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Wann findet die genetische Randomisierung statt?

Wann findet die genetische Randomisierung statt?


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Wenn sich zwei Eltern (unabhängig von der Art) in der sexuellen Fortpflanzung fortpflanzen, ist jeder Nachkommen im Allgemeinen eine zufällige Kombination von genetischen Merkmalen von jedem Elternteil. Ihre entwickelten Merkmale hängen dann von der Expression jedes ihrer Gene gemäß etablierter genetischer kombinatorischer Wissenschaft ab. Alles schön und gut.

Nun meine Frage - wann findet die eigentliche Randomisierung der Gene für einen bestimmten Nachwuchs statt? Geschieht es, wenn sich die einzelnen Spermien und Eizellen bilden, oder passiert es, wenn sie sich verbinden?

Hat also jede Eizelle eines Weibchens die gleiche Genetik und jedes Sperma eines Mannes hat die gleiche Genetik, und wenn die beiden sich verbinden, wird es randomisiert, um die Zygote zu bilden?

Oder ist jede Eizelle einzigartig und jedes Spermium einzigartig und bereits "vorrandomisiert", und die Kombination zur Bildung der Zygote ist dann eine einfache Ergänzung?

Oder ist es eine Variation oder Kombination dieser beiden Optionen? Vielleicht unterscheidet sich die Antwort sogar von Spezies zu Spezies oder von Pflanzen gegen Tiere oder von Fischen gegen Säugetiere oder so?


Die Randomisierung findet bei der Bildung der Eizelle und des Spermas statt. In erster Näherung erhalten die Eizelle und das Spermium während der Meiose ein zufälliges einzelnes Chromosom von jedem der Chromosomenpaare.

Eine stärkere Randomisierung erfolgt aufgrund der Möglichkeit des Crossovers, wenn homologe Chromosomen Chromosomenteile austauschen.

EDIT: In Bezug auf die Frage sind sowohl das Ei als auch das Sperma vor-randomisiert.


Ihre Sicht auf die Randomisierung der Elternmerkmale scheint etwas falsch zu sein und macht die Frage etwas unklar. Aber ich denke, wir können es trotzdem beantworten…

Die Randomisierung erfolgt im Moment der Bildung von Spermien und Eizellen. Die beiden "Randomisierungsprozesse" sind Segregation und Rekombination.


Wie beeinflussen zufällige Paarung, genetische Drift und natürliche Selektion die Allelfrequenz?

Genetische Drift ist ein Zufallsphänomen: Sie findet statt, wenn aus einer größeren Population eine kleine Subpopulation gebildet wird. Es ändert die Allelfrequenz zufällig in sehr kurzer Zeit. Allgemein genetische Drift ist mit dem Verlust genetischer Variationen verbunden .

Natürliche Selektion ist ein langsamer und gerichteter Prozess. Aufgrund der natürlichen Selektionskräfte werden in jeder Generation Organismen mit besonderen Eigenschaften ausgewählt, während andere schneller zugrunde gehen. Somit gibt es einen langsamen, aber stetigen Anstieg der Häufigkeit jener Allele, die für die Entwicklung günstiger Eigenschaften verantwortlich sind, aber diese Änderungen der Allelhäufigkeit können Tausende von Jahren dauern.

Zufällige Paarung verhindert eine Änderung der Allelfrequenz (wie im Hardy-Weinberg-Gesetz beschrieben) in einer Population, in der andere evolutionäre Kräfte nicht wirken, obwohl dies in der Natur nicht vorkommt.


Annahmen und Fallstricke der Mendelschen Randomisierung

Kausale Schlussfolgerungen aus MR-Studien sind nur gültig, wenn die eher strengen Annahmen der Methode erfüllt sind [4]. Zuerst das genetische Instrument Z muss mit der Exposition verbunden sein x. Dabei muss es sich um einen zuverlässig begründeten Zusammenhang handeln, der nicht allein auf der vorliegenden Studienstichprobe beruht. Zweitens das genetische Instrument Z darf nicht mit den Störfaktoren in Verbindung gebracht werden U. Drittens, das genetische Instrument Z sollte sich nur auf das ergebnis beziehen Ja durch seine Assoziation mit der Exposition x. Abbildung 1a zeigt einen gerichteten azyklischen Graphen der Situation, wenn diese Annahmen zutreffen.

Die erste Annahme ist die am wenigsten problematische. Tatsächlich haben groß angelegte genomweite Assoziationsstudien (GWASs) eine große Anzahl ziemlich zuverlässiger Gen-Trait-Assoziationen hervorgebracht [1, 2]. Angenommen, ein genetisches Instrument (entweder ein einzelnes Allel oder eine Linearkombination mehrerer Allele) für x verfügbar ist, werden die verbleibenden Annahmen entscheidend. Wie bereits erwähnt, ist es nie möglich, die Gültigkeit dieser Annahmen endgültig zu beweisen. Stattdessen muss ihre Validität auf der Grundlage biologischer Erkenntnisse abgewogen werden [4, 5].

Wenn das genetische Instrument direkt (oder über eine andere dazwischenliegende Variable als x) mit dem interessierenden Ergebnis verbunden ist, führt MR zu falschen oder zumindest verzerrten Ergebnissen, da ein beobachteter Zusammenhang zwischen Z und Ja würde nicht nur über den Zusammenhang zwischen x und Ja. Dies würde passieren, wenn die genetische Variante pleiotrope Effekte hätte, die nicht nur die x aber auch Ja, wie in Abb. 1b. Insbesondere weisen neuere genomweite Analysen auf signifikante pleiotrope Effekte für verschiedene gesundheitliche Ergebnisse hin [1, 2]. Die Situation ist schwieriger, wenn polygene Scores (PSs) als Instrumente verwendet werden, die mehrere Allele kombinieren. Entscheidend ist, dass in dieser Situation die Annahmen der MR für alle im Allel-Score enthaltenen Varianten gelten sollten [9]. Daher sollte für unverzerrte MR-Ergebnisse keines der eingeschlossenen Allele einen pleiotropen Effekt auf das Ergebnis haben Ja. Dies kann für Studien mit PSs als Instrumenten problematisch sein – was immer häufiger vorkommt, da der GWAS-Ansatz auf hoch polygene Effekte für komplexe Merkmale hinweist – wenn sich herausstellt, dass die Pleiotropie weiter verbreitet ist als bisher angenommen. Kürzlich wurde die multivariable MR entwickelt, um Pleiotropie zu bekämpfen [5].

Neben pleiotropen Effekten, LD zwischen dem genetischen Instrument Z und einige andere Allel(e), die beeinflussen Ja die Annahmen der MR verletzen würde (Abb. 1c). Während die LD-Struktur allgemein bekannt ist, verkompliziert die Verwendung eines PS als Instrument die Situation auch hier. Schließlich würden die Annahmen auch durch einen pleiotropen Effekt auf (oder LD mit einer pleiotropen Variante auf) die Störfaktoren verletzt U (Abb. 1d). So ist beispielsweise der sozioökonomische Status ein wichtiger Störfaktor für viele gesundheitliche Ergebnisse. Ein kürzlich durchgeführtes GWAS identifizierte 74 Loci, die mit Bildungsabschlüssen assoziiert sind, viele davon in Regionen, die die Genexpression im Gehirn regulieren [10]. Wenn Forscher also einige dieser Loci in ein genetisches PS-Instrument für einige x für welches Bildungsniveau ein Störfaktor ist, könnte durch die Verknüpfung des genetischen Instruments mit dem Bildungsstand eine Verzerrung eingeführt werden.

Darüber hinaus gibt es, selbst wenn die Annahmen von MR gelten, zusätzliche Einschränkungen. Eine potenzielle Sorge besteht darin, dass genetische Varianten (einschließlich PSs) oft nur schwach mit interessanten Expositionen assoziiert sind, was sie zu schwachen Instrumenten macht [4]. Dies spiegelt sich in ungenauen Schätzungen wider, die große Stichproben für ausreichend gepowerte Studien erfordern. Zusätzlich zu dieser statistischen Einschränkung gibt es jedoch ein potenzielles biologisches Problem: Erwarten wir die (typischerweise) kleine Änderung in x, verursacht durch Z, eine biologisch sinnvolle Wirkung auf Ja?

