Information

Warum sind manche Gene dominant gegenüber anderen? Was ist der Mechanismus dahinter?

Warum sind manche Gene dominant gegenüber anderen? Was ist der Mechanismus dahinter?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Wenn ich ein Gen für braunes Auge habe, das das Protein kodiert, das für die braune Farbe verantwortlich ist, und auch ein Gen für blaues Auge habe, was ist der Grund dafür, dass meine Augenfarbe braun ist? Wie behält ein Gen die Dominanz über das andere?


Eine Version oder ein Allel des Gens für die Augenfarbe kann Anweisungen zur Herstellung des braunen Pigments kodieren, während das blaue Allel kein Pigment erzeugt. Alternativ ist es logischerweise möglich, dass das blaue Allel die Produktion von braunem Pigment blockiert, dies ist jedoch nicht der Fall.

Braun gegen Blau ist kein Fall von einem Gen und zwei Allelen. Nach der Herstellung des Pigments muss es transportiert, abgelagert usw. werden. Viele Prozesse sind daran beteiligt. Somit kann der Pigmentabscheidungsprozess funktionell sein oder nicht, aber wie oben wird oft festgestellt, dass eine nicht funktionelle Version einfach nicht funktioniert und den Prozess nicht aktiv hemmt. Es gibt zahlreiche Fälle, in denen eine abweichende Form eines Proteins, die von einem abweichenden Allel kodiert wird, als aktiver Inhibitor eines bestimmten biologischen oder biochemischen Prozesses wirkt.

Der Schlüssel zu Ihrer geschriebenen Frage ist, dass die blaue Augenfarbe ein Mangel an Pigmentierung ist.


Auf DNA-Ebene lassen sich mehrere Mechanismen anführen.

Eine Mutation (Änderung der DNA-Sequenz) eines Gens kann tatsächlich eine oder beide Kopien des Gens defekt machen. Bei Albinoismus ist die Haut rosa – es wird überhaupt kein Melaninpigment gebildet. Dies ist ein Fall, wenn beide Kopien eines lebenswichtigen Gens defekt sind und eine Fähigkeit vollständig verloren geht. Ein rezessives Merkmal "Funktionsverlust".

Blaue Augen haben kein Netzhautpigment - sie sind ein rezessiver Funktionsverlust. Einige Fälle von genetisch vererbtem Diabetes (<1%), Zwergwuchs und Fettleibigkeit sind Beispiele dafür. Es gibt viele andere - viele genetische Krankheiten sind so.

Dies kann durch eine einzelne Mutation in jeder Kopie des Gens verursacht werden, und andere kann ein ganzes Segment des Chromosoms verloren gehen oder durch eine neue, oft unsinnige Sequenz in die Genregion fallengelassen werden.

Andere Veränderungen können das Ein- und Ausschalten der Gene beeinflussen. - ähnliche Sequenzänderungen in den regulatorischen Sequenzen neben der Gensequenz führen dazu, dass sich das Gen anders verhält. Sogar Babys afrikanischer Abstammung können mit blonden Haaren und blauen Augen geboren werden und später die dunklere Pigmentierung bekommen. dies wird genetisch durch eine Änderung des Timings der Gene für Haar- und Augenfarbe verursacht, die sich zu anderen Zeiten einschalten (blondes Haar und blaue Augen haben wenig oder kein Pigment, wenn also die Gene ausgeschaltet sind, erhalten Sie dies). Wenn also Gene aktiv sind, können dominante (immer an) versus rezessive (manchmal ausgeschaltet) Muster entstehen. Dies liegt daran, dass sich eine Kopie des Gens anders verhält als die andere Kopie.

Manchmal kann eine einzelne Mutation in einer Kopie des Gens ziemlich interessante Auswirkungen haben. Ein einzelnes gutes Gen und ein mutiertes, weniger wirksames Gen können zu einem Aktivitätsverlust führen, da sich die Mischung der beiden Gene zwischen einem vollständig funktionellen oder vollständig varianten Satz von Genen unterscheidet.

Ein klassisches Beispiel ist die Sichelzellenanämie. Zwei Kopien von Sichelzellen-Hämoglobin bewirken, dass die roten Blutkörperchen steif und unförmig werden, was wiederum zu einem schmerzhaften Zustand des Trägers führt. eine Person mit einer einzigen Kopie des Sichelzellen-Gens hat dieses Problem nicht - ist fast asymptomatisch. Wir sagen also, dass die Sichelzellenanämie rezessiv für die HbS-Mutation ist. aber in Wirklichkeit gibt es viel von der HbS-Version von Hämoglobin (Hb) in den Blutzellen, nur dass die Mischung aus beiden die Anämie nicht verursacht.

Viel seltener ist eine additive Funktion durch eine genetische Sequenzänderung. Das Immunsystem ist der Ort, an dem Sie dies am häufigsten sehen werden. Da die Sequenzen, die die Immunität antreiben, stark variieren, sind einige Immunsequenzen selten – wie die angeborene Immunität gegen HIV.


Entschuldigung für Blockzitate, aber dieser Hinweis von Wikipedia bringt den Kern der Frage auf den Punkt:

Welche Eigenschaft ist dominant?

Die Begriffe dominant und rezessiv beziehen sich auf die Interaktion von Allelen bei der Erzeugung des Phänotyps des Heterozygoten. Wenn es zwei alternative Phänotypen gibt, wird per Definition der Phänotyp des Heterozygoten als "dominant" und der "versteckte" Phänotyp als "rezessiv" bezeichnet. Das Schlüsselkonzept der Dominanz besteht darin, dass der Heterozygote phänotypisch mit einem der beiden Homozygoten identisch ist. Dieses Merkmal, das dem dominanten Allel entspricht, kann dann das "dominante" Merkmal genannt werden.

Dominanz ist eine genotypische Beziehung zwischen Allelen, die sich im Phänotyp manifestiert. Sie steht in keinem Zusammenhang mit der Natur des Phänotyps selbst, z. B. ob er als normal oder abnormal, als Standard oder als Nichtstandard, gesund oder krank, stärker oder schwächer oder mehr oder weniger extrem angesehen wird. Es ist auch wichtig, zwischen dem "runden" Genlocus, dem "runden" Allel an diesem Locus und dem "runden" Phänotyp, den es erzeugt, zu unterscheiden. Es ist falsch zu sagen, dass "das runde Gen das faltige Gen dominiert" oder dass "runde Erbsen die faltigen Erbsen dominieren".

Leseempfehlung für einen Überblick:

  1. http://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_relationship
  2. http://en.wikipedia.org/wiki/Dominant_negative

Sie können sich auch "dominant negative" Phänotypen ansehen, um eine gute Vorstellung davon zu bekommen, was "Dominanz" bedeutet (dies war das Konzept, das es für mich im College wirklich festhielt). Ein Beispiel ist das Marfan-Syndrom, bei dem das mutierte Allel von FBN1 (Fibrillin-1) eine Version des Proteins produziert, die antagonistisch zu dem Protein ist, das vom "gesunden" Allel produziert wird.

Dominante negative und semi-dominante Allele können gesehen werden, wenn das Protein Dimere bildet, um zu funktionieren. Rezeptoren vom Aktivintyp bilden Dimere, um ein Signal von einem extrazellulären Liganden in die Zelle zu übertragen. Ein verkürztes Rezeptorprotein, dem die Dimerisierungsdomäne, aber die für die Signaltransduktion notwendige intrazelluläre Domäne fehlt, wirkt dominant negativ gegenüber dem Wildtyp-Allel: Es werden Dimere gebildet, aber das Signal wird nicht transduziert. Dies wurde mit erblichen kolorektalen Karzinomen in Verbindung gebracht.


Ein Gen ist dominant (nennen wir es B), wenn seine Anwesenheit in Kombination mit einem rezessiven Allel (heterozygotes Bb) zu demselben Phänotyp wie homozygotes BB führt. Ein rezessives Allel führt nur dann zur phänotypischen Expression, wenn es zweimal vorhanden ist (homozygot bb).

Um diese eher abstrakte Definition von dominanten und rezessiven Allelen zu veranschaulichen, betrachten wir ein markantes Beispiel, nämlich eine Genmutation, die verantwortlich ist für Albinismus.

