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11.4: Was ist eine Mutation? - Biologie

11.4: Was ist eine Mutation? - Biologie


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Im Laufe des Lebens kann sich unsere DNA verändern oder Mutationen in der Basenfolge: A, C, G und T. Das kann gut oder schlecht sein.

Eine Mutation ist eine Veränderung unserer DNA-Sequenz, entweder durch Fehler beim Kopieren der DNA oder durch Umwelteinflüsse wie UV-Licht und Zigarettenrauch. Mutationen können während der DNA-Replikation auftreten, wenn Fehler gemacht und nicht rechtzeitig korrigiert werden. Mutationen können auch als Folge der Exposition gegenüber Umweltfaktoren wie Rauchen, Sonnenlicht und Strahlung auftreten. Oft können Zellen jeden potenziell mutationsverursachenden Schaden erkennen und ihn reparieren, bevor er zu einer festen Mutation wird.

Mutationen tragen zur genetischen Variation innerhalb einer Art bei. Auch Mutationen können vererbt werden, insbesondere wenn sie sich positiv auswirken. Zum Beispiel wird die Krankheit Sichelzellenanämie durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das den Aufbau eines Proteins namens Hämoglobin anweist. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen eine abnormale, starre Sichelform annehmen. In afrikanischen Populationen schützt diese Mutation jedoch auch vor Malaria.

Mutationen können jedoch auch die normale Genaktivität stören und Krankheiten wie Krebs verursachen. Krebs ist die häufigste genetische Erkrankung des Menschen; es wird durch Mutationen in einer Reihe von wachstumskontrollierenden Genen verursacht. Manchmal können von Geburt an fehlerhafte, krebserregende Gene vorhanden sein, die das Risiko einer Person erhöhen, an Krebs zu erkranken.

Eine Illustration, um ein Beispiel für eine DNA-Mutation zu zeigen. Bildnachweis: Genome Research Limited


Genmutationen: Ursachen, Beispiele und Typen

Der Begriff ‘Mutation’ wurde von Hugo De Vries, einem niederländischen Botaniker, eingeführt und auch Mendels Vererbungsgesetze wiederentdeckt.

Mutation ist eine plötzliche, erbliche Veränderung der genetischen Ausstattung eines Organismus. Es gibt zwei Arten von Mutationen: Genmutationen oder Punktmutationen und Chromosomenmutationen.

Genmutationen umfassen Veränderungen in der Struktur oder Zusammensetzung von Genen, während Chromosomenmutationen oder Chromosomenaberrationen Veränderungen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen beinhalten, über die in den vorhergehenden Absätzen diskutiert wurde.

Da das Gen aus wenigen DNA-Segmenten besteht, beinhalten Genmutationen Veränderungen in der Anzahl oder Anordnung von Nukleotiden. Somit verändern oder modifizieren Genmutationen die Expression eines bestimmten Gens. Sichelzellenanämie, Chlorophyllmangel bei Pflanzen und Albinismus (Pigmentverlust) werden durch Genmutationen verursacht. Natürlich vorkommende Mutationen werden als spontane Mutationen bezeichnet. Im Jahr 1910 fand Morgan wenige weißäugige Drosophila in einer Population von keiner – mal rotäugigen Drosophila. Bei Drosophila entstanden viele mutierte Formen wie weißes Auge, schwarzer Körper, verkümmerte Flügel durch spontane Mutationen.

Mutationen, die durch mutagene Stoffe wie Röntgenstrahlen, UV-Strahlen, Senfgas, Formaldehyd, Koffein, Phenol usw. verursacht werden, werden als induzierte Mutationen bezeichnet. Im Gegensatz zu spontanen Mutationen ist die Häufigkeit induzierter Mutationen hoch.

Ursachen von Genmutationen:

Da Genmutationen oder Punktmutationen Veränderungen in der Anzahl von Nukleotiden in einem DNA-Segment oder Cistron beinhalten, werden sie auch als Frameshift-Mutationen bezeichnet. Die Addition oder Insertion von einem oder mehreren Nukleotiden oder die Deletion von einem oder mehreren Nukleotiden verändert die Sequenz von Aminosäuren während der Proteinsynthese. Wird ein Nukleotidpaar (= stickstoffhaltiges Basenpaar) durch ein anderes Paar ersetzt (Substitutionsmutationen), so entstehen auch Genmutationen.

Diese Substitutionen werden entweder verursacht durch:

Im Übergang wird ein Purin durch ein anderes Purin ersetzt und ein Pyrimidin wird durch ein anderes Pyrimidin ersetzt, d. h. A = T wird durch G = C ersetzt oder umgekehrt. In der trans-Version wird ein Purin durch ein Pyrimidin oder ein Pyrimidin durch ein Purin ersetzt, d. h. C = G wird durch G = C ersetzt oder A = I wird durch T = A ersetzt.

Beispiele für Genmutationen:

Die frühesten Aufzeichnungen über Genmutationen stammen aus dem Jahr 1791, als Seth Wright in seiner Schafherde ein Lamm mit ungewöhnlich kurzen Beinen beobachtete. Dieses kurzbeinige oder Ancon-Schaf konnte den niedrigen Steinzaun nicht überqueren und die Ernte auf den nahe gelegenen Feldern beschädigen. Wright dachte, dass es sich aus diesem Grund lohnen würde, eine ganze Herde dieser kurzbeinigen Schafe zu haben.

In den nachfolgenden Generationen wurde dieser Charakter übertragen und eine Linie entwickelt, bei der alle Schafe kurze Beine hatten. Dieses Merkmal resultierte aus einer rezessiven Mutation und die kurzbeinigen Individuen waren homozygot rezessiv. Diese Genmutation wurde zu einer Zeit entdeckt, als die Wissenschaft der Genetik noch nicht einmal geboren wurde.

Die wissenschaftliche Erforschung von Mutationen begann 1910, als T.H. Morgan begann seine Arbeit an Drosophila melanogaster erfolgreich und berichtete von weißäugigen männlichen Individuen unter normalen rotäugigen Weibchen. Später stellte sich heraus, dass das Gen für dieses Zeichen auf dem Geschlechtschromosom gefunden wurde.

