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11.17: Nicht-Mendelsche Vererbung - Biologie

11.17: Nicht-Mendelsche Vererbung - Biologie


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Lernziele

  • Erklären Sie, wie ein Merkmal mit unvollständiger Dominanz in einer Population erscheint
  • Erklären Sie, wie ein Merkmal mit kodominanter Vererbung in einer Population auftreten wird
  • Erklären Sie, wie ein Merkmal mit Geschlechterbindung in einer Population auftreten wird

Unvollständige Dominanz

Mendels Ergebnisse, dass Merkmale als dominante und rezessive Paare vererbt werden, widersprachen der damaligen Ansicht, dass Nachkommen eine Mischung der Merkmale ihrer Eltern aufwiesen. Der heterozygote Phänotyp scheint jedoch gelegentlich zwischen den beiden Elternteilen zu liegen.

Zum Beispiel im Löwenmäulchen, Antirrhinum majus (Abbildung 1), eine Kreuzung zwischen einem homozygoten Elternteil mit weißen Blüten (CWCW) und ein homozygoter Elternteil mit roten Blüten (CRCR) produziert Nachkommen mit rosa Blüten (CRCW). (Beachten Sie, dass für Mendelsche Erweiterungen verschiedene genotypische Abkürzungen verwendet werden, um diese Muster von einfacher Dominanz und Rezessivität zu unterscheiden.)

Dieses Vererbungsmuster wird beschrieben als unvollständige Dominanz, die die Expression von zwei kontrastierenden Allelen bezeichnet, so dass das Individuum einen intermediären Phänotyp aufweist. Das Allel für rote Blüten ist gegenüber dem Allel für weiße Blüten unvollständig dominant. Die Ergebnisse einer heterozygoten Selbstkreuzung können jedoch immer noch vorhergesagt werden, genau wie bei Mendelschen dominanten und rezessiven Kreuzungen. In diesem Fall wäre das genotypische Verhältnis 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, und das phänotypische Verhältnis wäre 1:2:1 für Rot:Rosa:Weiß.

Kodominante Vererbung

Eine Variante der unvollständigen Dominanz ist Kodominanz, bei dem beide Allele für das gleiche Merkmal gleichzeitig im Heterozygoten exprimiert werden.

Kodominanz kann auch bei menschlichen Blutgruppen beobachtet werden: Die AB-Blutgruppe ist das Ergebnis beider ichEIN Allel und die ichB Allel kodominant ist. (Eine Blutgruppe A hätte nur die ichEIN Allel, und eine B-Blutgruppe hätte nur ichB Allel.)

Auch die Fellfarbe der Rotschimmel bei Pferden ist ein Beispiel für Kodominanz. Ein „roter“ Roan resultiert aus der Paarung eines kastanienbraunen Elternteils und eines weißen Elternteils (Abbildung 2). Wir wissen, dass dies Kodominanz ist, da einzelne Haare entweder kastanienbraun oder weiß sind, was zu dem rotschimmeligen Gesamtbild führt.

Übungsfrage

Was ist also der Unterschied zwischen unvollständiger Dominanz und kodominanter Vererbung? Obwohl sie sehr ähnlich sind, besteht der Hauptunterschied darin: Bei der unvollständigen Dominanz werden die beiden Merkmale miteinander vermischt, während bei der Kodominanz beide Merkmale zum Ausdruck kommen.

Wir haben bereits die unvollständige Dominanz bei Blumen besprochen (Abbildung 1). Wie würde eine Blume Ihrer Meinung nach aussehen, wenn die roten und weißen Phänotypen stattdessen kodominant wären?

[practice-area rows=”2″][/practice-area]
[reveal-answer q=”528012″]Antwort anzeigen[/reveal-answer]
[hidden-answer a=”528012″]Die Blume hätte sowohl rote als auch weiße Blütenblätter, wie dieser Rhododendron:

Kodominanz wird in diesem Rhododendron gezeigt.

