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Genetikunabhängiges Sortiment?

Genetikunabhängiges Sortiment?


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Wie in dieser Frage angedeutet, was ist Ihrer Meinung nach die beste Erklärung für die beobachteten Nachkommen, weil die Entfernung zwischen den Genen die Rekombinationsfrequenz beeinflusst? Mein Hauptanliegen ist Frage b).

Jede Hilfe wäre sehr dankbar danke im Voraus!!


Bis jetzt sieht es gut aus. Wenn Sie sich grundlegende Probleme der mendelschen Genverknüpfung wie diese ansehen und feststellen, dass die Chi-Quadrat-Analyse Ihre Hypothese ablehnt, bedeutet dies, dass eine Verknüpfung vorliegt. In diesem Fall sollten Sie einen Fall haben, in dem Ihre beiden rekombinanten Genotypen eine ungefähr gleiche Anzahl von Nachkommen haben und Ihre beiden elterlichen Genotypen ebenfalls eine ungefähr gleiche Anzahl von Nachkommen haben. In Ihrem Fall ist 220 ungefähr 230 und 270 ungefähr 280.


(Quelle: k12.ny.us)

Dieses Bild ist genau wie Ihr Problem. Ich möchte, dass Sie sich vorstellen, dass b+ und b in Ihrem Problem A und a darstellen und dass vg+ und vg B und b in Ihrem Problem darstellen. Sie beginnen mit einem AaBb gekreuzt mit einem aabb. Auf der Gametenzeile werden alle möglichen Gameten dieses Kreuzes aufgelistet. In der Zeile, in der Testcross-Nachkommen beschrieben werden, sehen wir eine Situation, die Ihrer sehr ähnlich ist. In diesem Fall ist AaBb = 965, aabb = 944, Aabb = 206 und aaBb = 185. Wir haben unsere beiden Paare: AaBb/aabb und Aabb/aaBb. Klingt bekannt?

Die rekombinanten Nachkommen werden als Nachkommen definiert, die keinen Genotyp von einem der Elternteile aufweisen. Der Grund, warum dies wichtig ist, ist, dass Sie eine Frequenzweiche benötigen, um eine Rekombinante zu erhalten. Je näher zwei Allele auf demselben Chromosom beieinander liegen, desto schwieriger ist es, eines der Allele zu überkreuzen, ohne dass das andere mit ihm überkreuzt.

Lassen Sie uns klären. Dies bedeutet, dass Sie weniger Überkreuzungen erhalten, wenn die Allele näher sind. Alle Rekombinanten existieren aufgrund eines Crossovers. Je näher zwei Allele sind, desto weniger Rekombinanten erhalten Sie.

Kurzer Hinweis: Die Formel für den Abstand zweier Allele voneinander wird durch diese Formel ausgedrückt:

100 (rekombinante Häufigkeit) / (gesamte Nachkommen) = Abstand voneinander.

Dies stimmt mit allem überein, was wir gesagt haben, denn wenn die rekombinante Frequenz abnimmt, nimmt auch der Abstand voneinander ab.

Anders erklärt: Auf den Gameten bleiben AB und ab sehr gerne zusammen, da sie VERBUNDEN sind. Es ist sehr schwierig, sie zu trennen. Deshalb gibt es mehr AaBb und aabb; sie benötigen nur die Gameten AB und ab.

Wenden Sie die Formel an, um herauszufinden, wie weit sie voneinander entfernt sind. Ich denke, den Rest kannst du von hier aus herausfinden. Ich möchte, dass Sie versuchen, die Frage zu beantworten.

Hoffe das hat geholfen! :)


12.3D: Mendels Gesetz des unabhängigen Sortiments

  • Beigetragen von Boundless
  • Allgemeine Mikrobiologie bei Boundless

Unabhängiges Sortiment ermöglicht die Berechnung von genotypischen und phänotypischen Verhältnissen basierend auf der Wahrscheinlichkeit einzelner Genkombinationen.

  • Verwenden Sie die Wahrscheinlichkeits- oder Gabellinienmethode, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass ein bestimmter Genotyp aus einer genetischen Kreuzung entsteht

Biologie-Hinweise zur Mendelschen Vererbung | Genetik

Der unten genannte Artikelartikel enthält Hinweise zur mendelschen Vererbung.

In Mendels Dihybrid-Experimenten ist das F1 Doppelheterozygote zeigten zum Zeitpunkt der Gametenbildung immer eine unabhängige Auswahl der beiden Genpaare. Tatsächlich war das Gesetz nur deshalb gerechtfertigt, weil die beiden Gene nicht miteinander verbunden waren. Dies war wahr, weil sich jedes Gen auf einem anderen Chromosom befand.

Mendel studierte sieben Zeichen und die Erbsenpflanze hat nur sieben Chromosomenpaare. Daraus folgte, dass bei der Mendelschen Vererbung ein Zeichen auf einem Chromosom lokalisiert sein muss.

Sutton, der 1903 an der Chromosomentheorie der Vererbung arbeitete, wies darauf hin, dass die Anzahl der Charaktere, die Mendels Gesetzen gehorchen, wenn sie einzeln in monohybriden Kreuzungen untersucht werden, viel mehr war als die Anzahl der Chromosomenpaare, denen sie zugeordnet werden konnten. Dies bedeutet, dass sich viele Gene auf demselben Chromosom befinden müssen.

Wenn wir die Aufmerksamkeit auf zwei beliebige Gene auf demselben Chromosom richten und eine Dihybridkreuzung durchführen, können wir nicht erwarten, dass sich die beiden Gene unabhängig voneinander anordnen, wie beim Mendelismus. Im Gegenteil, die beiden Gene müssen miteinander verbunden sein und eine Tendenz zur gemeinsamen Vererbung aufweisen. Wenn dies zutrifft, müssen die beiden von diesen Genen kontrollierten Phänotypen auch häufiger gemeinsam in einem Individuum auftreten, als wenn es ein unabhängiges Sortiment gäbe.

Anders ausgedrückt: Gene auf demselben Chromosom sind miteinander verbunden und werden in der Regel zusammen in einer einzigen Einheit übertragen. Offensichtlich würde man dann erwarten, dass das 9:3:3:1-Verhältnis, das für eine Dihybrid-Mendel-Kreuzung typisch ist, für zwei Gene modifiziert wird, die sich aufgrund der Verknüpfung nicht unabhängig voneinander sortieren.

Tatsächlich fanden Bateson, Saunders und Punnett (1905, 1906) Ergebnisse einer Dihybridkreuzung in Schweißerbsen, die sich von denen unterscheiden, die in einem unabhängigen Sortiment erwartet werden. Das Experiment umfasste zwei Charaktere, Blütenfarbe (lila vs. rot) und Pollenform (lang vs. rund). Als zwei Sorten von Zuckererbsen, eine lila lang und die andere rot rund gekreuzt wurden, wurde die F1 Nachkommen erschienen nicht im erwarteten Verhältnis von 9:3:3:1.

