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Wie können Sie feststellen, ob eine Person für ein bestimmtes Allel homozygot ist?

Wie können Sie feststellen, ob eine Person für ein bestimmtes Allel homozygot ist?


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Ich habe darüber nachgedacht, ein kleines privates Forschungsprojekt zu starten. In diesem Projekt muss ich herausfinden, ob eine Person für ein bestimmtes Allel homozygot ist. Der Grund dafür ist, dass ich wirklich versuche herauszufinden, ob er eine Mutation hat, die ihn / sie macht nicht dieses Chemokin produzieren. Daher muss ich auf einfache Weise identifizieren, welche Menschen "normal" sind, welche Menschen die Mutation in einem Chromosom haben und welche Menschen die Mutation in beiden haben. Etwa 1% der Bevölkerung hat die Mutation in beiden Chromosomen.

Ein Primer würde AFAIK nicht zwischen heterozygoten und "normalen" Menschen unterscheiden können.

Weiß jemand wie man das angeht?


Sie könnten eine 3-Primer-Strategie verwenden, bei der Sie einen gemeinsamen Primer haben, einen, der nur das mutierte Allel amplifiziert und einen, der nur das wt. Dies kann je nach Art der Mutation machbar sein oder nicht. DNA von het Menschen amplifiziert beide Produkte, während homozygote nur eines (wt oder mutant) amplifizieren.

Natürlich ist es nicht unbedingt einfach, die Mutation eines Gens mit dem Fehlen eines Chemokins in Verbindung zu bringen.

Um ehrlich zu sein, würde ich jedoch einen anderen Ansatz wählen: Nehmen Sie Menschen, die das Chemokin nicht produzieren, und Menschen, die dies tun (einfach durch Dosierung des Chemokins ins Blut). Sequenzieren Sie nun das Gen in die beiden Gruppen und suchen Sie nach Mutationen.


Was ist homozygot? (Mit Bildern)

In der Genetik bezeichnet homozygot einen Organismus, der zwei identische Kopien eines Gens geerbt hat. Wenn eine Pflanze zum Beispiel für rote Blüten homozygot ist, bedeutet dies, dass sie zwei Kopien des Gens geerbt hat, das ihr sagt, dass sie rote Blüten produziert. Für Menschen, die Tiere züchten oder Pflanzen züchten, ist es wichtig, ein homozygotes Tier zu erkennen, da es Züchtern ermöglicht, durch sorgfältige Züchtung wünschenswerte Eigenschaften hervorzubringen.

Organismen werden homozygot für ein Merkmal, wenn sie diploid sind, was bedeutet, dass sie zwei Chromosomensätze erben, einen von jedem Elternteil. Organismen, die sich sexuell fortpflanzen, wie der Mensch, sind diploid. Wenn die beiden Chromosomensätze zusammenkommen, hat jedes Chromosom in jedem Satz ein komplementäres Chromosom im anderen Satz. Ein Chromosomenpaar wird als homolog bezeichnet, und jedes homologe Paar enthält entsprechende genetische Informationen, obwohl der Inhalt jedes Chromosoms unterschiedlich ist, da es von einem anderen Elternteil stammt.

Jedes genetische Merkmal kann an einer bestimmten Stelle oder einem bestimmten Locus auf einem Chromosom lokalisiert sein, und in einem Paar homologer Chromosomen gibt es zwei Kopien der Allele, die für ein bestimmtes Merkmal kodieren. Bei homozygoten Tieren sind diese Allele identisch. Heterozygote Tiere haben zwei verschiedene Allele, wobei in diesem Fall nur eines der Allele exprimiert wird. Hemizygote Tiere haben nur eine Kopie eines Allels geerbt, wobei die genetische Information auf dem entsprechenden Chromosom fehlt.

Genetische Vererbung ist kompliziert und selten so einfach wie zwei Allele in einem Paar homologer Chromosomen, obwohl Anfänger der Genetik normalerweise auf diese Weise in das Konzept eingeführt werden. Wenn ein Tier homozygot für ein Merkmal ist, kann das Merkmal aufgrund anderer Allele, die einen Einfluss auf die Entwicklung haben, auf unterschiedliche Weise exprimiert werden.