Eine der Ursachen, die zu Albinismus führen können, ist eine Mutation im Gen, das Tyrosinase (TYR). Tyrosinase wird verwendet von Melanozytenzellen um die Aminosäure Tyrosin in das Pigment umzuwandeln Melanin die Haut, Haare und Augen färbt (Ballantine, 2009). Tiere ohne Tyrosinase haben weiße Haut und Haare und rote Augen, wie das Känguru im Bild unten (Quelle: Listverse):

Ein funktionelles Gen (B) reicht aus, um die Pigmentierung zu ermöglichen und ist daher dominant. Das andere mutierte Allel (b) produziert ein nichtfunktionelles Enzym, ist jedoch rezessiv, da ein funktionelles Allel ausreichend Enzym produziert, um eine normale Pigmentierung bei einem Bb-Individuum zu ermöglichen.

In deiner Frage erwähnst du blaue und braune Augen. AS @Larry_Parnell weist darauf hin, dass die Augen bei blauen Augen das Pigment Melanin nicht enthalten und daher blau sind (die blaue Farbe wird durch nicht pigmentierte optische Effekte verursacht). Braune Augen sind daher dominant, da das Melanin die Augen so färbt, dass die blaue Farbe maskiert wird (sie ist jedoch immer noch da). Der Phänotyp der blauen Augen ist daher rezessiv, da bei braunen Augen ein Allel ausreicht, um Pigment in die Iris zu bringen.

Beachten Sie, dass auch andere Wechselwirkungen existieren, wie z. B. Co-Dominanz (z. B. das ABO-Blutgruppensystem, bei dem die Gene für A- und B-Antigene beide gegenüber O dominant sind) und unvollständige Dominanz. Ich verweise hier auf die Wiki-Seite zum Thema Dominanz, da es sich nicht speziell um diese Interaktionen handelt.

Verweise
Ballantine. Sci Am Februar 2009
Wikipedia - Dominanz (Genetik)


Nachfolgend finden Sie einige Einblicke in die Entwicklung der Dominanz. Es beantwortet Ihre Frage nicht direkt, aber zu verstehen, wie es sich entwickelt, hilft auch, den Mechanismus zu verstehen, der die Dominanzbeziehung zwischen Allelen steuert.


Es gibt mehrere Hypothesen über die Entwicklung der Dominanz. Wichtig ist zunächst, dass empirische Beobachtungen zeigen, dass nützliche Allele sind in der Regel dominanter als schädliche Allele. Von den beiden Haupthypothesen zur Erklärung der Dominanzentwicklung wurde eine von Ronald Fisher und eine von Sewall Wright formuliert.

Fishers Hypothese

Nach Fishers Hypothese wird zwischen zwei gleichermaßen vorteilhaften Allelen, wenn eines dominanter ist als das andere, als sein heterozygoter Träger eine höhere Fitness aufweisen. Infolgedessen entwickeln sich nützliche Allele, um dominanter zu werden, während schädliche Allele rezessiv werden (so dass sie sich bei Heterozygoten vor der Selektion verstecken können).

Wrights Hypothese

Nach Wrights Hypothese sind nützliche Allele aufgrund der Kinetik biochemischer Reaktionen dominanter. Die Geschwindigkeit einer biochemischen Reaktion ist eine Funktion der Konzentration in den interessierenden Substraten. Die Funktion wird nach dem Namen der Autoren "Michaelis-Menten-Funktion" genannt. Die Michaelis-Menten-Funktion sieht so aus:

Denken Sie an eine Knock-out-Mutation. Eine solche Mutation verringert die Proteinkonzentration, die das fragliche Gen in Heterozygoten produziert, um die Hälfte. Stellen Sie sich vor, die Proteinkonzentration im Wildtyp-Homozygoten betrug 3 (siehe obige Grafik). Die Reaktionsgeschwindigkeit dieses Homozygoten beträgt daher etwa 3. Der Heterozygote hätte eine Konzentration von 1,5 und die Reaktionsgeschwindigkeit beträgt daher etwa 2,5-2,75. Unter der Annahme, dass die Geschwindigkeit dieser biochemischen Reaktion direkt mit der Fitness zusammenhängt, dann sind am interessierenden Ort nützliche Allele notwendigerweise dominant und schädliche Allele notwendigerweise rezessiv. Die Selektion nach Dominanz ist in Wirights Modell nicht involviert.

Ist die Hypothese von Fisher oder Wright richtig?

Der gegenwärtige Stand der Technik besteht darin, das Modell von Wright als richtig und das Modell von Fisher als falsch zu betrachten. In Wirklichkeit liegt die Wahrheit wahrscheinlich irgendwo zwischen diesen beiden Extremen. Beachten Sie auch, dass in der Literatur einige andere alternative Erklärungen existieren können, aber die ursprünglichen Hypothesen von Wright und Fisher sind bei weitem die am meisten in Betracht gezogenen Hypothesen für die Entwicklung der Dominanz. Während meines Studiums erinnere ich mich an einen Sprecher (aber ich habe seinen Namen vergessen, Entschuldigung!), der zeigte, dass einige Allele tatsächlich eine Domäne haben, die direkt dafür verantwortlich ist, die Expression des anderen Allels auf dem Schwesterchromosom zu verringern, was darauf hindeutet, dass Fishers Hypothese irgendwann sein könnte auch eine gute erklärung.


Es gibt 2 Hauptmechanismen.

Fall 1: aktives/inaktives Produkt. Ein Gen mit 2 Allelen: inaktiv und aktiv, das für einen kosmetischen Unterschied kodiert. In dem Fall, den Sie angegeben haben (braune über blaue Augenfarbe), ist die Braunfärbung auf Melanin zurückzuführen. Wenn Sie 1 funktionierende Kopie des Gens für Melanin in der Augenfarbe haben, dann wird Melanin produziert und die braune Farbe überschreibt alles, was sonst da gewesen wäre.

Fall 1b: aktives/inaktives Paradigma und Krankheit. Ein häufiges Beispiel sind Sichelzellenanämie und Rot-Grün-Farbenblindheit, bei der Sie nur eine funktionierende Kopie eines Gens benötigen, um negative Auswirkungen auf die Gesundheit zu vermeiden. Diese sind aus Vererbungsgründen heimtückisch, da sie Menschen zu asymptomatischen Trägern von Erbkrankheiten machen können (noch schlimmer in der Ära vor Genetik und Biologie als Studienfach, da es Familien mit weit verbreiteten, unvorhersehbaren, unerklärlichen Vorkommen verschiedener Krankheiten geben würde - oft erklärt als ein "Fluch" von denen, die es nicht besser wussten)

Fall 2: Der Spoiler. Dieses Dominanzmuster wird in der Regel mit genetischen Krankheiten in Verbindung gebracht, bei denen eine Mutation dazu führt, dass ein Protein abtrünnig wird und seinen Wirt schädigt. Auch nur eine Kopie einer solchen Mutation zu haben ist eine schlechte Sache, und noch schlimmer, denn die Chance, sie an die nächste Generation weiterzugeben, ist ungefähr ein Münzwurf (wenn Sie 1 Kopie haben) und garantiert (wenn Sie 2 Kopien haben).


Gene und genetische Vererbung

Gene sind DNA-Abschnitte, die sich auf Chromosomen befinden und die Anweisungen für die Proteinproduktion enthalten. Wissenschaftler schätzen, dass der Mensch bis zu 25.000 Gene besitzt. Gene existieren in mehr als einer Form. Diese alternativen Formen heißen Allele und es gibt typischerweise zwei Allele für ein gegebenes Merkmal. Allele bestimmen verschiedene Merkmale, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden können. Die Übertragung von Genen wurde von Gregor Mendel entdeckt und im sogenannten Mendelschen Segregationsgesetz formuliert.


Was führt dazu, dass manche Menschen Linkshänder sind und warum sind weniger Menschen Linkshänder als Rechtshänder?