[/versteckte-Antwort]

Geschlechtsgebundene Merkmale

Beim Menschen sowie bei vielen anderen Tieren und einigen Pflanzen wird das Geschlecht des Individuums durch die Geschlechtschromosomen bestimmt. Die Geschlechtschromosomen sind ein Paar nicht-homologe Chromosomen. Bisher haben wir nur Vererbungsmuster zwischen Nicht-Geschlechtschromosomen betrachtet, oder Autosomen. Zusätzlich zu 22 homologen Autosomenpaaren haben menschliche Weibchen ein homologes X-Chromosomenpaar, während menschliche Männer ein XY-Chromosomenpaar haben. Obwohl das Y-Chromosom einen kleinen Ähnlichkeitsbereich zum X-Chromosom enthält, damit sie sich während der Meiose paaren können, ist das Y-Chromosom viel kürzer und enthält viel weniger Gene. Wenn ein untersuchtes Gen auf dem X-Chromosom, aber nicht auf dem Y-Chromosom vorhanden ist, spricht man von X-chromosomal. Und wenn sich das untersuchte Gen nur auf dem Y-Chromosom befindet, heißt es: Y-verknüpft.

Augenfarbe in Drosophila war eines der ersten identifizierten X-chromosomalen Merkmale. Thomas Hunt Morgan ordnete dieses Merkmal 1910 dem X-Chromosom zu. Drosophila Männer haben ein XY-Chromosomenpaar und Frauen sind XX. Bei Fliegen ist die Augenfarbe des Wildtyps rot (XW) und es dominiert die weiße Augenfarbe (Xw) (Figur 3). Aufgrund der Lage des Augenfarben-Gens produzieren reziproke Kreuzungen nicht die gleichen Nachkommen-Verhältnisse. Männer sollen sein halbzygot, da sie nur ein Allel für jedes X-chromosomale Merkmal aufweisen. Hemizygotie macht die Beschreibungen von Dominanz und Rezessivität für XY-Männer irrelevant. Drosophila Männern fehlt eine zweite Allelkopie auf dem Y-Chromosom; das heißt, ihr Genotyp kann nur X . seinWY oder XwY. Im Gegensatz dazu haben Frauen zwei Allelkopien dieses Gens und können X . seinWxW, XWxw, oder Xwxw.

Übungsfrage

Welches Verhältnis von Nachkommen würde sich aus einer Kreuzung zwischen einem weißäugigen Männchen und einem Weibchen ergeben, das heterozygot für die rote Augenfarbe ist?

[practice-area rows=”2″][/practice-area]
[reveal-answer q="722618″]Zeige die Antwort[/reveal-answer]
[hidden-answer a=”722618″]Die Hälfte der weiblichen Nachkommen wäre heterozygot (XWxw) mit roten Augen, und die Hälfte wäre homozygot rezessiv (Xwxw) mit weißen Augen. Die Hälfte der männlichen Nachkommen wäre hemizygot dominant (XWY) mit rot ja, und die Hälfte wäre hemizygot rezessiv (XwY) mit weißen Augen.[/hidden-answer]

Entdeckungen in der Fruchtfliegengenetik können auf die Humangenetik übertragen werden. Wenn ein weibliches Elternteil homozygot für ein rezessives X-chromosomales Merkmal ist, wird es dieses Merkmal an 100 Prozent seiner Nachkommen weitergeben. Ihre männlichen Nachkommen sind daher dazu bestimmt, das Merkmal auszudrücken, da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erben werden. Beim Menschen sind die Allele für bestimmte Bedingungen (einige Formen von Farbenblindheit, Hämophilie und Muskeldystrophie) sind X-chromosomal. Frauen, die für diese Krankheiten heterozygot sind, gelten als Überträgerinnen und dürfen keine phänotypischen Wirkungen zeigen. Diese Weibchen werden die Krankheit an die Hälfte ihrer Söhne und den Trägerstatus an die Hälfte ihrer Töchter weitergeben; daher treten rezessive X-chromosomale Merkmale bei Männern häufiger auf als bei Frauen.

In einigen Gruppen von Organismen mit Geschlechtschromosomen ist das Geschlecht mit den nicht-homologen Geschlechtschromosomen eher das weibliche als das männliche. Dies ist bei allen Vögeln der Fall. In diesem Fall treten geschlechtsgebundene Merkmale eher bei der Frau auf, bei der sie hemizygot sind.


