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Kann ein Turner-Syndrom-Patient künstlich männliche Eigenschaften entwickeln?

Kann ein Turner-Syndrom-Patient künstlich männliche Eigenschaften entwickeln?


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Von einer Antwort auf die Frage Können sich Stammzellen des Mannes in Zellen rein weiblicher Organe umwandeln und umgekehrt?

Das Y-Chromosom ist das geschlechtsbestimmende Chromosom mit dem SRY-Gen, das die Entwicklung der Hoden bestimmt. Das Fehlen des Y-Chromosoms führt standardmäßig zur weiblichen Entwicklung. Deshalb bildet XX Frauen und es gibt Menschen mit nur einem X-Chromosom, die Frauen sind. (Turner-Syndrom)

und warum sind Mäuse mit einem einzigen X-Chromosom und ohne Y-Chromosom Männchen?

Das Y hat nur wenige Gene (weniger als alle anderen Chromosomen), aber es hat Gene, die nur auf dem Y vorkommen. Insbesondere eines davon, das SRY, ist das Hauptgen, das dazu führt, dass das Individuum männliche Eigenschaften entwickelt. Es erledigt seine Aufgabe hauptsächlich indirekt, indem es ein Protein herstellt, das viele andere Gene auf anderen Chromosomen beeinflusst, die wiederum die Arbeit des Aufbaus und der Aufrechterhaltung der männlichen Form übernehmen. Sie haben es geschafft, Mäuse ohne Y-Chromosom dazu zu bringen, viele männliche Eigenschaften zu entwickeln. Sie taten dies, indem sie eine oder zwei Aktionen von SRY vortäuschten. Eine der vielen Aktionen von SRY besteht darin, ein Gen namens Sox9 (das sich auf einem Nicht-Y-Chromosom befindet) einzuschalten, und es stellt sich heraus, dass Sox9 die meisten Dinge verursacht, die die männliche Maus bilden.

Meine Frage: Ist es möglich, einen Patienten mit Turner-Syndrom durch künstliche Stimulation dazu zu bringen, männliche Merkmale zu entwickeln? Wurde es schon mal probiert?


Nach langer Recherche habe ich endlich eine Antwort gefunden.

Beim Menschen ist es praktisch unmöglich. Siehe diesen Artikel von Wikipedia:

Während der Schwangerschaft befinden sich die Zellen der primordialen Gonaden, die entlang der Urogenitalleiste liegen, in einem bipotenten Zustand, was bedeutet, dass sie die Fähigkeit besitzen, entweder männliche Zellen (Sertoli- und Leydig-Zellen) oder weibliche Zellen (Follikelzellen und Thekazellen) zu werden… Sind die SOX9-Spiegel erreicht, beginnen sich die bipotenten Zellen der Gonaden zu Sertoli-Zellen zu differenzieren.

Dieser Teil soll nur verdeutlichen, warum dies nicht möglich ist. Da SOX9 nicht exprimiert wird (aufgrund des Fehlens von SRY), entwickeln sich im embryonalen Stadium bei Turner-Syndrom-Patienten (und Frauen) die bipotenten Keimdrüsenzellen in der Urogenitalleiste (Müller- / paramesonephrischen Ductus) des Embryos zum weiblichen Fortpflanzungssystem, dh sie werden reif dieser Zustand. Nachdem dies geschehen ist, kann keine SRY-Menge das männliche Fortpflanzungssystem entwickeln, da sich alle bipotenten Zellen in das weibliche Fortpflanzungssystem differenziert haben.

Es ist praktisch unmöglich, aber praktisch kann es passieren, wenn Sie das Y-Chromosom oder TDF in die bipotenten Zellen des Embryos einfügen. In der Praxis sind solche Experimente am Embryo möglicherweise (zumindest im Moment) nicht möglich.

Quelle

Quelle

Dies bedeutet jedoch nur, dass sie sich nicht entwickeln können primär sexuelle Charaktere. Sekundäre sexuelle Charaktere können offensichtlich durch so kleine Anstrengungen wie Hormonspritzen entwickelt werden. Tatsächlich ist Hirsutismus ein Zustand, bei dem Frauen Haare auf Brust, Gesicht usw. und sogar Bärte entwickeln! Ihre Ursachen sind so häufig wie Fettleibigkeit. Siehe diesen Artikel:

Einige Medikamente können Hirsutismus verursachen. Dazu gehören Danazol, das zur Behandlung von Frauen mit Endometriose verwendet wird; systemische Kortikosteroide und Fluoxetin (Prozac) bei Depressionen… Übergewicht führt zu einer erhöhten Androgenproduktion, die den Hirsutismus verschlimmern kann.