Trotz der zugrunde liegenden Annahmen und möglichen Einschränkungen ist die MR ein vielversprechendes Instrument zur kausalen Inferenz in der (epi)genetischen Epidemiologie, wie die Studie von Dekkers und Kollegen zeigt [3]. Diese Autoren untersuchten den kausalen Zusammenhang zwischen Blutfetten und genomweiter DNA-Methylierung und zeigten, dass die unterschiedliche Methylierung eher die Folge als die Ursache der interindividuellen Variation der Blutfette ist. Dazu verwendeten sie eine clevere Strategie, bei der die MR schrittweise durchgeführt wurde.


Genetische Drift

Unsere Redakteure prüfen, was Sie eingereicht haben und entscheiden, ob der Artikel überarbeitet werden soll.

Genetische Drift, auch genannt genetischer Stichprobenfehler oder Sewall Wright-Effekt, eine rein zufällige Veränderung im Genpool einer kleinen Population. Genetische Drift kann dazu führen, dass genetische Merkmale einer Population verloren gehen oder sich in einer Population ohne Rücksicht auf das Überleben oder den Reproduktionswert der beteiligten Allele verbreiten. Als statistischer Zufallseffekt kann genetische Drift nur in kleinen, isolierten Populationen auftreten, in denen der Genpool klein genug ist, dass zufällige Ereignisse seine Zusammensetzung erheblich verändern können. In größeren Populationen wird jedes spezifische Allel von so vielen Individuen getragen, dass es fast sicher von einigen von ihnen übertragen wird, es sei denn, es ist biologisch ungünstig.

Die genetische Drift basiert auf der Tatsache, dass eine Teilstichprobe (d. h. kleine, isolierte Population), die aus einer großen Stichprobe (d. h. einer großen Population) abgeleitet wird, nicht unbedingt repräsentativ für die größere Gruppe ist. Erwartungsgemäß ist die Wahrscheinlichkeit eines Stichprobenfehlers (oder einer falschen Darstellung der größeren Population) und damit einer signifikanten Drift in einer Generation umso größer, je kleiner die Population ist. Im Extremfall kann die Drift über die Generationen zum vollständigen Verlust eines Allels in einem Allelpaar führen, das verbleibende Allel gilt dann als fixiert.

Die Herausgeber der Encyclopaedia Britannica Dieser Artikel wurde zuletzt von Kara Rogers, Senior Editor, überarbeitet und aktualisiert.


Arten von Mutationen

Im Großen und Ganzen fallen Mutationen in zwei Kategorien – somatische Mutationen und Keimbahnmutationen – gemäß den Autoren von „An Introduction to Genetic Analysis, 7th Ed“ (W.H. Freeman, 2000). Somatische Mutationen treten in ihren namensgebenden Körperzellen auf, was sich auf die verschiedenen Zellen eines Körpers bezieht, die beispielsweise nicht an der Fortpflanzung von Hautzellen beteiligt sind. Wenn die Replikation einer Zelle mit einer somatischen Mutation nicht gestoppt wird, wird sich die Population anomaler Zellen ausweiten. Somatische Mutationen können jedoch nicht an die Nachkommen eines Organismus weitergegeben werden.

Andererseits treten Keimbahnmutationen beispielsweise in den Keimzellen oder den Fortpflanzungszellen von vielzelligen Organismen, Spermien oder Eizellen auf. Solche Mutationen können an die Nachkommen eines Organismus weitergegeben werden. Darüber hinaus werden solche Mutationen laut dem Genetics Home Reference Handbook auf so ziemlich jede Zelle des Körpers eines Nachkommens übertragen.

Jedoch basierend auf wie eine DNA-Sequenz verändert wird (anstatt wo) können viele verschiedene Arten von Mutationen auftreten. Zum Beispiel kann manchmal ein Fehler in der DNA-Replikation ein einzelnes Nukleotid austauschen und durch ein anderes ersetzen, wodurch die Nukleotidsequenz nur eines Codons verändert wird. Laut SciTable, veröffentlicht von der Fachzeitschrift Nature Education, kann diese Art von Fehler, auch Basensubstitution genannt, zu folgenden Mutationen führen:

Missense-Mutation: Bei dieser Mutationsart entspricht das veränderte Codon nun einer anderen Aminosäure. Dadurch wird eine falsche Aminosäure in das zu synthetisierende Protein eingebaut.

Unsinn Mutation: Bei dieser Art von Mutation signalisiert das veränderte Codon, dass die Transkription gestoppt wird, anstatt eine Aminosäure zu markieren. Somit wird ein kürzerer mRNA-Strang produziert und das resultierende Protein ist verkürzt oder nicht funktionsfähig.

Stille Mutation: Da einige unterschiedliche Codons der gleichen Aminosäure entsprechen können, beeinflusst eine Basensubstitution manchmal nicht, welche Aminosäure ausgewählt wird. Beispielsweise entsprechen ATT, ATC und ATA alle Isoleucin. Wenn im Codon ATT eine Basensubstitution stattfinden würde, die das letzte Nukleotid (T) in ein C oder ein A ändert, würde im resultierenden Protein alles gleich bleiben. Die Mutation würde unentdeckt bleiben oder stumm bleiben.

Manchmal wird während der Replikation ein Nukleotid in eine DNA-Sequenz eingefügt oder aus ihr entfernt. Oder ein kleiner DNA-Abschnitt wird dupliziert. Ein solcher Fehler führt zu einer Frameshift-Mutation. Da eine kontinuierliche Gruppe von drei Nukleotiden ein Codon bildet, ändert eine Insertion, Deletion oder Duplikation, welche drei Nukleotide zusammen gruppiert und als Codon gelesen werden. Im Wesentlichen verschiebt es den Leserahmen. Frameshift-Mutationen können zu einer Kaskade falscher Aminosäuren führen und das resultierende Protein wird nicht richtig funktionieren.

Die bisher erwähnten Mutationen sind ziemlich stabil. Das heißt, selbst wenn eine Population anomaler Zellen mit einer dieser Mutationen replizieren und expandieren würde, würde die Art der Mutation in jeder resultierenden Zelle gleich bleiben. Es gibt jedoch eine Klasse von Mutationen, die als dynamische Mutationen bezeichnet werden. In diesem Fall wiederholt sich eine kurze Nukleotidsequenz in der Anfangsmutation. Wenn sich die aberrante Zelle jedoch teilt, kann die Anzahl der Nukleotidwiederholungen zunehmen. Dieses Phänomen ist als Wiederholungsexpansion bekannt.


ERGEBNISSE

Von 356 analysierten Schülerantworten haben nur wenige das Konzept der genetischen Drift definiert oder versucht, es anzuwenden, ohne falsche Vorstellungen zu verwenden. Obwohl die Fragen aus beiden Datensätzen die Schüler ausdrücklich dazu aufforderten, die genetische Drift zu definieren, waren 31,5% (n = 112) der Antworten Drift überhaupt nicht angegangen (Tabelle 2). Unter den Antworten, die die Drift adressierten (n = 244), nur 11,5% (n = 28) weist auf eine gewisse Kenntnis der Definition der genetischen Drift hin. Insgesamt 83,2 % (n = 203) der Antworten, die die Drift adressierten, enthielten mindestens ein Missverständnis (Tabelle 2). Einige Antworten (n = 25) deutet auf Kenntnis der genetischen Drift hin (z. B. enthalten den Begriff willkürlich oder Chance), waren aber zu vage, um vollständig ausgewertet zu werden. Beachten Sie, dass die hier angegebenen Prozentsätze mehr als 100 % betragen, da einige Antworten auf Kenntnisse über genetische Drift hinweisen, aber auch falsche Vorstellungen enthalten.