Stattdessen waren Pflanzen mit lila langen und solche mit roten runden Kombinationen häufiger als erwartet. Es ist zu bemerken, dass dies die gleichen Kombinationen sind, die in den Eltern vorhanden waren.

Die neuen Kombinationen lila rund und rot lang, die bei den Eltern nicht vorhanden waren, wurden in F . beobachtet2 mit geringerer Häufigkeit (Abb. 8.1). Es zeigt sich, dass bei der Verknüpfung von Genen elterliche Kombinationen häufiger vorkommen als Rekombinationen.

Dieselbe Kreuz wurde von Bateson und Punnett auf andere Weise wiederholt. Diesmal hatten die Eltern eine andere Charakterkombination, nämlich Purple Round und Red Long. Die F1 Pflanzen waren alle Purple Long. Die F2 zeigten erneut die Elternkombinationen (Purple Round und Red Long) in einer höheren Häufigkeit und die Rekombinationen (Purple Long und Red Round) in einer niedrigeren Häufigkeit als erwartet.

Bateson und Punnett wendeten die Testkreuzungsmethode auf die oben genannten Kreuzungen in Zuckererbsen an. Sie überquerten die F1 doppelt heterozygot (Purple Long PpLl) mit dem doppelt rezessiven Elternteil (roter runder ppll).

In der Mendelschen Vererbung zeigt ein solches Kreuz an, dass F1 Pflanzen produzieren vier Arten von Gameten in gleicher Häufigkeit, die sich mit der einzelnen Art von Gameten des rezessiven Elternteils verbinden, um F . zu produzieren2 Nachkommen von vier Typen im Verhältnis 1:1:1:1. Stattdessen betrug das von Bateson und Punnett beobachtete tatsächliche Verhältnis 7:1:1:7.

Das obige Experiment zeigt deutlich, dass sich die beiden Gene für Blütenfarbe und Pollenform auf demselben Chromosom befinden. Die Gene sollen verknüpft sein. Während der Meiose neigen verknüpfte Gene dazu, en bloc an denselben Gameten zu übergeben und sind für das Auftreten von Elternkombinationen in den resultierenden Nachkommen verantwortlich.

Die geringe Anzahl von Rekombinationen in der Nachkommenschaft ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein gewisses Maß an Rekombination zwischen den verknüpften Genen im Pachytänstadium der Meiose stattfindet. Übrigens hatte keine der von Mendel durchgeführten Dihybridkreuzungen verknüpfte Gene.

Die Gene für alle sieben von ihm untersuchten Charaktere zeigten eine zufällige Auswahl. Später wurde zytologisch nachgewiesen, dass die Zuckererbse sieben Chromosomenpaare besitzt. Auch genetisch konnte nachgewiesen werden, dass sich das Gen für jedes der sieben von Mendel untersuchten Merkmale auf einem eigenen Chromosom befindet. Hätte Mendel noch mehr miteinander verbundene Charaktere studiert, hätte er seine Ergebnisse nicht interpretieren können, und sein Prinzip der unabhängigen Auswahl wäre möglicherweise nicht formuliert worden.

Bateson prägte den Begriff Kopplung, um sich auf die Situation zu beziehen, in der zwei dominante Allele eines Gens in einem Elternteil und die beiden rezessiven Allele in dem anderen vorhanden sind. So gehen beide dominanten Gene zusammen in einen Gameten eines Elternteils und beide rezessiven Gene zusammen in den Gameten des anderen Elternteils über, wie bei der Kreuzung Purple Long (PPLL) und Red Round (ppll).

Der Begriff Abstoßung wurde verwendet, wenn die Eltern heterozygot waren, wie bei der Kreuzung PpL1 und PpL1. In diesem Fall stammen die beiden dominanten Gene von den verschiedenen Eltern, so dass man sie als abstoßend bezeichnet.

Mit anderen Worten, im Fall von zwei verknüpften Loci in einer Doppelheterozygote, wenn die beiden dominanten Allele auf einem Chromosom und die beiden rezessiven auf dem anderen liegen (PL/pl), spricht man von einer Kopplungsphase in der Kopplungsphase.

Aber wenn das dominante Allel eines Locus und das rezessive Allel des anderen die gleiche Chromosomen-(pl/pL)-Verknüpfung besetzen, spricht man von einer Abstoßungsphase. Die Begriffe Kopplung und Abstoßung sind nur noch von historischem Interesse.


Kommentare

Unabhängiges Sortiment und Genverknüpfung-Seite 7

Auf dem Handout auf Seite 8 verstehe ich nicht, welchen männlichen Gameten Sie für die Dihybridkreuzung verwenden möchten? Nach dem, was ich entschlüsselt habe, habe ich vier verschiedene männliche Gameten festgestellt, von denen ich denke, dass sie das Ergebnis der folgenden Fragen beeinflussen.

Bitte beraten, danke!
Ashley

Erklärung zur genetischen Verknüpfung

Sie haben Recht, dass es vier verschiedene Arten von männlichen Gameten gibt (wie in der oberen Hälfte von Seite 8 abgeleitet). Das Punnett-Quadrat zeigt die vier verschiedenen Arten von Nachkommen, die aus der Kreuzung zwischen diesem Vater (vier Arten von Gameten) und der Mutter (eine Art von Gameten) hervorgehen können. Das Punnett-Quadrat sollte den Schülern ermöglichen zu erkennen, dass die eng verbundenen Allele für Flügel und Feuerspucken immer zusammen vererbt werden, aber die Allele für Flügel und Hörner unabhängig vererbt werden, da sie auf separaten Chromosomen liegen. Das Punnett-Quadrat sollte es den Schülern ermöglichen, die Fragen unten auf Seite 8 und auf Seite 9 zu beantworten. Ich möchte auf dieser öffentlichen Website nicht ausführlicher sein, aber wenn Sie weitere Fragen haben, schreiben Sie mir bitte an [email protected] sas.upenn.edu .

Ich mache praktisch in a

Ich mache in ein paar Tagen ein Praktikum in einer Schule und möchte diese Aktivität unbedingt nutzen. Ich habe wie gesagt alle Chromosomen auf die Stäbchen gelegt und bin dann nach Schritt drei verloren. Kann mir bitte jemand helfen? Ich brauche das wirklich, um mein Praktikum zu bestehen. Vielen Dank! Ich brauche nur mehr Erläuterungen zu der Aktivität.

Klärung der Frage erforderlich

Mir ist unklar, was Ihre Schwierigkeit ist oder was Sie mit "Schritt drei" meinen. Bitte geben Sie genauere Informationen zu Ihrer Frage und Ihrer Position im Schülerhandout oder den Vorbereitungshinweisen für Lehrer an, damit ich versuchen kann, Ihnen zu helfen.

In den Vorbereitungsnotizen des Lehrers

Auf den Vorbereitungsnotizen des Lehrers habe ich zwei Blätter jeder Seite für die Autosomen-Gene und eine Kopie von jedem der Geschlechtschromosomen-Plage ausgedruckt.