Wenn also ein Turner-Syndrom-Patient einen Schnurrbart oder Bart haben möchte (nur für den Fall), kann dies auch durch Androgen-Injektionen erreicht werden.


Die Ursache des Turner-Syndroms

Das Turner-Syndrom (TS) wird durch einen Defekt eines weiblichen Geschlechtschromosoms verursacht.

Einfach gesagt haben wir alle ein Paar Geschlechtschromosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Beim Turner-Syndrom ist ein weibliches X-Chromosom normal, während das andere nur teilweise vorhanden ist und möglicherweise vollständig fehlt.

Ihre Geschlechtschromosomen bestimmen Ihr biologisches Geschlecht. Jedes Geschlechtschromosom enthält Gene, die Ihre körperlichen und hormonellen Eigenschaften steuern. Wenn Sie das Turner-Syndrom haben, entwickeln oder funktionieren bestimmte Merkmale nicht wie sie sollten, weil Ihnen das gesamte oder ein Teil eines Chromosoms fehlt.

Forscher haben Jahre damit verbracht, herauszufinden, welche Gene auf dem X-Chromosom die Anomalien des Turner-Syndroms verursachen. Im Jahr 1997 machten Wissenschaftler eine bedeutende Entdeckung – das Short Stature Homeobox (SHOX)-Gen.

Das SHOX-Gen spielt eine große Rolle bei der Bestimmung der Körpergröße und des Knochenwachstums. Es befindet sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf dem X-Chromosom. Wenn ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt, fehlt auch das SHOX-Gen. Dies erklärt die Kleinwüchsigkeit, die häufig mit dem Turner-Syndrom in Verbindung gebracht wird.

Die medizinische Gemeinschaft versteht nicht vollständig, warum diese Chromosomenanomalien auftreten. Sie glauben jedoch, dass es sich nicht um eine vererbte Erkrankung handelt. Außerdem wissen sie, dass Eltern das Turner-Syndrom bei ihren Töchtern nicht verursachen können.


Symptome und Ursachen

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der beiden X-Chromosomen eines weiblichen Babys fehlt oder unvollständig ist. Forscher haben noch nicht verstanden, warum das passiert.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Das Hauptsymptom des Turner-Syndroms ist Kleinwüchsigkeit. Fast alle Frauen mit TS:

  • Wachsen Sie in der Kindheit und Jugend langsamer als ihre Altersgenossen.
  • Haben eine verzögerte Pubertät und fehlende Wachstumsschübe, was zu einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 1,20 m führt. (Bei frühzeitiger Diagnose kann das Wachstumshormon der Person helfen, eine nahezu normale Körpergröße zu erreichen).

Ein weiteres Symptom ist keine typische sexuelle Entwicklung. Die meisten Frauen mit TS:

  • Erleben Sie keine Brustentwicklung.
  • Kann keine Menstruation haben.
  • Kleine Eierstöcke haben, die nur wenige Jahre oder gar nicht funktionieren.
  • Normalerweise durchlaufen sie die Pubertät nicht, es sei denn, sie erhalten eine Hormontherapie in der späten Kindheit und im frühen Teenageralter.
  • Machen Sie nicht genug Sexualhormone.

Neben Kleinwuchs haben Frauen mit Turner-Syndrom oft bestimmte körperliche Merkmale:

  • Breite Brust.
  • Cubitus valgus, wobei die Arme an den Ellbogen leicht nach außen zeigen.
  • Zahnprobleme.
  • Augenprobleme, wie ein träges Auge oder hängende Augenlider. , wenn sich die Wirbelsäule seitwärts krümmt.
  • Niedriger Haaransatz im Nacken.
  • Viele Hautmale.
  • Fehlender Knöchel in einem bestimmten Finger oder Zeh, wodurch der Finger kürzer wird.
  • Schmale Finger- und Fußnägel.
  • Kleiner Unterkiefer. .
  • Ungewöhnlich kurzer, weiter Hals oder Nacken mit Schwimmhäuten (zusätzliche Hautfalten).