Wenn ein Tier homolog-rezessiv ist, bedeutet dies, dass es zwei Kopien eines rezessiven Gens geerbt hat. Menschen mit blauen Augen sind ein Beispiel für eine homolog rezessive. Eine Person mit blauen Augen wird das Gen weitergeben, aber ihr Kind wird nicht unbedingt blaue Augen haben, es sei denn, das Kind erbt das blauäugige Gen auch vom anderen Elternteil. Andererseits wird jemand, der homozygot dominant für ein Merkmal wie braune Augen ist, braunäugige Kinder haben, weil nur eine Kopie eines dominanten Merkmals benötigt wird, um das Merkmal auszudrücken.

Seit sie vor einigen Jahren anfing, zur Site beizutragen, hat sich Mary der spannenden Herausforderung gestellt, InfoBloom-Forscherin und Autorin zu sein. Mary hat einen Abschluss in Geisteswissenschaften vom Goddard College und verbringt ihre Freizeit mit Lesen, Kochen und Erkunden der freien Natur.

Seit sie vor einigen Jahren anfing, zur Site beizutragen, hat sich Mary der spannenden Herausforderung gestellt, InfoBloom-Forscherin und Autorin zu sein. Mary hat einen Abschluss in Geisteswissenschaften vom Goddard College und verbringt ihre Freizeit mit Lesen, Kochen und Erkunden der freien Natur.


Stammbäume verstehen: Genetik der 9. Klasse für die IGCSE-Biologie 3.24

Manchmal basieren genetische Probleme auf einem Stammbaum. Diese Diagramme zeigen die Phänotypen von Individuen über mehrere Generationen hinweg und lassen Rückschlüsse auf bestimmte Individuen-Phänotypen zu. Oft werden Stammbäume verwendet, um die Vererbung einer bestimmten Krankheit in einer Familie zu zeigen.

Sie können sehen, dass Kreise im Stammbaum Weibchen darstellen, Quadrate für Männchen. Wenn das Symbol ausgefüllt ist, leidet die Person an der Krankheit. Leere Symbole stehen für Menschen, die nicht an der Krankheit leiden.

Schauen Sie sich die Ahnentafel oben an? Was sagt Ihnen das über die Krankheit?

Nun, die erste und offensichtlichste Sache ist, dass diese Krankheit durch a . verursacht wird rezessiv Allel, h.

Wenn Sie zwei Personen sehen, die die Krankheit nicht haben, die ein oder mehrere Kinder hervorbringen, die dies tun, muss dies eine genetische Krankheit sein, die durch ein rezessives Allel verursacht wird. In der obersten Generation sind Eltern 1 und 2 nicht erkrankt, aber sie haben drei Kinder 2,3,4, von denen eines erkrankt ist.

Was sagt uns das über den Genotyp der Eltern 1 und 2 in Generation I? Nun, wenn keiner die Krankheit hat und sie ein Kind haben, das dies tut, müssen sowohl 1 als auch 2 in der obersten Generation heterozygot sein – Hh

Jeder mit der Krankheit muss homozygot rezessiv sein hh.

Sehen Sie sich die Generation II im obigen Diagramm an?

Der Mann Nummer 2, der ein Leidender ist und so den Genotyp hh heiratet, heiratet Frau 1, die nicht an der Krankheit leidet. Sie zeugen 4 Kinder, drei mit der Krankheit und eines ohne. Welchen Genotyp muss die Frau 1 haben? Nun, sie muss es sein heterozygot Hh. Woher wissen wir? Welche Kinder würde sie zeugen, wenn sie eine homozygote HH-Frau wäre?

Ein Stammbaum, der durch ein dominantes Allel verursacht wird, würde ganz anders aussehen. Jeder Betroffene hätte mindestens einen Elternteil, der ebenfalls an der Krankheit leidet. Zwei Erkrankte, die einige Kinder hervorbringen, die die Krankheit nicht haben, weisen auf eine Krankheit hin, die durch ein dominantes Allel verursacht wird. Wenn wir das Symbol P für das dominante Allel verwenden, das die Krankheit verursacht, und p für das rezessive Allel, das “normal” ist, können Sie dann die Genotypen aller 12 Personen im obigen Diagramm berechnen?


