5.2 154,952,424 97.56%
    8 700 146,274,826 4.7 142,612,826 97.50%
    9 800 140,442,298 4.6 120,312,298 85.67%
    10 700 135,374,737 4.4 131,624,737 97.23%
    11 1300 134,452,384 4.4 131,130,853 97.53%
    12 1100 132,289,534 4.3 130,303,534 98.50%
    13 300 114,127,980 3.7 95,559,980 83.73%
    14 800 106,360,585 3.5 88,290,585 83.01%
    15 600 100,338,915 3.3 81,341,915 81.07%
    16 800 88,822,254 2.9 78,884,754 88.81%
    17 1200 78,654,742 2.6 77,800,220 98.91%
    18 200 76,117,153 2.5 74,656,155 98.08%
    19 1500 63,806,651 2.1 55,785,651 87.43%
    20 500 62,435,965 2.0 59,505,254 95.31%
    21 200 46,944,323 1.5 34,171,998 72.79%
    22 500 49,528,953 1.6 34,893,953 70.45%
    X (Geschlechtschromosom) 800 154,913,754 5.0 151,058,754 97.51%
    Y (Geschlechtschromosom) 200 [40] 57,741,652 1.9 25,121,652 43.51%
    Gesamt 21,000 3,079,843,747 100.0 2,857,698,560 92.79%

    In Eukaryoten Bearbeiten

    Diese Tabellen geben die Gesamtzahl der Chromosomen (einschließlich der Geschlechtschromosomen) in einem Zellkern an. Zum Beispiel sind die meisten Eukaryoten diploid, wie Menschen, die 22 verschiedene Arten von Autosomen haben, die jeweils als zwei homologe Paare und zwei Geschlechtschromosomen vorliegen.Dies ergibt insgesamt 46 Chromosomen. Andere Organismen haben mehr als zwei Kopien ihrer Chromosomentypen, wie z. B. Brotweizen hexaploid und hat sechs Kopien von sieben verschiedenen Chromosomentypen – insgesamt 42 Chromosomen.

    Normale Mitglieder einer bestimmten eukaryotischen Spezies haben alle die gleiche Anzahl von Kernchromosomen (siehe Tabelle). Andere eukaryontische Chromosomen, d. h. mitochondriale und Plasmid-ähnliche kleine Chromosomen, sind in ihrer Anzahl viel variabler und es können Tausende von Kopien pro Zelle vorliegen.

    Ungeschlechtlich reproduzierende Arten haben einen Chromosomensatz, der in allen Körperzellen gleich ist. Asexuelle Arten können jedoch entweder haploid oder diploid sein.

    Sexuell reproduzierende Arten haben diploide [2n] somatische Zellen (Körperzellen) mit zwei Chromosomensätzen (23 Paare beim Menschen), einem von der Mutter und einem vom Vater. Gameten, Fortpflanzungszellen, sind haploid [n]: Sie haben einen Chromosomensatz. Gameten werden durch Meiose einer diploiden Keimbahnzelle produziert. Während der Meiose können die übereinstimmenden Chromosomen von Vater und Mutter kleine Teile von sich selbst austauschen (Crossover) und so neue Chromosomen erzeugen, die nicht nur von einem Elternteil vererbt werden. Wenn eine männliche und eine weibliche Keimzelle verschmelzen (Befruchtung), entsteht ein neuer diploider Organismus.

    Einige Tier- und Pflanzenarten sind polyploid [Xn]: Sie besitzen mehr als zwei homologe Chromosomensätze. In der Landwirtschaft wichtige Pflanzen wie Tabak oder Weizen sind im Vergleich zu ihren Vorfahren oft polyploid. Weizen hat eine haploide Anzahl von sieben Chromosomen, die noch in einigen Sorten sowie in den wilden Vorfahren zu sehen ist. Die häufigeren Teigwaren- und Brotweizensorten sind polyploid und haben 28 (tetraploide) und 42 (hexaploide) Chromosomen im Vergleich zu den 14 (diploiden) Chromosomen beim Wildweizen. [66]

    In Prokaryoten Bearbeiten

    Prokaryoten-Arten haben im Allgemeinen eine Kopie jedes Hauptchromosoms, aber die meisten Zellen können mit mehreren Kopien leicht überleben. [67] Zum Beispiel: Buchnera, ein Symbiont von Blattläusen hat mehrere Kopien seines Chromosoms, im Bereich von 10–400 Kopien pro Zelle. [68] Bei einigen großen Bakterien, wie z Epulopiscium fishelsoni bis zu 100.000 Kopien des Chromosoms können vorhanden sein. [69] Plasmide und Plasmid-ähnliche kleine Chromosomen sind, wie bei Eukaryoten, in der Kopienzahl sehr variabel. Die Zahl der Plasmide in der Zelle wird fast ausschließlich durch die Teilungsrate des Plasmids bestimmt – eine schnelle Teilung verursacht eine hohe Kopienzahl.

    Im Allgemeinen ist der Karyotyp das charakteristische Chromosomenkomplement einer Eukaryotenart. [70] Die Herstellung und Untersuchung von Karyotypen ist Teil der Zytogenetik.

    Obwohl die Replikation und Transkription der DNA bei Eukaryoten stark standardisiert ist, gilt dies nicht für deren Karyotypen, die oft sehr variabel sind. Es kann Unterschiede zwischen den Arten in der Chromosomenzahl und in der detaillierten Organisation geben. In einigen Fällen gibt es erhebliche Unterschiede innerhalb der Arten. Oft gibt es:

    1. Variation zwischen den beiden Geschlechtern 2. Variation zwischen Keimbahn und Soma (zwischen Gameten und dem Rest des Körpers) 3. Variation zwischen Mitgliedern einer Population aufgrund eines ausgewogenen genetischen Polymorphismus 4. geografische Variation zwischen Rassen 5. Mosaike oder anderweitig abnorme Personen.

    Auch während der Entwicklung aus der befruchteten Eizelle kann eine Variation des Karyotyps auftreten.

    Die Technik zur Bestimmung des Karyotyps wird normalerweise als bezeichnet Karyotypisierung. Zellen können während der Teilung (in der Metaphase) in vitro (in einem Reaktionsfläschchen) mit Colchicin gesperrt werden. Diese Zellen werden dann gefärbt, fotografiert und in a . angeordnet Karyogramm, mit dem Chromosomensatz angeordnet, den Autosomen der Länge nach und den Geschlechtschromosomen (hier X/Y) am Ende.

    Wie viele sich fortpflanzende Arten besitzt auch der Mensch spezielle Gonosomen (Geschlechtschromosomen, im Gegensatz zu Autosomen). Diese sind XX bei Frauen und XY bei Männern.

    Geschichte und Analysetechniken Bearbeiten

    Die Erforschung des menschlichen Karyotyps dauerte viele Jahre, um die grundlegendste Frage zu klären: Wie viele Chromosomen enthält eine normale diploide menschliche Zelle? 1912 berichtete Hans von Winiwarter von 47 Chromosomen in Spermatogonien und 48 in Oogonien, was auf einen XX/XO-Geschlechtsbestimmungsmechanismus schließen ließ. [71] Maler im Jahr 1922 war sich nicht sicher, ob die diploide Zahl der Menschen 46 oder 48 ist, und bevorzugte zunächst 46. [72] Er revidierte seine Meinung später von 46 auf 48 und bestand zu Recht darauf, dass Menschen ein XX/XY-System haben . [73]

    Neue Techniken waren erforderlich, um das Problem endgültig zu lösen:

    1. Verwendung von Zellen in Kultur
    2. Aufhalten der Mitose in der Metaphase durch eine Lösung von Colchicin
    3. Vorbehandlung der Zellen in einer hypotonischen Lösung 0,075 M KCl, die sie aufbläht und die Chromosomen ausbreitet
    4. Das Zerquetschen des Präparats auf dem Objektträger zwingt die Chromosomen in eine einzige Ebene
    5. Zerschneiden einer Mikrophotographie und Anordnen des Ergebnisses zu einem unbestreitbaren Karyogramm.

    Es dauerte bis 1954, bis die diploide Zahl des Menschen mit 46 bestätigt wurde. [74] [75] In Anbetracht der Techniken von Winiwarter und Painter waren ihre Ergebnisse ziemlich bemerkenswert. [76] Schimpansen, die nächsten lebenden Verwandten des modernen Menschen, haben wie die anderen Menschenaffen 48 Chromosomen: Beim Menschen sind zwei Chromosomen zu Chromosom 2 verschmolzen.

    Chromosomenaberrationen sind Störungen des normalen Chromosomengehalts einer Zelle und eine der Hauptursachen für genetische Erkrankungen beim Menschen wie das Down-Syndrom, obwohl die meisten Aberrationen wenig bis gar keine Auswirkungen haben. Einige Chromosomenanomalien verursachen bei Trägern keine Krankheit, wie Translokationen oder Chromosomeninversionen, obwohl sie zu einer höheren Wahrscheinlichkeit führen können, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu gebären. Eine abnormale Anzahl von Chromosomen oder Chromosomensätzen, die als Aneuploidie bezeichnet wird, kann tödlich sein oder zu genetischen Störungen führen. [77] Für Familien, die möglicherweise eine Chromosomenumlagerung tragen, wird eine genetische Beratung angeboten.

    Der Gewinn oder Verlust von DNA von Chromosomen kann zu einer Vielzahl von genetischen Störungen führen. Beispiele für den Menschen sind:

      , die durch die Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. "Cri du chat" bedeutet auf Französisch "Geschrei der Katze". eine Katze. Betroffene Personen haben weit auseinanderstehende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer, mittelschwere bis schwere psychische Probleme und sind sehr klein. , die häufigste Trisomie, die normalerweise durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21) verursacht wird. Zu den Merkmalen gehören verminderter Muskeltonus, stämmiger Körperbau, asymmetrischer Schädel, schräge Augen und leichte bis mittelschwere Entwicklungsstörungen. [78] oder Trisomie-18, die zweithäufigste Trisomie. [79] Zu den Symptomen zählen motorische Retardierung, Entwicklungsstörungen und zahlreiche angeborene Anomalien, die ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen. Neunzig Prozent der Betroffenen sterben im Säuglingsalter. Sie haben charakteristische geballte Hände und überlappende Finger. , auch idic(15), partielle Tetrasomie 15q oder invertierte Duplikation 15 (inv dup 15) genannt. , was sehr selten ist. Sie wird auch als terminale 11q-Deletionsstörung bezeichnet. [80] Die Betroffenen haben eine normale Intelligenz oder eine leichte Entwicklungsstörung mit geringen sprachlichen Ausdrucksfähigkeiten. Die meisten haben eine Blutungsstörung namens Paris-Trousseau-Syndrom. (XXY). Männer mit Klinefelter-Syndrom sind normalerweise steril und neigen dazu, größer zu sein und längere Arme und Beine zu haben als ihre Altersgenossen. Jungen mit dem Syndrom sind oft schüchtern und ruhig und haben häufiger Sprachverzögerungen und Legasthenie. Ohne Testosteronbehandlung können einige während der Pubertät eine Gynäkomastie entwickeln. , auch D-Syndrom oder Trisomie-13 genannt. Die Symptome sind denen von Trisomie-18 etwas ähnlich, ohne die charakteristische gefaltete Hand. . Dies bedeutet, dass es ein zusätzliches, abnormales Chromosom gibt. Die Merkmale hängen von der Herkunft des zusätzlichen genetischen Materials ab. Das Cat-Eye-Syndrom und das isodizentrische Chromosom-15-Syndrom (oder Idic15) werden beide durch ein überzähliges Markerchromosom verursacht, ebenso wie das Pallister-Killian-Syndrom. (XXX). XXX-Mädchen sind in der Regel groß und dünn und haben eine höhere Inzidenz von Legasthenie. (X statt XX oder XY). Beim Turner-Syndrom sind weibliche Geschlechtsmerkmale vorhanden, aber unterentwickelt. Frauen mit Turner-Syndrom haben oft eine kleine Statur, einen niedrigen Haaransatz, abnormale Augenmerkmale und Knochenentwicklung und ein "eingefallenes" Aussehen der Brust. , die durch eine teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerung, verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Gesichtszüge des "griechischen Helms" und leichte bis schwerwiegende psychische Probleme. . XYY-Jungen sind normalerweise größer als ihre Geschwister. Wie XXY-Jungen und XXX-Mädchen haben sie eher Lernschwierigkeiten.

    Spermien-Aneuploidie Bearbeiten

    Die Exposition von Männern gegenüber bestimmten Lebensstil-, Umwelt- und/oder Berufsgefahren kann das Risiko von aneuploiden Spermatozoen erhöhen. [81] Insbesondere das Tabakrauchen [82] [83] und die berufliche Exposition gegenüber Benzol [84] Insektiziden [85] [86] und perfluorierten Verbindungen erhöhen das Aneuploidie-Risiko. [87] Erhöhte Aneuploidie ist oft mit erhöhten DNA-Schäden in Spermatozoen verbunden.


    Chromosomen von wirbellosen Tieren der pazifischen hydrothermalen Öffnung: für ein besseres Verständnis der Beziehung zwischen Chromosomen und molekularer Evolution

    Hier werden zum ersten Mal Karyotypen für mehrere hydrothermale Schlot-Wirbeltiere des Ostpazifik-Aufgangs beschrieben: die Vestimentiferans Riftia pachyptila und Oasisia alvinae , die Alvinellid-Polychaeten Alvinella pompejana, A alvini und die Mytilidenmuschel Bathymodiolus thermophilus. Zu Vergleichszwecken wird hier auch erstmals der Karyotyp der Atlantischen Schachtmuschel Bathymodiolus azoricus beschrieben. Jede Art hat ihre eigenen einzigartigen chromosomalen Merkmale, die sowohl hinsichtlich der Gruppenmerkmale als auch der Artendivergenz interpretiert werden können. Aus Vergleichen mit veröffentlichten Ergebnissen zu anderen Vent-Arten und eng verwandten Küstenarten identifizierten wir eine positive Korrelation zwischen Chromosomenzahlvariation und molekularer Divergenz an zwei ribosomalen Ribonukleinsäure-Genorten (der 18S- und 28S-rRNA). Während die von uns gefundenen Muster der Chromosomendivergenz im Allgemeinen innerhalb der zuvor für diese taxonomischen Gruppierungen berichteten Bereiche lagen, gab es eine offensichtliche Inkonsistenz im Fall von Branchipolynoe symmytilida (EPR) und Branchipolynoe seepensis (MAR), die einen größeren Divergenzgrad am Chromosomenebene im Vergleich zu anderen Mitgliedern derselben Gattung. Darüber hinaus zeigten Polychaeten insgesamt eine größere Variation in der Anzahl und strukturellen Divergenz der Chromosomen im Vergleich zu Mytiliden (nur Strukturinformationen). Unsere Ergebnisse unterstreichen das große Potenzial für die Chromosomenanalyse in zukünftigen taxonomischen und evolutionären Studien der Tiefseefauna.


    I. Von wem: Affenähnliche Primaten oder vollmenschliche Menschen?

    Bei der Betrachtung der menschlichen Herkunft ist der natürlichste Ausgangspunkt die Frage, ob der Mensch eine affenähnliche Abstammung hat. Bevor wir die Details der Genetik der menschlichen Rasse diskutieren können, müssen wir uns fragen, ob unsere Rasse tatsächlich menschlich ist oder ob wir einfach hochentwickelte Primaten sind. Seit Darwin behaupten Evolutionisten, dass Affen unsere nächsten lebenden biologischen Verwandten darstellen.4 Evolutionäre Kreationisten (auch bekannt als theistische Evolutionisten) sind sich einig und erwarten, eindeutige genetische Beweise für ein gemeinsames genealogisches Erbe zwischen der Menschheit und den Orang-Utans, Gorillas und Schimpansen zu finden. Die aktuelle evolutionäre Literatur identifiziert den Schimpansen als den nächsten lebenden Verwandten des Menschen, und Evolutionisten legen die Trennung zwischen diesen beiden Abstammungslinien (von einem gemeinsamen affenähnlichen Vorfahren, nicht von einem Schimpansen) vor etwa 3 Millionen bis 13 Millionen Jahren fest.5

    Im Gegensatz dazu offenbart eine einfache Lektüre der Heiligen Schrift eine völlig andere Erzählung über die menschliche Abstammung. Wie in einem früheren Kapitel argumentiert wurde, lehrt Genesis 1–2, dass Gott den Menschen nach seinem eigenen Bild geschaffen hat, der sich kategorisch von allen Tieren unterscheidet, und dass er dies auf übernatürliche Weise tat, indem er Adam aus dem Staub und Eva aus Adams Seite formte. Die menschliche Evolution aus bereits existierenden affenähnlichen Kreaturen ist nicht mit der Genesis-Erzählung vereinbar.

    Darüber hinaus identifiziert der Rest der Heiligen Schrift Adam und Eva als die einzigen Vorfahren der gesamten Menschheit und Noah, seine Frau, seine drei Söhne und ihre Frauen als die unmittelbarsten Vorfahren der modernen Menschen.6 Kurz nach der weltweiten Flut von Noahs Tag bildeten sich die menschlichen Vorfahren der modernen „Rassen“7 oder ethnischen Gruppen als Ergebnis der Sprachverwirrung zu Babel (Gen 11,8–9).8 Affen als Vorläufer des Menschen kommen unter der Schöpfungssicht nicht ins Bild .