11.17: Nicht-Mendelsche Vererbung - Biologie

I MONOGENES MENDELIANISCHES ERBE

I.1 ZUSAMMENFASSUNG
I.2 AUTOSOMAL DOMINANTE VERERBUNG
I.3 AUTOSOMAL-REZESSIVE VERERBUNG
I.4 X-LINKED REZESSIVE VERERBUNG

I.4.1 HÄUFIGSTEN FALL / EHE HEZ FRAU / NORMALER MANN
I.4.2 BESONDERER FALL: EHE NORMALE FRAU / BETROFFENER MANN
I.4.3 BESONDERER FALL: EHE HEZ FRAU / BETROFFENER MANN I.5 FAKTOREN, DIE DEN PHENOTYP BEEINFLUSSEN

II MULTIFAKTORIALE VERERBUNG

III MITOCHONDIELLE VERERBUNG

EINLEITUNG

Die Mendelsche Vererbung basiert auf der Übertragung eines einzelnen Gens nach einem dominanten, rezessiven oder X-chromosomalen Muster. Entdeckungen der DNA-Struktur, des genetischen Codes, des Genoms und die Beobachtung, dass einige Merkmale und Erbkrankheiten nicht der klassischen mendelschen Vererbung folgen, haben Forscher dazu veranlasst, andere Übertragungsmuster zu definieren, die sich insbesondere auf die multifaktorielle und mitochondriale Vererbung beziehen. Die multifaktorielle Vererbung basiert auf der Synergie von Genen und Umweltfaktoren. Die extranukleäre mitochondriale Vererbung kann nur von der Mutter übertragen werden, deren Zellen eine Reihe von Mitochondrien enthalten. Mehrere Faktoren können die erwarteten individuellen Phänotypen verändern. Zweifellos wird unser Wissen über das Vererbungsmuster von Merkmalen und Krankheiten wichtige Fortschritte machen, wenn wir die Struktur und Rolle von Genen sowie die Interaktion der Gene untereinander und mit der Umwelt besser verstehen.

  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • X-chromosomale rezessive Vererbung
  • Ein eukaryotisches Gen besteht aus aufeinanderfolgenden kodierenden Segmenten (Exons) und nicht kodierenden (Introns) ---> Prä-Messenger-RNA-Spleißen ---> RNA-Messenger
  • Meiose (eine diploide Zelle mit 46 Chromosomen ---> 4 haploide Zellen mit 23 Chromosomen) ist mit Mutationen für Diversität und genetische Vermischung verantwortlich durch:
    • zufällige Verteilung der Chromosomen in den Gameten
    • Austausch zwischen homologen Chromosomen (crossing over).
    • entweder den Phänotyp modifizieren: dies äußert sich als dominantes Muster (D)
    • oder den Phänotyp nicht ändern: rezessives Gen (Beleg)
    • Ein Individuum, das am gleichen Locus 2 identische Allele hat, wird für dieses Allel als homozygot (HOZ) bezeichnet.
    • Eine Person, die 2 verschiedene Allele am selben Locus hat, wird für dieses Allel heterozygot (HEZ) genannt.
      ---> ein rezessiver Charakter wird phänotypisch nur im HOZ-Zustand exprimiert.

    I.2 Autosomal-dominante Vererbung (AD):

    Häufigster Fall: Aa x AA (Heirat einer betroffenen Person HEZ mit einer normalen Person).

    • Betroffene Individuen sind immer das Produkt eines Elternträgers gleichen Charakters (außer bei einer Mutation).
    • Der Charakter ist in jeder Generation sichtbar (überspringt keine Generation, außer wenn die Penetranz reduziert ist).
    • Es sind ebenso viele Töchter und Söhne betroffen.
    • In einer Geschwisterschaft findet man genauso viele Betroffene wie normale Individuen.
    • Die Hälfte der Abstiege einer betroffenen Person wird betroffen sein.
    • Alle Kinder eines normalen Individuums werden normal sein.
    • Blutsverwandtschaft ist nicht erhöht.
    • Der Charakter kann bei einer Mutation ausgedrückt und bei schwerwiegenden Defekten übertragen oder beseitigt werden.
    • Meistens ignoriert man, was ein HOZ-Individuum für einen dominanten Charakter wäre.
    • Einige Beobachtungen deuten darauf hin, dass das Individuum früher und schwerer betroffen wäre oder die Krankheit schneller fortschreiten würde.
    • Eindringlichkeit und Expressivität spielen eine Rolle.
    • Ist eine Krankheit nicht mit der Fortpflanzung vereinbar, entspricht ihre Häufigkeit der Mutationsrate.
    • Achondroplasie
    • Aniridie
    • Marfan-Syndrom
    • Steinert Myotone Dystrophie
    • Polydaktylie
    • Adenomatöse Polyposis des Dickdarms

    I.3 Autosomal-rezessive Vererbung

    Häufigster Fall: Aa x Aa (Ehe von 2 normalen Heterozygoten).