Ich schneide die Streifen aus, 36 Streifen für jedes Alter. Jetzt bin ich verwirrt, klebe ich die gleichen Streifen (z.B. ABcDe) auf beide Seiten eines Eisstiels? Verwende ich für das weibliche Geschlechtschromosom einfach zwei beliebige Streifen von der Seite? Was bedeutet + und -? Aber für die männlichen Chromosomen weiß ich nicht, welches das x- und das f-Chromosom ist! Ich bin so verwirrt!

Jeder Schüler bekommt also insgesamt vier Autosomenstäbchen, jedes in einer anderen Farbe, und einen Geschlechtschromosomenstab. Hab ich recht? Lassen die Schüler dann zufällig einen Stock auf den Tisch fallen? Was wird aufgezeichnet? Die ganze Chromose (AbcDe)? Aber das haben sie auf beiden Seiten des Sticks, richtig?

Ich weiß auch nicht, was die Schüler auf dem Aufgabenblatt notieren

Ich bin so verwirrt. Jede Klärung würde helfen! Gibt es Videos, die ein Beispiel für diese praktische Aktivität zeigen? Ich brauche das für meine Praxis!

Fragen zu verschiedenen Aktivitäten – Antworten verfügbar

Diese Fragen beziehen sich auf die andere Version von Dragon Genetics, daher habe ich eine Antwort im Kommentarbereich für Dragon Genetics: Principles of Mendelian Inheritance gepostet.

Ich habe die Chance, das auszuprobieren

Ich habe die Chance, das vorher in unserer Klasse auszuprobieren. Es ist sehr zu empfehlen, da wir beim Ausprobieren ein positives Feedback erhalten haben.

Ankündigungen aktualisierter Aktivitäten

Dank für Ihr Verständnis! Wir haben einen neuen Listserv erstellt, damit wir Ankündigungen von Updates für diese und andere Aktivitäten im Set senden können.  Wenn Sie über Aktualisierungen informiert werden möchten, können Sie sich unter /exchange/bioactivities/subscribe anmelden. 

Überarbeitungen 2010

Das Schülerhandout wurde leicht überarbeitet, um einige der Fragen zu klären. Die Vorbereitungshinweise für Lehrer enthalten jetzt eine mögliche Erweiterungsaktivität, sodass die Schüler die Vererbung von zwei weit voneinander entfernten Genen auf demselben Chromosom sowie von zwei Genen, die sehr nahe beieinander auf demselben Chromosom oder auf verschiedenen Chromosomen liegen, lernen können. Diese Erweiterungsaktivität ist ein Arbeitsblatt, das unserer Meinung nach eine nützliche Ergänzung oder Alternative zu praktischen Aktivitäten ist, um Schülern beim Erlernen der Genetik zu helfen.

Wie lange dauert diese Aktivität?

Ich möchte diese Aktivität unbedingt mit meiner Klasse ausprobieren. Wie lange dauert diese Aktivität normalerweise für die Schüler? Ich muss sicherstellen, dass ich bei der Planung meines Stundenplans genügend Zeit einplane.


Genetische Variation

Sexuelle Fortpflanzung führt zu unendlichen Möglichkeiten der genetischen Variation. Mit anderen Worten, die sexuelle Fortpflanzung führt zu genetisch einzigartigen Nachkommen. Sie unterscheiden sich von beiden Elternteilen und auch voneinander. Dies geschieht aus einer Reihe von Gründen.

  • Wenn homologe Chromosomen während der Prophase I der Meiose I Paare bilden, kann es zu einem Crossing-over kommen. Überqueren ist der Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen. Es führt zu neuen Kombinationen von Genen auf jedem Chromosom.
  • Wenn sich Zellen während der Meiose teilen, werden homologe Chromosomen zufällig auf Tochterzellen verteilt und verschiedene Chromosomen segregieren unabhängig voneinander. Dieser Aufruf heißt eigenständiges Sortiment. Es führt zu Gameten, die einzigartige Chromosomenkombinationen aufweisen.
  • Bei der sexuellen Fortpflanzung vereinigen sich zwei Gameten zu einem Nachwuchs. Aber welche zwei der Millionen möglicher Gameten werden es sein? Dies ist wahrscheinlich eine Frage des Zufalls. Es ist offensichtlich eine weitere Quelle genetischer Variation bei den Nachkommen. Dies ist bekannt als zufällige Befruchtung.

Alle diese Mechanismen, die zusammenwirken, führen zu einer erstaunlichen Menge an Variationsmöglichkeiten. Jedes menschliche Paar hat zum Beispiel das Potenzial, mehr als 64 Billionen genetisch einzigartige Kinder hervorzubringen. Kein Wunder, dass wir alle verschieden sind!

Überqueren

Crossing-over findet während der Prophase I statt und ist der Austausch von genetischem Material zwischen Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen. Rückruf während der Prophase I, homologe Chromosomen reihen sich paarweise Gen für Gen entlang ihrer gesamten Länge an und bilden eine Konfiguration mit vier Chromatiden, bekannt als a Tetrade. An diesem Punkt sind die Chromatiden sehr nahe beieinander und einiges Material von zwei Chromatiden wechselt die Chromosomen, d.h. das Material bricht ab und bindet sich an der gleichen Position auf dem homologen Chromosom wieder an (Abbildung (PageIndex<2>)) . Dieser Austausch von genetischem Material kann innerhalb desselben Paares homologer Chromosomen viele Male stattfinden, wodurch einzigartige Kombinationen von Genen entstehen. Dieser Vorgang wird auch als bezeichnet Rekombination.

Abbildung (PageIndex<2>):​​​​​ ​​Übergang. Ein mütterlicher DNA-Strang ist rot dargestellt. Ein väterlicher DNA-Strang ist blau dargestellt. Beim Crossing-Over entstehen zwei Chromosomen, die zuvor nicht existiert haben. Der Rekombinationsprozess beinhaltet das Brechen und Wiederverbinden der elterlichen Chromosomen (M, F). Dies führt zur Erzeugung neuer Chromosomen (C1, C2), die die DNA beider Elternteile teilen.

Während der Prophase I verdichten sich die Chromosomen und werden im Zellkern sichtbar. Wenn die Kernhülle zu zerfallen beginnt, rücken die homologen Chromosomen näher zusammen. Der synaptonemale Komplex, ein Proteingitter zwischen den homologen Chromosomen, bildet sich an bestimmten Stellen und breitet sich über die gesamte Länge der Chromosomen aus. Die enge Paarung der homologen Chromosomen wird als Synapse bezeichnet. Bei der Synapse sind die Gene auf den Chromatiden der homologen Chromosomen aufeinander ausgerichtet. Der synaptonemale Komplex unterstützt auch den Austausch von Chromosomensegmenten zwischen nicht-schwesterhomologen Chromatiden in einem als Crossing Over bezeichneten Prozess. Die Crossover-Ereignisse sind die erste Quelle genetischer Variation, die durch Meiose erzeugt wird. Ein einzelnes Crossover-Ereignis zwischen homologen Nicht-Schwesterchromatiden führt zu einem Austausch von DNA zwischen den Chromosomen. Nach dem Crossover bricht der synaptonemale Komplex zusammen und die Cohesin-Verbindung zwischen homologen Paaren wird ebenfalls entfernt. Am Ende der Prophase I werden die Paare nur noch an den Chiasmaten zusammengehalten, sie werden Tetraden genannt, weil nun die vier Schwesterchromatiden jedes homologen Chromosomenpaares sichtbar sind.