Forscher, die die menschliche Handpräferenz untersuchen, sind sich einig, dass die Seite der bevorzugten Hand (rechts gegen links) durch biologische und höchstwahrscheinlich genetische Ursachen verursacht wird. Die beiden am häufigsten veröffentlichten genetischen Theorien der menschlichen Handpräferenz argumentieren, dass die evolutionäre natürliche Selektion eine Mehrheit von Individuen mit Sprach- und Sprachkontrolle in der linken Hemisphäre des Gehirns hervorgebracht hat. Da die linke Hemisphäre auch die Bewegungen der rechten Hand steuert – und insbesondere die Bewegungen, die zur Herstellung einer geschriebenen Sprache erforderlich sind – führten Jahrtausende evolutionärer Entwicklung zu einer Population von Menschen, die genetisch auf Individuen mit linker Hemisphäre Sprech-/Sprache und rechte Hemisphäre voreingenommen ist. Hand bevorzugt. Etwa 85 Prozent der Menschen sind Rechtshänder. Diese Theorien versuchen auch, die anhaltende und anhaltende Präsenz einer linkshändigen Minderheit (etwa 15 Prozent der Menschen) zu erklären.

Der genetische Vorschlag zur Erklärung der Handpräferenz besagt, dass es zwei Allele oder zwei Manifestationen eines Gens an derselben genetischen Stelle gibt, die mit Händigkeit assoziiert sind. Eines dieser Allele ist ein D-Gen (für dextral, was ¿right¿ bedeutet) und das andere Allel ist ein C-Gen (für ¿chance¿). Das D-Gen kommt in der Bevölkerung häufiger vor und kommt eher als Teil des genetischen Erbes eines Individuums vor. Es ist das D-Gen, das bei den meisten Menschen die Präferenz für die rechte Hand fördert. Es ist weniger wahrscheinlich, dass das C-Gen innerhalb des Genpools vorkommt, aber wenn es vorhanden ist, wird die Handpräferenz des Individuums mit dem C-Gen zufällig bestimmt. Personen mit dem C-Gen haben eine 50-prozentige Chance, Rechtshänder zu sein und eine 50-prozentige Chance, Linkshänder zu sein.

Diese Theorien zur Verursachung der Handpräferenz sind faszinierend, weil sie die Tatsache erklären können, dass die Handseitenpräferenz von Personen mit dem C-Gen (die meisten Linkshänder und einige Rechtshänder) durch externe kulturelle und gesellschaftliche Zwänge beeinflusst werden kann, ein Phänomen die Forscher dokumentiert haben. Diese Theorien können auch das Vorhandensein von rechtshändigen Kindern in Familien mit linkshändigen Eltern und das Vorhandensein von linkshändigen Kindern in Familien mit rechtshändigen Eltern erklären. Wenn der familiäre genetische Pool C-Gene enthält, wird die Handpräferenz durch zufällige Einflüsse zugänglich, einschließlich des Drucks durch familiäres Training und andere Umwelteingriffe, die den Gebrauch einer Hand gegenüber der anderen begünstigen. Der vorgeschlagene genetische Locus, der die Handpräferenz bestimmt, enthält ein Allel von jedem Elternteil, und die verschiedenen möglichen genetischen Kombinationen sind DD-Individuen, die stark rechtshändig sind, DC-Individuen, die ebenfalls meist rechtshändig sind, und CC-Individuen, die entweder rechtshändig sind oder Linkshänder. Diese genetischen Kombinationen hinterlassen bei uns eine überwältigende Mehrheit menschlicher Rechtshänder und eine kleine, aber anhaltende Minderheit von Linkshändern.


Unvollständige Dominanz und Kodominanz

Unvollständige Dominanz ist nicht dasselbe wie Kodominanz. Bei Kodominanz sind beide Allele gleichzeitig im Phänotyp zu sehen. Anstatt einheitlich rosa zu sein, hat eine Blume mit roten und weißen Allelen, die Kodominanz zeigen, rote und weiße Flecken. Wie bei unvollständiger Dominanz ist das F2 Generation aus heterozygoten Pflanzen wird ein Verhältnis von 1:2:1 von roten, gefleckten und weißen Blüten aufweisen. Kodominanz wird auch bei Menschen mit der Blutgruppe AB gezeigt, die Allele für die Blutgruppen A und B werden beide exprimiert.


Verwandte Begriffe aus der Biologie

  • Chromosom – Ein Teil der DNA, der genetische Informationen trägt.
  • Homolog – Die gleiche Funktion oder Struktur innerhalb eines Körpers oder zwischen zwei Arten haben.

1. Mutationen wie SCD, die manchmal tödliche Nebenwirkungen haben, sterben nicht durch natürliche Selektion aus, weil:
A. Die Regierung will, dass sie bleiben.
B. Mutationen funktionieren außerhalb der natürlichen Selektion. Im Gegensatz zu Merkmalen können sie nicht gezüchtet werden.
C. Sie bieten Resistenz oder Immunität gegen andere, schwerwiegendere Krankheiten.
D. Mutationen sind ein Superbug, den Medikamente nicht bekämpfen können.

2. Mutationen werden manchmal auf dem Geschlechtschromosomen, x und Ja. Warum kann ein Mann eine Mutation erben, die von seiner Mutter getragen wird, obwohl seine Mutter selbst die Mutation nicht hat?
A. Das Männchen erbte die rezessive Mutation auf seinem x Chromosom, während seine Mutter die rezessive Mutation auf einem geerbt hat x Chromosom und eine dominante Form des Gens auf ihrem anderen x Chromosom.
B. Das Männchen erbte die dominante Mutation auf seinem x Chromosom, weil seine Mutter die dominante Mutation auf beiden trug x Chromosomen.
C. Das Männchen erbte die dominante Mutation auf seinem Ja Chromosom, weil seine Mutter die dominante Mutation auf ihr trug Ja Chromosom.
D. Das Männchen erbte die dominante Mutation auf seinem Ja Chromosom, weil seine Mutter die rezessive Mutation bei ihr trug Ja Chromosom.

3. Männliche Kalikokatzen sind selten, weil:
A. Das Gen für die Fellfarbe wird auf dem x Chromosom und wird ausschließlich von der Mutter vererbt. Die Mutter müsste sowohl das Gen für orangefarbenes Fell als auch das Gen für schwarzes Fell tragen, damit ihre männlichen Nachkommen ein Kattun werden.
B. Das Gen für die Fellfarbe wird auf dem x Chromosom, und männliche Katzen haben nur eines x Chromosom. Ein Kater müsste zwei haben x Chromosomen oder die Klinefelter-Syndrom-Mutation, um sowohl oranges als auch schwarzes Fell zu erben.
C. Das Gen für die Fellfarbe wird auf dem x Chromosom, und männliche Katzen erben nicht immer das x Chromosom. Deshalb gibt es so viele männliche Albino-Katzen.
D. Das Gen für die Fellfarbe wird auf dem Ja Chromosom, und männliche Katzen erben normalerweise nicht zwei Ja Chromosomen. Ein Kater muss daher ein XYY Genotyp ein Kaliko zu sein.


Gen Pool

Die Summe aller Gene (exprimiert und nicht exprimiert) innerhalb einer Population einer einzigen Art wird als Genpool bezeichnet. Dies ergibt eine breite Palette möglicher Phänotypen und daher umfangreiche Variation zwischen einer einzelnen Art.

Genregulation

Manche Gene werden nur zu bestimmten Zeiten oder in bestimmten Geweben oder Zelltypen exprimiert. Jeden Mechanismus, der die Genexpression induziert oder unterdrückt wird unter dem Begriff Genregulation zusammengefasst.

Genetische Drift

Der Genetiker Sewall Green Wright war der erste, der über diesen Evolutionsmechanismus theoretisierte, wo Bestimmte Individuen innerhalb einer Population produzieren mehr Nachkommen als andere. Dies muss nicht daran liegen, dass diese Personen fitter oder stärker sind (Survival of the Fittest), sondern kann an anderen Faktoren liegen. Ein Beispiel könnten die Alpha-Männchen eines räuberischen Rudels afrikanischer Wildhunde sein, die während einer Jagdreise getötet werden und ein oder zwei schwächere Männchen zurücklassen, um zukünftige Nachkommen zu stellen. Dies führt zu einer Drift in Richtung der genetischen Information dieser Individuen.