Der Punnett-Quadrat-Ansatz für ein Monohybrid-Kreuz

Wenn die Befruchtung zwischen zwei reinrassigen Eltern stattfindet, die sich nur in einem Merkmal unterscheiden, wird der Prozess als Monohybridkreuzung bezeichnet und die resultierenden Nachkommen sind Monohybride. Mendel führte sieben Monohybrid-Kreuzungen mit kontrastierenden Merkmalen für jedes Merkmal durch. Aufgrund seiner Ergebnisse in F1 und F2 Generationen postulierte Mendel, dass jeder Elternteil in der Monohybrid-Kreuzung jedem Nachkommen einen von zwei gepaarten Einheitsfaktoren beisteuerte und jede mögliche Kombination von Einheitsfaktoren gleich wahrscheinlich war.

Um eine Monohybridkreuzung zu demonstrieren, betrachten wir den Fall von reinrassigen Erbsenpflanzen mit gelben und grünen Erbsensamen. Die vorherrschende Samenfarbe ist gelb, daher waren die elterlichen Genotypen YY für die Pflanzen mit gelben Samen und yy für die Pflanzen mit grünen Samen bzw. Ein Punnett-Quadrat, das vom britischen Genetiker Reginald Punnett entwickelt wurde, kann gezeichnet werden, das die Wahrscheinlichkeitsregeln anwendet, um die möglichen Ergebnisse einer genetischen Kreuzung oder Paarung und deren erwarteten Häufigkeiten vorherzusagen. Um ein Punnett-Quadrat vorzubereiten, werden alle möglichen Kombinationen der elterlichen Allele oben (für einen Elternteil) und seitlich (für den anderen Elternteil) eines Rasters aufgelistet, was ihre meiotische Segregation in haploide Gameten darstellt. Dann werden die Kombinationen von Eizelle und Sperma in den Kästchen in der Tabelle gebildet, um zu zeigen, welche Allele sich kombinieren. Jedes Kästchen repräsentiert dann den diploiden Genotyp einer Zygote oder einer befruchteten Eizelle, die aus dieser Paarung resultieren könnte. Da jede Möglichkeit gleich wahrscheinlich ist, können genotypische Verhältnisse aus einem Punnett-Quadrat bestimmt werden. Wenn das Vererbungsmuster (dominant oder rezessiv) bekannt ist, können auch die phänotypischen Verhältnisse abgeleitet werden. Bei einer monohybriden Kreuzung von zwei reinrassigen Elternteilen steuert jeder Elternteil einen Alleltyp bei. In diesem Fall ist nur ein Genotyp möglich. Alle Nachkommen sind Yy und haben gelbe Samen ([Abbildung 1]).

Abbildung 1: In der P-Generation werden Erbsenpflanzen, die für den dominanten gelben Phänotyp züchterisch sind, mit Pflanzen mit dem rezessiven grünen Phänotyp gekreuzt. Diese Kreuzung produziert F1-Heterozygoten mit einem gelben Phänotyp. Die Punnett-Quadrat-Analyse kann verwendet werden, um die Genotypen der F2-Generation vorherzusagen.

Ein Selbstkreuz eines der Yy heterozygote Nachkommen können in einem 2 × 2 Punnett-Quadrat dargestellt werden, da jeder Elternteil eines von zwei verschiedenen Allelen spenden kann. Daher können die Nachkommen potenziell eine von vier Allelkombinationen aufweisen: YY, Yy, yY, oder yy ([Abbildung 1]). Beachten Sie, dass es zwei Möglichkeiten gibt, die Yy Genotyp: a Ja aus dem Ei und a ja aus dem Sperma, oder a ja aus dem Ei und a Ja aus dem Sperma. Beide Möglichkeiten müssen gezählt werden. Denken Sie daran, dass sich Mendels Erbsenpflanzeneigenschaften bei gegenseitigen Kreuzungen auf die gleiche Weise verhielten. Daher produzieren die beiden möglichen heterozygoten Kombinationen Nachkommen, die trotz ihrer dominanten und rezessiven Allele, die von verschiedenen Eltern stammen, genotypisch und phänotypisch identisch sind. Sie werden zusammen gruppiert. Da die Befruchtung ein zufälliges Ereignis ist, erwarten wir, dass jede Kombination gleich wahrscheinlich ist und die Nachkommen ein Verhältnis von . aufweisen YY:Yy:yy Genotypen von 1:2:1 ([Abbildung 1]). Außerdem, weil die YY und Yy Nachkommen haben gelbe Samen und sind phänotypisch identisch. Bei Anwendung der Summenregel der Wahrscheinlichkeit erwarten wir, dass die Nachkommen ein phänotypisches Verhältnis von 3 gelb:1 grün aufweisen. Tatsächlich beobachtete Mendel bei der Arbeit mit großen Stichprobengrößen ungefähr dieses Verhältnis in jedem F2 Generation, die sich aus Kreuzungen für einzelne Merkmale ergibt.