Abbildung (PageIndex<3>): Crossover zwischen homologen Chromosomen Crossover tritt zwischen Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen auf. Das Ergebnis ist ein Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen. Dies tritt auf, wenn sich homologe Chromosomen ausrichten. Chromatiden von jedem Chromosom können sich überkreuzen und rekombinieren (Abschnitte austauschen). Dies führt zu zwei rekombinanten Chromosomen und zwei nicht rekombinanten Chromosomen.


Genetikunabhängiges Sortiment? - Biologie

Mendel fragte sich, ob bestimmte Eigenschaften gemeinsam vererbt wurden
- Experimentiert durch Kreuzung von Erbsenstämmen, die für mehrere Merkmale reinrassig waren.
- stellte fest, dass neue Merkmalsmischungen erzeugt wurden.

Prinzip des unabhängigen Sortiments - besagt, dass die Chromosomen während der Meiose unabhängig voneinander geteilt werden
- Sie haben 50% Ihrer Gene von jedem Elternteil geerbt
- Sie haben NICHT unbedingt 25% Ihrer Gene von Großeltern geerbt!
- Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden eher zusammen vererbt

Überqueren - tritt während der Interphase der Meiose auf und vertauscht Teile homologer Chromosomen in einer Tetrade.
- kann Gene auf demselben Chromosom trennen
- trennt eher Gene, die auf dem Chromosom weit voneinander entfernt sind, anstatt nahe beieinander liegende Gene.

Zwei-Faktor-Kreuze - Wir gehen davon aus, dass Allele separat vererbt werden, sofern nicht anders angegeben.
- Verwenden Sie die FOIL-Methode, um zu bestimmen, welche Gameten jedes Elternteil herstellen kann (erste, innen, außen, zuletzt)
Ex. Ein heterozygotes Individuum hat Allele AaBb kann vier einzigartige Gameten produzieren
Gameten: zuerst: AB
innen: aB
außen: Ab
zuletzt: ab
- Daher die größte Anzahl möglicher Gameten, wenn vier (da das heterozygote Individuum die größte genetische Vielfalt an Allelen hat).

Unser Zwei-Faktor-Kreuz erfordert ein 4 x 4 Punnett Square.

Ein heterozygoter männlicher Frosch und eine heterozygote weibliche Froschrasse. Die beteiligten Merkmale sind Hautfarbe (G - grün, g - gelb) und Warzen (W - Warzen, w - glatte Haut). Wie viel Prozent ihrer Nachkommen werden gelb mit glatter Haut sein?

GgWw X GgWw

# - grüne, warzige Haut: 9/16 = 56%
@ - gelbe, warzige Haut: 3/16 = 19%
% - grüne, glatte Haut: 3/16 = 19%
$ - gelbe, glatte Haut: 1/16 = 6%

Arbeitsblatt für ein unabhängiges Sortiment (Siehe Einheit 3 ​​/ Labs, Hausaufgaben und mehr)



Beispiele für ein unabhängiges Sortiment

Punnett-Quadrate

Wie oben erwähnt, enthalten Elterngeschlechtszellen Allele, die sich mit anderen Elternzellen verbinden, um den Phänotyp der Nachkommen zu erzeugen. Während diese Allele dem Prinzip der unabhängigen Sortierung folgen, indem sie sich von Geschlechtszelle zu Geschlechtszelle unterscheiden, können Eltern den Phänotyp ihrer Nachkommen mit einem Punnett-Quadrat vorhersagen.

Punnett-Quadrate kombinieren Kenntnisse der genetischen Familiengeschichte mit den Phänotypen der Eltern, um eine Matrix möglicher Phänotypen der Nachkommen zu erzeugen. Um ein Punnett-Quadrat zu erstellen, bestimmen die Eltern, ob sie das dominante Allel (D) oder das rezessive Allel (d) eines sichtbaren Merkmals haben. Wenn ein Elternteil ein rezessives Allel hat, ist der Genotyp oder die wissenschaftliche Notation des Allels dd. Wenn ein Elternteil ein dominantes Allel hat, ist der Genotyp Dd oder DD. Eltern mit dominanten Allelen können mehr als ein Punnett-Quadrat bilden.

Die Eltern ordnen dann ihre Genotypvarianten vertikal und horizontal unter einer Grafik an. Sie kombinieren diese Genotypen, bis die Matrix gefüllt ist und alle möglichen Phänotypen für die Nachkommen zeigen. Während Punnett-Quadrate für Einzelgenmerkmale (wie die unten abgebildeten) dazu neigen, nur vier mögliche Phänotypen zu erzeugen, gibt es Merkmale, deren genetische Strukturen so komplex sind, dass sie Hunderte von Möglichkeiten hervorbringen. Dennoch machen Punnett-Quadrate ein unabhängiges Sortiment vorhersehbarer.

Das erste Bild unten zeigt Punnett-Quadrate für ein Elternteil mit blauen Augen, während das zweite Bild Punnett-Quadrate für ein Elternteil mit braunen Augen zeigt.

Lange Wimpern

Unter langen Wimpern versteht man Wimpern mit einer Länge von mehr als einem Zentimeter (1 cm). Es wurde vermutet, dass Testosteron die Wimpernlänge beeinflusst, da mehr Männer als Frauen lange Wimpern haben.

Genetisch gesehen sind lange Wimpern dominante Merkmale, das heißt sie haben den Genotyp LL oder Ll. Kurze Wimpern hingegen sind nur ll. Diese Kombinationen stammen von elterlichen Geschlechtszellen, die entweder L oder L tragen.

Nehmen Sie zum Beispiel einen Mann und eine Frau, die beide lange Wimpern haben. Das Männchen trägt jedoch den Genotyp LL und das Weibchen trägt den Genotyp Ll. Dies bedeutet, dass die Eltern-Geschlechtszellen, die das Männchen geschaffen haben, beide das L-Gen trugen. Das Weibchen hingegen hatte einen Elternteil, der das Gen L trug, und einen anderen Elternteil, der das Gen L trug.

Wenn Männchen und Weibchen beschließen, selbst Eltern zu werden, schreibt das Gesetz des unabhängigen Sortiments vor, dass ihre Geschlechtszellen eine zufällige Auswahl ihres Genotyps für lange Wimpern tragen. In diesem Fall bedeutet dies, dass das Männchen das Gen L trägt und das Weibchen das Gen L oder das Gen I trägt. Bei der Untersuchung in einem Punnett-Quadrat bedeutet dies, dass ihre Nachkommen lange Wimpern haben, entweder Genotyp LL oder Genotyp Ll.