Welche anderen medizinischen Probleme können Menschen mit Turner-Syndrom haben?

Herz-Kreislauf-Probleme

Menschen mit Turner-Syndrom (TS) können Herz- und Blutgefäßprobleme haben, von denen einige lebensbedrohlich sein können. Bis zu 50% der Menschen mit TS haben ein Problem mit der Struktur ihres Herzens. Herz-Kreislauf-Probleme können sein:

    , mit zwei Klappensegeln statt drei. , wenn ein Teil der Aorta zu eng ist.
  • Verlängerung des Aortenbogens, eines Abschnitts der Hauptschlagader des Körpers. (Bluthochdruck).

Knochenprobleme

Diese sind auch bei TS üblich. Menschen mit Turner-Syndrom sollten Sport treiben und ausreichend Kalzium und Vitamin D für gesunde Knochen zu sich nehmen. Knochenprobleme umfassen:

  • Erhöhtes Risiko für Frakturen und Osteoporose (schwache Knochen), insbesondere bei Frauen, die keine Östrogenbehandlung erhalten haben.
  • Skoliose, bei etwa 20 % der Menschen.

Andere Erkrankungen

Menschen mit Turner-Syndrom können auch haben:

  • Autoimmunerkrankungen: Menschen mit TS können eine Hypothyreose entwickeln (zu wenig Schilddrüsenhormon). Sie können auch Zöliakie (Verdauungsstörung) und entzündliche Darmerkrankung (Verdauungstraktreizung) entwickeln.
  • Hör- und Ohrenprobleme: Ein falsch geformtes Ohr und häufige Mittelohrentzündungen sind häufig. Schallempfindungsschwerhörigkeit entwickelt sich bei mehr als 50 % der Erwachsenen.
  • Nierenfehler: Strukturelle Probleme im Nieren-Harnweg-System treten bei etwa 30 bis 40 % der Menschen mit TS auf. Probleme mit dem Urinfluss können zu Niereninfektionen führen.
  • Metabolisches Syndrom: Menschen mit TS haben ein hohes Risiko für das metabolische Syndrom, eine Gruppe von Problemen, die zusammen auftreten. Dazu gehören zentrale Fettleibigkeit (mehr Übergewicht im Taillenbereich), Insulinresistenz (Prädiabetes), Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel, hohe Triglyceride und Typ-2-Diabetes.
  • Herausforderungen für die psychische Gesundheit: Sie haben möglicherweise ein geringes Selbstwertgefühl und Angst oder Depression. Sie können sich aufgrund ihrer körperlichen Bedenken, Gesundheitsprobleme und Unfruchtbarkeit so fühlen.
  • Sichtprobleme: Sowohl Weitsichtigkeit als auch Kurzsichtigkeit können zusammen mit Rot-Grün-Blindheit auftreten, aber Kurzsichtigkeit ist das häufigste Augenproblem.

Haben Menschen mit Turner-Syndrom Entwicklungsverzögerungen?

Menschen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Sie können jedoch Probleme mit der visuellen Motorik und den visuellen räumlichen Fähigkeiten haben. Sie können Schwierigkeiten haben, zu erkennen, wie sich Objekte im Raum zueinander verhalten. Beispielsweise kann das Fahren schwierig sein.

Menschen mit Turner-Syndrom können auch Probleme haben mit:

  • Ungeschicklichkeit.
  • Exekutive Funktionen, einschließlich Probleme mit Verwaltung und Planung, Gedächtnis, Aufmerksamkeit und kognitiver Flexibilität – oder die Art und Weise, wie sie über etwas denken.
  • Nonverbale Problemlösung, wie Mathe.
  • Verstehen sozialer Signale, wie Mimik.

EMBRYOLOGIE

Die geschlechtsdimorphe Entwicklung der Fortpflanzungsorgane wird durch mehrere Faktoren beeinflusst. Die normale Geschlechtsentwicklung hängt von der synergistischen Orchestrierung von aktivierenden und unterdrückenden Faktoren ab, die in einem präzisen räumlich-zeitlichen Muster interagieren [6]. Die Geschlechtsbestimmung wird durch die Geschlechtschromosomen bestimmt. Die geschlechtsbestimmende Region auf dem Y-Chromosom (SRY)-Gen, das sich auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms befindet, ist der binäre Schalter, der das männliche Entwicklungsprogramm einleitet [7]. Die entscheidenden Experimente von Dr. Alfred Jost haben die Relevanz von Testosteron für die männliche Geschlechtsdifferenzierung nachgewiesen [8].