    Aufgrund der Natur der folgenden genetischen Diskussion ist das Zeitelement der Schöpfung auch für die Abstammungsfrage von entscheidender Bedeutung. Nach der Sichtweise der jungen Erde (YEC) wurden Adam und Eva vor etwa 6.000 Jahren erschaffen, und die globale Flut von Noah und der darauf folgende Bevölkerungsengpass ereigneten sich vor etwa 4.500 Jahren. Der Vorfall im Turmbau zu Babel folgte kurz (d. h. ein paar Jahrhunderte) nach der Flut.9

    Diese beiden auffallend unterschiedlichen Erklärungen – Evolution und YEC – für den Ursprung des Menschen führen zu sehr unterschiedlichen Erwartungen an die Genetik moderner Menschen und Menschenaffen. In einigen Fällen sind die Erwartungen jedoch offensichtlich die gleichen. Aus anatomischer Sicht sind Menschenaffen beispielsweise dem Menschen am ähnlichsten, und beide Seiten können eine allgemeine Vorhersage treffen, dass Affen aus genetischer Sicht dem Menschen am ähnlichsten sein sollten. Während Menschen unterschiedliche Ebenen und Merkmale der morphologischen Ähnlichkeit mit Gorillas, Orang-Utans und Schimpansen teilen, die kein klares evolutionäres Muster aufzuzeigen scheinen, ist der aktuelle evolutionäre Konsens, dass Menschen Schimpansen genetisch am ähnlichsten sein sollten – obwohl dieses weithin akzeptierte Paradigma hat wurde kürzlich aufgrund von Analysen morphologischer Merkmale von mehreren Evolutionisten bestritten, die behaupten, dass Orang-Utans die nächsten menschlichen Verwandten sind.10

    Als weiteres Beispiel akzeptieren beide Modelle die Wissenschaft der empirischen genetischen Entdeckung. Daher wäre es falsch zu behaupten, dass die Existenz der Grundlagenwissenschaft der Genetik irgendwie ein Modell gegenüber dem anderen validiert – ein Typ-3-Experiment, das nicht zwischen den fraglichen konkurrierenden Ideen unterscheidet. Daher ist es wichtig, die spezifischen Vorhersagen jedes Modells klar zu identifizieren, um zu unterscheiden, welche genetischen Daten tatsächlich ein Typ-1-Experiment (z. B. eines, das YEC von der Evolution unterscheidet) und welche weniger Arten von Experimenten darstellen.

    Sind Menschen zu 99% genetisch identisch mit Schimpansen?

    Ein gängiges Beispiel für ein Typ-2-Experiment ist die Vorhersage des genetischen Unterschieds zwischen Mensch und Schimpanse. Das Evolutionsmodell hat sehr spezifische Erwartungen an diese Zahl, und eine Diskrepanz zwischen Vorhersagen und Fakten sollte zur Ablehnung der Evolutionshypothese führen. Da das YEC-Modell jedoch keine spezifischen Vorhersagen über genetische Unterschiede zwischen Mensch und Affe macht, würde eine Übereinstimmung zwischen evolutionären Erwartungen und wissenschaftlichen Fakten die Ursprungsdebatte nicht beeinflussen (d. h. wäre nicht entscheidend für die Evolution).

    Aber das Schweigen des YEC-Modells zu genetischen Unterschieden zwischen Mensch und Schimpanse ist keine Schwäche des Modells. Wir könnten die Evolutionisten genauso gut herausfordern, die Anzahl der Tiere vorherzusagen, die an Bord der Arche Noah genommen wurden. Diese Bitte wäre fruchtlos und für die Debatte irrelevant, da eine globale Flut und eine Arche nicht Teil des Evolutionsmodells sind. Wenn das YEC-Modell die Zahlen an Bord der Arche jedoch nicht genau vorhersagen konnte, müssten wir Aspekte des YEC-Modells neu bewerten. Da die Abstammung von Menschenaffen jedoch nicht Teil des YEC-Modells ist, ist die tatsächliche Anzahl genetischer Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen bestenfalls ein Typ-2-Experiment, um die Behauptung zu testen, dass Menschen von affenähnlichen Kreaturen abstammen – erfolgreiche evolutionäre Vorhersagen würden die Evolution in der Ursprungsdebatte nicht rechtfertigen, während evolutionäre Vorhersagefehler Gründe sein könnten, die evolutionäre Sichtweise abzulehnen.

    Mit diesen experimentellen Parametern im Hinterkopf können wir nun den tatsächlichen genetischen Vergleich zwischen Mensch und Schimpanse eingehend untersuchen. Wenn wir uns genetische Vererbung als Analogie zum Kopieren eines Buchtextes vorstellen, ähnelt der Prozess der Weitergabe genetischer Informationen von einer Generation an die nächste dem Prozess der Transkription eines Buchtextes. Um die Analogie zu verschärfen, ist die Vererbung so, als würde man den Text eines Buches kopieren, ohne eine perfekte Rechtschreibprüfung zu haben,11 und dann die beschädigte Kopie als Vorlage für die nächste Kopierrunde zu verwenden.

    Biologisch ist der Text des genetischen Buches in einer chemischen Substanz namens . enthalten DNA. Die DNA in unseren Zellen ist im Wesentlichen eine chemische Anleitung zum Aufbau und zur Erhaltung unserer Anatomie und Physiologie von der Empfängnis bis zum Tod. Die eigentlichen Anweisungen sind in einem chemischen 4-Buchstaben-Alphabet kodiert, und die Kombination dieser Buchstaben zu chemischen „Wörtern“ und „Sätzen“ hat eine biologische Bedeutung. Insgesamt ist die DNA in unseren Zellen Milliarden von Buchstaben lang – ein sehr großes biologisches „Buch“.

    Wenn DNA vor der Empfängnis in Spermien und Eizellen kopiert wird, ist der Kopierprozess nicht perfekt. Die Rate der Kopierfehler (genannt Mutationen) wurde sowohl bei Menschen als auch bei Schimpansen gemessen, und die Raten sind ziemlich ähnlich. Ungefähr 60 Mutationen treten in jeder Generation auf.12

    Unter Verwendung gerundeter Zahlen: Wenn sich die Abstammungslinien von Mensch und Schimpanse vor 3–13 Millionen Jahren trennten und die Jahre von einer Generation zur nächsten etwa 20 Jahre betragen, dann sind 150.000–650.000 Generationen vergangen, seit die beiden Arten zuletzt einen gemeinsamen Vorfahren hatten. 13 In jeder Abstammungslinie treten in jeder dieser Hunderttausende von Generationen etwa 60 DNA-Mutationen auf, was zu der Erwartung führt, dass sich die DNA von Menschen und die DNA von Schimpansen um etwa 18–80 Millionen DNA-Buchstaben unterscheiden sollten.14

    Wenn wir uns DNA wieder wie ein Buch vorstellen, können wir Buchgrößen anhand ihrer Wortzahl messen, und wenn wir sehr technisch sein wollten, könnten wir sie anhand der Gesamtzahl der Buchstaben messen. Da die Gesamtzahl der Buchstaben bei Menschen und Schimpansen etwa 3 . beträgt Milliarde DNA-Buchstaben,15 erwarten Evolutionisten heute einen genetischen Unterschied (DNA) von etwa 1-3 % zwischen diesen beiden Arten.16

    Der tatsächliche Unterschied beträgt etwa 12 % – eine Zahl, die etwa zehnmal höher ist als der vorhergesagte Wert.17 Obwohl der Wissenschaftler, der für die Identifizierung dieser Tatsache verantwortlich ist, ein Kreationist der jungen Erde ist, ist diese Entdeckung nicht das Ergebnis einer kreationistischen Manipulation von Daten, um sie anzupassen eine vorgegebene Schlussfolgerung.Wenn Sie das Kleingedruckte in der ursprünglichen evolutionären Veröffentlichung lesen, die die Bestimmung der DNA-Sequenz von Schimpansen ankündigte, können Sie zu einer ähnlichen Schlussfolgerung gelangen.18 Menschen und Schimpansen sind nicht zu 99% identisch. Sie sind nur zu 88% identisch, was bedeutet, dass sich die beiden Arten fast unterscheiden 400 Millionen (400.000.000) DNA-Buchstaben!19

    Somit bietet die Frage der DNA-Unterschiede zwischen Mensch und Schimpanse dem evolutionären Modell in mindestens drei Punkten keine Hilfestellung. Erstens, was auch immer der Unterschied ist, es kann das YEC-Modell nicht fälschen, was es bestenfalls zu einem Typ-2-Experiment macht. Zweitens können aktuelle evolutionäre Vorhersagen für den genetischen Unterschied zwischen Mensch und Schimpanse die gigantische genetische Lücke zwischen diesen beiden Arten nicht erklären.

    Drittens ist die evolutionäre Vorhersage eines Unterschieds von 1% nicht wirklich eine Vorhersage. Der evolutionäre Zeitpunkt, zu dem sich die Abstammungslinien von Mensch und Schimpanse teilen, wurde revidiert zu den genetischen Daten passen. Frühere Vorhersagen für den Zeitpunkt der Divergenz für diese Arten lagen ursprünglich im Bereich von 3 bis 6 Millionen Jahren,20 und die Messung der DNA-Kopierfehlerrate bei Schimpansen führte dazu, dass einige Forscher die Zeit (kontrovers) weiter auf

    13 Millionen Jahre.21 Der absolute Unterschied zwischen Mensch und Schimpanse ist also keine bestätigte Vorhersage, sondern eher ein post hoc Umrüstung von Vorhersagen auf Fakten.

    Abgesehen von diesen evolutionären Problemen bleibt uns immer noch die Frage, wie das YEC-Modell in Bezug auf die Frage der menschlichen Abstammung zu bewerten ist. Wenn die genetischen Unterschiede zwischen Mensch und Affe die Gültigkeit des YEC-Modells der menschlichen Herkunft nicht testen, welches Experiment kann dann? Welche genetischen Erwartungen folgen aus der spezifischen YEC-Erzählung?

    Kurz gesagt, die Antwort ist, dass, wenn YEC richtig ist, YE-Kreationisten in der Lage sein sollten, zu erklären Mensch-Mensch DNA-Unterschiede und Affe-Affe DNA-Unterschiede [im Gegensatz zu Mensch-Affe DNA-Unterschiede], ohne dass auf gemeinsame Vorfahren verwiesen oder darauf hingewiesen werden muss. Mit anderen Worten, YE-Kreationisten machen Vorhersagen für genetische Unterschiede zwischen Individuen, die nach der YEC-Sicht einen gemeinsamen Vorfahren haben (dh alle Menschen), nicht für Individuen, die getrennt erschaffen wurden (dh Menschen und Affen), und diese Vorhersagen können verglichen werden zu den genetischen Fakten.

    Wenn genetische Daten diesen YEC-Erwartungen entsprachen, würde dieses Ergebnis eine Ablehnung des Evolutionsmodells erfordern? Da Evolutionisten Jahre damit verbracht haben, ihre eigenen Vorstellungen über die genetischen Unterschiede zwischen Mensch und Mensch und Affen-Affen zu verfeinern (und auch glauben, dass eine spezielle Schöpfung als Alternative inakzeptabel ist), würde dieses Ergebnis wahrscheinlich nichts dazu beitragen, die Debatte über die menschliche Herkunft beizulegen. Im Wesentlichen wäre es ein weiteres Beispiel für ein Typ-2-Experiment – ​​wenn die Ergebnisse nicht mit den YEC-Erwartungen übereinstimmen, sollten die wissenschaftlichen Elemente des YEC-Modells vielleicht neu bewertet werden. Aber wenn die Ergebnisse die YEC-Erwartungen bestätigen, würde diese Entdeckung wahrscheinlich wenig dazu beitragen, die evolutionären Behauptungen über die gemeinsame Abstammung von Mensch und Affe zu ändern.

    Da in den folgenden Abschnitten diese Frage weiter untersucht wird, bleibt die wichtigste verbleibende Frage in diesem Abschnitt, ob die behaupteten evolutionären Beweise für die Abstammung von Menschenaffen gültige Typ-1-Experimente sind. Die auf der BioLogos-Website aufgeführten Beweise werden als solche dargestellt – als eindeutiger Beweis für gemeinsame Abstammung und als sehr unvereinbar mit der YEC-Ansicht. Die Beweise in der wissenschaftlichen Mainstream-Literatur gehen davon aus. Aber stimmt die Behauptung?

    Relative genetische Muster/verschachtelte Hierarchien

    Fast jeder einzelne der von BioLogos und Mainstream-Genetikern vorgelegten Beweise repräsentiert ein Typ-3-Experiment oder bestenfalls Typ-2. Zum Beispiel ist einer der am häufigsten zitierten Beweise für eine Affen-Abstammung in der menschlichen Abstammung die relatives Muster genetischer Unterschiede zwischen Menschen und Affen sowie zwischen Menschen und anderen Arten. Kurz gesagt, Evolutionisten erwarten, dass die natürliche Selektion ein verzweigtes, baumartiges Muster von genealogischen Beziehungen zwischen den lebenden Arten auf diesem Planeten hervorbringt genetische Vergleiche zwischen Menschen, Affen und anderen Arten sollten ebenfalls ein verzweigtes, baumartiges Muster ergeben.

    Diese Erwartung steht im Gegensatz zu der Erwartung bezüglich der prozentualen DNA-Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen, die wir zuvor diskutiert haben. Die frühere Erwartung war a quantitativ Vorhersage die aktuelle Erwartung ist a qualitativ Vorhersage. Das heißt, qualitativ, wenn Menschen Vorfahren vor der ersten haben Homo sapiens, dann erwarten Evolutionisten, dass der Mensch den Menschenaffen genetisch relativ ähnlich ist, dann genetisch etwas weniger dem Rest der Primaten, dann noch weniger genetisch anderen Säugetieren ähnlich und genetisch ganz anders als Wirbellose und Pflanzen. Um es klar zu sagen, die absolute Anzahl der Unterschiede ist nicht so kritisch, solange das gleiche relative Muster (in diesem Fall a verschachtelt hierarchisch Muster) gilt.

    Damit dieses Argument als Typ-1-Experiment zur Unterstützung der Evolution wissenschaftliches Gewicht hat, müsste das YEC-Modell ein anderes Muster vorhersagen. Andernfalls würde dieses Argument ein weiteres Typ-3-Experiment darstellen – nutzlos für die allgemeine Ursprungsdebatte.

    Es braucht jedoch nicht viel Nachdenken, um zu sehen, dass YEC und Evolution die gleich Vorhersage über die in der Natur vorkommenden relativen genetischen Hierarchien. Nach dem YEC-Modell hat Gott das gesamte Universum entworfen, einschließlich der verschiedenen Arten von biologischem Leben, die darin existieren, und wir würden erwarten, dass das Leben einem Entwurfsmuster entspricht. Da Menschen nach Gottes Ebenbild geschaffen sind, können wir ein Gefühl dafür bekommen, welche Arten von Gestaltungsmustern Gott verwendet haben könnte, indem wir die Muster untersuchen, die aus menschlichen Entwürfen resultieren. Beispiele von verschachtelte Hierarchien unter den gestalteten Dingen in unserer Welt im Überfluss.

    Zum Beispiel passen entworfene Transportmittel leicht einem relativen hierarchischen Muster. Diese Tatsache ist eindeutig. Limousinen ähneln eher SUVs als Traktoranhängern, und alle drei Fahrzeuge haben mehr gemeinsam als Limousinen und amphibische Angriffsfahrzeuge. Die beiden letztgenannten Fahrzeuge haben mehr Gemeinsamkeiten als mit U-Booten, und dieses einfache Muster entspricht der Art von Hierarchie, die wir in der Biologie sehen.23

    Daher werden verschachtelte hierarchische Muster sowohl von der YEC-Ansicht als auch von der evolutionären Ansicht erwartet. Die relative Hierarchie der genetischen Unterschiede zwischen Menschen, Menschenaffen, Säugetieren und Wirbellosen passt mindestens genauso gut in das YEC-Modell wie in das evolutionäre. Verschachtelte hierarchische Muster in der biologischen Welt als ausschließlichen Beweis für die Evolution zu behaupten, wäre also analog zu der Behauptung, dass die Existenz von Menschen YEC beweist. Keine der Behauptungen stellt ein legitimes wissenschaftliches Experiment dar. Beides sind Typ-3-Experimente und sagen daher nichts über die Gültigkeit einer der beiden Ansichten aus, trotz der selbstbewussten gegenteiligen Behauptungen der Evolutionisten.24

    Obwohl diese beiden Beispiele (absolute und relative genetische Unterschiede zwischen Menschen und Affen) keine erschöpfende Übersicht über alle behaupteten genetischen Beweise für die Abstammung von Menschenaffen darstellen, stellen sie einige der bekanntesten dar und veranschaulichen die Achillesfersen von die übrigen — Nichterfüllung der Anforderungen eines Typ-1-Experiments.

    Fusion von menschlichem Chromosom 2?

    Betrachten Sie ein anderes Beispiel. Kehren wir zu unserer Buchanalogie zurück, so wie der Text eines Buches in Kapitel unterteilt ist, werden auch die Milliarden von Buchstaben im DNA-Code für Menschen und Schimpansen in große Unterteilungen unterteilt, die als bezeichnet werden Chromosomen. Da jedoch die DNA von jedem Elternteil stammt, kommen diese Chromosomen paarweise vor.

    Evolutionisten haben jahrelang behauptet, dass das menschliche Chromosomenpaar Nummer 2 tatsächlich eine zufällige Verschmelzung von zwei Paaren von Vorfahren-Chromosomen ist, die von affenähnlichen Kreaturen geerbt wurden.25 Kurz gesagt, sie behaupten, dass der Mensch-Schimpansen-Vorfahr 48 Chromosomen hatte. Heute hat der Mensch 46. Da Chromosomen in zwei Kopien vorliegen – z. B. hätte der affenähnliche Vorfahr 2 Paare von 24 Chromosomen, und der Mensch hat heute 23 Paare der Chromosomen – und da Menschen insgesamt weniger Chromosomen haben als Affen, behaupten Evolutionisten, dass eines der angestammten Chromosomenpaare mit einem anderen angestammten Chromosomenpaar verschmolzen ist. Dies würde die Gesamtchromosomenzahl von 48 auf 46,26 . reduzieren

    Da die YEC-Sicht keine offenkundigen Vorhersagen über die Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen in der DNA-Organisation oder der DNA-Struktur macht, hätte die Existenz einer Chromosomenfusion nichts Relevantes für die Debatte über die menschliche Herkunft gesagt. Aber auch in diesem Fall machten Evolutionisten ihre Behauptungen vorzeitig geltend, bevor alle Beweise gesammelt wurden. Tatsächlich sind die evolutionären Behauptungen über die Struktur des menschlichen Chromosoms 2 dargestellt als Vorhersage eher eine Beobachtung.