Wie kontrolliert Genotyp den Phänotyp?

Mendel wusste das nie, aber wir können die Beziehung zwischen den Genen eines Individuums und seinem Aussehen im Detail erklären. Ein Gen wurde ursprünglich als vererbter Faktor definiert, der ein Merkmal kontrolliert, aber heute wissen wir, dass ein Gen auch ein DNA-Abschnitt ist, der für ein Protein kodiert. Es sind die Proteine, die den Phänotyp in ihren vielen Rollen als Enzyme, Pumpen, Transporter, Motoren, Hormone oder Strukturelemente tatsächlich steuern. Zum Beispiel kodiert das Blütenfarben-Gen tatsächlich für ein Enzym, das ein weißes Pigment in ein rotes Pigment umwandelt:

  • Das dominante Allel ist das normale (oder Wildtyp ) Form des Gens, das für ein funktionierendes Enzym kodiert, das daher rot gefärbte Blüten hervorbringt.
  • Das rezessive Allel ist eine Mutation des Gens. Dieses mutierte Gen kodiert Es handelt sich um ein nicht funktionsfähiges Enzym, sodass das rote Pigment nicht hergestellt werden kann und die Blüte weiß bleibt. Fast jede Mutation in einem Gen führt zu einem inaktiven Genprodukt (normalerweise ein Enzym), da es weit mehr Möglichkeiten gibt, ein inaktives Protein herzustellen als ein funktionierendes.

Manchmal kodiert das Gen tatsächlich für ein Protein, das anscheinend nichts mit dem Phänotyp zu tun hat. Zum Beispiel kodiert das Gen für die Samenform in Erbsen (rund oder runzelig) tatsächlich für ein Enzym, das Stärke synthetisiert! Das funktionelle Enzym produziert viel Stärke und die Samen sind voll und rund, während das nicht-funktionale Enzym weniger Stärke produziert, sodass die Samen knittern.

Diese Tabelle zeigt, warum das Allel, das für ein funktionelles Protein kodiert, normalerweise gegenüber einem Allel dominant ist, das für ein nicht-funktionelles Protein kodiert. In einer heterozygoten Zelle wird ein funktionelles Protein hergestellt, das normalerweise ausreicht, um die gewünschte Wirkung zu erzielen. Insbesondere sind Enzymreaktionen normalerweise nicht durch die Enzymmenge beschränkt, so dass eine geringere Menge eine geringe Wirkung hat.


10.2 Mendelsche Eigenschaften beim Menschen

Mendelsche Merkmale beim Menschen betreffen, wie bei der Mendelschen Vererbung ein Kind, das ein dominantes Allel von einem der Elternteile erhält, die dominante Form des phänotypischen Merkmals oder Merkmals hat. Nur diejenigen, die das rezessive Allel von beiden Elternteilen, bekannt als Zygosität, erhalten haben, werden den rezessiven Phänotyp haben. Diejenigen, die ein dominantes Allel von einem Elternteil und ein rezessives Allel von dem anderen Elternteil erhalten, haben die dominante Form des Merkmals. Rein mendelsche Merkmale sind eine winzige Minderheit aller Merkmale, da die meisten phänotypischen Merkmale unvollständige Dominanz, Kodominanz und Beiträge vieler Gene aufweisen.

Der rezessive Phänotyp kann theoretisch eine beliebige Anzahl von Generationen überspringen und bei heterozygoten „Träger“-Individuen ruhen, bis sie Kinder mit jemandem haben, der auch das rezessive Allel hat und beide es an ihr Kind weitergeben.

Zu den Genen, die nicht der Mendelschen Genetik folgen, gehört das menschliche Y-Chromosom, das praktisch unverändert vom Vater an den Sohn weitergegeben wird. Ebenso stammt die mitochondriale DNA (mtDNA) nur von der Mutter und wird sowohl männlichen als auch weiblichen Kindern verabreicht. Epigenetische Modifikationen, verknüpfte Gene und duplizierte Gene an anderer Stelle im Genom führen ebenfalls zu einer nicht-mendelschen Vererbung von Merkmalen.

  • Albinismus (rezessiv)
  • Achondroplasie
  • Alkaptonurie
  • Ataxia teleangiektasie
  • Brachydaktylie (Kurzheit der Finger und Zehen)
  • Farbenblindheit (Monochromatismus, Dichromatismus, anomaler Trichromatismus, Tritanopie, Deuteranopie, Protanopie)
  • Mukoviszidose
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • Ektrodaktylie
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Morbus Fabry
  • Galaktosämie
  • Morbus Gaucher
  • Hämophilie
  • Hereditäres Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom
  • Hereditärer Darmkrebs ohne Polyposis
  • HFE hereditäre Hämochromatose
  • Huntington-Krankheit
  • Hypercholesterinämie
  • Krabbe-Krankheit
  • Laktase-Persistenz (dominant)
  • Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Niemann-Pick-Krankheit
  • Phenylketonurie
  • Porphyrie
  • Retinoblastom
  • Sichelzellenanämie
  • Sanfilippo-Syndrom
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Nasses (dominantes) oder trockenes (rezessives) Ohrenschmalz – trocken findet man hauptsächlich bei Asiaten und Indianern

12.3 Vererbungsgesetze

Am Ende dieses Abschnitts können Sie Folgendes tun:

  • Erklären Sie das Mendelsche Gesetz der Segregation und der unabhängigen Sortierung in Bezug auf die Genetik und die Ereignisse der Meiose
  • Verwenden Sie die Forked-Line-Methode und die Wahrscheinlichkeitsregeln, um die Wahrscheinlichkeit von Genotypen und Phänotypen aus mehreren Genkreuzungen zu berechnen
  • Erklären Sie die Wirkung von Kopplung und Rekombination auf Gameten-Genotypen
  • Erklären Sie die phänotypischen Ergebnisse epistatischer Effekte zwischen den Genen

Mendel verallgemeinerte die Ergebnisse seiner Erbsenpflanzenexperimente in vier Postulate, von denen einige manchmal als „Gesetze“ bezeichnet werden und die die Grundlage der dominanten und rezessiven Vererbung in diploiden Organismen beschreiben. Wie Sie erfahren haben, gibt es komplexere Erweiterungen des Mendelismus, die nicht das gleiche F . aufweisen2 phänotypische Verhältnisse (3:1). Dennoch fassen diese Gesetze die Grundlagen der klassischen Genetik zusammen.

Paare von Einheitsfaktoren oder Genen

Mendel schlug zuerst vor, dass gepaarte Einheitsfaktoren der Vererbung getreu von Generation zu Generation durch die Dissoziation und Reassoziation von gepaarten Faktoren während der Gametogenese bzw. der Befruchtung weitergegeben werden. Nachdem er Erbsen mit kontrastierenden Merkmalen gekreuzt und festgestellt hatte, dass das rezessive Merkmal in der F2 Generation, folgerte Mendel, dass erbliche Faktoren als diskrete Einheiten vererbt werden müssen. Dieser Befund widersprach der damaligen Annahme, dass die elterlichen Merkmale bei den Nachkommen vermischt waren.

