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Warum ist Hämophilie in späteren Lebensphasen nicht lebensfähig?

Warum ist Hämophilie in späteren Lebensphasen nicht lebensfähig?


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Ein Satz in meinem Lehrbuch lautet:

Die Möglichkeit, dass eine Frau hämophil ist, ist äußerst selten, da die Mutter einer solchen Frau mindestens Trägerin sein muss und der Vater hämophil sein sollte (im späteren Lebensstadium nicht lebensfähig).

Ich weiß, dass Hämophilie eine X-chromosomal rezessive Erkrankung ist. Daher sollte die Mutter Trägerin sein und der Vater muss betroffen sein, damit die Tochter betroffen ist. Aber ich kann nicht verstehen, was "in der späteren Lebensphase nicht lebensfähig" bedeutet.


Sterblichkeit.

Der Grund, warum die häufigsten Beispiele für Hämophilie in der Geschichte unter Adligen vorkommen, ist nicht denn die Adligen waren ein besonders kränklicher Haufen. Dies liegt daran, dass sie ein ausreichend verwöhntes Leben führten, um tatsächlich erwachsen zu werden und ihre Hämophilie zu reproduzieren.

In der gleichen Ära würde eine bürgerliche oder sogar eine reiche Kaufmannsfamilie einen voll hämophilen Mann kaum bis zum heiratsfähigen Alter am Leben erhalten.

In unserer modernen Welt ist die fast heroische medizinische Versorgung, die ein Hämophiler für ein normales Leben benötigt, viel üblicher, und daher überleben sowohl Träger als auch aktive Hämophile häufiger.


Ich denke, was sie meinen ist, dass die von Hämophilie Betroffenen selten das Erwachsenenleben überleben. Dies ist für Frauen weniger einschränkend, da eine Frau, die nur ein rezessives Gen trägt, von dieser Störung nicht betroffen ist.


Hämophilie A

Differenzialdiagnose

Hämophilie A und B sind klinisch nicht unterscheidbar, und zur Klärung der Diagnose müssen individuelle Faktorspiegel herangezogen werden. Patienten mit leicht niedrigen FVIII-Spiegeln und einem autosomalen Vererbungsmuster können Typ 3 von Willebrand-Krankheit (vWD) haben. Patienten mit vWD Typ 3 haben mäßig niedrige FVIIII und fehlende VWF-Multimere, zusammen mit im Wesentlichen fehlender VWF-Antigen- und Ristocetin-Kofaktor-Aktivität. In diesem Fall sind die niedrigen FVIII-Spiegel das Ergebnis einer erhöhten Proteolyse, nicht einer verminderten Produktion. vWD Typ 2N sollte auch bei leicht niedrigen FVIII-Spiegeln, autosomaler Vererbung und schlechtem Ansprechen auf eine rekombinante FVIII-Therapie in Betracht gezogen werden. Bei vWD Typ 2N beinhaltet die Pathophysiologie eine verminderte FVIII-Bindung an VWF, was zu einer schnellen Proteolyse von FVIII führt. Diese Art von vWD kann über einen VWF-FVIII-Bindungsassay bewertet werden. Erworbene niedrige FVIII-Spiegel können auch auf die Bildung von Autoantikörpern zurückzuführen sein.


Was sind die Symptome einer Hämophilie?

Zu den Symptomen der Hämophilie zählen verlängertes Nässen nach Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen erneute Blutungen nach dem Ende der anfänglichen Blutung leichte oder spontane Blutergüsse und verlängerte Blutungen.

Sowohl bei schwerer Hämophilie A als auch bei schwerer Hämophilie B ist das häufigste Symptom eine spontane Gelenkblutung. Andere schwerwiegende Blutungsstellen sind der Darm, das Gehirn und die Weichteile. Diese Arten von Blutungen können zu Bluterbrechen oder Blutaustritt im Stuhl, Schlaganfall und plötzlichen starken Schmerzen in den Gelenken oder Gliedmaßen führen. Schmerzhafte Einblutungen in die Weichteile der Arme und Beine können zu Nervenschäden führen.

Personen mit schwerer Hämophilie werden in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Menschen mit mittelschwerer Hämophilie haben normalerweise keine spontanen Blutungen, aber sie bluten und nässen nach kleinen Verletzungen länger. Sie werden normalerweise diagnostiziert, bevor sie fünf oder sechs Jahre alt werden.

Personen mit leichter Hämophilie haben keine spontanen Blutungen. Wenn sie nicht behandelt werden, kann es bei Operationen, Zahnentfernungen oder größeren Verletzungen zu längeren Blutungen kommen. Personen mit leichter Hämophilie können erst später im Leben diagnostiziert werden.

Zu den Symptomen der Hämophilie zählen verlängertes Nässen nach Verletzungen, Zahnextraktionen oder Operationen erneute Blutungen nach dem Ende der anfänglichen Blutung leichte oder spontane Blutergüsse und verlängerte Blutungen.

Sowohl bei schwerer Hämophilie A als auch bei schwerer Hämophilie B ist das häufigste Symptom eine spontane Gelenkblutung. Andere schwerwiegende Blutungsstellen sind der Darm, das Gehirn und die Weichteile. Diese Arten von Blutungen können zu Bluterbrechen oder Blutaustritt im Stuhl, Schlaganfall und plötzlichen starken Schmerzen in den Gelenken oder Gliedmaßen führen. Schmerzhafte Einblutungen in die Weichteile der Arme und Beine können zu Nervenschäden führen.