Mendel validierte diese Ergebnisse, indem er eine F3 Kreuz, in dem er das dominant- und rezessiv-exprimierende F . selbst gekreuzt hat2 Pflanzen. Als er die Pflanzen, die grüne Samen exprimierten, selbst kreuzte, hatten alle Nachkommen grüne Samen, was bestätigte, dass alle grünen Samen homozygote Genotypen von . aufwiesen yy. Als er selbst die F . überquerte2 Pflanzen, die gelbe Samen exprimieren, stellte er fest, dass ein Drittel der Pflanzen echt gezüchtet wurden und zwei Drittel der Pflanzen sich bei einem Verhältnis von 3:1 von gelben:grünen Samen trennten. In diesem Fall waren die reinrassigen Pflanzen homozygot (YY) Genotypen, während die segregierenden Pflanzen den heterozygoten (Yy) Genotyp. Als sich diese Pflanzen selbst befruchteten, war das Ergebnis genau wie bei der F1 selbstbefruchtendes Kreuz.


Gesetz der Rassentrennung

Die Beobachtung, dass sortenreine Erbsenpflanzen mit gegensätzlichen Merkmalen zu F . führten1 Generationen, die alle das dominante Merkmal ausdrückten und F2 Generationen, die die dominanten und rezessiven Merkmale im Verhältnis 3:1 ausdrückten, schlug Mendel das Gesetz der Segregation vor. Dieses Gesetz besagt, dass gepaarte Einheitsfaktoren (Gene) müssen sich gleichmäßig in Gameten aufteilen so dass Nachkommen die gleiche Wahrscheinlichkeit haben, einen der beiden Faktoren zu erben. Für die F2 Generierung einer monohybriden Kreuzung ergeben sich die folgenden drei möglichen Kombinationen von Genotypen: homozygot dominant, heterozygot oder homozygot rezessiv. Da Heterozygote auf zwei verschiedenen Wegen entstehen können (ein dominantes und ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten), und weil Heterozygote und homozygot dominante Individuen phänotypisch identisch sind, unterstützt das Gesetz Mendels beobachtetes phänotypisches Verhältnis von 3:1. Die gleiche Aufteilung der Allele ist der Grund, warum wir das Punnett-Quadrat anwenden können, um die Nachkommen von Eltern mit bekannten Genotypen genau vorherzusagen. Die physikalische Grundlage des Mendelschen Segregationsgesetzes ist die erste Teilung der Meiose, bei der die homologen Chromosomen mit ihren unterschiedlichen Versionen jedes Gens in Tochterkerne getrennt werden. Dieser Prozess wurde zu Mendels Lebzeiten von der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht verstanden (Abbildung 8.7).

Abbildung 8.7 Die erste Teilung der Meiose ist dargestellt.


Der homozygote Genotyp enthält die gleiche Art von Genen, die für einen bestimmten Phänotyp verantwortlich sind, während der heterozygote Genotyp ein dominantes Gen mit einem rezessiven Gen im diploiden genetischen Setup enthält. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen homozygot und heterozygot. Darüber hinaus gibt es zwei Arten von homozygoten Genotypen, nämlich dominante homozygote und rezessive homozygote. Andererseits hat der heterozygote Genotyp nur einen Typ. Daher ist dies auch ein Unterschied zwischen homozygot und heterozygot. In homozygoten Genotypen werden zwei Typen von Phänotypen exprimiert, während in heterozygoten Genotypen nur ein Typ exprimiert wird.

Die folgende Infografik enthält weitere Informationen zum Unterschied zwischen homozygot und heterozygot.


Kann jemand diese Verwirrung mit Allelen, Genen und Proteinen aufklären?

