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8.3: Sexuelle Bindung - Biologie

8.3: Sexuelle Bindung - Biologie


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Etwa 2000 Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Männer erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y von
der Vater und haben 1 Allel für jedes X-chromosomale Gen. Das Y-Chromosom bestimmt das Geschlecht beim Menschen und vielen anderen Tieren.

Farbenblindheit ist die Unfähigkeit, Unterschiede zwischen einigen Farben wahrzunehmen. Das Gen für Rot-Grün-Farbenblindheit oder Deuteranopie befindet sich auf dem X-Chromosom. Menschen mit dieser Art von Farbenblindheit haben Schwierigkeiten, Rot-, Gelb- und Grüntöne zu unterscheiden. Ungefähr 10 Millionen US-Männer sind farbenblind (~7% der männlichen Bevölkerung).

Gehen Sie auf die folgende Website - http://colorvisiontesting.com/ishihara.html und führen Sie den Online-Test auf Farbenblindheit durch.

Die Verwendung des X, um X-gebundene Gene zu symbolisieren, ist bei der Stammbaumanalyse nützlich.

Allele

  • xD = normales Allel
  • xD = farbenblindes Allel

Männliche Genotypen

  • xDY normales Sehvermögen
  • xDY farbenblind

Weibliche Genotypen

  • xDxD normales Sehen
  • xDxD trägt farbenblindes Allel, normales Sehvermögen
  • xDxD farbenblind
  1. Untersuchen Sie die Farbblindheitstabelle. Bist du farbenblind?
  2. Was ist Ihr wahrscheinlicher Genotyp?
  3. Eine Trägerin hat Kinder mit einem Männchen, das eine normale Sehkraft hat. Wie groß ist die Chance, dass ihr Sohn farbenblind wird? Zeigen Sie das Kreuz und erklären Sie Ihre Antwort. Verwenden Sie die Allelsymbole XD und XD auf dem Punnett-Platz.

Geschlechtsgebundene genetische Krankheiten: Beispiele und Regeln

In diesem Artikel werden wir diskutieren über: 1. Beispiele für geschlechtsgebundene genetische Krankheiten 2. Allgemeine Regeln der geschlechtsgebundenen Genetik 3. Y-gebundene Gene.

Beispiele für geschlechtsgebundene genetische Erkrankungen:

ich. X-infizierte rezessive Krankheiten:

Hämo­philie A und B, Farbenblindheit, Duchenne-Muskeldystrophie.

ii. X-chromosomal dominante Krankheiten:

Vitamin-D-resistente Rachitis mit Hypophos­phatämie, einigen Formen der ektodermalen anidrotischen Dysplasie, genetischen Defekten des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydroge­nase oder Hauterkrankungen mit zusätzlichen Symptomen wie fehlende Zähne, orofazio-digitales Syndrom (wie Gaumenspalte mit anderen Spaltungen) im Mundbereich), Syndaktylie, der defekte Zahnschmelz und eine Blutgruppe Xg.

Allgemeine Regeln der geschlechtsgebundenen Genetik:

(a) Männliche Patienten vererben das defekte Gen an alle ihre Töchter. Im Durchschnitt. diese erleiden einen leichteren Fall der Anomalie.

(b) Weibliche Patienten vererben das defekte Gen an die Hälfte ihrer Kinder, unabhängig vom Geschlecht. In der Regel sind die Söhne stärker betroffen als die Töchter.

(c) Bei vollständiger Dominanz werden selbst phänotypisch normale Personen, unabhängig von ihrem Geschlecht, mit einer Wahrscheinlichkeit von nahezu 100 % frei von dem defekten Gen und haben normale Kinder.

(d) In sehr seltenen Fällen ist eine sehr sorgfältige Untersuchung erforderlich, um sicherzustellen, dass die Symptome und die Ergebnisse der biochemischen Tests mit den Symptomen der festgestellten genetischen Fälle übereinstimmen. Dies würde die Möglichkeit einer Phänokopie ausschließen. Man müsste also überprüfen, ob die Eltern wirklich frei von Mikrosymptomen sind.

(e) Einige der X-chromosomalen Domi­nant-Erkrankungen sind für alle Hemizygoten pränatal letal, und Heterozygoten zeigen phänotypische Anomalien.

(f) Der Tod der hemizygoten Embryonen führt zu einer beträchtlichen natürlichen Selektion gegen das defekte Gen.