Die humane Blutkrankheit Sichelzellenanämie ist ein weiteres Beispiel für Punktmutationen. Es wird durch abnormales Hämoglobin S verursacht, das ein unzureichender Sauerstoffträger ist. Es wurde beobachtet, dass sich das abnormale Hämoglobin vom normalen nur in seinen beiden P-Polypeptidketten (Hämoglobin 2 Alpha- und 2 Beta-Ketten) unterscheidet, die die Aminosäure Valin anstelle von Glutaminsäure an der sechsten Position enthalten.

Eine geringfügige Veränderung, an der zwei Nukleotide in der DNA beteiligt sind, führt zu einer Substitution der Aminosäure und erzeugt somit eine tiefgreifende Veränderung, die die Synthese von normalem Hämoglobin verhindert. Thalassämie, Phenylketonurie, Alcaptonurie und viele andere menschliche Krankheiten werden durch einfache Basensubstitution im Nukleotid verursacht, die die Synthese von normalem Protein verhindert. Genmutationen verursachen zwar eine winzige Änderung der Basenpaarung, ihre Auswirkungen werden jedoch weitgehend von den Organismen wahrgenommen, die ein solches mutiertes Gen tragen.

Arten von Mutationen:

Im Allgemeinen sind Mutationen schädlich oder schädlich und haben keine sichtbaren Auswirkungen. Weniger als 20% Mutationen sind tödlich. Die mutierten Gene, wenn sie in homozygotem Zustand vorliegen, führen zum Tod des Organismus. Mutante Gene sind meist rezessiv gegenüber dem normalen Gen. Diese Gene entfalten ihre Wirkung nur im homozygoten Zustand und bleiben daher eine Zeit lang unentdeckt. Das bedeutet, dass die Mutationsrate tatsächlich viel höher ist als die Häufigkeit von sichtbaren oder nachweisbaren Mutationen.

(i) Vorwärts- und Rückwärtsmutationen:

Eine Mutation vom Wildtyp (Urtyp) zu einem neuen Typ wird als Vorwärtsmutation bezeichnet. Das mutierte Gen kann zum Wildtyp zurück mutieren. Es ist als Rückmutation bekannt.

(ii) Somatische und Gametische Mutationen:

Mutationen, die in somatischen oder nicht-reproduktiven Zellen auftreten, werden als somatische Mutationen bezeichnet, diese sind nicht vererbbar und gehen mit dem Tod des mutierten Organismus verloren. Mutationen in Keimzellen oder Gameten erzeugen gametische Mutationen, die vererbbar sind.

(iii) Spontane und induzierte Mutationen.

Spontane Mutationen treten unter natürlichen Bedingungen auf und haben eine sehr geringe Häufigkeit. Unter experimentellen oder künstlichen Bedingungen werden induzierte Mutationen verursacht. Jedes physikalische oder chemische Mittel, das eine Mutation in einen Organismus einführt, ist ein mutagenes oder mutagenes Mittel. H. J. Muller (1927) induzierte Mutationen bei Drosophila durch Röntgenstrahlen und beobachtete, dass die Häufigkeit der Mutationen direkt proportional zur Menge der Röntgenstrahlen ist.

Rolle der Mutation in der Evolution:

Hugo De Vries (1901) aus den Niederlanden hat die Mutationstheorie der Evolution aufgestellt. Seiner Meinung nach entwickeln sich neue Arten aus früheren Arten, nicht durch natürliche Selektion und Anhäufung kleiner, kontinuierlicher Variationen über Generationen hinweg, sondern durch plötzliche erbliche Veränderungen in den Eigenschaften der Individuen. Später wurde die Mutationstheorie weithin kritisiert, weil “neue Arten nur durch Mutation entstanden sind”.

Derzeit gelten Mutationen als Rohstoff für die Evolution. Andere Kräfte der Evolution wie natürliche Selektion, Isolation, genetische Drift etc. wirken auf Mutationen, um Divergenz in die natürlich untereinander züchtenden Populationen zu bringen. Obwohl die meisten Mutationen für ihre Besitzer schädlich oder nachteilig sind, können einige harmlos und einige vorteilhaft sein.

Nützlichkeit der Mutation:

Verfahren zum Induzieren von Mutationen werden auf der ganzen Welt in großem Umfang bei der Verbesserung von Nutzpflanzen einschließlich Nahrungsmittel-, Futter-, Gartenbau-, Heil- oder Industriepflanzen verwendet. Dies geschieht mit Hilfe einiger Mutagene wie einiger Chemikalien und Strahlungen. Als chemische Mutagene werden Lachgas, Ethylen, Colchicin, Senfgas etc. verwendet.

Auch Bestrahlungen mit Röntgen-, Gammastrahlen etc. werden verwendet, um Mutationen zu induzieren. Viele ertragreiche, protein- und vitaminreiche Pflanzen wurden durch Bestrahlung entwickelt. Zuckergehalte von Zuckerrohr, Ölgehalte von Ölsaaten, Ballaststoffgehalte vieler faserliefernder Pflanzen wurden durch künstliche Mutation verbessert. Einige Schadinsekten werden durch künstliche Mutation sterilisiert, was ein wichtiger Versuch zur Schädlingsbekämpfung ist.

(ii) In der Tierzucht:

Die Zucht von Nutztieren durch Mutation kann zu gesünderen und krankheitsresistenteren Tierarten führen. Zu diesem Zweck wurden jedoch selten induzierte Mutanten ausprobiert, obwohl sich auch eine Reihe von mutierten Tierarten als nützlich erwiesen hat.

Die im vorigen Absatz beschriebene kurzbeinige Eichelschafe gehört in diese Kategorie. Nun wurden bestimmte mutierte Sorten von Rindern, Pferden, Tauben und Katzen ausgewählt und gekreuzt, um ihre Rassen zu erhalten. In den USA, Australien und Neuseeland wurden einige neue Schafrassen entwickelt.

(iii) In Mikroorganismen:

Es ist einfacher, Mutationen in Mikroorganismen wie Brotschimmel-Neurospora (ein einzelliger Pilz) und dem Darmbakterium Escherichia coli zu induzieren als die höheren Pflanzen und Tiere. Haploide Mikroorganismen besitzen nur eine Kopie jedes Gens. In ihnen wird jede einzelne Mutation in derselben Generation exprimiert und ist daher leicht zu lokalisieren. Die Entwicklung besserer Sorten von Hefe, Penicillium und einigen anderen Mikroorganismen kann die kommerzielle Produktion von Alkohol, Antibiotika, Säuren und Lösungsmitteln erhöhen.