Allele können dominant oder rezessiv sein

Das Mendelsche Dominanzgesetz besagt, dass bei einem Heterozygoten ein Merkmal das Vorhandensein eines anderen Merkmals für dasselbe Merkmal verbirgt. Anstatt dass beide Allele zu einem Phänotyp beitragen, wird ausschließlich das dominante Allel exprimiert. Das rezessive Allel bleibt „latent“, wird aber auf die gleiche Weise wie das dominante Allel an die Nachkommen weitergegeben. Das rezessive Merkmal wird nur von Nachkommen exprimiert, die zwei Kopien dieses Allels haben (Abbildung 12.15), und diese Nachkommen werden bei Selbstkreuzung wahr brüten.

Seit Mendels Experimenten mit Erbsenpflanzen haben Forscher herausgefunden, dass das Gesetz der Dominanz nicht immer gilt. Stattdessen wurden mehrere unterschiedliche Vererbungsmuster gefunden.

Gleiche Trennung von Allelen

Die Beobachtung, dass sortenreine Erbsenpflanzen mit gegensätzlichen Merkmalen zu F . führten1 Generationen, die alle das dominante Merkmal ausdrückten und F2 Generationen, die die dominanten und rezessiven Merkmale im Verhältnis 3:1 ausdrückten, schlug Mendel das Gesetz der Segregation vor. Dieses Gesetz besagt, dass gepaarte Einheitsfaktoren (Gene) sich gleichmäßig in Gameten aufteilen müssen, so dass Nachkommen eine gleiche Wahrscheinlichkeit haben, einen der beiden Faktoren zu erben. Für die F2 Generierung einer monohybriden Kreuzung könnten die folgenden drei möglichen Kombinationen von Genotypen resultieren: homozygot dominant, heterozygot oder homozygot rezessiv. Da Heterozygote auf zwei verschiedenen Wegen entstehen können (ein dominantes und ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten), und weil Heterozygote und homozygot dominante Individuen phänotypisch identisch sind, unterstützt das Gesetz Mendels beobachtetes phänotypisches Verhältnis von 3:1. Die gleiche Aufteilung der Allele ist der Grund, warum wir das Punnett-Quadrat anwenden können, um die Nachkommen von Eltern mit bekannten Genotypen genau vorherzusagen. Die physikalische Grundlage des Mendelschen Segregationsgesetzes ist die erste Teilung der Meiose, bei der die homologen Chromosomen mit ihren unterschiedlichen Versionen jedes Gens in Tochterkerne getrennt werden. Die Rolle der meiotischen Segregation von Chromosomen bei der sexuellen Fortpflanzung wurde zu Mendels Lebzeiten von der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht verstanden.

Unabhängiges Sortiment

Das Mendelsche Gesetz der unabhängigen Sortierung besagt, dass sich Gene bei der Einteilung von Allelen in Gameten nicht gegenseitig beeinflussen und jede mögliche Kombination von Allelen für jedes Gen mit gleicher Wahrscheinlichkeit auftritt. Die unabhängige Zusammenstellung von Genen kann durch die Dihybridkreuzung veranschaulicht werden, eine Kreuzung zwischen zwei reinrassigen Elternteilen, die unterschiedliche Merkmale für zwei Merkmale aufweisen. Betrachten Sie die Eigenschaften von Samenfarbe und Samentextur für zwei Erbsenpflanzen, von denen eine grüne, faltige Samen hat (yyrr) und eine andere mit gelben, runden Samen (YYRR). Da jedes Elternteil homozygot ist, weist das Segregationsgesetz darauf hin, dass die Gameten für die grüne/faltige Pflanze alle sind Jahr, und die Gameten für die gelbe/runde Pflanze sind alle Jahr. Daher ist die F1 Generation von Nachkommen sind alle YyRr (Abbildung 12.16).

Visuelle Verbindung

Bei Erbsenpflanzen dominiert die runde Samenform (R) gegenüber der faltigen Samenform (r) und die gelben Erbsen (Y) dominieren die grünen Erbsen (y). Was sind die möglichen Genotypen und Phänotypen für eine Kreuzung zwischen RrYY- und rrYy-Erbsenpflanzen? Wie viele Quadrate benötigen Sie, um eine Punnett-Quadrat-Analyse dieses Kreuzes durchzuführen?

Für die F2-Generation verlangt das Segregationsgesetz, dass jeder Gamete entweder ein R Allel oder ein R Allel zusammen mit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Das Gesetz des unabhängigen Sortiments besagt, dass eine Gamete, in die ein R Allel sortiert würde mit gleicher Wahrscheinlichkeit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Somit gibt es vier gleich wahrscheinliche Gameten, die gebildet werden können, wenn die YyRr heterozygot ist wie folgt selbstgekreuzt: Jahr, Jahr, yR, und Jahr. Die Anordnung dieser Gameten entlang der oberen und linken Seite eines 4 × 4 Punnett-Quadrats (Abbildung 12.16) ergibt 16 gleich wahrscheinliche genotypische Kombinationen. Aus diesen Genotypen leiten wir ein phänotypisches Verhältnis von 9 rund/gelb:3 rund/grün:3 faltig/gelb:1 faltig/grün ab (Abbildung 12.16). Dies sind die Nachkommenverhältnisse, die wir erwarten würden, wenn wir die Kreuzungen mit einer ausreichend großen Stichprobengröße durchgeführt haben.

Aufgrund des unabhängigen Sortiments und der Dominanz kann das phänotypische Verhältnis 9:3:3:1 dihybrid in zwei 3:1-Verhältnisse kollabiert werden, die für jede monohybride Kreuzung charakteristisch sind, die einem dominanten und rezessiven Muster folgt. Wenn wir die Samenfarbe ignorieren und nur die Samentextur in der obigen Dihybridkreuzung berücksichtigen, würden wir erwarten, dass drei Viertel der F2 Generation Nachkommen wäre rund und ein Viertel wäre runzlig. In ähnlicher Weise würden wir, wenn wir nur die Samenfarbe isolieren, annehmen, dass drei Viertel der F2 Nachkommen wären gelb und ein Viertel wäre grün. Die Sortierung der Allele nach Textur und Farbe sind unabhängige Ereignisse, sodass wir die Produktregel anwenden können. Daher ist der Anteil von rundem und gelbem F2 Es wird erwartet, dass die Nachkommen (3/4) × (3/4) = 9/16 betragen, und der Anteil der faltigen und grünen Nachkommen wird mit (1/4) × (1/4) = 1/16 erwartet. Diese Proportionen sind identisch mit denen, die mit einem Punnett-Quadrat erhalten wurden. Auch runde, grüne und faltige, gelbe Nachkommen lassen sich mit der Produktregel berechnen, da jeder dieser Genotypen einen dominanten und einen rezessiven Phänotyp umfasst. Daher wird der Anteil von jedem berechnet als (3/4) × (1/4) = 3/16.