Personen mit schwerer Hämophilie werden in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Menschen mit mittelschwerer Hämophilie haben normalerweise keine spontanen Blutungen, aber sie bluten und nässen nach kleinen Verletzungen länger. Sie werden normalerweise diagnostiziert, bevor sie fünf oder sechs Jahre alt werden.

Personen mit leichter Hämophilie haben keine spontanen Blutungen. Wenn sie nicht behandelt werden, kann es bei Operationen, Zahnentfernungen oder größeren Verletzungen zu längeren Blutungen kommen. Personen mit leichter Hämophilie können erst später im Leben diagnostiziert werden.


Auch Frauen können Hämophilie haben

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die hauptsächlich Männer betrifft, aber auch Frauen können Hämophilie haben. Erfahren Sie, wie Hämophilie in Familien weitergegeben wird, und lesen Sie Shellyes inspirierende Geschichte über ihren Weg zu einer Diagnose und einem Behandlungsplan für Hämophilie.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Es wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktorproteinen im Blut verursacht. Infolgedessen können Menschen mit Hämophilie nach einer körperlichen Verletzung oder einem Trauma übermäßige und länger als gewöhnlich blutende Blutungen erleiden, aber sie können auch Blutungen ohne Verletzung oder einen offensichtlichen Auslöser erfahren. Menschen mit Hämophilie können sogenannte Gerinnungsfaktor-Konzentrate (auch bekannt als „Faktor&rdquo) verwenden, um die fehlenden Gerinnungsfaktor-Proteine ​​in ihrem Blut zu ersetzen und Blutungen zu stoppen. Dies geschieht typischerweise durch Injektion von Faktor in eine Vene einer Person. Häufig ist die beste Wahl für eine gute und qualitativ hochwertige medizinische Versorgung von Menschen mit Hämophilie ein umfassendes Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC). Finden Sie ein HTC in Ihrer Nähe.

Was verursacht Hämophilie?

Hämophilie wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem der Gene verursacht, die in den Zellen Anweisungen zur Herstellung von Gerinnungsfaktorproteinen im Blut geben. Diese Mutation führt zu Hämophilie, indem sie das Gerinnungsfaktor-Protein daran hindert, richtig zu arbeiten oder es ganz fehlt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY) und Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Ein Mann erbt sein X-Chromosom von seiner Mutter und sein Y-Chromosom von seinem Vater. Ein Weibchen erbt von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Ein Mann kann Hämophilie haben, wenn er ein betroffenes X-Chromosom (ein X-Chromosom mit einer Mutation im Gen, das Hämophilie verursacht) von seiner Mutter erbt.

Mehr als 2.700 Frauen mit Hämophilie A oder B sind eingetragen Community zählt&rsquo HTC Population Profile, ein Programm zur Überwachung der öffentlichen Gesundheit, das Informationen über Menschen mit Blutgerinnungsstörungen sammelt, die in HTCs in den Vereinigten Staaten betreut werden. Diese Frauen machen etwa 11% der gesamten Hämophilie-Bevölkerung aus, die in HTCs betreut wird. Erfahre mehr über Community-Zählungen.

Hämophilie kann auch Frauen betreffen

Frauen können auch Hämophilie haben, aber es ist viel seltener. Wenn eine Frau Hämophilie hat, sind beide X-Chromosomen betroffen oder eines ist betroffen und das andere fehlt oder funktioniert nicht. Bei diesen Frauen können die Blutungssymptome denen von Männern mit Hämophilie ähneln. Wenn eine Frau ein betroffenes X-Chromosom hat, ist sie ein „Träger&rdquo von Hämophilie. Eine weibliche Trägerin von Hämophilie zu sein ist nicht dasselbe wie eine Hämophilie zu haben, obwohl weibliche Träger Symptome einer Hämophilie haben können. Eine Trägerin kann das betroffene X-Chromosom auch an ihre Kinder weitergeben.

Manchmal werden Frauen mit Blutungssymptomen nicht auf Hämophilie getestet, da oft der Irrglaube besteht, dass Frauen Hämophilie haben können, aber nur Trägerinnen sein können. Daher erhalten Frauen mit Hämophilie möglicherweise keine genaue Diagnose. Obwohl Frauen im Vergleich zu Männern seltener an Hämophilie leiden, können auch Frauen an Hämophilie leiden. Es ist wichtig, das Bewusstsein für diese Tatsache zu schärfen, um Frauen mit Hämophilie zu helfen, die Pflege und Unterstützung zu erhalten, die sie für ein gesundes Leben benötigen.

Unten erzählt Shellye, eine Frau, die mit Hämophilie lebt, ihre Geschichte über die Herausforderungen, mit denen sie mit dieser Erkrankung konfrontiert war.

Shellyes Geschichte

&bdquoAls wir aufwuchsen, verstanden wir, dass Männer Hämophilie hatten und Frauen „Trägerinnen waren.&ldquo Frauen haben das X-chromosomale Gen weitergegeben, aber keine Hämophilie bekommen, weil (man glaubte), dass das &ldquogute X-Chromosom&rdquo das X-Chromosom, das Hämophilie trug, kompensierte. Als Frauen in unserer Familie mit Blutungsproblemen zu kämpfen hatten, war Hämophilie nicht einmal als mögliche Ursache oder Ursache auf dem Radar.&rdquo


Abschluss der Amphibien-Meiose: Progesteron und Befruchtung

Amphibien-Oozyten können jahrelang im diplotären Stadium der meiotischen Prophase verbleiben. Dieser Zustand ähnelt dem G2 Phase des Zellteilungszyklus (siehe Kapitel 8). Die Wiederaufnahme der Meiose in der primären Eizelle der Amphibien erfordert Progesteron. Dieses Hormon wird von den Follikelzellen als Reaktion auf gonadotrope Hormone, die von der Hypophyse sezerniert werden, sezerniert. Innerhalb von 6 Stunden nach Progesteronstimulation, Zerfall der Keimbläschen (GVBD) auftritt, ziehen sich die Mikrovilli zurück, die Nukleolen zerfallen und die Chromosomen ziehen sich zusammen und wandern zum Tierpol, um mit der Teilung zu beginnen. Kurz darauf erfolgt die erste meiotische Teilung und die reife Eizelle wird durch einen Prozess namens . aus dem Eierstock freigesetzt Ovulation. Das ovulierte Ei befindet sich zum Zeitpunkt der Freisetzung in der zweiten meiotischen Metaphase (Abb. 19.24).