Die Urogenitalleisten entwickeln sich in der 4. bis 6. Schwangerschaftswoche als Auswüchse des Zölomepithels. Anschließend entwickeln sich die Urogenitalleisten zu den Nieren, der Nebennierenrinde, den Gonaden und den Fortpflanzungswegen. SRY fungiert als Transkriptionsfaktor, um den Entwicklungsverlauf auszulösen, der die Differenzierung der bipotenten Gonade in einen Hoden während der 6. Schwangerschaftswoche steuert. SRY induziert die SOX9-Expression SOX9 aktiviert und erhält den männlichen Gonadendifferenzierungsweg. Mit der Differenzierung der Sertoli-Zellen wird der sich entwickelnde Hoden in zwei Kompartimente organisiert. Ein Kompartiment besteht aus den Hodensträngen, die Aggregate der Keimzellen sind, die von Sertoli-Zellen umgeben und von den peritubulären Myoidzellen umhüllt sind. Das andere Kompartiment ist das Hoden interstitium, das die Leydig-Zellen und das Hodengefäßsystem enthält.

Zunächst entwickeln sich sowohl Wolffsche als auch Müllersche Gänge. Die Wolffschen Gänge entstehen als Ausführungsgänge des Mesonephros. Testosteron, das von den fetalen Leydig-Zellen sezerniert wird, stabilisiert die Wolffschen Gänge, was zur Entwicklung des Nebenhodens, des Samenleiters, des Ejakulationsgangs und der Samenbläschen führt. Ein weiteres Hormon, das vom Hoden sezerniert wird, der insulinähnliche Faktor 3 (INSL3), vermittelt den Hodenabstieg von der ursprünglichen perinephrischen Stelle durch den Bauch. Testosteron fördert den Hodenabstieg in den Hodensack. Der Hodenabstieg ist in der Regel in der 32. Schwangerschaftswoche abgeschlossen. Sertoli-Zellen sezernieren das Anti-Müller-Hormon (AMH), das eine Regression der Müller-Gänge induziert.

Die Differenzierung der Eierstöcke erfolgt etwas später als die Differenzierung der Hoden. In Abwesenheit von SRY beim weiblichen Fötus, die ovariellen spezifischen Transkriptionsfaktoren, Forkhead Transkriptionsfaktor 2 (FOXL2), Wingless Typ MMTV Integration Site Family, Mitglied 4 (WNT4), R-Spondin 1 (RSPO1) und das aktivierte &# x003b2-Catenin-Weg, initiieren und erhalten die Ovarialdifferenzierung [9]. In Abwesenheit von Testosteron und Dihydrotestosteron (DHT) entwickeln sich die äußeren Genitalstrukturen zu Klitoris, Vagina und Schamlippen. Sowohl die Harnröhre als auch die Vagina öffnen sich zum Damm.

In peripheren Zielgeweben wird Testosteron in DHT umgewandelt. DHT fördert die Verschmelzung der Harnröhrenfalten zum Corpus spongiosum und der Penisharnröhre. DHT fördert auch die Entwicklung des Genitaltuberkels in die Schwellkörper des Penis und die Verschmelzung der Labioskrotalfalten zum Hodensack.

Urkeimzellen wandern von der Allantois in die fetalen Gonaden. Die Unterscheidung von Keimzellen zu einem spermatogenen oder einem oogenen Schicksal hängt nicht von ihrem XY- oder XX-Karyotyp ab. Vielmehr beeinflussen die benachbarten Körperzellen in den Gonaden die Keimzelldifferenzierung. Im weiblichen Embryo sind Keimzellen hohen Retinsäurekonzentrationen ausgesetzt, die die Expression von STRA8 induzieren, was zur Keimzellmeiose und zur Entwicklung von Eizellen führt. Im sich entwickelnden Hoden führt das Fehlen von Retinsäure dazu, dass sich die Keimzellen zu Gonozyten entwickeln, die sich zu Spermatogonien differenzieren und sich durch Mitose vermehren. Die Meiose beginnt in der männlichen Gonade erst mit der Pubertät.


