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Möglicherweise könnte ein Kind genetisch auch das Kind seiner Großeltern sein

Möglicherweise könnte ein Kind genetisch auch das Kind seiner Großeltern sein


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Wenn zwei Menschen Sex haben, wird ihr diploider Chromosomensatz nach meinem Verständnis zufällig in zwei Hälften geteilt, um zwei haploide Sätze zu erzeugen, die sich zu dem diploiden Chromosomensatz des Kindes vereinigen. Für jedes Elternteil gibt es $2^{23}$ mögliche Permutationen oder eine Chance von etwa 1 zu 8 Millionen. Lassen Sie diese beiden die Großeltern A und B sein, die ein Kind C . haben

Wenn dieses Kind C einen neuen Sexualpartner D hat und sein eigenes Kind E zeugt, teilt E auf jeden Fall die Hälfte seiner genetischen Ausstattung mit C und D (d. h. E ist das Kind von C und D). Mit einer Wahrscheinlichkeit von ungefähr 1:8000000 wählte es jedoch bei der Halbierung des diploiden Choromosomensatzes von C immer die A-Teile.

Dies bedeutet, dass E dann eine diploide Menge A+D hätte, was E sowohl als das Kind von C erscheinen lässt, aber auch genetisch das Kind von A sein könnte.

Ist dieses Verständnis (Rabatt für Crossover und andere Genetik) im Allgemeinen richtig? Mit einer so hohen Wahrscheinlichkeit sollten, wenn möglich, Fälle davon aufgezeichnet werden (obwohl man ohne DNA-Sequenzierung im Grunde nie etwas erfahren würde). Gibt es solche Fälle?


Eines der charakteristischen Merkmale der Meiose ist die Bildung von Chiasmata, also die Überkreuzung und der Austausch genetischer Informationen.
Diese Strukturen sind im Allgemeinen für eine normale Meiose notwendig und Sie sollten niemals eine Zygote ohne Überkreuzung bekommen. Unter Berücksichtigung dieser Tatsache beträgt die Wahrscheinlichkeit Ihres Szenarios 0.


Ich denke, diese 1:8000000 sollten durch die Chancen, ein "intaktes" (kein Cross-Over) Chromosom von A nach C und von C nach E zu bekommen, noch zweimal verringert werden. Die endgültige Wahrscheinlichkeit ist also viel geringer.


Das Leben gestalten: Sollten Babys gentechnisch verändert werden?

NEW YORK — Die zunehmende Leistungsfähigkeit und Zugänglichkeit der Gentechnologie kann Eltern eines Tages die Möglichkeit geben, ihre ungeborenen Kinder zu modifizieren, um Nachkommen vor Krankheiten zu bewahren oder sie möglicherweise groß, muskulös, intelligent oder anderweitig mit wünschenswerten Eigenschaften gesegnet zu machen.

Würde diese Änderung bedeuten, dass Eltern befähigt werden, ihren Kindern den bestmöglichen Start zu ermöglichen? Oder wären es Designerbabys, die mit unvorhergesehenen genetischen Problemen konfrontiert werden könnten? Experten debattierten am Mittwochabend (13. Februar) darüber, ob die pränatale Technik in den USA verboten werden soll.

Menschen haben bereits Tiere und Nutzpflanzen gentechnisch verändert, sagte Sheldon Krimsky, ein Philosoph an der Tufts University, der sich für ein Verbot derselben für menschliche Babys aussprach. "Aber in den Hunderttausenden von Pfaden, die fehlgeschlagen sind, haben wir die Ergebnisse der unerwünschten Pflanzen oder Tiere einfach verworfen."

Unbekannte Folgen

Ist dies ein Modell, das die Gesellschaft auf den Menschen anwenden möchte, indem punktgenaue genetische Veränderungen vorgenommen werden, nur um "die Ergebnisse zu verwerfen, wenn sie nicht funktionieren?" fragte Krimsky während einer Intelligence Squared Debate in Manhattan. Er fügte hinzu, dass es reine Hybris wäre, anzunehmen, dass keine Fehler passieren.

Er und sein Mitbefürworter des Verbots, Lord Robert Winston, Professor für Wissenschaft und Gesellschaft und Fruchtbarkeitsexperte am Imperial College in London, konzentrierten sich auf die Unsicherheit, die mit der genetischen Grundlage von Merkmalen verbunden ist. Die beiden befassten sich auch mit den Folgen der Manipulation von Genen. [5 Mythen über Fruchtbarkeitsbehandlungen]

"Selbst [für] die Größe, eines der am meisten vererbbaren Merkmale, die bekannt sind, haben Wissenschaftler mindestens 50 Gene gefunden, die nur 2 bis 3 Prozent der Varianz in den Proben ausmachen", sagte Krimsky. "Wenn du ein großes Kind willst, dann heirate groß."

Mutter Natur kümmert sich nicht

Unterdessen sprachen ihre Gegner, die das Verbot ablehnten, davon, Eltern zu befähigen, ihren Kindern ein gesundes Leben zu ermöglichen, auch wenn dies bedeutete, ihren Nachkommen Eigenschaften zu verleihen, die sie selbst nicht weitergeben könnten.

Lee Silver, Professor für Molekularbiologie und öffentliche Ordnung an der Princeton University, forderte die Zuschauer auf, sich jemanden anzusehen, der neben ihnen sitzt.

„Diese Person und Sie unterscheiden sich an über 1 Million Stellen in Ihrer DNA [Desoxyribonukleinsäure]. Die meisten [dieser Variationen] bewirken nichts“, sagte Silver. "[Aber] selbst wenn Sie ein gesunder Erwachsener sind, können 100 [von diesen] bei Ihren Kindern oder Enkeln tödliche Kinderkrankheiten verursachen."

"Mutter Natur ist eine Metapher", fuhr er fort. "Und es ist eine schlechte Metapher, denn in Wirklichkeit ist Vererbung ein Scheißspiel ... Das muss in Zukunft nicht mehr so ​​sein."

Seine Mitgegnerin des Verbots, Nita Farahany, Professorin für Recht und Genomwissenschaften und -politik an der Duke University, griff die Idee an, dass Unsicherheit den Einsatz der Technologie verhindern sollte, und wies darauf hin, dass die Reproduktion, völlig ohne Hilfe von Technologie, viel Unsicherheit mit sich bringt.

"Wir werden natürlichen Sex nicht verbieten", sagte Farahany.

Schon möglich

Ein bedeutender Teil der Debatte konzentrierte sich auf eine bestimmte Technologie, die als mitochondrialer Transfer bekannt ist. Während sich der Großteil der DNA im Zellkern befindet, befindet sich ein kleiner Teil in den Energiefabriken der Zelle, den sogenannten Mitochondrien. Diese mitochondriale DNA wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. In seltenen Fällen haben Frauen mitochondriale Defekte, die sie an ihre Kinder weitergeben können, was verheerende Probleme oder sogar den Tod verursacht.

Der mitochondriale Transfer kann eine solche defekte mitochondriale DNA durch die eines Spenders ersetzen, sodass betroffene Mütter diese Defekte nicht an ihre Kinder weitergeben können, die dann genetisches Material von drei Elternteilen (dem Vater und zwei Müttern, einschließlich der Spenderin) tragen.

Gegner eines Verbots argumentierten, es würde Frauen mit mitochondrialen Störungen daran hindern, eigene gesunde Kinder zu bekommen.

"Ich bin nicht hier, um jede Art von Gentechnik zu verteidigen. Ich glaube nicht, dass wir als Gesellschaft bereit sind, alles zu akzeptieren", sagte Farahany.

Anstelle eines völligen Verbots plädierten sie und Silver für einen Mittelweg, der bestimmte Verfahren ermöglichen würde, sobald sie sich als sicher und wirksam erwiesen hatten. Ein sich abzeichnender wissenschaftlicher Konsens besagt, dass der mitochondriale Transfer in diese Kategorie passen würde, sagte sie.

„Wir wissen, dass das Hantieren mit mitochondrialer DNA einen massiven Unterschied machen kann, was mit der nuklearen DNA passiert. … Als Ergebnis des mitochondrialen Transfers wurden abnormale Kinder geboren“, sagte er. "Ich denke, wenn Sie eine genetische Krankheit verhindern, werden Sie wahrscheinlich eine andere genetische Krankheit verursachen." [Die 10 mysteriösesten Krankheiten]

Die Gesellschaft sollte sich stattdessen auf die enorme Bedeutung von Umwelteinflüssen für die Gesundheit konzentrieren, sagte Winston. "Was wir versuchen sollten, anstatt zu riskieren, abnormale Babys zu bekommen, ist, die Umgebung zu verbessern, damit die DNA bestmöglich funktioniert."