Y-verknüpftes Genes:

Das Y-Chromosom hat keinen entsprechenden Locus im X-Chromosom und die Art der Übertragung eines Y-gebundenen Gens ist sehr einfach. Das Weibchen hat kein Y-Chromosom, sodass Frauen dieses Merkmal nicht aufweisen können. Das normale Männchen hat nur ein Y-Chromosom, daher ist das Gen notwendigerweise ungepaart und muss, falls vorhanden, exprimiert werden.

Die Frage nach Dominanz oder Rezessivität kann sich also nicht stellen. Das Gen folgt einfach dem Weg des Y-Chromosoms und wird so von einem betroffenen Mann an alle seine Söhne weitergegeben.

Das bekannteste Beispiel für Y-gebundenes menschliches Gen ist das Wachstum von Haaren am äußeren Ohrrand (Trichosen) und beim Stachelschweinmann. Das im Y-Chromosom vorhandene Gen wird auch als holländisches Gen bezeichnet.

Ein Histokompatibilitätsgen (H-Y) wurde jedoch kürzlich auf dem kurzen Arm des menschlichen Y-Chromosoms kartiert. Eine Schlussfolgerung ist jedoch, dass nur sehr wenige Gene auf dem menschlichen Y-Chromosom lokalisiert sind und der größte Teil des Y-Chromosoms permanent heterochromatisch ist.


Untersuchung der biologischen Beiträge zur menschlichen Gesundheit: Spielt Sex eine Rolle?

Es ist offensichtlich, warum nur Männer an Prostatakrebs erkranken und warum nur Frauen an Eierstockkrebs erkranken. Es ist jedoch nicht ersichtlich, warum Frauen nach einem Schlaganfall eher die Sprachfähigkeit wiedererlangen als Männer oder warum Frauen häufiger Autoimmunerkrankungen wie Lupus entwickeln.

Geschlechtsspezifische Gesundheitsunterschiede während der gesamten Lebensspanne wurden dokumentiert. Untersuchung der biologischen Beiträge zur menschlichen Gesundheit beginnt, die Puzzleteile zusammenzusetzen, damit dieses Wissen zur Verbesserung der Gesundheit beider Geschlechter genutzt werden kann. Von Verhalten und Kognition bis hin zu Stoffwechsel und Reaktion auf Chemikalien und infektiöse Organismen untersucht dieses Buch die gesundheitlichen Auswirkungen von Geschlecht (männlich oder weiblich, je nach Fortpflanzungsorganen und Chromosomen) und Geschlecht (das Selbstverständnis als Mann oder Frau in der Gesellschaft).

Untersuchung der biologischen Beiträge zur menschlichen Gesundheit diskutiert grundlegende biochemische Unterschiede in den Zellen von Männern und Frauen und die gesundheitliche Variabilität zwischen den Geschlechtern von der Empfängnis während des gesamten Lebens. Das Buch identifiziert die wichtigsten Forschungsbedürfnisse und -möglichkeiten und spricht Hindernisse für die Forschung an.

Untersuchung der biologischen Beiträge zur menschlichen Gesundheit wird für gesundheitspolitische Entscheidungsträger, Grundlagen-, angewandte und klinische Forscher, Pädagogen, Anbieter und Journalisten wichtig sein und gleichzeitig für interessierte Laien sehr zugänglich sein.


Chromosomen & Arbeitsblatt Vererbung Bi

1. Genetiker Thomas Hunt Morgan führte mit welchem ​​Tier Zuchtversuche durch?

2. Wie viele Chromosomenpaare befinden sich in Drosophila?

3. Sind die Chromosomen bei männlichen und weiblichen Fruchtfliegen gleich? Erklären.

4. Wie nannte Morgan die beiden Chromosomen des nicht identischen Paares?

5. Beschreiben Sie die Form der 2 Chromosomen in dem nicht identischen Paar.

6. Morgan stellte die Hypothese auf, dass das nicht identische Paar die _____________ Chromosomen waren.

7. Alle anderen Chromosomen außer X und Y werden als ______________________________ bezeichnet.

8. Was ist der Genotyp für Männer? Weibchen?

9. Wenn männliche und weibliche Fruchtfliegen gekreuzt werden, wie viel Prozent der Nachkommen sind dann männlich? Weiblich?

