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Fellgenetik – was sind die Ursachen für die Fellfarbenentscheidung?

Fellgenetik – was sind die Ursachen für die Fellfarbenentscheidung?


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Der Vater dieses Australian Shepherd-Welpen ist ein Schwarz-Tri; Mutter ist ein Blue Merle. Was würde dazu führen, dass dieser Hund so viel weiße Farbe hat?

Gibt es allgemeine Erklärungen, warum dies in der Natur passieren könnte? Auch andere Beispiele dieser Art wären sehr willkommen.


Genetik des Katzenfells

Genetik des Katzenfells Bestimmen Sie die Farbe, das Muster, die Länge und die Textur von Katzenfell. Zu verstehen, wie, ist eine Herausforderung, da viele Gene beteiligt sind. Die Unterschiede zwischen Katzenmänteln sind physikalische Eigenschaften und sollten nicht mit Katzenrassen verwechselt werden. Eine Katze kann das Fell einer bestimmten Rasse zeigen, ohne tatsächlich diese Rasse zu sein. Zum Beispiel könnte ein Sibirier eine Punktfärbung tragen, das stereotype Fell eines Siames.


Warum haben manche Menschen lockiges Haar und andere glattes?

Nach der Ausbreitung der Menschen aus Afrika begann entweder umweltbedingter oder sexueller Selektionsdruck auf die Haare einzuwirken.

Ein neugieriger Leser fragt: Warum haben manche Menschen lockiges und andere glattes Haar?

Die kurze Antwort lautet: selektiver Druck, der auf die für den Haartyp verantwortlichen Gene einwirkt. Der Mensch hat sich auf dem afrikanischen Kontinent entwickelt und von dort in den Rest der Welt verstreut. Muthukrishnan Eaaswarkhanth und Kollegen schreiben in Menschliche Biologie, bemerkte einen Trend in der menschlichen Haargenetik, als er eine neue Analysetechnik testete.

Eaaswarkhanth et al. bemerkten signifikante Veränderungen in bestimmten Genen des KAP-Clusters. Diese Gene verursachen nicht direkt Haarlocken, sondern sind für die Keratinstruktur verantwortlich. Somit spielen sie eine bedeutende Rolle bei der endgültigen Form des Haares eines Individuums. Die Analyse der Gruppe ergab, dass bestimmte Variationen der KAP-Cluster-Gene in afrikanischen Populationen vorhanden sind, aber anderswo praktisch nicht vorhanden sind. Sie deuten darauf hin, dass entweder umweltbedingter oder sexueller Selektionsdruck auf das Haar einwirkte, nachdem sich die Menschen aus Afrika ausgebreitet hatten, was dazu beigetragen hat, die breite Palette der heute vorhandenen menschlichen Haartypen zu formen. Die begrenzten Beweise weisen auf die Temperatur als Faktor hin. Lockiges Haar kann helfen, den Kopf in warmen Klimazonen kühl zu halten. Heutzutage ist der Umweltdruck weniger problematisch, aber kulturelle Faktoren können die Prävalenz von lockigem Haar in einer Bevölkerung im Laufe der Zeit beeinflussen. Ethnizität ist nicht verbunden.

Die Selektion erklärt, warum es überhaupt verschiedene Haartypen gibt, aber Vererbungsstudien legen für jede Person nahe, dass lockiges Haar meist den Regeln der Mendelschen Genetik folgt. Lockiges Haar ist dominant, daher hat jemand eher lockiges oder welliges Haar, wenn mindestens einer seiner Eltern dies tut. Neuere Forschungen weisen darauf hin, dass Trichohyalin, ein Protein in den Haarfollikeln, den Haupteinfluss auf die Haarlocke hat. Es gibt jedoch viele Gene, die zur Lockigkeit der Haare beitragen, von denen die meisten unbekannt sind. Letztendlich bleibt die Haarstruktur ein Phänomen, das wie so viele in der Genetik noch nicht vollständig verstanden ist.


Fellgenetik – was sind die Ursachen für die Fellfarbenentscheidung? - Biologie

Kürzlich habe ich eine Reihe von Anfragen nach Informationen zur Rattengenetik erhalten. Es gibt zwar einige sehr gute Informationen, aber keine davon deckt die neueren Farben ab, die bei AFRMA-Mitgliedern so beliebt sind. Aufgrund des Interesses, diese Farben zu züchten, wurde ich immer wieder nach meiner Meinung zu ihrer Genetik gefragt, daher werde ich versuchen, diese nach besten Kräften abzudecken.

Ich bin kein Genetiker, nur ein Hobbyist mit einem besonderen Interesse an diesem Aspekt der Rattenphantasie. Ich habe diesen Artikel auf den Schriften anderer Autoren basiert (insbesondere denen von Ann Storey und Nick Mays) und ich empfehle Ihnen dringend, ihre Originalwerke zu lesen. Leider haben die meisten der neueren Farben, die im Bestand der AFRMA-Züchter erschienen sind, noch nicht den Weg nach Großbritannien gefunden, und die Autoren, die sich mit diesem Thema am besten auskennen, hatten keine Gelegenheit, mit ihnen zu arbeiten. Diese neuen Farben sind in keiner der wissenschaftlichen Literatur, die ich finden konnte, erschienen (bitte lassen Sie es mich wissen, meine genetischen Ressourcen sind sehr begrenzt.) Die Informationen, die ich zu den neueren Farben präsentiere, basieren auf meinen eigenen Theorien sowie denen anderer Züchter und ist bestenfalls eine fundierte Vermutung, die sich ändern kann, wenn wir mehr Informationen erhalten. Ich werde diese mit einem * kennzeichnen, wenn ich darüber spreche.