Weder Farahany noch Silver plädierten dafür, Eltern zu erlauben, ihre Kinder zu modifizieren, um andere medizinisch weniger notwendige, aber dennoch wünschenswerte Eigenschaften wie höhere Intelligenz oder blaue Augen sicherzustellen.

"Ich denke, Eltern liegt am meisten die Gesundheit ihrer Kinder am Herzen", sagte Silver.

Zur Eugenik führen?

Beide Seiten verwiesen auf das Gespenst der Eugenik, einer Idee der Nazis, die davon ausgeht, dass selektive Züchtung zur Verbesserung der Menschheit eingesetzt werden kann.

Winston und Krimsky wiesen darauf hin, dass die genetische Veränderung von Kindern, um wünschenswerte Eigenschaften zu wählen, diesen Ansatz hervorrief. Unterdessen stellte Farahany fest, dass einige der schlimmsten Missbräuche der Regierung in der jüngeren Geschichte Versuche beinhalteten, die Fortpflanzung zu kontrollieren. Wie würde ein Verbot der genetischen Veränderung von Kindern durchgesetzt, fragte sie, würden alle Babys zwangsweise getestet?


Wie blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben können

Die Augenfarbe ist viel komplizierter, als es normalerweise in der High School gelehrt wird (oder im Augenfarbenrechner von The Tech dargestellt wird). Dort erfahren wir, dass zwei Gene die Augenfarbe beeinflussen.

Ein Gen gibt es in zwei Versionen, braun (B) und blau (b). Das andere Gen kommt in Grün (G) und Blau (b). Es wurde angenommen, dass alle Augenfarbe und Vererbung durch dieses einfache Modell erklärt werden. Außer natürlich, dass es offensichtlich unvollständig ist.

Das Modell kann beispielsweise nicht erklären, wie blauäugige Eltern ein braunäugiges Kind haben können. Dies kann und wird jedoch passieren (obwohl es nicht üblich ist).

Neue Forschungen zeigen, dass das erste Gen eigentlich aus zwei separaten Genen besteht, OCA2 und HERC2. Mit anderen Worten, es gibt zwei Möglichkeiten, blaue Augen zu bekommen.

Normalerweise würde dies nicht ausreichen, um zu erklären, wie blauäugige Eltern ein braunäugiges Kind haben können. Aufgrund der Funktionsweise der Augenfarbe (siehe unten) würde ein Gen, das braune Augen verursachen kann, über ein anderes dominieren, das blaue Augen verursacht. Tatsächlich passiert das beim älteren Modell mit grünen Augen. Das braune Gen dominiert gegenüber dem grünen, was zu braunen Augen führt.

Der Grund, warum diese beiden Gene dunkeläugige Kinder mit helläugigen Eltern erklären können, ist, dass die beiden Gene einander brauchen, um zu funktionieren. Und dass die blauen Versionen gebrochene Gene sind. So sehen die Dinge aus:


Der Schlüssel ist, dass wenn jemand viel Pigment im vorderen Teil seines Auges bildet, er braune Augen hat. Und wenn sie dort keine machen, haben sie blau.

Ein Teil des Pigmentherstellungsprozesses umfasst OCA2 und HERC2. Ein funktionierender HERC2 wird benötigt, um OCA2 einzuschalten, und OCA2 hilft dabei, das Pigment tatsächlich herzustellen. Sie brauchen einander, um Pigment herzustellen.

Jemand mit nur defekten HERC2-Genen wird also blaue Augen haben, egal was OCA2 sagt. Dies liegt daran, dass der funktionierende OCA2 nicht eingeschaltet werden kann, sodass kein Pigment hergestellt wird.

Und das Gegenteil ist auch richtig. Jemand mit defekten OCA2-Genen wird blaue Augen haben, egal was die HERC2-Gene sind. Wenn Sie ein defektes Pigmentherstellungsgen einschalten, erhalten Sie immer noch kein Pigment. Sie benötigen einen funktionierenden HERC2 und einen funktionierenden OCA2, um braune Augen zu haben.

Da die beiden Gene voneinander abhängig sind, ist es möglich, dass jemand tatsächlich Träger eines dominanten Merkmals wie brauner Augen ist. Und wenn zwei blauäugige Eltern Träger sind, können sie ein braunäugiges Kind haben. Genetik macht so viel Spaß!

Also alle helläugigen Eltern mit dunkeläugigen Kindern, hört auf, diese Vaterschaftsfragen zu stellen (es sei denn, ihr habt andere Gründe, misstrauisch zu sein). Kinder mit dunkleren Augen sind eine echte Möglichkeit, die jetzt mit echten Genen erklärt werden kann.


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Ich bin eineiige Zwillinge. Wie viel Prozent der Gene teilen sich meine Kinder mit den Kindern meiner Zwillingsschwester?

-Ein neugieriger Erwachsener aus Irland

Da Sie und Ihre Schwester eineiige Zwillinge sind, haben Sie so ziemlich die gleiche DNA. Nicht ganz, aber verdammt nah dran.

Dies liegt daran, dass Sie beide von derselben befruchteten Eizelle ausgegangen sind. Deshalb werden eineiige Zwillinge auch eineiige genannt.

Da Sie beide die gleiche DNA haben, ist dies fast so, als hätten die beiden Kindergruppen die gleichen Mütter, aber unterschiedliche Väter. Aus diesem Grund sind sie auf DNA-Ebene wirklich eher Halbgeschwister als Cousins ​​ersten Grades. Sie teilen 25 % ihrer DNA (und Gene) anstelle der üblichen 12,5 %.

Rechtlich sind Ihre Kinder und die Kinder Ihrer Schwester Cousins ​​ersten Grades, aber auf DNA-Ebene sind sie Halbgeschwister. Sie teilen doppelt so viel DNA wie gewöhnliche Cousins ​​ersten Grades!

Ich dachte, ich würde für den Rest der Antwort etwas genauer darauf eingehen, warum Sie und die Kinder Ihrer Schwester 25 % ihrer DNA teilen. Wie Sie sehen werden, hat es damit zu tun, wie DNA weitergegeben wird.

Cousins, die 25% ihrer DNA teilen

Wir bekommen die Hälfte unserer DNA oder genetischen Informationen von unserer Mutter und die andere Hälfte von unserem Vater. Diese DNA kommt in Paketen, die als Chromosomen bezeichnet werden.

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Wenn wir unsere DNA von unseren Eltern bekommen, erben wir von jedem ihrer Paare ein Chromosom. So kann es für jedes gegebene Paar aussehen:

In diesem Bild wird jedes Chromosom durch ein Rechteck dargestellt. Papa hat ein dunkelblaues und ein hellblaues Chromosom, während Mama ein rosa und ein rotes hat. In diesem Fall bekam das Kind ein hellblaues von Papa und ein rotes von Mama. Das Kind hätte stattdessen auch das Dunkelblau und/oder das Rosa wählen können.

Wenn es nur so einfach wäre! Chromosomen werden fast nie ganz weitergegeben. Stattdessen tauschen Elternchromosomen in jedem Paar DNA miteinander aus, während sie Spermien und Eizellen bilden. Dieser Vorgang wird Rekombination genannt.

Hier ist etwas näher an der Realität:

Anstatt von Papa ein ganz dunkelblaues oder hellblaues Chromosom zu bekommen, bekam das Kind eine Mischung aus beiden. Bei Mama das gleiche.

Dies ist eigentlich nur eine von vielen möglichen Kombinationen. Die Rekombination kann an jeder Stelle entlang eines Chromosoms stattfinden, was zu unendlichen Farbkombinationen führt!

Bei eineiigen Zwillingen (wie Sie und Ihre Schwester) sollten ihre Chromosomenmuster wie folgt identisch sein:

Die beiden eineiigen Zwillinge haben genau das gleiche Chromosomenpaar. Dies gilt auch für die anderen 22 Chromosomenpaare.

Wenn Sie und Ihre Schwester nun Kinder mit Ihren Partnern haben, könnte das so aussehen:

Ich habe die Chromosomen Ihrer Partner schwarz gesetzt. Da Ihre Partner nicht verwandt sind, müssen wir ihren Beitrag nicht berücksichtigen, da wir uns auf die DNA Ihrer Schwestern konzentrieren, um festzustellen, wie Ihre Kinder verwandt sind.