10. Was vermutete Morgan, weil das X-Chromosom viel größer war als das Y-Chromosom?

11. Gene auf dem X-Chromosom sind ____________________________ Gene.

12. Was versteht man unter Sexbindung?

13. Haben Morgans Experimente die Existenz geschlechtsspezifischer Merkmale bewiesen oder widerlegt?

14. Nennen Sie ein Merkmal, von dem Morgan entdeckte, dass es bei Fruchtfliegen auf dem X-Chromosom getragen wird.

15. Verwenden Sie ein Punnett-Quadrat, um die Ergebnisse der Kreuzung eines rotäugigen Weibchens (XRXR) mit einem weißäugigen Männchen XrY zu zeigen.

16. Verwenden Sie ein Punnett-Quadrat, um die Ergebnisse der Kreuzung eines rotäugigen Weibchens (XRXr) mit einem rotäugigen Männchen XRY zu zeigen.

17. Was sind Verknüpfungsgruppen?

18. Welche zwei Eigenschaften der Fruchtfliege, die Morgan entdeckte, waren miteinander verbunden?

19. Wie wirkt sich Crossing-over auf Gene aus?

20. Werden nahe beieinander oder weit auseinander liegende Gene häufiger gekreuzt?

21. Was ist eine Chromosomenkarte?

22. Welcher Wissenschaftler hat eine Chromosomenkarte von Drosophila erstellt?

23. Wie wird eine Ampereeinheit bestimmt?

24. Was ist Keimzellmutation und was ist ihre Wirkung?

25. Was sind somatische Mutationen, geben Sie ein Beispiel und können sie an Nachkommen weitergegeben werden?

26. Was sind tödliche Mutationen?

27. Was sind Chromosomenmutationen?

28. Name & beschreiben 4 Arten von Chromosomenmutationen.

29. Was sind Genmutationen?

30. Was sind Punktmutationen?

31. Was sind Substitutionen und ein Beispiel für eine Krankheit, die durch diese Art von Genveränderung verursacht wird?

32. Was sind Frame-Shift-Mutationen?

Abschnitt 12-2 Humangenetik

34. Schreiben Sie das Symbol auf, das für jeden der folgenden Punkte auf einem Stammbaum erscheinen würde:


Inhalt

Dass das X-Chromosom etwas Besonderes ist, wurde erstmals 1890 von Hermann Henking in Leipzig festgestellt. Henking studierte die Hoden von Pyrrhocoris und bemerkte, dass ein Chromosom nicht an der Meiose beteiligt war. Chromosomen werden so genannt wegen ihrer Fähigkeit, Färbungen aufzunehmen (Chroma im Griechischen bedeutet Farbe). Obwohl das X-Chromosom genauso gut angefärbt werden konnte wie die anderen, war sich Henking nicht sicher, ob es sich um eine andere Objektklasse handelte und nannte es daher X-Element, [6], das später zum X-Chromosom wurde, nachdem festgestellt wurde, dass es sich tatsächlich um ein Chromosom handelte. [7]

Die Vorstellung, dass das X-Chromosom nach seiner Ähnlichkeit mit dem Buchstaben "X" benannt wurde, ist falsch. Alle Chromosomen erscheinen normalerweise als amorpher Klecks unter dem Mikroskop und nehmen erst während der Mitose eine genau definierte Form an. Diese Form ist für alle Chromosomen vage X-förmig. Es ist völlig zufällig, dass das Y-Chromosom während der Mitose zwei sehr kurze Äste hat, die unter dem Mikroskop verschmolzen aussehen können und als Unterlänge einer Y-Form erscheinen. [8]

Es wurde erstmals 1901 von Clarence Erwin McClung vorgeschlagen, dass das X-Chromosom an der Geschlechtsbestimmung beteiligt war. Nachdem er seine Arbeit über Heuschrecken mit der von Henking und anderen verglichen hatte, stellte McClung fest, dass nur die Hälfte der Spermien ein X-Chromosom erhielt. Er nannte dieses Chromosom an akzessorisches Chromosom, und bestand (richtig) darauf, dass es a richtig Chromosom und theoretisierte (fälschlicherweise), dass es das männliche bestimmende Chromosom war. [6]

Funktion Bearbeiten

Das X-Chromosom des Menschen umfasst mehr als 153 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA). Es repräsentiert etwa 800 proteinkodierende Gene im Vergleich zu dem Y-Chromosom, das etwa 70 Gene enthält, von 20.000 bis 25.000 Gesamtgenen im menschlichen Genom. Jeder Mensch hat normalerweise ein Paar Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen, während Männer typischerweise ein X- und ein Y-Chromosom haben. Sowohl Männchen als auch Weibchen behalten eines der X-Chromosomen ihrer Mutter und Weibchen behalten ihr zweites X-Chromosom vom Vater. Da der Vater sein X-Chromosom von seiner Mutter behält, hat eine menschliche Frau ein X-Chromosom von ihrer Großmutter väterlicherseits (väterlicherseits) und ein X-Chromosom von ihrer Mutter. Dieses Vererbungsmuster folgt den Fibonacci-Zahlen bei einer gegebenen Ahnentiefe.

