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5.E: Stammbäume und Populationen (Übungen) - Biologie

5.E: Stammbäume und Populationen (Übungen) - Biologie


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Dies sind Hausaufgaben, die Nickle und Barrette-Ngs "Online Open Genetics" TextMap begleiten. Genetik ist die wissenschaftliche Untersuchung der Vererbung und der Variation vererbter Merkmale. Es umfasst die Untersuchung von Genen selbst, wie sie funktionieren, interagieren und die sichtbaren und messbaren Eigenschaften erzeugen, die wir bei Individuen und Populationen von Arten sehen, während sie sich von einer Generation zur nächsten, im Laufe der Zeit und in verschiedenen Umgebungen verändern.

Studienfragen

1. Welche Vererbungsarten stimmen mit diesem Stammbaum überein?

2. In diesem Stammbaum in Frage 1 kann der Vererbungsmodus nicht eindeutig bestimmt werden. Was sind einige Beispiele für Daten (z. B. von anderen Generationen), die, wenn sie dem Stammbaum hinzugefügt würden, dazu beitragen würden, den Vererbungsmodus zu bestimmen?

3. Nennen Sie für jeden der folgenden Stammbäume den wahrscheinlichsten Vererbungsmodus (AR=autosomal-rezessiv, AD=autosomal-dominant, XR=X-chromosomal-rezessiv, XD=X-chromosomal dominant). (Diese Stammbäume wurden von verschiedenen externen Quellen bezogen) .

ein)

B)

C)

D)

4. Der folgende Stammbaum stellt eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung dar. Was sind die Genotypen der Individuen, die durch Buchstaben gekennzeichnet sind?

5. Wenn Person Nr. 1 im folgenden Stammbaum heterozygot für eine seltene AR-Erkrankung ist, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Person Nr. 7 von der Krankheit betroffen ist? Angenommen, #2 und die Ehepartner von #3 und #4 sind keine Träger.

6. Sie untersuchen eine Population, in der die Häufigkeit von Individuen mit einem rezessiven homozygoten Genotyp 1 % beträgt. Angenommen, die Population befindet sich im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, berechnen Sie:

a) Die Häufigkeit des rezessiven Allels.

b) Die Häufigkeit des dominanten Allels.

c) Die Häufigkeit des heterozygoten Phänotyps.

d) Die Häufigkeit des homozygot dominanten Phänotyps.

7. Bestimmen Sie, ob sich die folgende Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht befindet.

GenotypAnzahl der Personen

AA

Aa

aa

432

676

92

8. Von 1200 untersuchten Individuen sind 432 homozygot dominant (AA) für ein bestimmtes Gen. Wie viele Individuen der anderen beiden genotypischen Klassen (Aa, aa) wäre zu erwarten, wenn sich die Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht befindet?

9. Schlagen Sie eine Erklärung für die Abweichung zwischen den in Frage 8 berechneten genotypischen Häufigkeiten und den in der Tabelle in Frage 7 beobachteten vor.

Kapitel 5 - Antworten

5.1 Der Stammbaum könnte einen AD-, AR- oder XR-Vererbungsmodus aufweisen. Es ist höchstwahrscheinlich AD. Es könnte AR sein, wenn die Mutter eine Trägerin und der Vater ein Homozygoter war. Es könnte XR sein, wenn die Mutter eine Trägerin und der Vater eine Hemizygote war. Es kann nicht XD sein, da die Tochter (#2) notwendigerweise das Krankheitsallel auf dem X-Chromosom geerbt hätte, das sie von ihrem Vater erhalten hatte.

5.2 Es gibt viele mögliche Antworten. Hier einige Möglichkeiten: Wenn keiner der Eltern des Vaters betroffen wäre (also die Großeltern väterlicherseits der Kinder 1, 2, 3), dann könnte die Krankheit nicht dominant sein. Wenn nur der Großvater väterlicherseits betroffen war, könnte die Krankheit nur X-chromosomal rezessiv sein, wenn die Großmutter väterlicherseits heterozygot war (was unwahrscheinlich wäre, da es sich um ein seltenes Krankheitsallel handelt).

5.3 ein) Der Vererbungsmodus ist höchstwahrscheinlich AD, da jedes betroffene Individuum einen betroffenen Elternteil hat und die Krankheit sogar in vier verschiedenen Paarungen an nicht verwandte, nicht betroffene Individuen vererbt wird. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass es sich um XD oder XR handelt, teilweise weil der betroffene Vater einen betroffenen Sohn hatte.

B) Der Vererbungsmodus kann nicht AD oder XD sein, da betroffene Individuen einen betroffenen Elternteil haben müssen, wenn ein Krankheitsallel dominant ist. XR kann es auch nicht sein, denn es handelt sich um eine betroffene Tochter eines normalen Vaters. Daher muss es AR sein, und dies steht im Einklang mit dem Stammbaum.

C) Der Vererbungsmodus kann nicht AD oder XD sein, da es wiederum betroffene Personen mit nicht betroffenen Eltern gibt. Es ist nicht XR, weil es nicht betroffene Söhne einer betroffenen Mutter gibt. Es ist daher wahrscheinlich AR, aber beachten Sie, dass die rezessiven Allele für diese Erkrankung in der Bevölkerung relativ häufig zu sein scheinen (beachten Sie, dass zwei der Ehen mit nicht verwandten, betroffenen Personen erfolgten).

D) Der Vererbungsmodus kann nicht AD oder XD sein, da es wiederum betroffene Personen mit nicht betroffenen Eltern gibt. Es könnte entweder XR oder AR sein, aber da alle betroffenen Personen männlich sind und keine betroffenen Männer die Krankheit an ihre Söhne weitergeben, handelt es sich wahrscheinlich um XR.

5.4 Wenn ein repräsentiert das Krankheitsallel, die Individuen a, d, f (die alle in diese ungewöhnliche Familie eingeheiratet haben) sind AA, während b, c, e, g, h, i, j alle sind Aa, und k ist aa.

5.5 Es besteht eine ½ Chance, dass ein Nachkomme eines sich paarenden Aa x AA Träger (Aa) ist. Es besteht also eine ½ Chance, dass #3 Aa ist, und ebenso für #4. Wenn #3 ein Träger ist, besteht wieder eine ½ Chance, dass #5 ein Träger ist, und ebenso für #6. Wenn #5 und #6 beide Aa sind, besteht eine ¼-Chance, dass diese Monohybridkreuzung dazu führt, dass #7 den Genotyp aa hat und daher von der Krankheit betroffen ist. Somit ist die gemeinsame Wahrscheinlichkeit 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/4 =1/64.

5.6 ein) q = -0,01. = 0,1

B) 1-q = p; 1-0,1 = 0,9

C) 2pq = 2(0,1)(0,9) = 0,18

D) P2 = 0.81

5.7 Berechnen Sie zunächst die Allelfrequenzen:

[mathrm{p = dfrac{2(AA) + (Aa)}{Gesamt: Anzahl: of: Allele: bewertet} = dfrac{2(432) + 676}{2(432+ 676+92)} = 0,6417}]

[mathrm{q = dfrac{2(aa) + (Aa)}{total: Anzahl: of: Allele: bewertet} = dfrac{2(92) + 676}{2(432+ 676+92)} = 0,3583}]

Berechnen Sie als Nächstes anhand dieser beobachteten Allelfrequenzen die genotypischen Frequenzen, die zu erwarten wären, wenn die Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht wäre.

[mathrm{p^2 = 0.6417^2 = 0.4118}]

[mathrm{2pq = 2(0,6417)(0,3583) = 0,4598}]

[mathrm{q^2 = 0,3583^2 = 0,1284}]

Berechnen Sie schließlich anhand dieser erwarteten Häufigkeiten jeder Klasse die erwartete Anzahl von jeder in Ihrer Stichprobe von 1200 Individuen und vergleichen Sie diese mit Ihren tatsächlichen Beobachtungen.

erwartetbeobachtet(in der ursprünglichen Frage berichtet)

AA 0.4118 × 1200 = 494

Aa 0.4598 × 1200 = 552

aa 0.1284 × 1200 = 154

432

676

92

Die Population scheint sich nicht im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht zu befinden, da die beobachteten genotypischen Häufigkeiten nicht den Erwartungen entsprechen. Natürlich können Sie einen Chi-Quadrat-Test durchführen, um festzustellen, wie signifikant die Diskrepanz zwischen beobachtet und erwartet ist.

5.8 Wenn in dieser theoretischen Frage die Häufigkeit des Genotyps von AA auf 432/1200 gesetzt und wir werden gefragt, welche Frequenzen der anderen Klassen in ein Hardy-Weinberg-Gleichgewicht passen würden. Also, da p2 = 432/1200, dann p=0,6 und q=0,4. Angesichts dieser Allelfrequenzen und einer Stichprobengröße von 1200 Individuen sollten es 576 . sein Aa Individuen (2pq × 1200 = 2(0,6)(0,4) × 1200=576) und 192 aa Einzelpersonen (q2 × 1200 = 0.42 × 1200 = 192), wenn die Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht mit 432 . wäre AA Einzelpersonen.

5.9 Die tatsächliche Population scheint mehr Heterozygoten und wenige rezessive Homozygoten zu haben, als für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht zu erwarten wäre. Es gibt viele mögliche Gründe dafür, dass eine Population nicht im Gleichgewicht ist (siehe Tabelle 5.1). In diesem Fall besteht möglicherweise eine gewisse Selektion gegen homozygot rezessive Genotypen, insbesondere zugunsten von Heterozygoten. Vielleicht haben die Heterozygoten einen Selektionsvorteil, der ihre Fitness erhöht.

Bemerkenswert sind auch die Diskrepanzen zwischen den in 5.8 und 5.7 berechneten Allelfrequenzen. In Frage 5.7 haben wir die Häufigkeiten direkt aus den Genotypen berechnet (dies ist die genaueste Methode und erfordert kein Gleichgewicht der Population). In 5.8 haben wir die Häufigkeit im Wesentlichen anhand einer der phänotypischen Klassen geschätzt. Die Diskrepanz zwischen diesen Berechnungen zeigt die Grenzen der Verwendung von Phänotypen zur Schätzung der Allelfrequenzen, wenn eine Population nicht im Gleichgewicht ist.


Stammbäume

Die Genetik beim Menschen kann nicht durch kontrollierte Kreuzungen untersucht werden, sondern es muss eine Analyse von Vererbungsmustern in einer bestehenden Population verwendet werden. Ein Ansatz, der als Stammbaumanalyse bezeichnet wird, wird verwendet, um die Vererbung von Genen beim Menschen zu untersuchen. In dieser Sitzung wird beschrieben, wie man einen Familienstammbaum erstellt und die Informationen in einem Stammbaum mit den Mendelschen Vererbungsgesetzen interpretiert und die Chromosomentheorie der Vererbung versteht.

  • Erstellen eines Stammbaums basierend auf einer Familiengeschichte.
  • Um die Informationen in einem Stammbaum unter Anwendung der Erbgesetze zu analysieren.
  • Um den Vererbungsmodus eines Merkmals basierend auf den Informationen in einem Stammbaum zu bestimmen.
  • Um die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass ein Kind bestimmter Eltern das fragliche Merkmal erben würde.

Moderne genetische Analyse.

Beim Menschen können keine kontrollierten Kreuzungen vorgenommen werden, daher müssen Genetiker auf die Überprüfung von Familienaufzeichnungen zurückgreifen, in der Hoffnung, dass informative Paarungen vorgenommen wurden, die verwendet werden können, um eine Dominanz abzuleiten und autosomale von X-chromosomaler Vererbung zu unterscheiden. Der Untersucher verfolgt die Geschichte eines abweichenden Phänotyps durch die Geschichte der Familie zurück und erstellt einen Stammbaum oder Stammbaum unter Verwendung der in Abbildung 4-17 gezeigten Standardsymbole. Die Hinweise im Stammbaum müssen unterschiedlich interpretiert werden, je nachdem, ob einer der gegensätzlichen Phänotypen eine seltene Erkrankung ist oder ob beide Phänotypen eines Paares gemeinsame Morphen eines Polymorphismus sind. Die genetischen Störungen des Menschen können dominante oder rezessive Phänotypen sein und können entweder autosomal oder X-chromosomal sein. Die vier Kategorien werden in den folgenden Abschnitten behandelt.

Abbildung 4-17

In der Stammbaumanalyse des Menschen verwendete Symbole. (Nach W. F. Bodmer und L. L. Cavalli-Sforza,Genetik, Evolution und Mensch.Copyright © 1976 von W. H. Freeman and Company.)


Ahnentafelanalyse MCQs

Finden Sie im obigen Stammbaum die folgenden vier heraus:

  1. Autosomal dominant
  2. Autosomal-rezessiv
  3. X-chromosomal dominant
  4. X-chromosomal rezessiv

F2) Im Folgenden wird ein Stammbaum für eine autosomal-dominante Krankheit gezeigt. Die genetische Zusammensetzung der ersten Generation ist

  1. AA, Aa
  2. Aa, aa
  3. Aa, AA
  4. Aa, Aa.

F3) Unten sehen Sie eine Ahnentafel einer Familie mit fünf Kindern. Es zeigt die Vererbung der angebrachten Ohrläppchen im Gegensatz zu den freien. Welche der folgenden Schlussfolgerungen ist richtig?

  1. Die Eltern sind homozygot rezessiv
  2. Das Merkmal ist Y-verbunden
  3. Die Eltern sind homozygot dominant
  4. Die Eltern sind heterozygot

F4) Was schlussfolgert der folgende Stammbaum?

  1. Autosomal dominant
  2. Autosomal-rezessiv
  3. X-chromosomal dominant
  4. X-chromosomal rezessiv

F5) Unten finden Sie eine Ahnentafel, die die Vererbung eines bestimmten geschlechtsspezifischen Merkmals beim Menschen zeigt


  • Die meisten Programme sind in den entsprechenden Kapiteln aufgeführt.
  • Es gibt eine separate Liste von allgemeinen Bildungsprogrammen.
  • Es werden nur Programme aufgelistet, die der allgemeinen Community kostenlos zur Verfügung stehen!!
  • Um Ihren Eintrag oder Fehlerbericht hinzuzufügen, bitte Email mich. Vielen Dank!

Neuere Bücher, die in unserem Buch nicht zitiert werden.

    Ein ausgezeichneter Kurztext mit starkem Schwerpunkt auf wahrscheinlichkeitstheoretischen und statistischen Fragen, mit Schwerpunkt auf menschlichen Anwendungen.

    Diese Monographie basiert auf Vorträgen, die auf einer CBMS-Sommerforschungskonferenz 1999 gehalten wurden. Es entwickelt Wahrscheinlichkeitsmodelle für genetische Daten verwandter Individuen, von der Meioseebene bis hin zu Daten zu erweiterten Ahnentafeln. Der Fokus liegt auf einfachen Mendelschen Merkmalen wie DNA-Markern, aber auf gemeinsamen Modellen für Daten an mehreren Genorten, wie sie in modernen Genomscan-Studien entstehen. Der statistische Ansatz ist der der Likelihood-, Maximum-Likelihood-Schätzung und Methoden zur Analyse von Latent-Variablen- und Hidden-Markov-Modellen, einschließlich des EM-Algorithmus, des Baum-Algorithmus und Monte-Carlo-Imputationsverfahren. In der ersten Hälfte der Monographie werden die grundlegenden Konzepte und Ansätze entwickelt, wobei der Schwerpunkt auf den Ideen der Genidentität durch Abstammung und der Rückverfolgung der genetischen Abstammung in Stammbäumen unter Verwendung von Meiose-Indikatoren oder Vererbungsvektoren liegt. Dieses Material sollte für Doktoranden im ersten Studienjahr der Statistik oder Biostatistik zugänglich sein. Es wird nur ein grundlegendes Verständnis von diskreter Wahrscheinlichkeit und mathematischer Statistik (Likelihood-Inferenz) vorausgesetzt. Es werden keine genetischen Kenntnisse vorausgesetzt, jedoch ist eine gewisse Vertrautheit mit der grundlegenden Terminologie hilfreich. Aufbauend auf diesen Grundlagen entwickelt die zweite Hälfte der Monographie Markov Chain Monte Carlo (MCMC) und Monte Carlo Likelihood-Methoden zur Analyse von Personendaten in einer bekannten Stammbaumstruktur. Dieses Material ist spezialisierter, sollte jedoch für diejenigen zugänglich sein, die die früheren Kapitel beherrschen oder die Hidden-Markov-Modelle und MCMC-Methoden studiert haben. Das Ziel ist die Monte-Carlo-Schätzung von Likelihood-Flächen und bedingten Wahrscheinlichkeiten und nicht die Bayessche Abtastung von Parameterräumen und Posterior-Verteilungen. Das vorletzte Kapitel erläutert die vorgestellten Methoden anhand einer detaillierten Analyse von zwei Beispielen unter Verwendung kürzlich implementierter MCMC-Sampler und Likelihood-Schätzverfahren. Im letzten Kapitel werden verwandte Forschungsgebiete und das Potenzial für die Weiterentwicklung von Methoden diskutiert.


Geschlechtsgebundenes rezessives Allel, z. B. Hämophilie (gilt auch für Rot-Grün-Blindheit)

Da in diesen beiden Beispielen je nach Geschlecht der Eltern unterschiedliche Ergebnisse vorliegen, muss dieses Allel geschlechtsgebunden sein und auf dem X-Chromosom getragen werden. Frauen (Genotyp XX) haben 2 Kopien dieses Chromosoms, so dass eine Dominanz auftreten kann, die zu symptomlosen Trägern führt. Männer (Genotyp XY) haben nur ein X-Chromosom, sodass sie entweder betroffen oder nicht betroffen sind. Es gibt keine Trägermännchen.

Das rezessive Allel auf dem X-Chromosom wird durch einen hochgestellten Kleinbuchstaben z.B. X h im Unterschied zur Großbuchstabenversion desselben Buchstabens X H für das normale Allel (in diesem Fall dominant). Bei Männern ist auch ein Y-Chromosom vorhanden, das kein äquivalentes Gen trägt.

Eltern
Phänotyp
unberührt
weiblich
x betroffen
männlich
Eltern
Genotyp

XH XH

X h Y
Gameten
X H
nur
X h
oder
Ja
Genotypen
von Nachkommen
X H X h X H Y
Phänotypen
der Nachkommen
Alle Frauen
unberührt
- aber Träger
Alle Männer
unberührt

Eltern
Phänotyp
betroffen
weiblich
x unberührt
männlich
Eltern
Genotyp

Xh Xh

X H Y
Gameten
X h
nur
X H
oder
Ja
Genotypen
der Nachkommen
X H X h X h Y
Phänotypen
von Nachkommen
Alle Frauen
unberührt
- aber Träger
Alle Männer
betroffen

Studien haben gezeigt, dass genetische und Umweltfaktoren bestimmen können, wie anfällig eine Person für die Entwicklung eines Drogenmissbrauchsproblems ist. Es ist wahrscheinlich, dass die meisten Ärzte von Suchtbehandlungszentren in Los Angeles die Forschungen verfolgen, die über den Zusammenhang zwischen Genetik und Drogensucht durchgeführt werden.


Die Statistik der Genkartierung

Genkartierung wird in der experimentellen Genetik verwendet, um die Widerstandsfähigkeit oder Produktivität von Tieren oder Pflanzen von landwirtschaftlichem Wert zu verbessern, grundlegende Vererbungsmechanismen zu erforschen oder Tiermodelle der menschlichen Vererbung zu untersuchen. In menschlichen Populationen wird es als erster Schritt verwendet, um Gene zu identifizieren, die mit der menschlichen Gesundheit und Krankheit in Verbindung stehen. Dieses Buch präsentiert eine einheitliche Diskussion der statistischen Konzepte, die bei der Genkartierung angewendet werden, zuerst im experimentellen Kontext von Kreuzungen von Inzuchtlinien und dann in ausgezüchteten Populationen, hauptsächlich Menschen. Bei der Entwicklung handelt es sich um elementare Wahrscheinlichkeits- und Statistikprinzipien, die durch Rechenwerkzeuge auf Basis der Programmiersprache R umgesetzt werden, um genetische Experimente zu simulieren und statistische Analysen auszuwerten. Der Standpunkt spiegelt den modernen Ansatz wider, anonyme DNA-Marker zu verwenden, die über das gesamte Genom verteilt sind, um Regionen zu identifizieren, die wahrscheinlich interessierende Gene enthalten.
Es wird vorausgesetzt, dass der Leser mit Wahrscheinlichkeit/Statistik und mit elementarer Genetik vertraut ist. Wichtige Themen werden in den ersten drei Kapiteln behandelt. Die Programmiersprache R wird im Text entwickelt. Jedes Kapitel enthält sowohl theoretische als auch rechnerische Übungen, einige davon routinemäßig und andere, die anspruchsvoller sind. Das Buch ist geeignet für Studenten der Oberstufe oder für Studenten der Genetik oder Statistik.

David Siegmund ist John D. and Sigrid Banks Professor am Department of Statistics der Stanford University. Er war Gast an der Hebräischen Universität, der Universität Zürich, der Universität Heidelberg, der National University of Singapore und der Freien Universität Amsterdam. Er ist Mitglied der National Academy of Sciences (USA) und der American Academy of Arts and Sciences. Benjamin Yakir ist außerordentlicher Professor für Statistik an der Hebrew University of Jerusalem und war Gastprofessor an der Stanford University, der University of Pennsylvania und der National University of Singapore.

"Die Statistik der Genkartierung . ist eine willkommene Ergänzung der Literatur zur statistischen Genetik, die tatsächlich eine sehr kleine Anzahl von Lehrbüchern enthält. . Die Übungen am Ende der Kapitel werden mit ihrer Mischung aus Computerimplementierungen ein nützliches pädagogisches Werkzeug bieten und konzeptionelle Fragen ... [Dieses Buch] bietet dem Leser eine klare, prägnante Einführung in eine Reihe wichtiger Themen und ich denke, es wird sich als nützliches Lehrinstrument erweisen." Chiara Sabatti, Journal of Statistical Software, August 2007, Vol. 2, No. 21

„Das Buch ist eine hervorragende Ergänzung der Buchreihe Statistik-für-Biologie und Gesundheit. Es ist auch ein sehr gutes Lehrbuch zur statistischen Genetik. Alle statistischen Modelle und Methoden im Buch werden mit der Sprache R illustriert und simuliert. … Insgesamt ist die Das Buch deckt sowohl klassische als auch aktuelle wichtige Themen der statistischen Genetik ab. Es ist ein gut geschriebenes Buch für Forscher und Doktoranden in Statistik, Biostatistik, statistischer Genetik und anderen verwandten Gebieten." (Xianggui Qu, Technometrics, Bd. 50 (1), 2008)

„Dieses Buch bietet eine hervorragende Einführung in die statistischen Grundprinzipien der Genkartierung. … Es werden Computeralgorithmen gegeben … . Es gibt zahlreiche herausfordernde Probleme. … Dies ist eine lohnende Lektüre … die statistischen Herausforderungen des Feldes. Mit diesem Wissen wären sie auf enzyklopädischere oder datenanalytische Arbeiten vorbereitet. Ich empfehle das Buch jedem Doktoranden, der in Betracht ziehen könnte, einen Beitrag zu diesem Feld zu leisten." (David F. Andrews, International Statistical Review, Bd. 75 (2), 2007)


Die Statistik der Genkartierung

Genkartierung wird in der experimentellen Genetik verwendet, um die Widerstandsfähigkeit oder Produktivität von Tieren oder Pflanzen von landwirtschaftlichem Wert zu verbessern, grundlegende Vererbungsmechanismen zu erforschen oder Tiermodelle der menschlichen Vererbung zu untersuchen. In menschlichen Populationen wird es als erster Schritt verwendet, um Gene zu identifizieren, die mit der menschlichen Gesundheit und Krankheit in Verbindung stehen. Dieses Buch präsentiert eine einheitliche Diskussion der statistischen Konzepte, die bei der Genkartierung angewendet werden, zuerst im experimentellen Kontext von Kreuzungen von Inzuchtlinien und dann in ausgezüchteten Populationen, hauptsächlich Menschen. Bei der Entwicklung handelt es sich um elementare Wahrscheinlichkeits- und Statistikprinzipien, die durch Rechenwerkzeuge auf Basis der Programmiersprache R umgesetzt werden, um genetische Experimente zu simulieren und statistische Analysen auszuwerten. Der Standpunkt spiegelt den modernen Ansatz wider, anonyme DNA-Marker zu verwenden, die über das gesamte Genom verteilt sind, um Regionen zu identifizieren, die wahrscheinlich interessierende Gene enthalten. Es wird vorausgesetzt, dass der Leser mit Wahrscheinlichkeit/Statistik und mit elementarer Genetik vertraut ist. Wichtige Themen werden in den ersten drei Kapiteln behandelt. Die Programmiersprache R wird im Text entwickelt. Jedes Kapitel enthält sowohl theoretische als auch rechnerische Übungen, einige davon routinemäßig und andere, die anspruchsvoller sind. Das Buch ist geeignet für Studenten der Oberstufe oder für Studenten der Genetik oder Statistik.


Fall 2: Screening auf einen RFLP-"Marker"

Wenn ein bestimmtes RFLP normalerweise mit einer bestimmten genetischen Krankheit in Verbindung gebracht wird, kann das Vorhandensein oder Fehlen dieses RFLP verwendet werden, um Menschen über ihr Risiko der Entwicklung oder Übertragung der Krankheit zu beraten. Die Annahme ist, dass das Gen, an dem sie wirklich interessiert sind, so nahe am RFLP liegt, dass das Vorhandensein des RFLP als Ersatz für das Krankheitsgen selbst dienen kann. Aber Menschen, die sich testen lassen wollen, können nicht einfach von der Straße kommen. Aufgrund der Überkreuzung könnte ein bestimmtes RFLP bei manchen Menschen mit dem mutierten Gen in Verbindung gebracht werden, bei anderen mit seinem gesunden Allel. Daher ist es wichtig, nicht nur den Patienten, sondern möglichst viele Familienmitglieder des Patienten zu untersuchen.

Die nützlichsten Sonden für eine solche Analyse binden an eine einzigartige DNA-Sequenz, d. h. eine Sequenz, die nur an einer Stelle im Genom vorkommt. Oft ist diese DNA von unbekannter, wenn überhaupt, Funktion. Dies kann tatsächlich hilfreich sein, da diese DNA freier war, um ohne Schaden für den Besitzer zu mutieren. Die Sonde hybridisiert (bindet sich an) unterschiedlich lange verdaute DNA bei verschiedenen Menschen, je nachdem, wo sich die Enzym-Schnittstellen befinden, die jede Person geerbt hat. Somit kann eine große Vielfalt von Allelen (Polymorphismen) in der Population vorhanden sein. Einige Menschen sind homozygot und zeigen eine einzelne Bande, andere (z. B. alle unten gezeigten Familienmitglieder) sind heterozygot, wobei jedes Allel seine Bande produziert.

Der Stammbaum zeigt die Vererbung eines RFLP-Markers über drei Generationen in einer einzigen Familie. Insgesamt sind 8 Allele (auf der linken Seite der Blots nummeriert) in der Familie vorhanden. Die RFLPs jedes Familienmitglieds werden direkt unter seinem (Quadrate) oder ihrem (Kreise) Symbol und RFLP-Nummern platziert.

Wenn beispielsweise jeder, der RFLP 2 geerbt hat, auch eine bestimmte Erbkrankheit hat und niemand, dem RFLP 2 fehlt, die Störung hat, folgern wir, dass das Gen für die Krankheit eng mit diesem RFLP verbunden ist. Wenn die Eltern sich für ein weiteres Kind entscheiden, könnte ein vorgeburtlicher Test zeigen, ob dieses Kind anfällig für die Krankheit ist.

Beachten Sie jedoch, dass das Crossing-Over während der Gametenbildung das RFLP auf das gesunde Allel verschoben haben könnte. Je größer also der Abstand zwischen dem RFLP und dem Genort ist, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit einer genauen Diagnose.


5.E: Stammbäume und Populationen (Übungen) - Biologie

Es gibt nur wenige Beispiele für genomische Daten, die in der Naturschutzbiologie verwendet werden.

Viele Unsicherheiten begleiten genomische Analysen und Interpretationen.

Wir diskutieren, wie man mit diesen Unsicherheiten in einem Naturschutzumfeld am besten umgeht.

Wir skizzieren, warum die Aufnahme für Praktiker schwierig war, und bieten eine Lösung an.

Der weltweite Verlust an Biodiversität schreitet in alarmierendem Tempo fort. Genomische Ansätze wurden als vielversprechendes Instrument für die Konservierungspraxis vorgeschlagen, da die Skalierung auf genomweite Daten traditionelle genetische Schlussfolgerungen für die Konservierung verbessern und qualitativ neue Erkenntnisse liefern kann. Die Generierung genomischer Daten und anschließende Analysen und Interpretationen bleiben jedoch eine Herausforderung und beschränken sich weitgehend auf die akademische Forschung in Ökologie und Evolution. Dadurch entsteht eine Lücke zwischen Grundlagenforschung und anwendbaren Lösungen für Naturschutzmanager, die mit vielfältigen Problemen konfrontiert sind. Bevor das reale Erhaltungspotenzial der Genomforschung realisiert werden kann, schlagen wir vor, dass aktuelle Infrastrukturen modifiziert, Methoden ausgereift, analytische Pipelines entwickelt und erfolgreiche Fallstudien an Praktiker weitergegeben werden müssen.


Mathematische Methoden der Populationsbiologie

Dieses Buch wurde von den folgenden Veröffentlichungen zitiert. Diese Liste wird basierend auf den von CrossRef bereitgestellten Daten generiert.
  • Herausgeber: Cambridge University Press
  • Datum der Online-Veröffentlichung: Mai 2010
  • Print-Erscheinungsjahr: 1982
  • Online-ISBN: 9780511624087
  • DOI: https://doi.org/10.1017/CBO9780511624087
  • Fächer: Mathematik, Mathematische Biologie, Biowissenschaften, Geometrie und Topologie, Quantitative Biologie, Biostatistik und Mathematische Modellierung
  • Reihe: Cambridge Studies in Mathematischer Biologie (4)

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Buchbeschreibung

Diese Einführung in mathematische Methoden, die für das Studium von Bevölkerungsphänomenen nützlich sind, richtet sich an fortgeschrittene Studenten und Doktoranden und wird Wissenschaftlern zugänglich sein, die keinen starken mathematischen Hintergrund haben. Das Material ist in mathematische Schwierigkeitsgrade eingeteilt. Die früheren Teile des Buches beinhalten elementare Differenzengleichungen, während spätere Kapitel Themen behandeln, die einer stärkeren mathematischen Vorbereitung bedürfen. Zuerst werden Modelle der Gesamtbevölkerung und Altersstruktur der Bevölkerung abgeleitet und untersucht, und dann werden Modelle von zufälligen Bevölkerungsereignissen in Form von Markov-Ketten präsentiert. Die letzten beiden Kapitel befassen sich mit mathematischen Methoden, die verwendet werden, um das qualitative Verhalten komplizierterer Differenzengleichungen aufzudecken. Jedes Kapitel beginnt mit einem einfachen Modell, das normalerweise von historischem Interesse ist und das die Hauptziele des Kapitels definiert. Übungen, für die Lösungen bereitgestellt werden, illustrieren Material im Text und behandeln auch Modelle, die fortgeschrittener sind als die im Text abgeleiteten und studierten.

Bewertungen

"Was macht ein gutes Mathematik-Lehrbuch aus? Anspruchsvolle, didaktische Aufgaben mit Hinweisen und Lösungen sind eine unabdingbare Voraussetzung: Ohne sie vielleicht eine gute Monographie, aber keinen guten Text. Für Hoppensteadts Buch mit seinen knackigen Aufgaben gibt es mehrere Punkte. Ich würde das Buch für einen Haupt- oder Aufbaustudiengang empfehlen. Es ist auch wertvoll als Ideenquelle für angewandte Mathematiker, die in diesen Zweig der mathematischen Biologie einsteigen wollen." Mathematische Biowissenschaften


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Bemerkungen:

  1. Daniachew

    Und hast du verstanden?

  2. Osmund

    Ist es effektiv?

  3. Akinodal

    Ich denke, dass Sie sich irren. Ich kann es beweisen. Schreiben Sie mir in PM, wir werden reden.

  4. Derik

    Herzlichen Glückwunsch, dieser großartige Gedanke wird sich als nützlich erweisen.



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