Wenn Sie und Ihre Schwester Eier herstellen, um Ihre DNA an Ihre Kinder weiterzugeben, rekombinieren Ihre Chromosomen auf ihre eigene, einzigartige Weise. Wie Sie sehen können, hatten Ihr Kind und das Kind Ihrer Schwester bei jedem von Ihnen ähnliche, aber nicht dieselben Chromosomen.

Sie haben wahrscheinlich die Regionen bemerkt, in denen sich die beiden Chromosomen aneinanderreihen. Jedes Chromosom hat zum Beispiel eine hellblaue Spitze. Hier sind alle Spiele:

Wie Sie sehen können, teilen sie etwa die Hälfte ihrer DNA auf jedem Chromosom. Im Durchschnitt trifft dies auf jedes Chromosom zu, das sie von Ihnen und Ihrer Schwester erhalten haben.

Die 25%-Zahl kommt von der Tatsache, dass die Chromosomen, die die Kinder von ihren Vätern bekommen, nicht auf diese Weise ausgerichtet sind, weil die Väter nicht verwandt sind. Die Hälfte eines Chromosoms plus keines des anderen bringt uns zu 25% verwandt.

Cousins ​​ersten Grades vs. Halbgeschwister

Sehen wir uns nun an, was passiert, wenn Sie und Ihre Schwester keine eineiigen Zwillinge wären. In diesem Fall würden Sie statt der gesamten nur die Hälfte Ihrer DNA teilen. Die DNA für jeden von euch von einem Chromosomenpaar könnte so aussehen:

Wie Sie sehen können, haben Sie beide keine übereinstimmenden Chromosomen mehr. Folgendes passiert, wenn wir Sie und den Partner Ihrer Schwester hinzufügen:

Wie Sie sehen, würden Ihre Kinder jetzt viel weniger DNA teilen als jetzt. Statt die Hälfte eines Chromosoms von jedem Paar würden sie sich im Durchschnitt etwa ein Viertel teilen. Aus diesem Grund teilen Cousins ​​ersten Grades etwa ein Achtel oder 12,5 % ihrer DNA.

Wie Sie sehen können, teilen Sie und die Kinder Ihrer Schwester etwa 25 % ihrer DNA über ihre Mütter anstelle der typischen 12,5 % für Cousins ​​ersten Grades. Ziemlich ordentlich, oder? Es ist fast so, als wären sie genetisch Halbbrüder und -schwestern!

„Durchschnitt“ und „Über“

Sie haben vielleicht bemerkt, dass ich im Durchschnitt viel gesagt habe. Dies liegt daran, dass zwei Geschwister nicht genau 50% ihrer DNA teilen. Stattdessen teilen sie sich im Durchschnitt rund 50 %.

Technisch gesehen ist es möglich, dass Geschwister keine oder ihre gesamte DNA teilen (auch wenn sie keine eineiigen Zwillinge sind). Dies ist wahr, denn die genetische Verwandtschaft zweier Menschen hängt vollständig von der Rekombination ab!

Wie bereits erwähnt, gibt es unendlich viele Farbkombinationen für die Chromosomen, die wir weitergeben. Stellen Sie sich diese Möglichkeit vor:

Wie Sie sehen können, teilen sich diese beiden Geschwister zufällig nur die kleinsten Splitter roter DNA in diesem Chromosomenpaar. Wenn dies auch auf den anderen 22 Chromosomen passiert, dann wären die Geschwister weniger verwandt als Cousins ​​5.

Dies ist natürlich ziemlich unwahrscheinlich, weshalb die meisten Geschwister fast 50% ihrer DNA teilen. Aber es passiert trotzdem. Vielleicht sehen sich deshalb manche Geschwister ähnlicher aus als andere!


Die Vor- und Nachteile der Gentechnik beim Menschen

Heutzutage gibt es viel Angst und Angst vor der Aussicht, Menschen genetisch zu verändern. Doch es sieht immer mehr so ​​aus, als ob dies in den kommenden Jahrzehnten an der Tagesordnung sein wird.

Im letzten Jahr hatte ich die Gelegenheit, mit Mitgliedern aus Wissenschaft und Wirtschaft zu sprechen, die sich mit Gentechnik beschäftigen. Ich habe mit ihnen besprochen, wie sich diese Technologie entwickeln könnte und was einige der potenziellen Vorteile und Risiken für die Gesellschaft sind. In diesem Beitrag werde ich teilen, was ich gelernt habe, falls andere es interessant finden.

Warum sollten wir uns für Gentechnik interessieren?

Es könnte helfen, Hunderte von Krankheiten zu beseitigen. Es könnte viele Formen von Schmerzen und Angstzuständen beseitigen. Es könnte Intelligenz und Langlebigkeit erhöhen. Es könnte das Ausmaß des menschlichen Glücks und der Produktivität um viele Größenordnungen verändern. Es gibt weltweit nur eine Handvoll Forschungsbereiche mit so viel Potenzial.

Wenn man herauszoomt, könnte die Gentechnik als ein historisches Ereignis angesehen werden, das der kambrischen Explosion in Bezug auf die Veränderung des Evolutionstempos ebenbürtig ist. Wenn die meisten Menschen an Evolution denken, denken sie an die biologische Evolution durch natürliche Selektion, aber dies ist nur eine Form. Im Laufe der Zeit wird es wahrscheinlich von anderen Formen der Evolution abgelöst werden, die viel schneller wirken. Was sind einige davon? Die Kandidaten sind meiner Meinung nach (1) künstliche Intelligenz oder synthetisches Leben, das sich schnell fortpflanzt und mutiert, (2) biologisches Leben, wobei die Gentechnik verwendet wird, um einen direkteren Ansatz zu verfolgen, und (3) eine fusionierte Hybride der zwei. Anstatt Hunderttausende von Jahren auf das Auftauchen nützlicher Mutationen zu warten (wie bei der natürlichen Selektion), könnten wir jedes Jahr nützliche Veränderungen sehen.

Das hört sich alles ziemlich weit hergeholt an, ich glaube nicht, dass so etwas in naher Zukunft passieren wird.

Es ist wichtig zu entwirren, ob wir etwas denken Wille passieren, ob wir es denken sollen passieren. Viele Menschen fühlen sich unwohl bei der Vorstellung, dass es passiert, und dies beeinflusst ihre Vorhersage, wie wahrscheinlich es ist.

Überlegen Sie, wo wir heute stehen:

  • Menschen haben seit Tausenden von Jahren gentechnisch veränderte Organismen durch selektive Züchtung (im Gegensatz zur natürlichen Selektion).
  • Ab den 1970er Jahren begannen die Menschen, die DNA von Pflanzen und Tieren direkt zu verändern, GVO-Lebensmittel herzustellen usw.
  • Heute werden jedes Jahr eine halbe Million Babys mit In-vitro-Fertilisation (IVF) geboren. Dazu gehört in zunehmendem Maße die Sequenzierung der Embryonen, um sie auf Krankheiten zu untersuchen, und die Entwicklung des lebensfähigsten Embryos (eine Form der Gentechnik, ohne tatsächlich Änderungen vorzunehmen).
  • 2018 hat He Jiankui die ersten gentechnisch veränderten Babys in China erschaffen.
  • Im Jahr 2019 haben eine Reihe von von der FDA genehmigten klinischen Studien für Gentherapien begonnen.

Gentechnik findet also heute schon beim Menschen statt, und ich sehe keinen Grund, warum es damit aufhören sollte.

Mit der Entwicklung von CRISPR und ähnlichen Techniken haben wir eine Explosion in der Forschung rund um die tatsächliche Bearbeitung von DNA gesehen. Ich empfehle, das Buch A Crack In Creation von Jennifer Doudna und Samuel Sternberg zu lesen, um einen guten Überblick über dieses Thema zu erhalten.

Es wird viel geforscht, aber die Bearbeitung menschlicher DNA wird nicht erlaubt sein. Du denkst eigentlich nicht, dass die Leute Designerbabys bekommen sollten, oder?

Wenn es das Potenzial hat, viele Krankheiten auszurotten und menschliches Leid zu minimieren, sollten wir es meiner Meinung nach mit der nötigen Vorsicht und Umsicht weiter forschen.

Einige werden sagen, dass jedes Kind das Recht hat, genetisch unverändert zu bleiben, und andere werden sagen, dass jedes Kind das Recht hat, frei von vermeidbaren Krankheiten geboren zu werden. Wir treffen viele Entscheidungen im Namen von Kindern, um ihnen zu einem besseren Leben zu verhelfen, und ich sehe nicht, warum dies eine Ausnahme sein sollte.