Die Genetik ist weder ein mystisches System zur Vorhersage der Farbe von Tieren noch eine ausgeklügelte mathematische Gleichung, die nur von einem brillanten Wissenschaftler gelöst werden kann. Stattdessen ist es eine einfache Möglichkeit, die wahrscheinlichen Ergebnisse der Zucht von zwei Tieren mit bekanntem oder vermutetem Hintergrund herauszufinden.

In diesem Artikel werde ich nicht auf die Funktionsweise der Genetik eingehen, da dies bereits einige Male von Leuten gemacht wurde, die viel sachkundiger (und besser schreiben) sind, als ich es jemals sein werde. Stattdessen werde ich die spezifischen Loci diskutieren, die bei der Bestimmung der Farben, Markierungen, Felltypen und anderer Merkmale, die wir bei schicken Ratten erkennen, beteiligt sind. Ich empfehle jedem, der noch nicht versteht, wie Genetik funktioniert, oder jedem, der eine Auffrischung des Themas braucht, das Buch von Nick May zu lesen Die richtige Pflege schicker Ratten, S. 226&ndash236 bevor Sie fortfahren.

Eine Rattenfarbe wird durch das Pigment in seinem Haar verursacht. Es gibt zwei Grundpigmente, Eumelanin, das eine schwarz-braune Farbe verursacht, und Phäomelanin, das eine gelb-rote Farbe verursacht. Die Verteilung und Dichte dieser beiden Pigmente in einem Rattenfell macht es zu einer bestimmten Farbe.

Die Verteilung und Dichte des Pigments in einem Rattenfell wird von verschiedenen Genen bestimmt. Die Position, die diese Gene auf dem Chromosom einnehmen, wird als Lokus bezeichnet. Jeder Locus ist für einen charakteristischen Effekt auf das Pigment im Fell verantwortlich, und alle Loci zusammengenommen &ldquorechen&rdquo, wie die Ratte aussehen wird.

Polygene sind auch wichtig zu wissen. Diese „modifizierenden Gene&rdquo verursachen alle Variationen jeder Farbe. Sie machen den Unterschied zwischen einem guten Schwarz und einem schlechten Schwarz, bestimmen den Weißanteil unserer markierten Tiere und kontrollieren die Versilberung. Sobald Sie eine Farbe gezüchtet haben, wählen Sie den richtigen Farbton dieser Farbe aus und wählen dabei die gewünschte Kombination von Polygenen aus.

LOCI, die regulieren
Fellfarbe

Der Agouti-Locus steuert die Verteilung des gelben Pigments im Fell.

A&ndashGebänderte Haare (Agoutis)
a&ndashSolide Haare (Selbst)

AA und Aa Tiere haben ein gelbes Band in der Nähe der Spitze jedes Haares, wodurch das Haar ein gestreiftes Aussehen erhält. Dies verursacht den Agouti-Effekt und kann bei Agoutis, Cinnamons und Blue Agoutis (und anderen) beobachtet werden. aa Tiere sind keine Agouti (selbst) und haben einfarbige Haare (kein Band). Zu diesen Tieren gehören Schwarz, Schokolade, Blau, Champagner und Flieder.

Dieser Locus bestimmt einfach, ob Eumelanin schwarz oder braun ist.

B bewirkt, dass das Eumelanin-Pigment im Fell eines Tieres schwarz ist. Wir sehen dies bei Agouti und schwarzen Tieren.

bb Tiere sind braun, eine Farbe, die wir Schokolade nennen. Schokolade ist gegenüber Schwarz rezessiv, und als Babys sind sie im Vergleich zu ihren schwarzen Wurfgeschwistern sehr unterschiedlich. Leider variiert Schokolade immens, und dunkle sehen als Erwachsene oft wie arme Schwarze aus. Schokoladen-Agutis sind dunkle Zimtsorten, die Schokolade als Grundfarbe haben und zu dunkel sind, um sie zu zeigen. Schokoladen-Blues (bbdd und bbgg) sind eine sehr schöne silberne Farbe ohne Blau, eine Farbe, die AFRMA als Platinum bezeichnet.

C verursacht die Verdünnung sowohl des gelben als auch des schwarzen Pigments, aber jedes wird unterschiedlich beeinflusst. An diesem Locus sind drei bekannte und ein viertes vermutetes Allel vorhanden. Gelbes Pigment wird durch das dritte Allel vollständig eliminiert, aber schwarzes Pigment zeigt eine allmählichere Reduktion und wird erst beim vierten Allel vollständig eliminiert.

C&ndashVollfarbe (keine Verdünnung)
C ch &ndashChinchilla
c h &ndashAkromelanismus (siamesisch)
c&ndashAlbino (Pink-Eyed White)