Genetische Störungen, die auf Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom zurückzuführen sind, werden beschrieben als X verknüpft. Besitzt das X-Chromosom ein genetisch bedingtes Krankheitsgen, führt dies bei männlichen Patienten immer zu einer Erkrankung, da Männer nur ein X-Chromosom und somit nur eine Kopie jedes Gens besitzen. Frauen können stattdessen gesund bleiben und nur Träger einer genetischen Krankheit sein, da sie ein anderes X-Chromosom und die Möglichkeit einer gesunden Genkopie haben. Hämophilie und Rot-Grün-Blindheit gehören zum Beispiel auf diese Weise in die Familie.

Das X-Chromosom trägt Hunderte von Genen, von denen jedoch nur wenige, wenn überhaupt, etwas direkt mit der Geschlechtsbestimmung zu tun haben. In der frühen Embryonalentwicklung der Weibchen ist in fast allen Körperzellen (außer Ei- und Samenzellen) eines der beiden X-Chromosomen dauerhaft inaktiviert. Dieses Phänomen wird als X-Inaktivierung oder Lyonisierung bezeichnet und erzeugt einen Barr-Körper. Wenn die X-Inaktivierung in der Körperzelle eine vollständige Defunktionalisierung eines der X-Chromosomen bedeuten würde, würde dies sicherstellen, dass Frauen wie Männer nur eine funktionelle Kopie des X-Chromosoms in jeder Körperzelle haben. Dies wurde bisher angenommen. Neuere Forschungen legen jedoch nahe, dass der Barr-Körper biologisch aktiver sein könnte als bisher angenommen. [10]

Die teilweise Inaktivierung des X-Chromosoms ist auf repressives Heterochromatin zurückzuführen, das die DNA verdichtet und die Expression der meisten Gene verhindert. Die Heterochromatin-Verdichtung wird durch den Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) reguliert. [11]

Gene Bearbeiten

Anzahl der Gene Bearbeiten

Im Folgenden sind einige der Schätzungen der Genzahl des menschlichen X-Chromosoms aufgeführt. Da Forscher unterschiedliche Ansätze zur Genom-Annotation verwenden, variieren ihre Vorhersagen der Anzahl der Gene auf jedem Chromosom (für technische Details siehe Genvorhersage). Unter verschiedenen Projekten verfolgt das Collaborative Consensus Coding Sequence Project (CCDS) eine äußerst konservative Strategie. Die Genzahlvorhersage von CCDS stellt also eine untere Grenze für die Gesamtzahl der menschlichen Protein-kodierenden Gene dar. [12]

geschätzt von Proteinkodierende Gene Nicht-kodierende RNA-Gene Pseudogene Quelle Veröffentlichungsdatum
CCDS 804 [2] 2016-09-08
HGNC 825 260 606 [13] 2017-05-12
Ensemble 841 639 871 [14] 2017-03-29
UniProt 839 [15] 2018-02-28
NCBI 874 494 879 [16] [17] [18] 2017-05-19

Genliste Bearbeiten

Im Folgenden finden Sie eine unvollständige Liste der Gene auf dem menschlichen Chromosom X. Eine vollständige Liste finden Sie unter dem Link in der Infobox rechts.