Viele neue medizinische Behandlungen haben ähnliche ethische Probleme, während sie entwickelt werden. Typischerweise werden neue Medikamente an Mäusen getestet, dann an unheilbar kranken Patienten und dann langsam an weiteren Personengruppen. Sie durchlaufen FDA-Studien für Sicherheit und Wirksamkeit. Es gibt einen gut etablierten Weg, um neue Therapien zu testen. Gentechnik hat möglicherweise mehr Potenzial (sowohl zum Guten als auch zum Schaden) als die meisten neuen medizinischen Behandlungen, aber das bedeutet nicht, dass ein ähnlicher Prozess nicht verfolgt werden kann.

Auch die American National Academy of Sciences und die National Academy of Medicine haben 2017 die Bearbeitung des menschlichen Genoms qualifiziert unterstützt, „sobald Antworten auf Sicherheits- und Effizienzprobleme gefunden wurden … aber nur für ernsthafte Erkrankungen unter strenger Aufsicht“.

Was „Designerbabys“ angeht, so verwenden die Leute diesen Begriff, um Eigenschaften wie Größe oder Augenfarbe zu wählen, die nicht mit der Gesundheit zu tun haben. Ich denke, einige Eltern werden solche Attribute wählen wollen, aber hierher werden die meisten potenziellen Vorteile nicht kommen. Ich werde das etwas weiter unten besprechen.

Schließlich werden es nicht nur Babys sein. Auch Erwachsene werden irgendwann gentechnisch verändert.

Ich weiß nicht. Es scheint einfach falsch, „Gott zu spielen“ und in dieses Gebiet vorzudringen.

Denken Sie an eine Operation. Vor 300 Jahren muss es ziemlich seltsam erschienen sein, „Gott zu spielen“ und einen menschlichen Körper aufzuschneiden. Chirurgie war auch ein unglaublich riskanter und grober Prozess (zum Beispiel könnte jemandem ein Arm oder ein Bein auf einem Schlachtfeld amputiert werden, um sein Leben zu retten). Im Laufe der Zeit wurde die Operation viel sicherer und wir begannen, sie in weniger lebensbedrohlichen Situationen einzusetzen. Heute unterziehen sich die Menschen einer rein elektiven oder kosmetischen Operation.

Dasselbe wird wahrscheinlich auch bei der Gentechnik der Fall sein. Es mag anfangs nur in schlimmen Situationen verwendet werden, in denen Menschen keine anderen Möglichkeiten haben, aber schließlich könnte es sicher genug werden, wenn Menschen sich aus rein kosmetischen Gründen genetisch verändern (z. B. um ihre Haarfarbe zu ändern). Meiner Ansicht nach ist nichts daran falsch, wenn Menschen ihren eigenen Körper verändern, verbessern oder heilen wollen, auch wenn einige Anwendungen dringender sind als andere. Und jeder sollte diese Wahl für sich selbst treffen (ich würde mir nicht anmaßen, die Wahl für sie zu treffen).

Wir werden die langfristigen Auswirkungen auf die Menschen viele Jahrzehnte lang nicht kennen. Ich möchte sicherlich nicht einer der ersten sein, die es schaffen!

Es gibt ein Missverständnis, dass die ersten Bearbeitungen, die beim Menschen vorgenommen werden, völlig unvorhersehbar sein werden. Es gibt einige Gene, die jeder zehnte Mensch auf der Erde hat, die ihn in gewisser Weise gesünder machen. Es wird sicherer sein, als viele Leute denken, dieses Gen bei jemandem einzuführen, der es nicht hat, da es in der bestehenden Population umfassend untersucht werden kann. Die meisten neuen Medikamente werden mit nur Hunderten oder Tausenden von Menschen auf den Markt gebracht, die sie während der Testphase eingenommen haben, und dies ist ein ausreichender Balken, um die Sicherheit zu demonstrieren. Ein Gen, das bereits eine Milliarde Menschen auf der Welt besitzt, könnte also möglicherweise weitaus sicherer sein als jedes neue Medikament, das jemals auf den Markt gekommen ist.

Darüber hinaus werden neue Therapien oft an unheilbar Kranken getestet, die keine anderen Optionen haben, so dass gesunde Menschen wahrscheinlich nicht der erste Markt wären.

Dies bedeutet nicht, dass das Verfahren keine anderen Risiken beinhalten kann, aber die Vorstellung, dass eine Bearbeitung eines menschlichen Genoms völlig unvorhersehbare Ergebnisse haben würde, ist falsch.

Viele Erkrankungen werden nicht durch ein oder zwei Gene gesteuert. Es wird also nicht so einfach sein, wie Sie sagen, Krankheiten auszurotten.

Das ist wahr. Krankheiten existieren in einem Spektrum von einem einzelnen Gen-Täter bis hin zu vielen Tausend Risikovarianten, die die Anfälligkeit für Umweltfaktoren erhöhen oder verringern. Eine wachsende Zahl von Forschungen schreitet von der Aufdeckung dieser monogenen (einzelnen Gen) Krankheitsursachen zur Aufdeckung der Ursachen komplexerer (polygener) Krankheiten voran. Die Ergebnisse verbessern sich schnell aufgrund größerer Datensätze, billigerer Sequenzierung und Verwendung von maschinellem Lernen.

Selbst in einer Welt, in der nur einfache Gen-Editierungen möglich waren, könnte viel menschliches Leid beseitigt werden. Verve entwickelt zum Beispiel Gentherapien, um Herzkrankheiten, eine der häufigsten Todesursachen der Welt, mit relativ kleinen Änderungen weniger verbreitet zu machen. Aber andere Erkrankungen, wie Depressionen oder Diabetes, scheinen nicht durch ein einzelnes Gen oder sogar eine Handvoll Gene verursacht zu werden.

Glücklicherweise sind maschinelles Lernen (und Techniken wie Deep Learning) gut geeignet, um komplexe, multivariate Probleme wie die polygene Risikobewertung zu lösen, und das maschinelle Lernen verbessert sich derzeit unglaublich schnell. Unternehmen wie GenomicPrediction haben damit begonnen, werdenden Eltern polygene Risikobewertungen anzubieten. Darüber hinaus werden die Datensätze sequenzierter Genome immer größer (einige haben zu diesem Zeitpunkt über eine Million sequenzierte Genome), was die Genauigkeit der Modelle des maschinellen Lernens im Laufe der Zeit verbessern wird.

Viele Dinge werden nicht durch die Genetik gesteuert. Nur mit Gentechnik kann man keine glücklichen/gesunden Menschen machen.

Auch wahr. Neben der Genetik sind viele Umwelt- und Lebensstilfaktoren zu berücksichtigen. Die Lifestyle-/Pflegekomponenten sind an sich schon harte Herausforderungen, aber glücklicherweise haben wir ein gewisses Maß an Kontrolle darüber. Wir können uns zum Beispiel gesünder ernähren, spazieren gehen oder Sport treiben. Aber im Gegensatz dazu haben wir heute sehr wenig Kontrolle über unsere Genetik.

Die meisten Menschen nehmen es als selbstverständlich hin, dass sie ihre Gene nie ändern können, was eigentlich ziemlich traurig ist, wenn man darüber nachdenkt. Es fühlt sich schrecklich an, in einer Situation festzustecken, in der man machtlos ist, es zu ändern. Stellen Sie sich eine Person vor, die ständig mit ihrem Gewicht zu kämpfen hat, egal wie sehr sie sich auf Bewegung und Ernährung konzentriert, und sich mit Menschen vergleichen, die scheinbar alles essen, was sie wollen, ohne ein Pfund zuzunehmen. Die Natur kann sehr grausam zu uns sein und Gene können ein ungleiches Spielfeld im Leben schaffen. Gentechnik ist vielleicht nicht die ganze Lösung, aber sie würde sicherlich einen großen Teil davon freischalten.

Es ist ein schlüpfriger Weg von der Krankheitsprävention zur Verbesserung, wo ziehen wir die Grenze?

Die wahrscheinliche Antwort ist, dass es keine klare Linie gibt, und wir werden keine ziehen. Das Overton-Fenster wird sich weiter verschieben, wenn die Menschen mit der Gentechnik vertrauter werden.

Die Gentechnik wird sich zunächst auf die Krankheitsprävention konzentrieren, weil dies derzeit die sozialverträglichste Form davon ist. Aber wenn Sie zum Beispiel ein Gen haben, das eine niedrige Knochendichte verursacht (was Sie für Osteoporose anfällig macht) und Sie dies mit Gentechnik korrigieren, verhindern Ihre stärkeren Knochen Krankheiten oder sind sie eine Verbesserung (die es Ihnen ermöglichen, Sport zu treiben und zu heben?) schwere Sachen)? Die Antwort ist beides. Es gibt viele verschwommene Linien wie diese. Für mich besteht das Ziel nur darin, den menschlichen Zustand zu verbessern, daher ist die Unterscheidung zwischen der Verhinderung schlechter Ergebnisse und der Erzielung guter Ergebnisse weniger relevant.