    Eltern-Genotyp: Aa x Aa

    • Bei einer seltenen Erkrankung haben Betroffene normale Eltern.
    • Es sind ebenso viele Töchter und Söhne betroffen.
    • In einer Geschwisterschaft gibt es in der Regel eine betroffene und drei normale Personen.
    • Eine betroffene Person, die eine normale, nicht blutsverwandte Person heiratet, hat normalerweise normale Kinder.
    • Die Krankheit kann jedoch nur ein Individuum mit mutierten Genen betreffen: Aufgrund der geringen Anzahl von Geschwistern in Familien bedeutet dies nicht, dass diese Situation auf eine de novo-Mutation zurückzuführen ist.
    • Die Häufigkeit von blutsverwandten Familien ist erhöht (das Risiko von Paarungen zwischen 2 Individuen, Trägern der gleichen Mutation und mit gemeinsamen Vorfahren ist erhöht) und noch mehr, wenn die Krankheit selten ist.
    • Wenn eine Mutation auftritt, ist sie beim einzelnen Träger nicht erkennbar
    • Die Paarung zwischen HOZ-Individuen ist ein häufiges Ereignis: Menschen mit ähnlichen Behinderungen ( Taubheit, Sehfehler. ) besuchen oft die gleichen medizinischen Kliniken und sozialen Funktionen, die die Aufnahme von Beziehungen erleichtern können.
    • Die meisten Enzymmangelkrankheiten sind autosomal-rezessiv.
    • Tatsächlich sind nur wenige Gene vollständig rezessiv und oft können wir HEZ-Träger nachweisen.
    • HEZ unterscheidet sich von den beiden Arten von HOZ: Zwischenvererbung Die Fähigkeit, HEZ zu erkennen, ermöglicht eine genetische Beratung.
    • Oft sterben betroffene HOZ früh oder reproduzieren sich nicht.
    • Manchmal überleben die betroffenen HOZ und reproduzieren sich (zB: Albinismus). Wenn diese betroffene Person ein HEZ-Individuum mit einem normalen Phänotyp heiratet, erscheint das Vererbungsmuster fälschlicherweise als dominante Vererbung.
    • Auch wenn die Krankheit selten ist, kann die HEZ-Häufigkeit erhöht sein (Inzidenz von Mukoviszidose 4/10.000. ---> Heterozygoten-Häufigkeit: 4/100).
    • Penetranz und Expressivität sollten berücksichtigt werden.

    • Glykogenose, VI-Typen.
    • Zuckerunverträglichkeit: Galactose, Fructose, Saccharose, Lactose.
    • Mucopolysaccharidosen VI-Typen, mit Ausnahme der Hunter-Krankheit MPS II, die RLX ist.
    • Die meisten Aminosäurestörungen: Phenylketonurie, Tyrosinose, Cystinose, Leucinose. Albinismus-Varianten (außer okulärer Albinismus, der RLX ist) etc…
    • Mehrere Erkrankungen des Fettstoffwechsels.
    • Wilson-Krankheit.
    • Mehrere Störungen der Hormonsynthese, hauptsächlich Schilddrüse und Nebenniere.
    • Sichelzellenanämie, Thalassämie.
    • Faktor I,II,V,VII,XII,XIII Mängel
    • Mukoviszidose

    I.4 X-gekoppelte rezessive Vererbung (RLX)

    I.4.1 Häufigster Fall: heterozygote Frau, eine normale Trägerin, die einen normalen Mann heiratet.

    • Betroffene Personen werden in der Regel von normalen Eltern geboren.
    • Bei den väterlichen Nachkommen sind alle Individuen normal.
    • Bei den mütterlichen Nachkommen findet man oft betroffene Brüder oder männliche Geschwister.
    • In der Regel sind betroffene Personen männlich.
    • In der betroffenen Geschwistergruppe ist einer von zwei Männern betroffen und eine von zwei Frauen ist Träger.