Bei anderen Tieren c ch c ch ist Chinchilla, im Grunde ein Agouti-Tier mit dem Braun in seinem Fell, das zu Creme oder Weiß verdünnt ist. AFRMA hat derzeit ein Tier in seinen Standards, das dieser Beschreibung entspricht (Chinchilla*), jedoch wurden in den letzten Jahren nur wenige gezüchtet. Ich platziere sie hier aufgrund ihres Aussehens und nicht aufgrund von genetischen Beweisen, und ich bin sehr daran interessiert, von jedem zu hören, der diese Farbe züchtet. Wenn dies wirklich Chinchilla ist, eröffnet es eine ganze Reihe von Möglichkeiten, wie Blue Chinchilla und Sable Siamese. Dieses Gen scheint mit dem Berkshire-Gen verbunden zu sein, und Chinchillas sind oft sehr gute Blaze Berkshires. Diejenigen, die dabei waren, als diese Farbe zum ersten Mal auftauchte, sagen, dass sie Luchs mit sich brachte, also könnten die beiden verwandt sein. Einige dieser Tiere wurden nach England exportiert und in der November/Dezember &rsquo95 Nummer 90 Ausgabe von Pro-Rat-A, Ann Storey berichtet, dass &ldquoIt (c ch ) hat einen leichten Bleicheffekt auf Schwarz. Dieses Gen scheint unvollständig dominant zu sein C. AACc ch Ratten ähneln gebleichten und blassen Agoutis und aaCc ch sind arme Schwarze.&rdquo

ch ch lässt das gelbe Pigment verschwinden und verdünnt Schwarz zu einem warmen Braun. Es verursacht auch Akromelanismus (ausgefallener Name für das siamesische Muster). Dieses Muster entsteht, weil die Farbe des Fells dieses Tieres von der Temperatur bestimmt wird. Je kühler es ist, desto dunkler wird das Fell, daher sind die Extremitäten (Ohren, Nase, Füße und Schwanz) dunkel und der Rest des Körpers hell. Derzeit haben wir Seal Point Siamese (aaBBc h c h ) eine beige Ratte mit Sepiapunkten Blue Point Siamese* (aaBBc h c h gg), Elfenbein mit hellblauen Punkten und Russian Blue Point Siamese* (aaBBc h c h dd), grau mit dunkelblauen Punkten. Potenziell könnte fast jede nicht-gelbe Farbe mit Siamesisch kombiniert werden. Da Gelb vollständig verschwindet, können wir niemals Fawn Point Siamese erzeugen (bei Katzen wäre dies Flame Point).

ch c verdünnt die Rattenfarbe weiter, was zu einem weißen Körper mit helleren Punkten führt, was wir Himalaya nennen.

In cc Tiere werden sowohl gelbe als auch schwarze Pigmente vollständig verdünnt. Da beide Pigmente eliminiert werden, erscheint dieses Tier weiß mit rosa Augen, ein Albino. Albino-Tiere tragen andere Farben, obwohl wir sie nicht sehen, weil das gesamte Pigment weg ist, und je nachdem, welche Allele sie an den anderen Loci haben, können sie jede andere Farbe erzeugen.

Dieser Ort bewirkt, dass das Pigment in großen Klumpen zusammengeballt wird, anstatt sich auf die normale, gleichmäßige Weise zu verteilen. Dies hellt das Erscheinungsbild der Farbe auf, obwohl tatsächlich mehr Pigment in jedem Haar vorhanden ist. Das Pigment sammelt sich bei diesen Tieren normalerweise an der Basis des Haares und die Spitzen neigen dazu, hell zu sein, was einen tickenden / versilberten Effekt ergibt.

D&ndashNormale Farbe (normale Pigmentverteilung)
d&ndashVerdünnte Farbe (verklumptes Pigment)

dd Tiere auf schwarzem Hintergrund nennt AFRMA Russian Blue*. Diese Tiere sind in der Farbe Blaumäusen oder Russisch Blaukatzen sehr ähnlich. Bei vielen anderen Tieren ist dies der einzige Locus, der eine blaue Farbe verursacht, aber bei Ratten scheinen wir zwei separate Blues&mdashRussian Blue und Blue* zu haben (ich werde mich als nächstes mit Blue beschäftigen). Dies ist eine neue Farbe, daher wurde viel experimentiert, aber Russian Blue Point Siamese* wurde erstellt (sehr hübsch) und es ist möglich, dass Silver Blue* durch die Kombination von Russian Blue und Blue erstellt wird. Russian Blue entstand ursprünglich aus Züchtungen für Samtpelzratten.

Suchen Sie nicht nach diesem in den Genetikbüchern, ich habe es mir ausgedacht. Allem Anschein nach haben wir zwei Loci, die bei Ratten eine blaue Farbe erzeugen. Bei Hamstern und Mäusen wurden mehrere blaue Gene berichtet, meines Wissens jedoch nicht bei Ratten. (Falls jemand weitere Informationen zu mehreren blauen Genen bei einzelnen Tierarten kennt, bitte bei mir melden.) Unser Russisch Blau entspricht am besten dem &ldquoMalteser&rdquo Blau bei anderen Tieren, was die Genetik unseres Blues in Frage stellt. Ich weiß nicht, was genau dieser Ort mit Pigmenten macht, außer dass Schwarz zu Blaugrau verdünnt wird.

G&ndashVollfarbe (keine Verdünnung)
g&ndashGray (schwarzes Pigment auf Blaugrau verdünnt)

aaBBgg Tiere haben eine sehr schöne, gleichmäßige graue Farbe, die von sehr hell bis sehr dunkel reichen kann, eine Eigenschaft, die sie mit Nerz / Flieder teilt. AFRMA standardisiert den dunkelsten Farbton und nennt ihn Blau, während der hellste Farbton Powder Blue (nicht standardisiert) und der mittlere Farbton als Sky Blue (nicht standardisiert) bezeichnet wird. gg wurde auch mit Agouti kombiniert, um Blue Agouti zu schaffen. Bei diesen Tieren ist das schwarze Band in ihrem Fell blau verdünnt, aber es hat wenig oder keinen Einfluss auf das gelbe Band, was eine sehr schöne Kombination ergibt. Blue wurde auch mit Siamese gekreuzt und die resultierenden Blue Point Siamese sind ein sehr helles Elfenbein mit hellblauen Punkten. Es ist interessant festzustellen, dass in Großbritannien viele große Gesundheits- und Temperamentprobleme in ihrem Blues gemeldet wurden. In den USA scheint dies nicht der Fall zu sein, obwohl viele unserer Blues dazu neigen, übermäßig empfindlich auf Fett / Protein in ihrer Ernährung zu reagieren, und es gab einige Probleme mit Schorf. Es erweist sich als ziemlich einfach, dieses Problem auszubrüten, und es reagiert gut auf eine einfache Auswahl.