Abbildung 19.24

Schematische Darstellung von Xenopus Eizellreifung, die die Regulation der meiotischen Zellteilung durch Progesteron und Befruchtung zeigt. Die Eizellreifung wird im diplotären Stadium der ersten meiotischen Prophase durch das Fehlen von aktivem MPF blockiert. Progesteron (mehr.)

Wie ermöglicht Progesteron dem Ei, seine Ruhephase zu durchbrechen und die Meiose wieder aufzunehmen? Um die Mechanismen zu verstehen, durch die diese Aktivierung erfolgt, ist es notwendig, das Modell der frühen Blastomerenteilung kurz zu betrachten (siehe Kapitel 8). Der Eintritt in die mitotische (M) Phase des Zellzyklus (sowohl in der Meiose als auch in der Mitose) wird reguliert durch mitosefördernder Faktor, oder MPF (ursprünglich als “maturationsfördernder Faktor” nach seiner meiotischen Funktion bezeichnet). MPF enthält zwei Untereinheiten, Cyclin B und der p34 cdc2 Protein. Das p34-Protein ist eine Cyclin-abhängige Kinase, deren Aktivität von der Anwesenheit von Cyclin abhängt. Da alle Komponenten von MPF ​​in der amphibischen Oozyte vorhanden sind, wird allgemein angenommen, dass Progesteron einen Prä-MPF-Komplex irgendwie in aktives MPF umwandelt.

Der Mediator des Progesteronsignals ist der c-mos Protein. Progesteron leitet die Meiose wieder ein, indem es das Ei dazu veranlasst, das mütterliche . zu polyadenylieren c-mos mRNA, die in ihrem Zytoplasma gespeichert wurde (Sagata et al. 1988, 1989 Sheets et al. 1995). Diese Nachricht wird in ein 39-kDa-Phosphoprotein übersetzt, das als c-mos bekannt ist. Dieses Protein ist nur während der Eizellreifung nachweisbar und wird bei der Befruchtung schnell zerstört. Während seiner kurzen Lebensdauer spielt es jedoch eine wichtige Rolle bei der Befreiung des Eies aus seiner Ruhephase. Wenn die Translation von c-mos gehemmt wird (durch Injektion von c-mos-Antisense-mRNA in die Eizelle), kommt es nicht zum Abbau der Keimbläschen und zur Wiederaufnahme der Eizellenreifung. Das c-mos-Protein aktiviert eine Phosphorylierungskaskade, die die p34-Untereinheit von MPF ​​phosphoryliert und aktiviert (Ferrell und Machleder 1998, Ferrell 1999). Das aktive MPF ermöglicht den Abbau der Keimbläschen und die Teilung der Chromosomen.

Allerdings treffen die Chromosomen dann auf einen zweiten Block. MPF kann die Chromosomen nur durch die erste meiotische Teilung und die Prophase der zweiten meiotischen Teilung führen. In der Metaphase der zweiten meiotischen Teilung wird die Eizelle wieder arretiert. Dieser Metaphasenblock wird durch die kombinierten Wirkungen von c-mos und einem anderen Protein, der Cyclin-abhängigen Kinase 2, verursacht (cdk2 Gabrielli et al. 1993). Diese beiden Proteine ​​sind Untereinheiten von zytostatischer Faktor (Liquor), das in reifen Froscheiern vorkommt und in der Metaphase Zellzyklen blockieren kann (Matsui 1974). Es wird vermutet, dass Liquor den Abbau von Cyclin verhindert (Abb. 19.24).

Der Metaphasenblock wird durch die Befruchtung durchbrochen. Es gibt Hinweise darauf, dass der Calciumionenfluss bei der Befruchtung das Calcium-bindende Protein aktiviert Calmodulin aktiv werden. Calmodulin wiederum kann zwei Enzyme aktivieren, die den Liquor inaktivieren: Calmodulin-abhängige Proteinkinase II, die p34 inaktiviert, und Calpain II, eine Calcium-abhängige Protease, die c-mos abbaut (Watanabe et al. 1989 Lorca et al. 1993) . Ohne CSF kann Cyclin abgebaut und die meiotische Teilung abgeschlossen werden.


Die sieben Stufen des Menschen

Männer werden oft als große Jungs dargestellt, die sich von ihrem jüngeren Ich nur durch die Geldsummen unterscheiden, die sie für ihre Spielsachen ausgeben. Da Männer sich bis ins hohe Alter fortpflanzen können und keine zyklischen hormonellen Veränderungen erfahren, wird ihre Gesundheit als ziemlich statisch angesehen. Doch Mediziner lernen, dass zwischen dem Jungen und dem Mann vielfältige genetische, biologische und soziale Veränderungen stehen. Das Verständnis dieser Faktoren kann Männern helfen, sich auf die Phasen vorzubereiten, die sie erwarten.