    : kodierendes Protein für Alzheimer-Krankheit 16 : kodierendes Protein AIC : kodierendes Protein Apolipoprotein O : kodierendes Protein Armadillo-Repeat mit X-gebundenem 6 : kodierendes Protein Gehirn-exprimiertes X-gebundenes Protein 1 : kodierendes Protein Gehirn-exprimiertes X-gebundenes Protein 2 : kodierendes Protein Im Gehirn exprimiert, X-chromosomal 4: kodierendes Protein Coiled-Coil-Domäne, die Protein enthält 120: kodierendes Protein Linked 2 (rezessiv) kodierendes Protein Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, X-chromosomal 3 (dominant) : kodierendes Protein Krebs-/Hodenantigenfamilie 45, Mitglied A5 : kodierendes Protein hypothetisches Protein LOC79742 : Chromosom X offener Leserahmen 40 : Chromosom X offen Leserahmen 49. Kodierendes Protein: Kodierendes Protein Chromosom X Offener Leserahmen 66: Kodierendes Protein Uncharakterisiertes Protein CXorf67: Kodierendes Protein Dackel-Homolog 2: Kodierendes Protein EF -Handdomäne (C-terminal) enthält 2 kodierende Protein ERCC Exzisionsreparatur 6 ähnlich, Spindelmontage Checkpoint Helicase: Faktor VIII-Intron 22 Protein: kodierende Proteinfamilie mit Sequenzähnlichkeit 120C: Familie mit Sequenzähnlichkeit 122 Mitglied B: kodierende Proteinfamilie mit Sequenz Ähnlichkeit 122C: CAAX-Box-Protein 1: Familie mit Sequenzähnlichkeit 50 Mitglied A: Fötales und adultes Hoden-exprimiertes Transkript Protein: Kodiert für eine lange nichtkodierende RNA FMR1-Antisense-RNA 1: Kodierendes Protein FERM- und PDZ-Domäne mit 3: Kodierendes Protein FUN14-Domäne enthaltend 1: FUN14-Domäne-enthaltendes Protein 2: kodierendes G-Antigen 12F-Protein: kodierendes G-Antigen 2A-Protein: kodierendes GATA1-Transkriptionsfaktor kodierendes Protein G Protein nukleoläres 3 wie: G-Protein-gekoppeltes Rezeptor-assoziiertes Sortierprotein 2: kodierendes Protein GRIP1-assoziiert Protein 1: kodierendes Enzym Haloacid-Dehalogenase-ähnliche Hydrolase-Domäne-enthaltendes Protein 1A kodierendes Protein LAS1-ähnliches Protein: encodin g Protein Melanom-assoziiertes Antigen 2 kodiert Protein Melanom-Antigen-Familie A, 5: kodiert Protein Melanom-Antigen-Familie A, 8: kodiert Protein Melanom-assoziiertes Antigen D4: kodiert Protein Magnesium-Transporter-Protein 1: kodiert Protein Muskelblind-ähnliches Protein 3: kodiert microRNA MicroRNA 222 : kodierende microRNA MicroRNA 361 : kodierendes Protein MicroRNA 660 : kodierendes Protein Mortalitätsfaktor 4-ähnliches Protein 2 : kodierendes Protein Motile Spermiendomäne mit 1 : kodierendes Protein Motile Spermiendomäne mit 2 : kodierendes Protein NF-kappa-B-reprimierender Faktor : kodierendes Enzym Nik-verwandte Proteinkinase : kodierendes Protein OTU Deubiquitinase 5 : kodierendes Protein PAS-Domäne-enthaltendes Protein 1 :kodierend für ein Protein mit nicht etablierter Funktion : kodierend für ein Protein mit nicht etablierter Funktion : kodierendes Enzym Cholin-Phosphat-Cytidylyltransferase B : kodierendes Enzym Peptidyl-Prolyl cis-trans-Isomerase NIMA-interagierend 4 : kodierendes Protein Plazenta-spezifisches Protein 1 : encodi ng Protein Proteolipid Protein 2: kodierendes Protein Replikationsprotein A 30 kDa Untereinheit: kodierendes Protein Ribosomale Protein S6 Kinase, 90 kDa, Polypeptid 6: kodierendes Protein Ras-verwandtes GTP-bindendes Protein B: kodierendes Protein Spleißfaktor, Arginin/Serin-reich 17A: kodierendes Protein SLIT und NTRK-ähnliches Protein 2 : kodierendes Protein Wahrscheinlicher globaler Transkriptionsaktivator SNF2L1 : kodierendes Enzym Sperminsynthase : kodierendes Protein Translokon-assoziiertes Protein Untereinheit delta : kodierendes Protein TATA-Box-bindendes Protein assoziierter Faktor 7-ähnlich : kodierendes Protein Transkriptionselongationsfaktor A proteinartig 1: kodierendes Protein Transkriptionselongationsfaktor A proteinartig 4: kodierendes Protein THO-Komplex-Untereinheit 2: kodierendes Protein Protein FAM156A: kodierendes Protein Transmembranprotein 47: kodierendes Enzym Trimethyllysin-Dioxygenase, mitochondriales kodierendes Protein Tenomodulin (auch als Tendin . bezeichnet) , Myodulin, Tnmd und TeM) kodierendes Protein Trafficking Protein Partikel c Komplex-Untereinheit 2: kodierendes Enzym Drei-Prime-Reparatur-Exonuklease 2: kodierendes Protein Trophinin: kodierendes Protein Hoden-spezifisches Y-kodiertes ähnliches Protein 2: kodierendes Enzym Ubiquitin carboxyterminale Hydrolase 51: kodierendes Protein Protein YIPF6: kodierendes Protein ZC3H12B: kodierendes Protein ZFP92 Zinkfingerprotein: kodierendes Protein Zinkfingerprotein vom MYM-Typ 3: kodierendes Protein Zinkfingerprotein 157 kodierendes Protein Zinkfingerprotein 182: kodierendes Protein Zinkfingerprotein 275: kodierendes Protein Zinkfingerprotein 674