    I.4.3 Heirat HEZ weiblich / betroffen männlich

    Eine Situation, die bei einem seltenen Gen wahrscheinlich nicht auftritt, aber häufiger, wenn die Genhäufigkeit hoch ist (z. B. Farbenblindheit).

    ---> Die Tatsache, dass die Krankheit auf Männer beschränkt ist, ist kein absolutes Kriterium für X-gekoppelte Vererbung. Das Kriterium von n bei der Übertragung vom Vater auf den Sohn ist objektiver

    ---> (erlaubt die Unterscheidung zwischen autosomal-dominanten Erkrankungen mit Geschlechtsbeschränkung).

    Bemerkungen: zum Nachweis heterozygoter Träger für die genetische Beratung.

    • Farbenblindheit
    • Hämophilie A und B
    • Angiokeratose (Morbus Fabry)
    • Duchenne-Muskeldystrophie
    • Incontinentia pigmentosum
    • Agammaglobulinämie, Bruton-Typ
    • G6PD-Mangel

    I.5 Faktoren, die den Phänotyp beeinflussen

    • Dieselbe Mutation kann unterschiedliche Phänotypen induzieren.
    • Einige Krankheiten sind auf ein mutiertes Gen mit einer variablen Struktur zurückzuführen, das dann anfällig für verschiedene Phänotyp-Effekte ist. Bei Mukoviszidose gibt es mehrere Mutationen am Genort des CFTR-Gens. Insbesondere bei dieser Krankheit finden wir Patienten, die hauptsächlich an Lungenerkrankungen, Pankreasinsuffizienz und / oder Darmerkrankungen leiden.

    Selten homologe Chromosomen können einen uniparentalen Ursprung haben. Dies wird als mütterliche oder väterliche Disomie für ein Paar homologe Chromosomen bezeichnet. Zum Beispiel hatte ein von Mukoviszidose betroffenes Individuum einen Elternträger einer bekannten Mutation, für die er homozygot war, nachdem er zwei Chromosomen 7 vom gleichen Elternträger dieser Mutation und keines vom anderen erhalten hatte. Disomies sind selten und ihre Wirkung ist noch nicht bekannt.

    1.5.7 Prägung / elterlicher Geschlechtseinfluss

    Im Laufe der Entwicklung sind mütterliche und väterliche Genome nicht äquivalent, sondern ergänzen sich aufgrund eines epigenetischen Phänomens, das während der Gametogenese auftrat

    Die Genfunktion kann je nach mütterlichem oder väterlichem Ursprung des fraglichen Allels variieren.

    - Eine Deletion auf Chromosom 15 (15q11-13) im väterlichen chromosomalen Komplement führt zu einem Prader-Willi-Syndrom, das sich von dem beobachteten Angelman-Syndrom unterscheidet, wenn die Deletion das mütterliche Chromosom betrifft.

    • Bei Myotoner Dystrophie ist die Krankheit schwerer, oft sogar angeboren, wenn die Mutter der betroffene Elternteil ist, der die Krankheit übertragen hat.
    • Bei der Huntington-Krankheit kann das Erkrankungsalter früher und der Schweregrad ausgeprägter sein, wenn der Vater die Krankheit übertragen hat.

    --->Die Befruchtung einer Eizelle ohne Kern durch eine Samenzelle, die eine Verdopplung ihres haploiden Satzes durchgemacht hat, oder eine Dispermie kann zu einem Blasenmole führen.

    1.5.8 Geninteraktion / Co-Faktoren

    • Bei manchen Menschen ist Rachitis auf einen Vitamin-D-Mangel zurückzuführen, der durch die Zugabe eines Vitaminpräparats in der Nahrung behoben wird. Bei anderen ist die Krankheit auf das Fehlen der aktiven Form von Vitamin D, eine autosomal-rezessive Krankheit oder mehrere andere Mutationen zurückzuführen, die den Vitamin-D-Stoffwechsel regulieren.
    • Mutationen von Krebssuppressoren, Proteinregulatoren (Enzymen) oder DNA-Reparaturgenen wurden identifiziert. Diese Mutationen können zum Beispiel Stoffwechselerkrankungen wie Mucopolysaccharidosen, Eierstock- und Dickdarmkrebs und DNA-Reparaturdefekte wie Ataxia teleangiectasia auslösen.