    Eine kürzlich durchgeführte Reanalyse des menschlichen Chromosoms 2 hat dieser evolutionären Vorhersage widersprochen. Es gibt keine Hinweise auf eine Fusion. Tatsächlich stellt der angebliche Ort, an dem die Fusion stattgefunden haben soll, tatsächlich ein hoch organisiertes, funktionales Gen (in unserer Analogie stellen Sie sich Gene als Wörter oder Sätze vor).27 Ausgehend von der Annahme einer gemeinsamen Abstammung von Menschenaffen haben Evolutionisten tatsächlich eine gescheitert Vorhersage über die Struktur und Funktion der DNA in unseren Zellen.

    Die fehlgeschlagene evolutionäre Vorhersage der Chromosomenfunktion geht über die angebliche Fusionsstelle hinaus. Die BioLogos-Gemeinschaft hat behauptet, dass die Gesamtanordnung der DNA entlang der Chromosomen bei Menschen und Menschenaffen, abgesehen von gemeinsamen Vorfahren, unerklärlich ist: erwarten sehr unterschiedliche Genordnungen.“28

    Haben Evolutionisten tatsächlich eine große Menge experimenteller Ergebnisse, die „keinen guten biologischen Grund zeigen, die gleichen Gene in der gleichen Reihenfolge in nicht verwandten Organismen zu finden“? In den wenigen Fällen, in denen Funktionsanalysen durchgeführt wurden, widersprechen die Ergebnisse dieser evolutionären Behauptung. Der chromosomale Kontext, in dem sich Gene befinden, scheint eine bedeutende Rolle für die Funktion der Gene zu spielen.29 Tatsächlich muss auch von Menschen entworfener Computercode bestimmten Formaten und kontextuellen Richtlinien folgen. Unsere bisherige Analogie zu vom Menschen entworfenen Systemen, wie wir sie auf die Idee der Hierarchie angewendet haben, gilt also auch hier. Unabhängig davon, ob es auf vorhergesagte DNA-Unterschiede oder DNA-Funktion angewendet wird, hat sich das evolutionäre Modell der gemeinsamen Abstammung nicht bestätigt.

    Umgekehrt ist die Funktionsvorhersage tatsächlich einer der wenigen Arenen in der Frage der menschlichen Abstammung, in denen ein Typ-1-Experiment durchgeführt werden könnte. Evolutionisten und Kreationisten machen sehr unterschiedliche Vorhersagen über die Funktion der Milliarden von DNA-Buchstaben in der menschlichen Sequenz, und Experimente, die die Funktion testen, würden klar unterscheiden, welches Modell bessere Vorhersagen macht, wie wir unten zeigen.

    Gemeinsame genetische „Fehler“?

    Um den Punkt aus einem anderen Blickwinkel zu verdeutlichen, haben die Mitglieder von BioLogos auf ihrer Website eine Vielzahl von Behauptungen über gemeinsame „Pseudogene“ und andere Arten von angeblichen gemeinsamen biologischen „Fehlern“ bei Affen und Menschen aufgestellt. Tatsächlich beinhalten zwei der drei wichtigsten „Fakten“, die die Website als genetische Beweise für die menschliche Evolution auflistet, eine implizite Aussage über die Funktion.30 In Wirklichkeit gibt es kaum wirkliche Experimente wurden an den Milliarden von DNA-Buchstaben bei Menschen und Schimpansen durchgeführt. „Pseudogen“ stellt eigentlich eine vorzeitige Markierung für ein bestimmtes DNA-Segment dar, das einem defekten Gen ähnelt, aber noch nie experimentell auf Funktion getestet wurde. Daher sind praktisch alle Behauptungen, die BioLogos und andere Evolutionisten über genetische „Fehler“ aufgestellt haben, keine Argumente für die Evolution, sondern kahle Behauptungen ohne experimentelle Grundlage. Technisch würde dies diese Argumente treffen Pseudowissenschaft. Aus Diskussionsgründen sind wir jedoch bereit, diese Behauptungen zu berücksichtigen, da Vorhersagen stammt aus dem Annahme diese Entwicklung ist wahr.

    Umgekehrt haben Kreationisten ausgehend von den Annahmen über die menschliche Abstammung, die dem YEC-Modell innewohnen, ein testbares, prädiktives Modell der genetischen Funktion veröffentlicht31 (siehe Referenzen für Details). Für die speziellen DNA-Unterschiede, die wir untersucht haben, erwarten wir, dass sie in der jeweiligen Biologie jedes Organismus funktionieren, während das Evolutionsmodell behauptet, dass diese speziellen DNA-Sequenzen funktionell neutral sind und daher allein die Abstammung widerspiegeln. Da tatsächlich nur wenige Experimente zur genetischen Funktion durchgeführt wurden, haben wir jetzt eine Grundlage für die Durchführung eines Typ-1-Experiments in der Zukunft. Durch experimentelles Ändern dieser Sequenzen können wir beurteilen, ob diese Unterschiede funktional sind oder nicht – und die Vorhersagen jedes Ursprungsmodells bestätigen oder ablehnen.

    Für andere DNA-Sequenzen wurden einige Experimente durchgeführt, und die Flugbahn sieht für die Evolution nicht gut aus. Nachdem beispielsweise die menschliche DNA-Sequenz im Jahr 2001 aufgeklärt wurde, wurde weithin verkündet, dass die überwiegende Mehrheit unserer Milliarden von DNA-Buchstaben nutzlose, nicht funktionsfähige Überbleibsel unseres evolutionären Erbes seien und daher „Junk“-DNA genannt würden.32 Wissenschaftler habe eigentlich keine gemacht Experimental- Tests an den Milliarden von Buchstaben, bis das Projekt Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) im Jahr 2003 initiiert wurde. Die erste Stufe von ENCODE untersuchte als ersten Test nur etwa 1 % des menschlichen Genoms und fand vorläufige Beweise für die durchdringende Funktion der die überwiegende Mehrheit dieser Milliarden von Buchstaben.33 Nachdem sie diese Art von Forschung auf das gesamte menschliche Genom ausgeweitet hatten, wobei hauptsächlich menschliche Zelllinien (nicht frisches Gewebe von lebenden Menschen) verwendet wurden, berichteten sie 2012, dass mindestens 80 % des Genoms signifikante Mengen aufwiesen der biochemischen Funktion.34 Es war doch kein nutzloser Schrott.

    Viele Neuentdeckungen der letzten Jahre treiben diese Funktionalität nun noch weiter nach oben. Der Leiter des ENCODE-Projekts, Ewan Birney, sagt voraus, dass sich das menschliche Genom bald als zu 100 % funktionsfähig erweisen wird.35 Unnötig zu erwähnen, dass die traditionellen neodarwinistischen Evolutionisten außerhalb der praktischen biomedizinischen Genetik-Community von ENCODE empört sind, dass die Daten ihre dogmatischen evolutionären Behauptungen nicht unterstützen.36

    Zusätzlich zu diesen genomweiten Ergebnissen schaden andere Studien, die sich auf spezifische Beispiele von evolutionären Pseudogenen des „Posterkindes“ konzentrieren, regelmäßig der Glaubwürdigkeit der evolutionären Behauptungen. Zum Beispiel die Beta-Globin Pseudogen hat offensichtliche Beweise für seine Funktion,37 und eines der beliebtesten Pseudogen-Beispiele (z. B. Vitellogenin) des BioLogos-Genetikers Dennis Venema kann auch nicht mehr als nicht-funktionales Relikt bezeichnet werden.

    Insbesondere behauptete Venema: „Der Mensch hat die Überreste eines Gens, das der Eigelbproduktion gewidmet ist, in seiner DNA genau an der Stelle, die die Evolution vorhersagen würde.“38 Aber neuere Forschungen haben gezeigt, dass dies fast unmöglich mit den Fakten in Einklang zu bringen ist.39 Die Beweise für dieses „Eigelb“-Gen sind so erbärmlich, dass es schwer vorstellbar ist, wie jemand diese Hypothese überhaupt ernsthaft in Betracht ziehen konnte. Es ist, als würde man den Buchstaben „e“ in der Bibel identifizieren und denselben Buchstaben in Darwins . finden Zur Entstehung der Arten, und dann behaupten, dass die Bücher von einem gemeinsamen Vorfahren modifiziert wurden – Sie müssen wirklich Ihre Vorstellungskraft strecken, um diese Behauptung zu akzeptieren. Umgekehrt gibt es so wenig DNA-Überreste des Eidotter-Gens, dass es eine echte Anstrengung der Vorstellungskraft erfordert, um zu sehen, warum einige Evolutionisten diese Argumentation überhaupt verfolgt haben. Aktuelle Daten deuten darauf hin, dass sie eine funktionelle DNA-Sequenz (Enhancer-Element) in einem genomischen Adressen-Messenger-Gen, das an der Funktion des Gehirngewebes beteiligt ist, mit einem nicht funktionsfähigen „Rest“ des Eidotter-Gens verwechselt hat.40 Es überrascht nicht, dass die BioLogos-Community die Bedeutung von . heruntergespielt hat diese sich anhäufenden Entdeckungen und versuchten, den Kreationisten mit cleveren rhetorischen Spielen den Spieß umzudrehen. Anstatt die offensichtlich schädlichen Auswirkungen auf die Evolution zuzugeben,41 haben die Mitarbeiter von BioLogos die Argumentation umgedreht und die Kreationisten aufgefordert, die verbleibenden Daten zu erklären, von denen BioLogos behauptete, dass sie nicht funktionieren.41 Tatsächlich ging Dennis Venema kürzlich so weit, zu behaupten: „ Die vollständigen Genomsequenzen für eine Vielzahl von Menschenaffen zu haben, macht die Suche nach zusätzlichen gemeinsamen Mutationen zu einer trivialen Übung, und es ist keine Übertreibung zu sagen, dass es Tausende von Beispielen gibt, die verwendet werden könnten.“42

    Aber die BioLogos-Erwiderung verfehlt das große Ganze und den Punkt. Erstens gibt es nicht nur für die beiden Beispiele von Pseudogenen, die wir diskutiert haben, vorläufige biochemische Beweise für die Funktion. Es existiert für mindestens

    80% aller Pseudogene beim Menschen.43 Und die anderen 20 % sind möglicherweise noch in menschlichem Gewebe oder unter einem noch zu untersuchenden physiologischen Zustand funktionsfähig. . . und es gibt viele. Das ist der Haken: Viele nichtkodierende RNA-Gene (wie Pseudogene) werden nur unter bestimmten Bedingungen exprimiert.

    Zweitens, die Kreationisten herauszufordern, die verbleibenden Beispiele von „Nichtfunktion“ zu erklären, geht davon aus, dass Es wurden tatsächliche Experimente durchgeführt, die die Nichtfunktion demonstrieren. Sie haben nicht. Die Realität ist, dass wir gerade erst damit begonnen haben, die Funktionsweise des menschlichen Genoms aufzudecken. Überlegen Sie, wie viele Experimente durchgeführt werden müssten, um mit Sicherheit zu dem Schluss zu kommen, dass ein bestimmter Satz von DNA-Sequenzen keine Funktion hat. Die Zahl der möglichen Szenarien, in denen eine DNA-Sequenz plausibel funktionieren könnte, erweist sich nun als enorm. In dem kurzen Zeitfenster von neun Monaten, das die menschliche Embryonalentwicklung repräsentiert, verwandelt sich beispielsweise eine einzelne Zelle in ein voll ausgebildetes Baby, das Hunderte von Zelltypen enthält, die eine unvorstellbare Anzahl zellulärer Aufgaben ausführen müssen. Sicherlich ruft das sich entwickelnde Baby riesige Mengen an DNA-Code auf, um dieses Entwicklungsprogramm auszuführen – und setzt sie dann für den Rest seines Lebens durch einen anderen Codetyp (ein Code, der von Forschern auf einem wissenschaftlichen Gebiet namens „Epigenetik“ untersucht wird) zum Schweigen oder um “).44 Die dynamische Verwendung der DNA-Sequenz während der Entwicklung unterscheidet sich stark von der überwiegenden Mehrheit der Verwendung von DNA-Sequenzen beim Erwachsenen. Das experimentelle Testen einer DNA-Sequenz während jedes dieser einzigartigen Zeitfenster, in denen DNA-Abschnitte verwendet und dann zum Schweigen gebracht werden, wäre ein enormes (und moralisch fragwürdiges) Experiment. Exprimierte RNA-Sequenzen wurden jedoch bei Organspendern, abgetriebenem fetalem Gewebe und embryonalen Stammzellen analysiert, wobei die beiden letzteren die Ermordung unschuldiger Babys beinhalten.Dennoch haben diese morbiden Daten nur dazu gedient, die bekannte Funktionalität und Komplexität des menschlichen Genoms zu erhöhen. Bis Experimente an lebenden Menschen durchgeführt werden, was ebenfalls unethisch ist, ist es sowohl unangemessen als auch wissenschaftlich nicht informiert, die „Nichtfunktion“ der menschlichen DNA zu behaupten. Kurz gesagt, die experimentellen Ergebnisse der letzten zehn Jahre an menschlichen DNA-Sequenzen, die biochemische Funktionsnachweise demonstrieren, sind nur der Anfang unseres Verständnisses der Komplexität und Funktion des Genoms. Der vielleicht wichtigste Punkt, der sich aus all dem ableiten lässt, ist der Verlauf dieser Ergebnisse – wir haben beobachtet, wie die wissenschaftliche Gemeinschaft Anfang der 2000er Jahre von der Behauptung eines hohen Grades an Funktionsunfähigkeit zu Beweisen für eine fast durchdringende Funktion nur ein Jahrzehnt später überging. Dies deutet darauf hin, dass mehr Experimente nur den Prozentsatz der menschlichen DNA-Sequenz erhöhen werden, die eine biologische Funktion erfüllt, genau wie der derzeitige Leiter des ENCODE-Projekts vorhersagt. Dieser Aufwärtstrend verheißt nichts Gutes für die Evolution, eine Tatsache, die die BioLogos-Community nur sehr zurückhaltend zugibt.

    Vorfahren der Neandertaler?

    Nebenbei bemerkt, mit der Frage nach der Abstammung der Menschenaffen verbunden ist die Frage nach den Beziehungen zwischen Neandertalern und modernen Menschen. Interessanterweise wären die meisten Leute überrascht zu wissen, dass Evolutionisten Neandertaler als vollständig menschlich betrachten, daher wird ihnen der technische Name „archaischer Mensch“ im Gegensatz zu modernen modernen Menschen gegeben. Eine zunehmende Zahl von Veröffentlichungen behauptet, DNA aus alten menschlichen oder menschenähnlichen Proben gewonnen zu haben, und der Vergleich dieser DNA-Proben mit denen moderner Menschen könnte die Frage nach der Abstammung aufklären.

    Obwohl YEC-Befürworter und Evolutionisten sich einig sind, dass moderne Menschen und Neandertaler einen gemeinsamen Vorfahren hatten (YE-Kreationisten würden sagen, dass Neandertaler Nachkommen von Adam und Eva nach der Sintflut sind), stimmen diese beiden Positionen nicht überein, wann die Neandertaler lebten – Zehn- bis Hunderttausende von vor Jahren (Evolutionsmodell) im Vergleich zu etwa 4.500 Jahren oder weniger (YEC-Modell). Beweise für eine prähistorische45 menschliche Population könnten der evolutionären Behauptung, dass die menschliche Abstammung weit zurückreicht – so weit zurück, dass sie die Grenzen einer angeblichen Abweichung von einer Affenlinie berührt, Glaubwürdigkeit verleihen. Die Zeit ist der magische Schlüssel zur Evolutionsgleichung, trotz der Tatsache, dass im Fossilienbestand keine lebensfähigen Mensch-Affen-Übergangsformen existieren, wie in einem separaten Kapitel erörtert wird.

    Ohne auf große technische Details einzugehen, lautet die kurze Antwort auf die Frage, was die Neandertaler-DNA in Bezug auf die Herkunftsfrage impliziert, dass Neandertaler- und alte DNA-Proben zu degradiert und oft nicht vertrauenswürdig für die Verwendung in strengen genetischen Analysen zu sein scheinen. Darüber hinaus werden Analysen ständig von DNA-Kontaminationen durch Mikroorganismen und moderner menschlicher DNA von Labormitarbeitern geplagt.46 Schließlich weiß niemand, wie schnell sich die Neandertaler-DNA von Generation zu Generation verändert – und sie könnte sich viel schneller ändern als berichtet für moderne menschliche Individuen.47

    Nach heutigem Stand der Dinge zeigt die glaubwürdigste Forschung, die Neandertaler mit modernen Menschen vergleicht, lediglich, dass ihre DNA menschlich ist. Die Datierung der Knochen von den Fundorten von Neandertalern basiert nicht auf DNA, sondern auf anderen Arten von falschen Daten, und die Evolutionisten ändern ständig die Daten des an diesen Orten gefundenen Materials – eine Tatsache, die an sich zeigt wie subjektiv der ganze Prozess wirklich ist.

    Zusammenfassung

    Zusammenfassend lässt sich sagen, dass in der Frage der gemeinsamen Abstammung von Mensch und Affe alle behaupteten evolutionären Beweise Typ-2- oder Typ-3-Experimente sind, die die konkurrierende Haupthypothese YEC nicht beseitigen können (Tabelle 2). Anstatt ein Nebenthema in der größeren Debatte über die menschliche Abstammung zu sein, stellt diese sehr schlechte wissenschaftliche Erfolgsbilanz für die Evolution ein systematisches Versagen auf der ganzen Linie dar. Bei fast allen genetischen Vergleichen, die zwischen Mensch und Schimpanse durchgeführt werden können, hat das Evolutionsmodell falsche Vorhersagen gemacht (Tabelle 3).