Tabelle 2. Häufigkeit verschiedener Arten von Reaktionen, die im vollständigen Datensatz beobachtet wurden (n = 356), nur in den Antworten, die die Drift adressierten (n = 244) und vorher (n = 85) und danach (n = 122) einleitende Anleitung

ein P Die Werte zeigen die Signifikanz der exakten Tests von Fisher, die die Anzahl der Antworten vor und nach dem Unterricht vergleichen.

b Die Summe der Werte in einer Spalte kann mehr als 100 % ergeben, da eine Antwort auf Kenntnis der Drift hinweisen könnte und eine falsche Vorstellung enthalten.

c Die erste Zelle in dieser Spalte wird aus allen Antworten berechnet, die vor der Anweisung gesammelt wurden (n = 159). Die restlichen Zellen in dieser Spalte werden aus den Antworten berechnet, die die Drift adressierten (n = 85).

d Die erste Zelle in dieser Spalte wird aus allen Antworten berechnet, die vor der Anweisung gesammelt wurden (n = 160). Die restlichen Zellen in dieser Spalte werden aus den Antworten berechnet, die die Drift adressierten (n = 122).

Kategorien von Missverständnissen von Schülern in Bezug auf genetische Drift

In Antworten, die die Drift (n = 244) identifizierten wir fünf übergreifende Kategorien von Missverständnissen: Novice Genetics, Novice Evolution, Assoziieren genetischer Drift mit anderen evolutionären Mechanismen, Assoziieren genetischer Drift mit Bevölkerungsgrenzen und Entwicklung eines genetischen Drift-Verständnisses. Diese übergreifenden Kategorien werden weiter in 16 verschiedene Missverständnisse unterteilt, die wir im Folgenden beschreiben und in Tabelle 3 zusammenfassen. Wir beschreiben auch die Häufigkeit jedes Missverständnisses (Tabelle 3). Wir unterteilen die Häufigkeit jedes Missverständnisses weiter in diejenigen, die vor und nach dem Einführungsunterricht zur genetischen Drift erhoben wurden (Fallstudiendatensatz) und diejenigen, die von Studenten in Biologiestudiengängen der Oberstufe erhoben wurden (Konzeptinventardatensatz) (Tabelle 3).

Tabelle 3. Kategorien von Missverständnissen, Studentenzitate und die Häufigkeit, mit der Studenten diese Missverständnisse anwendeten a

a Häufigkeiten basieren auf der Teilmenge der Antworten, die die Drift adressierten (n = 244), nicht die Gesamtzahl der Antworten (n = 356).

b Antworten aus dem Fallstudienprojekt.

c Antworten aus dem Konzeptinventurprojekt.

Unsere detaillierte Beschreibung der Missverständnisse beginnt mit den neusten übergreifenden Kategorien (Anfänger-Genetik und Anfänger-Evolution) und endet mit der am weitesten fortgeschrittenen Kategorie (Entwicklung des genetischen Drift-Verständnisses). Die beiden in der Mitte vorgestellten Kategorien (Assoziation der genetischen Drift mit anderen evolutionären Mechanismen, Assoziation der genetischen Drift mit Bevölkerungsgrenzen) stellen keine Progression dar. Einige Antworten in jeder Kategorie reichen von Anfängern bis hin zu sich entwickelnden Verständnissen. Innerhalb der übergreifenden Kategorien von Missverständnissen haben wir Missverständnisse in absteigender Reihenfolge vom höchsten zum niedrigsten Prozentsatz der Antworten aufgelistet, die sich mit der Drift befassen (Tabelle 3). Es ist wichtig zu erkennen, dass sich die Antworten in der am weitesten fortgeschrittenen Kategorie immer noch in wesentlichen Punkten von der Vorstellung eines Experten über genetische Drift unterscheiden, obwohl einige von uns beschriebene Missverständnisse auf fortgeschritteneres Wissen hinweisen als andere.

Wir verwenden Zitate von Studenten, um die Missverständnisse zu veranschaulichen, die in jeder übergreifenden Kategorie enthalten sind. Der Kürze halber nehmen wir die hervorstechendsten Abschnitte einer Antwort und keine vollständigen Antworten auf. In einigen Fällen haben wir möglicherweise zusätzliche Informationen verwendet, die in einer Antwort enthalten sind, um die Vorstellungen eines Schülers zu analysieren, um seine falschen Vorstellungen zu klassifizieren. Wir haben einige Zitate aus Gründen der Übersichtlichkeit leicht bearbeitet, aber Grammatik- und Syntaxfehler belassen, wenn sie die Interpretation eines Zitats nicht behindern.

Kategorie 1: Novizengenetik.

Obwohl es eine Reihe von Definitionen für genetische Drift gibt (Masel, 2012), definieren Biologen genetische Drift im Allgemeinen als Veränderung der Allelfrequenzen innerhalb einer Population, die aus zufälligen Stichprobenfehlern von Generation zu Generation resultiert (Futuyma, 2005 Barton et al., 2007). Einige Antworten in unserer Stichprobe erkannten, dass die genetische Drift mit der Genetik in Verbindung gebracht wurde, erkannten sie jedoch nicht als evolutionären Mechanismus. Diese Definitionen der genetischen Drift waren tendenziell vage und kurz und deuteten nur auf oberflächliches Wissen über die Genetik hin.

Das häufigste Missverständnis in Novice Genetics war die Idee, dass genetische Drift gemeinsame Merkmale oder gemeinsame Gene ist oder daraus resultiert. In einigen Fällen wurde in den Antworten angegeben oder impliziert, dass genetische Drift einige Unterschiede zwischen den Individuen verursacht, aber die natürliche Selektion verursacht viele Unterschiede zwischen den Individuen:

„Genetische Drift ist wahrscheinlicher [als natürliche Selektion], weil sie viele der gleichen Lebensräume teilen und ähnlich zu sein scheinen.“

„Genetische Drift entspricht Familienmitgliedern … Ich muss annehmen, dass diese beiden Schmetterlinge aufgrund ähnlicher Form und Gewohnheiten in der DNA ähnlich sind, aber aufgrund der Farbe und der bevorzugten Gebiete wie Wiesen und Wälder nicht vollständig verwandt sind.“

Einige Antworten in Novice Genetics beschrieben vage genetische Drift als allmähliche genetische Veränderung in einer Population, ohne einen Mechanismus der Veränderung zu beschreiben:

„Gendrift = allmähliche Veränderung der Gene.“

„[Dies ist genetische Drift, weil] ihre ähnlichen Eigenschaften darauf hindeuten, dass sich die Genetik der Art im Laufe der Zeit langsam verändert hat.“

Einige Antworten in Novice Genetics definierten genetische Drift als auftretend, wenn Gene oder Merkmale von einem Individuum zum anderen weitergegeben werden. Die Antworten waren nicht immer spezifisch für die Einheiten, zwischen denen Merkmale oder Gene weitergegeben wurden. Einige beschrieben Gene, die durch Reproduktion vom Elternteil auf die Nachkommen übergehen, andere beschrieben die Übertragung von Merkmalen zwischen Individuen:

"Genetische Drift ist, wenn bestimmte wünschenswerte Eigenschaften, die durch Mutation auftreten können, an Nachkommen weitergegeben werden."

„Gendrift ist der Fluss von Genen von einem Individuum zum anderen.“

Kategorie 2: Novize Evolution.