Genau in dem Moment, in dem sich ein einzelnes Spermium in eine wartende Eizelle schlängelt, wird das Geschlecht des sich entwickelnden Babys definiert. Wenn dieses Sperma ein beleibtes X-Chromosom trägt, wird aus dem Ei, das zum Embryo wurde, ein kleines Mädchen. Wenn dieses Sperma ein winziges Y-Chromosom trägt, wird das Baby ein Junge. Mit der Blaupause für die männliche Architektur gehen jedoch mehrere, oft unglückliche genetische Veranlagungen einher: Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie befallen fast ausschließlich Jungen und Männer, während Jungen häufiger als Mädchen am Fragile-X-Syndrom leiden. x27s führende Ursache für geistige Behinderung.

Aber als Junge geboren zu werden, bringt auch Vorteile mit sich. Baby Boys sind ein animierter Haufen, der eine ausgeprägte Neugier auf die Welt zeigt. Im Vergleich zu Mädchen sind sie wachsamer und emotionaler mit den Betreuern. Sie beginnen später im Leben, ihre Emotionen zu unterdrücken, was darauf hindeutet, dass männlicher Stoizismus erlernt und nicht fest verdrahtet ist.

Sobald sie in der Schule sind, neigen Jungen dazu, in Mathematik und anderen Aufgaben, die von der rechten Seite oder Hemisphäre des Gehirns gesteuert werden, hervorragende Leistungen zu erbringen. Diese natürlichen Fähigkeiten können durch den Testosteronanstieg verstärkt werden, den Säuglinge vor und direkt nach der Geburt erfahren. Aber die biologische Maschinerie, die Jungen bei mathematischen und räumlichen Aufgaben einen Vorteil verschafft, kann sie für Lern- und Entwicklungsstörungen prädisponieren: Das heißt, bei Jungen kann die linke Gehirnhälfte, die die Sprache steuert und die Sozialisation erleichtert, unterentwickelt sein.

Auf dem Spielplatz weigern sich schulpflichtige Jungen, mit Mädchen zu spielen. Sie genießen raues Spiel und verfügen über inhärente Fähigkeiten bei Spielen, bei denen es um motorische und navigatorische Herausforderungen geht, die das Ziel treffen. Diese Zeit, die ich mit anderen Jungen verbracht habe, vermittelt Unterricht - nicht alle gesund - darüber, was es bedeutet, ein Mann zu sein. Jagd- und Zielspiele können zum Beispiel ein evolutionärer Rückfall in die Zeit sein, als Männer noch gute Jäger sein mussten.

Die Auswirkungen von Testosteron auf die Entwicklung von Jungen werden in der Adoleszenz am deutlichsten. Während sich ihre Sopranstimmen in Tenöre verwandeln, kreischen die Jungen. Muskeln beginnen, Babyfett zu ersetzen. Männliche Hormone sind auch für das neue Interesse von Jungen im Teenageralter am Sex verantwortlich. Leider ist dieses Interesse nicht immer mit einer ausgereiften Einstellung zu Sicherheit und Promiskuität verbunden. Die Daten zeigen, dass ein Viertel der 12 Millionen Fälle von sexuell übertragbaren Krankheiten, die jedes Jahr gemeldet werden, auf Jugendliche entfallen. Die gute Nachricht ist, dass Teenager die Botschaft möglicherweise verstehen. Die Gonorrhoe bei heranwachsenden Jungen hat in den letzten sieben Jahren abgenommen.

Aber das Interesse von Jungen an Mädchen ist nicht rein sexuell. Im Vergleich zu früheren Generationen haben Jungen im Teenageralter eher platonische Beziehungen zu Mädchen und stimmen Umfrageaussagen zu wie Jungen und Mädchen sollten beide ihre Gefühle ausdrücken dürfen.

Die Hormone, die das Interesse von Jungen an Sex wecken, spornen sie zu riskantem und aggressivem Verhalten an. Gleichzeitig können elterliche und gesellschaftliche Erwartungen in Bezug auf Männlichkeit sie davon abhalten, Verwirrung oder Angst vor den auf sie zukommenden Veränderungen auszudrücken. Diese Faktoren führen dazu, dass Jungen im Teenageralter 2,5-mal häufiger an einer unbeabsichtigten Verletzung sterben als Mädchen und 5-mal häufiger an einem Mord oder Selbstmord sterben.

Männer sind körperlich in ihrer Blüte. Diese Zeit ist geprägt von Leistungswillen und der Erkenntnis, dass die Tollkühnheit der Jugend unvermeidliche Folgen hat. Die Vaterschaft gibt Männern die Möglichkeit, Männlichkeit für sich und ihre Kinder auf gesunde Weise neu zu definieren.

Schlechte Gewohnheiten, wie das Rauchen, werden weniger attraktiv, sind aber schwieriger abzuschütteln. Mehr als 80 Prozent der Erwachsenen, die jemals geraucht haben, begannen damit vor dem 18. Obwohl die Häufigkeit des Rauchens – 28,8 Prozent bei schwarzen Männern, 27,1 Prozent bei weißen Männern – ähnlich ist, haben schwarze Männer ein viel höheres Lungenkrebsrisiko als weiße Männer.

HIV. Infektionen, die häufigste Todesursache bei Männern zwischen 25 und 44 Jahren, werden häufig in der Adoleszenz angesteckt, wenn Jungen mit Sex experimentieren und sich der Infektionsrisiken nicht bewusst sind. Aber mit den Fortschritten bei der medikamentösen Therapie ist die Inzidenz von HIV-bedingten Todesfällen in den letzten vier Jahren zurückgegangen.