Genetische Dominanz

Mendel formulierte das Segregationsgesetz als Ergebnis von Monohybrid-Kreuzexperimenten an Pflanzen. Die spezifischen Merkmale, die er untersuchte, zeigten vollständige Dominanz. Bei vollständiger Dominanz ist ein Phänotyp dominant und der andere rezessiv. Nicht alle Arten der genetischen Vererbung zeigen jedoch eine totale Dominanz.

Bei unvollständiger Dominanz ist kein Allel gegenüber dem anderen vollständig dominant. Bei dieser Art der Zwischenvererbung weisen die resultierenden Nachkommen einen Phänotyp auf, der eine Mischung aus beiden Eltern-Phänotypen ist. Eine unvollständige Dominanz wird bei Löwenmaulpflanzen beobachtet. Die Bestäubung zwischen einer Pflanze mit roten Blüten und einer mit weißen Blüten führt zu einer Pflanze mit rosa Blüten.

In Kodominanzbeziehungen werden beide Allele für ein Merkmal vollständig exprimiert. Kodominanz zeigt sich in Tulpen. Die Bestäubung, die zwischen roten und weißen Tulpenpflanzen auftritt, kann zu einer Pflanze mit Blüten führen, die sowohl rot als auch weiß sind. Manche Leute sind verwirrt über die Unterschiede zwischen unvollständiger Dominanz und Kodominanz.


Geschichte der Genetik

Im 19. Jahrhundert war bekannt, dass Nachkommen ihren Eltern ähneln – aber es war fast nichts darüber bekannt, warum dies geschah. Warum haben manche Kinder einen Elternteil „nachgezogen“, den anderen aber nicht? Warum konnten Pflanzen und Tiere Nachkommen haben, die bei keinem Elternteil Merkmale aufwiesen? Warum ähnelten sich einige Arten mehr als andere?

Im 19. Jahrhundert begann Gregor Mendel, die Vererbung systematisch durch die Züchtung von Erbsenpflanzen zu untersuchen. Er verfolgte mehrere Merkmale von Erbsenpflanzen über mehrere Generationen hinweg und zeichnete auf, welche Arten von Eltern welche Nachkommen hatten. Er leitete erfolgreich die Mathematik hinter dominanten und rezessiven Genen ab – der erste empirische Beweis dafür, dass Merkmale tatsächlich auf messbare Weise von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben wurden.

Ungefähr zur gleichen Zeit schrieb Charles Darwin "The Origin of Species", nachdem er die Veränderungen der Merkmale von Inselfinken in Zeiten von Dürre und Fülle untersucht hatte. Darwin kam zu dem Schluss, dass Finken mit den für das Überleben am besten geeigneten Merkmalen am ehesten überleben, um diese Merkmale weiterzugeben, was im Laufe der Zeit zu Veränderungen in den Merkmalen der Gesamtpopulation führt.

Zusammen mit Mendels Arbeit begann seine Arbeit darauf hinzudeuten, dass alle Arten auf der Erde möglicherweise miteinander verwandt sind und sich allmählich durch die Vererbung verschiedener Merkmale durch natürliche Auslese voneinander entfernt haben könnten.

Von da an entwickelte sich das Gebiet der Genetik langsam. Im frühen 20. Jahrhundert vermuteten Wissenschaftler, die Lichtmikroskope verwendeten, die stark genug waren, um in den Zellkern einer Zelle zu sehen, dass Chromosomen der Sitz der genetischen Information sind. Sie waren in der Lage, die chromosomale Vererbung mit der Merkmalsvererbung zu verbinden und bewiesen, dass die „Anweisungen“ für vererbte Merkmale auf Chromosomen im Kern eukaryontischer Zellen übertragen wurden.

Der nächste große Durchbruch in der Genetik begann im späten 20. Jahrhundert, als die Technologie zum Lesen des Nukleotid-„Quellcodes“ des Genoms verfügbar wurde. Seitdem ist die Technologie schneller, kostengünstiger und genauer geworden – und ermöglicht es Wissenschaftlern, das gesamte Genom vieler Organismen zu sequenzieren und zu vergleichen.


Klicken Sie hier, um unser neuestes Buch, Ein praktischer Leitfaden für Abstammungs- und Beziehungs-DNA-Tests, zu bestellen

Warum haben Zebras zwei verschiedene Farben (schwarz und weiß)? Welche Farbe ist dominant oder rezessiv?

-Ein Gymnasiast aus Ohio

Tolle Fragen! Und nicht unbedingt so einfach zu beantworten.

Erstens dominiert wahrscheinlich Schwarz gegenüber Weiß. Dies ist sinnvoll, da der Verlust von etwas in der Regel rezessiv ist. Und Streifen sind wegen des Fehlens von Pigment weiß.

Für Zebras ist es aber auch sinnvoll, dass Dunkel gegenüber Hell dominant ist, da sie eine dunklere Haut haben. Zebras sind also mit ziemlicher Sicherheit schwarze Tiere mit weißen Streifen.

Jetzt ist es etwas schwieriger, warum sie schwarz-weiße Streifen haben. Wir verstehen ziemlich gut, warum ein Streifen weiß und warum er schwarz ist. Und warum verschiedene Zebraarten eine unterschiedliche Anzahl von Streifen haben.

Was wir noch nicht verstehen, ist, wie es genau passiert. Aber ich gehe gerne auf das ein, was wir tun und wissen es nicht.

Wie Sie sehen werden, hat es mit Zellen zu tun, die sich während der Entwicklung bewegen. Und wenn diese Zellen reifen.

Farbe kommt von Zellen namens Melanozyten

Tiere bestehen aus Billionen von Zellen, von denen jede die Grundeinheit des Lebens ist. In unserem Körper gibt es über 200 verschiedene Arten von Zellen. Und jeder Typ hat eine bestimmte Funktion.

Der wichtige für unsere Diskussion hier wird Melanozyten genannt. Melanozyten sind die Zellen, die Farbe oder Pigment produzieren.

In schwarzen Streifen sind diese Melanozyten an und kurbeln viel Pigment aus. Weiße Streifen haben auch Melanozyten, aber sie bilden kein Pigment. Dadurch erscheinen die Streifen weiß.

Schwarze Streifen haben also Melanozyten, die eingeschaltet sind, und weiße Streifen haben Melanozyten, die ausgeschaltet sind. Was wir noch nicht wissen, ist, warum einige in einem Streifenmuster an- und andere aus sind.

Aber wir haben zumindest eine Vorstellung davon, warum verschiedene Zebraarten eine unterschiedliche Anzahl von Streifen haben. Und einige vernünftige Vermutungen darüber, warum einige ein- und andere ausgeschaltet werden.

Die große Melanozyten-Reifung des Zebras!

Wenn sich Embryonen entwickeln, bewegt sich eine bestimmte Klasse von Stammzellen, die Neuralleistenzellen (NCCs) genannt werden, durch den Körper. Wie Stammzellen können sich NCCs in andere Zellarten verwandeln. Sie entwickeln sich zu Melanozyten, Neuronen (Gehirnzellen), Knochen und Muskeln.


Neuralleistenzellen bewegen sich während
Entwicklung und werden viele
andere Zelltypen
einschließlich Melanozyten.

Einige dieser NCCs bewegen sich entlang der Wirbelsäule und verwandeln sich in Melanozyten. Dann, irgendwann während der Zebraentwicklung, werden einige eingeschaltet und andere bleiben ausgeschaltet.

Damit Melanozyten Pigmente hervorbringen können, müssen bestimmte Gene von anderen Genen in den Melanozyten aktiviert werden. Wenn die Gene nicht eingeschaltet werden, produziert die Zelle kein Pigment und gilt als ausgeschaltet.

Sobald das an der Farberzeugung beteiligte Gen aktiv wird, ist der Melanozyten nun reif und bereit, mit der Pigmentherstellung zu beginnen. Je nachdem, wann die Melanozyten reifen, wird bestimmt, wie viele Streifen jede Zebraart am Ende hat.