11.1 Entdecken, wie sich Populationen verändern

Die Evolutionstheorie durch natürliche Selektion beschreibt einen Mechanismus für den Artenwandel im Laufe der Zeit. Dieser Artenwechsel war schon lange vor Darwin vorgeschlagen und diskutiert worden. Die Ansicht, dass Arten statisch und unveränderlich sind, wurde in den Schriften von Platon begründet, aber es gab auch alte Griechen, die evolutionäre Ideen zum Ausdruck brachten.

Im 18. Jahrhundert wurden die Ideen über die Evolution der Tiere von dem Naturforscher Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon und sogar von Charles Darwins Großvater, Erasmus Darwin, wieder eingeführt. In dieser Zeit wurde auch akzeptiert, dass es ausgestorbene Arten gab. Zur gleichen Zeit schlug James Hutton, der schottische Naturforscher, vor, dass geologische Veränderungen allmählich durch die Anhäufung kleiner Veränderungen von Prozessen (über lange Zeiträume) auftraten, genau wie heute. Dies stand im Gegensatz zu der vorherrschenden Ansicht, dass die Geologie des Planeten eine Folge katastrophaler Ereignisse war, die sich in einer relativ kurzen Vergangenheit ereigneten. Huttons Ansicht wurde später im 19. Jahrhundert durch den Geologen Charles Lyell populär gemacht. Lyell wurde ein Freund von Darwin und seine Ideen beeinflussten Darwins Denken sehr. Lyell argumentierte, dass das höhere Alter der Erde mehr Zeit für den allmählichen Wandel der Arten gebe, und der Prozess lieferte eine Analogie für den allmählichen Wandel der Arten.

Im frühen neunzehnten Jahrhundert veröffentlichte Jean-Baptiste Lamarck ein Buch, das einen Mechanismus für evolutionäre Veränderungen detailliert beschreibt, der heute als Vererbung erworbener Eigenschaften bezeichnet wird. Nach Lamarcks Theorie könnten Veränderungen eines Individuums, die durch seine Umgebung verursacht werden, oder die Nutzung oder Nichtnutzung einer Struktur während ihrer Lebenszeit von ihren Nachkommen vererbt werden und somit eine Veränderung in einer Art bewirken. Während dieser von Lamarck beschriebene Mechanismus für evolutionäre Veränderungen in Misskredit gebracht wurde, hatten Lamarcks Ideen einen wichtigen Einfluss auf das evolutionäre Denken. Die Inschrift auf der Statue von Lamarck, die vor den Toren des Jardin des Plantes in Paris steht, bezeichnet ihn als „Begründer der Evolutionslehre“.

Charles Darwin und die natürliche Selektion

Der eigentliche Mechanismus der Evolution wurde Mitte des 19. Jahrhunderts von zwei Naturforschern, Charles Darwin und Alfred Russell Wallace, unabhängig voneinander erdacht und beschrieben. Wichtig ist, dass jeder auf Expeditionen in die Tropen Zeit damit verbrachte, die Natur zu erkunden. Von 1831 bis 1836 bereiste Darwin die Welt auf H.M.S. Beagle, besucht Südamerika, Australien und die Südspitze Afrikas. Wallace reiste von 1848 bis 1852 nach Brasilien, um im Amazonas-Regenwald Insekten zu sammeln, und von 1854 bis 1862 zum malaiischen Archipel (westlich von Ecuador). Auf diesen Inseln beobachtete Darwin Arten von Organismen auf verschiedenen Inseln, die eindeutig ähnlich waren, aber deutliche Unterschiede aufwiesen. Zum Beispiel umfassten die Bodenfinken, die die Galápagos-Inseln bewohnten, mehrere Arten, von denen jede eine einzigartige Schnabelform aufwies (Abbildung 11.2). Er beobachtete, dass diese Finken einer anderen Finkenart auf dem südamerikanischen Festland sehr ähnlich waren und dass die Artengruppe auf den Galápagos eine abgestufte Reihe von Schnabelgrößen und -formen bildete, mit sehr kleinen Unterschieden zwischen den ähnlichsten. Darwin stellte sich vor, dass die Inselarten alle Arten sein könnten, die von einer ursprünglichen Festlandart modifiziert wurden. Im Jahr 1860 schrieb er: „Wenn man diese Abstufung und Vielfalt der Struktur in einer kleinen, eng verwandten Gruppe von Vögeln sieht, könnte man sich wirklich vorstellen, dass aus einem ursprünglichen Mangel an Vögeln in diesem Archipel eine Art genommen und für verschiedene Zwecke modifiziert wurde. ” 2

Wallace und Darwin beobachteten beide ähnliche Muster in anderen Organismen und entwickelten unabhängig voneinander einen Mechanismus, um zu erklären, wie und warum solche Veränderungen stattfinden könnten. Darwin nannte diesen Mechanismus natürliche Selektion. Die natürliche Selektion, argumentierte Darwin, sei ein unvermeidliches Ergebnis von drei Prinzipien, die in der Natur wirksam seien. Erstens werden die Eigenschaften von Organismen vererbt oder von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Zweitens werden mehr Nachkommen produziert, als überleben können, dh die Ressourcen für das Überleben und die Fortpflanzung sind begrenzt. Die Reproduktionsfähigkeit aller Organismen übersteigt die Verfügbarkeit von Ressourcen, um ihre Zahl zu stützen. Somit gibt es in jeder Generation einen Wettbewerb um diese Ressourcen. Sowohl Darwin als auch Wallace haben dieses Prinzip verstanden, indem sie einen Aufsatz des Ökonomen Thomas Malthus gelesen haben, der dieses Prinzip in Bezug auf die menschliche Bevölkerung diskutierte. Drittens unterscheiden sich die Nachkommen hinsichtlich ihrer Eigenschaften untereinander, und diese Variationen werden vererbt. Aus diesen drei Prinzipien folgerten Darwin und Wallace, dass Nachkommen mit ererbten Eigenschaften, die es ihnen ermöglichen, am besten um begrenzte Ressourcen zu konkurrieren, überleben und mehr Nachkommen haben werden als Individuen mit Variationen, die weniger in der Lage sind, zu konkurrieren. Da Merkmale vererbt werden, werden diese Merkmale in der nächsten Generation besser vertreten sein. Dies wird zu einer Veränderung der Populationen über Generationen hinweg in einem Prozess führen, den Darwin als „Abstieg mit Modifikation“ bezeichnete.