Antworten in der Kategorie Novice Evolution definierten die genetische Drift als einen evolutionären Mechanismus, brachten jedoch die Definition der genetischen Drift mit der Vorstellung von Neulingen der Evolution zusammen. Die Antworten zeigten wenig oder keine Kenntnis von zufälligen Vorkommnissen. Das häufigste Missverständnis in Novice Evolution wurde auch in Studien über die Missverständnisse von Schülern in Bezug auf die natürliche Selektion identifiziert und beschrieben (z. B. Bishop und Anderson, 1990, Nehm und Reilly, 2007). Diese Reaktionen definierten genetische Drift als den Prozess oder das Ergebnis der Umweltveränderung im Laufe der Zeit und führten diese Veränderung der „Anpassung“ zu, wodurch sie eine Akklimatisierung an Umweltmerkmale zu bedeuten schienen. In einigen Antworten, die dieses Missverständnis enthielten, wurde ausdrücklich darauf hingewiesen, dass Veränderungen aus der Notwendigkeit resultieren, zu überleben:

„Genetische Drift ist die vernünftigste Antwort, weil die Sonne Helligkeit hervorbringt wie der helle Schmetterling und der Schatten dunkel ist wie der dunklere Schmetterling.“

„Genetische Drift bedeutet, dass sich Gene im Laufe der Zeit ändern, um sich den Veränderungen der Welt anzupassen.“

„Genetische Drift [aufgetreten], weil sich die Farbe der Schmetterlinge[’] änderte, je nachdem, wo sie die meiste Zeit verbrachten.“

"Genetische Drift ist, wenn sich eine Art aufgrund eines bestimmten Bedürfnisses zum Überleben oder Gedeihen verändert."

Ein weiteres Missverständnis in Novice Evolution definiert genetische Drift als einen evolutionären Mechanismus, bei dem Veränderungen aus der Paarung zwischen Individuen verschiedener Arten resultieren:

"Die Schmetterlinge hatten die gleiche Farbe und mochten die gleichen Umgebungen, begannen jedoch mit Schmetterlingen unterschiedlicher Art zu züchten, möglicherweise aufgrund von Nahrungsknappheit oder Windströmungen."

„Gendrift ist Veränderung durch Züchtung.“

Schließlich enthielten einige Antworten in Novice Evolution das Missverständnis, dass genetische Drift ein Mechanismus der evolutionären Veränderung ist, der auftritt, wenn die natürliche Selektion nicht stattfinden kann oder nicht stattfindet. Die Beschreibungen in diesen Antworten waren so oberflächlich, dass trotz der Verwendung von Schlüsselbegriffen wie natürliche Auslese, zeigten die Antworten kein Verständnis der evolutionären Prozesse. Dieses Missverständnis war nicht üblich, wurde aber in zwei Antworten von Studierenden in verschiedenen Kursen auf unterschiedliche Fragen sehr deutlich artikuliert:

„[Genetic Drift ist] die genetischen Veränderungen, die auftreten, wenn eine Population nicht selektiert wird.“

Kategorie 3: Assoziation genetischer Drift mit anderen evolutionären Mechanismen.

Biologen erkennen natürliche und sexuelle Selektion, Mutation, Genfluss und genetische Drift als unterschiedliche evolutionäre Mechanismen an. Reaktionen auf die Assoziation genetischer Drift mit anderen evolutionären Mechanismen verwechselten genetische Drift mit anderen evolutionären Mechanismen oder mit Evolution im Allgemeinen. Die Definitionen in diesen Antworten deuteten auf ein sich entwickelndes Verständnis der Evolution hin, aber nicht auf Kenntnisse über genetische Drift.

Das häufigste Missverständnis bei der Assoziation genetischer Drift mit anderen evolutionären Mechanismen definiert genetische Drift als zufällige Mutation. Etwa die Hälfte dieser Antworten erklärte, dass genetische Drift auf Mutationen zurückzuführen ist, während die andere Hälfte genetische Drift als den Prozess der Mutation oder die Anhäufung von Mutationen im Laufe der Zeit definierte. In einigen Fällen spezifizierten die Schüler einen genauen Mutationsmechanismus:

„Gendrift = Veränderung in einer Population durch Mutation.“

„Gendrift ist das Driften von Genen bei Mutationen. Normalerweise ist ein Basenpaar abgeschnitten, das die Gensequenz verändert, was zu veränderten Genen führt.“

Ein weiteres Missverständnis in dieser Kategorie definiert genetische Drift als Genfluss. Insbesondere beschrieben diese Antworten genetische Drift als den Prozess, bei dem Allele in Populationen eintreten oder diese verlassen, oder als den Prozess der „Vermischung“ von Allelen aus verschiedenen Populationen. Einige Antworten beschrieben die Bewegung von Genen und nicht die Bewegung von Allelen. Bemerkenswert ist, dass Nehm und Reilly (2007) dieses Missverständnis in den Antworten von Studenten auf ein offenes Item identifizierten, das das Wissen über die natürliche Selektion messen soll:

„Genetische Drift beinhaltet die Bewegung von Allelen aus Populationen/Genpools in neue Umgebungen.“

„Genaustausch zwischen verschiedenen Tierpopulationen. Führt zu einer Zunahme oder Abnahme eines bestimmten Gentyps.“

Das dritte Missverständnis bei der Assoziation genetischer Drift mit anderen evolutionären Mechanismen definiert genetische Drift als natürliche Selektion. In einigen Fällen waren diese Definitionen der natürlichen Selektion nuanciert und genau, in anderen Fällen waren die Antworten weniger detailliert, aber implizierten oder beschrieben eine Interaktion zwischen Merkmalen und der Umwelt, die zu unterschiedlichem Fortpflanzungserfolg, Überleben oder Fitness führten. Eine Antwort definiert genetische Drift als sexuelle Selektion:

„Genetische Drift tritt auf, weil der Stärkste überlebt. Wenn also einige Allele, die an die Nachkommen weitergegeben werden, einen Nutzen bringen, ist es wahrscheinlicher, dass diese Allele an ihre Nachkommen weitergegeben werden.“

„Genetische Drift ist die allmähliche Änderung der Häufigkeit bestimmter Allele in einer Population, die mehr oder weniger häufig vorkommt [und]… tritt auf, wenn sich die Umgebung ändert, die bestimmte Merkmale für die Fitness mehr oder weniger günstig macht.“

Schließlich definieren einige Antworten in dieser Kategorie genetische Drift als jede Änderung der Allelfrequenzen:

"Genetische Drift ist, wenn sich die Allelfrequenz einer Population ändert." "Drift ist die Veränderung von Genen durch alles, auch durch Zufall."

Kategorie 4: Assoziieren genetischer Drift mit Grenzen zwischen Populationen.

Biologen erkennen den Gründereffekt als ein Szenario an, in dem genetische Drift auftreten kann. Wenn eine kleine Zufallsstichprobe von Individuen aus einer größeren Population die Gründer einer neuen Population wird, tragen sie wahrscheinlich nur einen Bruchteil der genetischen Variation der ursprünglichen Population (Futuyma, 2005). Darüber hinaus sind Gründungspopulationen oft klein und werden daher wahrscheinlich noch viele Generationen nach dem Gründungsereignis durch genetische Drift beeinflusst werden. Darüber hinaus können genetische Drift und natürliche Selektion zu einer reproduktiven Isolation in einer peripheren Population, wie einer Gründungspopulation, führen. Dieser Vorgang wird als peripatrische Artbildung bezeichnet (Futuyma, 2005). Keine Antworten in Assoziieren genetischer Drift mit Grenzen zwischen Populationen kamen auch nur annähernd an die Kenntnis der eben beschriebenen nuancierten Konzepte heran. Diese Reaktionen definierten jedoch genetische Drift als Bewegung, Trennung und/oder Artbildung, was auf die Kenntnis oder zumindest die Exposition gegenüber dem Gründereffekt als Beispiel für genetische Drift hindeutet.