Es gibt drei verschiedene Klassen von Zebras: Plains (auch Commons-Zebra genannt), Mountain und das Grevy-Zebra. Hier ist eine Liste der Eigenschaften jedes Zebras und wann die Melanozyten eingeschaltet werden und reifen:

Aus dem Diagramm sieht es so aus, je früher die Melanozyten reifen, desto weniger und breiter die Streifen. Um herauszufinden, warum das so ist, stellen Sie sich den sich entwickelnden Zebrafötus als Ballon vor.

Nehmen wir an, wir zeichnen gleichmäßig verteilte Streifen auf einen kleinen Ballon. Jetzt blasen wir den Ballon ein wenig auf. Was passiert mit den Streifen?

Richtig, sie werden breit. Genau das ist beim Plains Zebra passiert.

Lassen Sie uns nun einige Streifen auf einen mittelgroßen aufgeblasenen Ballon zeichnen. Bei dieser Größe gibt es viel mehr Streifen, die schmal wirken wie ein Grevy-Zebra. Bergzebras fallen irgendwo in die Mitte.

Dies ist eine einfache Erklärung, warum die Zebras unterschiedliche Streifenmusterbreiten haben. Frühreife Melanozyten können sich während des Wachstums weit ausbreiten, während sich später entwickelnde Melanozyten weniger Zeit und Platz haben, um sich auszubreiten.

Das wissen wir also. Wie ich im letzten Abschnitt sagte, wissen wir nicht, warum sie zu reifen beginnen, wenn sie es tun, oder wie das Muster gebildet wird. Oder warum manche einschalten und manche nicht. Aber eines wissen wir, Gene sind zweifellos beteiligt.

Gene müssen eingeschaltet sein, um zu arbeiten

Das Streifenmuster bei Zebras entsteht durch einen Prozess namens selektive Pigmentierung. Um zu verstehen, was das bedeutet, müssen wir ein wenig über Gene sprechen.

Gene wirken wie eine Gebrauchsanweisung und bestimmen viele unserer Eigenschaften wie Augen-, Haar- und Hautfarbe. Es macht also Sinn, dass auch die Anleitung für Zebrastreifen in seinen Genen liegt.


Bestimmte Gene brauchen
dafür zu sein
Melanozyten zu
Pigment machen.

Die schwarze oder weiße Farbe kommt davon, ob die Pigmentgene in den Melanozyten ein- oder ausgeschaltet sind. Ein bedeutet schwarz und aus bedeutet weiß.

Die Pigmentgene werden von anderen Genen an- oder ausgeschaltet. Es sind diese Gene, die das Streifenmuster eines Zebras bestimmen.

Was wir nicht wissen, ist, wie die Gene "wissen", welche Melanozyten sie aufwecken und welche schlafen lassen. Zweifellos sind Gene, die aktivieren oder deaktivieren können, an der Kontrolle von Pigmentgenen beteiligt. Wir sind uns jedoch nicht ganz sicher, welche davon betroffen sind.

Aber die Forscher tappen nicht ganz im Dunkeln. Sie haben herausgefunden, wie bestimmte Streifenmuster bei Fruchtfliegen funktionieren. Und Zebras können einen sehr ähnlichen Satz von Genen verwenden.

Sie haben auch herausgefunden, wie Gene in einem Streifen an bleiben und in einem anderen bei Fruchtfliegen abgeschaltet werden. Zebras könnten einen ähnlichen Mechanismus verwenden, um ihre Streifenmuster zu entwickeln.

Es ist auch möglich, dass im sich entwickelnden Zebra ein spezielles Signal vorhanden ist, das die pigmentierten Melanozyten in einige Bereiche lockt, in andere jedoch nicht. Dies könnte so sein, als ob ein Kaffeeliebhaber Kaffee riecht und sich sofort von der Herkunft des Geruchs angezogen fühlt. Außer in diesem Fall werden dunkle Streifen liebende Melanozyten (solche, die eingeschaltet sind) von den dunklen Streifen angezogen.

Wie Sie sehen, ist definitiv mehr Forschung erforderlich. Hoffentlich können Sie jetzt die schönen, aber komplexen Streifen des Zebras schätzen!


Warum Mendels Arbeit unterschätzt wurde

Wie konnte Mendels wichtiges Werk fast eine Generation lang in Vergessenheit geraten sein?

Vielleicht ist ein Teil der Antwort, dass Mendels Studien nicht neu erschienen. Gärtner hatten seit langem Pflanzenzüchtungsversuche veröffentlicht, die oberflächlich denen von Mendel ähnelten. Zum Beispiel veröffentlichte Thomas Andrew Knight im 19. Jahrhundert fast 100 Artikel zum Thema Gartenbau, darunter einen Artikel über die Vererbung bei Erbsenpflanzen, der Mendels Werk drei Jahrzehnte vordatiert. Diese Studien beinhalteten jedoch weder eine strenge Rückkreuzung der Ausgangspflanzen, um reinrassige Elternstämme zu erzeugen, noch wurde die Anzahl der verschiedenfarbigen Erbsen in den Nachkommen sorgfältig erfasst. Als Mendel versuchte, Knights Experimente zu wiederholen, verbrachte er zwei Jahre damit, reinrassige Pflanzen für jedes der sieben Merkmale zu erzeugen, denen er folgte, und zählte dann sorgfältig Pflanzen mit jedem Merkmal, nachdem die Elternpflanzen systematisch gekreuzt und dann selbstbestäubt wurden. Im Gegensatz zu Knight verfolgte Mendel bei der Entwicklung seiner Experimente eine strenge wissenschaftliche Strategie. Indem er versicherte, dass er am Anfang reinrassige Pflanzen hatte, stellte er sicher, dass seine Ergebnisse reproduzierbar waren. In dieser Hinsicht war Mendels Werk ganz anders als vor ihm. Mendels Entscheidung, diskrete Merkmale zu untersuchen, reinrassige Pflanzen systematisch zu kreuzen und alle Nachkommen zu zählen, ergab das reproduzierbare Verhältnis von dominanten zu rezessiven Merkmalen von 3:1, was zu dem führte, was heute als Mendels Erstes Gesetz, das Gesetz, bezeichnet wird der Segregation.

Ein weiterer Grund, warum Mendels Arbeit zu seinen Lebzeiten nicht gefeiert wurde, ist, dass die wissenschaftliche Gemeinschaft den starken reduktionistischen Ansatz, den Mendel bei der komplexen Frage der Vererbung verfolgte, nicht würdigte. Ganzheitliche und organismische Ansätze waren in Mode, als Mendel seine Experimente durchführte. Am bemerkenswertesten war damals die Arbeit von Charles Darwin, die biologische Exemplare als Ganzes untersuchte und aus der Summe ihrer Merkmale Schlussfolgerungen zog. Allerdings wurde Darwins Arbeit kritisiert, weil sie keinen Mechanismus dafür bot, wie Artenvariationen entstehen könnten. Anders als Darwin vereinfachte Gregor Mendel die Frage, die er beantworten wollte. Anstatt zu fragen "Wie gehen Eigenschaften von den Eltern auf ihre Nachkommen über?" er ging einer wissenschaftlich prüfbareren Frage nach, nämlich: "Kann ich beschreiben und vorhersagen, wie ein Merkmal an die nächste Generation weitergegeben wird?" Die Antworten, die er erhielt, indem er die Frage auseinanderzog, beleuchteten die Lösungen für die komplexeren Fragen der Vererbung. Durch seine akribischen Experimente mit Erbsen begann Mendels Arbeit zu enthüllen, wie komplexe Eigenschaften weitergegeben werden, und im Nexus von Mendels und Darwins Beobachtungen steht ein Modell, nach dem "Abstieg mit Modifikation" entstehen könnte.