Struktur bearbeiten

Es wird von Ross et al. 2005 und Ohno 1967, dass das X-Chromosom zumindest teilweise vom autosomalen (nicht geschlechtsbezogenen) Genom anderer Säugetiere abgeleitet ist, was durch genomische Sequenz-Alignments zwischen den Spezies belegt wird.

Das X-Chromosom ist deutlich größer und hat eine aktivere Euchromatin-Region als sein Y-Chromosom-Gegenstück. Ein weiterer Vergleich von X und Y zeigt Homologiebereiche zwischen den beiden. Die entsprechende Region im Y erscheint jedoch viel kürzer und es fehlen Regionen, die in allen Primatenarten im X konserviert sind, was auf eine genetische Degeneration für Y in dieser Region hindeutet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie eine mit dem X-Chromosom zusammenhängende Erkrankung haben.

Es wird geschätzt, dass etwa 10 % der vom X-Chromosom kodierten Gene mit einer Familie von "CT"-Genen assoziiert sind, die so genannt werden, weil sie für Marker kodieren, die sowohl in Tumorzellen (bei Krebspatienten) als auch in den menschlichen Hoden gefunden werden (bei gesunden Patienten). [19]

Rolle bei Krankheit Bearbeiten

Numerische Anomalien Bearbeiten

  • Das Klinefelter-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer oder mehrerer zusätzlicher Kopien des X-Chromosoms in den Zellen eines Mannes verursacht. Zusätzliches genetisches Material vom X-Chromosom stört die männliche sexuelle Entwicklung, verhindert die normale Funktion der Hoden und senkt den Testosteronspiegel.
  • Männer mit Klinefelter-Syndrom haben typischerweise eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle, also insgesamt zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom (47,XXY). Bei betroffenen Männern kommt es seltener vor, dass in jeder Zelle zwei oder drei zusätzliche X-Chromosomen (48,XXXY oder 49,XXXXY) oder zusätzliche Kopien der X- und Y-Chromosomen (48,XXYY) vorhanden sind. Das zusätzliche genetische Material kann zu großer Statur, Lern- und Lesebehinderungen und anderen medizinischen Problemen führen. Jedes zusätzliche X-Chromosom senkt den IQ des Kindes um etwa 15 Punkte, [20][21] was bedeutet, dass der durchschnittliche IQ beim Klinefelter-Syndrom im Allgemeinen im Normbereich liegt, wenn auch unter dem Durchschnitt. Wenn zusätzliche X- und/oder Y-Chromosomen in 48,XXXY, 48,XXYY oder 49,XXXXY vorhanden sind, können Entwicklungsverzögerungen und kognitive Schwierigkeiten schwerwiegender sein und es kann eine leichte geistige Behinderung vorliegen.
  • Das Klinefelter-Syndrom kann auch von einem zusätzlichen X-Chromosom in nur einigen Körperzellen herrühren. Diese Fälle werden Mosaik 46,XY/47,XXY genannt.