Ich verstehe also, dass Allele im Wesentlichen verschiedene Versionen eines Gens sind. Was ich wissen möchte, ist, wie diese Unterschiede in den im Code gezeigten Genen sind, zum Beispiel wenn sie eine andere Nukleotidsequenz oder so haben und die Allele desselben Gens an verschiedenen Stellen der DNA sind. Auch werden beide Allele exprimiert und wenn ja, was bewirkt, dass ein Protein gegenüber den anderen dominant ist, um den Phänotyp zu zeigen.

Allele sind Variationen eines Gens. Ein Gen ist eine DNA-Sequenz, die für ein Protein kodiert. Variationen in den Genen sind auf unterschiedliche Nukleotidsequenzen für dieses Gen zurückzuführen. Sie erben zwei Kopien eines Gens, eine von Papa und eine von Mama, und diese Kopien befinden sich auf den homologen Chromosomen an derselben Stelle. Wenn Sie beispielsweise ein Gen auf Ihrem Chromosom 3 von Papa haben, finden Sie dieses Gen an derselben Stelle auf Ihrem Chromosom 3 von Mama (sie könnten nur unterschiedliche Nukleotidsequenzen haben). Beide Allele werden exprimiert. Es gibt viele Faktoren, die ein bestimmtes Allel dominant oder rezessiv machen, z. B. wie aktiv das Protein ist oder ob das Protein funktionsfähig ist oder nicht.


Gesetz der unabhängigen Segregation

Die Mendelsche Genetik basiert auf drei Gesetzen, die bestimmen, wie bestimmte Merkmale von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Diese drei Gesetze sind: das Gesetz der Dominanz, das Gesetz der unabhängigen Segregation und das Gesetz des unabhängigen Sortiments. Diese drei Gesetze wurden von Mendel im Jahr 1865 in seinem Aufsatz &lsquoExperiments on Plant Hybridization&rsquo vorgeschlagen, den er der National Science Society in Brünn (jetzt in der Tschechischen Republik) vorlegte. In diesem Artikel konzentrieren wir uns auf das Gesetz der unabhängigen Segregation.


Was ist ein homozygot dominanter Genotyp?

In einer monohybriden (einzelnen Merkmal) Kreuzung gibt es drei mögliche Genotypen.

Der Genotyp ist das mögliche Paar von Merkmalen der Eltern, die durch Buchstaben dargestellt werden, die Allele genannt werden

Der Phänotyp ist das mögliche Merkmal, das der Genotyp zeigt.

Verwendung der Allele
T = groß
t = kurz

Die drei möglichen Genotypen (Allelepaare) sind:

TT = Homozygote Dominante für Tall

Tt = Heterozygote Dominante für Tall

tt= kurz homozygot rezessiv

Homo = gleiche Zygote bezieht sich auf Zygote

Hetero = verschiedene Zygote bezieht sich auf Zygote

Ein homozygot dominanter Genotyp ist einer, bei dem es zwei dominante Allele gibt.

Erläuterung:

In der Mendelschen Genetik wird ein Merkmal von einem Gen mit zwei möglichen Allelen, einem dominanten und einem rezessiven, bestimmt. Genotypen werden normalerweise als Buchstaben dargestellt, wobei ein Großbuchstabe das dominante Allel und der Kleinbuchstabe das rezessive Allel darstellt.

Ein homozygoter Genotyp ist einer, bei dem beide Allele gleich sind, und ein Organismus mit einem homozygoten Genotyp wird als reinrassig oder reinrassig bezeichnet. Ein homozygot dominanter Genotyp ist einer, bei dem beide Allele dominant sind.

Bei Erbsenpflanzen wird die Höhe beispielsweise durch ein einzelnes Gen mit zwei Allelen bestimmt, wobei das Tall-Allel #("T")# dominant und das Short-Allel #("t")# rezessiv ist. Eine echte Erbsenpflanze hätte den Genotyp mit zwei dominanten Allelen, die normalerweise als #"TT"# dargestellt werden.



Bemerkungen:

  1. Dami

    Grundsätzlich ist das Thema interessant. Nun, abgesehen von einigen grammatikalischen Problemen

  2. Malasida

    Meiner Meinung nach hast du nicht Recht. Ich bin versichert. Schreib mir per PN.

  3. Tujas

    Ehrlich gesagt haben Sie absolut Recht.

  4. Estevon

    Entschuldigung, ich habe gedacht und diesen Satz entfernt



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