(Weil &ldquoRussian Blue&rdquo eher dem Blues bei anderen Tieren entspricht, die gekennzeichnet sind D Ich habe es dort abgelegt und einen neuen Platz für &ldquoBlue geschaffen.&rdquo In Ann Storeys Artikel wird &ldquoBlue&rdquo dargestellt als D.)

  • &bdquoGenetik von Fancy Rats&rdquo von Ann Storey. Pro-Rat-A, The National Fancy Rat Society Journal, November/Dezember 1995, Nummer 90, S.7&ndash11 (Dies sind die aktuellsten und aktuellsten verfügbaren Informationen über die Genetik von Fancy-Ratten. Sie enthält viel mehr Informationen, als ich präsentieren konnte und ich empfehle jedem, der sich für dieses Thema interessiert, ein Exemplar. Eine ausführlichere Version dieses Artikels wird im nächsten NFRS-Handbuch erscheinen, das 1997 erscheinen wird. Ich warte gespannt auf seine Veröffentlichung.)
  • &ldquoGenetics&rdquo von Ann Storey, National Fancy Rat Society Handbook, a Pro-Rat-A Veröffentlichung 1991, S. 30 und 35. (Auch veröffentlicht in verschiedenen Ausgaben von Pro-Rat-A und AFRMA Ratten- und Mausgeschichten, dieser Artikel war die alte Bereitschaft für genetische Informationen. Es enthält die meisten Grundlagen und ist sehr lesenswert.)
  • Die richtige Pflege schicker Ratten von Nick Mays, T.F.H. Veröffentlichungen, Inc., 1993, S. 226–53. (Enthält einen ausgezeichneten Abschnitt über die Funktionsweise der Genetik und ist ein Muss für jeden, der gerade erst in die Welt der Genetik eingeführt wird.)
  • &ldquoGenetics for Mouse Breeders&rdquo-Reihe von Bonnie Walters, veröffentlicht in verschiedenen Ausgaben von AFRMA Ratten- und Mausgeschichten. (Wenn Sie die Tatsache ignorieren, dass es sich um Mäuse handelt, ist dies die beste verfügbare Information über die Funktionsweise der Genetik. Diese Artikelserie enthält die vollständigsten und detailliertesten Erklärungen über die Funktionsweise der Genetik, wie und warum Züchtungen produzieren, was sie produzieren tun und was zu erwarten ist, wenn man eine Sache mit einer anderen kreuzt. Wenn man die Informationen zur Farbgenetik ignoriert, die bei Mäusen anders ist als bei Ratten, ist es eine sehr wertvolle Ressource.)
  • Die Vererbung der Fellfarbe bei Hunden von Clarence C. Little, Sc. D., Howell Book House 1971.

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Die meisten Aspekte des Fell-Phänotyps gemeiner Katzen können durch die Wirkung einiger weniger Gene erklärt werden (Tabelle 6-2). Andere Gene, die hier nicht beschrieben werden, können diese Merkmale weiter modifizieren und für die Phänotypen verantwortlich sein, die bei Tabby-Katzen und bei exotischeren Rassen wie Siamkatzen zu sehen sind.

Zum Beispiel das X-chromosomale Orange Gen hat zwei allelische Formen. Die O O Allel produziert orangefarbenes Fell, während das O B Allele produzieren nicht-oranges (oft schwarzes) Fell. Beachten Sie jedoch, dass aufgrund der Inaktivierung des X-Chromosoms das Ergebnis ein Mosaik in der Expression ist. In O O / O B weibliche heterozygote Flecken in Schwarz und Orange sind zu sehen, was das Schildpattmuster erzeugt (Abbildung 6-13 A,B). Dies ist ein seltenes Beispiel für Co-Dominanz da der Phänotyp beider Allele zu sehen ist. Beachten Sie, dass die Katze in Teil A im Vergleich zur Katze in Teil B ein kurzes Fell hat, rezessive Allele an einem unabhängigen Locus (L/l) produzieren lange (NS) statt kurz (L_) Fell.

Abbildung (PageIndex<13>): Vertreter verschiedener Fellphänotypen bei Katzen: Schildpatt (A,B) Pigmentierung bei Katzen mit kurzem (A) und langem (B) Fell schwarze (C) und graue (D) Katzen, die sich im Genotyp am verdünnten Locus unterscheiden. Das reinweiße Muster (E) unterscheidet sich von der Scheckung (F). (flickr-cwbuecheler&ndashCC:AN, flickr-=-.0=-CC:AND, flickr-Leonardo Zanchi CC:AS, flickr-malfet_ CC:AN, flickr- valentinastorti-CC:AN, flickr- Denni Schnapp-CC:AS )

Allele des verdünnen Gen beeinflusst die Intensität der Pigmentierung, unabhängig davon, ob diese Pigmentierung auf schwarzes oder orangefarbenes Pigment zurückzuführen ist. Teil C zeigt eine schwarze Katze mit mindestens einem dominanten Allel von verdünnen (D_), im Gegensatz zur Katze in D, die eher grau als schwarz ist, weil sie die dd Genotyp.