    1.5.9 Genesanfälligkeit für Krebs und Fehlbildungen

    • Tritt eine Deletion im Gen WT1 auf Chromosom 11 in der Region 11p13 auf, führt dies zu einem Wilms-Tumor und einer Nephropathie. Das Syndrom WAGR (W:: Wilms A: Aniridie, G: Urogenital-Malformationen, R: geistige Retardierung) würde aus der Deletion dieses und anderer angrenzender Gene in der Region 11p13-11p14 resultieren.
    • Ein weiteres Beispiel ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das ebenfalls auf Chromosom 11 in der Region 11p15.5 lokalisiert ist und mehrere zusammenhängende Gene implizieren würde. Das Syndrom manifestiert sich mit Fettleibigkeit, Makroglossie, Nephroblastom (Hepatoblastom, Neuroblastom), Gigantismus und Omphalozele. Wachstumsfaktor IGF-2 (‘insulin-like growth factor 2’) ein väterlich exprimiertes Gen wäre für die Pathogenese der Makrosomie verantwortlich Mutation anderer Gene wie CDKNIC (p57K1P2) (mütterliche Expression), kann für andere Aspekte von der Phänotyp.

    ---> Andere Fallberichte und molekulare Studien sind wichtig, um ätiologische Mechanismen bei diesen krebsanfälligen Fehlbildungssyndromen zu umgehen.

    1.5.10 Vaterschaft

    Eine falsche Vaterschaft kann manchmal der Ursprung einer unvollständigen oder falschen Familienanamnese sein. Zweifel an der Vaterschaft einer Person können aufkommen, wenn laufende molekulare Studien beim mutmaßlichen Vater nicht das Vorhandensein einer oder mehrerer DNA-Sequenzen feststellen.

    1.5.11 Diagnosefehler / Klassifizierung

    Schwierigkeiten, die manchmal bei der Beurteilung eines Übertragungsmusters einer Krankheit auftreten, können auf Diagnose- oder Klassifikationsfehler zurückzuführen sein. Mehrere Gruppen von Krankheiten wie Glykogenosen und Mucopolysaccharidosen haben oft einen ähnlichen Phänotyp, aber einen anderen enzymatischen Mangel, der durch die Identifizierung einer spezifischen Mutation für jede von ihnen bestätigt wird.

    II MUTIFAKTORIALE VERERBUNG

    • Multiallelisch: Es gibt mehrere mögliche Allele am selben Locus, jedes Individuum hat nur 2 und die Übertragung erfolgt auf einem monogenen Modus.
    • Multifaktoriell:
      • Es gibt für ein bestimmtes Merkmal eine Reihe von Genen (und nicht Loci), die die Grundlage seiner Identität bilden ( synonym : polygenes System, quantitative Vererbung, quantitative Vererbung, mehrere Faktoren).
      • Ihr Studium ist mathematisch und komplex.
      • Beitragende Rolle von Umweltfaktoren. Beispiele: Körpergröße des Individuums, Kardiopathien, Epilepsie.

      1. Kontinuierliche quantitative Vererbung

      Verteilung der Bevölkerung auf einer Gauss-Modellkurve (Bsp.: Höhe).
      Schwellenwertmodell oft willkürlich.