    Tabelle 2. Faktisch falsche evolutionäre Behauptungen über die Abstammung des Menschen und der Primaten
    Evolutionäre Behauptung Wirkliche Daten Art des Experiments
    Die genetische Identität von Mensch und Schimpanse beträgt 98-99% Die tatsächliche genetische Identität beträgt nur 88% (d. h. zwischen den beiden Arten bestehen 400.000.000 DNA-Unterschiede). 2
    Der Mensch ist Affen genetisch näher als anderen Tierarten, was eindeutig eine gemeinsame Abstammung zeigt Relative Hierarchien sind Merkmale des Designs 3
    Das menschliche Chromosom #2 entstand durch die Verschmelzung zweier affenähnlicher Chromosomen Die angebliche „Fusionsstelle“ ist tatsächlich ein funktionelles DNA-Element in einem menschlichen Gen 2
    Die Genreihenfolge entlang der Chromosomen hat keine Funktion, daher zeigt eine gemeinsame Genreihenfolge eine gemeinsame Abstammung Genordnung entlang der Chromosomen erfüllt tatsächlich eine Funktion 2
    Menschen und Schimpansen teilen genetische Fehler (z. B. Pseudogene) Pseudogene scheinen funktionelle DNA-Elemente zu sein, keine Fehler 2
    Der Mensch besitzt die gebrochenen Überreste eines alten Hühnergens (Vitellogenin) Es existiert kein solcher Überrest, stattdessen scheint das „Fragment“ ein funktionelles DNA-Element zu sein 2
    Tabelle 3. Zusammenfassung der genetischen Vergleiche zwischen Mensch und Schimpanse
    Art des genetischen Vergleichs/Analyse Evolutionärer Erfolg oder Misserfolg?
    Gesamte DNA-Unterschiede zwischen Mensch und Schimpanse Versäumnis, vollständige genetische Unterschiede vorherzusagen (eine große genetische Lücke trennt die beiden Arten)
    Relative genetische Unterschiede zwischen Mensch und Schimpanse Irrelevant für die Debatte (evolutionärer Vergleich widerlegt das YEC-Modell nicht und macht es damit wissenschaftlich ungültig)
    Chromosomenunterschiede zwischen Mensch und Schimpanse Versäumnis, Chromosomenunterschiede vorherzusagen (kein Beweis für behauptetes Fusionsereignis)
    Gesamte genetische Funktion beim Menschen Der aktuelle wissenschaftliche Weg weist auf viel mehr Funktionen hin, als von der Evolution vorhergesagt
    Spezifische Beispiele für genetische Funktionen beim Menschen Unfähigkeit, funktionelle DNA-Sequenzen vorherzusagen (Pseudogene und chromosomale Genordnung wurden als „nicht funktionsfähig“ fälschlicherweise bezeichnet)

    Um die Diskussion in den Bereich der Typ-1-Experimente zu bringen, haben Kreationisten ein testbares, prädiktives Modell der DNA-Funktion aus der YEC-Perspektive für einen der wenigen verbleibenden Bereiche der DNA-Funktion veröffentlicht, die noch nicht gründlich untersucht wurden48 (siehe Referenz für technische Details). Wenn die Evolutionisten von ihren Ideen so überzeugt sind, wie sie behaupten, dann laden wir sie ein, ähnliche Vorhersagen der genetischen Funktion zu veröffentlichen und dann ein Kopf-an-Kopf-Experiment durchzuführen, um beide Ideen im Labor zu testen. Wenn Evolutionisten nicht bereit sind, sich an dem von uns vorgeschlagenen Experiment zu beteiligen, müssen sie zumindest ein anderes Typ-1-Experiment vorschlagen.

    Kurz gesagt, in der Frage der menschlichen Abstammung haben Evolutionisten eine Geschichte von falschen wissenschaftlichen Vorhersagen, sie müssen noch einen echten genetischen Test artikulieren, mit dem YEC aus der Diskussion gestrichen werden kann, und ihr Modell sieht angesichts der Entwicklung der Experimente nicht vielversprechend aus Ergebnisse in Bereichen, in denen Evolution und YEC theoretisch direkt verglichen werden könnten.


    Kapitel 19 - Einführung in die Humangenetik

    Dieses Kapitel gibt einen Überblick über die Grundprinzipien der Humangenetik, um als Grundlage für weitere Studien zu dienen, die sich mit spezifischen genetischen Ansätzen in der klinischen Forschung befassen. Genetik ist die Wissenschaft, die sich mit der Speicherung von Informationen in der Zelle, ihrer Weitergabe von Generation zu Generation und der Variation zwischen Individuen innerhalb einer Population befasst. Die Humangenetikforschung hat eine lange Geschichte, die auf das Studium quantitativer Merkmale im 19. Jahrhundert und auf das Studium mendelscher Merkmale im ersten Jahrzehnt des 20. Jahrhunderts zurückgeht. Medizinische Anwendungen umfassen solche Meilensteine ​​wie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselfehler, zytogenetische Analysen, molekulare Diagnose und therapeutische Interventionen wie Enzymersatz. Medizinische Anwendungen waren in der Vergangenheit auf relativ seltene Erkrankungen beschränkt, die hauptsächlich durch Mutationen in einzelnen Genen oder strukturelle Anomalien von Chromosomen verursacht wurden. Jüngste Fortschritte und insbesondere die Sequenzierung des menschlichen Genoms haben die Möglichkeit eröffnet, genetische Beiträge zu häufigeren Erkrankungen wie Diabetes und Bluthochdruck zu verstehen. Genetische Ansätze werden heute in nahezu allen Bereichen der Medizin auf Erkrankungen angewendet. Genetische Informationen werden in der Zelle als Moleküle der Desoxyribonukleinsäure (DNA) gespeichert. Jedes DNA-Molekül besteht aus einem Paar helikaler Desoxyribose-Phosphat-Rückgrate, die durch Wasserstoffbrücken zwischen Nukleotidbasen verbunden sind. Es gibt zwei Arten von Nukleotidbasen, Purine (Adenin [A] und Guanin [G]) und Pyrimidine (Cytosin [C] und Thymin [T]).


    Vor langer Zeit, in einer weit, weit entfernten Gamete.

    Das Leben auf unserem Planeten begann mit einzelligen Organismen wie Bakterien, die sich ungeschlechtlich vermehren. Es gibt keine Mutter und keinen Vater. Eine Zelle reproduziert einfach ihr genetisches Material und teilt sich in zwei oder mehr Zellen, die genetisch mit der Elternzelle identisch sind.

    Vor etwa drei oder vier Milliarden Jahren begannen diese einzelligen Organismen ohne einen bestimmten Kern (Prokaryoten oder Bakterien) in begrenztem Umfang genetische Informationen auszutauschen. Dann vor etwa zwei Milliarden Jahren legten Organismen wie Hefen mit unterschiedlichen Zellkernen und spezialisierten Strukturen, die Organellen (Eukaryoten) genannt werden, ihre Gene paarweise an, sodass sie in zwei strukturell identische Gameten (einzellige Fortpflanzungseinheiten, Sporen genannt) aufgeteilt werden konnten im Fall von Hefe) und wieder zusammengesetzt, um einen neuen Organismus zu schaffen. Diese besondere Art der Zellteilung wird Meiose genannt.

    Vor etwa 600 Millionen Jahren begannen Tiere, spezialisierte Gameten zu entwickeln – strukturell unterschiedliche einzellige Einheiten für Weibchen (Eier) und Männchen (Spermien). Samenzellen befruchten eine Eizelle, die dann die Gene beider Elternteile vereint. Aber solche Tiere, einschließlich der heutigen Schildkröten, hatten keine spezialisierten Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht der Nachkommen bestimmen. Männchen und Weibchen waren genetisch identisch, und das Geschlecht wurde durch die Temperatur bestimmt, bei der das Ei bebrütet wird.

    Und schließlich begannen unsere Vorfahren vor etwa 300 Millionen Jahren, Geschlechtschromosomen zu entwickeln.

    Beim Menschen gibt es 23 Chromosomenpaare, die im Zellkern jeder Zelle vorkommen und die dicht gepackten Moleküle enthalten, die als Desoxyribonukleinsäure (DNA) bekannt sind, das Material, das den genetischen Code trägt.

    Ein Paar der 23 Chromosomen, bekannt als Geschlechtschromosomen, bestimmt bei der Empfängnis, ob sich aus einer befruchteten Eizelle ein Männchen oder Weibchen entwickelt. Heute haben menschliche Frauen ein Paar identischer X-Chromosomen. Menschliche Männer haben anstelle eines passenden Paares ein X- und ein kleineres Y-Chromosom.

    Ein menschliches Ei enthält nur ein X-Chromosom. Ein menschliches Sperma enthält entweder ein X- oder ein Y-Chromosom, wodurch das Geschlecht der Nachkommen nach der Befruchtung bestimmt wird. XX = weiblich. XY = männlich.

    Dr. Page und seine Kollegen haben den größten Teil der letzten zwei Jahrzehnte damit verbracht, die evolutionären Ursprünge der menschlichen X- und Y-Chromosomen zu rekonstruieren. Sie haben die Ursprünge dieser Geschlechtschromosomen auf gewöhnliche Chromosomen zurückgeführt, die Autosomen in evolutionären Vorfahren genannt werden, die Menschen mit Vögeln teilen.

    "Wir wurden in den letzten 50 Jahren durch die Existenz unserer Geschlechtschromosomen abgelenkt und getäuscht", sagte Page. „Die meisten Gene, die tatsächlich an der Entstehung der unterschiedlichen Anatomien von Männern und Frauen beteiligt sind, befinden sich nicht auf den Geschlechtschromosomen. Die meisten von ihnen befinden sich auf den Autosomen. Sie sind bei Männchen und Weibchen genau gleich. Es ist nur so, dass die Autosomen bei Männern und Frauen aufgrund der Geschlechtschromosomen unterschiedlich gelesen werden, genauso wie das gesamte Genom bei Männern und Frauen unterschiedlich gelesen wird.“


    Haben in unseren 23 Chromosomenpaaren die beiden Mitglieder des Paares unterschiedliche oder praktisch identische Sequenzen? - Biologie

    Zellteilung (Mitose) in eukaryotischen Zellen

      I. Interphase: Periode des Zellzyklus, wenn sich die Zelle nicht teilt. (15 Stunden)

      A. G1 Phase: Die Zellorganellen beginnen sich zu verdoppeln.

    B. S-Phase: DNA-Replikation (Chomosome werden verdoppelt).

    II. M-Phase (Zeitraum der Zellteilung): (2 Stunden)

      A. Karyokinese (Mitose oder Kernteilung):
      Dazu gehören Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.

    2. Homologe Chromosomen: väterlich und mütterlich

    Einzelchromosomen und Doppelchromosomen (Chromosom-Dubletts). Beginnend mit der Prophase erscheinen die Chromosomen als Dubletts. Die klaren rosa Dubletten stellen einen Satz mütterlicher verdoppelter Chromosomen dar, die ursprünglich aus dem Ei der Mutter stammen. Die gestreiften blauen Dubletten stellen einen Satz väterlicher doppelter Chromosomen dar, die ursprünglich aus dem Sperma des Vaters stammen. Diploide (2n) Organismen wie der Mensch haben zwei Chromosomensätze, einen haploiden (n) Satz vom Vater und einen haploiden (n) Satz von der Mutter. Die Befruchtung der beiden haploiden Geschlechtszellen (Eizelle und Sperma) führt zu einer diploiden Zygote (n + n = 2n). Homologe Dublettpaare werden durch ein großes rosa und ein großes blaues verdoppeltes Chromosom gleicher Größe sowie ein kleines rosa und ein kleines blaues Dublett gleicher Größe dargestellt. In diesem Diagramm gibt es zwei Paare von homologen Chromosomen-Dubletts. In einer menschlichen Zelle gibt es während der Prophase 23 Paare von homologen Chromosomendubletts, insgesamt 46 Dubletts und 92 Chromatiden. Nachdem sich die Chromatiden während der Anaphase getrennt haben und sich die Zelle während der Telophase teilt, haben die resultierenden Tochterzellen 23 Paare von Einzelchromosomen, insgesamt 46. Die Einzelchromosomen werden während der S-Phase der Interphase vor dem Einsetzen der Prophase erneut verdoppelt.

    In diesem Diagramm enthält die Zelle 3 Paare von homologen Einzelchromosomen, insgesamt 6 Chromosomen. Da die Zelle insgesamt 6 Chromosomen enthält, hat sie eine Chromosomenzahl von 6. Chromosomen A & a repräsentieren ein Paar, B & b repräsentieren ein zweites Paar und C & c repräsentieren ein drittes Paar. Jedes Paar wird als homologes Paar bezeichnet, da sie in Größe und Form übereinstimmen. Ein Mitglied jedes Paares stammt von der Mutter (rosa Chromosom) und ein Mitglied jedes Paares stammt vom Vater (blaues Chromosom). Drei rosa Chromosomen in dieser Zelle (A, B & C) repräsentieren einen haploiden Satz mütterlicher Chromosomen der Mutter. Drei blaue Chromosomen (a, b & c) in dieser Zelle repräsentieren einen haploiden Satz väterlicher Chromosomen des Vaters. Da es in diesem Diagramm 2 Chromosomensätze gibt, ist die Zelle diploid (2n).

    Ein Chromatid dieses eukaryotischen Chromosomen-Dubletts ist entwirrt und zeigt ein verdrehtes DNA-Molekül, das um Perlen aus Histonprotein gewickelt ist. Jedes Proteinkügelchen enthält auf seiner Oberfläche etwa 200 Basenpaare, während der Strang dazwischen aus etwa 50 Basenpaaren besteht. Jedes Proteinkügelchen mit DNA auf seiner Oberfläche wird Nukleosom genannt. Jedes Chromatid besteht im Wesentlichen aus einem stark gewundenen DNA-Molekül und Protein. Die Chromatiden (DNA-Moleküle) sind in einer Region, die als Zentromer bekannt ist, angelagert. In diesen stark vereinfachten Darstellungen ist das Zentromer als schwarzer Punkt dargestellt. Es stellt einfach einen Bereich dar, an dem die Schwester-DNA-Moleküle (Chromatide) befestigt sind.

    3. Die M-Phase (Zellteilungsphase)

    1. Interphase: Die Zelle teilt sich zu diesem Zeitpunkt nicht. Der Kern besteht aus einem dunklen, färbenden Material namens Chromatin, ein Begriff, der für alle Chromosomen zusammen gilt. In diesem Stadium sind die Chromosomen dünn (fadenförmig) und nicht als getrennte Körper sichtbar. Ein Nukleolus ist im Kern deutlich sichtbar. Dieser Körper besteht aus ribosomaler RNA und ist der Ort der Proteinsynthese innerhalb der Zelle. Vor der Zellteilung befinden sich im Zytoplasma an einem Ende der Zelle zwei Paare von Proteinkörpern, die Zentriolen genannt werden. Zentriolen sind in Pflanzenzellen typischerweise nicht vorhanden.

    2. Prophase: Eines der Zentriolen bewegt sich zum gegenüberliegenden Ende der Zelle. Die gegenüberliegenden Enden der Zelle werden Pole genannt, wie die Pole der Erde. Jedes Centriole besteht jetzt aus einem Paar von Proteinkörpern, die von strahlenden Proteinsträngen umgeben sind, die als Aster bezeichnet werden. Pflanzenzellen haben typischerweise keine Aster oder Zentriolen. Auch die Kernmembran zerfällt und die Chromosomen verkürzen und verdicken sich, so dass sie als deutliche stäbchenförmige Körper sichtbar werden. Zu diesem Zeitpunkt ist jedes Chromosom verdoppelt und besteht aus zwei Chromatiden. Jedes Chromatid besteht im Wesentlichen aus einem stark gewundenen DNA-Molekül und Protein. Die Chromatiden (DNA-Moleküle) sind in einer Region, die als Zentromer bekannt ist, angelagert. In diesen stark vereinfachten Darstellungen ist das Zentromer als schwarzer Punkt dargestellt.

    3. Metaphase: Die Chromosomendupletts ordnen sich im zentralen Bereich der Zelle, dem Äquator, an. Sie richten nicht unbedingt eine einzelne Datei aus, wie die Zeichnung zeigt. Proteinfäden, die Spindel genannt wird, verbinden die Zentromerregion jedes Chromosomendubletts mit den Zentriolen an den Polen der Zellen.

    4. Anaphase: Die Chromatiden trennen sich in der Zentromerregion und die einzelnen Chromosomen bewegen sich zu entgegengesetzten Enden (Polen) der Zelle. Wenn sich die Chromatiden voneinander trennen, werden sie nicht mehr als Chromatiden bezeichnet. Sie werden heute als einzelne Chromosomen bezeichnet. Die einzelnen Chromosomen werden tatsächlich zu den gegenüberliegenden Enden der Zelle gezogen, wenn sich die Spindelfasern verkürzen.