Das Gesetz des unabhängigen Sortiments weist auch darauf hin, dass eine Kreuzung zwischen gelben, faltigen (YYrr) und grün, rund (yyRR) würden die Eltern das gleiche F . ergeben1 und F2 Nachkommen wie im YYRR x yyrr Kreuz.

Die physikalische Grundlage für das Gesetz der unabhängigen Sortierung liegt auch in der Meiose I, bei der sich die verschiedenen homologen Paare in zufälliger Orientierung aneinanderreihen. Jede Gamete kann eine beliebige Kombination von väterlichen und mütterlichen Chromosomen (und damit deren Gene) enthalten, da die Ausrichtung der Tetraden auf der Metaphasenebene zufällig ist.

Gabellinienmethode

Wenn mehr als zwei Gene berücksichtigt werden, wird die Punnett-Quadrat-Methode unhandlich. Zum Beispiel würde die Untersuchung einer Kreuzung mit vier Genen ein 16 × 16-Raster mit 256 Kästchen erfordern. Es wäre äußerst umständlich, jeden Genotyp manuell einzugeben. Für komplexere Kreuze werden die Methoden der gegabelten Linie und der Wahrscheinlichkeit bevorzugt.

So erstellen Sie ein gegabeltes Liniendiagramm für eine Kreuzung zwischen F1 Heterozygoten, die aus einer Kreuzung zwischen AABBCC und aabbcc parents, we first create rows equal to the number of genes being considered, and then segregate the alleles in each row on forked lines according to the probabilities for individual monohybrid crosses (Figure 12.17). We then multiply the values along each forked path to obtain the F2 offspring probabilities. Note that this process is a diagrammatic version of the product rule. The values along each forked pathway can be multiplied because each gene assorts independently. For a trihybrid cross, the F2 phenotypic ratio is 27:9:9:9:3:3:3:1.

Probability Method

While the forked-line method is a diagrammatic approach to keeping track of probabilities in a cross, the probability method gives the proportions of offspring expected to exhibit each phenotype (or genotype) without the added visual assistance. Both methods make use of the product rule and consider the alleles for each gene separately. Earlier, we examined the phenotypic proportions for a trihybrid cross using the forked-line method now we will use the probability method to examine the genotypic proportions for a cross with even more genes.

For a trihybrid cross, writing out the forked-line method is tedious, albeit not as tedious as using the Punnett-square method. To fully demonstrate the power of the probability method, however, we can consider specific genetic calculations. For instance, for a tetrahybrid cross between individuals that are heterozygotes for all four genes, and in which all four genes are sorting independently and in a dominant and recessive pattern, what proportion of the offspring will be expected to be homozygous recessive for all four alleles? Rather than writing out every possible genotype, we can use the probability method. We know that for each gene, the fraction of homozygous recessive offspring will be 1/4. Therefore, multiplying this fraction for each of the four genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), we determine that 1/256 of the offspring will be quadruply homozygous recessive.

For the same tetrahybrid cross, what is the expected proportion of offspring that have the dominant phenotype at all four loci? We can answer this question using phenotypic proportions, but let’s do it the hard way—using genotypic proportions. The question asks for the proportion of offspring that are 1) homozygous dominant at EIN or heterozygous at EIN, and 2) homozygous at B or heterozygous at B, und so weiter. Noting the “or” and “and” in each circumstance makes clear where to apply the sum and product rules. The probability of a homozygous dominant at EIN is 1/4 and the probability of a heterozygote at EIN is 1/2. The probability of the homozygote or the heterozygote is 1/4 + 1/2 = 3/4 using the sum rule. The same probability can be obtained in the same way for each of the other genes, so that the probability of a dominant phenotype at EIN und B und C und D is, using the product rule, equal to 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, or 81/256. If you are ever unsure about how to combine probabilities, returning to the forked-line method should make it clear.

Rules for Multihybrid Fertilization

Predicting the genotypes and phenotypes of offspring from given crosses is the best way to test your knowledge of Mendelian genetics. Given a multihybrid cross that obeys independent assortment and follows a dominant and recessive pattern, several generalized rules exist you can use these rules to check your results as you work through genetics calculations (Table 12.5). To apply these rules, first you must determine n, the number of heterozygous gene pairs (the number of genes segregating two alleles each). For example, a cross between AaBb und AaBb heterozygotes has an n of 2. In contrast, a cross between AABb und AABb hat eine n of 1 because EIN is not heterozygous.

General Rule Number of Heterozygous Gene Pairs
Number of different F1 Gameten 2 n
Number of different F2 genotypes 3 n
Given dominant and recessive inheritance, the number of different F2 Phänotypen 2 n

Linked Genes Violate the Law of Independent Assortment

Although all of Mendel’s pea characteristics behaved according to the law of independent assortment, we now know that some allele combinations are not inherited independently of each other. Genes that are located on separate non-homologous chromosomes will always sort independently. However, each chromosome contains hundreds or thousands of genes, organized linearly on chromosomes like beads on a string. The segregation of alleles into gametes can be influenced by linkage , in which genes that are located physically close to each other on the same chromosome are more likely to be inherited as a pair. However, because of the process of recombination, or “crossover,” it is possible for two genes on the same chromosome to behave independently, or as if they are not linked. To understand this, let’s consider the biological basis of gene linkage and recombination.

Homologous chromosomes possess the same genes in the same linear order. The alleles may differ on homologous chromosome pairs, but the genes to which they correspond do not. In preparation for the first division of meiosis, homologous chromosomes replicate and synapse. Like genes on the homologs align with each other. At this stage, segments of homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material (Figure 12.18). Dieser Vorgang heißt Rekombination, or crossover, and it is a common genetic process. Because the genes are aligned during recombination, the gene order is not altered. Instead, the result of recombination is that maternal and paternal alleles are combined onto the same chromosome. Across a given chromosome, several recombination events may occur, causing extensive shuffling of alleles.

When two genes are located in close proximity on the same chromosome, they are considered linked, and their alleles tend to be transmitted through meiosis together. To exemplify this, imagine a dihybrid cross involving flower color and plant height in which the genes are next to each other on the chromosome. If one homologous chromosome has alleles for tall plants and red flowers, and the other chromosome has genes for short plants and yellow flowers, then when the gametes are formed, the tall and red alleles will go together into a gamete and the short and yellow alleles will go into other gametes. These are called the parental genotypes because they have been inherited intact from the parents of the individual producing gametes. But unlike if the genes were on different chromosomes, there will be no gametes with tall and yellow alleles and no gametes with short and red alleles. If you create the Punnett square with these gametes, you will see that the classical Mendelian prediction of a 9:3:3:1 outcome of a dihybrid cross would not apply. As the distance between two genes increases, the probability of one or more crossovers between them increases, and the genes behave more like they are on separate chromosomes. Geneticists have used the proportion of recombinant gametes (the ones not like the parents) as a measure of how far apart genes are on a chromosome. Using this information, they have constructed elaborate maps of genes on chromosomes for well-studied organisms, including humans.