Ab Anfang 40 erleben Männer jedes Jahr einen Rückgang des Testosterons um 1 Prozent. Diese Verringerungen fallen mit einer Zunahme depressiver Symptome, einschließlich Angst und sexueller Unzufriedenheit, zusammen. Während einige Ärzte dieses Stadium als gleichbedeutend mit den Wechseljahren des Mannes betrachten, argumentieren andere, dass die hormonellen Veränderungen zu subtil sind, um diese Symptome zu erklären. Sie weisen auch darauf hin, dass Impotenz und andere mit dem mittleren Alter verbundene Erkrankungen durch Krankheiten wie Diabetes verursacht werden können, die Männer in dieser Altersgruppe treffen.

Das Risiko für Herzerkrankungen, Bluthochdruck und Diabetes wird durch Fettleibigkeit verschärft, und Männer im mittleren Alter sind wahrscheinlich übergewichtig. Nach dem 25. Lebensjahr verlieren sie in jedem Jahrzehnt 3 bis 5 Prozent ihrer Muskelmasse. Reduzierte Muskelmasse und körperliche Aktivität tragen dazu bei, den Ruheumsatz von Männern zu verringern. Mit zunehmendem Alter verbrauchen Männer in Ruhe weniger Energie und können zunehmen, auch ohne ihre Essgewohnheiten zu ändern. Und sie nehmen zu – 2 bis 3 Pfund für jedes Jahr über 30.

Herzkrankheiten sind nach wie vor die häufigste Todesursache bei Männern in den Vereinigten Staaten. Aber die Rate der Todesfälle durch Herzkrankheiten bei Männern ist seit 1950 um mehr als 50 Prozent zurückgegangen. Menschen, die an Herzkrankheiten sterben, sterben später im Leben.

Da Männer ihr ganzes Leben lang Testosteron produzieren, sind sie vor Krankheiten wie Alzheimer und Osteoporose geschützt, aber nicht immun. Ihre größere Knochengröße trägt auch zum Schutz vor dieser knochenschwächenden Krankheit bei. Männer können ihre geistige Schärfe weiter aufrechterhalten, indem sie sich an intellektuellen Aktivitäten beteiligen. Sie können ihre Knochen stärken und den Knochenabbau eindämmen, indem sie gewichtsbelastete Übungen durchführen. Die fortgesetzte Produktion von Testosteron kann sich jedoch auch nachteilig auf Männer auswirken. Testosteron verschlimmert den Haarausfall und stimuliert das Wachstum der Prostata. Eine gutartige Vergrößerung der Prostata tritt bei mehr als der Hälfte der Männer im Alter von 60 und bis zu 90 Prozent der Männer im Alter zwischen 70 und 80 auf. Gleichzeitig treten 80 Prozent aller Prostatakrebsfälle bei Männern ab 65 Jahren auf.

Studien zeigen, dass Männer mit zunehmendem Alter seltener Schwierigkeiten haben, normale Routinen wie Baden, Anziehen und Toilettengang aufrechtzuerhalten als Frauen.

Dennoch geht der Trend bei älteren Menschen im Allgemeinen dahin, dass sie weniger aktiv werden und daher weniger Kalorien benötigen. Ihr Appetit nimmt ab, aber ihr Nährstoffbedarf steigt, weil ihr Körper die Fähigkeit verloren hat, wichtige Vitamine und Nährstoffe zu synthetisieren und aufzunehmen. Ihre Haut zum Beispiel synthetisiert Vitamin D nicht mehr ohne weiteres, wenn sie der Sonne ausgesetzt ist. Die Vorteile der Vermeidung potenziell schädlicher Lebensmittel, wie z. B. cholesterinreicher, nehmen mit zunehmendem Alter ab. Es wird immer wichtiger, das Gewicht zu halten und sicherzustellen, dass die richtigen Nährstoffe in der Ernährung enthalten sind.


Biologie, Kapitel 8, Smartwork

Sie wählten das einzige Elternpaar, XAXa × XaY , das eine Tochter mit dem Krankheitsphänotyp haben könnte. Wenn ein Mädchen das rezessive Allel auf dem X-Chromosom von ihrer Mutter und auf dem X-Chromosom von ihrem Vater erbt, weist sie den rezessiven Phänotyp einer X-chromosomalen Störung auf. Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie, Wiskott-Aldrich-Syndrom und Adrenoleukodystrophie sind Beispiele für rezessive X-chromosomale Erkrankungen, die von Mädchen vererbt werden können, aber häufiger von Jungen.

Duchenne-Muskeldystrophie, Hämophilie und das Fragile-X-Syndrom sind alles X-chromosomale Erkrankungen, deren Gene auf dem X-Chromosom zu finden sind. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, weisen sie die Krankheit deutlich häufiger auf als Frauen. Da Weibchen zwei X-Chromosomen haben, haben sie eine zweite Chance, das gesunde Allel zu erben.

Frauen können den Krankheitsphänotyp aufweisen, wenn sie entweder durch ein dominantes oder ein rezessives Allel verursacht wird.

Weibchen weisen X-chromosomale Krankheitsphänotypen auf, wenn sie nur eine Kopie eines Allels erben, das eine dominante Störung verursacht. Dies tritt beim Fragile-X-Syndrom auf. Wenn die X-chromosomale Krankheit rezessiv ist, können Weibchen den Krankheitsphänotyp aufweisen, wenn sie zwei Kopien des rezessiven Allels erben. Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie sind rezessive X-chromosomale Erkrankungen, die Frauen betreffen können, wenn sie zwei rezessive Allele erben.

Da Männer die Krankheit zeigen, wenn sie nur eine Kopie des rezessiven Allels erben, sind sie häufiger von rezessiven X-chromosomalen Merkmalen betroffen. Aber unter den richtigen Umständen können auch Frauen den Krankheitsphänotyp erben.