Triple-X-Syndrom (auch 47,XXX oder Trisomie X genannt):

  • Dieses Syndrom resultiert aus einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle einer Frau. Frauen mit Trisomie X haben drei X-Chromosomen, also insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle. Der durchschnittliche IQ von Frauen mit diesem Syndrom beträgt 90, während der durchschnittliche IQ von nicht betroffenen Geschwistern 100 beträgt. [22] Ihre Statur ist im Durchschnitt größer als die normaler Frauen. Sie sind fruchtbar und ihre Kinder erben die Krankheit nicht. [23]
  • Frauen mit mehr als einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms (48, XXXX-Syndrom oder 49, XXXXX-Syndrom) wurden identifiziert, aber diese Erkrankungen sind selten.
  • Dies ergibt sich, wenn jede Zelle einer Frau ein normales X-Chromosom hat und das andere Geschlechtschromosom fehlt oder verändert ist. Das fehlende genetische Material beeinflusst die Entwicklung und verursacht die Merkmale der Erkrankung, einschließlich Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit.
  • Ungefähr die Hälfte der Personen mit Turner-Syndrom hat Monosomie X (45,X), was bedeutet, dass jede Zelle im Körper einer Frau nur eine Kopie des X-Chromosoms anstelle der üblichen zwei Kopien hat. Das Turner-Syndrom kann auch auftreten, wenn eines der Geschlechtschromosomen teilweise fehlt oder neu angeordnet ist, anstatt vollständig zu fehlen. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen eine Chromosomenveränderung. Diese Fälle werden Turner-Syndrom-Mosaiken (45,X/46,XX) genannt.

X-chromosomal-rezessive Erkrankungen Bearbeiten

Die Geschlechtsbindung wurde erstmals bei Insekten entdeckt, z. B. 1910 durch T. H. Morgans Entdeckung des Vererbungsmusters der weißen Augen-Mutation in Drosophila melanogaster. [24] Solche Entdeckungen halfen, x-chromosomale Störungen beim Menschen zu erklären, z. B. Hämophilie A und B, Adrenoleukodystrophie und Rot-Grün-Farbenblindheit.

Andere Störungen Bearbeiten

Das XX-Männer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der die SRY-Region des Y-Chromosoms rekombiniert wurde, um auf einem der X-Chromosomen zu liegen. Als Ergebnis hat die XX-Kombination nach der Befruchtung die gleiche Wirkung wie eine XY-Kombination, was zu einem Männchen führt. Aber auch die anderen Gene des X-Chromosoms bewirken eine Feminisierung.

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie ist eine extrem seltene Hornhauterkrankung, die mit der Xq25-Region assoziiert ist. Die epitheliale Hornhautdystrophie nach Lisch ist mit Xp22.3 assoziiert.

Adrenoleukodystrophie, eine seltene und tödliche Erkrankung, die von der Mutter auf der X-Zelle getragen wird. Es betrifft nur Jungen im Alter zwischen 5 und 10 Jahren und zerstört die schützende Zelle, die die Nerven umgibt, das Myelin im Gehirn. Die Trägerin zeigt kaum Symptome, da die Weibchen eine Kopie der x-Zelle besitzen. Diese Störung führt dazu, dass ein einst gesunder Junge alle Fähigkeiten verliert, zu gehen, zu sprechen, zu sehen, zu hören und sogar zu schlucken. Innerhalb von 2 Jahren nach der Diagnose sterben die meisten Jungen mit Adrenoleukodystrophie.

Rolle in mentalen Fähigkeiten und Intelligenz Bearbeiten

Das X-Chromosom spielt seit über 300 Millionen Jahren eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung sexuell selektierter Merkmale. Während dieser Zeit hat es eine unverhältnismäßig große Anzahl von Genen angesammelt, die mit mentalen Funktionen zu tun haben. Aus noch nicht verstandenen Gründen gibt es einen Überschuss an Genen auf dem X-Chromosom, die mit der Entwicklung der Intelligenz in Verbindung gebracht werden, ohne offensichtliche Verbindungen zu anderen bedeutenden biologischen Funktionen. [25] [26] Mit anderen Worten, ein signifikanter Anteil der Gene, die mit Intelligenz in Verbindung stehen, wird mütterlicherseits an die männlichen Nachkommen und an die weiblichen Nachkommen sowohl von mütterlicher als auch väterlicher Seite weitergegeben. Es besteht auch Interesse an der Möglichkeit, dass Haploinsuffizienz für ein oder mehrere X-chromosomale Gene einen spezifischen Einfluss auf die Entwicklung der Amygdala und ihrer Verbindungen mit kortikalen Zentren hat, die an der Verarbeitung von sozialen Kognitionen oder dem „sozialen Gehirn“ beteiligt sind. [25] [27] [ Klärung nötig ]


Geschlechtschromosom

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Geschlechtschromosom, entweder eines Paares von Chromosomen, die bestimmen, ob ein Individuum männlich oder weiblich ist. Die Geschlechtschromosomen des Menschen und anderer Säugetiere werden von Wissenschaftlern als X und Y bezeichnet. Beim Menschen bestehen die Geschlechtschromosomen aus einem Paar der insgesamt 23 Chromosomenpaare. Die anderen 22 Chromosomenpaare werden Autosomen genannt.