Abhandlungen von Darwin und Wallace (Abbildung 11.3), die die Idee der natürlichen Selektion vorstellten, wurden 1858 gemeinsam vor der Linnaean Society in London gelesen. Das folgende Jahr Darwins Buch, Über die Entstehung der Arten, veröffentlicht wurde, in dem seine Argumente für die Evolution durch natürliche Auslese sehr detailliert dargelegt wurden.

Demonstrationen der Evolution durch natürliche Auslese können zeitaufwendig sein. Eine der besten Demonstrationen waren die Vögel, die die Theorie inspirierten, die Galápagos-Finken. Peter und Rosemary Grant und ihre Kollegen haben seit 1976 jedes Jahr Galápagos-Finkpopulationen untersucht und wichtige Demonstrationen der Funktionsweise der natürlichen Selektion geliefert. Die Grants fanden Veränderungen von Generation zu Generation in den Schnabelformen der Mittelgrundfinken auf der Galápagos-Insel Daphne Major. Der mittelgroße Fink ernährt sich von Samen. Die Vögel haben Variationen in der Schnabelform geerbt, wobei einige Individuen breite, tiefe Schnabel haben und andere dünnere Schnabel. Großschnabelvögel ernähren sich effizienter von großen, harten Samen, während Vögel mit kleinerem Schnabel sich effizienter von kleinen, weichen Samen ernähren. 1977 veränderte eine Dürreperiode die Vegetation auf der Insel. Nach diesem Zeitraum ging die Anzahl der Samen dramatisch zurück: Der Rückgang bei kleinen, weichen Samen war größer als der Rückgang bei großen, harten Samen. Die Großschnabelvögel konnten im folgenden Jahr besser überleben als die Kleinschnabelvögel. Im Jahr nach der Dürre, als die Grants die Schnabelgrößen in der stark reduzierten Population maßen, stellten sie fest, dass die durchschnittliche Schnabelgröße größer war (Abbildung 11.4). Dies war ein klarer Beweis für die natürliche Selektion (Unterschiede im Überleben) der Schnabelgröße, die durch die Verfügbarkeit von Samen verursacht wurde. Die Grants hatten die Vererbung von Schnabelgrößen untersucht und wussten, dass die überlebenden Großschnabelvögel dazu neigen würden, Nachkommen mit größeren Schnabeln zu produzieren, so dass die Auswahl zu einer Evolution der Schnabelgröße führen würde. Nachfolgende Studien der Grants haben die Auswahl und Entwicklung der Schnabelgröße dieser Art als Reaktion auf sich ändernde Bedingungen auf der Insel gezeigt. Die Entwicklung hat sowohl zu größeren Rechnungen, wie in diesem Fall, als auch zu kleineren Rechnungen stattgefunden, als große Samen selten wurden.

Variation und Anpassung

Natürliche Selektion kann nur stattfinden, wenn es Unterschiede oder Unterschiede zwischen Individuen in einer Population gibt. Wichtig ist, dass diese Unterschiede eine genetische Grundlage haben müssen, sonst führt die Selektion nicht zu Veränderungen in der nächsten Generation. Dies ist kritisch, da Variationen zwischen Individuen durch nicht-genetische Gründe verursacht werden können, wie z. B. eine Person, die aufgrund einer besseren Ernährung und nicht aufgrund unterschiedlicher Gene größer ist.

Die genetische Vielfalt in einer Population stammt aus zwei Hauptquellen: Mutation und sexuelle Fortpflanzung. Mutation, eine Veränderung der DNA, ist die ultimative Quelle für neue Allele oder neue genetische Variationen in jeder Population. Ein Individuum mit einem mutierten Gen kann ein anderes Merkmal aufweisen als andere Individuen in der Population. Dies ist jedoch nicht immer der Fall. Eine Mutation kann eines von drei Auswirkungen auf das Aussehen (oder Phänotyp) des Organismus haben:

  • Eine Mutation kann den Phänotyp des Organismus in einer Weise beeinflussen, die ihm eine verringerte Fitness verleiht – eine geringere Überlebenswahrscheinlichkeit, was zu weniger Nachkommen führt.
  • Eine Mutation kann einen Phänotyp erzeugen, der sich positiv auf die Fitness auswirkt.
  • Viele Mutationen, sogenannte neutrale Mutationen, haben keinen Einfluss auf die Fitness.

Mutationen können auch eine ganze Reihe von Effektstärken auf die Fitness des Organismus haben, der sie in ihrem Phänotyp ausdrückt, von einer kleinen bis zu einer großen Wirkung. Sexuelle Fortpflanzung und Kreuzung in der Meiose führen auch zu genetischer Vielfalt: Wenn sich zwei Elternteile fortpflanzen, fügen sich einzigartige Kombinationen von Allelen zusammen, um einzigartige Genotypen und somit Phänotypen in jedem der Nachkommen zu erzeugen.

Eine erbliche Eigenschaft, die das Überleben und die Fortpflanzung eines Organismus in seiner gegenwärtigen Umgebung unterstützt, wird als Anpassung bezeichnet. Eine Anpassung ist eine „Anpassung“ des Organismus an die Umwelt. Die Anpassung an eine Umwelt erfolgt, wenn im Laufe der Zeit eine Änderung im Bereich der genetischen Variation auftritt, die die Anpassung der Population an ihre Umwelt erhöht oder aufrechterhält. Die Variationen der Finkenschnäbel verlagerten sich von Generation zu Generation und sorgten für eine Anpassung an die Nahrungsverfügbarkeit.

Ob ein Merkmal günstig ist oder nicht, hängt von der jeweiligen Umgebung ab. Dieselben Merkmale haben nicht immer denselben relativen Nutzen oder Nachteil, da sich die Umgebungsbedingungen ändern können. Zum Beispiel profitierten Finken mit großen Schnäbeln in einem Klima, während kleine Schnäbel in einem anderen Klima ein Nachteil waren, das Verhältnis kehrte sich um.