Geschlechtsgebunden: Die beiden Chromosomen können homolog oder nicht homolog sein

Beides: In jedem Paar wird ein Chromosom von der Mutter des Individuums und weiter vom Vater des Individuums vererbt.

Da das Marfan-Syndrom durch ein einzelnes defektes Allel eines Gens auf Chromosom 15 verursacht werden kann, handelt es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung. Die richtige Entwicklung des Bindegewebes ist dosisabhängig vom Fibrillin-1-Protein. Die von einem gesunden Allel produzierte Proteinmenge ist zu gering, um eine korrekte Entwicklung zu ermöglichen. Es wird die volle Dosis von zwei gesunden Allelen benötigt.

Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht, der schwieriger zu korrigieren ist als der Austausch eines einzelnen defekten Gens, wie es bei Hämophilie der Fall ist. Infolgedessen ist eine Heilung der Hämophilie durch Gentherapie viel näher als eine Heilung des Down-Syndroms.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom, eine weitere X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung wie Hämophilie, wurde bei einigen Kindern durch Gentherapie geheilt.

Sie erkennen, dass bei zwei nicht betroffenen Eltern X-chromosomal-rezessive Erkrankungen wie das Wiskott-Aldrich-Syndrom keine betroffene Tochter hervorbringen können und eine betroffene Mutter keinen nicht betroffenen Sohn haben kann.

Sie haben die beiden möglichen Erklärungen dafür gewählt, warum es in den Generationen I, II und III keine Betroffenen mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom gibt.

Da das Allel rezessiv und X-chromosomal ist, könnte es in diesen Generationen von nicht betroffenen, heterozygoten Frauen getragen werden, die nur auftauchen, wenn ein Mann in Generation IV das Allel von seiner nicht betroffenen, Trägermutter geerbt hat.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, dass das Allel in der Familie nicht vorhanden war, bis es durch eine spontane Mutation im Gameten-produzierenden Gewebe der Mutter oder des Vaters in Generation III erzeugt wurde (was bedeutet, dass das Merkmal in Generation IV erscheinen würde). Solche Mutationen wirken sich nicht auf die Individuen aus, in denen sie entstehen, können aber durch die mutierten Gameten an die nächste Generation weitergegeben werden.


Zusammenfassung

Die Hämophilien sind Erbkrankheiten, bei denen einer der Gerinnungsfaktoren fehlt. Obwohl ein Mangel an Faktor VIII (Hämophilie A) und Faktor IX (Hämophilie B) gut bekannt ist, tritt die von Willebrandsche Krankheit viel häufiger auf. Seltene Defekte können bei jedem der Gerinnungsfaktoren auftreten. In der Vergangenheit starben Männer mit Hämophilie wahrscheinlich in ihrer Jugend. Dank der Fortschritte in der Diagnose und insbesondere der Entwicklung sicherer und wirksamer Behandlungsmethoden können sich Betroffene nun auf eine normale Lebenserwartung freuen. Komplikationen der Erkrankung, insbesondere die Entwicklung von Antikörpern, die die Behandlung wirkungslos machen, und der Behandlung, wie transfusionsbedingte Infektionen, haben bei diesen Patienten einen schweren Tribut gefordert. Die Zukunft hält die realistische Möglichkeit der Gentherapie bereit. Wir dürfen jedoch nicht vergessen, dass Hämophilie eine weltweite Erkrankung ist, die erhebliche wirtschaftliche Ressourcen erfordert, die für die Mehrheit nicht verfügbar sind.


Dekolleté- und Blastula-Stadium

Abbildung 1. (a) Während der Spaltung teilt sich die Zygote schnell in mehrere Zellen, ohne an Größe zuzunehmen. (b) Die Zellen ordnen sich neu an, um eine hohle Kugel mit einem flüssigkeitsgefüllten oder mit Eigelb gefüllten Hohlraum namens Blastula zu bilden. (Credit a: Modifikation der Arbeit von Gray's Anatomy Credit b: Modifikation der Arbeit von Pearson Scott Foresman, gespendet an die Wikimedia Foundation)

Die Entwicklung mehrzelliger Organismen beginnt mit einer einzelligen Zygote, die eine schnelle Zellteilung durchmacht, um die Blastula zu bilden. Die schnellen, mehrfachen Zellteilungsrunden werden als Spaltung bezeichnet. Die Spaltung ist in (Abbildung 1a) dargestellt. Nachdem bei der Spaltung über 100 Zellen entstanden sind, wird der Embryo als Blastula bezeichnet. Die Blastula ist normalerweise eine kugelförmige Zellschicht (das Blastoderm), die einen mit Flüssigkeit oder Dotter gefüllten Hohlraum (das Blastocoel) umgibt. Säugetiere in diesem Stadium bilden eine Struktur namens Blastozyste, die durch eine innere Zellmasse gekennzeichnet ist, die sich von der umgebenden Blastula unterscheidet, wie in Abbildung 1b gezeigt. Während der Spaltung teilen sich die Zellen ohne Massenzunahme, dh eine große einzellige Zygote teilt sich in mehrere kleinere Zellen. Jede Zelle innerhalb der Blastula wird Blastomer genannt.

Die Spaltung kann auf zwei Arten erfolgen: holoblastisch (gesamte) Spaltung oder meroblastisch (teilweise) Spaltung. Die Art der Spaltung hängt von der Menge an Eigelb in den Eiern ab. Bei plazentaren Säugetieren (einschließlich Menschen), deren Nahrung vom Körper der Mutter bereitgestellt wird, enthalten die Eier eine sehr geringe Menge Dotter und werden holoblastisch gespalten. Andere Arten wie Vögel mit viel Eigelb im Ei, um den Embryo während der Entwicklung zu ernähren, durchlaufen eine meroblastische Spaltung.