Mendel’s seminal publication makes no mention of linkage, and many researchers have questioned whether he encountered linkage but chose not to publish those crosses out of concern that they would invalidate his independent assortment postulate. The garden pea has seven chromosomes, and some have suggested that his choice of seven characteristics was not a coincidence. However, even if the genes he examined were not located on separate chromosomes, it is possible that he simply did not observe linkage because of the extensive shuffling effects of recombination.

Scientific Method Connection

Testing the Hypothesis of Independent Assortment

To better appreciate the amount of labor and ingenuity that went into Mendel’s experiments, proceed through one of Mendel’s dihybrid crosses.

Frage: What will be the offspring of a dihybrid cross?

Hintergrund: Consider that pea plants mature in one growing season, and you have access to a large garden in which you can cultivate thousands of pea plants. There are several true-breeding plants with the following pairs of traits: tall plants with inflated pods, and dwarf plants with constricted pods. Before the plants have matured, you remove the pollen-producing organs from the tall/inflated plants in your crosses to prevent self-fertilization. Upon plant maturation, the plants are manually crossed by transferring pollen from the dwarf/constricted plants to the stigmata of the tall/inflated plants.

Hypothese: Both trait pairs will sort independently according to Mendelian laws. When the true-breeding parents are crossed, all of the F1 offspring are tall and have inflated pods, which indicates that the tall and inflated traits are dominant over the dwarf and constricted traits, respectively. A self-cross of the F1 heterozygotes results in 2,000 F2 progeny.

Test the hypothesis: Because each trait pair sorts independently, the ratios of tall:dwarf and inflated:constricted are each expected to be 3:1. The tall/dwarf trait pair is called T/t, and the inflated/constricted trait pair is designated I/i. Each member of the F1 generation therefore has a genotype of TtIi. Construct a grid analogous to Figure 12.16, in which you cross two TtIi Einzelpersonen. Each individual can donate four combinations of two traits: TI, Ti, tI, oder ti, meaning that there are 16 possibilities of offspring genotypes. Weil das T und ich alleles are dominant, any individual having one or two of those alleles will express the tall or inflated phenotypes, respectively, regardless if they also have a T oder ich Allel. Only individuals that are tt oder ii will express the dwarf and constricted alleles, respectively. As shown in Figure 12.19, you predict that you will observe the following offspring proportions: tall/inflated:tall/constricted:dwarf/inflated:dwarf/constricted in a 9:3:3:1 ratio. Notice from the grid that when considering the tall/dwarf and inflated/constricted trait pairs in isolation, they are each inherited in 3:1 ratios.

Test the hypothesis: You cross the dwarf and tall plants and then self-cross the offspring. For best results, this is repeated with hundreds or even thousands of pea plants. What special precautions should be taken in the crosses and in growing the plants?

Analysieren Sie Ihre Daten: You observe the following plant phenotypes in the F2 generation: 2706 tall/inflated, 930 tall/constricted, 888 dwarf/inflated, and 300 dwarf/constricted. Reduce these findings to a ratio and determine if they are consistent with Mendelian laws.

Form a conclusion: Were the results close to the expected 9:3:3:1 phenotypic ratio? Do the results support the prediction? What might be observed if far fewer plants were used, given that alleles segregate randomly into gametes? Try to imagine growing that many pea plants, and consider the potential for experimental error. For instance, what would happen if it was extremely windy one day?

Epistase

Mendel’s studies in pea plants implied that the sum of an individual’s phenotype was controlled by genes (or as he called them, unit factors), such that every characteristic was distinctly and completely controlled by a single gene. In fact, single observable characteristics are almost always under the influence of multiple genes (each with two or more alleles) acting in unison. For example, at least eight genes contribute to eye color in humans.

Link zum Lernen

Eye color in humans is determined by multiple genes. Verwenden Sie den Augenfarbenrechner, um die Augenfarbe von Kindern anhand der Augenfarbe der Eltern vorherzusagen.

In einigen Fällen können mehrere Gene zu Aspekten eines gemeinsamen Phänotyps beitragen, ohne dass ihre Genprodukte jemals direkt interagieren. Im Fall der Organentwicklung können Gene beispielsweise sequentiell exprimiert werden, wobei jedes Gen zur Komplexität und Spezifität des Organs beiträgt. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes need to be expressed simultaneously to affect a phenotype. Genes may also oppose each other, with one gene modifying the expression of another.

Bei Epistase ist die Wechselwirkung zwischen Genen antagonistisch, so dass ein Gen die Expression eines anderen maskiert oder stört. “Epistasis” is a word composed of Greek roots that mean “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which the expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

Ein Beispiel für Epistase ist die Pigmentierung bei Mäusen. The wild-type coat color, agouti (AA), is dominant to solid-colored fur (aa). However, a separate gene (C) is necessary for pigment production. A mouse with a recessive C allele at this locus is unable to produce pigment and is albino regardless of the allele present at locus EIN (Figure 12.20). Daher sind die Genotypen AAcc, Aac, und aac alle produzieren den gleichen Albino-Phänotyp. Eine Kreuzung zwischen Heterozygoten für beide Gene (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 solid color:4 albino (Figure 12.20). In diesem Fall ist die C Gen ist epistatisch für die EIN Gen.

Epistasis can also occur when a dominant allele masks expression at a separate gene. Fruit color in summer squash is expressed in this way. Homozygous recessive expression of the W Gen (ww) coupled with homozygous dominant or heterozygous expression of the Ja Gen (YY oder Yy) generates yellow fruit, and the wwyy genotype produces green fruit. However, if a dominant copy of the W gene is present in the homozygous or heterozygous form, the summer squash will produce white fruit regardless of the Ja Allele. A cross between white heterozygotes for both genes (WwYy × WwYy) would produce offspring with a phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green.

Finally, epistasis can be reciprocal such that either gene, when present in the dominant (or recessive) form, expresses the same phenotype. In the shepherd’s purse plant (Capsella bursa-pastoris), the characteristic of seed shape is controlled by two genes in a dominant epistatic relationship. When the genes EIN und B are both homozygous recessive (aabb), the seeds are ovoid. If the dominant allele for either of these genes is present, the result is triangular seeds. That is, every possible genotype other than aabb results in triangular seeds, and a cross between heterozygotes for both genes (AaBb x AaBb) would yield offspring with a phenotypic ratio of 15 triangular:1 ovoid.

As you work through genetics problems, keep in mind that any single characteristic that results in a phenotypic ratio that totals 16 is typical of a two-gene interaction. Recall the phenotypic inheritance pattern for Mendel’s dihybrid cross, which considered two noninteracting genes—9:3:3:1. Similarly, we would expect interacting gene pairs to also exhibit ratios expressed as 16 parts. Note that we are assuming the interacting genes are not linked they are still assorting independently into gametes.

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Für einen hervorragenden Überblick über Mendels Experimente und um Ihre eigenen Kreuzungen durchzuführen und Vererbungsmuster zu identifizieren, besuchen Sie das Mendel's Peas Weblabor.



Bemerkungen:

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