Darüber hinaus ist es erwähnenswert, dass wir heute ständig Dinge tun, um den menschlichen Körper zu „verbessern“ (Tragen von Laufschuhen, Auftragen von Sonnencreme, Korrekturlinsen usw.). Und wir tun heute sogar Dinge, um uns genetisch zu verbessern, wie zum Beispiel die Auswahl, mit wem wir Kinder haben oder Paare, die IVF-Screenings durchführen. Die genetische Verbesserung mag manchen Menschen heute beängstigend sein, aber ich denke, das liegt hauptsächlich daran, dass sie neu ist. Im Laufe der Zeit kann es als normal angesehen werden, eine LASIK-Operation zur Korrektur Ihres Sehvermögens durchzuführen.

Wenn jeder eine bestimmte Eigenschaft haben möchte, wird dies nicht zu weniger Vielfalt in der Welt führen?

Es gibt einige Gene, die das Risiko für Herzerkrankungen erhöhen, die die meisten Menschen eliminieren möchten. In diesem Sinne könnte es also weniger genetische Vielfalt geben. Aber ich glaube aus zwei Gründen nicht, dass dies ein überwältigender Trend sein wird. Der erste ist, dass die menschlichen Vorlieben sehr unterschiedlich sind (zum Beispiel in Bezug auf das, was als schön gilt), und der zweite ist, dass viele Menschen den Wunsch haben, sich abzuheben und einzigartig zu sein. Wenn es billig und allgegenwärtig wird, eine Definition von Schönheit zu werden, wird es nicht mehr denselben Cache haben und Vorlieben werden sich entwickeln, genau wie in der Mode. Wenn Sie sein können, wer immer Sie wollen, werden wir meiner Meinung nach eine viel größere Vielfalt sehen, nicht weniger.

Sie können einen Eindruck davon bekommen, wie dies heute in Videospielen aussehen könnte, bei denen die Leute ihren eigenen Avatar erstellen können. Wenn Menschen jeden Charakter haben können, den sie wollen, ist die Ausdrucksvielfalt viel größer als im wirklichen Leben.

Gentechnik könnte auch gleichgeschlechtlichen Paaren helfen, genetisch verwandte Kinder zu bekommen, was eine neue Entwicklung wäre. Und es könnte sogar zu Kindern führen, die das Produkt von mehr als zwei Personen sind. Stellen Sie sich ein Kind vor, das das Produkt von zehn oder sogar hundert Menschen ist.

Schließlich können wir sehen, wie sich Menschen auf eine Weise verändern, die heute nicht auf natürliche Weise möglich ist (Finger mit Schwimmhäuten? Schuppen? Nachtsicht wie eine Katze?). Wenn wir die Gentechnik im kommenden Jahrhundert wirklich beherrschen, wird es viele schöne neue Formen des individuellen Ausdrucks geben, die wir uns heute noch gar nicht vorstellen können. Die Vorstellung davon, was es bedeutet, ein Mensch zu sein, wird sich ändern.

Viele große Unternehmer und Künstler hatten ADHS, Autismus, Depressionen, Schizophrenie und andere Erkrankungen, die die Menschen vielleicht mit Gentechnik beseitigen möchten. Würden diese Eigenschaften in dieser Welt nicht im Namen von Konformität und Risikoaversion eliminiert?

Ich glaube nicht. Eltern streben danach, dass ihre Kinder alle möglichen Dinge im Leben haben: Künstler, Wissenschaftler, Politiker, Generäle, religiöse Führer, Unternehmer usw. Diese alle haben möglicherweise einige genetische Merkmale gemeinsam und andere sind sehr unterschiedlich. Wenn sich herausstellen sollte, dass die beste Chance, ein erfolgreicher Künstler zu werden, darin besteht, mit einem bestimmten Satz von Genen zu beginnen, zu denen auch ADHS gehört, vermute ich, dass sich viele Eltern immer noch dafür entscheiden würden.

Wir werden uns wahrscheinlich in einer Welt mit weitaus brillanteren Ausreißern wiederfinden, wenn Eltern einen genetischen Vorsprung haben, um den nächsten Picasso oder Einstein großzuziehen. Andere Eltern entscheiden sich für ein Gleichgewicht. Es gibt keine richtige oder falsche Antwort, nur Vorlieben.

Nur weil wir heute Beispiele wie die oben genannten sehen, heißt das nicht, dass dies in Zukunft der Fall sein muss. Geniale Menschen sind oft „stachelig“ (Ausreißer in einigen Bereichen mit gravierenden Mängeln in anderen), aber in einer Welt, in der die Gentechnik beherrscht wird, kann es Menschen mit allen Vorteilen (und mehr) geben, die wenig oder keine Nachteile haben , daher gibt es keine Garantie, dass die beiden verknüpft werden müssen.

Wird dies zur modernen Eugenik führen?

Ich glaube nicht. Die historische Eugenik wurde von Regierungen und politischen Gruppen definiert, die versuchten, den Genpool mit Gewalt zu verändern. Im Gegensatz dazu werden Gentherapien, die in der heutigen Zeit eingeführt werden, die Auswahlmöglichkeiten für Einzelpersonen erhöhen, die ihre eigenen Entscheidungen treffen können. Wenn Menschen wählen können, wie sie sich selbst (und ihre Kinder) verändern und heilen wollen, denke ich, dass es im Allgemeinen befreiend sein wird.

Es gibt Menschen in der Gesellschaft, die versuchen könnten, diese Technologie zu missbrauchen (wie jede andere Technologie), aber solange sie allgemein verfügbar ist, verringert dies meiner Meinung nach ein großes Risiko. Es ist unwahrscheinlich, dass ein Land oder eine politische Gruppe für lange Zeit exklusiven Zugang zur Gentechnik haben wird (diese wird weltweit umfassend erforscht, mit viel Informationsaustausch zwischen den Gruppen, sowohl formell als auch informell).

Eines Tages könnte die Gentechnik es sogar ermöglichen, Menschen zu erschaffen, die toleranter sind und andere um sich herum akzeptieren. Tribalismus ist ein Teil unserer Evolution und kann eine genetische Komponente haben. Schon Kinder zeigen diese Qualität von klein auf. Wie interessant wäre es, wenn sich Menschen in dieser Dimension genetisch verändern könnten? Wir wissen noch nicht, wie das geht, aber es könnte in Zukunft möglich sein.

Wird dies nicht eine Welt der Besitzenden und Besitzlosen schaffen? What if it is only available to rich people? What if it turns out like Gattaca?

Just like many technologies, genetic engineering will almost certainly be available in developed countries first, and it will be expensive. But this is not unique. Cell phones, airplanes, and even basic sanitation are all unevenly distributed around the world. The beauty of technology is that it tends to drive down costs over time, so it eventually reaches a wider group of people. The cell phone was once a tool only for rich people on Wall St, and it is now available to even the poorest people in the world. There is an open question about whether genetic engineering will follow a cost curve that is more like technology (lower over time following Moore’s law) or like healthcare (rising over time following Eroom’s law), but this has more to do with policy decisions than the technology itself. The main point is that high initial costs are not a good reason to prevent innovation from happening. If we took this approach, we likely wouldn’t have any of the improvements we see in the world today.

It’s also true that genetic engineering will offer advantages to those who can access it. This could create a less even playing field in some ways, but in other ways, it could actually make it more fair. Today, some people win the genetic lottery at birth while others lose (for instance, being prone to depression, a learning disability, etc). If any child could start on a level playing field genetically, this feels like a more fair world.

Finally, genetic modification can also take place in adult humans. So even if someone doesn’t have access to it at birth, they may still be able to benefit from genetic engineering later in life.

Gattaca misses this last point, implying that you will always be left behind if weren’t born into an elite group. Reality will probably afford more social mobility, with adults benefiting from new genetic engineering treatments as well. It is a very entertaining film none the less, and I suggest that anyone who is interested in the subject watch it.

What if people try to enhance traits like intelligence?

Many intelligent people exist in the world today, and, at least the ethical ones don’t seem to pose too much of a problem. So let’s say we doubled the number of smart people in the world (using IQ or whatever definition of smart you prefer) through genetic engineering, while keeping the percentage of ethical ones the same or greater. Or similarly, we could double the smartness of the existing people. Would this be a problem?