Individuen mit zwei X-Chromosomen (XX) sind weibliche Individuen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom (XY) sind männlich. Das X-Chromosom ähnelt einem großen autosomalen Chromosom mit einem langen und einem kurzen Arm. Das Y-Chromosom hat einen langen Arm und einen sehr kurzen zweiten Arm. Dieser Weg zur Männlichkeit oder Weiblichkeit entsteht im Moment der Meiose, wenn sich eine Zelle teilt, um Gameten oder Geschlechtszellen mit der Hälfte der normalen Chromosomenzahl zu produzieren. Während der Meiose trennt sich das männliche XY-Geschlechtschromosomenpaar und gibt ein X oder ein Y an getrennte Gameten weiter. Das Ergebnis ist, dass eine Hälfte der gebildeten Gameten (Spermien) das X-Chromosom und die andere Hälfte das Y-Chromosom enthält. Das Weibchen hat zwei X-Chromosomen, und alle weiblichen Eizellen tragen normalerweise ein einzelnes X. Die von X-tragenden Spermien befruchteten Eier werden zu Weibchen (XX), während diejenigen, die von Y-tragenden Spermien befruchtet werden, zu Männchen (XY).

Im Gegensatz zu den gepaarten Autosomen, bei denen jedes Mitglied normalerweise Allele (Formen) der gleichen Gene trägt, tragen die gepaarten Geschlechtschromosomen kein identisches Komplement an genetischer Information. Das X-Chromosom ist größer und trägt viel mehr Gene als das Y. Merkmale, die von Genen kontrolliert werden, die nur auf dem X-Chromosom vorkommen, gelten als geschlechtsgebunden (sehen Verbindungsgruppe). Rezessive geschlechtsspezifische Merkmale wie Hämophilie und Rot-Grün-Blindheit treten bei Männern weitaus häufiger auf als bei Frauen. Dies liegt daran, dass der Mann, der das rezessive Allel auf seinem X-Chromosom erbt, kein Allel auf seinem Y-Chromosom hat, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken. Das Weibchen hingegen muss das rezessive Allel auf ihren beiden X-Chromosomen erben, um das Merkmal vollständig zu zeigen. Eine Frau, die das rezessive Allel für eine geschlechtsgebundene Störung auf einem ihrer X-Chromosomen erbt, kann jedoch eine eingeschränkte Ausprägung des Merkmals aufweisen. Der Grund dafür ist, dass in jeder Körperzelle einer normalen Frau zufällig eines der X-Chromosomen deaktiviert ist. Dieses deaktivierte X-Chromosom kann als kleine, dunkel gefärbte Struktur – der Barr-Körper – im Zellkern gesehen werden.

Die Wirkungen von Genen, die nur auf dem Y-Chromosom getragen werden, werden natürlich nur bei Männern exprimiert. Die meisten dieser Gene sind die sogenannten Männlichkeitsdeterminanten, die für die Entwicklung der Hoden beim Fötus notwendig sind.

Es ist bekannt, dass mehrere Erkrankungen mit einer abnormalen Anzahl von Geschlechtschromosomen verbunden sind. Das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom gehören zu den häufigsten davon. Siehe auch X-Trisomie XYY-Trisomie.

Die Herausgeber der Encyclopaedia Britannica Dieser Artikel wurde zuletzt von Kara Rogers, Senior Editor, überarbeitet und aktualisiert.


8.5 Referenzen

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Bemerkungen:

  1. Mazulrajas

    Was für Worte ... Großartig, ein ausgezeichneter Satz

  2. Raphael

    Sie müssen es sagen.

  3. Arik

    Ich glaube, dass Sie einen Fehler machen. Ich kann es beweisen.

  4. Danon

    Brillanter Spruch

  5. Rasmus

    Entschuldigung für die Einmischung ... Ich habe eine ähnliche Situation. Schreiben Sie hier oder in PM.



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