    Die Knollen des Herbstkrokus (Colchicum autumnale), ein Mitglied der Familie der Liliengewächse (Liliaceae), enthalten das Alkaloid Colchicin, ein Spindelgift, das die Depolymerisation mitotischer Spindeln in Tubulin-Untereinheiten bewirkt. Dadurch wird die Spindel im Wesentlichen aufgelöst und die Zelle daran gehindert, ihre mitotische Teilung abzuschließen. Da Colchicin Pflanzenzellen an der Teilung hindern kann, nachdem sich die Chromatiden während der Anaphase der Mitose getrennt haben, ist es ein starker Induktor von Polyploidie. Samen und meristematische Knospen können mit Colchicin behandelt werden, und die Zellen im Inneren werden polyploid mit mehreren Chromosomensätzen (mehr als die diploide Zahl). Polyploidie in Pflanzen hat einige enorme kommerzielle Anwendungen, da ungerade Polyploide (wie 3n-Triploide) steril und kernlos sind. Polyploide Pflanzen (wie 4n-Tetraploide) produzieren typischerweise größere Blüten und Früchte. Tatsächlich handelt es sich bei vielen Obst- und Gemüsesorten, die in Supermärkten verkauft werden, um polyploide Sorten. Colchicin hat eine weitere medizinische Verwendung für Menschen, da es Entzündungen und Schmerzen bei Gicht reduziert. Es wird auch in der Krebs-Chemotherapie verwendet, um die Teilung von Tumorzellen zu stoppen und so eine Remission des Krebses zu bewirken.

    Zwei weitere Alkaloide (Vinblastin und Vincristin) aus dem Madagaskar-Immergrün ( Catharanthus roseus ) sind ebenfalls starke Spindelgifte. Diese Alkaloide haben sich bei Chemotherapie-Behandlungen von Leukämie und Morbus Hodgkin (Lymphknoten- und Milzkrebs) als sehr wirksam erwiesen.Wie Colchicin bewirken sie die Auflösung (Depolymerisation) von Proteinmikrotubuli, die die mitotische Spindel in sich teilenden Zellen bilden. Dadurch wird die Teilung der Tumorzellen effektiv verhindert und es kommt zu einer Remission des Krebses. Bevor Immergrünalkaloide zur Behandlung eingesetzt wurden, gab es für Patienten mit Morbus Hodgkin praktisch keine Hoffnung. Jetzt besteht eine Überlebenschance von 90 Prozent. Dies ist ein zwingender Grund, die vielfältige Flora und Fauna in natürlichen Ökosystemen zu erhalten. Wer weiß, welche Heilmittel für gefürchtete Krankheiten in tropischen Regenwäldern oder anderen natürlichen Lebensräumen darauf warten, entdeckt zu werden.

    5. Telophase: Die Chromosomen an jedem Ende der Zelle beginnen sich in separate Kerne zu organisieren, die jeweils von einer Kernmembran umgeben sind. Im Zentrum der Zelle bildet sich eine Spaltfurche oder Einschnürung, die nach und nach immer tiefer wird, bis die Zelle in zwei separate Zellen geteilt wird. Diese zytoplasmatische Teilung wird als Zytokinese bezeichnet. Zytoplasmatische Teilung (Zytokinese) in einer Pflanzenzelle wird eher durch eine Teilung oder Zellplatte als durch eine Spaltfurche erreicht. Die folgende Abbildung zeigt die Zellplattenbildung in einer Zwiebelwurzelspitzenzelle:

    6. Interphase: Jetzt sind wir wieder bei der Interphase, aber jetzt gibt es zwei Tochterzellen. Jede Tochterzelle ist chromosomal identisch mit der ursprünglichen (Mutter-)Zelle. Sie haben jeweils einen Kern, der einen Nukleolus und Chromatin enthält. Die Zentriolen haben sich in vier Proteinkörper geteilt und die Aster ist verschwunden. Während dieser Phase replizieren sich die Chromosomen und werden zu unterschiedlichen Chromosomendubletts, wenn jede Tochterzelle in die Prophase eintritt.

    Die fünf Hauptphasen der Pflanzenmitose. Im Gegensatz zu Tierzellen haben Pflanzenzellen keine Zentriolen oder Astern. Während der Telophase teilt eine Trennwand oder Zellplatte das Zytoplasma und nicht eine Spaltfurche.

    5. Mitose & embryonale Stammzellen

    A. Seesternembryo während des Morulastadiums. Es besteht aus einem Ball von sich aktiv teilenden Zellen, der oberflächlich der multiplen Frucht einer Maulbeere ähnelt (daher der Name Morula). In diesem Stadium ist jede Zelle unspezialisiert und kann sich möglicherweise zu einem separaten Organismus entwickeln. Ein menschlicher Embryo befindet sich im Morula-Stadium, während er durch den Eileiter wandert. Der Embryo besteht zum Zeitpunkt der Einnistung in die Gebärmutterwand (offiziell markiert den Beginn der Schwangerschaft) aus einer Hohlkugel oder Blastozyste (Blastula), die aus ca. 100 Zellen in der Größe einer gedruckten Periode besteht.
    Mehrfachfrucht der Schwarzen Maulbeere ( Morus nigra ). Die
    einzelne Einheiten sind eher einsamige Steinfrüchte als Zellen.
    B. Stark vergrößerte Ansicht einer Felchen-Morula mit mehreren Mitosestadien: 1 = Prophase, 2 = Metaphase, 3 = Anaphase, 4 = Telophase.

    Hinweis: Die undifferenzierten Zellen menschlicher Blastozysten werden embryonale Stammzellen genannt. Blastozysten können in vitro durch Befruchtung im Reagenzglas gebildet werden. Undifferenzierte Stammzellen sind besonders bemerkenswert, weil sie verschiedene Gewebe und Organe hervorbringen können. Durch komplexe Geninteraktionen können sich diese Zellen buchstäblich zu einer Vielzahl von Zelltypen entwickeln, die im menschlichen Körper vorkommen. Die Kontroverse um den Einsatz embryonaler Stammzellen in der Forschung dreht sich um die Frage, was ein Mensch ausmacht und wann offiziell das Leben beginnt. In einer kürzlich von Rechtskonservativen diskutierten Diskussion darüber, wann das Leben beginnt, wurde der Begriff Eizelle aufgenommen. Ich bin mir nicht sicher, ob damit sowohl primäre als auch sekundäre Eizellen gemeint waren. Wenn die Zellen von Morulas und Blastozysten auch als Menschen gelten (oder als US-Bürger, wie einige religiöse Konservative vorschlagen), dann sind es auch diploide Körperzellen beim lebenden Menschen, deren Kerne in entkernte Eizellen gelegt werden können. Biologen in anderen Ländern müssen über diesen absoluten Unsinn lachen.

    Mit den ausgeklügelten Techniken der modernen Biotechnologie hat der Kern jeder undifferenzierten Zelle das Potenzial, zu einem Klon zu wachsen, wenn er in eine entkernte Eizelle gelegt wird. Die Quintessenz hier ist, dass die Zellen in eine sorgfältig kontrollierte Umgebung gebracht werden müssen, um zu einem Menschen heranzuwachsen. Letztere Zellen können in vivo (innerhalb eines lebenden Organismus) oder in vitro (in einem Gefäß außerhalb eines lebenden Organismus) gezüchtet werden. In vitro kultivierte Stammzellen bieten eine beispiellose Gelegenheit für das Studium und das Verständnis der menschlichen Embryologie und der Erzeugung von Geweben und Organen. Diese Forschung könnte ein bemerkenswertes Potenzial für die Therapie und Heilung vieler verheerender menschlicher Krankheiten bieten, darunter verschiedene Formen von Diabetes, Krebserkrankungen des menschlichen Gewebes, der Organe und des Knochenmarks sowie Erkrankungen des Zentralnervensystems (wie Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit). Je nachdem, wie sie kultiviert werden, könnten embryonale Stammzellen möglicherweise zu Geweben und Organen gezüchtet werden, die das Leben eines Kindes oder eines erwachsenen Menschen retten könnten. Einige Gegner der embryonalen Stammzellforschung halten menschliche Morulas und Blastulas für Menschen und sollten nicht geerntet werden, auch nicht um das Leben eines geliebten Menschen zu retten. Plazenta- und Fruchtwassergewebe können eine alternative und weniger umstrittene Quelle für Stammzellen darstellen.

    Eine menschliche Morula, die aus 16-32 Zellen besteht.

    6. Tumore: Unkontrollierte Zellteilung

    Wenn sich Zellen abnormal teilen, entwickeln sie sich oft zu Gewebemassen, die Tumoren genannt werden. Tumore können im ganzen Körper produziert werden und sie können bösartig oder gutartig sein. Bösartige Tumoren werden oft als Krebs bezeichnet. Einige menschliche Krebsarten werden durch Viren verursacht, wie zum Beispiel bestimmte Formen des Herpesvirus, das Gebärmutterhalskrebs verursacht. Die meisten Krebsarten sind neoplastische Tumoren, die durch Mutationen in der DNA von Zellen verursacht werden. Diese Mutationen stören die Fähigkeit der Zelle, die Zellteilung zu regulieren und zu begrenzen. Schlafende Zellen treten in die M-Phase des Zellzyklus ein und beginnen sich unkontrolliert zu teilen. Mutationen, die krebserregende Onkogene aktivieren oder Tumorsuppressorgene unterdrücken, können schließlich zu Tumoren führen. Zellen haben Mechanismen, die Fehler in ihrer DNA reparieren, aber Mutationen, die Reparaturenzyme beeinflussen, können zur Bildung von Tumoren führen. Eines der besten Beispiele für letzteren Mechanismus ist ein Basalzellkarzinom.

    Übermäßige Exposition gegenüber UV-Strahlung der Sonne kann Mutationen in undifferenzierten basalen Keratinozyten (Basalzellen) der Epidermis verursachen. Die spezifische Mutation wird als Thymin-Dimer innerhalb des DNA-Moleküls bezeichnet. In normaler DNA paart sich die Pyrimidinbase Thymin nur mit der Purinbase Adenin. Wenn zwei benachbarte Thyminbasen aneinander binden, führt dies zu einer abnormalen Konfiguration oder einem "Knick" in der DNA. Gesunde Zellen können diesen Fehler durch Exzisionsreparaturenzyme erkennen und reparieren. Bei einigen Tieren wird die Mutation durch DNA-Photolyase-Enzyme repariert, die das Dimer herausschneiden (spalten). Menschen mit einer genetischen Neigung zu Hautkrebs können aufgrund von Mutationen, die die Gene für diese Reparaturmechanismen unterdrücken, unzureichende Reparaturenzyme aufweisen. Obwohl maligne Basalzellkarzinome im Allgemeinen nicht metastasieren, können sie langsam in tiefe Schichten der Haut und des angrenzenden Gewebes eindringen und schließlich ziemlich destruktiv sein. Das folgende Bild zeigt das invasive Wachstum eines Basalzellkarzinoms (technisch ein morpheaformes Bcc), bei dem etwa 1/3 der Nase des Autors entfernt werden musste. Im Gegensatz zur knötchenförmigen Wachstumsform einiger Basalzellkarzinome proliferiert die Morpheaform bcc mit aggressiven, tentakelartigen Ästen in tieferes Gewebe. Neben einer erhöhten Anzahl und Dichte dunkel gefärbter Basalzellen führt letzterer Hautkrebs zu einer Vermehrung von Fibroblasten innerhalb der Dermis und einer erhöhten Kollagenablagerung (Sklerose), die einer Narbe ähnelt. Der Tumor erscheint als weißlicher, wachsartiger, sklerotischer Plaque, der selten ulzeriert. Es bildet keine auffälligen Krusten wie bei anderen Hautkrebsarten. An der Oberfläche der Nasenflügel des Autors ähnelte dieses Karzinom einer kleinen, konkaven Narbe, war jedoch stark in das umgebende Gewebe eingewachsen. Obwohl die Sonne die lebenswichtige Energiequelle für alles Leben auf der Erde ist, kann sie auch ein starkes Karzinogen sein.

    Positiv ist für die Sonnenexposition zu vermerken, dass die Synthese von Vitamin D, einem für die menschliche biologische Funktion essentiellen Vitamin, mit der Aktivierung eines Vorläufermoleküls in der Haut durch UV-Strahlen beginnt. Enzyme in Leber und Niere modifizieren dann die aktivierte Vorstufe und produzieren schließlich Calcitrol, die aktivste Form von Vitamin D. Die meiste Zeit des Jahres reichen einige Stunden Sonnenexposition von Gesicht und Armen pro Woche aus, um den Bedarf des Körpers zu decken für die aktivierte Calcitrol-Vorstufe. Im Allgemeinen leben hellhäutige Menschen in nördlichen Breiten mit geringerer Lichtintensität als dunkelhäutige Menschen der tropischen Breiten. Dunkelhäutige Menschen produzieren höhere Melaninkonzentrationen, die ihre Haut vor schädlichen Sonnenstrahlen schützen. Basalzellkarzinome sind bei Schwarzen und Asiaten selten, verglichen mit hellhäutigen Weißen. Es wurde vermutet, dass hellhäutige Menschen in nördlichen Breiten einen leichten Vorteil bei der Vitamin-D-Synthese haben könnten, insbesondere in den Monaten des Jahres in Regionen mit reduzierter Lichtintensität.

    Sich teilende menschliche Zellen können während der Prophase und Metaphase fotografiert werden, und alle 46 Chromosomen-Dubletts können in 23 homologe Paare angeordnet werden. Anschließend wird ein fotografisches oder digital gedrucktes Bild erstellt, das als Karyotyp bezeichnet wird und alle Chromosomen sauber aufgereiht in homologen Paaren von 1 bis 23 zeigt. Karotypen sind sehr nützlich, um chromosomale Anomalien wie chromosomale Deletionen (fehlende Gene) oder falsche Zahlen zu bestimmen. Zum Beispiel hätte eine Person mit Down-Syndrom drei Chromosomen Nummer 21 statt zwei.

    Karyotypen können auch das Geschlecht einer Person verraten. Zusätzlich zu den 22 Chromosomenpaaren (Autosomen) in menschlichen Körperzellen haben Weibchen ein 23. Paar, das aus zwei X-Chromosomen besteht. Das 23. Männchenpaar besteht aus einem X- und einem Y-Chromosom. Das kleinere Y-Chromosom enthält eine DNA-Region auf dem kurzen Y-Arm, die für die Maskulinisierung des Fötus verantwortlich ist. Bei Frauen erscheint eines der beiden X-Chromosomen als kondensierter, dunkel gefärbter Barr-Körper im Kern somatischer Zellen nahe der Kernmembran. Diese Struktur ist nach ihrem Entdecker Murray Barr benannt. Da Barr-Körper nur in Kernen mit mehr als einem X-Chromosom vorkommen, sind sie in männlichen Zellen nicht vorhanden. Bis Anfang der 1990er Jahre konnte das Fehlen von Barr-Körpern in Zellkernen aus Wangenepithelzellen von Frauen diese für den Wettkampf bei den Olympischen Spielen disqualifizieren.

    Die Kalikokatze ist ein sexuelles Mosaik, das durch Flecken aus schwarzem, gelbem und weißem Fell gekennzeichnet ist. Die Gene (Allele) für Schwarz und Gelb sind auf zwei verschiedenen X-Chromosomen mit denselben Loci verbunden. Aus diesem Grund sind Kalikokatzen typischerweise weiblich, weil sie zwei X-Chromosomen haben, eines mit dem schwarzen Gen und eines mit dem gelben Gen. Da das schwarze Gen gegenüber Gelb dominant ist, wie entwickelt sich das Mosaik-Farbmuster? Das Körperkonzept von Barr bietet eine schöne zelluläre Erklärung für die schwarzen und gelben Fellflecken. In Regionen mit schwarzem Fell ist das schwarze Gen aktiv und das gelbe Gen befindet sich auf einem inaktiven Barr-Körper. In Regionen mit gelbem Fell befindet sich das schwarze Gen auf dem inaktiven Barr-Körper, während sich das gelbe Gen auf dem aktiven X-Chromosom befindet. In einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung der Katze werden bestimmte X-Chromosomen scheinbar zufällig zu inaktiven Barr-Körpern. Bei den Nachkommen dieser Zellen sind die gleichen Chromosomen inaktiv, sodass die Zellen nur noch ein funktionelles Allel für die Fellfarbe haben. Ein seltener Kattun-Männchen hat wahrscheinlich einen XXY-Karotyp, der zu Männlichkeit, schwarzem Fell und gelbem Fell führt. Die weißen Flecken resultieren übrigens aus einer Geninteraktion mit dem "Spotting-Gen", das die Melaninsynthese vollständig blockiert.

    Die Geschlechtsüberprüfung bei den Olympischen Spielen verwendet jetzt ausgeklügelte DNA-Tests, anstatt Barr-Körper in den Zellkernen zu zählen. Der Test wurde entwickelt, um das Vorhandensein des SRY-Gens (Geschlechtsregion Y-Chromosom) nachzuweisen, einer DNA-Region auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms, die für die Maskulinisierung des Fötus verantwortlich ist. Zellen aus der Mundschleimhaut (Plattenepithelzellen), die im allgemeinen Biologieunterricht oft als "Wangenzellen" bezeichnet werden, werden durch vorsichtiges Abkratzen der Mundinnenseite mit einem Zahnstocher gewonnen. Die DNA in den Zellkernen dieser Zellen wird mit Hilfe der PCR-Technik (Polymerase-Kettenreaktion) amplifiziert. Falls vorhanden, wird das SRY-Gen durch Elektrophorese auf Agargelen als einzigartiges Bandenmuster angezeigt.

    Die folgende Tabelle zeigt verschiedene mögliche Kombinationen von X- und Y-Chromosomen beim Menschen. Das Geschlecht einiger dieser chromosomalen Karyotypen und Syndrome kann mit der Barr-Körpertechnik nicht korrekt identifiziert werden:

    Das Geschlecht der folgenden chromosomalen Karyotypen und Syndrome kann mit der Barr-Körpertechnik nicht korrekt identifiziert werden. Darüber hinaus ist der SRY-Test bei Personen mit hormonellen Geschlechtsunterschieden, wie Androgeninsensitivität und adrenogenitalen Syndromen, nicht zuverlässig. Zum Beispiel hat eine XY-Person mit Androgenunempfindlichkeit ein Y-Chromosom mit dem SRY-Gen. Obwohl sie Testosteron produzieren, haben sie ein geschlechtsgebundenes Gen auf ihrem X-Chromosom, was zu einem Mangel an Testosteronrezeptorproteinen führt, daher entwickeln sie keine männlichen Eigenschaften. Mit anderen Worten, sie produzieren Androgene, reagieren aber nicht darauf.