Mendels Arbeit war bedeutsam, weil


Inhalt

Der Begriff der Dominanz wurde von Gregor Johann Mendel eingeführt. Obwohl Mendel, "Der Vater der Genetik", den Begriff erstmals in den 1860er Jahren verwendete, war er bis Anfang des 20. Jahrhunderts nicht allgemein bekannt. Mendel beobachtete, dass es für eine Vielzahl von Merkmalen von Gartenerbsen, die mit dem Aussehen von Samen, Samenkapseln und Pflanzen zu tun haben, zwei verschiedene Phänotypen gab, wie runde gegenüber faltigen Samen, gelbe gegenüber grünen Samen, rote gegenüber weißen Blüten oder hohe gegen kurze pflanzen. Wenn sie getrennt gezüchtet wurden, produzierten die Pflanzen Generation für Generation immer die gleichen Phänotypen. Wenn jedoch Linien mit unterschiedlichen Phänotypen gekreuzt (gekreuzt) wurden, zeigte sich bei den Nachkommen nur einer der elterlichen Phänotypen (grün oder rund oder rot oder groß). Wenn diese Hybridpflanzen jedoch gekreuzt wurden, zeigten die Nachkommenpflanzen die beiden ursprünglichen Phänotypen in einem charakteristischen Verhältnis von 3:1, wobei der häufigere Phänotyp der der Elternhybridpflanzen war. Mendel argumentierte, dass jeder Elternteil in der ersten Kreuzung für verschiedene Allele homozygot war (ein Elternteil AA und der andere Elternteil aa), dass jeder ein Allel zu den Nachkommen beitrug, mit dem Ergebnis, dass alle diese Hybriden heterozygot (Aa) waren und dass eines der beiden Allele in der Hybridkreuzung die Expression des anderen dominiert: A maskiert a. Die endgültige Kreuzung zwischen zwei Heterozygoten (Aa X Aa) würde AA-, Aa- und aa-Nachkommen in einem 1:2:1 Genotypverhältnis hervorbringen, wobei die ersten beiden Klassen den (A) Phänotyp und die letzte den (a) Phänotyp zeigen , wodurch das Phänotypverhältnis von 3:1 erzeugt wird.

Mendel verwendete nicht die Begriffe Gen, Allel, Phänotyp, Genotyp, homozygot und heterozygot, die alle später eingeführt wurden. He did introduce the notation of capital and lowercase letters for dominant and recessive alleles, respectively, still in use today.

In 1928, British population geneticist Ronald Fisher proposed that dominance acted based on natural selection through the contribution of modifier genes. In 1929, American geneticist Sewall Wright responded by stating that dominance is simply a physiological consequence of metabolic pathways and the relative necessity of the gene involved. Wright's explanation became an established fact in genetics, and the debate was largely ended. Some traits may have their dominance influenced by evolutionary mechanisms, however. [4] [5] [6]

Chromosomes, genes, and alleles Edit

Most animals and some plants have paired chromosomes, and are described as diploid. They have two versions of each chromosome, one contributed by the mother's ovum, and the other by the father's sperm, known as gametes, described as haploid, and created through meiosis. These gametes then fuse during fertilization during sexual reproduction, into a new single cell zygote, which divides multiple times, resulting in a new organism with the same number of pairs of chromosomes in each (non-gamete) cell as its parents.

Each chromosome of a matching (homologous) pair is structurally similar to the other, and has a very similar DNA sequence (loci, singular locus). The DNA in each chromosome functions as a series of discrete genes that influence various traits. Thus, each gene also has a corresponding homologue, which may exist in different versions called alleles. The alleles at the same locus on the two homologous chromosomes may be identical or different.

The blood type of a human is determined by a gene that creates an A, B, AB or O blood type and is located in the long arm of chromosome nine. There are three different alleles that could be present at this locus, but only two can be present in any individual, one inherited from their mother and one from their father. [7]

If two alleles of a given gene are identical, the organism is called a homozygote and is said to be homozygous with respect to that gene if instead the two alleles are different, the organism is a heterozygote and is heterozygous. The genetic makeup of an organism, either at a single locus or over all its genes collectively, is called its genotype. The genotype of an organism, directly and indirectly, affects its molecular, physical, and other traits, which individually or collectively are called its phenotype. At heterozygous gene loci, the two alleles interact to produce the phenotype.

Complete dominance Edit

In complete dominance, the effect of one allele in a heterozygous genotype completely masks the effect of the other. The allele that masks the other is said to be Dominant to the latter, and the allele that is masked is said to be rezessiv to the former. [8] Complete dominance, therefore, means that the phenotype of the heterozygote is indistinguishable from that of the dominant homozygote.

A classic example of dominance is the inheritance of seed shape (pea shape) in peas. Peas may be round (associated with allele R) or wrinkled (associated with allele R). In this case, three combinations of alleles (genotypes) are possible: RR und rr are homozygous and Rr is heterozygous. Die RR individuals have round peas and the rr individuals have wrinkled peas. In Rr individuals the R allele masks the presence of the R allele, so these individuals also have round peas. Thus, allele R is completely dominant to allele R, and allele R is recessive to allele R.

Incomplete dominance Edit

Incomplete dominance (also called partial dominance, semi-dominance oder intermediate inheritance) occurs when the phenotype of the heterozygous genotype is distinct from and often intermediate to the phenotypes of the homozygous genotypes. For example, the snapdragon flower color is homozygous for either red or white. When the red homozygous flower is paired with the white homozygous flower, the result yields a pink snapdragon flower. The pink snapdragon is the result of incomplete dominance. A similar type of incomplete dominance is found in the four o'clock plant wherein pink color is produced when true-bred parents of white and red flowers are crossed. In quantitative genetics, where phenotypes are measured and treated numerically, if a heterozygote's phenotype is exactly between (numerically) that of the two homozygotes, the phenotype is said to exhibit no dominance at all, i.e. dominance exists only when the heterozygote's phenotype measure lies closer to one homozygote than the other.

When plants of the F1 generation are self-pollinated, the phenotypic and genotypic ratio of the F2 generation will be 1:2:1 (Red:Pink:White). [9]

Co-dominance Edit

Co-Dominanz occurs when the contributions of both alleles are visible in the phenotype.

For example, in the ABO blood group system, chemical modifications to a glycoprotein (the H antigen) on the surfaces of blood cells are controlled by three alleles, two of which are co-dominant to each other (NS , Ich B ) and dominant over the recessive ich at the ABO locus. Die NS und Ich B alleles produce different modifications. The enzyme coded for by NS adds an N-acetylgalactosamine to a membrane-bound H antigen. Die Ich B enzyme adds a galactose. Die ich allele produces no modification. Und so kam es dass der NS und Ich B alleles are each dominant to ich (Ich A Ich A und Ich A ich individuals both have type A blood, and Ich B Ich B und Ich B ich individuals both have type B blood), but Ich A Ich B individuals have both modifications on their blood cells and thus have type AB blood, so the NS und Ich B alleles are said to be co-dominant.

Another example occurs at the locus for the beta-globin component of hemoglobin, where the three molecular phenotypes of Hb A /Hb A , Hb A /Hb S , und Hb S /Hb S are all distinguishable by protein electrophoresis. (The medical condition produced by the heterozygous genotype is called sickle-cell trait and is a milder condition distinguishable from sickle-cell anemia, thus the alleles show incomplete dominance with respect to anemia, see above). For most gene loci at the molecular level, both alleles are expressed co-dominantly, because both are transcribed into RNA.

Co-dominance, where allelic products co-exist in the phenotype, is different from incomplete dominance, where the quantitative interaction of allele products produces an intermediate phenotype. For example, in co-dominance, a red homozygous flower and a white homozygous flower will produce offspring that have red and white spots. When plants of the F1 generation are self-pollinated, the phenotypic and genotypic ratio of the F2 generation will be 1:2:1 (Red:Spotted:White). These ratios are the same as those for incomplete dominance. Again, this classical terminology is inappropriate – in reality such cases should not be said to exhibit dominance at all.

Addressing common misconceptions Edit

While it is often convenient to talk about a rezessives Allel oder ein dominantes Merkmal, dominance is not inherent to either an allele or its phenotype. Dominance is a relationship between two alleles of a gene and their associated phenotypes. A "dominant" allele is dominant to a particular allele of the same gene that can be inferred from the context, but it may be recessive to a third allele, and codominant to a fourth. Similarly, a "recessive" trait is a trait associated with a particular recessive allele implied by the context, but that same trait may occur in a different context where it is due to some other gene and a dominant allele.