Das häufigste Missverständnis bei der Assoziation genetischer Drift mit Bevölkerungsgrenzen definiert genetische Drift als Migration, wobei Reaktionen typischerweise Auswanderung zu bedeuten schienen. Im Interesse der Bewahrung studentischer Ideen haben wir auch den Begriff Migration Auswanderung oder Einwanderung zu beschreiben. In einigen Fällen wurde in den Antworten eine Migration beschrieben, gefolgt von einer Anpassung an die Umgebung. Die Beschreibungen der Anpassung in diesen Antworten waren denen in Novice Evolution ähnlich, da sie Anpassung als Akklimatisierung an Umweltmerkmale beschrieben, aber diese Reaktionen unterschieden sich darin, dass sie auch die Bewegung von Individuen diskutierten. Die in diesen Antworten diskutierten Einheiten umfassten Individuen, Arten und Populationen. In einigen Antworten wurde besprochen, dass Einzelpersonen oder Gruppen an Orte ziehen, die ihren Eigenschaften besser entsprechen.

Die Bedingungen Migration und Genfluss werden von Experten oft synonym verwendet, die erkennen, dass Migration nur dann ein evolutionärer Prozess ist, wenn sie zu einer Veränderung der Allelfrequenzen führt. Es gab keinen Hinweis darauf, dass die Schüler diese Feinheit verstanden. Die Antworten in dieser Kategorie unterschieden sich von denen, die genetische Drift als Genfluss definierten, da sie die Bewegung von Allelen oder Genen nicht erwähnten:

"Genetische Drift ist, wenn eine bestimmte Art an einen anderen Ort wandert."

"Genetische Drift wäre, wenn Mitglieder einer Population mit unterschiedlichen Merkmalen in eine Umgebung wandern, die zu diesen Merkmalen passt."

„Eine genetische Drift würde stattfinden, wenn die Schmetterlinge in ein anderes Klima eingewandert wären und sich durch Wanderungen an ihre Umgebung angepasst hätten.“

Ein ähnliches Missverständnis definiert genetische Drift als die Trennung oder Isolierung von Populationen. In einigen Fällen diskutierten die Antworten Trennung gefolgt von einer Anpassung, was eine Akklimatisierung zu bedeuten schien, an eine neue Umgebung:

„Genetische Drift tritt im Allgemeinen auf, wenn ein Teil einer Artenpopulation getrennt wird und sich unterscheidet und ändert.“

"Genetische Drift ist, wenn Mitglieder derselben Art durch Umweltkräfte getrennt werden und sich im Laufe der Zeit unterschiedlich entwickeln."

Das dritte Missverständnis in dieser Kategorie definiert genetische Drift als Artbildung. Obwohl es möglich ist, dass genetische Drift zur Artbildung beiträgt, lieferten diese Antworten keine Erklärung dafür, wie Artbildung auftreten würde. Etwa die Hälfte dieser Antworten definiert genetische Drift als Artbildung nach der Trennung von Populationen:

„Diese Schmetterlingsarten waren einst die gleichen, dann begannen sie sich im Laufe der Zeit langsam in eine Art zu verwandeln, die sonnige Wiesen bevorzugt, und eine andere, die dichte Wälder bevorzugt.“

"Genetische Drift tritt auf, wenn ein Ableger einer Population beginnt, Merkmale zu entwickeln, die sie von der ursprünglichen Population unterscheiden, normalerweise durch einen Zufall."

"Genetische Drift tritt auf, wenn zwei Arten voneinander isoliert werden oder sich nicht mehr fortpflanzen, wodurch eine Kreuzung entsteht."

Kategorie 5: Entwicklung des genetischen Driftverständnisses.

Biologen erkennen viele Nuancen des Prozesses der genetischen Drift. Gendrift kann zum Beispiel durch Zufallsstichproben von Gameten während der sexuellen Fortpflanzung sowie durch Zufallsstichproben von Individuen und ihren Gameten infolge eines Populationsengpasses entstehen (Futuyma, 2005). Experten erkennen an, dass Drift in allen endlichen Populationen auftritt, aber bei einer kleinen effektiven Populationsgröße (Barton et al., 2007). Experten kennen auch genetische Drift kann, aber nicht immer, zur Fixierung von Allelen führt und dass genetische Drift dazu neigt, die genetische Variation innerhalb einer Population zu verringern und die Variation zwischen Populationen zu erhöhen (Frankham et al., 2002).

Die Antworten in der Entwicklung des genetischen Drift-Verständnisses zeigten einige Kenntnisse über genetische Drift. Allerdings schränken die Definitionen in dieser Kategorie die Umstände, unter denen genetische Drift auftreten kann, ungenau ein.

Das häufigste Missverständnis bei der Entwicklung des genetischen Drift-Verständnisses definiert genetische Drift als oder als Folge eines isolierten Ereignisses, oft einer Katastrophe. Diese Antworten erkannten die genetische Drift nicht als einen Prozess, der in jeder Generation auftritt:

"Genetische Drift ist, wenn es ein Ereignis gibt, das die Variation in einer Population verringert."

Ein weiteres Missverständnis bei der Entwicklung des genetischen Drift-Verständnisses beschränkte die genetische Drift auf kleine Populationen:

"Gendrift ist eine Änderung der Allelfrequenz aufgrund eines zufälligen genetischen Vorkommens in einer kleinen Population."

Die am wenigsten verbreitete Reaktion in Developing Genetic Drift Comprehension beschrieb genetische Drift als Allelfixierung und nicht als mögliches Ergebnis einer genetischen Drift:

„[Genetic Drift ist], wenn ein Allel auf eine Population fixiert wird.“

„[Genetic Drift ist] Allelfixierung aufgrund eines begrenzten Genpools.“

„[Genetische Drift ist, wenn] ein zufälliges Ereignis einen Genotyp ausschaltet.“

Vage Antworten, die auf das Wissen um genetische Drift hindeuteten

Antworten, die auf Kenntnisse über genetische Drift hindeuteten, verwendeten Begriffe wie willkürlich oder Chance aber ansonsten keine Kenntnis der genetischen Drift anzeigte. In einigen Fällen ist der Begriff willkürlich oder Chance war in Missverständnisse eingebettet, aber in den meisten Fällen waren diese Antworten einfach zu vage, um sie zu bewerten:

"Bei der genetischen Drift geht es um Chancen auf das Ergebnis der Nachkommen."

Antworten, die auf Kenntnisse über genetische Drift hinweisen

Die Antworten, die auf eine gewisse Kenntnis der Drift hindeuten, schwankten in beträchtlicher Qualität. Einige Antworten lieferten präzise und differenzierte Definitionen der genetischen Drift, andere lieferten kurze, aber genaue Beschreibungen der Drift, und einige Antworten enthielten falsche Vorstellungen.

Das folgende Zitat war eine der deutlichsten Antworten in unserer Stichprobe. Insbesondere die subtile und präzise Sprache unterscheidet diese Reaktion von Reaktionen, die Missverständnisse enthalten. Obwohl in der Antwort ein Ereignis oder eine Katastrophe diskutiert wird, die zu einer genetischen Drift führt – wie die Antworten in Developing Genetic Drift Comprehension – deutet die Verwendung des einleitenden Satzes „zum Beispiel“ darauf hin, dass der Schüler erkennt, dass dies ein Beispiel für Drift ist und nicht der einzige Umstand, unter dem Drift findet statt:

„Gendrift ist eine rein zufällige Evolution. Zum Beispiel ein F1 Generation könnte 10 rote Blüten, 10 rosa Blüten und 10 weiße Blüten haben. Wenn alle weißen Blüten versehentlich getötet werden oder etwas passiert, werden ihre Gene nicht an zukünftige Generationen weitergegeben.“

Im Gegensatz dazu zeigt das nächste Zitat, wie eine Antwort auf ein gewisses Wissen über genetische Drift hinweisen und ein Missverständnis enthalten kann. Der erste Satz der Antwort verwechselt genetische Drift mit Selektion, während der zweite Satz auf Kenntnis der genetischen Drift hinweist:

„[Genetic Drift tritt auf, wenn] durch sexuelle oder natürliche Selektion bestimmte Allele bevorzugt werden. Außerdem kann es passieren, dass ein Allel mehr oder weniger verbreitet wird, obwohl es Individuen innerhalb einer Population weder hilft noch schadet.“

Ergebnisse statistischer Analysen

Wir haben statistische Analysen verwendet, um drei Vorhersagen über das Lernen von Schülern zu untersuchen. Wir haben diese Vorhersagen mit Daten aus dem Fallstudienprojekt (n = 319), da dieses Projekt Daten vor und nach dem Einführungsunterricht zur genetischen Drift sammelte. Wir sagten voraus, dass 1) die Anzahl der Schüler, die sich nicht mit der Drift befassten, 2) die Anzahl der Antworten, die ein gewisses Wissen über die Definition der genetischen Drift anzeigten, und 3) die Anzahl der Antworten, die mindestens ein Missverständnis enthielten, alle zuvor unterschiedlich sein würden und nach Belehrung.