Epistase wird durch ein Allel von nur einem der Gene in Tabelle (PageIndex<2>) nachgewiesen. Ein dominantes Allel von weiße Maskierung (W) verhindert die normale Entwicklung von Melanozyten (pigmentproduzierende Zellen). Daher können Katzen mit Genotyp (W_) wird unabhängig vom Genotyp vollständig weißes Fell haben Orange oder verdünnen Orte (Teil E). Obwohl dieser Ort eine weiße Farbe erzeugt, W_ ist nicht dasselbe wie Albinismus, der ein viel seltenerer Phänotyp ist, der durch Mutationen in anderen Genen verursacht wird. Albinokatzen können durch rote Augen unterschieden werden, während W_ Katzen haben nicht rote Augen.

Scheckenflecken ist das Auftreten von Flecken von weißem Fell. Diese Patches variieren in der Größe aus vielen Gründen, einschließlich des Genotyps. Homozygote Katzen mit Genotyp ss haben keine weißen Flecken, während Katzen vom Genotyp Ss und SS haben weiße Flecken, und die Homozygoten neigen dazu, einen größeren Anteil an weißem Fell zu haben als heterozygote (Teil F). Die Kombination aus gescheckten Flecken und Schildpattmustern ergibt ein Kaliko katze, das separate Flecken von orangefarbenem, schwarzem und weißem Fell hat.

Tabelle (PageIndex<2>): Zusammenfassung der vereinfachten Phänotypen und Genotypen von Katzenfellen.
Merkmal Phänotyp Genotyp Kommentare
Felllänge kurz NS oder NS L ist total dominant
lang NS
ganz weißes Fell (kein Albino) 100% weißes Fell WW oder Ww Wenn die Katze rote Augen hat, ist es Albino, nicht W_. W ist epistatisch für alle anderen Fellfarbengene, wenn die Katze ist W_, kann auf Genotypen für alle anderen Fellfarbengene schließen.
ww
gescheckte Flecken > 50% weiße Flecken (aber nicht 100%) SS S ist unvollständig dominant und zeigt eine variable Expressivität
< 50% weiße Flecken Ss
keine weißen flecken ss
orangefarbenes Fell alles orange Fell X O X O oder X O Y Ö ist X-chromosomal
Schildpattvariegation X O X B
kein orangefarbenes Fell (oft schwarz) X B X B oder X B Y
Pigmentierung verdünnen Pigmentierung ist intensiv Dd oder dd D ist total dominant
Pigmentierung ist verdünnt (z. B. grau statt schwarz creme statt orange hellbraun statt braun) dd
tabby Tabbymuster AA oder Aa Dies ist eine Vereinfachung des Tabby-Phänotyps, an dem mehrere Gene beteiligt sind
feste Färbung aa
Sex weiblich XX
männlich XY


Gesundheitszustand nach Geschlecht, Haarfarbe und Augenfarbe: Rothaarige Frauen sind am unterschiedlichsten

Rote Haare werden bei Frauen mit Schmerzempfindlichkeit in Verbindung gebracht. Dieser medizinische Zustand und vielleicht andere werden durch die Kombination von Rothaarigkeit und Frau erleichtert. Wir haben diese Hypothese getestet, indem wir eine große Stichprobe von tschechischen und slowakischen Befragten zu der natürlichen Rötung und Dunkelheit ihrer Haare, ihrer natürlichen Augenfarbe, ihrer körperlichen und geistigen Gesundheit (24 Kategorien) und anderen persönlichen Eigenschaften (Größe, Gewicht, Anzahl der Kinder, lebenslange Zahl der Sexualpartner, Rauchhäufigkeit). Rothaarige Frauen schnitten in zehn Gesundheitskategorien schlechter ab als andere Frauen und nur in drei besser, da sie besonders anfällig für Darm-, Gebärmutterhals-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs waren. Rothaarige Männer zeigten ein ausgewogenes Muster und schnitten in drei Gesundheitskategorien besser und in drei schlechter ab als andere Männer. Die Anzahl der Kinder war die einzige Kategorie, in der sowohl männliche als auch weibliche Rothaarige besser abschneiden als andere Befragte. Wir bestätigten auch frühere Erkenntnisse, dass rote Haare bei Frauen von Natur aus häufiger vorkommen als bei Männern. Von den „neuen“ Haar- und Augenfarben weicht rotes Haar am stärksten vom angestammten Zustand schwarzer Haare und brauner Augen ab und ist die sexuell dimorphe Variante nicht nur in Bezug auf die Bevölkerungshäufigkeit, sondern auch im Gesundheitszustand. Dieser abweichende Gesundheitszustand kann eine oder mehrere Ursachen haben: direkte Auswirkungen von roten Haarpigmenten (Phäomelaninen) oder deren Nebenprodukten Auswirkungen anderer Gene, die eine Verbindung mit Genen zeigen, die an der Phäomelanin-Produktion beteiligt sind, übermäßige pränatale Östrogenexposition (was die Expression von roten Haaren erleichtert) während der fetalen Entwicklung und die in hohen Konzentrationen später im Leben gesundheitliche Probleme verursachen können) evolutionäre Neuheit roter Haare und entsprechender Zeitmangel, um negative Nebenwirkungen oder genetische Inkompatibilitäten im Zusammenhang mit dem Allel Val92Met, das anscheinend vom Neandertaler stammt, zu korrigieren und ist eines der Allele, die rote Haare verursachen können.

Interessenkonflikt-Erklärung

Konkurrierende Interessen: Die Autoren haben erklärt, dass keine konkurrierenden Interessen bestehen.