Bei Säugetieren bildet die Blastula die Blastozyste in der nächsten Entwicklungsstufe. Hier ordnen sich die Zellen der Blastula in zwei Schichten an: die innere Zellmasse, und eine äußere Schicht namens Trophoblast. Die innere Zellmasse wird auch als Embryoblast bezeichnet und diese Zellmasse bildet den Embryo.

In diesem Entwicklungsstadium, das in Abbildung 2 dargestellt ist, besteht die innere Zellmasse aus embryonalen Stammzellen, die sich in die verschiedenen Zelltypen differenzieren, die der Organismus benötigt. Der Trophoblast trägt zur Plazenta bei und ernährt den Embryo.

Abbildung 2. Die Umlagerung der Zellen in der Säugetier-Blastula in zwei Schichten – die innere Zellmasse und den Trophoblast – führt zur Bildung der Blastozyste.


Die Embryo-Projekt-Enzyklopädie

Der mütterliche Konsum von Alkohol (Ethanol) während der Schwangerschaft kann zu einem Kontinuum embryonaler Entwicklungsstörungen führen, die je nach Schwere, Dauer und Häufigkeit der Ethanolexposition während der Schwangerschaft variieren. Alkohol ist ein Teratogen, ein Umweltwirkstoff, der die normale Entwicklung eines Embryos oder Fötus beeinflusst. Neben dosisbezogenen Bedenken wirken sich auch Faktoren wie die mütterliche Genetik und der Stoffwechsel sowie der Zeitpunkt der Alkoholexposition während der pränatalen Entwicklung auf alkoholbedingte Geburtsfehler aus.

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist die schwerste Ansammlung von alkoholbedingten Geburtsfehlern und wird durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, geringfügige Gesichtsanomalien und Mängel im Zentralnervensystem (ZNS) definiert. Die Auswirkungen von Alkohol auf die pränatale Entwicklung können jedoch viel mehr als die definierenden Kriterien umfassen, und eine pränatale Alkoholexposition kann potenziell die normale Entwicklung zu fast jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft beeinträchtigen, von der embryonalen bis zur fetalen Entwicklung.

Die pränatale Entwicklung gliedert sich in zwei Stadien, das embryonale Stadium, das die ersten acht Wochen der Entwicklung nach der Befruchtung umfasst, und das fetale Stadium, das den Rest der Entwicklung umfasst. Das embryonale Stadium ist die Zeit, in der Körperpläne erstellt werden und die Vorläufer dessen, was zu Organsystemen werden soll, bestimmt werden. Alkohol, der in diesem Stadium eingeführt wird, kann je nach der negativ betroffenen Zellpopulation erhebliche Auswirkungen haben. Diese Entwicklungsabweichungen können zu einer Reihe von Geburtsfehlern führen oder bei besonders schweren Fehlbildungen die Schwangerschaft vollständig zum Stillstand bringen. Während der fetalen Phase hat die pränatale Alkoholexposition immer noch das Potenzial, die Entwicklung negativ zu beeinflussen, aber viel weniger als die massiven Entwicklungsdefekte, die aus einer Exposition während der embryonalen Phase resultieren können.

In den ersten zwei Wochen nach der Befruchtung wirkt sich übermäßiger Alkoholkonsum in der Regel nicht negativ auf die Zygote und die emittierende Blastozyste (Präembryo) aus. Der mütterliche Alkoholkonsum während dieser Zeit kann eine ordnungsgemäße Implantation der Blastozyste in die Gebärmutter verhindern, was zu einer erhöhten Resorptionsrate oder einem vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch führt, im Allgemeinen bevor eine Frau erkennt, dass sie schwanger ist. Das Potenzial für die Zellen in der Blastozyste, eine beliebige Zelllinie im Körper zu werden, bietet im Allgemeinen Schutz vor den negativen Auswirkungen, die Alkohol auf bestimmte Zellpopulationen hat.

In der dritten Woche nach der Befruchtung beginnen bestimmte alkoholbedingte Geburtsfehler den sich entwickelnden Embryo zu beeinträchtigen. An diesem Punkt der Entwicklungszeit beginnt die Gastrulation und die drei embryonalen Keimblätter (Ektoderm, Mesoderm und Endoderm) werden gesetzt. Zwischen diesem Zeitpunkt und der sechsten Woche nach der Befruchtung, wenn eine Neurulation auftritt, ist die Zellpopulation der kranialen Neuralleiste anfällig für alkoholinduzierte Schäden. Die kranialen Neuralleistenzellen bilden den frontonasalen Prozess des sich entwickelnden Embryos, der mit dem Ektoderm interagiert, um sich in Gesichtszüge zu differenzieren. Eine Schädigung dieses zellulären Vorläuferpools kann zu den für FAS charakteristischen geringfügigen Anomalien der Mittellinie des Gesichts führen.

Auch Vorläuferzellen, aus denen das Herz hervorgeht, beginnen sich kurz nach der dritten Woche zu differenzieren und in der vierten Entwicklungswoche schlägt das embryonale Herz bereits. Während dieser schnellen Phase der Herzentwicklung kann Alkohol die Proliferation, Migration und Spezifizierung von Herzvorläuferzellen hemmen, indem er entweder einen Mangel an oder toxische Spiegel von Retinol (Vitamin A) im sich entwickelnden Embryo hervorruft. Defekte, die aus diesen Behinderungen resultieren, können atriale und ventrikuläre Anomalien, Probleme mit der Klappenbildung und eine potenzielle Erhöhung des Risikos für Herzerkrankungen im späteren Erwachsenenalter umfassen.