Alle drei Vorhersagen über das Lernen der Schüler wurden durch unsere Daten gestützt (Tabelle 2). In allen Fällen zeigten die Schüler nach dem Unterricht mehr Wissen über genetische Drift. Die Anzahl der Antworten, die die Drift nicht ansprachen, war vor und nach dem Unterricht signifikant unterschiedlich (Fisher-Test, P < 0,0001 Tabelle 2), was darauf hindeutet, dass die Schüler in diesen Kursen die Drift vor dem Unterricht nicht ansprachen, weil sie wenig oder keine Kenntnisse über das Konzept hatten. To test our second and third predictions, we examined only the responses from the case study data set in which students addressed drift (n = 207). The number of responses indicating some knowledge of genetic drift was different before and after instruction (P = 0.005 Table 2). Additionally, the number of responses containing at least one misconception was different before and after instruction (P < 0.0001 Table 2).

When we examined the frequency of student responses containing each of the 16 distinct misconceptions at different stages of instruction, we noticed that while some misconceptions were less common among students who had received genetic drift instruction, other misconceptions were mehr common following instruction (Table 3). Specifically, the misconceptions in Novice Genetics and Novice Evolution were less common after introductory instruction and among upper-division students, whereas misconceptions in Developing Genetic Drift Comprehension were absent before instruction, but increasingly common with more instruction (Table 3). The frequency of misconceptions in Associating Genetic Drift with Other Evolutionary Mechanisms and Associating Genetic Drift with Population Boundaries remained about the same before and after introductory instruction, but among upper-division students these two categories diverged (Table 3). Misconceptions in Associating Genetic Drift with Other Evolutionary Mechanisms were substantially more common among upper-division students than among introductory students, whereas misconceptions in Associating Genetic Drift with Population Boundaries were less common among upper-division students than among introductory students (Table 3).


11.2 Mechanismen der Evolution

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewichtsprinzip besagt, dass die Allelfrequenzen in einer Population ohne die vier Faktoren, die sie verändern könnten, konstant bleiben. Diese Faktoren sind natürliche Selektion, Mutation, genetische Drift und Migration (Genfluss). Tatsächlich wissen wir, dass sie wahrscheinlich immer Populationen betreffen.

Natural Selection

Natürliche Selektion wurde bereits diskutiert. Allele werden in einem Phänotyp exprimiert. Abhängig von den Umweltbedingungen verleiht der Phänotyp dem Individuum mit dem Phänotyp im Vergleich zu den anderen Phänotypen in der Population einen Vor- oder Nachteil. Wenn es ein Vorteil ist, dann wird dieses Individuum wahrscheinlich mehr Nachkommen haben als Individuen mit den anderen Phänotypen, und dies bedeutet, dass das Allel hinter dem Phänotyp in der nächsten Generation eine größere Repräsentanz haben wird. Bleiben die Bedingungen gleich, profitieren auch die Nachkommen, die das gleiche Allel tragen. Im Laufe der Zeit wird das Allel in der Bevölkerung häufiger vorkommen.

Mutation

Mutation ist eine Quelle für neue Allele in einer Population. Mutation is a change in the DNA sequence of the gene. Eine Mutation kann ein Allel in ein anderes verwandeln, aber der Nettoeffekt ist eine Frequenzänderung. Die aus der Mutation resultierende Frequenzänderung ist gering, daher ist ihre Auswirkung auf die Evolution gering, es sei denn, sie interagiert mit einem der anderen Faktoren, wie z. B. Selektion. A mutation may produce an allele that is selected against, selected for, or selectively neutral. Harmful mutations are removed from the population by selection and will generally only be found in very low frequencies equal to the mutation rate. Beneficial mutations will spread through the population through selection, although that initial spread is slow. Ob eine Mutation nützlich oder schädlich ist oder nicht, hängt davon ab, ob sie einem Organismus hilft, bis zur Geschlechtsreife zu überleben und sich fortzupflanzen. It should be noted that mutation is the ultimate source of genetic variation in all populations—new alleles, and, therefore, new genetic variations arise through mutation.

Genetic Drift

Eine weitere Möglichkeit, wie sich die Allelfrequenzen einer Population ändern können, ist die genetische Drift (Abbildung 11.7), die einfach ein Zufallseffekt ist. Genetische Drift ist in kleinen Populationen am wichtigsten. Drift würde in einer Population mit unendlich vielen Individuen völlig fehlen, aber natürlich ist keine Population so groß. Genetische Drift tritt auf, weil die Allele in einer Nachkommengeneration eine zufällige Stichprobe der Allele in der Elterngeneration sind. Allele können aufgrund von zufälligen Ereignissen, einschließlich der Sterblichkeit eines Individuums, Ereignissen, die sich auf die Partnersuche auswirken, und sogar Ereignissen, die sich darauf auswirken, welche Gameten in der Befruchtung enden, möglicherweise in die nächste Generation gelangen oder nicht. Wenn ein Individuum in einer Population von zehn Individuen stirbt, bevor es der nächsten Generation irgendwelche Nachkommen hinterlässt, gehen alle seine Gene – ein Zehntel des Genpools der Population – plötzlich verloren. In einer Population von 100 stellt dieses eine Individuum nur 1 Prozent des gesamten Genpools dar. Daher hat es viel weniger Einfluss auf die genetische Struktur der Population und es ist unwahrscheinlich, dass alle Kopien selbst eines relativ seltenen Allels entfernt werden.

Stellen Sie sich eine Population von zehn Individuen vor, die Hälfte mit Allel EIN und die Hälfte mit Allel ein (die Individuen sind haploid). In einer stabilen Population wird die nächste Generation auch zehn Individuen haben. Wähle diese Generation nach dem Zufallsprinzip, indem du zehnmal eine Münze wirfst und lass die Köpfe fallen EIN und Schwänze sein ein. Es ist unwahrscheinlich, dass die nächste Generation genau die Hälfte jedes Allels besitzt. Es können sechs von einer und vier von der anderen sein, oder ein anderer Satz von Frequenzen. Somit haben sich die Allelfrequenzen geändert und es hat eine Evolution stattgefunden. Eine Münze wird nicht mehr funktionieren, um die nächste Generation auszuwählen (weil die Chancen für jedes Allel nicht mehr die Hälfte betragen). Die Frequenz in jeder Generation wird auf einem sogenannten Random Walk auf und ab driften, bis irgendwann entweder alle EIN oder alle ein ausgewählt und dieses Allel ist von diesem Zeitpunkt an fixiert. Dies kann bei einer großen Bevölkerung sehr lange dauern. Diese Vereinfachung ist nicht sehr biologisch, aber es kann gezeigt werden, dass sich reale Populationen so verhalten. Die Auswirkung der Drift auf die Frequenzen ist umso größer, je kleiner eine Population ist. Seine Wirkung ist auch bei einem Allel mit einer Frequenz weit von der Hälfte größer. Drift beeinflusst jedes Allel, auch diejenigen, die auf natürliche Weise selektiert werden.

Visuelle Verbindung

Do you think genetic drift would happen more quickly on an island or on the mainland?