Muster der Evolution

Die Evolution der Arten hat zu enormen Variationen in Form und Funktion geführt. Wenn sich zwei Arten von einem gemeinsamen Punkt aus in unterschiedliche Richtungen entwickeln, wird dies als divergente Evolution bezeichnet. Eine solche unterschiedliche Entwicklung zeigt sich in den Formen der Fortpflanzungsorgane von Blütenpflanzen, die die gleiche grundlegende Anatomie teilen, jedoch aufgrund der Selektion in verschiedenen physischen Umgebungen und der Anpassung an verschiedene Arten von Bestäubern sehr unterschiedlich aussehen können (Abbildung 11.5 .). ).

In anderen Fällen entwickeln sich ähnliche Phänotypen unabhängig voneinander bei entfernt verwandten Arten. Zum Beispiel hat sich der Flug sowohl bei Fledermäusen als auch bei Insekten entwickelt, und beide haben Strukturen, die wir als Flügel bezeichnen, die Anpassungen an den Flug sind. Die Flügel von Fledermäusen und Insekten haben sich jedoch aus sehr unterschiedlichen ursprünglichen Strukturen entwickelt. Wenn ähnliche Strukturen durch Evolution unabhängig voneinander in verschiedenen Arten entstehen, wird dies als konvergente Evolution bezeichnet. Die Flügel von Fledermäusen und Insekten werden als analoge Strukturen bezeichnet, sie sind in Funktion und Aussehen ähnlich, haben jedoch keinen gemeinsamen Ursprung. Stattdessen entwickelten sie sich unabhängig in den beiden Linien. Die Flügel eines Kolibris und eines Straußes sind homologe Strukturen, das heißt, sie haben Ähnlichkeiten (trotz ihrer Unterschiede, die sich aus der evolutionären Divergenz ergeben). Die Flügel von Kolibris und Straußen entwickelten sich in der Kolibri- und der Straußlinie nicht unabhängig voneinander - sie stammten von einem gemeinsamen Vorfahren mit Flügeln ab.

Die moderne Synthese

Die Mechanismen der Vererbung, die Genetik, waren zu der Zeit noch nicht verstanden, als Darwin und Wallace ihre Idee der natürlichen Selektion entwickelten. Dieser Mangel an Verständnis war ein Stolperstein, um viele Aspekte der Evolution zu verstehen. Tatsächlich war die Mischvererbung die vorherrschende (und falsche) genetische Theorie der Zeit, was es schwierig machte zu verstehen, wie die natürliche Selektion funktionieren könnte. Darwin und Wallace wussten nichts von der Genetik-Arbeit des österreichischen Mönchs Gregor Mendel, die 1866 kurz nach der Veröffentlichung von . veröffentlicht wurde Zur Entstehung der Arten. Mendels Arbeit wurde Anfang des 20. Jahrhunderts wiederentdeckt, als die Genetiker schnell zu einem Verständnis der Grundlagen der Vererbung kamen. Anfangs machte es die neu entdeckte Partikelnatur von Genen für Biologen schwierig zu verstehen, wie eine allmähliche Evolution stattfinden könnte. Aber in den nächsten Jahrzehnten wurden Genetik und Evolution in die sogenannte moderne Synthese integriert – das kohärente Verständnis der Beziehung zwischen natürlicher Selektion und Genetik, das in den 1940er Jahren Gestalt annahm und heute allgemein akzeptiert wird. Zusammenfassend beschreibt die moderne Synthese, wie evolutionäre Zwänge wie die natürliche Selektion die genetische Ausstattung einer Population beeinflussen können und wie dies wiederum zu einer allmählichen Evolution von Populationen und Arten führen kann. Die Theorie verbindet auch diese allmähliche Veränderung einer Population im Laufe der Zeit, die als Mikroevolution bezeichnet wird, mit den Prozessen, die zu neuen Arten und höheren taxonomischen Gruppen mit weit voneinander abweichenden Merkmalen führten, die als Makroevolution bezeichnet werden.

Populationsgenetik

Denken Sie daran, dass ein Gen für einen bestimmten Charakter mehrere Varianten oder Allele haben kann, die für unterschiedliche Merkmale kodieren, die mit diesem Charakter verbunden sind. Im ABO-Blutgruppensystem des Menschen beispielsweise bestimmen drei Allele das jeweilige Kohlenhydrat der Blutgruppe auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen. Jedes Individuum in einer Population diploider Organismen kann nur zwei Allele für ein bestimmtes Gen tragen, aber in den Individuen, aus denen die Population besteht, können mehr als zwei vorhanden sein. Mendel folgte Allelen, wie sie von den Eltern an die Nachkommen vererbt wurden. Im frühen 20. Jahrhundert begannen Biologen auf einem als Populationsgenetik bekannten Forschungsgebiet zu untersuchen, was mit allen Allelen in einer Population passiert.

Bisher haben wir Evolution als Veränderung der Eigenschaften einer Population von Organismen definiert, aber hinter dieser phänotypischen Veränderung steckt eine genetische Veränderung. Populationsgenetisch wird Evolution als Veränderung der Häufigkeit eines Allels in einer Population definiert. Am Beispiel des ABO-Systems wird die Häufigkeit eines der Allele, ich A ist die Anzahl der Kopien dieses Allels geteilt durch alle Kopien des ABO-Gens in der Population. Beispielsweise fand eine Studie in Jordanien eine Häufigkeit von ich A 26,1 Prozent betragen. 3 Die ich B , ich 0-Allele machten 13,4 Prozent bzw. 60,5 Prozent der Allele aus, und alle Häufigkeiten addieren sich zu 100 Prozent. Eine Änderung dieser Häufigkeit im Laufe der Zeit würde eine Evolution in der Bevölkerung darstellen.

Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie sich die Allelfrequenzen einer Population ändern können. Einer dieser Wege ist die natürliche Selektion. Wenn ein bestimmtes Allel einen Phänotyp verleiht, der es einem Individuum ermöglicht, mehr Nachkommen zu haben, die überleben und sich reproduzieren, wird dieses Allel aufgrund der Vererbung durch diese Nachkommen in der nächsten Generation häufiger vorkommen. Da sich die Allelhäufigkeiten immer zu 100 Prozent addieren, bedeutet eine Zunahme der Häufigkeit eines Allels immer auch eine entsprechende Abnahme eines oder mehrerer der anderen Allele. Sehr nützliche Allele können auf diese Weise über wenige Generationen „fixiert“ werden, was bedeutet, dass jedes Individuum der Population das Allel trägt. In ähnlicher Weise können schädliche Allele schnell aus dem Genpool eliminiert werden, der Summe aller Allele in einer Population. Ein Teil der Untersuchung der Populationsgenetik besteht darin, zu verfolgen, wie selektive Kräfte die Allelfrequenzen in einer Population im Laufe der Zeit verändern, was Wissenschaftlern Hinweise auf die selektiven Kräfte geben kann, die auf eine bestimmte Population wirken können. Die Untersuchung der Veränderungen der Flügelfärbung der Pfeffermotte von weiß gesprenkelt zu dunkel als Reaktion auf rußbedeckte Baumstämme und dann zurück zu weiß gesprenkelt, wenn Fabriken aufhörten, so viel Ruß zu produzieren, sind ein klassisches Beispiel für die Untersuchung der Evolution in natürlichen Populationen (Abbildung 11.6 .). ).