    Materialen und Methoden

    Pflanzenmaterial und Genetik

    Staubbeutel von O. sativa Lebenslauf. Nipponbare (2 .)n=24) wurden für Western-Blot- und immunzytologische Analysen verwendet. Für die Immunzytologie u. a Paar2 Mutante aus der fünften Generation nach der Regeneration, die von a . abgeleitet wurde Tos17-markierte Linie NC0122 (Nonomura et al., 2004b) wurde ebenfalls verwendet. Alle Materialien wurden auf einem Feld in der Stadt Mishima, Shizuoka, Japan, oder in einem Gewächshaus bei 30°C tagsüber und 24°C nachts gezüchtet.

    Antikörperproduktion

    Die gesamte kodierende Region von PAAR2 cDNA (DDBJ Accession No. AB109238) (Nonomura et al., 2004b) wurde durch PCR unter Verwendung der Primer P609 (5'-CACCATGGTGATGGCTCAGAAGACGAAG-3') und P610 (5'-TCACTGAACTTGAACTTGAACTTGGGAC-3') amplifiziert. Das PCR-Produkt wurde in das pENTR-TOPO-Plasmid kloniert und mit einem 6x Histidin (6xHis)-Repeat am 5'-Ende der multiplen Klonierungsstelle unter Verwendung des Gateway-Systems (Invitrogen) erneut in pDEST17 eingefügt. Nach der Umwandlung von Escherichia coli Stamm BL21-AI (Invitrogen) mit dem Plasmid wurde die Expression des Fusionsproteins durch Zugabe von L-Arabinose bis zu einer Endkonzentration von 0,2% (w/v) in LB-Flüssigkultur induziert.

    Der Klon E30313, der die OsCenH3-cDNA in pBluescript II SK+ trägt, wurde freundlicherweise von T. Sasaki, DNA Bank des Ministeriums für Landwirtschaft, Forsten und Fischerei (MAFF), Tsukubu, Japan, bereitgestellt. Dieser Klon ist identisch mit der CenH3-cDNA (GenBank-Zugangs-Nr. AY438639), die von Nagaki et al. (Nagaki et al., 2004). Die die 41 N-terminalen Aminosäuren von OsCenH3 codierende Sequenz (AEPKKKLQFERSPRPSKAQRAGGGTGTSATTRSAAGTSASG) wurde verwendet, um ein GST-Fusionspeptid zu erzeugen. Das Fragment wurde durch PCR unter Verwendung der Primer Tz1 (5'-GGAATTCCCGCGGAGCCCAAGAAGAAGC-3') und Tz2 (5'-GAGTCGACCCTGAAGCCGATGTTCCAG-3') amplifiziert und dann mit . verdaut ÖkoRI und SalIch, und ligiert zwischen den ÖkoRI und SalI-Stellen des GST-markierten Proteinexpressionsvektors pGEX-6P-2 (Amersham Biosciences). Die Expression des Fusionspeptids wurde in induziert E coli BL21(DE3) durch Zugabe von 0,1 mM IPTG zum Kulturmedium.

    Die exprimierten rekombinanten Peptide wurden 4 oder 6 Stunden nach der Induktion unter Verwendung des BugBuster-Proteinextraktionsreagens (Novagen) extrahiert. Die 6 × His- und GST-markierten Peptide in der löslichen Fraktion wurden unter Verwendung eines HisTrap-Kits bzw. Glutathion-Sepharose 4B (beide von Amersham Biosciences) gemäß den Anweisungen des Herstellers gereinigt. Alle zwei Wochen wurden einem Kaninchen und einem Meerschweinchen 250 µg PAIR2 und 750 µg rekombinante OsCenH3-Peptide injiziert. Immunseren wurden 52 Tage nach der ersten Injektion extrahiert.

    Western-Blotting

    Proteine ​​aus Pflanzengeweben wurden in 2% SDS, 6% β-Mercaptoethanol, 10% Glycerin und 50 mM Tris-HCl (pH 6,8) extrahiert und unlösliche Materialien wurden durch Zentrifugation entfernt. Proteinproben wurden durch SDS-PAGE auf einem 7,5% Polyacrylamidgel aufgetrennt und auf eine Hybond-P PVDF-Membran (Amersham) elektrogeblottet. Western-Blots wurden mit 1/5000 verdünntem Anti-PAIR2-Antiserum inkubiert, gefolgt von Anti-Kaninchen-IgG-Antikörpern, konjugiert mit Meerrettichperoxidase (Amersham), verdünnt auf 1/25.000. Signale wurden durch das ECL Plus-Detektionssystem (Amersham) detektiert. Als positive Kontrolle wurde ein monoklonaler Anti-Ratten-α-Tubulin-Antikörper OBT0614S (Oxford Biotechnology) verwendet.

    Indirekte Immunfluoreszenz

    Junge Rispen, die PMCs enthielten, die in die Meiose eintraten, wurden mit 4 % (w/v) Paraformaldehyd (PFA) in PMEG-Puffer (25 mM PIPES, 5 mM EGTA, 2,5 mM MgSO4, 4 % Glycerin und 0,2 % DMSO, pH 6,8) fixiert 3 Stunden, gewaschen sechsmal mit PMEG für jeweils 20 Minuten und bei 4°C gelagert. Unter Verwendung eines einzelnen Staubbeutels einer Blüte wurde das meiotische Stadium der PMCs durch eine Essig-Karmin-Squashing-Methode bestimmt. Die verbleibenden fünf Staubbeutel in geeigneten meiotischen Stadien wurden in einer 20:0,75-Mischung eines Enzymcocktails mit 100 mg/ml Cytohelicase (Sigma) 20 Minuten bei 37 °C und weitere 5 Minuten bei 4 °C inkubiert. Der Enzymcocktail enthielt 2 % Cellulase Onozuka-RS (Yakult Honsha, Japan), 0,3 % Pektolyase Y-23 (Kikkoman) und 0,5 % Macerozyme-R10 (Yakult Honsha) in PMEG (pH 6,9). Die Staubbeutel wurden fünfmal mit PMEG auf einem mit Poly-L-Lysin beschichteten Glasobjektträger gewaschen und mit einer Nadel in PMEG gequetscht. Nachdem die Zelltrümmer entfernt worden waren, wurde die Zellsuspension mit einem Deckglas bedeckt. Der Schlicker wurde auf Trockeneis entfernt und die Proben wurden luftgetrocknet. Der Objektträger wurde dreimal mit PMEG für jeweils 5 Minuten gewaschen, mit 3% BSA (Sigma) in PMEG für 30 Minuten blockiert, gefolgt von einer PMEG-Wäsche für 5 Minuten, und zur Antikörperfärbung verwendet.

    Der Objektträger wurde bei 4°C über Nacht mit Kaninchen-Anti-PAIR2-Antikörper und Meerschweinchen-Anti-OsCenH3-Antiseren, verdünnt 1/3000 bzw. 1/2000 mit 3% BSA/PMEG, inkubiert. Nach dreimaligem Waschen mit PMEG für jeweils 5 Minuten wurde der Objektträger in einer dunklen Kammer für 3 Stunden bei Raumtemperatur mit Alexa Fluor 488-konjugiertem Anti-Kaninchen-IgG und Alexa Fluor 568-konjugiertem Anti-Meerschweinchen-IgG (beide von Molecular Probes .) inkubiert ) 1/200 mit 3% BSA/PMEG verdünnt, gefolgt von dreimaligem Waschen mit PMEG für jeweils 5 Minuten. Anschließend wurden 40 µg/ml Propidiumiodid (Sigma) oder 4′,6-Diamidino-2-phenylindol (DAPI) (Sigma) in Vectashield-Lösung (Vector) aufgetragen, um das Chromatin gegenzufärben oder alternativ das Chromatin immunologisch gefärbt mit Maus-Anti-Histon-Pan-Antikörper (1/1000 Verdünnung Roche) und Anti-Maus-IgG-Cy5-Konjugat (1/200 Verdünnung Amersham). Die Signale wurden unter Verwendung eines Fluoview FV300 CLSM-Systems (Olympus) beobachtet. Die aufgenommenen Bilder wurden mit der Photoshop 7.0-Software (Adobe) verbessert und pseudokoloriert.

    Um Spindel-Mikrotubuli zu färben, wurde monoklonaler Antikörper gegen die Ratten-α-Tubulin-Untereinheit (OBT0614S Oxford Biotechnology) verwendet. Eine Bedingung zum Färben der Spindel wurde zuvor beschrieben (Nonomura et al., 2004a).

    BrdU-Einbau und -Erkennung

    Frische junge Rispen von 3-6 cm Länge wurden von Stielen abgeschnitten und 4 Stunden im Dunkeln in 100 µM BrdU-Lösung gelegt. Die Rispen wurden wie oben beschrieben mit 4% PFA/PMEG fixiert. Antheren mit einer Länge von 0,3 bis 0,5 mm wurden aus Blüten mit einer Länge von 1,5 bis 2,0 mm isoliert, die oft Meiozyten aus der prämeiotischen S-Phase bis zur frühen Meiose enthielten (Nonomura et al., 2004b) und dann mit dem Enzymgemisch, das für die PMC-Herstellung verwendet wurde, verdaut ein mit Poly-L-Lysin beschichteter Glasobjektträger, wie oben beschrieben. Monoklonaler Maus-Anti-BrdU-Antikörper (Becton Dickinson) wurde 1/3000 verdünnt und verwendet, um eingebautes BrdU in den PMCs nachzuweisen.

    Elektronenmikroskopische Beobachtung und Immunogold-Lokalisierung

    Für die Transmissions-EM wurde eine Blüte, die die PMCs bei Zygoten enthielt, mit 2,5% Glutaraldehyd/PBS bei 4°C für 2 Stunden fixiert. Nach fünf Waschungen mit PBS bei 4 °C für jeweils 1 Stunde wurden die Proben über Nacht bei 4 °C inkubiert, um das Glutaraldehyd vollständig zu entfernen. Die Blumen wurden dreimal kurz mit PBS gewaschen, mit 1% Osmiumtetroxid/PBS 1 Stunde bei Raumtemperatur fixiert, in einer Ethanolreihe dehydratisiert und in Epon-Harz eingebettet. Zur Immunogold-Lokalisierung wurde eine Blüte 3 Stunden mit 0,1% Glutaraldehyd/4 % PFA/0,1 M Phosphatpuffer fixiert, dann dreimal mit 0,14 M Saccharose/0,1 M Phosphatpuffer gewaschen. Die Proben wurden über Nacht bei 4°C inkubiert, dann durch eine Ethanolreihe dehydratisiert und in LR White Acrylmedium (Polysciences) eingebettet.Nach Standardverfahren zur Herstellung ultradünner Schnitte für die EM-Beobachtung wurden die Schnitte auf Nickelgittergitter montiert.

    Zur Immunogold-Lokalisierung wurden die Schnitte 10 Sekunden mit PBS und 30 Minuten mit 1% BSA/PBS gewaschen und in 1/100 verdünntem Anti-PAIR-Antiserum/1 % BSA/PBS über Nacht bei 4°C inkubiert. Nach dreimaligem Waschen mit PBS für jeweils 30 Minuten wurden die Schnitte in einer 1/10-Verdünnung des Ziegen-Anti-Kaninchen-IgG inkubiert und mit einem 20 nm kolloidalen Goldpartikel (EY Labors) in 1% BSA/PBS bei 4 °C konjugiert für 2 Stunden. Nach dreimaligem Waschen mit PBS für jeweils 30 Minuten wurden die Schnitte mit 1% Glutaraldehyd/PBS für 10 Minuten fixiert, mit destilliertem Wasser fünfmal für jeweils 5 Minuten gewaschen und luftgetrocknet. Die Proben wurden mit gesättigtem Uranylacetat für 2 Minuten gefärbt, gefolgt von Bleicitrat für 5 Minuten, wie von Dobson et al. (Dobson et al., 1994). Mikroaufnahmen wurden mit einem JEM100S EM (JOEL) erhalten.


    Eine Einführung in die genetische Analyse. 7. Auflage.

    Wenn in einem Chromosom zwei Brüche auftreten, dreht sich manchmal die Region zwischen den Brüchen um 180 Grad, bevor sie sich wieder mit den beiden Endfragmenten verbindet. Ein solches Ereignis erzeugt eine Chromosomenmutation, die als Inversion bezeichnet wird. Im Gegensatz zu Deletionen und Duplikationen verändern Inversionen nicht die Gesamtmenge des genetischen Materials, sodass Inversionen im Allgemeinen lebensfähig sind und keine besonderen Anomalien auf phänotypischer Ebene aufweisen. In einigen Fällen befindet sich einer der Chromosomenbrüche innerhalb eines Gens mit essentieller Funktion, und dann wirkt dieser Bruchpunkt als tödliche Genmutation, die mit der Inversion verbunden ist. In einem solchen Fall konnte die Inversion nicht homozygot gezüchtet werden. Viele Inversionen können jedoch homozygot gemacht werden, außerdem können Inversionen in haploiden Organismen nachgewiesen werden. In diesen Fällen liegt der Haltepunkt eindeutig nicht in einem wesentlichen Bereich. Einige der möglichen Ergebnisse einer Inversion auf DNA-Ebene sind in Abbildung 17.14 dargestellt.

    Abbildung 17-14

    Auswirkungen von Inversionen auf DNA-Ebene. Gene werden repräsentiert durch EIN, B, C, und D. Schablonenstrang ist dunkelgrün Nicht Schablonenstrang ist hellgrün gezackte Linien zeigen einen Bruch in der DNA an. Der Buchstabe P steht für Promoter dicker Pfeil zeigt die Position an (mehr.)

    Die meisten Inversionsanalysen verwenden heterozygote Inversionen𠅍iploide, bei denen ein Chromosom die Standardsequenz hat und eines die Inversion trägt. Die mikroskopische Beobachtung der Meiose in Inversions-Heterozygoten zeigt die Lage des invertierten Segments, weil sich ein Chromosom einmal an den Enden der Inversion verdreht, um sich mit dem anderen, unverdrehten Chromosom zu paaren, auf diese Weise bilden die gepaarten Homologen ein Inversionsschleife (Abbildung 17-15).

    Abbildung 17-15

    Die Chromosomen von Inversions-Heterozygoten paaren sich bei der Meiose in einer Schleife. (a) Schematische Darstellung jedes Chromosom ist eigentlich ein Paar Schwesterchromatiden. (b) Elektronenmikroskopische Aufnahmen synaptonemaler Komplexe in der Prophase I der Meiose bei einer heterozygoten Maus (mehr. )

    Die Lage des Zentromers relativ zum invertierten Segment bestimmt das genetische Verhalten des Chromosoms. Befindet sich das Zentromer außerhalb der Inversion, dann heißt die Inversion parazentrisch, während Inversionen, die das Zentromer überspannen, perizentrisch:

    Wie verhalten sich Inversionen genetisch? Crossing-over innerhalb der Inversionsschleife einer parazentrischen Inversion verbindet homologe Zentromere in a dizentrische Brücke und gleichzeitig produzieren ein azentrisches Fragment𠅎in Fragment ohne Zentromer. Da sich die Chromosomen in der Anaphase I trennen, bleiben die Zentromere durch die Brücke verbunden, die die Zentromere so ausrichtet, dass die Nicht-Crossover-Chromatide am weitesten auseinander liegen. Das azentrische Fragment kann sich nicht ausrichten oder bewegen und geht folglich verloren. Spannung bricht schließlich die Brücke und bildet zwei Chromosomen mit terminalen Deletionen (Abbildung 17.16). Die Gameten, die solche deletierten Chromosomen enthalten, können unlebendig sein, aber selbst wenn sie lebensfähig sind, sind die Zygoten, die sie schließlich bilden, unlebendig. Daher erzeugt ein Crossover-Ereignis, das normalerweise die rekombinante Klasse meiotischer Produkte erzeugt, stattdessen tödliche Produkte. Das Gesamtergebnis ist eine niedrigere rekombinante Frequenz. Tatsächlich ist die RF für Gene innerhalb der Inversion null. Bei Genen, die die Inversion flankieren, wird die RF proportional zur relativen Größe der Inversion reduziert.

    Abbildung 17-16

    Meiotische Produkte, die aus einem einzigen Crossover innerhalb einer parazentrischen Inversionsschleife resultieren. Zwei Nicht-Schwesterchromatiden kreuzen sich innerhalb der Schleife.

    Inversionen wirken sich auch auf andere Weise auf die Rekombination aus. Inversions-Heterozygoten haben oft mechanische Paarungsprobleme im Bereich der Inversion, diese Paarungsprobleme reduzieren die Frequenz des Crossing-overs und damit die rekombinante Frequenz in der Region.

    Der genetische Nettoeffekt einer perizentrischen Inversion ist der gleiche wie der einer parazentrischen 𠅌rossover-Produkte werden nicht wiederhergestellt, aber aus anderen Gründen. Bei einer perizentrischen Inversion lösen sich die Chromosomen, die gekreuzt wurden, auf normale Weise, ohne dass eine Brücke entsteht, da die Zentromere in der invertierten Region enthalten sind. Der Crossover erzeugt jedoch Chromatiden, die eine Duplikation und einen Mangel für verschiedene Teile des Chromosoms enthalten (Abbildung 17-17). Wenn in diesem Fall ein Kern mit einem Crossover-Chromosom befruchtet wird, stirbt die Zygote aufgrund ihres genetischen Ungleichgewichts. Das Ergebnis ist wiederum die selektive Gewinnung von Nicht-Crossover-Chromosomen in lebensfähigen Nachkommen.

    Abbildung 17-17

    Meiotische Produkte, die aus einer Meiose mit einem einzigen Crossover innerhalb einer perizentrischen Inversionsschleife resultieren.