Die genetische Drift kann auch durch natürliche oder vom Menschen verursachte Ereignisse verstärkt werden, z. B. durch eine Katastrophe, bei der ein großer Teil der Bevölkerung zufällig getötet wird 11.8). In one fell swoop, the genetic structure of the survivors becomes the genetic structure of the entire population, which may be very different from the pre-disaster population. Bei der Katastrophe muss es sich um eine Katastrophe handeln, die aus Gründen tötet, die nichts mit den Merkmalen des Organismus zu tun haben, wie zum Beispiel ein Hurrikan oder ein Lavastrom. Ein Massenmord, der durch ungewöhnlich kalte Temperaturen in der Nacht verursacht wird, wirkt sich wahrscheinlich auf Individuen unterschiedlich aus, je nachdem, welche Allele sie besitzen und die Kältehärte verleihen.

Ein weiteres Szenario, in dem Populationen einen starken Einfluss der genetischen Drift erfahren könnten, ist, wenn ein Teil der Population weggeht, um eine neue Population an einem neuen Ort zu gründen, oder wenn eine Population durch eine physische Barriere geteilt wird. In dieser Situation ist es unwahrscheinlich, dass diese Individuen für die gesamte Bevölkerung repräsentativ sind, was zum Gründereffekt führt. Der Gründereffekt tritt auf, wenn die genetische Struktur mit der der Gründerväter und -mütter der neuen Population übereinstimmt. The founder effect is believed to have been a key factor in the genetic history of the Afrikaner population of Dutch settlers in South Africa, as evidenced by mutations that are common in Afrikaners but rare in most other populations. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass ein überdurchschnittlich hoher Anteil der Gründungskolonisten, die eine kleine Stichprobe der ursprünglichen Population waren, diese Mutationen trugen. Infolgedessen weist die Bevölkerung ungewöhnlich hohe Inzidenzen der Huntington-Krankheit (HD) und der Fanconi-Anämie (FA) auf, einer genetischen Störung, die bekanntermaßen Knochenmark und angeborene Anomalien und sogar Krebs verursacht. 4

Konzepte in Aktion

Besuchen Sie diese Website, um mehr über genetische Drift zu erfahren und Simulationen von durch Drift verursachten Allelveränderungen durchzuführen.

Gene Flow

Eine weitere wichtige evolutionäre Kraft ist der Genfluss oder der Fluss von Allelen in eine und aus einer Population als Folge der Migration von Individuen oder Gameten (Abbildung 11.9). While some populations are fairly stable, others experience more flux. Viele Pflanzen, zum Beispiel, senden ihre Samen weit und breit, durch Wind oder in die Eingeweide von Tieren, diese Samen können Allele, die in der Ausgangspopulation üblich sind, in eine neue Population einführen, in der sie selten sind.


Novel genetic patterns may make us rethink biology and individuality

Professor of Genetics Scott Williams, PhD, of the Institute for Quantitative Biomedical Sciences (iQBS) at Dartmouth's Geisel School of Medicine, has made two novel discoveries: first, a person can have several DNA mutations in parts of their body, with their original DNA in the rest -- resulting in several different genotypes in one individual -- and second, some of the same genetic mutations occur in unrelated people. Wir betrachten die DNA jeder Person als einzigartig. Wenn also eine Person mehr als einen Genotyp haben kann, kann dies unser Konzept davon verändern, was es bedeutet, ein Mensch zu sein, und unsere Einstellung zur Verwendung forensischer oder krimineller DNA-Analysen und Vaterschaftstests beeinflussen , Pränataltests oder genetisches Screening auf Brustkrebsrisiko, zum Beispiel. Williams' überraschende Ergebnisse deuten darauf hin, dass genetische Mutationen nicht immer rein zufällig auftreten, wie Wissenschaftler bisher dachten.

Seine Arbeit, die in Zusammenarbeit mit dem Professor für Genetik Jason Moore, PhD, und Kollegen an der Vanderbilt University erstellt wurde, wurde in PLOS Genetics journal on November 7, 2013.

In den Zellen, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden, können genetische Mutationen auftreten und Geburtsfehler verursachen. Andere genetische Mutationen treten nach der Befruchtung einer Eizelle während des gesamten Kindes- oder Erwachsenenlebens auf, nachdem Menschen Sonnenlicht, Strahlung, krebserregenden Chemikalien, Viren oder anderen Gegenständen ausgesetzt waren, die die DNA schädigen können. Diese späteren oder „somatischen“ Mutationen wirken sich nicht auf Spermien oder Eizellen aus, werden also nicht von den Eltern vererbt oder an Kinder weitergegeben. Somatische Mutationen können Krebs oder andere Krankheiten verursachen, tun dies jedoch nicht immer. Wenn sich die mutierte Zelle jedoch weiter teilt, kann die Person Gewebe oder einen Teil davon mit einer anderen DNA-Sequenz als der Rest ihres Körpers entwickeln.

"We are in reality diverse beings in that a single person is genetically not a single entity -- to be philosophical in ways I do not yet understand -- what does it mean to be a person if we are variable within?" sagt Williams, leitender Autor der Studie und Gründungsdirektor des Center for Integrative Biomedical Sciences in iQBS. "Was macht dich zu einer Person? Ist es dein Gedächtnis? Deine Gene?" Er fährt fort: „Wir haben immer gedacht: ‚Ihr Genom ist Ihr Genom.' Die Daten legen nahe, dass dies nicht ganz stimmt."

Früher dachte man immer, dass jeder Mensch nur eine DNA-Sequenz (genetische Konstitution) besitzt. Erst kürzlich konnten Wissenschaftler mit der Rechenleistung fortschrittlicher genetischer Analysetools, die alle Gene eines Individuums untersuchen, systematisch nach dieser somatischen Variation suchen. "Diese Studie ist ein Beispiel für ein biomedizinisches Forschungsprojekt, das durch die Zusammenführung interdisziplinärer Teams von Wissenschaftlern mit Expertise in den biologischen, computergestützten und statistischen Wissenschaften ermöglicht wird." sagt Jason Moore, Direktor des iQBS, der auch Associate Director for Bioinformatics am Cancer Center, Third Century Professor und Professor für Community and Family Medicine bei Geisel ist.

Having multiple genotypes from mutations within one's own body is somewhat analogous to chimerism, a condition in which one person has cells inside his or her body that originated from another person (i.e., following an organ or blood donation or sometimes a mother and child -- or twins -- exchange DNA during pregnancy. Also, occasionally a person finds out that, prior to birth, he or she had a twin who did not survive, whose genetic material is still contained within their own body). Chimerism has resulted in some famous DNA cases: one in which a mother had genetic testing that "proved" that she was unrelated to two of her three biological sons.

Williams sagt, dass, obwohl dies eine kleine Studie war, "viel mehr passiert, als wir dachten, und die Ergebnisse sind in gewisser Weise erstaunlich seltsam."

Da angenommen wird, dass somatische Veränderungen zufällig auftreten, erwarten Wissenschaftler nicht, dass nicht verwandte Menschen die gleichen Mutationen aufweisen. Williams und Kollegen analysierten die gleichen 10 Gewebeproben bei zwei nicht verwandten Personen. Sie fanden mehrere identische Mutationen und wiesen diese wiederholten Mutationen nur in Nieren-, Leber- und Skelettkörpergewebe nach. Their research examined "mitochondrial DNA" (mtDNA) -- a part of DNA that is only inherited from the mother. Technically all women would share mtDNA from one common female ancestor, but mutations have resulted in differences. The importance of Williams' finding is that these tissue-specific, recurrent, common mutations in mtDNA among unrelated study subjects -- only detected in three body tissues -- are "not likely being developed and maintained through purely random processes," according to Williams. They indicate "a completely different model &hellip. a decidedly non-random process that results in particular mutations, but only in specific tissues."

Wenn sich unsere menschliche DNA in Mustern ändert oder mutiert, anstatt zufällig, wenn solche Mutationen bei nicht verwandten Menschen "übereinstimmen" oder wenn genetische Veränderungen nur in einem Teil des Körpers eines Individuums auftreten, was bedeutet dies für unser Verständnis dessen, was es bedeutet? Mensch sein? Wie kann es sich auf unsere medizinische Versorgung, Krebsvorsorge oder die Behandlung von Krankheiten auswirken? Wir wissen es noch nicht, aber laufende Forschung kann helfen, die Antworten zu finden.