Zu Beginn des 20. Jahrhunderts lieferten der englische Mathematiker Godfrey Hardy und der deutsche Arzt Wilhelm Weinberg unabhängig voneinander eine Erklärung für ein etwas kontraintuitives Konzept. Hardys ursprüngliche Erklärung war eine Reaktion auf ein Missverständnis, warum ein „dominantes“ Allel, das ein rezessives Allel maskiert, in einer Population nicht häufiger werden sollte, bis es alle anderen Allele eliminiert hat. Die Frage ergab sich aus einer allgemeinen Verwirrung darüber, was „dominant“ bedeutet, aber sie zwang Hardy, der nicht einmal Biologe war, darauf hinzuweisen, dass diese Frequenzen von einer Generation bis zum nächsten konstant bleiben, wenn es keine Faktoren gibt, die eine Allelfrequenz beeinflussen nächste. Dieses Prinzip ist heute als Hardy-Weinberg-Gleichgewicht bekannt. Die Theorie besagt, dass die Allel- und Genotypfrequenzen einer Population von Natur aus stabil sind – es sei denn, eine evolutionäre Kraft wirkt auf die Population ein, die Population würde Generation für Generation dieselben Allele in den gleichen Anteilen tragen. Individuen würden als Ganzes im Wesentlichen gleich aussehen und dies hätte nichts damit zu tun, ob die Allele dominant oder rezessiv waren. Die vier wichtigsten evolutionären Kräfte, die das Gleichgewicht stören, sind natürliche Selektion, Mutation, genetische Drift und Migration in oder aus einer Population. Ein fünfter Faktor, nicht zufällige Paarung, wird ebenfalls das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören, aber nur durch Verschiebung der Genotypfrequenzen, nicht der Allelfrequenzen (es sei denn, das Allel trägt zu einem erhöhten oder verringerten Reproduktionspotential bei). Bei nicht zufälliger Paarung paaren sich Individuen eher mit Individuen mit bestimmten Phänotypen als zufällig. Da nicht-zufällige Paarung die Allelfrequenzen nicht verändert, führt sie nicht direkt zur Evolution. Natürliche Selektion wurde beschrieben. Mutation erzeugt ein Allel aus einem anderen und ändert die Häufigkeit eines Allels in jeder Generation um einen kleinen, aber kontinuierlichen Betrag. Jedes Allel wird durch eine niedrige, konstante Mutationsrate erzeugt, die die Häufigkeit des Allels in einer Population langsam erhöht, wenn keine anderen Kräfte auf das Allel einwirken. Wenn die natürliche Selektion gegen das Allel wirkt, wird es mit einer geringen Rate aus der Population entfernt, was zu einer Häufigkeit führt, die aus einem Gleichgewicht zwischen Selektion und Mutation resultiert. Dies ist ein Grund dafür, dass genetische Krankheiten in der menschlichen Bevölkerung mit sehr geringer Häufigkeit verbleiben. Wenn das Allel durch Selektion begünstigt wird, wird es an Häufigkeit zunehmen. Genetische Drift verursacht zufällige Änderungen der Allelfrequenzen, wenn die Populationen klein sind. Genetische Drift kann in der Evolution oft von Bedeutung sein, wie im nächsten Abschnitt erörtert wird. Wenn schließlich zwei Populationen einer Art unterschiedliche Allelfrequenzen aufweisen, führt die Migration von Individuen zwischen ihnen zu Frequenzänderungen in beiden Populationen. Zufällig gibt es keine Population, in der einer oder mehrere dieser Prozesse nicht funktionieren, also entwickeln sich Populationen ständig, und das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht wird nie genau beobachtet. Das Hardy-Weinberg-Prinzip gibt Wissenschaftlern jedoch eine Basiserwartung für Allelfrequenzen in einer sich nicht entwickelnden Population, mit der sie sich entwickelnde Populationen vergleichen und daraus schließen können, welche evolutionären Kräfte im Spiel sein könnten. Die Population entwickelt sich weiter, wenn die Häufigkeiten der Allele oder Genotypen von dem nach dem Hardy-Weinberg-Prinzip erwarteten Wert abweichen.

Darwin identifizierte einen Sonderfall der natürlichen Auslese, den er sexuelle Auslese nannte. Die sexuelle Selektion beeinflusst die Fähigkeit eines Individuums, sich zu paaren und somit Nachkommen zu zeugen, und führt zur Entwicklung dramatischer Merkmale, die in Bezug auf das Überleben oft unangepasst erscheinen, aber bestehen bleiben, weil sie ihren Besitzern einen größeren Fortpflanzungserfolg bescheren. Sexuelle Selektion findet auf zwei Arten statt: durch intrasexuelle Selektion als männlich-männliche oder weiblich-weibliche Konkurrenz um Partner und durch intersexuelle Selektion als weibliche oder männliche Partnerauswahl. Die Konkurrenz zwischen Männern und Männern tritt in Form von Konflikten zwischen Männern auf, die oft ritualisiert sind, aber auch das Überleben eines Mannes erheblich gefährden können. Manchmal ist die Konkurrenz um Territorien, wobei sich Weibchen eher mit Männchen mit höherwertigen Territorien paaren. Die Weibchenwahl tritt auf, wenn Weibchen ein Männchen aufgrund eines bestimmten Merkmals auswählen, wie zum Beispiel Federfarben, die Aufführung eines Paarungstanzes oder den Bau einer kunstvollen Struktur. In einigen Fällen kommt es beim Paarungsprozess zu einer Kombination aus Konkurrenz zwischen Männchen und Weibchen. In jedem dieser Fälle werden die ausgewählten Merkmale wie Kampffähigkeit oder Federfarbe und -länge bei den Männchen verstärkt. Im Allgemeinen wird angenommen, dass die sexuelle Selektion bis zu einem Punkt fortschreiten kann, an dem die natürliche Selektion gegen die weitere Verbesserung eines Charakters seine weitere Entwicklung verhindert, da sie die Überlebensfähigkeit des Mannes negativ beeinflusst. Zum Beispiel machen bunte Federn oder eine aufwendige Darstellung das Männchen für Räuber sichtbarer.