Certainly some good things would happen. The pace of improvement in society would likely increase, for instance, with many more smart, capable, people solving the world’s challenges.

The biggest negative change might be that the rest of us feel a little left behind or bewildered by all the new progress and areas of research, if we didn’t similarly have our intelligence increased. This boils down to a question of whether you think we should value overall growth in society, or one’s relative place in it, more highly. Each person should answer this for themselves (I don’t think there is one right answer).

So it could be a mixed outcome, or very good, depending on your perspective. (Side note: this is a great short story about what it might feel like as society begins to advance.)

One final thought experiment: if people want to become smarter, do we have the right to stop them? If it is by getting an education, most people would say no. If it is through genetic engineering, how is this different?

Should parents be able to choose the genes of their child?

In general, I think yes, because parents choose all sorts of things that have a major impact on their children (what they eat, how they are educated, whether they are born at all, etc) as their guardian. This is a well established concept in the law today, with guardians making major decisions for a child until they turn 18 (or an equivalent age in each country). Once children come of age, they will likely take control of their genetic modification, just as they can make a decision to get a tattoo.

It would be a shame if the genes that parents chose for their children were fixed indefinitely into the future. As I’ve discussed elsewhere, it’s likely in the future that genes can be modified in living people, not just embryos. So hopefully children aren’t stuck with their parent’s genetic preferences for life.

Imagine that you’re an expecting parent. How much would you pay to have the peace of mind that your child will arrive healthy? Imagine you were an adult with a life threatening disease. How much would you pay to receive a cure that required a genetic edit? The answer to these questions says a lot about how genetic engineering is likely to be adopted in the future.

Today, it is widely considered to be unconscionable to genetically modify humans. But I believe that within twenty years, we will see this view change dramatically, to a point where it will be considered unconscionable not to genetically modify people in many cases.

Genetic engineering is one of the highest potential areas of research today. I believe we should continue to invest it, and entrepreneurs should work hard to bring new products to market in this space. Yes, it has risks, and we must proceed with caution. But many new technologies have risks — even life threatening ones — and we eventually are able to use them to greatly benefit the world. We shouldn’t let fear hold back progress on promising new areas of research.

If you have any comments or questions about this post, or just want to stay updated on this space, please send me a note here. Dankeschön!


How much DNA do you share with your grandchild?

A grandchild, whether a granddaughter or a grandson, will generally share between 1300-2300 centimorgans with either of their grandparents. Expressed as a percentage, grandparents will between 18-32% of their DNA with the offspring of their children, with the average being about 25%.

As you can see, my grandmother shares 1855 cMs with me. This is right in the middle of the &ldquoaverage&rdquo range of shared DNA between grandparent and grandchild. This screenshot is from our Ancestry DNA results.

Why is there a range of shared DNA between grandparents and grandchildren? This is seen in all grandparent/grandchild relationships.

In fact, one grandparent will share different amounts of DNA with all of their grandchildren, even children descended from the same child of the grandparent.

Does it seem odd that if a parent and child share a fairly exact 50% that there could be such a range of shared DNA seen between grandparents and grandchildren?

The reason behind this is due to the way that DNA is passed down from parent to child. When your child passed down his or her DNA to your grandchild, 50% of their DNA was randomly selected to give to the grandchild.

Since your child, the parent of your grandchild, shares an equal amount of DNA with both you and their other parent, some &ndash yet not all &ndash DNA from each of you (the grandparents) was passed down to the next generation.

Does a grandchild share the same DNA with all grandparents?

As you might have guessed, since a child inherits 50% of their parent&rsquos DNA and the DNA is randomly selected, sometimes the grandchild shares slightly more DNA with one grandparent than the other.

It will always fall around the range that I mentioned above, however.

As you can see in the image below, my daughter doesn&rsquot share the same amount of DNA with my mother as she does with my father. She shares 26% of her DNA with my mother (her grandmother), and 24% of her DNA with my father (her grandfather).

I got this cool graphic and helpful information from my daughter&rsquos Gene Heritage Grandchild Report. My parents enjoyed finding out which grandparent shares more DNA with her, and of course, my mom teased my dad a little bit 🙂

This is part of the Grandchild Report, offered by Gene Heritage. This is only a small portion of information provided in the report (other info includes how various traits were passed down over the three generations)

Troubled offspring

To explore how trauma affects generations of mice, researchers stressed mother mice. Their pups then exhibited both molecular and behavioral changes, such as taking more risks on an elevated maze. These changes persisted for up to five generations.

Mother separated from pups and traumatized. Mother often ignores pups.

Three-month-old male offspring mated with untraumatized females.

Offspring show epigenetic and behavioral changes without having experienced trauma.

Breeding carried out for six generations.

Epigenetic changes, such as methylation of DNA and alteration of RNA

Epidemiological studies of people have revealed similar patterns. One of the best-known cases is the Dutch hunger winter, a famine that gripped the Netherlands in the closing months of World War II. The children of women pregnant during the food shortages died earlier than peers born just before, and had higher rates of obesity, diabetes, and schizophrenia. Studies of other groups suggested the children of parents who had starved early in life—even in the womb—had more heart disease. And a look last year at historical records showed the sons of Civil War soldiers who had spent time as prisoners of war (POWs) were more likely to die early than the sons of their fellow veterans. (The researchers controlled for socioeconomic status and maternal health.)

But the human studies faced an obvious objection: The trauma could have been transmitted through parenting rather than epigenetics. Something about the POW experience, for example, might have made those veterans poor fathers, to the detriment of their sons' lives. The psychological impact of growing up with a parent who starved as a child or survived the Holocaust could itself be enough to shape a child's behavior. Answering that objection is where mouse models come in.

Mansuy began in 2001 by designing a mouse intervention that re-creates some aspects of childhood trauma. She separates mouse mothers from their pups at unpredictable intervals and further disrupts parenting by confining the mothers in tubes or dropping them in water, both stressful experiences for mice. When the mothers return to the cage and their pups, they're frantic and distracted. They often ignore the pups, compounding the stress of the separation on their offspring.

Mansuy says the mice's suffering has a purpose. "We're applying a paradigm that is inspired by human conditions," she says. "We're doing it to gain understanding for better child health."

Unsurprisingly, the pups of stressed mothers displayed altered behavior as adults. But to Mansuy's surprise, the behavioral changes persisted in the offspring's offspring. Initially, she thought this could be a result of the offspring's own behavior: Mice traumatized as pups could have been bad parents, replicating the neglect they experienced in childhood. Thus they might simply be passing on a behavioral legacy—the same lasting psychological effect that might explain such findings in humans.

To rule out that possibility, Mansuy studied only the male line, breeding untraumatized, "naïve" female mice with traumatized males, and then removing males from the mother's cage so that their behavior did not impact their offspring. After weaning, she raised the mice in mixed groups to prevent litter mates from reinforcing each other's behaviors.

Her lab repeated the procedure, sometimes going out six generations. "It worked immediately," she says of the protocol. "We could see that there were symptoms [in descendants] that were similar to the animals that were themselves separated." Descendants of stressed fathers displayed more risk-taking behavior, like exploring exposed areas of a platform suspended off the ground. When dropped in water, they "gave up" and stopped swimming sooner than control mice, an indicator of depressivelike behavior in mice.

Mansuy is "definitely a pioneer," says Romain Barrès, a molecular biologist at the University of Copenhagen. Other researchers have developed conceptually similar models, for example giving male mice altered diets or exposing them to nicotine and tracing metabolic and behavioral changes out for generations.

"If you're asking, ‘Does the experience of the parent influence the process of development?’ the answer is yes," says epigenetics researcher Michael Meaney at McGill University in Montreal, Canada, whose own studies have shown that differences in maternal care can have epigenetic effects on brain development. "Isabelle and others have documented the degree to which the experience of the parent can be passed on. The question [is] how."

Three massive freezers down the hall from Mansuy's office are filled with samples of mouse blood, liver, milk, microbiome, and other tissues. These serve as a −80°C archive of more than 10 years of data. Mansuy estimates she's collected behavioral data and tissue samples from thousands of mice altogether.

Isabelle Mansuy is searching for molecular changes that could explain how trauma in mice affects their offspring.

She hopes the biological markers of trauma are hidden in those freezers, waiting to be revealed. Many of the early mammalian epigenetics studies focused on DNA methylation, which "tags" DNA with methyl groups that switch genes off. But those changes seemed unlikely to be directly inherited: In mammals, methylation is mostly erased when egg and sperm come together to form an embryo.