Kann ein Turner-Syndrom-Patient männliche Eigenschaften künstlich entwickeln? - Biologie

Eines der Eier einer solchen Meiose könnte beide X-Chromosomen erhalten und das andere würde keine X-Chromosomen erhalten.

Wenn diese Eizellen anschließend mit normalen Spermien befruchtet werden, können verschiedene Aneuploidien der Geschlechtschromosomen auftreten:

XXY - steriler Mann, der einige weibliche Körpermerkmale und in einigen Fällen erhöhte Lernhürden aufweisen kann.
(Für weitere Informationen besuchen Sie die Website des National Institute of Health zum Verständnis des Klinefelter-Syndroms, A Guide for XXY Males and their Families unter http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

XXX - Es gibt keine wirklichen Stigmata, die mit diesem Syndrom verbunden sind. Frauen mit Triple X sind normalerweise fruchtbar.

XO - sterile Frau mit kleiner Statur, mit geringer geistiger Fähigkeit, nicht in der Pubertät (Turner-Syndrom).

YO – Nicht lebensfähige Gene auf dem X-Chromosom, die für Entwicklung und Überleben erforderlich sind.

Eine Nichtdisjunktion während der Spermienproduktion kann auch zu einer Aneuploidie der Geschlechtschromosomen führen.


Das Turner-Syndrom hängt mit dem X-Chromosom zusammen, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Menschen haben typischerweise zwei Geschlechtschromosomen in jeder Zelle: Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein normales X-Chromosom in den Zellen einer Frau vorhanden ist und das andere Geschlechtschromosom fehlt oder strukturell verändert ist. Das fehlende genetische Material beeinflusst die Entwicklung vor und nach der Geburt.

Etwa die Hälfte der Menschen mit Turner-Syndrom hat Monosomie X, was bedeutet, dass jede Zelle im Körper des Individuums nur eine Kopie des X-Chromosoms anstelle der üblichen zwei Geschlechtschromosomen hat. Das Turner-Syndrom kann auch auftreten, wenn eines der Geschlechtschromosomen teilweise fehlt oder neu angeordnet ist, anstatt vollständig zu fehlen. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen eine Chromosomenveränderung, die als Mosaik bezeichnet wird. Frauen mit Turner-Syndrom, das durch X-Chromosomen-Mosaik verursacht wird, sollen ein Mosaik-Turner-Syndrom haben.

Forscher haben nicht festgestellt, welche Gene auf dem X-Chromosom mit den meisten Merkmalen des Turner-Syndroms in Verbindung stehen. Sie haben jedoch ein Gen namens . identifiziert SHOX das ist wichtig für die knochenentwicklung und das wachstum. Der Verlust einer Kopie dieses Gens verursacht bei Frauen mit Turner-Syndrom wahrscheinlich Kleinwuchs und Skelettanomalien.

Erfahren Sie mehr über das mit dem Turner-Syndrom assoziierte Gen und Chromosom


Endokrinologie

9.13 Dysfunktionen der Gonaden

Die ordnungsgemäße Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse ist für die normale Funktion des Fortpflanzungssystems von Männern und Frauen von entscheidender Bedeutung. Bei Männern werden GnRH, LH und FSH in einem pulsierenden Muster mit höheren Spiegeln in den frühen Morgenstunden und niedrigeren Spiegeln am späten Abend sezerniert. LH ist auch für Männer wichtig, da es die Testosteronproduktion der Hoden stimuliert. Das zirkulierende Testosteron ist auch eine Vorstufe für Dihydrotestosteron und Estradiol. Der Testosteronspiegel bei Männern kann ab dem 50. Lebensjahr sinken. Dies wird als Andropause bezeichnet.

Eine gesunde neugeborene Frau besitzt ungefähr 400.000 Primordialfollikel, von denen jeder eine unreife Eizelle enthält, und während jedes Menstruationszyklus wird eine Eizelle ungefähr in der Mitte des Zyklus reif (

Tag 14). Daher erreichen während des Fortpflanzungszyklus einer Frau nur etwa 400 unreife Eizellen die Reife. Bei einem normalen Individuum wird das meiste Östrogen vom Eierstockfollikel und dem Gelbkörper ausgeschieden, aber während der Schwangerschaft produziert die Plazenta den größten Teil des Östrogens. Progesteron wird vom Gelbkörper ausgeschüttet, während der Schwangerschaft ist jedoch die Plazenta für die Produktion des Großteils des Progesterons verantwortlich. Progesteron ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Schwangerschaft.