    BOTSCHAFT

    Zwei Mechanismen reduzieren die Anzahl rekombinanter Produkte unter den Nachkommen von Inversions-Heterozygoten: Eliminierung der Crossover-Produkte in der Inversionsschleife und Hemmung der Paarung im Bereich der Inversion.

    Es lohnt sich, einen Hinweis zu homozygoten Inversionen hinzuzufügen. In solchen Fällen paaren und kreuzen sich die homologen invertierten Chromosomen normal, es gibt keine Brücken und die meiotischen Produkte sind lebensfähig. Ein interessanter Effekt ist jedoch, dass die Kopplungskarte die umgekehrte Genreihenfolge zeigt.

    Genetiker verwenden Inversionen, um Duplikationen bestimmter Chromosomenregionen für verschiedene experimentelle Zwecke zu erzeugen. Betrachten Sie beispielsweise eine heterozygote perizentrische Inversion mit einem Bruchpunkt an der Spitze (T) des Chromosoms, wie in Abbildung 17.18 gezeigt. Ein Crossover in der Schleife erzeugt einen Chromatidtyp, bei dem der gesamte linke Arm dupliziert wird, wenn die Spitze nicht essentiell ist, wird ein Duplikatsstock zur Untersuchung erzeugt. Eine andere Möglichkeit, eine Duplizierung (und einen Mangel) zu erzeugen, besteht darin, zwei parazentrische Inversionen mit überlappenden Breakpoints zu verwenden (Abbildung 17-19). Eine komplexe Schleife wird gebildet, und ein Crossover innerhalb der Inversion erzeugt die Duplikation und die Deletion. Diese Manipulationen sind nur in Organismen mit sorgfältig kartierten Chromosomen möglich, für die große Sätze von Standardumlagerungen verfügbar sind.

    Abbildung 17-18

    Erzeugung einer lebensfähigen Non-Tandem-Duplikation aus einer perizentrischen Inversion nahe einer entbehrlichen Chromosomenspitze.

    Abbildung 17-19

    Erzeugung einer Nicht-Tandem-Duplikation durch Crossing-Over zwischen zwei überlappenden Inversionen.

    Wir haben gesehen, dass sowohl genetische Analysen als auch meiotische Chromosomenzytologie gute Möglichkeiten zum Nachweis von Inversionen sind. Wie bei den meisten Umlagerungen besteht auch hier die Möglichkeit des Nachweises durch mitotische Chromosomenanalyse. Ein wichtiges Betriebsmerkmal ist die Suche nach neuen Armverhältnissen. Betrachten Sie ein Chromosom, das wie folgt mutiert ist:

    Beachten Sie, dass das Verhältnis des langen zum kurzen Arm durch die perizentrische Inversion von etwa 4 auf etwa 1 geändert wurde. Parazentrische Inversionen verändern das Armverhältnis nicht, können aber mikroskopisch nachgewiesen werden, wenn Banding oder andere chromosomale Landmarken vorhanden sind.

    BOTSCHAFT

    Die wichtigsten diagnostischen Merkmale von Inversionen sind Inversionsschleifen, Reduktion der Rekombinationshäufigkeit und verminderte Fertilität durch unausgeglichene oder deletierte meiotische Produkte, die alle bei Individuen beobachtet werden, die für Inversionen heterozygot sind. Einige Inversionen können direkt als umgekehrte Anordnung von chromosomalen Orientierungspunkten beobachtet werden.

    Inversionen werden bei etwa 2 Prozent der Menschen gefunden. Die heterozygoten Inversionsträger zeigen im Allgemeinen keinen nachteiligen Phänotyp, produzieren aber die erwartete Anordnung anomaler meiotischer Produkte durch das Überkreuzen in der Inversionsschleife. Betrachten wir als Beispiel perizentrische Inversionen. Personen, die für perizentrische Inversionen heterozygot sind, produzieren Nachkommen mit den Duplikationschromosomen, von denen vorhergesagt wurde, dass diese Nachkommen je nach Länge der betroffenen Chromosomenregionen unterschiedliche Grade von Anomalien aufweisen. Einige Phänotypen, die durch duplizierte �letion-Chromosomen verursacht werden, sind so abnormal, dass sie bis zur Geburt nicht überleben können und als Spontanaborte verloren gehen. Es gibt jedoch eine Möglichkeit, die anormalen meiotischen Produkte zu untersuchen, die nicht vom Überleben bis zur Geburt abhängt. Menschliche Spermien, die mit unbefruchteten Eiern des Goldhamsters in Kontakt gebracht werden, dringen in die Eier ein, befruchten sie jedoch nicht. Der Spermienkern verschmilzt nicht mit dem Eikern, und wenn die Zelle für die zytogenetische Untersuchung vorbereitet wird, sind die menschlichen Chromosomen als eigenständige Gruppe leicht sichtbar (Abbildung 17-20). Diese Technik ermöglicht die direkte Untersuchung der chromosomalen Produkte einer männlichen Meiose und ist besonders nützlich bei der Untersuchung von meiotischen Produkten von Männern mit Chromosomenmutationen.

    Abbildung 17-20

    Menschliche Spermien und Hamster-Oozyten werden fusioniert, um die Untersuchung der Chromosomen in den meiotischen Produkten menschlicher Männchen zu ermöglichen. (Nach Originalkunst von Renພ Martin.)

    In einem Fall wurde bei einem Mann, der wegen einer Inversion von Chromosom 3 heterozygot war, eine Spermienanalyse durchgeführt. Die Inversion war eine große mit einem hohen Potenzial für das Überkreuzen in der Schleife. Vier Chromosom-3-Typen wurden in den Spermien des Mannes ’ normal, Inversion und zwei rekombinanten Typen gefunden (Abbildung 17-21). Die Spermien enthielten die vier Typen in den folgenden Häufigkeiten:

    Abbildung 17-21

    (a) Vier verschiedene Chromosomen 3 im Sperma eines Mannes gefunden, der heterozygot für eine große perizentrische Inversion ist. Die Duplikations-Lösch-Typen resultieren aus einem Crossover in der Inversionsschleife. (b) Zwei vollständige Spermienchromosomensätze mit den beiden Duplikationen�letion (mehr.)

    Das rekombinante Chromosom Duplikation-q�letion-p war zuvor bei mehreren abnormalen Kindern beobachtet worden, aber der Typ Duplikation-p�letion-q wurde noch nie gesehen, und wahrscheinlich sind Zygoten, die es erhalten, zu abnormal, um bis zur Geburt zu überleben. Vermutlich hat die Deletion des größeren q-Fragments schwerwiegendere Konsequenzen als die Deletion des kleineren p-Fragments.

    In Absprache mit dem Verlag ist dieses Buch über die Suchfunktion zugänglich, jedoch nicht durchsuchbar.


    Inhalt

    Der Begriff Ploidie ist eine Rückenformation aus Glückseligkeit und diploidie. "Ploid" ist eine Kombination aus Altgriechisch -πλόος (-plóos, "-falten") und -ειδής (-eidḗs), von εἶδος (eîdos, "Form, Ähnlichkeit"). [a] Die Hauptbedeutung des griechischen Wortes ᾰ̔πλόος (haploos) ist „einzig“, [10] von ἁ- (ha-, „eins, gleich“). [11] (diploos) bedeutet "duplex" oder "zweifach". Diploid bedeutet also „duplexförmig“ (vgl. „humanoid“, „menschenförmig“).

    Der polnische Botaniker Eduard Strasburger hat die Begriffe geprägt haploide und diploide 1905. [b] Einige Autoren vermuten, dass Strasburger die Begriffe auf August Weismanns Konzept des Es (oder Keimplasmas) stützte, [14] [15] [16] daher haplo-Ich würde und Diplom-Ich würde. Die beiden Begriffe wurden aus dem Deutschen durch William Henry Langs Übersetzung eines Lehrbuchs von 1906 von Strasburger und Kollegen aus dem Jahr 1908 in die englische Sprache gebracht. [17] [ Zitat benötigt ]

    Haploide und monoploide Bearbeiten

    Ein Vergleich der sexuellen Fortpflanzung bei überwiegend haploiden Organismen und überwiegend diploiden Organismen.

    1) Links ein haploider Organismus, rechts ein diploider Organismus.
    2 und 3) Haploide Eizelle und Spermien, die das dominante violette bzw. das rezessive blaue Gen tragen. Diese Gameten werden durch einfache Mitose von Zellen in der Keimbahn produziert.
    4 und 5) Diploide Spermien und Eizellen tragen das rezessive blaue Gen bzw. das dominante violette Gen. Diese Gameten werden durch Meiose produziert, die die Chromosomenzahl in den diploiden Keimzellen halbiert.
    6) Der kurzlebige diploide Zustand haploider Organismen, einer Zygote, die durch die Vereinigung zweier haploider Gameten während des Geschlechtsverkehrs entsteht.
    7) Die diploide Zygote, die gerade durch die Vereinigung von haploidem Ei und Sperma beim Geschlechtsverkehr befruchtet wurde.
    8) Zellen der diploiden Struktur durchlaufen schnell eine Meiose, um Sporen zu produzieren, die die meiotisch halbierte Anzahl von Chromosomen enthalten, wodurch die Haploidie wiederhergestellt wird. Diese Sporen exprimieren entweder das dominante Gen der Mutter oder das rezessive Gen des Vaters und bauen durch mitotische Teilung einen neuen vollständig haploiden Organismus auf.
    9) Die diploide Zygote schreitet durch mitotische Teilung fort, um einen neuen vollständig diploiden Organismus aufzubauen. Diese Zellen besitzen sowohl das Purpur- als auch das Blau-Gen, aber nur das Purpur-Gen wird exprimiert, da es gegenüber dem rezessiven Blau-Gen dominant ist.

    Der Begriff haploide wird mit zwei unterschiedlichen, aber verwandten Definitionen verwendet. Im allgemeinsten Sinne bezieht sich haploid auf die Anzahl von Chromosomensätzen, die normalerweise in einem Gameten zu finden sind. [18] Da sich zwei Gameten während der sexuellen Fortpflanzung notwendigerweise zu einer einzigen Zygote verbinden, aus der somatische Zellen entstehen, besitzen gesunde Gameten immer genau die Hälfte der Chromosomensätze, die in den somatischen Zellen zu finden sind, und bezieht sich daher in diesem Sinne auf „haploid“ um genau die Hälfte der Chromosomensätze in einer Körperzelle zu haben. Nach dieser Definition kann ein Organismus, dessen Gametenzellen eine einzelne Kopie jedes Chromosoms (ein Chromosomensatz) enthalten, als haploid angesehen werden, während die somatischen Zellen, die zwei Kopien jedes Chromosoms (zwei Chromosomensätze) enthalten, diploid sind. Dieses Schema von diploiden Körperzellen und haploiden Gameten ist im Tierreich weit verbreitet und lässt sich am einfachsten in Diagrammen genetischer Konzepte darstellen. Aber diese Definition erlaubt auch haploide Gameten mit mehr als eine Chromosomensatz. Wie oben angegeben, sind Gameten per Definition haploid, unabhängig von der tatsächlichen Anzahl der Chromosomensätze, die sie enthalten. Ein Organismus, dessen somatische Zellen tetraploid (vier Chromosomensätze) sind, wird beispielsweise durch Meiose Gameten produzieren, die zwei Chromosomensätze enthalten. Diese Gameten könnten immer noch als haploid bezeichnet werden, obwohl sie numerisch diploid sind.

    Eine alternative Verwendung definiert "haploid" als eine einzelne Kopie jedes Chromosoms – dh einen und nur einen Chromosomensatz. [19] In diesem Fall wird der Kern einer eukaryontischen Zelle nur dann als haploid bezeichnet, wenn er einen einzigen Chromosomensatz besitzt, von dem jedes nicht Teil eines Paares ist. Im weiteren Sinne kann eine Zelle als haploid bezeichnet werden, wenn ihr Kern einen Chromosomensatz aufweist, und ein Organismus kann als haploid bezeichnet werden, wenn seine Körperzellen (Somazellen) einen Chromosomensatz pro Zelle aufweisen. Nach dieser Definition würde haploid daher nicht verwendet, um sich auf die Gameten zu beziehen, die von dem tetraploiden Organismus im obigen Beispiel produziert werden, da diese Gameten numerisch diploid sind. Der Begriff monoploid wird oft als weniger zweideutiger Weg verwendet, um einen einzelnen Chromosomensatz nach dieser zweiten Definition zu beschreiben, haploid und monoploid sind identisch und können austauschbar verwendet werden.

    Gameten (Spermien und Eizellen) sind haploide Zellen. Die von den meisten Organismen produzierten haploiden Gameten verbinden sich zu einer Zygote mit n Chromosomenpaare, d.h. 2n Chromosomen insgesamt. Die Chromosomen in jedem Paar, von denen eines aus dem Spermium und eines aus der Eizelle stammt, werden als homolog bezeichnet. Zellen und Organismen mit homologen Chromosomenpaaren werden als diploid bezeichnet. Zum Beispiel sind die meisten Tiere diploid und produzieren haploide Gameten. Während der Meiose wird die Anzahl der Chromosomen der Vorläufer von Geschlechtszellen halbiert, indem zufällig ein Mitglied jedes Chromosomenpaares "ausgewählt" wird, was zu haploiden Gameten führt. Da sich homologe Chromosomen in der Regel genetisch unterscheiden, unterscheiden sich Gameten in der Regel genetisch voneinander. [ Zitat benötigt ]

    Alle Pflanzen und viele Pilze und Algen wechseln zwischen einem haploiden und einem diploiden Zustand, wobei eines der Stadien über dem anderen betont wird. Dies wird als Generationenwechsel bezeichnet. Die meisten Pilze und Algen sind während der Hauptphase ihres Lebenszyklus haploid, ebenso wie einige primitive Pflanzen wie Moose. Neuere Pflanzen wie Gymnospermen und Angiospermen verbringen den Großteil ihres Lebenszyklus im diploiden Stadium. Die meisten Tiere sind diploid, aber männliche Bienen, Wespen und Ameisen sind haploide Organismen, weil sie sich aus unbefruchteten, haploiden Eiern entwickeln, während Weibchen (Arbeiterinnen und Königinnen) diploid sind, wodurch ihr System haplodiploid wird.

    In einigen Fällen gibt es Hinweise darauf, dass die n Chromosomen in einem haploiden Satz sind durch Duplikationen eines ursprünglich kleineren Chromosomensatzes entstanden. Diese „Basis“-Zahl – die Anzahl der scheinbar ursprünglich einzigartigen Chromosomen in einem haploiden Satz – wird als bezeichnet monoploide Zahl, [20] auch bekannt als Basic oder Kardinalzahl, [21] oder Grundzahl. [22] [23] Als Beispiel wird angenommen, dass die Chromosomen von Weichweizen von drei verschiedenen Vorfahrenarten stammen, von denen jede 7 Chromosomen in ihren haploiden Gameten hatte. Die monoploide Zahl ist also 7 und die haploide Zahl ist 3 × 7 = 21. Im Allgemeinen n ist ein Vielfaches von x. Die somatischen Zellen einer Weizenpflanze haben sechs Sätze von 7 Chromosomen: drei Sätze aus dem Ei und drei Sätze aus dem Spermium, die zur Pflanze verschmolzen sind, was insgesamt 42 Chromosomen ergibt. Als Formel für Weizen 2n = 6x = 42, so dass die haploide Zahl n ist 21 und die monoploide Zahl x ist 7. Die Gameten des Weichweizens gelten als haploid, da sie die Hälfte der Erbinformation von Körperzellen enthalten, aber nicht monoploid sind, da sie immer noch drei vollständige Chromosomensätze enthalten (n = 3x). [24]

    Bei Weizen lässt sich die Herkunft seiner haploiden Zahl von 21 Chromosomen aus drei Sätzen von 7 Chromosomen nachweisen. Bei vielen anderen Organismen mag die Zahl der Chromosomen auf diese Weise entstanden sein, aber dies ist nicht mehr klar, und die monoploide Zahl wird der haploiden Zahl gleichgesetzt. Also beim Menschen, x = n = 23.

    Diploide Bearbeiten

    Diploid Zellen haben zwei homologe Kopien jedes Chromosoms, normalerweise eine von der Mutter und eine vom Vater.Alle oder fast alle Säugetiere sind diploide Organismen. Die verdächtige tetraploide (mit vier Chromosomensätzen ausgestattete) Plains-Viscacha-Ratte (Tympanoctomys barrerae) und goldene Viscacha-Ratte (Pipanacoctomys aureus) [25] gelten als einzige bekannte Ausnahme (Stand 2004). [26] Einige genetische Studien haben jedoch jeglichen Polyploidismus bei Säugetieren als unwahrscheinlich abgelehnt und legen nahe, dass die Amplifikation und Verteilung repetitiver Sequenzen die große Genomgröße dieser beiden Nagetiere am besten erklärt. [27] Alle normalen diploiden Individuen haben einen kleinen Anteil an Zellen, die Polyploidie aufweisen. Menschliche diploide Zellen haben 46 Chromosomen (die somatische Zahl, 2n) und menschliche haploide Gameten (Ei und Sperma) haben 23 Chromosomen (n). Auch Retroviren, die in jedem Viruspartikel zwei Kopien ihres RNA-Genoms enthalten, werden als diploid bezeichnet. Beispiele umfassen Human-Foamy-Virus, Human-T-lymphotropes Virus und HIV. [28]

    Polyploidie Bearbeiten

    Polyploidie ist der Zustand, in dem alle Zellen über den Basissatz hinaus mehrere Chromosomensätze haben, normalerweise 3 oder mehr. Spezifische Begriffe sind triploid (3 Sätze), tetraploid (4 Sets), Pentaploid (5 Sets), Hexaploid (6 Sets), Heptaploid [2] oder Septaploid [3] (7 Sets), Octoploid (8 Sets), Nonaploid (9 Sets), Decaploid (10 Sets), Undecaploid (11 Sets), Dodecaploid (12 Sets), Tridecaploid (13 Sets), Tetradecaploid (14 Sets), etc. [29] [30] [31] [32] Einige höhere Ploidien umfassen Hexadecaploid (16 Sets), Dotriacontaploid (32 .) Sätze) und Tetrahexacontaploid (64 Sätze), [33] obwohl die griechische Terminologie für die Lesbarkeit in Fällen höherer Ploidie (wie "16-ploid") beiseite gelegt werden kann. [31] Polytänchromosomen von Pflanzen und Fruchtfliegen können 1024-ploid sein. [34] [35] Die Ploidie von Systemen wie Speicheldrüse, Elaiosom, Endosperm und Trophoblast kann diese überschreiten, bis zu 1048576-ploid in den Seidendrüsen der kommerziellen Seidenraupe Bombyx mori. [36]

    Die Chromosomensätze können von derselben Art oder von eng verwandten Arten stammen. Im letzteren Fall werden diese als Allopolyploide (oder Amphidiploide, also Allopolyploide, die sich wie normale Diploide verhalten) bezeichnet. Allopolyploide werden aus der Hybridisierung zweier getrennter Spezies gebildet. Bei Pflanzen geschieht dies wahrscheinlich am häufigsten durch die Paarung meiotisch nicht reduzierter Gameten und nicht durch eine diploid-diploide Hybridisierung gefolgt von einer Chromosomenverdopplung. [37] Die sogenannte Brassica Dreieck ist ein Beispiel für Allopolyploidie, bei der drei verschiedene Elternarten in allen möglichen Paarkombinationen hybridisiert haben, um drei neue Arten hervorzubringen.