Die Neuralplatte bildet sich in der dritten Woche, deren vorderer Teil das Neuroektoderm hervorbringt, Gewebe, die dazu bestimmt sind, die Gewebe des Zentralnervensystems (ZNS) zu bilden. Ab diesem Zeitpunkt bis zum dritten Trimester werden die zellulären Vorläuferpools, die als radiale Glia bezeichnet werden und das ZNS hervorbringen, anfällig für die Auswirkungen von Alkohol. Die radiale Glia signalisiert die Entstehung und Migration von Neuronen und ihren Stützzellen (Glia) während der Entwicklung. Eine Schädigung dieses Zellpools kann zu morphologischen Anomalien und einer allgemeinen Verringerung der weißen Substanz im Gehirn führen. Alkohol beeinflusst auch die Mechanismen und Signalwege, die für die Bildung dieser Gehirnzellen verantwortlich sind, und behindert die Zellproliferation, -differenzierung und das Überleben.

Während der dritten Schwangerschaftswoche beginnt die Augenentwicklung und das Gewebe des Auges ist die erste Komponente des zentralen Nervensystems, die durch die pränatale Einführung von Alkohol beeinträchtigt wird. Während dieser Zeit wird die Netzhaut anfällig für die Auswirkungen von Alkohol. Etwa vier Wochen nach der Befruchtung beginnt das Neuroektoderm mit dem Oberflächenektoderm zu interagieren, um Gewebe zu bilden, aus denen später die Linse und die Hornhaut des Auges entstehen. In der fünften Woche nach der Befruchtung beginnt das Mesoderm, das das sich entwickelnde Auge umgibt, die Uvea (Iris und andere zugehörige Muskeln), die Sklera (Schutzhülle um das Auge) und die Augenlider zu bilden. Die häufigsten Defekte, Mikrophthalmie und Sehnervenhypoplasie, treten auf, wenn pränatale Alkoholexposition diesen Entwicklungszyklus beeinträchtigt.

Spezifische Hirnschädigungen können in der sechsten und siebten Woche nach der Befruchtung anhalten, nachdem das Gehirn begonnen hat, sich in Bläschen zu teilen. An diesem Punkt wird das Corpus callosum, eine Mittellinienstruktur, die für die Kommunikation zwischen der linken und rechten Gehirnhälfte verantwortlich ist, anfällig für Alkohol. Pränatale Alkoholexposition kann zu einer Unterentwicklung oder vollständigen Agenesie dieser Struktur führen, die hauptsächlich aus myelinisierten Axonen besteht und daher extrem anfällig für den Einfluss von Ethanol auf die radialen Glia-Vorläuferpools ist.

Die achte Woche nach der Befruchtung ist das Ende des Embryonalstadiums und der Beginn des fetalen Schwangerschaftsstadiums. Die pränatale Alkoholexposition hat immer noch das Potenzial, die normale Entwicklung negativ zu beeinflussen, aber da die meisten Organsysteme zu diesem Zeitpunkt bestimmt sind, sind organspezifische Geburtsfehler normalerweise nicht zu erwarten. Das sich entwickelnde Zentralnervensystem bleibt anfällig für die pränatale Alkoholexposition, insbesondere bei der Bildung des Kleinhirns, und der Fötus bleibt anfällig für pränatale Wachstumsbeschränkungen.

The cerebellum is one of the last structures of the brain to differentiate during development, with the majority of structures in the brain having begun development earlier. Most cellular proliferation, migration, and synaptic regulation in the cerebellum occur in the third trimester, 24 weeks after fertilization through birth. This period of intense neuronal creation, organization and connectivity is called the brain growth spurt. While the radial glia progenitor pool has already been established by this point in time, alcohol can still impact neural migration and synaptogenesis.

The fetus is not as sensitive to the effects of alcohol as is the embryo, and in the third trimester the fetus begins to self-regulate and redirect resources to cope with environmental damages. Self-regulation is observed in the pre-natal growth deficiencies that accompany FAS, which fall into two broad categories, symmetric or asymmetric intrauterine growth restrictions. If alcohol impacts cellular proliferation in the first and second trimester, or consistently throughout the entire pregnancy, then the growth deficiencies will be symmetric and observed across all parts of the developing fetus. Asymmetric growth restrictions, which result in a normal-sized head but smaller than normal abdominal cavity, may result in the third semester. The head is a normal size because in the third trimester the fetus can redistribute cardiac resources to the command centers of the body, like the brain and heart, at the expense of other less vital processes like digestion.

There is no point during development when prenatal alcohol exposure lacks consequences, the occurrence of the more severe birth defects correlates with exposure to alcohol in the embryonic stage rather than the fetal stage. FAS and related alcohol-induced birth defects are an example of what can happen when a mother heavily imbibes alcohol during the course of the pregnancy. In the United States, the Surgeons General caution women against drinking while pregnant and require warnings be displayed on all alcoholic products.


Zusammenfassung

Die frühen Stadien der Embryonalentwicklung beginnen mit der Befruchtung. The process of fertilization is tightly controlled to ensure that only one sperm fuses with one egg. After fertilization, the zygote undergoes cleavage to form the blastula. The blastula, which in some species is a hollow ball of cells, undergoes a process called gastrulation, in which the three germ layers form. The ectoderm gives rise to the nervous system and the epidermal skin cells, the mesoderm gives rise to the muscle cells and connective tissue in the body, and the endoderm gives rise to columnar cells and internal organs.



Bemerkungen:

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