Hypogonadismus kann grob in zwei Kategorien eingeteilt werden: hypergonadotroper und hypogonadotroper Hypogonadismus. Beispiele für hypergonadotropen Hypogonadismus sind:

Gonadendysgenesie (z. B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom).

Gonadenversagen (z. B. Mumps, Bestrahlung, Chemotherapie, Autoimmunerkrankungen, granulomatöse Erkrankungen).

Chronische Erkrankungen (z. B. Leberversagen, Nierenversagen).

Beispiele für hypogonadotropen Hypogonadismus sind:

Hypothalamusläsionen (z. B. Tumoren, Infektionen, Kallmann-Syndrom).

Hypophysenläsionen (z. B. Adenome, Sheehan-Syndrom, Sarkoidose, Hämochromatose).

Das polyzystische Ovarialsyndrom ist die häufigste endokrinologische Dysfunktion bei Frauen und betrifft 6–10% der Frauen im gebärfähigen Alter. Dieses Syndrom hat verschiedene klinische Implikationen, einschließlich reproduktiver Dysfunktionen (Unfruchtbarkeit, Hirsutismus, Hyperandrogenismus) und metabolischer Dysfunktionen (Typ-2-Diabetes mellitus oder gestörte Glukosetoleranz, Insulinresistenz, unerwünschtes kardiovaskuläres Ereignis) sowie eine psychologische Komponente wie schlechte Lebensqualität , Depression und Angst. Das polyzystische Ovarialsyndrom ist eine polygene Erkrankung mit sowohl genetischen als auch umweltbedingten Komponenten. Es ist bekannt, dass durch Fettleibigkeit induzierte Insulinresistenz alle Merkmale des polyzystischen Ovarialsyndroms verschlimmert. Ein mäßiger Gewichtsverlust kann viele Merkmale dieses Syndroms verbessern [19] .

Untersuchungen von Hypogonadismus können umfassen:

Messung der Basalspiegel von Testosteron, Östrogenen, FSH und LH.

Messung von FSH und LH im Urin: Dies kann bei Männern durchgeführt werden, da die FSH- und LH-Spiegel bei Männern aufgrund der pulsierenden Natur der Sekretion im Blut möglicherweise nicht nachweisbar sind.

GnRH-Stimulationstest: Bei Personen mit hypogonadotropem Hypogonadismus hilft dies, hypothalamische Ursachen von Hypophysenläsionen zu unterscheiden. Wenn die Gabe von GnRH zu erhöhten FSH- und LH-Spiegeln führt, bedeutet dies, dass die Hypophyse funktionsfähig ist.

Clomiphen-Stimulationstest: Clomiphen hat antiöstrogene Wirkungen. Östrogen hemmt die Freisetzung von GnRh aus dem Hypothalamus. Die Verabreichung von Clomifen führt bei normalen Personen zur Freisetzung von GnRH, was wiederum einen Anstieg der FSH- und LH-Spiegel verursacht.

hCG-Stimulationstest (humanes Choriongonadotropin): Dieser wird bei Männern mit niedrigem Testosteronspiegel durchgeführt. hCG bindet an LH-Rezeptoren und stimuliert die Testosteronproduktion der Leydig-Zellen.


Symptome des Turner-Syndroms

Anzeichen des Turner-Syndroms können bereits vor der Geburt auftreten und geben den Eltern eine Vorstellung davon, dass ihr Baby mit dieser Erkrankung geboren werden könnte. Ein Ultraschall eines Babys damit kann Herz- und Nierenprobleme oder eine Ansammlung von Flüssigkeit zeigen.

Fortsetzung

Ein DNA-Test mit einer Blutprobe der Mutter kann auch vor der Geburt auf das Turner-Syndrom untersuchen.

Fortsetzung

Bei der Geburt oder im Säuglingsalter können Mädchen eine Reihe von körperlichen Merkmalen aufweisen, die auf die Erkrankung hinweisen. Geschwollene Hände und Füße oder eine unterdurchschnittliche Körpergröße bei der Geburt gehören dazu.