    Polyploidie tritt häufig bei Pflanzen, aber selten bei Tieren auf. Selbst in diploiden Organismen sind viele Körperzellen aufgrund eines Prozesses namens Endoreduplikation polyploid, bei dem die Verdoppelung des Genoms ohne Mitose (Zellteilung) erfolgt. Das Extrem der Polyploidie tritt bei der Farngattung auf Ophioglossum, die Addiererzungen, bei denen Polyploidie zu Chromosomenzahlen von Hunderten oder in mindestens einem Fall weit über Tausend führt.

    Es ist möglich, dass polyploide Organismen durch Haploidisierung zu einer niedrigeren Ploidie zurückkehren.

    In Bakterien und Archaeen Bearbeiten

    Polyploidie ist ein Merkmal des Bakteriums Deinococcus radiodurans [38] und der Archäon Halobacterium salinarum. [39] Diese beiden Spezies sind sehr resistent gegen ionisierende Strahlung und Austrocknung, Bedingungen, die DNA-Doppelstrangbrüche induzieren. [40] [41] Diese Resistenz scheint auf eine effiziente homologe rekombinatorische Reparatur zurückzuführen zu sein.

    Variable oder unbestimmte Ploidie Bearbeiten

    Abhängig von den Wachstumsbedingungen können Prokaryonten wie Bakterien eine Chromosomenkopienzahl von 1 bis 4 haben, und diese Zahl ist gewöhnlich ein Bruchteil, wobei Teile des Chromosoms gezählt werden, die zu einem bestimmten Zeitpunkt teilweise repliziert wurden. Dies liegt daran, dass die Zellen unter exponentiellen Wachstumsbedingungen ihre DNA schneller replizieren als sich teilen können.

    Bei Ciliaten heißt der Makronukleus amploid, da nur ein Teil des Genoms amplifiziert wird. [42]

    Mixoploidie Bearbeiten

    Mixoploidie ist der Fall, wenn zwei Zelllinien, eine diploide und eine polyploide, im selben Organismus koexistieren. Obwohl Polyploidie beim Menschen nicht lebensfähig ist, wurde Mixoploidie bei lebenden Erwachsenen und Kindern gefunden. [43] Es gibt zwei Arten: diploid-triploide Mixoploidie, bei der einige Zellen 46 und andere 69 Chromosomen aufweisen, [44] und diploid-tetraploide Mixoploidie, bei der einige Zellen 46 und andere 92 Chromosomen aufweisen. Es ist ein wichtiges Thema der Zytologie.

    Dihaploidie und Polyhaploidie Bearbeiten

    Dihaploide und polyhaploide Zellen entstehen durch Haploidisierung von Polyploiden, d. h. durch Halbierung der Chromosomenkonstitution.

    Dihaploide (die diploid sind) sind wichtig für die selektive Züchtung von tetraploiden Kulturpflanzen (insbesondere Kartoffeln), da die Selektion bei Diploiden schneller ist als bei Tetraploiden. Tetraploide können aus den Diploiden rekonstituiert werden, beispielsweise durch somatische Fusion.

    Der Begriff "dihaploid" wurde von Bender [45] geprägt, um die Anzahl der Genomkopien (diploid) und deren Herkunft (haploid) in einem Wort zusammenzufassen. Der Begriff ist in diesem ursprünglichen Sinne gut etabliert, [46] [47] aber er wurde auch für doppelte Monoploide oder doppelte Haploide verwendet, die homozygot sind und für die Genforschung verwendet werden. [48]

    Euploidie und Aneuploidie Bearbeiten

    Euploidie (Griechisch EU, "wahr" oder "gerade") ist der Zustand einer Zelle oder eines Organismus mit einem oder mehr als einem Satz desselben Chromosomensatzes, möglicherweise unter Ausschluss der geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Zum Beispiel haben die meisten menschlichen Zellen 2 von jedem der 23 homologen monoploiden Chromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen. Eine menschliche Zelle mit einem zusätzlichen Satz der 23 normalen Chromosomen (funktionell triploid) würde als euploid angesehen. Euploide Karyotypen wären folglich ein Vielfaches der haploiden Zahl, die beim Menschen 23 beträgt.

    Aneuploidie ist der Zustand, in dem ein oder mehrere einzelne Chromosomen eines normalen Satzes fehlen oder in mehr als ihrer üblichen Anzahl von Kopien vorhanden sind (ausgenommen das Fehlen oder Vorhandensein vollständiger Sätze, was als Euploidie bezeichnet wird). Im Gegensatz zur Euploidie werden aneuploide Karyotypen kein Vielfaches der haploiden Zahl sein. Beispiele für Aneuploidie beim Menschen sind ein einzelnes zusätzliches Chromosom (wie beim Down-Syndrom, bei dem betroffene Personen drei Kopien von Chromosom 21 haben) oder das Fehlen eines Chromosoms (wie beim Turner-Syndrom, bei dem die betroffenen Personen nur ein Geschlechtschromosom haben). Aneuploide Karyotypen erhalten Namen mit dem Suffix -so mein (eher, als -ploidie, verwendet für euploide Karyotypen), wie Trisomie und Monosomie.

    Homoploid Bearbeiten

    Homoploid bedeutet „auf dem gleichen Ploidie-Niveau“, d. h. mit der gleichen Anzahl homologer Chromosomen. Homoploide Hybridisierung ist beispielsweise eine Hybridisierung, bei der die Nachkommen das gleiche Ploidieniveau wie die beiden Elternarten aufweisen. Dies steht im Gegensatz zu einer üblichen Situation bei Pflanzen, bei der eine Chromosomenverdopplung mit der Hybridisierung einhergeht oder kurz danach auftritt. In ähnlicher Weise steht die homoploide Artbildung im Gegensatz zur polyploiden Artbildung. [ Zitat benötigt ]

    Zygoidie und Azygoidie Bearbeiten

    Zygoidie ist der Zustand, in dem die Chromosomen gepaart sind und eine Meiose durchlaufen können. Der zygoide Zustand einer Spezies kann diploid oder polyploid sein. [49] [50] Im azygoiden Zustand sind die Chromosomen ungepaart. Es kann der natürliche Zustand einiger asexueller Arten sein oder nach der Meiose auftreten. Bei diploiden Organismen ist der azygoide Zustand monoploid. (Siehe unten für Dihaploidie.)

    Mehr als ein Kern pro Zelle Bearbeiten

    Im engeren Sinne bezieht sich Ploidie auf die Anzahl der Chromosomensätze in einem einzelnen Kern und nicht in der Zelle als Ganzes. Da es in den meisten Situationen nur einen Zellkern pro Zelle gibt, ist es üblich, von der Ploidie einer Zelle zu sprechen, aber in Fällen, in denen mehr als ein Zellkern pro Zelle vorhanden ist, sind spezifischere Definitionen erforderlich, wenn die Ploidie diskutiert wird. Autoren können manchmal die kombinierte Gesamtploidie aller in der Zellmembran eines Syncytiums vorhandenen Kerne angeben, [36] obwohl normalerweise die Ploidie jedes Kerns einzeln beschrieben wird. Zum Beispiel wird ein Pilzdikaryon mit zwei separaten haploiden Kernen von einer diploiden Zelle unterschieden, in der sich die Chromosomen einen Kern teilen und zusammengemischt werden können. [51]

    Ahnenploidie-Stufen Bearbeiten

    In seltenen Fällen ist es möglich, dass die Ploidie in der Keimbahn zunimmt, was zu polyploiden Nachkommen und letztendlich zu polyploiden Arten führen kann. Dies ist ein wichtiger evolutionärer Mechanismus sowohl bei Pflanzen als auch bei Tieren und ist als primärer Treiber der Artbildung bekannt. [8] Infolgedessen kann es wünschenswert sein, zwischen der Ploidie einer Art oder Varietät, wie sie gegenwärtig brütet, und der eines Vorfahren zu unterscheiden. Die Anzahl der Chromosomen im angestammten (nicht homologen) Satz wird als bezeichnet monoploide Zahl (x) und unterscheidet sich von der haploiden Zahl (n) im Organismus, wie er sich nun fortpflanzt.

    Weichweizen (Triticum aestivum) ist ein Organismus, in dem x und n sich unterscheiden. Jede Pflanze hat insgesamt sechs Chromosomensätze (wobei zwei Sätze wahrscheinlich von jeder der drei verschiedenen diploiden Arten stammen, die ihre entfernten Vorfahren sind). Die Körperzellen sind hexaploid, 2n = 6x = 42 (wobei die monoploide Zahl x = 7 und die haploide Zahl n = 21). Die Gameten sind für ihre eigene Spezies haploid, aber triploid, mit drei Chromosomensätzen, im Vergleich zu einem wahrscheinlichen evolutionären Vorfahren, dem Einkorn. [ Zitat benötigt ]

    Tetraploidie (vier Chromosomensätze, 2n = 4x) ist bei vielen Pflanzenarten verbreitet und kommt auch bei Amphibien, Reptilien und Insekten vor. Zum Beispiel Arten von Xenopus (Afrikanische Kröten) Form a ploidie serie, mit diploiden (X. Tropicalis, 2n=20), tetraploid (X. laevis, 4n=36), oktaploid (X. wittei, 8n=72) und dodekaploid (X. ruwenzoriensis, 12n=108) Arten. [52]

    Über evolutionäre Zeitskalen, in denen sich chromosomale Polymorphismen anhäufen, werden diese Veränderungen durch den Karyotyp weniger deutlich – zum Beispiel wird der Mensch im Allgemeinen als diploid angesehen, aber die 2R-Hypothese hat zwei Runden der gesamten Genomduplikation bei frühen Wirbeltiervorfahren bestätigt.

    Haplodiploidie Bearbeiten

    Ploidie kann auch zwischen Individuen derselben Art oder in verschiedenen Stadien des Lebenszyklus variieren. [53] [54] Bei einigen Insekten unterscheidet es sich je nach Kaste. Beim Menschen sind nur die Gameten haploid, aber bei vielen der sozialen Insekten, darunter Ameisen, Bienen und Termiten, entwickeln sich bestimmte Individuen aus unbefruchteten Eiern, wodurch sie ihr ganzes Leben lang, sogar als Erwachsene, haploid werden. Bei der australischen Bulldoggeameise, Myrmecia pilosula, eine haplodiploide Art, haploide Individuen dieser Art haben ein einzelnes Chromosom und diploide Individuen haben zwei Chromosomen. [55] In Entamoeba, die Ploidie-Stufe variiert von 4n bis 40n in einer einzigen Population. [56] Bei den meisten Pflanzen tritt ein Generationswechsel auf, wobei die Individuen das Ploidieniveau zwischen verschiedenen Stadien ihres sexuellen Lebenszyklus "abwechseln".

    Gewebespezifische Polyploidie Bearbeiten

    Bei großen vielzelligen Organismen sind Variationen des Ploidieniveaus zwischen verschiedenen Geweben, Organen oder Zelllinien üblich. Da die Chromosomenzahl im Allgemeinen nur durch den spezialisierten Prozess der Meiose reduziert wird, erben und erhalten die Körperzellen die Chromosomenzahl der Zygote durch Mitose. Jedoch verdoppeln somatische Zellen in vielen Situationen ihre Kopienzahl durch Endoreduplikation als ein Aspekt der zellulären Differenzierung. Zum Beispiel enthalten die Herzen zweijähriger menschlicher Kinder 85 % diploide und 15 % tetraploide Kerne, aber im Alter von 12 Jahren werden die Anteile ungefähr gleich, und die untersuchten Erwachsenen enthielten 27 % diploide, 71 % tetraploide und 2 % octaploide Kerne. [57]

    Es gibt fortlaufende Studien und Diskussionen über die Fitness-Vor- oder -Nachteile, die durch verschiedene Ploidie-Stufen verliehen werden. Eine Studie, in der die Karyotypen gefährdeter oder invasiver Pflanzen mit denen ihrer Verwandten verglichen wurden, ergab, dass Polyploid im Gegensatz zu Diploid mit einem um 14% geringeren Risiko, gefährdet zu werden, und einer um 20% höheren Chance auf Invasion verbunden ist. [58] Polyploidie kann mit erhöhter Vitalität und Anpassungsfähigkeit verbunden sein. [59] Einige Studien legen nahe, dass die Selektion eher die Diploidie bei Wirtsarten und die Haploidie bei Parasitenarten begünstigt. [60]

    Wenn eine Keimzelle mit einer ungeraden Chromosomenzahl eine Meiose durchmacht, können die Chromosomen nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen aufgeteilt werden, was zu aneuploiden Gameten führt. Triploide Organismen zum Beispiel sind normalerweise steril. Aus diesem Grund wird Triploidie häufig in der Landwirtschaft genutzt, um kernlose Früchte wie Bananen und Wassermelonen zu produzieren. Wenn die Befruchtung menschlicher Gameten zu drei Chromosomensätzen führt, wird der Zustand als Triploid-Syndrom bezeichnet.

    1. Ein phänotypischer Mann mit einem Barr-Körper.
    Begriff Beschreibung
    Ploidie-Zahl Anzahl der Chromosomensätze
    Monoploide Zahl (x) Anzahl der in einem einzigen vollständigen Satz gefundenen Chromosomen
    Chromosomennummer Gesamtzahl der Chromosomen in allen Sätzen zusammen
    Zygotische Zahl Anzahl der Chromosomen in zygotischen Zellen
    Haploide oder gametische Zahl (n) Anzahl der in Gameten gefundenen Chromosomen
    Diploide Zahl Chromosomenzahl eines diploiden Organismus
    Tetraploide Zahl Chromosomenzahl eines tetraploiden Organismus

    Die gewöhnliche Kartoffel (Solanum tuberosum) ist ein Beispiel für einen tetraploiden Organismus, der vier Chromosomensätze trägt. Während der sexuellen Fortpflanzung erbt jede Kartoffelpflanze zwei Sätze von 12 Chromosomen vom Pollen-Elternteil und zwei Sätze von 12 Chromosomen vom Ei-Elternteil. Die vier kombinierten Sätze bieten ein vollständiges Komplement von 48 Chromosomen. Die haploide Zahl (die Hälfte von 48) ist 24. Die monoploide Zahl entspricht der Gesamtchromosomenzahl geteilt durch die Ploidie der Körperzellen: 48 Chromosomen insgesamt geteilt durch eine Ploidie von 4 ergeben eine monoploide Zahl von 12. monoploide Zahl (12) und haploide Zahl (24) sind in diesem Beispiel verschieden.

    Kommerzielle Kartoffelkulturen (wie auch viele andere Kulturpflanzen) werden jedoch im Allgemeinen vegetativ vermehrt (durch asexuelle Reproduktion durch Mitose), [61] in welchem ​​Fall neue Individuen von einem einzigen Elternteil ohne Beteiligung von Gameten und Befruchtung erzeugt werden, und alle Nachkommen sind untereinander und mit den Eltern genetisch identisch, auch in der Chromosomenzahl. Die Eltern dieser vegetativen Klone sind möglicherweise immer noch in der Lage, haploide Gameten in Vorbereitung auf die sexuelle Fortpflanzung zu produzieren, aber diese Gameten werden nicht verwendet, um die vegetativen Nachkommen auf diesem Weg zu erzeugen.

    Beispiele für verschiedene Ploidiestufen bei Arten mit x=11
    Spezies Ploidie Anzahl der Chromosomen
    Eukalyptus spp. Diploid 2x = 22
    Banane (Musa spp.) Triploid 3x = 33
    Kaffee arabica Tetraploid 4x = 44
    Sequoia sempervirens Hexaploid 6x = 66
    Opuntia ficus-indica Oktoploid 8x = 88
    Liste der häufigsten Organismen nach Chromosomenzahl
    Spezies Anzahl der Chromosomen Ploidie-Zahl
    Essig/Fruchtfliege 8 2
    Weizen 14, 28 oder 42 2, 4 oder 6
    Krokodil 32, 34 oder 42 2
    Apfel 34, 51 oder 68 2, 3 oder 4
    Menschlich 46 2
    Pferd 64 2
    Hähnchen 78 2
    Goldfisch 100 oder mehr 2 oder polyploid
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    Einige eukaryotische Genomskalen- oder Genomgrößendatenbanken und andere Quellen, die die Ploidiestufen vieler Organismen auflisten können: