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Warum leiden Personen mit Sichelzellenanämie nicht an Sichelzellenanämie?

Warum leiden Personen mit Sichelzellenanämie nicht an Sichelzellenanämie?


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Angeblich wäre bei Menschen mit Sichelzellenanämie die Hälfte des Hämoglobins in ihrem Körper defekt.

Ist es tatsächlich so, dass Sichelzellen-Hämoglobin in gleichen Mengen produziert wird? Wenn nein, wie ist das geregelt? Wenn ja, wie führt das immer noch nicht zu Anämie?


Dies könnte eine sehr lange Antwort sein, aber ich werde versuchen, sie kurz zu halten.

Das erste, was Sie verstehen müssen, ist, was die Anämie verursacht. Ich werde defektes Hämoglobin, das bei einem Sichelzellenpatienten gefunden wurde, als HbS und normales Hämoglobin als HbA bezeichnen. Unter Umständen (niedriger O2 Konzentrationen) neigt das HbS-Protein dazu, sich zu langen Filamenten zu aggregieren. Hier ist ein Bild eines lysierten Erythrozyten, der einige dieser Filamente freisetzt.

Das Vorhandensein dieser Filamente in den Erythrozyten führt dazu, dass sie sich verformen (sichelförmig) und dies wiederum führt dazu, dass sie zur Zerstörung in der Milz herausgefiltert werden, die kontinuierlich auf defekte Erythrozyten überwacht wird (was zu Blockaden im Kreislauf führen könnte). Dies verursacht die Anämie (speziell eine hämolytische Anämie durch Zerstörung der Erythrozyten und hat nichts mit Eisenmangel zu tun).

Das Auftreten der Fähigkeit zur Filamentbildung ist auf eine einzelne Glu>Val-Mutation in den beiden β-Untereinheiten des Hämoglobintetramers zurückzuführen. Die neue Aminosäure kann in eine bereits vorhandene hydrophobe Tasche auf der Oberfläche einer anderen Untereinheit passen und so können die Moleküle zu Filamenten verkettet werden.

Das normale HbA kann auch an ein wachsendes Filament binden (es hat die Bindungstasche), aber das beendet das Filament (weil HbA keinen Val-Rest hat). Auf diese Weise werden Menschen mit Sichelzellanämie durch ihr normales Hämoglobin vor der Anämie geschützt.


Wie Sichelzellenträger Malaria abwehren

Der schwer fassbare Mechanismus, durch den Menschen, die das Gen für die Sichelzellenanämie tragen, vor Malaria geschützt werden, wurde endlich identifiziert. Dies könnte auf eine Behandlung von Malaria hinweisen.

Menschen entwickeln eine Sichelzellenanämie, eine Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen abnormal geformt sind, wenn sie zwei fehlerhafte Kopien des Gens für das sauerstofftransportierende Protein Hämoglobin erben. Das fehlerhafte Gen bleibt bestehen, weil selbst das Tragen einer Kopie davon eine gewisse Resistenz gegen Malaria verleiht.

Jetzt haben Miguel Soares und Ana Ferreira vom Gulbenkian Institute of Science in Oeiras, Portugal, und Kollegen entdeckt, wie Mäuse, die gentechnisch verändert wurden, um eine Version des fehlerhaften Gens zu tragen, vor Malaria geschützt sind.

Ihre Ergebnisse zeigen, dass das Gen nicht wie bisher angenommen vor einer Infektion durch den Malariaparasiten schützt. Stattdessen verhindert es, dass sich die Krankheit nach der Infektion des Tieres ausbreitet.

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Das Team von Soares fand heraus, dass Häm – ein Bestandteil des Hämoglobins – im Blut von Mäusen mit einem fehlerhaften Hämoglobin-Gen in freier Form vorhanden ist, bei normalen Mäusen jedoch weitgehend fehlt. Um herauszufinden, ob dies zum Schutz vor Malaria beiträgt, injizierte das Team normalen Mäusen Häm ins Blut, bevor sie sie mit Malaria infizierten. Die Mäuse entwickelten die Krankheit nicht.


Sichelzellanämie vs. Sichelzellanämie

Millionen Menschen weltweit sind von der Sichelzellenanämie betroffen. Etwa 100.000 Menschen in den USA haben die Sichelzellenanämie. Es betrifft hauptsächlich Afroamerikaner, aber es kann auch Menschen mit hispanischem, südeuropäischem, nahöstlichem und asiatisch-indischem Hintergrund betreffen.

Weitere 2,5 Millionen Menschen in den USA haben das Sichelzellenanzeichen (SCT). Aber eine Sichelzellanämie (SCT) zu haben ist nicht dasselbe wie eine Sichelzellenanämie (SCD).

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellanämie und Sichelzellanämie? Lesen Sie weiter, um es herauszufinden – und lernen Sie die nächsten Schritte, die Sie unternehmen müssen, wenn bei Ihnen oder jemandem in Ihrer Familie diese Erkrankungen diagnostiziert werden.

Sichelzellenanämie

Menschen mit Sichelzellenanämie haben halbmondförmige (oder sichelförmige) rote Blutkörperchen. Diese abnormale Form erschwert es den Zellen, durch die Blutgefäße zu wandern. Da die Sichelzellen die Blutgefäße verstopfen, können sie den Blutfluss zu verschiedenen Körperteilen blockieren, was schmerzhafte Episoden (bekannt als Sichelzellenkrisen) verursacht und das Infektionsrisiko erhöht. Darüber hinaus sterben Sichelzellen früher ab als gesunde Zellen, was zu einem ständigen Mangel an roten Blutkörperchen, auch bekannt als Anämie, führt.

SCD wird durch einen Bluttest diagnostiziert. Es gibt viele Formen der Sichelzellenanämie, einschließlich der Sichelzellenanämie, die die häufigste und auch die schwerste ist. Bei allen Formen von SCD können die Symptome von Person zu Person unterschiedlich und schwerwiegend sein, aber auch starke Schmerzen, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Schwindel umfassen.

Menschen mit SCD haben ein höheres Risiko für gesundheitliche Komplikationen wie Infektionen, Schlaganfall, Augenschäden und akutes Brustsyndrom, eine Erkrankung, die Brustschmerzen, Atembeschwerden, Fieber und Husten verursacht. Es ist wichtig, dass Menschen mit dieser Erkrankung mit ihrem Arzt zusammenarbeiten, um ihre Symptome zu behandeln.

Derzeit gibt es kein allgemein verfügbares Heilmittel für die Sichelzellenanämie, aber es werden Anstrengungen in der Sichelzellenforschung unternommen, einschließlich Schmerztherapie und Gentherapie. Ende 2019 wurden zwei neue Behandlungen von der FDA zur Behandlung der Erkrankung zugelassen.

Sichelzellen-Eigenschaft

Wenn jemand ein Sichelzellenmerkmal (SCT) hat, bedeutet dies, dass er ein Sichelzellgen und ein normales Gen geerbt hat. Menschen mit SCT haben sowohl normale rote Blutkörperchen als auch einige sichelförmige rote Blutkörperchen. Die meisten Menschen mit SCT haben keine Symptome einer Sichelzellanämie.

Als Träger des Sichelzellen-Gens haben Eltern jedoch eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Das bedeutet, dass Menschen mit Sichelzellanämie gefährdet sein können, ein Kind mit SCT oder SCD zu bekommen.


Verringerung der Ungleichheiten im Gesundheitswesen bei Sichelzellanämie: Ein Rückblick

Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine erbliche Blutkrankheit, die bei Afroamerikanern und Hispanoamerikanern am häufigsten vorkommt. Die Krankheit kann erhebliche, langfristige und kostspielige Gesundheitsprobleme verursachen, darunter Infektionen, Schlaganfälle und Nierenversagen, von denen viele die Lebenserwartung verkürzen können. Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung unter Afroamerikanern und anderen rassischen/ethnischen Minderheitengruppen in den Vereinigten Staaten sind bekannt und stehen in direktem Zusammenhang mit den schlechten Ergebnissen im Zusammenhang mit SCD. Als eine Orphan-Krankheit, von der landesweit mehr als 200 000 Personen betroffen sind, erhält SCD keine Forschungsgelder und pharmazeutischen Investitionen, die auf andere Orphan-Krankheiten ausgerichtet sind. Mukoviszidose beispielsweise betrifft weniger als die Hälfte der Personen, erhält aber das 3,5-Fache der Finanzierung von den National Institutes of Health und das 440-Fache der Finanzierung von nationalen Stiftungen. In diesem Review diskutieren wir die gesundheitlichen Ungleichheiten, von denen Personen mit SCD betroffen sind, beschreiben Programme zur Verbesserung ihrer Versorgung und identifizieren Maßnahmen, die ergriffen werden könnten, um diese Ungleichheiten weiter zu verringern, die Versorgung zu verbessern, die Behandlungskosten zu kontrollieren und die Krankheitslast zu verringern.

Schlüsselwörter: Medicaid Zugang zu Gesundheitszentren Gesundheitsversorgungsungleichheiten Sichelzellenanämie.

Interessenkonflikt-Erklärung

Erklärung von Interessenkonflikten: Die Autoren erklärten die folgenden potenziellen Interessenkonflikte in Bezug auf die Forschung, Autorenschaft und/oder Veröffentlichung dieses Artikels: Medizinisches Schreiben und redaktionelle Unterstützung wurden von Arjun Menon, PhD, Healthcare Consultancy Group, bereitgestellt, die finanziert wurde von Global Blood Therapeutics, Inc., South San Francisco, Kalifornien.


Inzidenz des Sichelzellenanlasses in den USA

Obwohl das Auftreten des Sichelzellmerkmals (SCT) von Staat zu Staat und zwischen verschiedenen Rassen und Ethnien stark variiert, umfasst jeder Staat und jede rassische/ethnische Bevölkerung Menschen, die mit dieser Krankheit leben, und viele sind sich ihres persönlichen Sichelzellenstatus nicht bewusst. Da bei SCT-Patienten das Risiko besteht, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen, wenn ihr Partner ebenfalls SCT oder eines von mehreren anderen abnormalen Hämoglobin-Genen hat, ist es wichtig, sie ordnungsgemäß über ihren Status zu informieren und sie über mögliche Gesundheitsprobleme und reproduktive Überlegungen aufzuklären .

Über diese Studie

Um aktuelle Messungen des Auftretens von SCT bei Neugeborenen nach Rasse/Ethnie und Geburtszustand zu erhalten, untersuchten Forscher von CDC Daten, die 2010 von Neugeborenen-Screening-Programmen gesammelt wurden. Am 12. Dezember 2014 veröffentlichte CDC die Ergebnisse dieser Forschung Studie im Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR). Die wichtigsten Erkenntnisse aus diesem Bericht werden unten hervorgehoben und wir laden Sie ein, die Zusammenfassung hier zu lesen.

Wichtigste Ergebnisse dieser Studie

  • Im Jahr 2010 betrug die Schätzung der Gesamtinzidenz in den USA für das Sichelzellenmerkmal 15,5 Fälle pro 1.000 Geburten, von 0,8 Fällen pro 1.000 Geburten in Montana bis 34,1 Fälle pro 1.000 Geburten in Mississippi.
  • Die US-Inzidenzschätzung für das Sichelzellenmerkmal (basierend auf Informationen von 13 Staaten) betrug 73,1 Fälle pro 1.000 schwarze Neugeborene, 3,0 Fälle pro 1.000 weiße Neugeborene und 2,2 Fälle pro 1.000 Neugeborene aus Asien oder den pazifischen Inseln. Die Inzidenzschätzung für hispanische ethnische Zugehörigkeit (innerhalb von 13 Bundesstaaten) betrug 6,9 Fälle pro 1.000 hispanische Neugeborene.
  • Die Gesamtzahl der Babys, die 2010 mit Sichelzellenanämie geboren wurden, wurde auf über 60.000 geschätzt.
  • Die Häufigkeit des Sichelzellmerkmals variiert stark von Staat zu Staat und zwischen verschiedenen Rassen und Ethnien, aber in jedem Staat und jeder ethnischen Bevölkerung leben Menschen mit dieser Krankheit.

Wenn eine Person das Sichel-Hämoglobin-Gen von einem Elternteil und das Gen für normales Hämoglobin von ihrem anderen Elternteil geerbt hat, hat sie das Sichelzell-Merkmal (SCT). Ihre roten Blutkörperchen bilden sowohl normales als auch Sichelhämoglobin. Hämoglobin (HEE-muh-glow-bin) ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von der Lunge in den Rest des Körpers transportiert. Menschen mit SCT haben keine Sichelzellenanämie und haben in den meisten Situationen keine Probleme mit der Funktion ihrer roten Blutkörperchen. Menschen mit SCT können jedoch Kinder mit Sichelzellanämie bekommen. Um mehr über die SCT zu erfahren und wie sie zu Sichelzellanämie (SCD) in der Familie führen kann, besuchen Sie bitte den Abschnitt Sichelzellanämie auf unserer Website.

Was ist die Sichelzellanämie (SCD)

Menschen werden mit SCD geboren. Es handelt sich um eine lebenslang vererbte Krankheit, die in Familien auftreten kann. Menschen mit SCD haben das Gen (die Anweisungen in der Zelle zur Herstellung von Sichelhämoglobin) von beiden Elternteilen geerbt, ihre roten Blutkörperchen können nur Sichelhämoglobin bilden, so dass sie SCD haben. SCD bewirkt, dass die roten Blutkörperchen ihre Form von der üblichen Donut-Form in eine C-Form ändern. Wenn die roten Blutkörperchen wie ein Donut geformt sind, können sie wie Autoscooter von den Wänden der Blutgefäße abprallen und sich durch winzige Blutgefäße quetschen. Wenn rote Blutkörperchen jedoch C-förmig sind, verfangen sie sich an den Wänden winziger Blutgefäße und kleben aneinander und bilden Klumpen in den Blutgefäßen. Diese Klumpen können starke Schmerzen und andere schwerwiegende Probleme wie Infektionen, Organschäden und durch Sichelzellen verstopfte Blutgefäße in der Lunge verursachen, was als „akutes Brustsyndrom„ bezeichnet wird

Kritische Lücken und zukünftige Richtungen

Diese Studie zeigt, dass bis zu 1,5 % der in den Vereinigten Staaten geborenen Babys eine SCT haben. Basierend auf früheren Studien gibt es keine standardisierten Methoden oder Protokolle, um Familien oder Gesundheitsdienstleister auf diese Informationen aufmerksam zu machen, sie über die möglichen gesundheitlichen Folgen aufzuklären, die mit der Erkrankung verbunden sein könnten, oder sie über die Auswirkungen zu beraten, die dies auf die Familie haben könnte zukünftige Fortpflanzungsentscheidungen. Durch die Einbeziehung von Schulungsmaterialien und die Bereitstellung einer genetischen Beratung, während gleichzeitig die Familien positive SCT-Ergebnisse erhalten, könnten das Auftreten und die Belastung der öffentlichen Gesundheit von SCD reduziert werden.


Komplikationen und Behandlungen der Sichelzellanämie

Menschen mit Sichelzellanämie (SCD) beginnen im ersten Lebensjahr, normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten, Anzeichen der Krankheit zu haben. Die Symptome und Komplikationen von SCD sind für jede Person unterschiedlich und können von leicht bis schwer reichen.

Der Grund, warum Säuglinge bei der Geburt keine Symptome zeigen, liegt darin, dass Baby oder fetales Hämoglobin schützt die roten Blutkörperchen vor Sichelbildung. Wenn das Kind etwa 4 bis 5 Monate alt ist, wird das Hämoglobin des Babys oder des Fötus durch . ersetzt Sichel Hämoglobin und die Zellen beginnen sich zu sichelen.

SCD ist eine Krankheit, die sich mit der Zeit verschlimmert. Es stehen Behandlungen zur Verfügung, die Komplikationen verhindern und das Leben von Patienten mit dieser Erkrankung verlängern können. Diese Behandlungsmöglichkeiten können für jede Person je nach Symptomen und Schweregrad unterschiedlich sein.

Hydroxyurea (ausgesprochen hye droks ee yoor EE a) ist ein Arzneimittel, das verschiedene Komplikationen von SCD verringern kann. Diese Behandlung ist sehr sicher, wenn sie von Fachärzten durchgeführt wird, die Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit SCD haben. Die Nebenwirkungen der Einnahme von Hydroxyharnstoff während der Schwangerschaft oder über einen längeren Zeitraum sind jedoch nicht vollständig bekannt. Die Food and Drug Administration hat auch ein neues Medikament zur Verringerung der Anzahl von Sichelzellenkrisen bei Erwachsenen und Kindern über fünf Jahren namens Endari (L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen) zugelassen. Eine andere Behandlung, die SCD tatsächlich heilen kann, ist eine Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt). Bei diesem Verfahren werden gesunde Zellen, sogenannte Stammzellen, in den Körper eingebracht, um beschädigtes oder erkranktes Knochenmark zu ersetzen (Knochenmark ist das Zentrum der Knochen, in dem Blutzellen gebildet werden). Obwohl Transplantationen von Knochenmark oder Blut von gesunden Spendern zunehmend verwendet werden, um SCD erfolgreich zu heilen, erfordern sie einen passenden Spender (eine Person mit ähnlichem, kompatiblem Knochenmark), und Transplantationen können manchmal schwere Nebenwirkungen verursachen, einschließlich gelegentlich lebensbedrohlicher Erkrankungen oder Tod. Menschen mit SCD und ihre Familien sollten ihren Arzt nach den Vorteilen und Risiken jeder Behandlungsoption fragen.

Hand-Fuß-Syndrom

Schwellungen an Händen und Füßen sind normalerweise das erste Symptom von SCD. Diese Schwellung, oft zusammen mit Fieber, wird dadurch verursacht, dass sich die Sichelzellen in den Blutgefäßen festsetzen und den Blutfluss in und aus den Händen und Füßen blockieren.

Behandlung

Die häufigsten Behandlungen bei Schwellungen an Händen und Füßen sind Schmerzmittel und eine Erhöhung der Flüssigkeitszufuhr, wie zum Beispiel Wasser.


Typen - Sichelzellanämie

Menschen mit Sichelzellenanämie haben abnormales Hämoglobin, Hämoglobin S oder Sichelhämoglobin genannt, in ihren roten Blutkörperchen. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Menschen mit Sichelzellanämie erben zwei abnormale Hämoglobin-Gene, eines von jedem Elternteil.

Zu den Arten der Sichelzellenanämie gehören die folgenden:

  • Hämoglobin Sβ0 Thalassämie
  • Hämoglobin Sβ+ Thalassämie
  • Hämoglobin SC
  • Hämoglobin SD
  • Hämoglobin SE
  • Hämoglobin SS

Bei allen Arten von Sichelzellenanämie verursacht mindestens eines der beiden abnormalen Gene, dass der Körper einer Person Hämoglobin S produziert. Wenn eine Person zwei Hämoglobin-S-Gene (Hämoglobin-SS) hat, wird die Krankheit als Sichelzellenanämie bezeichnet. Dies ist die häufigste und oft schwerste Form der Sichelzellanämie. Hämoglobin-SC-Krankheit und Hämoglobin-Sβ-Thalassämie sind zwei weitere häufige Arten von Sichelzellanämie. Hämoglobin SD und Hämoglobin SE sind viel seltener.


US-Beratergruppe gibt detaillierte Empfehlungen zur Priorisierung des Covid-19-Impfstoffs

Diese Verbindung – dass Menschen mit Sichelzellenanämie in einigen Situationen unter Sauerstoffmangel leiden können – führte zu der Idee für die Studie, die jetzt am Grady Memorial Hospital in Atlanta läuft. „Extreme Bedingungen mit niedrigem Sauerstoffgehalt, wie sie in höheren Lagen oder beim Tauchen auftreten, können bei manchen Menschen mit Sichelzellenanämie extreme Schmerzen, Mikroinfarkte (kleine Schlaganfälle) und sogar den Tod auslösen. Covid kann eine dieser auslösenden Bedingungen sein“, sagte Deneen Vojta, eine ehemalige Kinderärztin und Executive Vice President of Global Research and Development bei UnitedHealth Group, die an der Gestaltung der 600.000-Dollar-Studie beteiligt war, die von Ärzten der Morehouse School of Medicine durchgeführt und finanziert wird von UnitedHealth, einem verwalteten Gesundheits- und Versicherungsunternehmen.

Es ist immer noch nicht bekannt, ob es Patienten mit Sichelzellanämie schlechter geht, wenn sie sich mit Covid-19 infizieren, obwohl es gute Gründe dafür gibt. Grippepandemien zum Beispiel haben zu höheren Sterberaten bei Patienten mit Sichelzellanämie geführt. Das Medical College of Wisconsin hat ein nationales Register erstellt, um infizierte Sichelzellanpatienten zu verfolgen, und obwohl die Daten nicht schlüssig sind, deuten sie bisher darauf hin, dass eine Sichelzellenanämie zu schlechteren Ergebnissen und einem höheren Sterberisiko führen kann. Das Durchschnittsalter der 307 Patienten in der Datenbank beträgt 25 Jahre, von denen 16 oder 5 % gestorben sind. Jeder Fünfte hatte einen schweren oder kritischen Covid-19-Fall.

Bei Patienten mit Sichelzellenanämie ist der Fall weniger klar, was die neue Morehouse-Studie interessant macht, sagte Kim Smith-Whitley, eine Kinderärztin und Hämatologin, die das Comprehensive Sichelzellenzentrum am Children’s Hospital of Philadelphia leitet. „Das könnte sehr wertvoll sein“, sagte sie.

Vojta, die aus ihrer Ausbildung in Hämatologie mit der Sichelzellenanämie vertraut ist, sagte, sie sehe viele Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Covid. Sie bemerkte schon früh, dass die Röntgenbilder von Covid-infizierten Lungen denen von Sichelzellpatienten mit akutem Brustsyndrom ähneln, einer schweren Komplikation, die verursacht wird, wenn Sichelbildung den Sauerstofffluss in der Lunge blockiert. Und viele Komplikationen, wie Blutgerinnung und Schlaganfälle, treten bei beiden Krankheiten auf.

„Ich dachte: ‚Ding, ding, ding, kommt mir das nicht bekannt vor‘“, sagte Vojta. Covid-Infektionen haben bei einigen Sichelzell-Patienten ein akutes Brustsyndrom ausgelöst.

Die Studie wird gemeinsam von Herman Taylor geleitet, einem Kardiologen, der das Herz-Kreislauf-Forschungsinstitut in Morehouse leitet und langjähriger Direktor der Jackson Heart Study war, die dazu beitrug, herauszufinden, warum Herzkrankheiten Afroamerikaner unverhältnismäßig töteten. Taylor ist nun daran interessiert, genau herauszufinden, warum schwarze Amerikaner, die sich mit dem Coronavirus infizieren, doppelt so häufig wie weiße Menschen sterben.


Kinder haben

Wenn Sie das Sichelzellanämie-Merkmal tragen, besteht die Gefahr, dass Sie Kinder mit Sichelzellenanämie bekommen, obwohl dies nur passieren kann, wenn Ihr Partner auch Träger ist oder selbst an Sichelzellenanämie leidet.

Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen und wissen, dass Sie Trägerin sind, ist es eine gute Idee, Ihren Partner testen zu lassen.

Wenn Sie und Ihr Partner beide eine Sichelzelle tragen, gibt es Folgendes:

  • 1 von 4 Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind, das Sie haben, keine Sichelzellenanämie hat oder Träger ist
  • 1 zu 2 Chancen, dass jedes Kind, das Sie haben, Träger ist, aber keine Sichelzellenanämie hat
  • 1 zu 4 Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind, das Sie haben, mit Sichelzellenanämie geboren wird

Wenn Sie beide Träger sind und planen, ein Baby zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt über eine Überweisung an einen genetischen Berater, der Ihnen die Risiken für Ihre Kinder und Ihre Möglichkeiten erklären kann.

  • während der Schwangerschaft testen lassen, ob Ihr Baby an Sichelzellanämie leidet
  • ein Kind adoptieren
  • IVF mit einer gespendeten Eizelle oder Samenzelle versuchen
  • Versuch einer genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die PID ähnelt der IVF, aber die resultierenden Embryonen werden getestet, um sicherzustellen, dass sie keine Sichelzellenanämie haben, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden.

Die Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) hat weitere Informationen zur PID.


Sichelzellen-Rätsel gelöst

Forscher entdecken, wie Träger des Sichelzellenanämie-Gens vor Malaria geschützt werden.

Es ist seit 67 Jahren ein medizinisches Rätsel, seit der britische Genetiker Anthony Allison feststellte, dass Träger einer mutierten Kopie des Gens, das die Sichelzellenanämie verursacht, vor Malaria geschützt sind 1 . Der Befund war nicht trivial: In Äquatorialafrika, wo Allison seine Arbeit verrichtete, sind bis zu 40 % der Menschen Träger dieses mutierten Gens. Seitdem fragen sich wissenschaftliche Detektive, wie genau das Gen sie schützt.

Mit einem heute veröffentlichten Papier in Wissenschaft 2 , scheint die Antwort – oder ein Großteil davon – zur Hand zu sein.

Michael Lanzer und seine Kollegen von der Universität Heidelberg in Deutschland und dem Biomedizinischen Forschungszentrum Pietro Annigoni in Ouagadougou, Burkina Faso, verwendeten leistungsstarke elektronenmikroskopische Techniken, um gesunde rote Blutkörperchen mit „normalen“ Zellen zu vergleichen, die mit dem Malaria-Parasiten infiziert waren Plasmodium falciparum und mit infizierten Zellen von Menschen, die das mutierte „S“-Gen tragen, das die Sichelzellenanämie verursacht, sowie eine andere Mutation namens „C“, die an derselben Stelle auftritt. Beide Mutationen führen zur Substitution einer einzelnen Aminosäure im Hämoglobinmolekül, wodurch das Hämoglobin in der Zelle abnormal aggregiert. Bei Menschen mit zwei Kopien der S-Mutation verformen sie sich in eine Halbmondform – die „Sichelzellen“, die der Krankheit ihren Namen geben.

Die Forscher stellten fest, dass in gesunden roten Blutkörperchen sehr kurze Aktinfilamente – Proteinfäden, die für die Aufrechterhaltung des biegsamen inneren „Skeletts“, das die roten Blutkörperchen durch winzige Blutgefäße quetschen lässt, entscheidend sind – direkt unter der äußeren Membran der Zelle gruppiert sind. In infizierten Zellen beobachteten sie jedoch, dass der Malariaparasit dieses Aktin stiehlt und daraus eine intrazelluläre Brücke baut, um ein von Parasiten hergestelltes Protein an die Zelloberfläche zu transportieren. Dieses Protein, Adhäsin genannt, macht die infizierten roten Blutkörperchen „klebrig“, wodurch sie aneinander und an der Gefäßwand anhaften und die für Malaria charakteristische weit verbreitete mikrovaskuläre Entzündung verursachen.

Evolution zur Rettung

Der Parasit bekommt jedoch nicht alles auf seine Weise. Geben Sie den Sichelzellenfaktor ein. In roten Blutkörperchen, die das aberrante Sichelzellen-Hämoglobin enthalten, beobachteten Lanzer und sein Team, dass die Entführung von Aktinfilamenten durch den Parasiten behindert wurde. Die Aktinbrücke wurde vom intrazellulären Adhäsin-Depot abgeschnitten und die Vesikel, die das Adhäsin normalerweise an die Zelloberfläche transportieren würden, schwebten frei im Zytoplasma.

Weitere Experimente führten das Team zu der Hypothese, dass Ferrel-Hämoglobin, das produziert wird, wenn das mutierte Hämoglobin mit Sauerstoff reagiert, die Bemühungen der Parasiten, das Aktin ihrer Wirtszellen zu reorganisieren, untergräbt, indem es verhindert, dass die Aktinproteine ​​zu langen Filamenten polymerisieren.

Die Botschaft zum Mitnehmen, sagt Lanzer, „ist, dass der Parasit, um in den roten Blutkörperchen zu überleben, das Aktin des Wirts umbauen muss – und dass der evolutionäre Druck zu Mutationen im menschlichen Hämoglobin geführt hat, die diese Umgestaltung verhindern.“ Menschen, die nur eine mutierte Kopie des Sichelzellen-Gens tragen, produzieren noch genügend normales Hämoglobin und sind daher weitgehend asymptomatisch. In Ländern, in denen Malaria endemisch ist, bietet die Überträgerschaft also einen Überlebensvorteil.

Das Ergebnis ist ein großer Durchbruch, sagt David Sullivan, außerordentlicher Professor am Johns Hopkins Malaria Research Institute in Baltimore, Maryland. „Das war ein heiliger Gral bei der Jagd nach der Pathogenese der Malaria.“

Sullivan stellt fest, dass andere neuere Arbeiten 3, 4 festgestellt haben, dass adhäsinhaltige „Knöpfe“ auf der Oberfläche von Parasiten-infizierten Zellen in Anzahl und Verteilung abnormal sind, wenn die Zellen das mutierte Hämoglobin aufweisen, und dass die „Klebrigkeit“ infizierter Zellen entsprechend verringert. "Diese Art von Nägeln, wie das passieren könnte", sagt er.

Rick Fairhurst, Malaria-Experte am National Institute of Allergy and Infectious Diseases in Bethesda, Maryland, und Autor dieser beiden Veröffentlichungen, sagt, die neue Studie bringe die Arbeit „einen großen Schritt vorwärts“. „absolut fabelhafte“ Bilder, „uns ganz klar den nächsten Schritt geschlagen“.

In der Zwischenzeit, sagt Lanzer, sei ein logischer nächster Schritt, zu versuchen, die Faktoren im Parasiten zu identifizieren, die es ihm ermöglichen, das Aktin der Wirtszelle für seine eigenen Zwecke zu nutzen. „Wenn wir sie identifizieren können“, sagt er, „kann man sich vorstellen, Inhibitoren zu entwickeln. Aber es ist ein sehr langer Schuss.“



Bemerkungen:

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