Figuren

Abb. 1. Abstufungen der Haarrötung: Bevölkerung…

Abb. 1. Abstufungen der Haarrötung: Bevölkerungshäufigkeit für Männer und Frauen.

Abb. 2. Augenfarben: Bevölkerungshäufigkeit für…

Abb. 2. Augenfarben: Bevölkerungshäufigkeit für Männer und Frauen.

Abb. 3. Inzidenz von Krebs durch…

Abb. 3. Inzidenz von Krebs nach Abstufung der Haarrötung bei Männern und Frauen.

Abb. 4. Mittlerer Schweregrad von Krebs durch…

Abb. 4. Mittlerer Schweregrad der Krebserkrankung nach Abstufung der Haarrötung für Männer und Frauen.


Das Gen für lockiges Haar bei Kaukasiern

Es ist seit langem bekannt, dass lockiges Haar ein dominantes Merkmal bei Kaukasiern ist und glattes Haar rezessiv ist. Dies bedeutet zweierlei: 1) Wenn eine Person ein Allel für lockiges Haar und ein weiteres für glattes Haar trägt, hat diese Person lockiges Haar 2) lockiges Haar ist ein einfaches Merkmal und wird höchstwahrscheinlich durch ein einzelnes Gen bestimmt. Es muss jedoch noch ein einzelnes Gen gefunden werden, das allein für das lockige (oder glatte) Haarmerkmal bei Kaukasiern verantwortlich ist.

Ein kürzlich durchgeführter genomweiter Assoziationsscan hat einen SNP (Single Nucleotide Polymorphism) namens rs11803731 im TCHH-Gen gefunden, der etwa 6% der Locken der Haare ausmacht. Das TCHH-Gen kodiert für ein Protein namens Trichohyalin, von dem bekannt ist, dass es in großen Mengen in Haarfollikeln exprimiert wird und nachweislich an der Vernetzung der im Haar vorkommenden Keratinfilamente beteiligt ist. Das Vorfahren-Allel dieses SNP (das A-Allel) ist in der Weltbevölkerung vorhanden. Irgendwann in der Geschichte der Menschheit führte eine Mutation zur Entstehung des T-Allels (in Fig. 1A als abgeleitetes Allel bezeichnet). Das T-Allel bewirkt, dass sich eine Aminosäure an Position 790 des TCHH-Gens von Leucin zu Methionin ändert. Die Funktion dieser Änderung ist nicht klar. Nichtsdestotrotz haben Kaukasier, die das T-Allel tragen, eher glattes Haar (ca. 70%) als solche ohne T-Allel (ca. 50%) [1]. Daraus können wir schließen, dass lockiges Haar das Merkmal der Vorfahren ist, während sich glattes Haar viel später entwickelt hat.


Wissenswertes über Berichte über genetische Gesundheitsrisiken

Mögliche Testergebnisse

Variante(n) nicht erkannt
Sie haben nicht die von uns getestete(n) Variante(n). Da diese Tests nicht alle Varianten umfassen, die sich auf Ihr Risiko für die Entwicklung einer Erkrankung auswirken können, haben Sie möglicherweise noch eine andere Variante, die sich auf Ihr Risiko auswirken könnte. Auch nicht genetische Faktoren können Ihr Risiko beeinflussen.

Variante(n) erkannt
Sie haben eine oder mehrere der von uns getesteten Varianten. Aufgrund dieses Ergebnisses besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung. Dies bedeutet nicht, dass Sie die Bedingung definitiv entwickeln werden. Auch andere Faktoren können Ihr Risiko beeinflussen.

Ergebnis nicht bestimmt
Ihr Testergebnis konnte nicht ermittelt werden. Dies kann durch zufällige Testfehler oder andere Faktoren verursacht werden, die den Test stören.

In einigen Fällen kann das Labor Ihre Probe möglicherweise nicht verarbeiten. In diesem Fall benachrichtigen wir Sie per E-Mail und Sie können ein kostenloses Ersatzkit anfordern.

Andere Unternehmen, die genetische Risikotests anbieten, können verschiedene Varianten für denselben Gesundheitszustand anbieten. Dies bedeutet, dass es möglich ist, mit einem Test eines anderen Unternehmens unterschiedliche Ergebnisse zu erhalten.

Was tun mit den Ergebnissen?

Wenn in Ihrem Bericht angegeben ist, dass Sie Varianten haben, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind

  • Erwägen Sie, das Ergebnis mit einem Arzt zu teilen.
  • Bestimmte Ergebnisse, wie der Nachweis einer Variante für den BRCA1/BRCA2-Bericht (ausgewählte Varianten), erfordern möglicherweise eine sofortige Nachsorge durch einen Arzt, da möglicherweise wirksame Optionen zur Vorbeugung oder Verringerung des Krankheitsrisikos bestehen. Jeder Bericht bietet genauere Anleitungen.
  • Erwägen Sie, Ihre Ergebnisse mit Verwandten zu teilen. Sie können auch diese Varianten aufweisen. Denken Sie daran, dass manche Menschen möglicherweise keine Informationen über genetische Gesundheitsrisiken wissen möchten.

Wenn in Ihrem Bericht angegeben ist, dass keine Risikovarianten erkannt wurden

  • Befolgen Sie weiterhin die von Ihrem Arzt empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen und anderen gesunden Verhaltensweisen. Dies liegt daran, dass unsere Berichte dies tun nicht alle Faktoren abdecken, die das Risiko beeinflussen können.

Besorgt über Ihr Risiko?