Verwandte Begriffe aus der Biologie

  • Auswechslung – Wenn während der DNA-Replikation das falsche Nukleotid kopiert wird.
  • Einfügen – Anstatt Nukleotide zu löschen, fügt eine Insertionsmutation Nukleotide zu einem Genom hinzu.
  • Inversion – Ein DNA-Segment wird innerhalb des Gens um 180 Grad gedreht.
  • Gegenseitige Translokation – Zwei verschiedene Chromosomen (nicht homolog) tauschen DNA-Stücke aus.

1. Ein komplexes Protein hat Tausende von Aminosäuren, von denen jedoch nur wenige im aktiven Zentrum vorhanden sind. Das aktive Zentrum erfordert eine spezifische Sequenz von Aminosäuren, um an ein Substrat zu binden. If a deletion mutation of 3 nucleotides removes one of these amino acids, will the protein still function?
A. Nein
B. Yes, just not as well
C. Maybe, it depends on the protein.

2. While replicating a gene, polymerase accidently slips on the template strand, and skips a nucleotide. The resulting DNA produced is missing that nucleotide counterpart, and forms a mismatch in the DNA. Exonuclease senses the lump in the DNA, and cuts the strand open, allowing polymerase to insert the proper nucleotide and reseal the DNA. What just happened?
A. A deletion mutation, and an insertion mutation
B. Normal DNA replication
C. A deletion mutation

3. Look at the following single strand of DNA:

5’ CTAGTTGCAACT 3’

Which of the following would be a deletion mutation?
A. 5’ CTAGTTTGCAACT 3’
B. 5’ CTAGTGCAACT 3’
C. 5’ ATCGTTGCAACT 3’


11.4 Meiosis Phases Of Meiosis Answer Key – Meiosis, From The Greek Word Meioun, Meaning To Make Small, Refers To The Specialized Process By Which Germ Cells Divide To Produce Gametes.

See all phases with diagrams. 15 Best Images of Meiosis Stages Worksheet Answers …

Identify which phase of meiosis is shown in the diagrams below. 15 Best Images of Meiosis Stages Worksheet Answers …


Some Examples of Beneficial Mutation

Beneficial mutation is retained in the population and accumulates in the form of adaptations in the course of evolution, whereas deleterious is not retained and is removed by means of natural selection. Neutral mutation, on the other hand, does not cause significant effects in the population. Generally, neutral mutations are accumulated through genetic drift. The effects of mutation vary depending upon the environment. Let’s take a look at some of the examples of favorable mutations that promote the fitness of the organisms.

Nylonase is an example of beneficial mutation in bacteria. The nylonase bacteria can eat short molecules of nylon (nylon-6). The mutation in these bacteria involves insertion of a single nucleotide in the genetic material. It is estimated that this frameshift mutation might have occurred in the 1940s when nylon was invented. Nylonase can be used in wastewater treatment plants.

Antibiotics are used for the treatment of diseases caused by bacteria. Constant use of antibiotics leads to the development of resistance among the targeted bacteria. Many a time, the antibiotic resistance reduces the fitness of the particular bacterial population, when they are exposed to non-antibiotic environment. These resistant bacteria do not possess the ability to reproduce as fast as those without mutation, thus slowing down the disease progression.

Almond seeds from wild species contain amygdalin, a bitter chemical that converts into cyanide inside the human body. According to researchers, consuming wild almonds is fatal. A single gene mutation in wild almond trees resulted in a variety that no longer synthesizes amygdalin. When humans discovered this non-bitter almond species, they cultivated them, which is continued till today.

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Murray Gray is a cattle breed, obtained accidentally from a traditional cow species. The calves produced by the specific cow were more productive than those produced by the others. Farmers soon noticed the difference and started breeding from the offspring. This way, the Murray breed with some of the most positive characteristics has become popular all over Australia, which then spread to various other countries.

Cysteine-cysteine chemokine receptor 5 (CCR5) is a receptor molecule, located in the membranes of white blood cells (WBCs) and nerve cells. In a cell, CCR5 permits the entry of chemokines that signals the inflammatory response to any foreign particles. The gene responsible for coding CCR5 is present in the human chromosome 3. A mutation in this gene called CCR5-delta32 (involving deletion of 32 base pairs) affects the normal functioning of the CCR5.

In the initial stages of HIV infection, the virus normally enters through CCR5. However, a mutated CCR5 blocks the entry of HIV. People carrying homozygous mutated CCR5-delta32 are resistant to HIV, while heterozygous ones are beneficial, as they slow down the disease progression. Thus, CCR5-delta32 provides partial or complete immunity to HIV.

Although, the CCR5-delta32 mutation has one drawback. It is strongly associated with a chronic liver disease called primary sclerosing cholangitis (PSC). A long-term progressive liver and gallbladder disorder characterized by inflammation and fibrosis of the intrahepatic and extrahepatic bile ducts causing the bile to drain from the gallbladder.

There is no doubt that some of the most productive plants and animals are evolved as a result of mutation. The effects of mutation are well explained by natural selection in which favorable changes persist in the population, while the harmful alterations are eliminated over a period of time.

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11.4 Reproduction

Here is a cool image – a German woman agreed to give birth in an MRI scanner and this is the result. What fetal and maternal structures can you identify?

Moment of Birth captured in MRI scanner. Via NewScientist.

Eleanor Lutz’s brilliant animation shows development of an embryo and fetus. From the TableTop Whale Blog. Click to go to the source.

Man pees on pregnancy test, is positive for HCG. Click to find out why! (BoingBoing).

HPD Link: Reproductive Health

– Cause of pre-eclampsia discovered (link to enzymes and inhibition), from The Guardian

Lyrical Science: (don’t) Divide Even, based on The Script’s Break Even.