  • Ein breiter oder netzartiger Hals mit zusätzlichen Hautfalten
  • Zurückweichender oder kleiner Unterkiefer und ein hoher, schmaler Gaumen (Gaumen)
  • Tief angesetzte Ohren und ein niedriger Haaransatz
  • Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
  • Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
  • Kurze Finger und Zehen und schmale Finger- und Zehennägel
  • Verzögertes Wachstum
  • Herzfehler
  • Nach unten gerichtete Augenlider
  • Kurze Zahnwurzeln
  • Nierenanomalien
  • Mehr als übliche Anzahl von Muttermalen auf der Haut

Bei älteren Frauen können die Symptome während der gesamten Lebensspanne anhalten. Sie können umfassen:

  • Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeiten in der Kindheit
  • Eine kürzere Körpergröße als aufgrund der Körpergröße der Eltern zu erwarten wäre
  • Unfähigkeit, die Pubertät normal zu durchlaufen (aufgrund von Eierstockversagen)
  • Verlust der Menstruationszyklen

Verweise

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Kamel H, Roman MJ, Krug A, Devereux RB

Manalo-Estrella P, Barker AE

Roman MJ, Pugh NL, Hendershot TP, Devereux RB, Dietz H, Holmes K, Eagle KA, LeMaire SA, Milewicz DM, Morris SA, Pyeritz RE, Ravekes WJ, Shohet RV, Silberbach M

Lin AE, Karnis MF, Calderwood L, Crenshaw M, Bhatt A, Souter I, Silberbach M, Reindollar RH

Braverman AC, Moon MR, Geraghty P, Willing M, Bach C, Kouchoukos NT

van Hagen IM, Roos-Hesselink JW, Ruys TP, Merz WM, Goland S, Gabriel H, Lelonek M, Trojnarska O, Al Mahmeed WA, Balint HO, Ashour Z, Baumgartner H, Boersma E, Johnson MR, Hall R

European Society of Gynecology (ESG) Association for European Pediatric Cardiology (AEPC) Deutsche Gesellschaft für Gender Medicine (DGesGM), Regitz-Zagrosek V, Blomstrom Lundqvist C, Borghi C, Cifkova R, Ferreira R, Foidart JM, Gibbs JS, Gohlke- Baerwolf C, Gorenek B, Iung B, Kirby M, Maas AH, Morais J, Nihoyannopoulos P, Pieper PG, Presbitero P, Roos-Hesselink JW, Schaufelberger M, Seeland U, Torracca L, Bax J, Auricchio A, Baumgartner H, Ceconi C, Dean V, Deaton C, Fagard R, Funck-Brentano C, Hasdai D, Hoes A, Knuuti J, Kolh P, McDonagh T, Moulin C, Poldermans D, Popescu BA, Reiner Z, Sechtem U, Sirnes PA, Torbicki A, Vahanian A, Windecker S, Baumgartner H, Deaton C, Aguiar C, Al-Attar N, Garcia AA, Antoniou A, Coman I, Elkayam U, Gomez-Sanchez MA, Gotcheva N, Hilfiker-Kleiner D, Kiss RG , Kitsiou A, Konings KTS, Lip GYH, Manolis A, Mebaaza A, Mintale I, Morice MC, Mulder BJ, Pasquet A, Price S, Priori SG, Salvador MJ, Shotan A, Silversides CK, Skouby SO, Stein JI, Tornos P, Vejlstrup N, Wal ker F, Warnes C

Alvaro Mercadal B, Imbert R, Demeestere I, Englert Y, Delbaere A

Chevalier N, Letur H, Lelannou D, Ohl J, Cornet D, Chalas-Boissonnas C, Frydman R, Catteau-Jonard S, Greck-Chassain T, Papaxanthos-Roche A, Dulucq MC, Couet ML, Cédrin-Durnerin I, Pouly JL, Fénichel P

Steegers EA, von Dadelszen P, Duvekot JJ, Pijnenborg R

Bernard V, Donadille B, Zenaty D, Courtillot C, Salenave S, Brac de la Perrière A, Albarel F, Fèvre A, Kerlan V, Brue T, Delemer B, Borson-Chazot F, Carel JC, Chanson P, Léger J, Touraine P, Christin-Maitre S

Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, Innala E, Bergström I, Hanson C, Oxholm M, Landin-Wilhelmsen K