Dominance is unrelated to the nature of the phenotype itself, that is, whether it is regarded as "normal" or "abnormal," "standard" or "nonstandard," "healthy" or "diseased," "stronger" or "weaker," or more or less extreme. A dominant or recessive allele may account for any of these trait types.

Dominance does not determine whether an allele is deleterious, neutral or advantageous. However, selection must operate on genes indirectly through phenotypes, and dominance affects the exposure of alleles in phenotypes, and hence the rate of change in allele frequencies under selection. Deleterious recessive alleles may persist in a population at low frequencies, with most copies carried in heterozygotes, at no cost to those individuals. These rare recessives are the basis for many hereditary genetic disorders.

Dominance is also unrelated to the distribution of alleles in the population. Both dominant and recessive alleles can be extremely common or extremely rare.

In genetics, symbols began as algebraic placeholders. When one allele is dominant to another, the oldest convention is to symbolize the dominant allele with a capital letter. The recessive allele is assigned the same letter in lower case. In the pea example, once the dominance relationship between the two alleles is known, it is possible to designate the dominant allele that produces a round shape by a capital-letter symbol R, and the recessive allele that produces a wrinkled shape by a lower-case symbol R. The homozygous dominant, heterozygous, and homozygous recessive genotypes are then written RR, Rr, und rr, bzw. It would also be possible to designate the two alleles as W und w, and the three genotypes WW, Ww, und ww, the first two of which produced round peas and the third wrinkled peas. The choice of "R" oder "W" as the symbol for the dominant allele does not pre-judge whether the allele causing the "round" or "wrinkled" phenotype when homozygous is the dominant one.

A gene may have several alleles. Each allele is symbolized by the locus symbol followed by a unique superscript. In many species, the most common allele in the wild population is designated the wild type allele. It is symbolized with a + character as a superscript. Other alleles are dominant or recessive to the wild type allele. For recessive alleles, the locus symbol is in lower case letters. For alleles with any degree of dominance to the wild type allele, the first letter of the locus symbol is in upper case. For example, here are some of the alleles at the ein locus of the laboratory mouse, Muskulatur: A y , dominant yellow a + , wild type and a bt , black and tan. Die a bt allele is recessive to the wild type allele, and the A y allele is codominant to the wild type allele. Die A y allele is also codominant to the a bt allele, but showing that relationship is beyond the limits of the rules for mouse genetic nomenclature.

Rules of genetic nomenclature have evolved as genetics has become more complex. Committees have standardized the rules for some species, but not for all. Rules for one species may differ somewhat from the rules for a different species. [10] [11]

Multiple alleles Edit

Although any individual of a diploid organism has at most two different alleles at any one locus (barring aneuploidies), most genes exist in a large number of allelic versions in the population as a whole. If the alleles have different effects on the phenotype, sometimes their dominance relationships can be described as a series.

For example, coat color in domestic cats is affected by a series of alleles of the TYR gene (which encodes the enzyme tyrosinase). The alleles C, c b , c s , und c a (full colour, Burmese, Siamese, and albino, respectively) produce different levels of pigment and hence different levels of colour dilution. Die C allele (full colour) is completely dominant over the last three and the c a allele (albino) is completely recessive to the first three. [12] [13] [14]

Autosomal gegen sex-linked dominance Edit

In humans and other mammal species, sex is determined by two sex chromosomes called the X chromosome and the Y chromosome. Human females are typically XX males are typically XY. The remaining pairs of chromosome are found in both sexes and are called autosomes genetic traits due to loci on these chromosomes are described as autosomal, and may be dominant or recessive. Genetic traits on the x und Ja chromosomes are called sex-linked, because they are linked to sex chromosomes, not because they are characteristic of one sex or the other. In practice, the term almost always refers to x-linked traits and a great many such traits (such as red-green colour vision deficiency) are not affected by sex. Females have two copies of every gene locus found on the X chromosome, just as for the autosomes, and the same dominance relationships apply. Males, however, have only one copy of each X chromosome gene locus, and are described as hemizygous for these genes. The Y chromosome is much smaller than the x, and contains a much smaller set of genes, including, but not limited to, those that influence 'maleness', such as the SRY gene for testis determining factor. Dominance rules for sex-linked gene loci are determined by their behavior in the female: because the male has only one allele (except in the case of certain types of Y chromosome aneuploidy), that allele is always expressed regardless of whether it is dominant or recessive. Birds have opposite sex chromosomes: male birds have ZZ and female birds ZW chromosomes. However, inheritance of traits reminds XY-system otherwise male zebra finches may carry white colouring gene in their one of two Z chromosome, but females develop white colouring always. Grasshoppers have XO-system. Females have XX, but males only X. There is no Y chromosome at all.

Epistase Bearbeiten

Epistasis ["epi + Stase = to sit on top"] is an interaction between alleles at two unterschiedlich gene loci that affect a single trait, which may sometimes resemble a dominance interaction between two unterschiedlich alleles at the gleich Ort. Epistasis modifies the characteristic 9:3:3:1 ratio expected for two non-epistatic genes. For two loci, 14 classes of epistatic interactions are recognized. As an example of recessive epistasis, one gene locus may determine whether a flower pigment is yellow (AA oder Aa) or green (aa), while another locus determines whether the pigment is produced (BB oder Bb) oder nicht (bb). In einem bb plant, the flowers will be white, irrespective of the genotype of the other locus as AA, Aa, oder aa. Die bb combination is nicht dominant to the EIN allele: rather, the B gene shows recessive epistasis zum EIN gene, because the B locus when homozygous for the rezessiv Allel (bb) suppresses phenotypic expression of the EIN Ort. In a cross between two AaBb plants, this produces a characteristic 9:3:4 ratio, in this case of yellow : green : white flowers.

In dominant epistasis, one gene locus may determine yellow or green pigment as in the previous example: AA und Aa are yellow, and aa are green. A second locus determines whether a pigment precursor is produced (dd) oder nicht (DD oder Dd). Here, in a DD oder Dd plant, the flowers will be colorless irrespective of the genotype at the EIN locus, because of the epistatic effect of the dominant D Allel. Thus, in a cross between two AaDd plants, 3/4 of the plants will be colorless, and the yellow and green phenotypes are expressed only in dd Pflanzen. This produces a characteristic 12:3:1 ratio of white : yellow : green plants.

Supplementary epistasis occurs when two loci affect the same phenotype. For example, if pigment color is produced by CC oder Cc aber nicht cc, and by DD oder Dd aber nicht dd, then pigment is not produced in any genotypic combination with either cc oder dd. Das ist, beide loci must have at least one dominant allele to produce the phenotype. This produces a characteristic 9:7 ratio of pigmented to unpigmented plants. Complementary epistasis in contrast produces an unpigmented plant if and only if the genotype is cc und dd, and the characteristic ratio is 15:1 between pigmented and unpigmented plants. [fünfzehn]

Classical genetics considered epistatic interactions between two genes at a time. It is now evident from molecular genetics that all gene loci are involved in complex interactions with many other genes (e.g., metabolic pathways may involve scores of genes), and that this creates epistatic interactions that are much more complex than the classic two-locus models.

Hardy–Weinberg principle (estimation of carrier frequency) Edit

The frequency of the heterozygous state (which is the carrier state for a recessive trait) can be estimated using the Hardy–Weinberg formula: p 2 + 2 p q + q 2 = 1 +2pq+q^<2>=1>

This formula applies to a gene with exactly two alleles and relates the frequencies of those alleles in a large population to the frequencies of their three genotypes in that population.

Zum Beispiel, wenn P is the frequency of allele EIN, und Q is the frequency of allele ein then the terms P 2 , 2pq, und Q 2 are the frequencies of the genotypes AA, Aa und aa bzw. Since the gene has only two alleles, all alleles must be either EIN oder ein und P + Q = 1 . Now, if EIN is completely dominant to ein then the frequency of the carrier genotype Aa cannot be directly observed (since it has the same traits as the homozygous genotype AA), however it can be estimated from the frequency of the recessive trait in the population, since this is the same as that of the homozygous genotype aa. i.e. the individual allele frequencies can be estimated: Q = √ f (aa) , P = 1 − Q , and from those the frequency of the carrier genotype can be derived: f (Aa) = 2pq .