  • Wenn Sie andere Risikofaktoren für die Erkrankung haben, sollten Sie die Erkrankung mit einem Arzt besprechen.
  • Sie können Ihre Ergebnisse auch mit einem genetischen Berater besprechen (dieser Link führt Sie zu einer Seite, die von der National Society of Genetic Counselors verwaltet wird, um einen genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden: http://www.aboutgeneticcounselors.com/).

Berichte über genetische Gesundheitsrisiken sollen Ihnen genetische Informationen liefern, um Gespräche mit einem Arzt zu führen. Diese Berichte sollten nicht verwendet werden, um medizinische Entscheidungen zu treffen. Konsultieren Sie immer einen Arzt, bevor Sie medizinische Maßnahmen ergreifen.


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Ich bin 13 und habe braunes, glattes, leicht strukturiertes Haar. Meine Mutter hat schwarzes glattes Haar, während mein Vater schwarzes, sehr lockiges Haar hatte. Könnte mein Haar mit zunehmendem Alter lockiger werden oder bleibt es glatt?

- Ein Mittelschüler aus Neuseeland

Es ist möglich, dass sich Ihre Haare mit zunehmendem Alter verändern. Aber vielleicht auch nicht! Schauen wir uns zuerst an, warum Sie welliges Haar haben und was unterschiedliche Haartexturen verursacht.

Die Beschaffenheit unserer Haare wird hauptsächlich durch unsere DNA bestimmt. Und ein Kind kann eine andere Haarstruktur haben als seine Eltern! Im Gegensatz zu einigen Merkmalen können Sie eine Haarstruktur erhalten, die ein wenig von beiden Elternteilen stammt. Das bedeutet, dass, wenn jemand mit lockigem Haar und jemand mit glattem Haar ein Kind hat, dieses Kind welliges Haar hat.

Aber was verursacht lockiges oder welliges Haar überhaupt? Wenn Haare wachsen, kommen sie aus winzigen Löchern (oder „Poren“) in unserer Haut. Diese Poren werden Haarfollikel genannt. Die Beschaffenheit der Haare einer Person wird durch die Form ihrer Haarfollikel bestimmt.

Ihre Follikelform wird teilweise durch Ihre Gene bestimmt. Ihre DNA könnte dazu führen, dass Sie perfekt runde Follikel haben. In diesem Fall haben Sie glattes Haar. Oder Ihre DNA könnte dazu führen, dass Sie ovale Follikel haben, was zu lockigem Haar führt. Oder Sie haben vielleicht ein bisschen runde Follikel-DNA und ein bisschen ovale Follikel-DNA. In diesem Fall wären Ihre Follikel etwas in der Mitte! Du hättest welliges Haar.


Die Form Ihres Haarfollikels bestimmt, ob Sie glattes, welliges oder lockiges Haar haben

Gene können ein- und ausgeschaltet werden

Obwohl wir wissen, dass Gene die Haartextur beeinflussen, kennen Wissenschaftler immer noch nicht alle Gene, die zur Haartextur beitragen oder was genau diese Gene bewirken.

Aber wir wissen ein wenig darüber, wie diese Gene ein- oder ausgeschaltet werden können. Während eine Person möglicherweise Zellen mit den Bedienungsanleitungen oder „Genen“ für lockiges Haar hat, werden diese Bedienungsanleitungen möglicherweise nicht immer verwendet. Wenn eine Zelle keine Gebrauchsanweisung verwendet, nennen wir das Gen „ausgeschaltet“. Die Gene, die das Haar kräuseln, können sich im Laufe des Lebens einer Person ein- oder ausschalten.

Gene können aus vielen verschiedenen Gründen ein- und ausgeschaltet werden. Diese Faktoren werden nicht einmal von Wissenschaftlern vollständig verstanden! Aber wir wissen, dass Hormone Gene an- und ausschalten können.

Mehrere Hormone wurden in Verbindung gebracht, die Veränderungen in der Haarstruktur verursachen. Hormone sind chemische Signale, die der Körper verwendet, um Nachrichten zwischen Körperteilen zu senden. Ihr Hormonspiegel kann sich im Laufe Ihres Lebens stark verändern.

Ihre Hormone verändern sich stark, wenn Sie noch wachsen, besonders wenn Sie in die Pubertät kommen. Aber es kann sich auch ändern, wenn Sie erwachsen sind! Veränderungen in Alter, Ernährung, Temperatur, Sonneneinstrahlung und verschiedenen anderen Faktoren können dazu führen, dass unser Körper die Menge oder Art der von uns produzierten Hormone verändert.

Einige Frauen berichten, dass ihr Haar während der Schwangerschaft dicker und glänzender wurde. Dies kann auf einen erhöhten Östrogen- und Progesteronspiegel im Körper zurückzuführen sein.

Warum wird das Haar in feuchtem Klima lockiger?

Sie haben vielleicht bemerkt, dass Haare dazu neigen, sich zu kräuseln oder zu wellen, wenn es draußen feucht ist. Dies hat weniger mit der Genetik zu tun als mit den physikalischen Eigenschaften der Haare.

In feuchter Luft schweben viele Wassermoleküle. Jedes Wassermolekül hat eine leicht positiv geladene Seite und eine leicht negativ geladene Seite. Wassermoleküle sind wie winzige Magnete! Die Proteine ​​​​in Ihrem Haar sind auf die gleiche Weise. Wenn Sie also einen feuchten Raum betreten, ist es, als würden Sie Ihr Haar mit winzigen Magneten umgeben, die Ihr Haar in verschiedene Richtungen ziehen. Dies kann Ihr Haar an diesem Tag lockig oder wellig machen.