Manau D, Fábregues F, Arroyo V, Jiménez W, Vanrell JA, Balasch J

Manau D, Balasch J, Arroyo V, Jiménez W, Fábregues F, Casamitjana R, Creus M, Vanrell JA

D. Manau, V. Arroyo, W. Jiménez, F. Fábregues, JA Vanrell, J. Balasch

Balasch J, Arroyo V, Fábregues F, Saló J, Jiménez W, Paré JC, Vanrell JA

Lowe GD, Upton MN, Rumley A, McConnachie A, O’Reilly DS, Watt GC

Lowe G, Woodward M, Vessey M, Rumley A, Gough P, Daly E

Ersbøll AS, Hedegaard M, Søndergaard L, Ersbøll M, Johansen M

Ruys TP, Maggioni A, Johnson MR, Sliwa K, Tavazzi L, Schwerzmann M, Nihoyannopoulos P, Kozelj M, Marelli A, Elkayam U, Halle R, Roos-Hesselink JW

De Groote K, Devos D, Van Herck K, Demulier L, Buysse W, De Schepper J, De Wolf D

Sozen AB, Cefle K, Kudat H, Özturk S, Oflaz H, Akkaya V, Palanduz S, Demirel S, Özcan M, Goren T, Guven O

Fudge EB, Constantacos C, Fudge JC, Davenport M

Akyürek N, Atabek ME, Eklioglu BS, Alp H

Briese S, Claus M, Querfeld U

Flynn JT, Kaelber DC, Baker-Smith CM, Blowey D, Carroll AE, Daniels SR, de Ferranti SD, Dionne JM, Falkner B, Flinn SK, Gidding SS, Goodwin C, Leu MG, Powers ME, Rea C, Samuels J , Simasek M, Thaker VV, Urbina EM

Lacro RV, Dietz HC, Sleeper LA, Yetman AT, Bradley TJ, Colan SD, Pearson GD, Selamet Tierney ES, Levine JC, Atz AM, Benson DW, Braverman AC, Chen S, De Backer J, Gelb BD, Grossfeld PD, Klein GL, Lai WW, Liou A, Loeys BL, Markham LW, Olson AK, Paridon SM, Pemberton VL, Pierpont ME, Pyeritz RE, Radojewski E, Roman MJ, Sharkey AM, Stylianou MP, Wechsler SB, Young LT, Mahony L

Mortensen KH, Andersen NH, Hjerrild BE, Hørlyck A, Stochholm K, Højbjerg Gravholt C

Freriks K, Timmermans J, Beerendonk CC, Verhaak CM, Netea-Maier RT, Otten BJ, Braat DD, Smeets DF, Kunst DH, Hermus AR, Timmers HJ

Landin-Wilhelmsen K, Bryman I, Wilhelmsen L

Van PL, Bakalov VK, Bondy CA

Gravholt CH, Christian Klausen I, Weeke J, Sandahl Christiansen J

Mortensen KH, Andersen NH, Gravholt CH

Lanes R, Gunczler P, Palacios A, Villaroel O

Gravholt CH, Mortensen KH, Andersen NH, Ibsen L, Ingerslev J, Hjerrild BE

Kopacek Zilz C, Keller Brenner J, Elnecave RH

Cintron D, Rodriguez-Gutierrez R, Serrano V, Latortue-Albino P, Erwin PJ, Murad MH

Stuenkel CA, Davis SR, Gompel A, Lumsden MA, Murad MH, Pinkerton JV, Santen RJ

Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM

Prakash S, Guo D, Maslen CL, Silberbach M, Milewicz D, Bondy CA

El-Mansoury M, Barrenäs ML, Bryman I, Hanson C, Larsson C, Wilhelmsen L, Landin-Wilhelmsen K


Behandlung

The treatment depends on the cause of the delayed growth and development. Delayed growth due to nutritional factors can be resolved by educating the parents to provide a well-balanced diet.

If psychosocial factors are involved, treatment should include improving the family dynamics and living conditions. Parental attitudes and behavior may contribute to a child's problems and need to be examined. In many cases, a child may need to be hospitalized initially to focus on implementation of a comprehensive medical, behavioral and psychosocial treatment plan.

Do not give your child dietary supplements without consulting your physician first.



Bemerkungen:

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