This formula relies on a number of assumptions and an accurate estimate of the frequency of the recessive trait. In general, any real-world situation will deviate from these assumptions to some degree, introducing corresponding inaccuracies into the estimate. If the recessive trait is rare, then it will be hard to estimate its frequency accurately, as a very large sample size will be needed.

Dominant versus advantageous Edit

The property of "dominant" is sometimes confused with the concept of advantageous and the property of "recessive" is sometimes confused with the concept of deleterious, but the phenomena are distinct. Dominance describes the phenotype of heterozygotes with regard to the phenotypes of the homozygotes and without respect to the degree to which different phenotypes may be beneficial or deleterious. Since many genetic disease alleles are recessive and because the word dominance has a positive connotation, the assumption that the dominant phenotype is superior with respect to fitness is often made. This is not assured however as discussed below while most genetic disease alleles are deleterious and recessive, not all genetic diseases are recessive.

Nevertheless, this confusion has been pervasive throughout the history of genetics and persists to this day. Addressing this confusion was one of the prime motivations for the publication of the Hardy–Weinberg principle.

The molecular basis of dominance was unknown to Mendel. It is now understood that a gene locus includes a long series (hundreds to thousands) of bases or nucleotides of deoxyribonucleic acid (DNA) at a particular point on a chromosome. The central dogma of molecular biology states that "DNA makes RNA makes protein", that is, that DNA is transcribed to make an RNA copy, and RNA is translated to make a protein. In this process, different alleles at a locus may or may not be transcribed, and if transcribed may be translated to slightly different versions of the same protein (called isoforms). Proteins often function as enzymes that catalyze chemical reactions in the cell, which directly or indirectly produce phenotypes. In any diploid organism, the DNA sequences of the two alleles present at any gene locus may be identical (homozygous) or different (heterozygous). Even if the gene locus is heterozygous at the level of the DNA sequence, the proteins made by each allele may be identical. In the absence of any difference between the protein products, neither allele can be said to be dominant (see Co-Dominanz, above). Even if the two protein products are slightly different (allozymes), it is likely that they produce the same phenotype with respect to enzyme action, and again neither allele can be said to be dominant.

Loss of function and haplosufficiency Edit

Dominance typically occurs when one of the two alleles is non-functional at the molecular level, that is, it is not transcribed or else does not produce a functional protein product. This can be the result of a mutation that alters the DNA sequence of the allele. [ Zitat benötigt ] An organism homozygous for the non-functional allele will generally show a distinctive phenotype, due to the absence of the protein product. For example, in humans and other organisms, the unpigmented skin of the albino phenotype [16] results when an individual is homozygous for an allele that encodes a non-functional version of an enzyme needed to produce the skin pigment melanin. It is important to understand that it is not the lack of function that allows the allele to be described as recessive: this is the interaction with the alternative allele in the heterozygote. Three general types of interaction are possible:

  1. In the typical case, the single functional allele makes sufficient protein to produce a phenotype identical to that of the homozygote: this is called haplosufficiency. For example, suppose the standard amount of enzyme produced in the functional homozygote is 100%, with the two functional alleles contributing 50% each. The single functional allele in the heterozygote produces 50% of the standard amount of enzyme, which is sufficient to produce the standard phenotype. If the heterozygote and the functional-allele homozygote have identical phenotypes, the functional allele is dominant to the non-functional allele. This occurs at the albino gene locus: the heterozygote produces sufficient enzyme to convert the pigment precursor to melanin, and the individual has standard pigmentation.
  2. Less commonly, the presence of a single functional allele gives a phenotype that is not normal but less severe than that of the non-functional homozygote. This occurs when the functional allele is not haplo-sufficient. The terms haplo-insufficiency and incomplete dominance are typically applied to these cases. The intermediate interaction occurs where the heterozygous genotype produces a phenotype intermediate between the two homozygotes. Depending on which of the two homozygotes the heterozygote most resembles, one allele is said to show incomplete dominance over the other. For example, in humans the Hb gene locus is responsible for the Beta-chain protein (HBB) that is one of the two globin proteins that make up the blood pigment hemoglobin. [16] Many people are homozygous for an allele called Hb A some persons carry an alternative allele called Hb S , either as homozygotes or heterozygotes. The hemoglobin molecules of Hb S /Hb S homozygotes undergo a change in shape that distorts the morphology of the red blood cells, and causes a severe, life-threatening form of anemia called sickle-cell anemia. Persons heterozygous Hb A /Hb S for this allele have a much less severe form of anemia called sickle-cell trait. Because the disease phenotype of Hb A /Hb S heterozygotes is more similar to but not identical to the Hb A /Hb A homozygote, the Hb A allele is said to be incompletely dominant zum Hb S Allel.
  3. Rarely, a single functional allele in the heterozygote may produce insufficient gene product for any function of the gene, and the phenotype resembles that of the homozygote for the non-functional allele. This complete haploinsufficiency is very unusual. In these cases, the non-functional allele would be said to be dominant to the functional allele. This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. The presence of the defective protein "dominates" the standard protein, and the disease phenotype of the heterozygote more closely resembles that of the homozygote for two defective alleles. The term "dominant" is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. This phenomenon occurs in a number of trinucleotide repeat diseases, one example being Huntington's disease. [17]

Dominant-negative mutations Edit

Many proteins are normally active in the form of a multimer, an aggregate of multiple copies of the same protein, otherwise known as a homomultimeric protein or homooligomeric protein. In fact, a majority of the 83,000 different enzymes from 9800 different organisms in the BRENDA Enzyme Database [18] represent homooligomers. [19] When the wild-type version of the protein is present along with a mutant version, a mixed multimer can be formed. A mutation that leads to a mutant protein that disrupts the activity of the wild-type protein in the multimer is a dominant-negative mutation.

A dominant-negative mutation may arise in a human somatic cell and provide a proliferative advantage to the mutant cell, leading to its clonal expansion. For instance, a dominant-negative mutation in a gene necessary for the normal process of programmed cell death (Apoptosis) in response to DNA damage can make the cell resistant to apoptosis. This will allow proliferation of the clone even when excessive DNA damage is present. Such dominant-negative mutations occur in the tumor suppressor gene p53. [20] [21] The P53 wild-type protein is normally present as a four-protein multimer (oligotetramer). Dominant-negative p53 mutations occur in a number of different types of cancer and pre-cancerous lesions (e.g. brain tumors, breast cancer, oral pre-cancerous lesions and oral cancer). [20]

Dominant-negative mutations also occur in other tumor suppressor genes. For instance two dominant-negative germ line mutations were identified in the Ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which increases susceptibility to breast cancer. [22] Dominant negative mutations of the transcription factor C/EBPα can cause acute myeloid leukemia. [23] Inherited dominant negative mutations can also increase the risk of diseases other than cancer. Dominant-negative mutations in Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) are associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. [24]

Dominant-negative mutations have also been described in organisms other than humans. In fact, the first study reporting a mutant protein inhibiting the normal function of a wild-type protein in a mixed multimer was with the bacteriophage T4 tail fiber protein GP37. [25] Mutations that produce a truncated protein rather than a full-length mutant protein seem to have the strongest dominant-negative effect in the studies of P53, ATM, C/EBPα, and bacteriophage T4 GP37.

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example, the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [26] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). [27] Many of these alleles produce little or no PAH, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

To illustrate these nuances, the genotypes and phenotypic consequences of interactions among three hypothetical PAH alleles are shown in the following table: [28]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), PAH activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phe] is about 60 μM (= μmol/L). In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), PAH activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

In dem AB heterozygote, PAH activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. Und so kam es dass der EIN allele is dominant to the B allele with respect to PKU, but the B allele is incompletely dominant to the EIN allele with respect to its molecular effect, determination of PAH activity level (0.3% < 30% << 100%). Endlich, das EIN allele is an incomplete dominant to B with respect to [Phe], as 60 μM < 120 μM << 600 μM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele C, ein CC homozygote produces a very small amount of PAH enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.