      2. Abgebrochene quantitative Vererbung

        • Sehr oft haben bestimmte Merkmale eine unterbrochene binäre Verteilung, was bedeutet, dass sie in einem Individuum vorhanden sind oder nicht (Klumpfuß, Gaumenspalte, Pylorusstenose, Diabetes, angeborene Kardiopathien usw.), aber ihre Vererbung ist so, als ob sie multifaktorielle Merkmale wären ist auf einen Schwelleneffekt zurückzuführen, der sie als abgebrochen erscheinen lässt: multifaktorielle Vererbung mit Schwelle.
        • Personen, die mit der Population rechts von der Schwelle verwandt sind, haben ein höheres Risiko, betroffen zu sein, und dies gilt umso mehr, wenn sie eng verwandt sind (wenn p die Häufigkeit eines polygenen Charakters in der Population ist, ist das Risiko für eine Individuen ist ungefähr die Quadratwurzel von p).
        • Bei einigen Erkrankungen kann die Schwelle bei Männern und Frauen unterschiedlich sein ( Pylorusstenose: Jungen sind 5-mal häufiger betroffen als Mädchen : angeborene Hüftluxation etwa 7-mal häufiger bei Frauen als bei Männern)
        • Das Rezidivrisiko ist höher, wenn das erste betroffene Neugeborene das am wenigsten anfällige Geschlecht hat.
        • Die Erkrankung tritt häufiger bei Patienten auf, die mit dem Patienten verwandt sind, als sie in der Allgemeinbevölkerung selten ist
        • Je schwerer die Ausprägung einer Erkrankung ist und desto höher ist das Rezidivrisiko.
        • Das Rezidivrisiko steigt mit der Anzahl der betroffenen Individuen in der Nachkommenschaft.
        • Blutsverwandtschaft spielt eine Rolle: Eine Person, deren Ehepartner mit ihr (ihr) verwandt ist, hat ein höheres Risiko, exakte Kopien der schädlichen Gene zusammenzubringen, die für eine bestimmte Missbildung in der Familie verantwortlich sind, als wenn sie eine Person heiraten würde, die zu ausgewählt wurde zufällig in der Bevölkerung. (Wenn ein Paar ein autosomal-rezessiv vererbtes Kind hat, ist das Risiko, dass das nächste Kind betroffen ist, gleich, unabhängig davon, ob die Eltern verwandt sind oder nicht, also 1/4. Wenn das Risiko erhöht ist, wenn die Eltern sind verwandt, wenn sie es nicht sind, wird die Vererbung als polygen bezeichnet).
        • Gaumenspalte
        • Hasenlippe und Gaumenspalte
        • Herz-Kreislauf-Erkrankungen
        • Schizophrenie
        • Diabetes
        • Gicht
        • Hüftluxation
        • Strabismus
        • Schuppenflechte usw.…etc…

        III MITOCHONDRIALE VERERBUNG

        Mitochondrien stammen von Vorfahren anareobischer Bakterien ---> sie haben ihre eigene DNA. Wir haben dann extranukleäre DNA in unseren Zellen.

        • Kreisförmige DNA von 16 kb, deren Sequenz vollständig bekannt ist.
        • 37 Gene kodieren für 13 Proteine, ribosomale RNA und Transfer-RNA.
        • Der genetische Code unterscheidet sich vom universellen Code (1): Mito Univ UGA Trp STOP AUA Met Ile AGA/AGG STOP Arg.
        • Mitochondrien sind in der Eizelle (in großer Zahl) vorhanden.
        • ---> nicht mendelsche Vererbung: streng mütterliche Vererbung.
        • Es gibt Erbkrankheiten, die auf mutierte mitochondriale Gene zurückzuführen sind.
        • Mitochondriale Zytopathien sind oft schädlich mit pleiotroper Symptomatik (multiple), da das Defizit mehrere Organe betrifft: Pearson-Syndrom: exokrine Pankreasinsuffizienz, medulläre Insuffizienz/Myelodysplasie, muskuläres Defizit, Leber-, Nieren- und Magen-Darm-Erkrankungen.
        1. ausschließlich von Frauen.
        2. zu all ihren Abfahrten. Oft ist der Gendefekt nicht in allen vorhanden, sondern nur in einem Bruchteil der Mitochondrien, die dann entsprechend der Anzahl der Genmutationen in Mitochondrien an die nächste Generation weitergegeben werden.
        3. variabler Expressivität.

        Der Begriff mitochondriale Zytopathie kann mehrdeutig sein: Die mitochondrialen Zytopathien umfassen nicht nur die Pathologien aufgrund von mitochondrialen Genmutationen, sondern auch solche aufgrund von nuklearen Genen, die für Proteine ​​kodieren, die am mitochondrialen Stoffwechsel beteiligt sind (Enzyme der Atmungskette).

        • Leber-Optik-Atrophie
        • Mitochondriale Myopathien
        • Pearson-Syndrom…


        Schau das Video: Kjønnsbundet arv (Juni 2022).


Bemerkungen:

  1. Bolaji

    Cool Diz))

  2. Nigal

    Ich mag es und es ist relevant und interessant!

  3. Gardara

    Satz gelöscht

  4. Rendall

    Ich denke du hast nicht Recht. Schreiben Sie mir in PM, wir werden damit umgehen.

  5. Jedi

    Haben Sie versucht, auf google.com zu suchen?



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