Christopher Amos, Dr Menschen haben mehrere Gewebe gemeinsam, und der Alterungsprozess trägt am wahrscheinlichsten dazu bei. Die Theorie wäre, dass ausgewählte Mutationen den Mitochondrien einen selektiven Vorteil verleihen, und diese akkumulieren sich mit zunehmendem Alter." Amos, der auch Professor für Gemeinschafts- und Familienmedizin an der Geisel ist, sagt: "Um zu bestätigen, ob das Altern schuld ist, müssten wir Gewebe von mehreren Personen unterschiedlichen Alters untersuchen." Williams concurs, saying, "Clearly these do accumulate with age, but how and why is unknown -- and needs to be determined."

Da immer bessere Daten aus genetischen Hochdurchsatzanalysen und Hochleistungscomputern verfügbar werden, identifizieren Forscher eine zunehmende Anzahl von Erkrankungen, die auf somatische Mutationen zurückzuführen sind, einschließlich neurologischer, hämatologischer und immunbedingter Erkrankungen. Williams und Kollegen führen weitere Forschungen durch, um zu untersuchen, wie andere Krankheiten als Krebs oder sogar gutartige Erkrankungen aus somatischen Veränderungen resultieren können. Williams, Moore and Amos will employ iQBS's Discovery supercomputer for next-generation sequencing to process subjects' DNA data. Future analyses will include large, whole-genome sequencing of the data for the two individuals studied in the current report.

Williams explains, "We know that cancer is caused by mutations that cause a tumor. But in this work, we chose to study mutations in people without any cancer. Knowing how we accumulate mutations may make it easier to separate genetic signals that may cause cancer from those that accumulate normally without affecting disease. It may also allow us to see that many changes that we thought caused cancer do not in many situations, if we find the same mutations in normal tissues."

Just as our bodies' immune systems have evolved to fight disease, interestingly, they can also stave off the effects of some genetic mutations. Williams states that, "Most genetic changes don't cause disease, and if they did, we'd be in big trouble. Fortunately, it appears our systems filter a lot of that out."

Mark Israel, MD, Director of Norris Cotton Cancer Center and Professor of Pediatrics and Genetics at Geisel, says, "The fact that somatic mutation occurs in mitochondrial DNA apparently non-randomly provides a new working hypothesis for the rest of the genome. If this non-randomness is general, it may affect cancer risks in ways we could not have previously predicted. This can have real impact in understanding and changing disease susceptibility."


Genetics: The Study of Heredity

Genetics is the study of how heritable traits are transmitted from parents to offspring. Humans have long observed that traits tend to be similar in families. It wasn’t until the mid-nineteenth century that larger implications of genetic inheritance began to be studied scientifically.

Natural selection

In 1858, Charles Darwin and Alfred Russell Wallace jointly announced their theory of natural selection. According to Darwin’s observations, in nearly all populations individuals tend to produce far more offspring than are needed to replace the parents. If every individual born were to live and reproduce still more offspring, the population would collapse. Overpopulation leads to competition for resources.

Darwin observed that it is very rare for any two individuals to be exactly alike. He reasoned that these natural variations among individuals lead to natural selection. Individuals born with variations that confer an advantage in obtaining resources or mates have greater chances of reproducing offspring who would inherit the favorable variations. Individuals with different variations might be less likely to reproduce.

Darwin was convinced that natural selection explained how natural variations could lead to new traits in a population, or even new species. While he had observed the variations existent in every population, he was unable to explain how those variations came about. Darwin was unaware of the work being done by a quiet monk named Gregor Mendel.

Inheritance of traits

In 1866, Gregor Mendel published the results of years of experimentation in breeding pea plants. He showed that both parents must pass discrete physical factors which transmit information about their traits to their offspring at conception. An individual inherits one such unit for a trait from each parent. Mendel's principle of dominance explained that most traits are not a blend of the father’s traits and those of the mother as was commonly thought. Instead, when an offspring inherits a factor for opposing forms of the same trait, the Dominant form of that trait will be apparent in that individual. The factor for the rezessiv trait, while not apparent, is still part of the individual’s genetic makeup and may be passed to offspring.

Mendel’s experiments demonstrated that when sex cells are formed, the factors for each trait that an individual inherits from its parents are separated into different sex cells. When the sex cells unite at conception the resulting offspring will have at least two factors (alleles) for each trait. One inherited factor from the mother and one from the father. Mendel used the laws of probability to demonstrate that when the sex cells are formed, it is a matter of chance as to which factor for a given trait is incorporated into a particular sperm or egg.

We now know that simple dominance does not explain all traits. In cases of co-dominance, both forms of the trait are equally expressed. Incomplete dominance results in a blending of traits. In cases of multiple alleles, there are more than just two possible ways a given gene can be expressed. We also now know that most expressed traits, such as the many variations in human skin color, are influenced by many genes all acting on the same apparent trait. In addition, each gene that acts on the trait may have multiple alleles. Environmental factors can also interact with genetic information to supply even more variation. Thus sexual reproduction is the biggest contributor to genetic variation among individuals of a species.

Twentieth-century scientists came to understand that combining the ideas of genetics and natural selection could lead to enormous strides in understanding the variety of organisms that inhabit our earth.

Scientists realized that the molecular makeup of genes must include a way for genetic information to be copied efficiently. Each cell of a living organism requires instructions on how and when to build the proteins that are the basic building blocks of body structures and the &ldquoworkhorses&rdquo responsible for every chemical reaction necessary for life. In 1958, when James Watson and Francis Crick described the structure of the DNA molecule, this chemical structure explained how cells use the information from the DNA stored in the cell’s nucleus to build proteins. Each time cells divide to form new cells, this vast chemical library must be copied so that the daughter cells have the information required to function. Inevitably, each time the DNA is copied, there are minute changes. Most such changes are caught and repaired immediately. However, if the alteration is not repaired the change may result in an altered protein. Altered proteins may not function normally. Genetic disorders are conditions that result when malfunctioning proteins adversely affect the organism. [Gallery: Images of DNA Structures]

In very rare cases the altered protein may function better than the original or result in a trait that confers a survival advantage. Such beneficial mutations are one source of genetic variation.

Another source of genetic variation is gene flow, the introduction of new alleles to a population. Commonly, this is due to simple migration. New individuals of the same species enter a population. Environmental conditions in their previous home may have favored different forms of traits, for example, lighter colored fur. Alleles for these traits would be different from the alleles present in the host population. When the newcomers interbreed with the host population, they introduce new forms of the genes responsible for traits. Favorable alleles may spread through the population. [Countdown: Genetics by the Numbers &mdash 10 Tantalizing Tales]

Genetic drift

Genetic drift is a change in allele frequency that is random rather than being driven by selection pressures. Remember from Mendel that alleles are sorted randomly into sex cells. It could just happen that both parents contribute the same allele for a given trait to all of their offspring. When the offspring reproduce they can only transmit the one form of the trait that they inherited from their parents. Genetic drift can cause large changes in a population in only a few generations especially if the population is very small. Genetic drift tends to reduce genetic variation in a population. In a population without genetic diversity there is a greater chance that environmental change may decimate the population or drive it to extinction.


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Bemerkungen:

  1. Mujora

    Ich - die gleiche Meinung.

  2. Airdsgainne

    Sag mir, wen kann ich fragen?

  3. Akilrajas

    Du hast nicht recht. Ich bin versichert. Ich kann es beweisen. Schreiben Sie mir in PM.

  4. Vom

    Ich habe es nicht gesprochen.

  5. Deorward

    Very simply in words, but in deeds, a lot does not correspond, everything is not so rosy!

  6. Kurt

    Erstaunlich! Erstaunlich!



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