In feuchtem Klima kann Ihr Haar wellig oder kraus werden
Bild von pxhere


Die Genetik von Merle-Fellmustern bei Hunden

Merle-Fellmuster, die bei Rassen wie Dackeln, Deutschen Doggen und Collies vorherrschen, können stark variieren. In diesem Blog haben Forscher der Clemson University untersucht, wie sich diese Fellmustersorten auf genetischer Ebene unterscheiden.

Wie andere domestizierte Arten zeigen Hunde eine große Vielfalt in der Färbung und Musterung ihres Fells. Während der Domestikation und Rassenbildung unterlagen die für diese Phänotypen verantwortlichen Gene einem starken Selektionsdruck, darunter auch das Pigmentierungsgen PMEL (auch bekannt) SILV). PMEL ist ein Protein, das in spezialisierten Organellen vorkommt und für die Produktion der schwarzen und braunen Pigmente verantwortlich ist, die dem Haar seine Farbe verleihen.

Die Genetik des Merle-Mantels

Heterozygotie für eine Short INterspersed Element (SINE) Insertion bei Hunden PMEL verursacht ein auffälliges Pigmentierungsmuster, bekannt als Merle, das nur bei domestizierten Hunden vorkommt. Ein SINE ist eine Art Retrotransposon, ein „mobiles“ DNA-Element, das kopiert und an einer neuen Stelle im Genom eingefügt werden kann. Das am häufigsten vorkommende SINE des Hundes ist etwa 200 Basenpaare (bp) lang und hat an seinem Schwanzende einen Abschnitt von Adeninbasen. Das Einfügen des PMEL SINE ist ein Ereignis, das einst bei einem gemeinsamen Vorfahren der verschiedenen Rassen mit dem Phänotyp aufgetreten ist, zu denen mehrere Hüterassen, Deutsche Doggen und Dackel gehören.

Ein Standard-Merle-Coat hat zwei Eigenschaften: eine verdünnte Grundfarbe und zufällige Flecken voller Pigmentierung. In den letzten Jahren wurden zwei spontane Variationen von Merle erkannt: verdünnt und Harlekin. Verdünnte Merles haben eine mildere Fellverdünnung ohne Flecken. Harlekin Merles haben einen weißen Hintergrund mit großen Flecken voller Pigmentierung.

In dieser heute veröffentlichten Studie in Mobile DNA, wir haben sequenziert PMEL in verdünnten und Harlekin-Merle-Hunden und fanden heraus, dass nur die Anzahl der Adeninbasen im Schwanz des SINE variiert. Wir bezeichnen diesen variablen Bereich als „oligo(dT)“, weil der SINE in umgekehrter Orientierung relativ zu eingefügt wurde PMEL, resulting in a run of thymine bases at the beginning of the insertion. Die Merle (m) SINE has an unusually long and pure oligo(dT).

Understanding variations in coat dilution and patches

To understand the relationship between length of the variable region of the SINE (termed oligo(dT)) and the physical characteristics of merle coats, we studied 259 merle dogs (with the heterozygous genotype Mm) in which we observed 36 different oligo(dT) lengths. Dogs having the shortest lengths did not display the merle phenotype these dogs are termed cryptic merles (since they are technically genetically merle, but don’t appear to be). Standard merle dogs possessed lengths from 78 to 86 bp. Dilute merles had lengths intermediate to cryptic and standard merles, while harlequin merles had the longest lengths (See Figure above. Note: We report an individual dog’s oligo(dT) length as a superscript number in the genotype (e.g., an oligo(dT) length of 79 bp is reported as M 79 m.))

When we considered the two characteristics of merle patterning separately, we found that dilution or lightening of the base coat and patches of full color occur at unique oligo(dT) length thresholds. Coat dilution starts to occur somewhere between 56 and 66 bp and increases as the oligo(dT) length increases, such that dogs having lengths of 87 bp or longer have some or complete hypopigmentation (d.h., loss of color) of their base coat.

Fully-pigmented patches begin to appear with oligo(dT) lengths between 75 and 78 bp. We hypothesize that during development, replication slippage on these long tracts causes frequent, random truncations to stable cryptic merle oligo(dT) lengths. Somatic cell populations in which the oligo(dT) length has reverted to cryptic merle lengths produce normal PMEL protein, resulting in patches of full pigmentation.

Longer oligo(dT) lengths are less stable and experience more frequent, earlier reversions during development. Some dogs have patches of full pigmentation that are so large they appear at first glance to be non-merle dogs. Others have multiple somatic reversions to various oligo(dT) lengths, yielding large patches with an array of dilution intensities, a pattern sometimes referred to as tweed. Oligo(dT) lengths representing somatic reversions are denoted in parentheses (z.B., a dog that inherited an oligo(dT) of 86 bp but has a detectable somatic reversion to 45 bp is reported as M 86 m (M 45 )).

Implications of merle phenotypes for dog owners and breeders

Spontaneous changes in oligo(dT) length can also occur in the germline, such that a standard merle dog can produce a “surprise” dilute or harlequin merle puppy. The dilute merle phenotype resembles the characteristic grey coat of a recessive disease of collies, cyclic neutropenia, that requires humane euthanasia of puppies. Harlequin merle can resemble another common coat pattern, piebald, which can be troublesome for breeders in countries or breed clubs where this phenotype is prohibited.

Although merle is one of the more popular coat patterns of dogs, it is not without controversy. Merle-to-merle matings can result in double merle (MM) offspring that have ocular (including blindness and microphthalmia) and auditory defects this is possible even for merle-to-cryptic merle matings. We hope this work will raise awareness among breeders that there are merle varieties that do not fit the standard phenotypic description and that this knowledge will prevent undesirable matings and mischaracterizations.


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