Mansuy and others still think methylation could have some role. But they are also zeroing in on tiny information-rich molecules called small noncoding RNAs (sncRNAs). Most RNA is copied from DNA, and then acts as a messenger to instruct the cell's ribosomes to produce specific proteins. But cells also contain short strands of RNA that don't produce proteins. Instead, these noncoding RNAs piggyback on the messenger RNAs, interfering with or amplifying their function, thus causing more or less of certain proteins to be produced.

Mansuy and others think stress may influence sncRNAs, along with the many other biochemical changes it causes, from higher levels of hormones like cortisol to inflammation. They have focused on the sncRNAs in sperm, which may be especially vulnerable to stress during the weeks that newly formed sperm spend maturing in a twisting tube on top of the testes. Later, when sperm and egg come together, altered sncRNAs could modify the production of proteins at the very beginning of development in a way that ripples through the millions and millions of cell divisions that follow. "Hosts of signals happen as those cells become a zygote," says epigeneticist Tracy Bale at the University of Maryland in Baltimore. "If dad brings small noncoding RNAs that have an effect on mom's RNAs, that can change the trajectory of embryo development."

Bale found evidence that trauma can affect sncRNAs in sperm—and that the effects might be transmitted to offspring. She stressed mice during adolescence by barraging them for weeks at unpredictable intervals, with things like fox odors, loud noises, and bright light. Then, she examined the sncRNAs in their sperm and offspring. She found differences in nine types of sncRNAs, including one that regulates SIRT1, a gene that affects metabolism and cell growth.

She then created RNA molecules with similar alterations and injected them into early-stage embryos. When those embryos grew to adults, they carried RNA alterations like those seen in the sperm. This second generation also had lower levels of corticosterone, the mouse equivalent of cortisol, after a stressful spell inside a tight tube. "If you do the same RNA changes, you produce offspring with the same phenotype," Bale says.

Mansuy found similar RNA changes in her male mice traumatized as pups. They had higher levels of specific sncRNAs, including miR-375, which plays a role in stress response. Mansuy is convinced those molecular changes account for some of the inherited behavioral traits she documented. In one experiment, her team injected RNA from traumatized male sperm into the fertilized eggs of untraumatized parents and saw the same behavioral changes in the resulting mice.

But although the cause, in the form of altered RNA, and the effect, in the form of altered behavior and physiology, are identifiable in mouse experiments, everything else remains maddeningly difficult to untangle, especially in people. "The field has come a long way in the last 5 years," Bale says. "But we don't know what's going on in humans because we don't have a controlled environment."

Trauma to a mother mouse can alter the behavior of her descendants over multiple generations, like this father, son, and grandson.

Still, mouse data in hand, Mansuy has been looking for similar epigenetic changes in people. She analyzed blood samples from Dutch soldiers, collected before and after deployment to Afghanistan between 2005 and 2008. And she's working with clinicians in Nice, France, to examine blood samples from survivors of a horrific 2015 terror attack.

Other researchers had found altered sncRNAs in the blood of the soldiers. In 2017, for example, Dutch researchers showed soldiers exposed to combat trauma had recognizable differences in dozens of sncRNA groups, some of them correlated with PTSD. But Mansuy couldn't find the same kinds of RNA changes that appeared in her lab's mice. That could be because the soldiers' samples were years old, or simply because mice and people are different, showing the limits of mouse models. But Mansuy hopes it means epigenetic changes are sensitive to the type of trauma and when it occurs in the life course. Mice can never perfectly replicate human suffering, but, she says, "the best approach" for research "is to select a population of humans who have gone through conditions which are as similar as possible to our model."

That's where the Pakistani orphans come in. The children's chaotic early years may have some similarities to what the mice in Mansuy's lab experience, she says, including unpredictable separation from their mothers.

Early results are promising. "We have overlapping findings with the mouse model," Jawaid says. In a preprint uploaded last month to bioRxiv, Mansuy and Jawaid documented changes in the levels of fatty acids in the orphans' blood and saliva that mimicked changes in the traumatized mice—as well as similar sncRNA alterations. The presence of similar biomarkers "suggests that comparable pathways are operating after trauma in mice and children," Mansuy says.

In a conceptually similar effort to go from mice to people, biologist Larry Feig at Tufts University in Boston exposed male mice to social stress by routinely changing their cage mates. Their sperm had altered levels of specific sncRNA groups—albeit different ones from those altered in Mansuy's mice—and their offspring were more anxious and less sociable than the offspring of unstressed parents.

Working with a sperm bank, Feig then looked for the same sncRNAs in human sperm. He also asked donors to fill out the Adverse Childhood Experience (ACE) questionnaire, which asks about abusive or dysfunctional family history. The higher the men's ACE score, the more likely they were to have sperm sncRNA profiles matching what Feig had seen in mice.

But this body of research hasn't convinced everyone. Geneticist John Greally at the Albert Einstein College of Medicine in New York City has been a vocal critic of the evidence for epigenetic inheritance of trauma, pointing at small sample sizes and an overreliance on epidemiological studies. For now, he says, "Mouse models are the way to go." He's not yet seen definitive experiments even in mice, he says. "I'd like to see us be more bold and brave and move from preliminary association studies to definitive studies—and be open to the idea that there may be nothing there."

In a darkened room down the hall from Mansuy's office, just outside the mouse breeding area, two cages stand side by side on a table. One is a standard lab mouse enclosure, not much bigger than a shoebox. Wood chip–strewn cages like this are where most lab mice, including most of Mansuy's animals, spend their lives.

Next to it, black-furred, pink-tailed mice scurry up and down in a luxury two-story mouse house, equipped with three running wheels and a miniature maze. Their environment is designed to stimulate their senses and engage more of their brains in play and exploration.

In 2016, Mansuy published evidence that traumatized mice raised in this enriched environment didn't pass the symptoms of trauma to their offspring. The limited data—Mansuy says her lab is now working on an expanded study—suggest life experience can be healing as well as hurtful at the molecular level. "Environmental enrichment at the right time could eventually help correct some of the alterations which are induced by trauma," Mansuy says.

This and a few other studies suggesting epigenetic change is reversible have the potential to change the narrative of doom around the topic, researchers say. "If it's epigenetic, it's responsive to the environment," says Feig, who more than a decade ago found similar effects on brain function across generations by giving mice play tubes, running wheels, toys, and larger cages. "That means negative environmental effects are likely reversible."

In public talks and interviews, Mansuy says she's careful not to promise too much. As confident as she is in her mouse model, she says, there's lots more work to be done. "I don't think the field is moving too fast," Mansuy says. "I think it's moving too slow."


Grandparents' affection piling on the pounds in Chinese children

New research has revealed that affection from grandparents towards their grandchildren may play a major role in contributing to the childhood obesity pandemic in China.

A study by the University of Birmingham (UK) shows that grandparents tend to indulge, overfeed and protect grandchildren in their care from physical chores, thus increasing their risk of obesity. The underlying motive for the action of grandparents is affection for their treasured grandchild and stems from their personal experiences, misunderstanding and poor recognition of the adverse health effects of childhood obesity.

As a result, Chinese children who are mainly cared for by their grandparents are more than twice as likely to be overweight or obese, compared with those who are mainly looked after by their parents or other adults. Children who are mainly cared for by a grandparent also consume unhealthy snacks and drinks more frequently.

The research showcases the first qualitative study in China to explore the views of a wide range of stakeholders on causes of childhood obesity. The study was conducted in the southern Chinese cities of Guangzhou and Hechi, and participants invited to focus groups included parents, grandparents, teachers, school nurses, PE teachers, catering staff responsible for children's school meals and shop retailers. The qualitative study was complemented by a cross-sectional study examining the association between children's weight and health behaviours, and the presence and role of grandparents in the household.

Current knowledge regarding childhood obesity is predominantly based on studies in western populations and the focus of the family environment has been the role of parents in obesity prevention. However, in many countries, particularly in China, grandparents are key providers of child care. Culturally, Chinese grandparents are held in great respect and often live in three-generation households.

Co-author of the study, Dr Bai Li, Postdoctoral Research Fellow in Public Health, Epidemiology and Biostatistics at the University of Birmingham said:

'Our study reveals that grandparents contribute to childhood obesity in China through inappropriate perception, with many sharing the belief that fat children are healthy and inaccurate knowledge, believing that obesity-related diseases only happen in adults. Grandparents will often assess weight status by comparing their grandchildren with their peers, rather than seeking professional opinion.

'The inappropriate behaviour of grandparents, including overfeeding and indulging through excusing the children from household chores, is another contributing factor, and differs greatly from that of parents, carers and school teachers. Conflicting child care beliefs and practise between grandparents and parents, and between grandparents and school teachers, are felt to undermine efforts to promote healthy behaviours in children.'