The Eggs – (don’t) Divide Even
FSH hormone’s stimulating
Ovaries, preparing for ovulating
But from one follicle there’s only one cell releasing
Cos in meiosis, yeah they don’t divide even
Fourteen days til the follicle bursts
Meiosis one gotta be completed first
From one oogonia in germinal epithelium
You only get one egg cos they don’t divide even
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
Meiosis gives polar bodies for a reason
Multiple pregnancy’s dangerous when you’re breeding
The mature ovum got more cytoplasm for feeding
Cos these oocytes , yeah they don’t divide even
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
(What happens next when the ovum is leaving?
To the f’lopian tube where the sperm might be seekin?)
In meosis the cells didn’t divide the same
Ovulation occurred when LH hormone came
The corpus luteum’s what’s left that remains
Releasing progesterone for the endometrium to maintain….
These polar bodies, they’re degenerating
And the egg ventures on after ovulating
If the embyro implants after fertilisation
Progesterone inhibits further menstruation (and ovulation – by negative feedback whoa-oa!)
What does a chromosome do when it’s gotta wait years for meiosis II?
Why does it make a polar bo-dy when the (menstrual) cycle starts at puberty?
It’s o-o-genesis (yeah)
It’s o-o-genesis
But from one follicle there’s only one cell releasing
Cos in meiosis, yeah they don’t divide even

Here’s The Script’s original video:

Key terms: oogenesis, spermatogenesis, testis, ovaries, interstitial, germinal epithelium, spermatozoa, sertoli, mitosis, growth, differentiation, LH, luteinizing, FSH, follicle, oestrogen, testosterone, HCG, oxytocin, progesterone, epididymis, seminal vesicle, prostate, gland, ovary, primary follicle, mature follicle, secondary oocyte, polar body, degeneration, meiosis, sperm, egg, gametes, fertilisation, penetration, acrosome, cortical reaction, zygote, blastocyst, embryo, fetus, birth, placenta, villi, villus, diffusion, amniotic, cervix.


Must be description of types not a list.
A. (simple) diffusion when molecules move down a concentration gradient directly through membrane/unaided by carrier molecule
B. (passive transport by) facilitated diffusion through (specific) channel proteins
C. osmosis of water via aquaporins/from area of low solute concentration to area of high solute concentration
D. active transport against a concentration gradient using protein pumps/ATP
e. vesicles attach to plasma membrane and release materials to exterior/ exocytosis
F. cell membrane invaginates/pinches off to bring material to interior / endocytosis / phagocytosis

A. FSH stimulates estrogen secretion by follicle cells
B. at start of menstrual cycle
C. leading to development of endometrium
D. (FSH and) LH (rise to a peak and) causes egg to be released/ovulation
e. causes follicle cells to secrete less estrogen/more progesterone
F. progesterone maintains endometrium/uterine lining
g. LH promotes change of follicle to corpus luteum
h. secretion of LH and FSH regulated by negative feedback
ich. regulated/inhibited by high estrogen and progesterone levels
J. low progesterone levels cause menstruation

A. disc shaped structure
B. embedded in uterus wall
C. connected to fetus by umbilical cord
D. contains fetal and maternal structures/tissues
e. placental villi/maternal intervillous space provide large surface area for exchange of materials
F. blood of fetus and mother flow close to each other (but no mixing)
g. materials exchanged/diffuse (through membranes) between mother and fetal blood
h. oxygen/nutrients/antibodies/other substances diffuse (through membranes) to fetus
ich. CO 2 and wastes diffuse (through membranes) to mother
J. caffeine/drugs/alcohol/viruses from mother may damage fetal development
k. takes over role of corpus luteum (to produce hormones)
l. produces hormones/estrogen/progesterone/HCG

DatumMay 2011Markierungen verfügbar4Referenzcode11M.2.HL.TZ2.8
NiveauHöheres LevelPapierPapier 2ZeitzoneTime zone 2
BefehlsbegriffUmrissFragenummer8Adapted fromN / A

Mutations in Somatic Cells and in Gametes

Let’s begin with a question: What is a gene mutation and how do mutations occur?

A gene mutation is a permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, such that the sequence differs from what is found in most people. Mutations range in size they can affect anywhere from a single DNA building block (base pair) to a large segment of a chromosome that includes multiple genes.

Gene mutations can be classified in two major ways:

  • Hereditary mutations are inherited from a parent and are present throughout a person’s life in virtually every cell in the body. These mutations are also called germline mutations because they are present in the parent’s egg or sperm cells, which are also called germ cells. When an egg and a sperm cell unite, the resulting fertilized egg cell receives DNA from both parents. If this DNA has a mutation, the child that grows from the fertilized egg will have the mutation in each of his or her cells.
  • Acquired (or somatic) mutations occur at some time during a person’s life and are present only in certain cells, not in every cell in the body. These changes can be caused by environmental factors such as ultraviolet radiation from the sun, or can occur if a mistake is made as DNA copies itself during cell division. Acquired mutations in somatic cells (cells other than sperm and egg cells) cannot be passed on to the next generation.

Genetic changes that are described as de novo (new) mutations can be either hereditary or somatic. In some cases, the mutation occurs in a person’s egg or sperm cell but is not present in any of the person’s other cells. In other cases, the mutation occurs in the fertilized egg shortly after the egg and sperm cells unite. (It is often impossible to tell exactly when a de novo mutation happened.) As the fertilized egg divides, each resulting cell in the growing embryo will have the mutation. De novo mutations may explain genetic disorders in which an affected child has a mutation in every cell in the body but the parents do not, and there is no family history of the disorder.

Somatic mutations that happen in a single cell early in embryonic development can lead to a situation called mosaicism. These genetic changes are not present in a parent’s egg or sperm cells, or in the fertilized egg, but happen a bit later when the embryo includes several cells. As all the cells divide during growth and development, cells that arise from the cell with the altered gene will have the mutation, while other cells will not. Depending on the mutation and how many cells are affected, mosaicism may or may not cause health problems.

Most disease-causing gene mutations are uncommon in the general population. However, other genetic changes occur more frequently. Genetic alterations that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. They are common enough to be considered a normal variation in the DNA. Polymorphisms are responsible for many of the normal differences between people such as eye color, hair color, and blood type. Although many polymorphisms have no negative effects on a person’s health, some of these variations may influence the risk of developing certain disorders.


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