It is thought that the lag in health-related knowledge among China's older generation also stems from the fact that many experienced underweight, under-nutrition, food shortage, physical hardship and deprivation in their early lives before China's economic reform. This older generation are the grandparents of the current cohort of Chinese children, predominantly in single child families (widely known as the 'single family treasure'). As a result of China's One-Child Family Planning Policy being introduced in 1979, there are nearly 150 million single-child households in the country.

Professor of Public Health, Peymane Adab, University of Birmingham and co-author of the study said: 'Childcare provided through grandparents is a growing social trend across the world and, in China, around half of urban families have grandparents involved in the care of children. Our study highlights the need to include grandparents in future interventions to promote healthy behaviours among children.

'The rate of increase in childhood obesity over the last decade in Chinese urban areas exceeds that seen in many Western populations. Therefore, it is imperative that we now work with families, stakeholders and Chinese governmental bodies to tackle this pandemic.'

The University of Birmingham has already begun to address their research, incorporating engagement with grandparents in to a public health programme that is currently being trialled in Guangdong province. The trial involves over 61,000 children at 43 primary schools.

As well as engaging with carers to help tackle childhood obesity the programme, CHInese pRimary school children PhYsical activity and DietaRy behAviour chanGe InterventiON (CHIRPY DRAGON), also involves improving the nutritional quality and taste of school meals. CHRIPY DRAGON facilitators will further encourage parents to engage in more physical activity with children at home and better implement the national requirement for one hour of exercise per day at school. CHIRPY DRAGON is endorsed by the Education Bureau and Bureau of Health for the city of Guangzhou in Guangdong province and supported by the Guangzhou Centre of Disease Prevention and Control.


Why cousin marriages can wreak genetic havoc on children

If you ever want to see some fascinating genetic disorders, you should all travel to Pakistan.

In more technical language, these are called consanguineous marriages – unions between individuals that are related to each other as either second cousins or closer. There are different degrees of consanguinity, where the first-degree is your parent or your child, a second-degree relationship includes siblings, grandparents and grandchildren, third-degree has aunts/uncles, nieces/nephews, great-grandparents while the fourth-degree also includes first cousins.

These unions hold the potential to create significant genetic issues in nations such as Pakistan, where a recent study estimated that more than 60 percent of the population carries out such marriages. The situation has prompted lawmakers there to pass new legislation aimed at forcing related couples to seek genetic screenings to fight the rising incidence of a hereditary blood disorder and to raise awareness about the dangers of cousin marriages.

Under the Roman civil law, individuals were forbidden to marry anyone within the four degrees. Because of that, cousin marriages started interchangeably being used with inbreeding or incest and therefore became less common in the west. The same beliefs were not pushed in parts of South Asia and the Middle East, where Islam was the predominant religion and only restricted marriages to the third degree. Thereby cousin marriages not only became a common practice but in time also became a cultural norm that is now actively promoted and preferred in most of those regions.

From a genetics standpoint, the link between these cousin marriages and increased risk of genetic disorders in the offspring of such marriages has become strong. The reason for that is in the laws of probabilities. The causes behind the differences between individuals, is mostly due to recombination of genes during the process of meiosis in cells. Other than that, mutational events and independent assortments also cause genetic variations, that differs one individual from the other. However, these variations are of a very small percentage as all humans share roughly 99 percent of their genomes with others. It’s the approximate one percent that brings about the differences between us.

Looking at the average DNA that is shared among relatives, a person shares 50 percent of their DNA with their parents and 50 percent with their siblings. As the degrees shift from 1 st to 4 th , the percentage of shared DNA drops whereby you end up sharing 12.5 percent of your DNA with your first-cousins.

That shared DNA is significant when those cousins inter-marry. The problem is that the common gene pool from which genetic variation arises becomes smaller and smaller the more one marries within a family. And through such restricted genetic pools, the recessive genes that cause autosomal recessive disorders become dominant and get expressed in the offspring.

The chance of carrying a dangerous allele is slim. However, in these marriages, both cousins share the same set of grandparents. If one grandparent carries a dangerous allele, then there is a 50 percent chance the child of the grandparent (cousin’s parent) becomes a carrier. This increases the chance that the offspring of the cousin will get two copies of the dangerous allele.

According to various published studies, a variety of disorders have been linked to this breeding practice, including congenital heart disease, blood diseases such as hemophilia and thalassemia, deafness, cystic fibrosis, breast cancer and depression.

Looking at hemophilia in a closer light, the link between this blood disorder and the royal British family has been widely discussed. Royal families were notorious for their cousin marriages (or interbreeding) in order to preserve their lineage and to keep the royal blood ‘pure’. However, the consequences of such interbreeding were devastating, as seen elsewhere in Europe.

Consider the Habsburg family of Spain. The family possessed the gene for mandibular prognathism, a genetic disorder that causes the lower jaw to outgrow the upper jaw leading to a pronounced chin. In the Habsburg family, this condition persisted and kept getting more pronounced through generations of interbreeding. The condition became so pronounced in Charles II of Spain that he was not able to chew his own food. Along with this deformity, there were a number of other genetic, physical and intellectual problems that he faced. What this tells us is that the condition existed within the genetic makeup of the Habsburg family and became continually worse through interbreeding.

Charles II of Spain. Image: Wikipedia.

That is the case with how rare recessive disorders show up in the offspring of interbreeding families, primarily because of the restrictions it places on the available gene pool. And yet, the genetic downside of these unions doesn’t weigh against the cultural and societal positives that such cousin marriages seemingly bring for families, particularly in the Middle Eastern and South Asian region.

The main reason behind the popularity of cousin marriage is two-fold. First, it provides financial security by assuring that property or monetary assets stay within a family. Second, it offers personal security for parents who want to see their sons or daughters married to trusted spouses, rather than strangers. This especially holds true in the rural areas of Pakistan where there is limited education and awareness regarding the harms of cousin marriages. Before people can understand that marrying one’s cousin can be harmful to their offspring, they need to first understand what genetics is, how diseases can get passed within the family and how this knowledge can empower their choices and decisions.

One step towards this awareness was taken by news of a legislative bill being passed by the Pakistani government, regarding the blood disorder Thalassemia. The bill now makes it mandatory for a Thalassemia screening test to be taken by couples before they can get married. The hereditary disorder causes an excessive destruction of red blood cells leading to anemia. In Pakistan alone the rate of being a carrier for this disorder is 3 to 5 percent. It is estimated that approximately 10 million people in Pakistan suffer from this disorder. The hope is that through the mandatory screening, a solid prevention method will not only halt this disorder from being continuously passed on but will also raise awareness regarding hereditary disorders themselves.

This is a crucial step taken by the country, a step needed towards a goal that ultimately gets the message across regarding the importance of preventing the spread of genetic disorders. These marriages aren’t the root cause of these various genetic disorders. But they are responsible for the increased risk of developing these disorders. And if those risks can be lowered, numerous cases of offspring’s born with deformities or cases of fetal mortality can also finally be managed.

Mariam Sajid has a masters degree in molecular genetics and is passionate about improving medical communications that aims to effectively translates scientific advancements to the public. Follow her on her blog.

This article was originally published at the GLP on April 10, 2019.


Does a chromosome always contain the same genes?

My current understanding (prob wrong)
I have 23 chromosomes from my mother and 23 from my father.

If I have a child I will pass on 23 of my chromosomes to it. Those 23 will be a random selection from the ones I inherited, so my child may end up with 6 of the ones I inherited from my father and 17 of the ones I inherited from my mother.

Frage
Do chromosomes themselves consist of a random selection of DNA, or are the chromosomes constant and either the whole thing gets passed on to the child or it dies out?

Yes, equivalent chromosomes from different people typically have exactly the same genes, though they have have different alleles of these genes. In most of your cells the chromosomes you received from your parents are separate and distinct. But gametes are formed through meiosis, which does mix up the content of your mother's and father's chromosomes into a single set that is more or less randomly sampled. In humans, the typical number of recombination events is around 1.6 per chromosome pair, so most of the chromosomes in a given gamete will have a mixture of DNA from both parents. But it's technically possible to pass on an entire parental chromosome intact as well, and this is always the case for sex chromosomes in XY people.


Schau das Video: DOMINANTNÍ V ŽIVOTĚ I V POSTELI? (Juli 2022).


Bemerkungen:

  1. Terrin

    Was kannst du nicht verwechseln?

  2. Darwish

    I heard this story about 7 years ago.



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